ARN là gì?

ARN, tên viết tắt của axit ribonucleic, là một trong hai loại axit nucleic, có cấu tạo đa phân ở dạng chuỗi đơn, bao gồm các đơn vị ribonucleotide liên kết với nhau.

ARN mang thông tin di truyền quy định trình tự axit amin trong chuỗi polypeptide của protein tế bào và thay thế ADN (axit deoxyribonucleic) làm chất mang mã di truyền ở một số loài virus.

ARN có cấu tạo bao gồm các nucleotide ribose (bazơ nitơ gắn vào đường ribose) được gắn bằng liên kết phosphodiester, tạo thành các chuỗi có độ dài khác nhau. Các bazơ nitơ trong ARN là adenin (A), guanin (G), cytosine (C) và uracil (U), thay thế thymine (T) trong ADN.

Các đường ribose của ARN là một cấu trúc tuần hoàn bao gồm năm nguyên tử cacbon và một oxy. Sự hiện diện của nhóm hydroxyl phản ứng hóa học (−OH) gắn với nhóm carbon thứ hai trong phân tử đường ribose làm cho ARN dễ bị thủy phân.

Tính không ổn định về mặt hóa học này của ARN, so với ADN, không có nhóm −OH phản ứng ở cùng vị trí trên phân tử đường (deoxyribose), được cho là một lý do tại sao ADN tiến hóa thành vật mang thông tin di truyền được ưu tiên ở hầu hết mọi sinh vật.

Cấu trúc ARN

Cấu trúc của phân tử ARN được mô tả bởi RW Holley vào năm 1965.

ARN thường là một polyme sinh học chuỗi đơn. Tuy nhiên, sự hiện diện của các trình tự tự bổ sung trong chuỗi ARN dẫn đến sự ghép cặp bazơ nội chuỗi và sự gấp khúc của chuỗi ribonucleotide thành các dạng cấu trúc phức tạp bao gồm các chỗ phình và xoắn.

Cấu trúc ba chiều của ARN rất quan trọng đối với tính ổn định và chức năng của nó, cho phép đường ribose và các bazơ nitơ được biến đổi theo nhiều cách khác nhau bởi các enzyme của tế bào gắn các nhóm hóa học (ví dụ: nhóm methyl) vào chuỗi.

Những sửa đổi như vậy cho phép hình thành các liên kết hóa học giữa các vùng xa nhau trong chuỗi ARN, dẫn đến sự xoắn phức tạp trong chuỗi ARN, giúp ổn định hơn nữa cấu trúc ARN. Các phân tử có sự biến đổi và ổn định cấu trúc yếu có thể dễ dàng bị phá hủy. Ví dụ, trong phân tử ARN vận chuyển khởi đầu (tRNA) thiếu nhóm metyl (tRNA iMet), sự biến đổi ở vị trí 58 của chuỗi tRNA làm cho phân tử này không ổn định và do đó không có chức năng; chuỗi không chức năng bị phá hủy bởi cơ chế kiểm soát chất lượng tRNA của tế bào.

ARN cũng có thể hình thành phức hợp với các phân tử được gọi là ribonucleoprotein (RNP). Phần RNA của ít nhất một RNP tế bào đã được chứng minh là hoạt động như một chất xúc tác sinh học , một chức năng trước đây chỉ được gán cho protein.

Phân loại và chức năng của ARN

Trong số nhiều loại ARN, ba loại được biết đến nhiều nhất và được nghiên cứu phổ biến nhất là ARN thông tin (mRNA), ARN vận chuyển (tRNA) và ARN ribosome (rRNA), có trong tất cả các sinh vật.

Những loại ARN này và các loại ARN khác chủ yếu thực hiện các phản ứng sinh hóa, tương tự như enzyme. Tuy nhiên, một số cũng có chức năng điều tiết phức tạp trong tế bào. Do tham gia vào nhiều quá trình điều hòa, sự phong phú và chức năng đa dạng của chúng, ARN đóng vai trò quan trọng trong cả quá trình tế bào bình thường và bệnh tật.

Trong quá trình tổng hợp protein, mRNA mang mã di truyền từ ADN trong nhân đến ribosome, nơi dịch mã protein trong tế bào chất. Ribosome bao gồm rRNA và protein. Các tiểu đơn vị protein ribosome được mã hóa bởi rRNA và được tổng hợp trong nucleolus.

Sau khi được lắp ráp hoàn chỉnh, chúng di chuyển đến tế bào chất, nơi, với tư cách là cơ quan điều chỉnh dịch mã chính, chúng “đọc” mã do mRNA mang theo. Trình tự ba bazơ nitơ trong mRNA quy định sự kết hợp của một axit amin cụ thể trong trình tự tạo nên protein. Các phân tử tRNA (đôi khi còn được gọi là ARN hòa tan hoặc chất kích hoạt), chứa ít hơn 100 nucleotide, mang các axit amin cụ thể đến ribosome, nơi chúng được liên kết để tạo thành protein.

Ngoài mRNA, tRNA và rRNA, ARN có thể được chia thành ARN mã hóa (cRNA) và ARN không mã hóa (ncRNA).

