Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất.

Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, tuy nhiên vì một lý do nào đó xảy ra trong quá trình thụ tinh mà em bé có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể.

Có nhiều loại xét nghiệm trước sinh khác nhau có sẵn. Chúng khác nhau về mức độ chính xác và thông tin chúng có thể cung cấp cho bạn. Không có bài kiểm tra duy nhất nào kiểm tra tất cả các điều kiện. Đó là sự lựa chọn của bạn cho dù bạn có sàng lọc trước khi sinh hay không.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu (Combined First Trimester Screening – CFTS) bổ sung kết quả từ các xét nghiệm khác nhau. Những điều này cùng nhau đưa ra ước tính rủi ro cho:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Những xét nghiệm này là:

• xét nghiệm máu mẹ
• siêu âm sàng lọc độ mờ da gáy (NT)
• sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi của bé
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm máu xem xét các protein khác nhau trong máu của bạn.

Siêu âm đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ của em bé.

Xét nghiệm sàng lọc này xảy ra trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ.

Sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở bà mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ tính toán nguy cơ mà con bạn gặp phải:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Khuyết tật ống thần kinh (ví dụ dị tật nứt đốt sống)

Quy trình xét nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm máu
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm này xảy ra vào khoảng tuần thứ 15 đến 17 của thai kỳ, và cũng có thể tiến hành cho đến 20 tuần.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một loại xét nghiệm máu. NIPT là một xét nghiệm rất chính xác để phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT cũng kiểm tra các vấn đề nhiễm sắc thể khác. Việc xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác nhận kết quả có nguy cơ cao.

Hiện tại do chi phí còn cao nên xét nghiệm NIPT là lựa chọn không bắt buộc và chưa được đưa vào hệ thống thanh toán bảo hiểm y tế. Vì vậy các mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ Sản khoa để tiến hành các kỹ thuật sàng lọc trước sinh khác với mục đích tương tự, như Double Test, Triple Test…

Sàng lọc trước sinh có phù hợp với tôi không?

Việc lựa chọn sàng lọc trước sinh có thể khó khăn đối với một số người và gia đình thai phụ. Các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia di truyền có thể cung cấp thêm các thông tin để giúp mẹ bầu quyết định:

• có nên sàng lọc trước sinh không
• loại xét nghiệm nào phù hợp với bạn

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm về:

• ưu điểm và nhược điểm của từng bài kiểm tra
• bạn có thể cần thêm những xét nghiệm nào nữa
• kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn

Điều gì xảy ra sau khi kiểm tra sàng lọc?

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy con bạn có nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn về di truyền. Nhân viên tư vấn sẽ giải thích sự thật cho bạn. Bạn cũng sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Các xét nghiệm chẩn đoán này cho bạn kết quả chính xác (có hoặc không).

Bạn không cần phải làm những xét nghiệm này nếu bạn không muốn.

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.

Điều quan trọng là phải suy nghĩ xem bạn sẽ làm gì nếu kết quả kiểm tra cho thấy có thể có vấn đề. Có thể có nhiều điều để suy nghĩ. Bạn cảm thấy thế nào khi chăm sóc một em bé hoặc nuôi một đứa trẻ mắc các khuyết tật bẩm sinh? Nó có thể có ý nghĩa gì đối với gia đình bạn? Bạn có thể cảm thấy thế nào khi mang thai? Bạn có chọn chấm dứt thai kỳ không?

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào một số yếu tố như:

• loại xét nghiệm tiến hành sàng lọc trước sinh
• công nghệ xét nghiệm
• chính sách của từng bệnh viện, phòng khám hoặc công ty công nghệ sinh học…

Hãy liên hệ với các chuyên gia tại Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN để được hỗ trợ giải đáp các vấn đề liên quan tới sàng lọc trước sinh.

Hotline: 083.424.3399

The post Sàng lọc trước sinh là gì? appeared first on NOVAGEN.

