Sàng lọc sơ sinh
4.6 (91.67%) 12 votes

SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

SÀNG LỌC SƠ SINH hay gọi tắt là SLSS là một chương trình thực hiện xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh mới sinh trong vòng 2 đến 7 ngày sau sinh để có thể phát hiện sớm các bệnh về nội tiết và rối loạn chuyển hoá, ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển về thể chất cũng như tâm thần của bé.

Một cách gọi khác về SLSS chính là Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc trước sinh, phân tích di truyền, chẩn đoán di truyền

Những loại bệnh lý này khó có thể phát hiện trong quá trình mang thai, khi bé mới sing ra đời, vì vậy làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh – lấy máu gót chân có thể phát hiện được các loại bệnh này một cách chính xác.

Nếu phát hiện sớm và điều trị trong vòng 02 tuần đầu sẽ rất có lợi cho việc điều trị và phát triểnn bình thường của trẻ sau này.

Những loại bệnh có thể phát hiện khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:

  • Suy giáp ở trẻ sơ sinh
  • Thiếu men G6PD
  • Tăng sản CAH (Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh)
  • Phenyketone
  • GAL

Suy Giáp ở trẻ sơ sinh: suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý ở tuyến giáp của trẻ, khi tuyến giáp không tự sản xuất hormon giáp hoặc có quá ít khong đủ chất càn theiets cho sự phát triển não bộ và phát triển sau này của trẻ cho đến tuổi trưởng thành. Nếu để xảy ra tình trạng thiếu Hormon tuyến Giáp sẽ khiến cho trẻ kém phát triển trí não, không phát triển chiều cao bình thường như các bé khác. Nếu vệc xét nghiệm SLSS phát hiện sơm sbenehj lý này thì cha mẹ có thể diều trị kịp thời và giúp trẻ có cơ hội phát triển một cách bình thường.

Bệnh lý thiếu men G6PD: đây là một loại bệnh khiến cho cơ thể của bén không thể tổng hợp được men G6PD như các bé khác. Đây là một loại men nằm trong tế bào hồng cầu giúp biến đổi các sản phẩm có hại thành vô hại, nếu thiếu men này trong hồng câu thì các loại sản phẩm có hại, chất có hại trong máu sẽ tích tụ va dẫn tới việc phá vỡ hồng cầu. Nếu thực hiện SLSS sớm và được sự tư vấn từ bác sĩ nhi tỏng quá trình theo dõi trẻ bị vàng da sẽ khắc phụ được tình trạng thiếu men G6PD – tình trạng dẫn đếnc hứng vàng da ở trẻ và thiếu máu.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: đây là một loại bệnh lý liên quan đến việc tổng hợp nội tiết tuyến thương thận của trẻ sơ sinh với các biêu hiện bệnh dẫn dến nhưng nguy cơ như là mất muối gây tử vong cho trẻ, hoặc không rõ ràng về giới tính ở bé gái. Phát hiện sớm Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh giảm thiểu nguy cơ tử vong và phát triển hormon sinh dục nam ở bé gái. Bé gái được điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng tâm lý và hạn chế nguy cơ tạo hình cơ quan sinh djc ngoài khi bé đến tuổi trưởng thành.

Bệnh Phenylketone: là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sau quá trình hấp thụ bình thường các protein tự nhiên, Phe máu tăng cao, tích tụ Phenylketon, trẻ sẽ xuất hiện những dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh. Những dị thường về thể chất (80-100% người bệnh) được biều hiện như da, tóc và mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu. Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ. Việc điều trị cần phải tiến hành càng sớm càng tốt và khi trẻ chưa quá 4 tuần tuổi. Liệu pháp chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân PKU cần loại trừ tất cả thức ăn giàu protein vì những loại thức ăn trên chứa nhiều Phe.

Galactosemia (GAL): Đây là bệnh rối chuyển hóa liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose (có nhiều trong sữa) do thiếu một loại men để phá vỡ cấu trúc của galactose thành các phân tử đường đơn giản gây thừa galactose trong máu. Ở Việt Nam, trung bình cứ 37.500 – 50.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh GAL. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển, vàng da và mắt, tổn thương gan, thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ với di chứng của GAL có thể gặp vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng. Hiện nay chưa có cách điều trị dứt điểm được bệnh GAL.

QUY TRÌNH LÀM SÀNG LỌC SƠ SINH CHO TRẺ MỚI SINH

Ngay khi bé sinh được 48 giờ bác sĩ sẽ chích lấy máu gót chân của bé và lấy 8 – 10 giọt máu, thấm lên giấy thấm máu sau đó để khô và làm xét nghiệm.

Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất cho bé: sau khi sinh được 48 tiếng và không quá 7 ngày tuổi, vì đây là thời điểm lấy máu tốt nhất để thực hiện việc xét nghiệm có chính xác hay không. Sau thời gian này bệnh viện hay các trung tâm sẽ không nhận lấy máu để thực hiện việc xét nghiệm do không còn tác dụng.