Có hai loại ncRNA, ncRNA nội trợ (tRNA và rRNA) và ncRNA điều hòa, được phân loại thêm theo kích thước của chúng. Các ncRNA dài (lncRNA) có ít nhất 200 nucleotide, trong khi các ncRNA nhỏ có ít hơn 200 nucleotide. Các ncRNA nhỏ được chia thành micro ARN (miRNA), ARN nucleol nhỏ (snoRNA), ARN hạt nhân nhỏ (snRNA), ARN can thiệp nhỏ (siRNA) và ARN tương tác PIWI (piRNA).

Các miRNA có tầm quan trọng đặc biệt. Chúng dài khoảng 22 nucleotide và có chức năng điều hòa gen ở hầu hết các sinh vật nhân chuẩn. Chúng có thể ức chế sự biểu hiện gen (im lặng) bằng cách liên kết với mRNA mục tiêu và ức chế dịch mã, do đó ngăn chặn việc sản xuất các protein chức năng. Nhiều miRNA đóng vai trò quan trọng trong bệnh ung thư và các bệnh khác. Ví dụ, chất ức chế khối u và miRNA gây ung thư (khởi phát ung thư) có thể điều chỉnh các gen mục tiêu duy nhất, dẫn đến sự hình thành khối u và tiến triển khối u.

Cũng có ý nghĩa chức năng là piRNA, dài khoảng 26 đến 31 nucleotide và tồn tại ở hầu hết các loài động vật . Chúng điều chỉnh sự biểu hiện của transposon (gen nhảy) bằng cách giữ cho gen không bị phiên mã trong tế bào mầm (tinh trùng và trứng). Hầu hết các piRNA đều bổ sung cho các transposon khác nhau và có thể nhắm mục tiêu cụ thể vào các transposon đó.

ARN tròn (circRNA) là duy nhất so với các loại ARN khác vì đầu 5′ và 3′ của nó được liên kết với nhau, tạo thành một vòng lặp. CircRNA được tạo ra từ nhiều gen mã hóa protein và một số có thể dùng làm khuôn mẫu để tổng hợp protein, tương tự như mRNA. Chúng cũng có thể liên kết miRNA, hoạt động như “bọt biển” ngăn chặn các phân tử miRNA liên kết với mục tiêu của chúng. Ngoài ra, CircRNA đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa quá trình phiên mã và ghép nối thay thế của các gen mà CircRNA được tạo ra.

ARN và bệnh tật

Mối liên hệ quan trọng đã được phát hiện giữa ARN và bệnh tật ở người.

Ví dụ, như đã mô tả trước đây, một số miRNA có khả năng điều chỉnh các gen liên quan đến ung thư theo những cách tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị sự phát triển của khối u.

Ngoài ra, sự rối loạn điều hòa chuyển hóa miRNA có liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau bệnh thoái hóa thần kinh, bao gồm cả bệnh Alzheimer.

Đối với các loại ARN khác, tRNA có thể liên kết với các protein chuyên biệt được gọi là caspase, có liên quan đến apoptosis (chết tế bào theo chương trình).

Bằng cách liên kết với protein caspase, tRNA ức chế quá trình apoptosis; khả năng tế bào thoát khỏi tín hiệu chết theo chương trình là dấu hiệu đặc trưng của bệnh ung thư.

ARN không mã hóa được gọi là các mảnh có nguồn gốc từ tRNA ( tRNA derived fragments – tRFs) cũng bị nghi ngờ có vai trò trong bệnh ung thư.

Sự xuất hiện của các kỹ thuật như giải trình tự ARN đã dẫn đến việc xác định các loại bản phiên mã ARN đặc hiệu của khối u, chẳng hạn như MALAT1 (bản sao ung thư biểu mô tuyến phổi liên quan đến di căn), mức độ gia tăng của chúng đã được tìm thấy trong các mô ung thư khác nhau và có liên quan đến sự tăng sinh và di căn của tế bào khối u.

Một loại ARN chứa các trình tự lặp lại được biết là có khả năng cô lập các protein gắn với ARN (RNA-binding proteins, RBPs), dẫn đến sự hình thành các tiêu điểm hoặc tập hợp trong các mô thần kinh. Những tập hợp này đóng một vai trò trong sự phát triển của các bệnh thần kinh như bệnh xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) và chứng loạn dưỡng cơ. Sự mất chức năng, rối loạn điều hòa và đột biến của các RBP khác nhau có liên quan đến một loạt bệnh ở người.

Việc phát hiện thêm các liên kết giữa ARN và bệnh tật đang tiếp tục được các phòng thí nghiệm về Sinh học phân tử khám phá.

Sự hiểu biết ngày càng tăng về ARN và các chức năng của nó, kết hợp với sự phát triển liên tục của các công nghệ giải trình tự và nỗ lực sàng lọc ARN và RBP làm mục tiêu điều trị, có khả năng tạo điều kiện thuận lợi cho những khám phá như vậy.

The post ARN là gì? appeared first on NOVAGEN.

Nucleotide là gì?

Một nucleotide được coi là khối xây dựng cơ bản của axit nucleic (gồm ADN và ARN). Ngược lại, axit nucleic là một trong những nhóm phân tử sinh học chính (các nhóm còn lại là carbohydrate, protein và axit amin).