Bài viết sau đây sẽ chia sẻ cùng các bạn những thông tin hữu ích về dịch vụ xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang được triển khai tại Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?

Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.

Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,… và không thể điều trị, thậm chí có thể tử vong sớm.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (thể dị bội) thông qua phân tích ADN tự do (cell free DNA – cfDNA) của thai nhi có mặt trong máu của mẹ từ tuần thai thứ 9.

Xét nghiệm NIPT có quy trình thu mẫu hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của bào thai được giải phóng và di chuyển vào máu của mẹ.

Với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN từ mẫu máu và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể phân tích trình tự ADN tự do này của bào thai để phát hiện ra các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.

Tính đến tháng 10 năm 2020: Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) xác nhận NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có tỷ lệ phát hiện cao nhất và tỷ lệ dương tính giả thấp nhất đối với các thể dị bội phổ biến bất kể tuổi mẹ hoặc nguy cơ cơ bản , trong số tất cả các tùy chọn sàng lọc.

Tại phòng Lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 của Trung tâm NOVAGEN, các chuyên gia về di truyền y học có thể triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật thai nhi ở giai đoạn rất sớm:

• Phát hiện thể lệch bội 3 nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).
• Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY) và hội chứng Triple X (XXX).
• Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể: hội chứng DiGeorge, Angelman, Praderp – Willi, 1p36, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri du chat.
• Phát hiện lệch bội trên các nhiễm sắc thể còn lại.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) với siêu âm. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Ngoài ra, các phương pháp xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng tới thai như rò dịch ối, sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo…

Thêm vào đó, các kỹ thuật sàng lọc trước sinh truyền thống này chỉ thực hiện được từ tuần thai thứ 15 đến 20. Lúc này việc can thiệp khắc phục nếu có dị tật thai trở nên khó khăn, hiệu quả không cao.

Chính vì những hạn chế như vậy, các nhà khoa học trong lĩnh vực Sinh học phân tử và Di truyền đã nghiên cứu phát triển công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với những ưu điểm vượt trội:

>>> Kết quả chẩn đoán NIPT chính xác hơn

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.

Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9% đối với hội chứng Down, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

>>> An toàn hơn so với kỹ thuật chọc ối

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi.

Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.

Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) đã xác định rằng: sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm đầu tiên được khuyến nghị tiến hành cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9.

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

• Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Vì sao nên lựa chọn làm xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

Tại Việt Nam, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cũng đã được áp dụng, trong đó có Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN.

Trung tâm đã trang bị phòng Lab với hệ thống máy xét nghiệm hiện đại được nhập khẩu đồng bộ từ Mỹ và châu Âu, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền được tối ưu liên tục và chuyển giao công nghệ từ Viện Công nghệ ADN và phân tích di truyền (Genlab), chúng tôi tự hào là một trong những Labo trung tâm xét nghiệm NIPT đảm bảo được kết quả chính xác trên 99,9% với thời gian nhanh nhất (chỉ từ 5 ngày làm việc).

Ngoài ra, phòng Lab tại NOVAGEN đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 đáp ứng các yêu cầu cao của quy trình xét nghiệm NIPT và đảm bảo các yếu tố quyết định tới độ tin cậy của kết quả, bao gồm:

• Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại
• Chuyên gia cao cấp về Di truyền y học và Công nghệ GEN
• Đội ngũ tư vấn có trình độ chuyên môn cao, kiến thức sâu rộng

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại đang được triển khai tại NOVAGEN đã mang lại hiệu quả cải thiện vượt trội, giúp can thiệp sớm có hiệu quả những thai nhi không may bị dị tật.

Đã có trên 500,000+++ mẹ bầu đã thực hiện NIPT và an tâm nuôi dưỡng, mong chờ ngày con chào đời.

Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

CHUYÊN GIA TƯ VẤN NIPT

Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng

Tổng Giám đốc, Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN

—————————————————–

Tổng đài tư vấn NIPT: 0834243399

The post Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT từ tuần 9++ appeared first on NOVAGEN.