Thời gian nhận được kết quả SLSS là bao lâu?

Sau 24h và trễ nhất là 72h là bạn sẽ biết được kết quả của xét nghiệm. Nếu xét nghiệm cho thấy bé có các triệu chứng/dấu hiệu mắc các loại bênh liên quan được phát hiện qua xét nghiệm SLSS thì trung tâm y tế nơi bạn gửi mẫu xét nghiệm sẽ chủ động liên hệ và tư vấn cho mẹ cách điều trị cho bé tốt nhất.

Làm sao để làm SLSS cho bé của bạn?

Ngay khi sinh ra thương sẽ có bác sĩ tư vấn bạn nên làm loại hình xét nghiệm này cho bé, tuy nhiên nếu như bệnh viện nơi bạn sinh con không có chức năng hoặc dịch vụ xét nghiệm SLSS thì bạn nên chủ động đề nghị được là. Các mẹ có thể đề nghị nhân viên y tế của bệnh viện thực hiện việc lấy máu gót chân cho bé rồi gửi để những bệnh viện, trung tâm y tế có chức năng và dịch vụ làm SLSS uy tín. Ví dụ như ở Sài Gòn thì có thể gửi đến bệnh viện phụ sản Từ Dũ, ở Hà Nội có thể gửi đến BV phụ sản Vinmec.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm adn

Tại sao nên làm sàng lọc sơ sinh cho bé?

Như đã nói ở trên, việc này vô cùng cần thiết nhằm hạn chế các nguy cơ, các chứng bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh khi thực hiện việc xét nghiệm sẽ cho bạn biết được con bạn mắc phải chứng bệnh nào trong 05 chứng bệnh: Suy giáp, thiếu men, tăng sản CAH, Pheny, GAL.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có bắt buộc hay không?

Hiện nay việc này ở Việt Nam là việc tự nguyện, chưa được bộ Y Tế đưa vào một trong các xét nghiệm bắt buộc phải làm. Chỉ có một số nước trên thế giới như Hàn Quốc, Nhật Bản, Mỹ ..v..v.. đưa vào quy chế bắt buộc xét nghiệm cho trẻ sơ sinh khi bé được 2-7 ngày tuổi.

Do chưa có quy chế bắt buộc nên các mẹ cần chủ động liên hệ làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con mình ngày khi sinh được 2 ngày, chậm nhất là 7 ngày sau sinh để có thể an tâm về sự phát triển của con mình về sau nay.

Chi phí làm sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ có nhiều loại (sàng lọc suy giáp bẩm sinh, sàng lọc thiếu hụt enzyme …) Mỗi loại xét nghiệm có chi phí khác nhau và thời gian trả kết quả cũng khác nhau.

Ví dụ như ở bệnh viện phụ sản Hà Nội đang có 02 gói dịch vụ cho việc xét nghiệm này đó là:

  • Xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh (suy giáp, thiếu men, tăng sản CAH) với giá tiền là 350,000 đ
  • Xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh (suy giáp, thiếu men, tăng sản CAH, Pheny, GAL) với chi phí 500,000 đ

sàng lọc trước sinh ở đâu, sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền

Ở Sài gòn – Tp.HCM thì làm xét nghiệm sơ sinh ở đâu?

Bạn có thể làm sàng lọc sơ sinh – lấy máu gót chân ở bệnh viện Từ Dũ. Ngoài ra bạn cũng có thể đăng ký làm dịch vụ này ở một trong các bệnh viện, trung tâm y tế, BV phụ sản quốc tế như sau:

  • Bệnh viện Hoà Hảo
  • Bệnh viện quốc tế Hạnh Phúc ở Bình Dương

Ở Hà Nội thì làm xét nghiệm SLSS ở đâu?

Nếu mẹ sinh con ở Hà Nội và các tỉnh phía bắc có thể thực hiện việc xét nghiệm lấy máu gót chân cho bé ở các bệnh viện phụ sản uy tín như sau:

  • Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec: Địa chỉ: 458 Minh Khai – Hai Bà Trưng – Hà Nội
  • Bệnh Viện Phụ Sản HÀ NỘI: Địa chỉ: Đường La Thành – Ngọc Khánh – Ba Đình – Hà Nội
  • Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương: 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Sức khỏe & Đời sống

—————————————-

Searches related to sàng lọc sơ sinh

  • sàng lọc sơ sinh ở đâu
  • sàng lọc sơ sinh ở viện c
  • thế nào là sàng lọc sơ sinh
  • sàng lọc sơ sinh bệnh viện từ dũ
  • sàng lọc thai nhi
  • xet nghiệm sàng lọc sơ sinh
  • sàng lọc chẩn đoán
  • chẩn đoán sơ sinh