Axit nucleic tham gia vào việc bảo tồn, sao chép và biểu hiện thông tin di truyền.

Nucleotide cũng cung cấp năng lượng hóa học dưới dạng nucleoside triphosphate. Ngoài ra, chúng còn tham gia truyền tín hiệu tế bào và tạo thành chất truyền tin thứ hai trong các quá trình của tế bào.

Nucleotide trong ADN và ARN

Nucleotide là một hợp chất hữu cơ được tạo thành từ ba tiểu đơn vị: bazơ nitơ, đường có 5 cacbon và nhóm photphat.

Cả axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (RNA) đều được tạo thành từ các nucleotide bao gồm ba thành phần:

1. Bazơ nitơ: bao gồm 2 nhóm chính là purin và pyrimidine. Adenine và guanine thuộc nhóm purin. Cytosine, thymine và uracil là pyrimidine. Trong ADN, các bazơ là adenine (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C). Trong ARN, các bazơ là adenine, guanine, uracil và cytosine.
2. Đường pentose: Trong ADN, đường là 2′-deoxyribose. Trong ARN, đường là ribose. Cả ribose và deoxyribose đều là đường 5 carbon. Các nguyên tử cacbon được đánh số tuần tự để giúp theo dõi vị trí các nhóm được gắn vào. Sự khác biệt duy nhất giữa chúng là 2′-deoxyribose có ít hơn một nguyên tử oxy gắn với carbon thứ hai.
3. Nhóm Phosphate: Một nhóm photphat đơn là PO₄ ^3-. Nguyên tử phốt pho là nguyên tử trung tâm. Một nguyên tử oxy được kết nối với 5 carbon trong đường và với nguyên tử phốt pho. Khi các nhóm phốt phát liên kết với nhau để tạo thành chuỗi, như trong ATP (adenosine triphosphate), liên kết trông giống như OPOPOPO, với hai nguyên tử oxy bổ sung gắn vào mỗi phốt pho, một ở hai bên của nguyên tử.

Mỗi nhóm photphat kết nối các vòng đường của hai monome nucleotide liền kề. Các nhóm photphat và các gốc đường tạo thành xương sống của axit nucleic.

Mặc dù ADN và ARN có một số điểm tương đồng nhưng chúng được tạo thành từ các loại đường hơi khác nhau, cộng thêm có sự thay thế bazơ giữa chúng. ADN sử dụng thymine (T), trong khi ARN sử dụng uracil (U). Cả thymine và uracil đều liên kết với adenine (A).

Các liên kết trong Nucleotide

Bazơ nitơ được gắn vào carbon chính hoặc carbon đầu tiên.

Carbon số 5 của đường được liên kết với nhóm photphat. Một nucleotide tự do có thể có một, hai hoặc ba nhóm photphat gắn vào chuỗi 5 carbon của đường. Khi các nucleotide kết nối để tạo thành ADN hoặc ARN, photphat của một nucleotide sẽ gắn thông qua liên kết phosphodiester với 3-cacbon đường của nucleotide tiếp theo, tạo thành khung đường phốt phát của axit nucleic.

Trong ADN, hướng của hai sợi là ngược chiều nhau. Điều này cho phép ghép cặp bazơ bổ sung giữa các thành phần nucleobase. Ngoài chuỗi axit nucleic dài, nucleotide còn tồn tại ở dạng tuần hoàn. Các nucleotide tuần hoàn hình thành khi nhóm photphat liên kết hai lần với gốc đường, đặc biệt là với hai nhóm hydroxyl của đường thành phần.

Nucleoside và Nucleotide

Không nên nhầm lẫn nucleotide với nucleoside, cũng là đường 5 carbon có gốc nitơ.

Nucleosid không có nhóm photphat.

Khi một nucleoside liên kết với nhóm photphat, nó sẽ tạo ra một nucleotide.

Do đó, nucleotide còn được gọi là nucleoside monophosphate (nếu chỉ có một nhóm photphat), nucleoside diphosphate (với hai nhóm photphat) hoặc nucleoside triphosphate (khi có ba nhóm photphat).

Tùy thuộc vào thành phần đường pentose, nucleoside có thể là ribonucleoside hoặc deoxyribonucleoside.

• Ribonucleoside là một nucleoside có ribose (thành phần đường). Dựa trên thành phần nucleobase, ribonucleoside có thể là Adenosine, Guanosine, Cytidine, Uridine hoặc 5-methyluridine.
• Deoxyribonucleoside là một nucleoside có deoxyribose. Tương tự, dựa trên thành phần nucleobase, deoxyribonucleoside có thể là deoxyadenosine, deoxyguanosine, deoxycytidine, deoxythymidine, hoặc deoxyuridin.

Ngoài ra, tùy thuộc vào thành phần nucleobase, các nucleoside có thể được nhóm thành purine “vòng kép” hoặc pyrimidine “vòng đơn”.

Phân loại Nucleotide

Các nucleotide cơ bản được chia thành purin và pyrimidine dựa trên cấu trúc của bazơ nitơ.

Các bazơ purine bao gồm adenine và guanine trong khi các bazơ pyrimidine là thymine và cytosine và uracil.