Công nghệ xét nghiệm NIPT

NIPT hoạt động bằng cách kiểm tra các đoạn ADN có kích thước ngắn – được gọi là ADN tự do, hay ADN không có tế bào (cell-free DNA, cfDNA) – di chuyển tự do trong máu mẹ. Hầu hết các mảnh ADN tự do này sẽ là từ mẹ, nhưng một tỷ lệ nhất định sẽ đến từ nhau thai và do đó bao gồm cả ADN tự do của thai nhi.

Từ mẫu máu của mẹ được lấy từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cfDNA có thể được phân lập để kiểm tra một loạt các bất thường, và có thể xác định nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn đến từ đâu.

Bằng cách xem xét tỷ lệ của các phân mảnh ADN, kỹ thuật viên xét nghiệm có thể xác định xem chúng đến từ một người có bộ nhiễm sắc thể đầy đủ hay bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng. Các mảnh cũng có thể được kiểm tra cho các rối loạn di truyền cụ thể.

Các bất thường rối loạn nhiễm sắc thể (NST) được chẩn đoán bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT bao gồm:

3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây thiểu năng trí tuệ, các vấn đề tim mạch, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sanh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

4 bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (Monosomy X)
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Hội chứng Jacobs (XYY)
• Hội chứng Triple X (XXX)

Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn phổ biến:

• Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11)
• Hội chứng Prader – Willi (Mất đoạn 15q11)
• Mất đoạn 1p36
• Hội chứng Wolf – Hirschhorn
• Hội chứng Cri du chat

Ưu điểm của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

• Tỷ lệ chính xác đến 99,9%: NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả so với các xét nghiệm truyền thống.
• Xét nghiệm đơn giản: bằng cách sử dụng máu mẹ mà không cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• An toàn tuyệt đối: không gây bất cứ nguy cơ nhiễm trùng cho mẹ và bé.
• Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ tuần thai thứ 9

>>> Xem thêm: Sàng lọc trước sinh là gì?

Những ai nên làm xét nghiệm tiền sản trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong đó đặc biệt chú ý đối với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:

• Trên 30 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật, đã từng sảy thai
• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Mang đa thai
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST

Ý nghĩa của Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, kỹ thuật sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm thai kỳ vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.

Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.

Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Bảng giá xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

TỔNG ĐÀI TƯ VẤN XÉT NGHIỆM  TIỀN SẢN KHÔNG XÂM LẤN NIPT 24/7:

Lưu ý quan trọng: Xét nghiệm tiền sản trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm chẩn đoán, vì vậy các thai phụ nên tuân thủ theo đúng các hướng dẫn của bác sỹ Sản khoa để có thể lựa chọn thời gian và địa điểm làm xét nghiệm NIPT phù hợp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

• What is noninvasive prenatal testing (NIPT)
• What is NIPT
• Verifi and Verifi Plus Prenatal Tests

The post Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) appeared first on NOVAGEN.

Xét nghiệm Double Test (hay còn gọi là Double Marker Test) là xét nghiệm di truyền được áp dụng đối với phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.

Với xét nghiệm Double Test, thai phụ nên thực hiện khi thai nhi 11 – 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12, tức là ngay trong giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.

Xét nghiệm Double Test được thực hiện nhằm xác định bất kỳ tình trạng dị tật nhiễm sắc thể nào ở thai nhi.

Bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể dẫn đến dị tật ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển của thai nhi và một số vấn đề sức khỏe khác nhau ở trẻ sau khi sinh, nhưng những bất thường như vậy là cực kỳ hiếm.

Xét nghiệm Double Test đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện bất kỳ loại tình trạng thần kinh không bình thường ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down hay Hội chứng Edwards.

Xét nghiệm Double Test dành cho đối tượng nào?