Trong ARN uracil thay thế thymine (thymine được sản xuất bằng cách thêm methyl vào uracil).

Các nucleobase tạo nên axit nucleic được sử dụng để phân biệt ADN với các phân tử ARN. Trong ADN, thymine bổ sung với adenine trong khi ở ARN, uracil khớp với adenine. Các cặp nucleobase CG và AT (hoặc AU trong ARN) được gọi là bổ sung bazơ.

Các loại Nucleotide

Nucleotide chỉ có một nhóm photphat:

• adenosine monophosphate (AMP)
• guanosine monophosphate (GMP)
• cytidine monophosphate (CMP)
• uridine monophosphate (UMP)
• adenosine monophosphate tuần hoàn (cAMP)
• guanosine monophosphate tuần hoàn (cGMP)
• cytidine monophosphate tuần hoàn (cCMP)
• uridine monophosphate tuần hoàn (cUMP)
• deoxyadenosine monophosphate (dAMP)
• deoxy guanosine monophosphate (dGMP)
• deoxtcytidine monophosphate (dCMP)
• (deoxy)thymidine monophosphate (dTMP)

Nucleotide có hai nhóm photphat:

• adenosine diphosphate (ADP)
• guanosine diphosphate (GDP)
• cytidine diphosphate (CDP)
• uridine diphosphate (UDP)
• deoxyadenosine diphosphate (dADP)
• deoxyguanosine diphosphate (dGDP)
• deoxycytidine diphosphate (dCDP)
• (deoxy)thymidine diphosphate (dTDP)

Nucleotide có ba nhóm photphat:

• adenosine triphosphate (ATP)
• guanosine triphosphate (GTP)
• cytidine triphosphate (CTP)
• uridine triphosphate (UTP)
• deoxyadenosine triphosphate (dATP)
• deoxyguanosine triphosphate (dGTP)
• deoxycytidine triphosphate (dCTP)
• (deoxy)thymidine triphosphate (dTTP)

Chức năng sinh học của Nucleotide

Ngoài việc đóng vai trò là tiền chất của axit nucleic, nucleotide còn đóng vai trò là đồng yếu tố quan trọng trong quá trình truyền tín hiệu và trao đổi chất của tế bào.

Các đồng yếu tố này bao gồm CoA, flavin adenine dinucleotide (FAD), flavin mononucleotide , adenosine triphosphate (ATP) và nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP).

Đặc biệt, nucleoside triphosphate mang các gói năng lượng hóa học được sử dụng trong nhiều hoạt động của tế bào đòi hỏi năng lượng, ví dụ như tổng hợp axit amin, tổng hợp protein, phân chia tế bào, chuyển động bên trong và giữa các tế bào…

Quá trình suy thoái của Nucleotide

Đối với nucleotide có bazơ nitơ thuộc nhóm Purin (guanine và adenine) có thể bị phân hủy như sau:

Đối với GMP, hợp chất này lần đầu tiên được thủy phân và chuyển thành guanosine. Sau đó, chất này được phân cắt để giải phóng guanine.

• Guanine (thông qua guanase ) »xanthine (thông qua xanthine oxyase ) » axit uric.
• Adenosine »» inosine (thông qua purine nucleoside phosphorylase ) » hypoxanthine (thông qua xanthine oxyase ) » xanthine (thông qua xanthine oxyase ) » axit uric.

Do sự phân hủy purine, axit uric được tạo ra. Ở người, axit uric được giải phóng từ gan và các nguồn mô khác vào máu rồi đến thận . Sau đó nó được đào thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu.

Purin từ quá trình dị hóa có thể được tận dụng và tái sử dụng như sau:

• Adenine được thu hồi nhờ enzyme adenine photphoribosyltransferase (APRT), bằng cách chuyển nó thành adenylate.
• Guanine và hypoxanthine được thu hồi nhờ enzyme hypoxanthine-guanine photphoribosyltransferase (HGPRT), bằng cách hình thành guanylate hoặc IMP.

Pyrimidine bị phân hủy có thể được tái chế bằng con đường trục vớt. Nucleobase được thu hồi để tái sử dụng sau quá trình phân hủy ADN và hậu ARN. Con đường trục vớt pyrimidine như sau:

• Cytosine được chuyển đổi thành uracil bằng cách khử amin. Nhờ uridine phosphorylase , uracil được chuyển thành uridine bằng cách phản ứng với ribose-1-phosphate. Thông qua enzyme nucleoside kinase , uridine được chuyển đổi thành uridine monophosphate (UMP).
• Thymine được chuyển đổi thành thymidine bằng cách phản ứng với deoxyribose-1-phosphate và bởi enzyme thymidine phosphorylase . Thymidine sau đó được chuyển đổi thành thymidine monophosphate nhờ enzyme nucleoside kinase . Đặc biệt, thymidine kinase là một enzyme của con đường trục vớt pyrimidine xúc tác quá trình phosphoryl hóa thymidine thành thymidine monophosphate.

(*) Theo ThoughtCo

The post Nucleotide là gì? appeared first on NOVAGEN.

Axit nucleic là gì?

Axit nucleic là các phân tử sinh học thiết yếu trong sinh học phân tử, đóng vai trò là bản thiết kế của sự sống.

Axit nucleic dùng để chỉ bất kỳ nhóm hợp chất phức tạp nào bao gồm các chuỗi monome của nucleotide . Mỗi đơn vị monome bao gồm nhóm photphat, đường và bazơ nitơ. Axit nucleic tham gia vào việc bảo tồn, sao chép và biểu hiện thông tin di truyền trong mọi tế bào sống .

Axit nucleic đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra ADN và ARN, chịu trách nhiệm lưu trữ thông tin cần thiết để tạo ra protein.

Thật vậy, thông tin di truyền được mã hóa bằng codon , bao gồm bộ ba nucleotide.

Phân tử sinh học dùng để chỉ bất kỳ phân tử nào được tạo ra bởi các sinh vật sống. Như vậy, hầu hết chúng là các phân tử hữu cơ. Bốn nhóm phân tử sinh học chính là axit amin và protein , carbohydrate (đặc biệt là polysacarit ), lipid và axit nucleic.

Lịch sử khám phá ra axit nucleic

Việc phát hiện ra axit nucleic được công nhận là của Friedrich Miescher, một bác sĩ và nhà sinh học Thụy Sĩ, người đầu tiên xác định và đặt tên cho nó là nucleon vào năm 1869 khi ông đang học tại Đại học Tübingen, Đức.

Miescher cho rằng chất này có thể liên quan đến di truyền.

Albrecht Kossel, vào đầu những năm 1880, tiếp tục nghiên cứu bằng cách tinh chế thêm chất này và xác định tính chất axit và nucleobase của nó. Năm 1889, Richard Altmann đặt ra thuật ngữ “axit nucleic” để mô tả chất này mà không phân biệt giữa ADN và ARN.

Năm 1938, các nhà nghiên cứu Astbury và Bell đã đạt được một bước đột phá quan trọng khi công bố mẫu nhiễu xạ tia X đầu tiên của ADN.

Sau đó, vào năm 1953, các nhà khoa học Watson và Crick đã đề xuất khái niệm mang tính cách mạng về cấu trúc chuỗi xoắn kép ADN. Một cột mốc quan trọng khác xảy ra vào năm 1944 khi thí nghiệm Avery-MacLeod-McCarty cung cấp bằng chứng thuyết phục chứng minh rằng các phân tử ADN đóng vai trò là kho lưu trữ thông tin di truyền.

Những đóng góp mang tính bước ngoặt này đã mở đường cho sự hiểu biết nâng cao của chúng ta về bản chất và chức năng cơ bản của ADN. Những khám phá này đã đặt nền móng cho nghiên cứu y sinh và sinh học hiện nay, dẫn đến sự phát triển của các lĩnh vực như khoa học pháp y, phân tích bộ gen cũng như các ngành công nghiệp dược phẩm và công nghệ sinh học.

Axit nucleic hoạt động như thế nào?

Như tên gọi đã chỉ ra rằng axit nucleic có tính axit rất cao, cho proton và dễ dàng nhận các cặp electron trong các phản ứng hóa học, do đó có tên như vậy. Axit nucleic là các polyme hoặc chuỗi nucleotide dài. Chúng lưu trữ và truyền thông tin di truyền, giống như một ổ cứng chứa các hướng dẫn cơ bản của chương trình (“mã nguồn”) để xây dựng một tế bào.

Từ lâu, mục tiêu của nghiên cứu khoa học là khám phá cách các sinh vật thu thập thông tin cần thiết cho sự tăng trưởng và sinh tồn cũng như cách các đặc điểm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dung dịch này được tìm thấy trong ADN xuất hiện tự nhiên thường được gọi là axit deoxyribonucleic, hiện diện trong nhân tế bào và được truyền từ tế bào bố mẹ sang tế bào con cháu. Khi các phân tử ADN bị hư hỏng hoặc truyền đi không chính xác, các tế bào có thể không hoạt động bình thường, dẫn đến sự phát triển bất thường hoặc thậm chí là chết tế bào.

Nghiên cứu bổ sung cho thấy ARN, còn được gọi là axit ribonucleic, có thể thực hiện các chức năng tương tự như axit nucleic.

ARN có khả năng thực hiện vai trò “truyền tin”, bao gồm việc sao chép các hướng dẫn có trong chuỗi ADN và chuyển chúng đến các vùng khác của tế bào.

ARN cũng tham gia vào việc truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác ở một số loại virus.

RNA polymerase là một enzyme đóng vai trò quan trọng trong quá trình phiên mã, trong đó thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN được sao chép thành các phân tử ARN.

Enzyme RNA polymerase liên kết với chuỗi mẫu ADN và thêm các nucleotide theo cách bổ sung để tạo thành phân tử ARN chuỗi đơn. RNA polymerase có thể nhận ra các chuỗi ADN cụ thể, được gọi là trình tự khởi động, khởi đầu quá trình phiên mã.

Các loại RNA polymerase khác nhau chịu trách nhiệm tổng hợp hầu hết các phân tử RNA, chẳng hạn như:

• ARN thông tin (mRNA)
• ARN vận chuyển (tRNA)
• ARN ribosome (rRNA)

RNA polymerase là một enzyme được điều hòa cao, với nhiều yếu tố khác nhau kiểm soát hoạt động của nó và đảm bảo phiên mã chính xác thông tin di truyền.