Double Test được chỉ định đặc biệt dành cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi (vì có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khi tuổi mẹ tăng lên) và những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh và bệnh tiểu đường loại 1 phụ thuộc insulin.

Ngoài ra, các phụ nữ mang thai có những yếu tố sau cũng cần được kiểm tra sàng lọc Double Test, bao gồm:

• Phụ nữ đã từng sảy thai
• Đứa trẻ trước sinh ra với hội chứng Down (hoặc điều kiện di truyền tương tự)
• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.
• Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.
• Có làm kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Quy trình xét nghiệm Double Test

Double test được thực hiện kết hợp giữa siêu âm và lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 14 cho đến tuần thứ 22.

Một mẫu máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ mang thai sẽ được lấy để đo nồng độ của 2 chất chỉ thị là β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A ((pregnancy associated plasma protein A), một loại protein huyết tương liên quan đến thai kỳ có trong mẫu máu của mẹ đang mang thai.

• β-hCG là một hormone glycoprotein được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ. Mức độ cao của β-hCG có nghĩa là có nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18 và Down rất cao.
• PAPP-A là một protein huyết tương quan trọng. Nồng độ protein huyết tương thấp là dấu hiệu cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down.

Có cần phải nhịn ăn trước khi làm Double Test?

Không, điều đó là không cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test sử dụng mẫu máu ở tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm.

Khác với những xét nghiệm sinh hóa hay xét nghiệm đường máu khác, khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần thiết phải nhịn ăn, cũng như không cần thêm điều kiện gì đặc biệt nào khác.

Do vậy, các mẹ bầu có thể ăn sáng và thực hiện xét nghiệm trong ngày bình thường, sau đó dựa vào kết quả siêu âm, xác định được chính xác tuần tuổi thai để xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.

Tuy nhiên, nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ, hãy thông báo ngay cho bác sĩ tư vấn.

Trong một số tình huống khác, bạn có thể được khuyên ngừng dùng thuốc cho đến khi thử nghiệm được thực hiện. Ngoài ra, nếu bạn có bất kỳ dị ứng hoặc điều kiện y tế, hãy cho bác sĩ của bạn biết về nó.

Xét nghiệm Double Test bao lâu có kết quả?

Kết quả phân tích của Double Test có thể có sau khoảng 2 – 3 ngày.

Kết quả Double Test thế nào là tốt?

Các giá trị dùng để đánh giá xét nghiệm Double Test là: dương tính (screen positive), rủi ro cao (high risk) và âm tính (screen negative)

Điều đầu tiên chúng ta cần phải nhớ: đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất cơ bản.

Điều này có nghĩa là ngay cả khi kết quả dương tính (screen positive) được hiển thị, điều đó không có nghĩa là con bạn mắc hội chứng Down. Toàn bộ mục đích của việc thực hiện kiểm tra sàng lọc Double Test là tìm hiểu xem có cần thêm các xét nghiệm phức tạp và cụ thể hơn hay không (ví dụ: xét nghiệm NIPT).

Double test giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A  có trong máu của thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

• Giá trị β hCG rơi vào khoảng 25700 – 288000 mIU/ml được coi là bình thường (Từ 8 đến 12 tuần thai kỳ)
• Giá trị PAPP-A bình thường, tương ứng với kết quả trong ba tháng đầu tiên thường là một giá trị > 0,5 MoM.

Tài liệu tham khảo

1. Indian J Clin Biochem. 2013 Jan; 28(1): 3–12. PMCID: PMC3547446
2. Screening tests in the first 3 months of pregnancy. Department of Health. Gorvement of Western Australia

Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN
www.xetnghiemadnchacon.com

Mang thai là khoảng thời gian vô cùng quan trọng và có ý nghĩa tuyệt vời đối với mọi phụ nữ. Để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ phụ khoa trong suốt thai kỳ của bạn.

The post Xét nghiệm Double Test là gì? Double Test sàng lọc dị tật thai nhi appeared first on NOVAGEN.