Các phân tử đường trong ADN và ARN lần lượt là deoxyribose và ribose, với các nguyên tử carbon tạo thành xương sống của cấu trúc axit nucleic.

Trong một số trường hợp nhất định, axit nucleic có thể có cấu hình vòng, chẳng hạn như các phân tử ADN mạch vòng được tìm thấy trong plasmid.

Các loại axit nucleic

Axit nucleic là các hợp chất hóa học tự nhiên được tìm thấy trong tất cả các sinh vật sống. Tồn tại ba loại phân loại chính của axit nucleic, đó là:

• ADN
• ARN
• Axit nucleic nhân tạo

Chức năng của axit nucleic

Dưới đây là một số chức năng quan trọng của axit nucleic.

Axit nucleic lưu trữ thông tin như mã máy tính

Axit nucleic là thành phần cực kỳ quan trọng của sinh vật vì chúng chịu trách nhiệm vận chuyển thông tin di truyền. Những phân tử này có thể lưu trữ thông tin và tái tạo nó. Mã nhị phân được sử dụng trong máy tính là một sự tương tự phù hợp với kỹ thuật được mô tả ở đây. Trong mã nhị phân, các chuỗi số 1 và số 0 có thể được sử dụng để tạo ra thực tế ảo.

Tương tự, mã di truyền được tìm thấy trong ADN có thể tạo nên những sinh vật sống hoàn chỉnh. Các sinh vật sống không thể hoạt động chính xác nếu không có bản sao hoàn chỉnh của “mã nguồn” ADN của chúng. Do sự giống nhau giữa mã di truyền và mã nhị phân, một số nhà khoa học ủng hộ việc xây dựng “máy tính di truyền”. tuy nhiên nghiên cứu trong lĩnh vực này ít thu hút được sự chú ý hơn so với những tiến bộ trong ổ cứng dựa trên silicon.

Bảo vệ thông tin di truyền

Mã nguồn ADN của tế bào cần được bảo vệ khỏi mọi hư hỏng tiềm ẩn để nó có thể thực hiện các chức năng của mình một cách chính xác. Điều này tương tự như cách hệ điều hành của máy tính cần thiết để thiết bị hoạt động bình thường.

ARN, một loại axit nucleic khác, được sử dụng để sao chép thông tin có trong ADN để các chỉ dẫn của ADN có thể được vận chuyển đến các khu vực khác của tế bào. Nhân chịu trách nhiệm sao chép thông tin di truyền vào ARN, sau đó được xuất ra khỏi tế bào và được sử dụng làm hướng dẫn cho bộ máy tế bào.

ARN cũng được sử dụng trong sản xuất ribosome, là bộ máy tế bào chịu trách nhiệm tổng hợp protein, cũng như một số enzyme.

ADN được bảo vệ khỏi bầu không khí hỗn loạn của tế bào chất bởi một lớp ARN, lớp này thực hiện chức năng của cơ chế bảo vệ. Khả năng các dạng sống đầu tiên là các phân tử ARN có khả năng tự sao chép và xúc tác được hỗ trợ bởi vai trò kép của ARN là vật liệu di truyền và enzyme.

Bởi vì sự chuyển động của các thành phần tế bào có thể dễ dàng phá hủy các chuỗi ADN dài và phức tạp bên ngoài nhân của sinh vật nhân chuẩn, ADN được bảo vệ và bảo tồn khi nó được chứa trong nhân.

https://www.biologyonline.com/dictionary/nucleic-acid

The post Axit nucleic là gì? appeared first on NOVAGEN.

Gen là gì?

Gen là đơn vị cơ bản, vật lý và chức năng của di truyền.

Các gen tạo nên trình tự ADN (kiểu gen). Kiểu gen, cùng với các yếu tố khác (ví dụ như yếu tố môi trường), xác định đặc điểm kiểu hình của sinh vật. Những thay đổi trong gen thúc đẩy sự tiến hóa và chọn lọc tự nhiên.

> Xem thêm: ADN là gì?

Lịch sự phát hiện ra gen

Gen trước đây được gọi là yếu tố.

Sự tồn tại của gen như một yếu tố di truyền độc lập lần đầu tiên được xác định bởi Gregor Mendel, người hiện được coi là cha đẻ của di truyền học.

Mendel đã xây dựng các quy luật di truyền dựa trên các thí nghiệm nhân giống cẩn thận của ông trên cây đậu trong vườn. Sau đó, nó được gọi là gen do Wilhelm Johannsen, một nhà thực vật học và sinh lý học thực vật người Đan Mạch giới thiệu vào năm 1905.

Trước công trình của Mendel, niềm tin phổ biến là bố mẹ nam và nữ cung cấp chất lỏng hòa trộn hoặc trộn lẫn trong quá trình thụ tinh. Charles Darwin gọi các hạt trộn lẫn khi thụ tinh là gemmule.

Tác phẩm của Mendel được xuất bản năm 1886. Tuy nhiên, phải đến cuối những năm 1900, cuốn sách mới được chấp nhận vì tại thời điểm đó các đề xuất của Mendel được hỗ trợ bởi những kết quả tương tự từ các tác phẩm của Hugo de Vries, Carl Correns và Erich von Tschermak.

Nghiên cứu sâu hơn trong thế kỷ tiếp theo đã dẫn tới sự hiểu biết về cấu trúc phân tử và chức năng của gen. Người ta phát hiện ra rằng gen này bao gồm ADN được biểu hiện.

Các công trình của Rosalind Franklin và Maurice Wilkins và sau này là của James D. Watson và Francis Crick đã xác định cấu trúc DNA. Nghiên cứu khoa học về mô hình di truyền các tính trạng cụ thể, liên quan đến gen và thông tin di truyền và di truyền được gọi là di truyền học.

Cấu trúc và chức năng của gen

Gen là một trình tự các nucleotit trong một axit nucleic cụ thể.

Do đó, gen là một đoạn trong phân tử ADN hoặc ARN mã hóa cho các loại ARN (mRNA, tRNA, rRNA) hoặc protein bằng biểu hiện gen.

Nucleotide là đơn vị cấu trúc của axit nucleic. Thành phần của nucleotide bao gồm axit photphoric, đường (5-cacbon) và bazơ nitơ.

Các chuỗi nucleotide trong axit nucleic được liên kết với nhau bằng liên kết photphodiester 3′, 5′. Điều này có nghĩa là nhóm 5′-phosphoric của một nucleotide được este hóa với 3′-hydroxyl của nucleotide liền kề.

Biểu hiện gen

Sự biểu hiện gen đòi hỏi phải chuyển đổi thông tin từ gen thành mRNA (bản phiên mã) và sau đó bản phiên mã được dịch thành protein. Do đó, quá trình biểu hiện gen bao gồm hai bước chính:

• Phiên mã
• Dịch mã

Trong quá trình phiên mã, gen mã hóa một loại protein cụ thể được sao chép sang mRNA thông qua sự trợ giúp của enzyme RNA polymerase. Quá trình diễn ra theo hướng 5′ → 3′ thông qua sự ghép cặp bazơ nitơ. Cụ thể, guanine kết hợp với cytosine (và ngược lại), thymine kết hợp với adenine và adenine kết hợp với uracil (thay vì thymine). Ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã xảy ra ở tế bào chất trong khi ở sinh vật nhân chuẩn, nó diễn ra chủ yếu ở nhân trước khi mRNA được vận chuyển vào tế bào chất để dịch mã hoặc tổng hợp protein.

Trong quá trình dịch mã, mRNA thu được được giải mã để tạo ra protein bao gồm các axit amin theo một trình tự cụ thể. Ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn, quá trình này diễn ra trên ribosome. Tuy nhiên, ở sinh vật nhân chuẩn, nó xảy ra trên các ribosome được gắn trên bề mặt của mạng lưới nội chất (ER).

Quá trình dịch mã bao gồm các bước sau: bắt đầu , kéo dài quá trình dịch mã và kết thúc quá trình dịch mã . Tóm lại, ribosome liên kết với mRNA và sau đó tRNA gắn vào codon khởi đầu của bản phiên mã trong giai đoạn khởi đầu. Tiếp theo là quá trình kéo dài dịch mã trong đó một trật tự cụ thể của các axit amin được các tRNA đưa đến vị trí ribosome dựa trên trình tự codon xác định trong mRNA .

Các axit amin được nối với nhau thành chuỗi bằng liên kết peptit. Khi đạt đến codon dừng trong mRNA, quá trình dịch mã sẽ dừng lại và protein mới hình thành sẽ trưởng thành, tức là bằng cách gấp protein hoặc sửa đổi sau dịch mã. Sự biểu hiện gen dẫn đến sự biểu hiện kiểu hình của gen.

Di truyền

Di truyền là sự tiếp thu các đặc điểm từ cha mẹ sang con cái dựa trên các gen truyền được biểu hiện. Sự kế thừa một đặc điểm cụ thể tuân theo các định luật Mendel, chẳng hạn như quy luật phân ly, quy luật phân loại độc lập và quy luật thống trị, là một kiểu thừa kế của Mendel .

Ngược lại, di sản không tuân theo định luật Mendel là loại di sản không theo Mendel. Ví dụ về các trường hợp không phải Mendel là đồng trội, thống trị không hoàn toàn và di truyền đa gen.

Đột biến gen

Các gen có thể có được những thay đổi di truyền. Khi chúng tồn tại vĩnh viễn và có thể di truyền, những thay đổi này được gọi là đột biến. Khi gen đột biến, các biến thể (gọi là alen) được hình thành và điều này dẫn đến sự khác biệt về đặc điểm kiểu hình trong quần thể. Có hai loại đột biến chính:

• đột biến quy mô nhỏ
• đột biến quy mô lớn

Đột biến quy mô nhỏ liên quan đến một hoặc một vài gen bị đột biến. Các ví dụ bao gồm việc xóa, thay thế và thêm một hoặc nhiều nucleotit.

Khi có sự tham gia của một số gen, chẳng hạn như một vùng của nhiễm sắc thể hoặc đôi khi là toàn bộ nhiễm sắc thể, thì đột biến là một loại quy mô lớn. Ví dụ như xóa, đảo ngược hoặc khuếch đại một vùng nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể.

Đột biến quy mô lớn thường nghiêm trọng hoặc gây chết người.

Đặc điểm của gen ở người

Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cho đến hơn 2 triệu base pairs. Dự án giải mã bộ gen người (Human Genome Project) ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được di truyền từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) có chút khác biệt giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ trong trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên tính năng vật lý độc đáo cho mỗi người.

Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Bởi vì tên gen có thể dài, các gen cũng được gán các ký hiệu, là sự kết hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang; biểu tượng của nó là CFTR.

Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người.

Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.

• Gen mã hóa: mang thông tin di truyền mã hóa các protein cấu tạo nên thành cấu trúc và chức năng của tế bào
• Gen điều hòa: tham gia vào hoạt động điều khiển và kiểm soát các quá trình biểu hiện protein của các cơ quan trong cơ thể

Ngoài ra, còn có các loại gen khác, bao gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh.

• Gen phân mảnh: có vùng mã hóa không liên tục, bị xen kẽ bởi các đoạn exon (là vùng gen mã hóa) và các đoạn intron (là vùng gen không mã hóa)
• Gen không phân mảnh: có vùng mã hóa liên tục

Mỗi người sẽ có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ.

Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mỗi người.

Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người.

Hệ gen là gì?

Hệ gen (bộ gen, genome) là tập hợp toàn bộ gen lưu trữ trong các nhiễm sắc thể chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN (ở một số virus có thể là ARN).

Hệ gen bao gồm những vùng chứa gen lẫn những đoạn không phiên mã.

Gen so với hệ gen

Hệ gen được định nghĩa là toàn bộ vật chất di truyền hoàn chỉnh trong một sinh vật. Do đó, tất cả các gen có trong tế bào, tức là gen trong nhân và gen ngoài nhân, được gọi chung là bộ gen.

Ví dụ, hệ gen của vi khuẩn đề cập đến toàn bộ nhiễm sắc thể đơn chứa bên trong vi khuẩn đó. Ngược lại, hệ gen của con người được tạo thành từ khoảng 25.000 gen hoặc ba tỷ cặp bazơ hóa học.

Gen so với Alen

Các biến thể của gen kiểm soát cùng một tính trạng và chiếm một vùng cụ thể trên nhiễm sắc thể được gọi là các alen.

Một tính trạng cụ thể có thể được xác định bởi một cặp alen hoặc bởi sự tương tác của một loạt các alen như trong trường hợp nhiều tính trạng alen (hoặc di truyền đa gen). Một số tính trạng nhất định được xác định bởi một cặp alen; một trong số chúng sẽ chiếm ưu thế trong khi cái còn lại sẽ lặn.

Số lượng gen trong bộ gen của người

Mặc dù số lượng cặp base của ADN ở bộ gen người đã được biết đến từ thập niên 1960, ước tính số lượng gen có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gen, và phương pháp xác định chúng liên tục được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gen ở người cao tới mức 2.000.000 gen.

Trong khi các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy số lượng này trong khoảng 50.000–100.000 gen được phiên mã (bằng phương pháp đánh dấu trình tự biểu hiện). Sau đó, kết quả giải trình tự ở Dự án Bản đồ gen ở Người cho thấy nhiều trình tự được phiên mã là những biến thể khác của cùng một gen, và tổng số lượng gen mã hóa protein giảm xuống còn ~20.000 trong đó có 13 gen mã hóa nằm trong bộ gen ty thể.

Nghiên cứu sâu hơn từ dự án GENCODE, tiếp tục cho ước lượng số gen giảm xuống còn ~19.900. Trong bộ gen ở người, chỉ 1–2% trong 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, những đoạn còn lại là các ADN ‘không mã hóa’ bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa.

Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ.

Ứng dụng của gen

Trong y học và lĩnh vực y sinh, gen đã được biến đổi bằng công nghệ sinh học.

Quá trình này được gọi cụ thể là kỹ thuật di truyền. Các nhà khoa học và nhà nghiên cứu đã phát triển các kỹ thuật chỉnh sửa gen để sửa đổi gen hoặc sửa chữa DNA.

Một trong những ứng dụng phổ biến nhất là bổ sung gen vào bộ gen của vi khuẩn, cho phép vi khuẩn tổng hợp protein mục tiêu để sử dụng trong y học, công nghiệp hoặc nông nghiệp.

Ở các sinh vật đa bào, việc chỉnh sửa hoặc sửa chữa gen được thực hiện để điều trị các bệnh di truyền. Đây chính là nội dung của liệu pháp gen.

Những kiến thức cụ thể hơn về gen, ADN, công nghệ giải trình tự gen sẽ giúp các bạn có được bức tranh tổng thể về dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống Cha Con mà Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN đang triển khai.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

• https://tusach.thuvienkhoahoc.com/
• https://vi.wikipedia.org/wiki/Gen
• https://vi.wikipedia.org/wiki/Bộ_gen
• https://vi.wikipedia.org/wiki/Di_truyen_hoc

www.xetnghiemadnchacon.com

The post Gen là gì? Thông tin cơ bản về hệ gen ở người appeared first on NOVAGEN.