Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm dựa trên phân tích mẫu máu hoặc dịch nước ối để xây dựng ảnh chụp toàn bộ các nhiễm sắc thể ở người, qua đó phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường.

Tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm, quy trình này có thể bao gồm xét nghiệm máu, chọc hút tủy xương hoặc các thủ tục thông thường trước khi sinh như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Khi nào cần xét nghiệm karyotype?

Khi mang thai, xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để giúp phát hiện các tình trạng di truyền ở thai nhi nhằm sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các dị tật bẩm sinh do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, xét nghiệm Karyotype còn được tiến hành trước khi thụ thai trong những điều kiện cụ thể:

• Các cặp vợ chồng tiến hành trước khi có kế hoạch sinh em bé để đánh giá xem họ có nguy cơ mang các nhiễm sắc thể bất thường không. Một số cặp vợ chồng không có khả năng mang thai tự nhiên do vô sinh nam hoặc vô sinh nữ có nguyên nhân là kết quả của rối loạn di truyền.
• Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc một số bệnh di truyền. Phân tích nhiễm sắc thể có thể xác định xem bạn có nhiễm sắc thể bất thường hay không và khả năng truyền chúng cho con bạn là bao nhiêu.
• Các cặp vợ chồng không thể thụ thai hoặc bị sảy thai tái diễn cũng có thể được xác định nhiễm sắc thể của cha mẹ nếu tất cả các nguyên nhân khác đã được khám phá và loại trừ.
• Mắc một số bệnh ung thư hoặc rối loạn máu. Các bệnh như thiếu máu, bệnh bạch cầu, ung thư hạch không Hodgkin hoặc đa u tủy có thể làm thay đổi nhiễm sắc thể của bạn. Việc phát hiện những bất thường này bằng phương pháp xác định nhiễm sắc thể có thể giúp ích cho việc điều trị của bạn.

Karyotyping không được sử dụng để sàng lọc định kiến ​​định kỳ mà dành cho các cặp vợ chồng có nguy cơ được coi là cao. Ví dụ bao gồm các cặp vợ chồng Do Thái Ashkanzi có nguy cơ cao mắc bệnh Tay-Sachs hoặc các cặp vợ chồng người Mỹ gốc Phi có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Thai nhi đang phát triển có thể cần xét nghiệm karyotyping nếu thai nhi có nguy cơ rối loạn di truyền cao hơn do:

• Cha mẹ sinh con trên 35 tuổi khi mang thai.
• Cha mẹ bị rối loạn di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh rối loạn di truyền.

Nếu bị thai lưu ở giai đoạn muộn của thai kỳ hoặc trong khi sinh, xét nghiệm karyotype có thể xác định liệu rối loạn di truyền có phải là nguyên nhân gây tử vong hay không.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có thể cần phân tích nhiễm sắc thể nếu chúng có dấu hiệu rối loạn di truyền. Có nhiều rối loạn di truyền, mỗi rối loạn có các triệu chứng khác nhau.

Xét nghiệm karyotype tiến hành như thế nào?

Về mặt lý thuyết, xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện trên bất kỳ chất dịch hoặc mô nào của cơ thể, nhưng trong thực hành lâm sàng, mẫu được lấy theo bốn cách, bao gồm:

• Chọc ối được sử dụng để lấy mẫu từ thai nhi. Nó liên quan đến việc đưa kim vào bụng để lấy một lượng nhỏ nước ối từ bụng mẹ; nó được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm để tránh gây hại cho thai nhi. Thủ tục này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Mặc dù tương đối an toàn nhưng chọc ối có nguy cơ sảy thai rất nhỏ (khoảng 1 trên 900).
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) cũng được sử dụng để lấy mẫu từ thai nhi. Đối với xét nghiệm này, kim bụng hoặc kim âm đạo được sử dụng để lấy mẫu tế bào từ mô nhau thai. CVS thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sảy thai cao hơn một chút so với chọc ối.
• Lấy mẫu máu: Phlebotomy là thuật ngữ y học để lấy máu. Thử nghiệm này được sử dụng để lấy mẫu từ trẻ em hoặc người lớn. Mẫu máu thường được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sau đó được tiếp xúc với amoniac clorua để phân lập bạch cầu (bạch cầu) để xác định nhiễm sắc thể. Có thể bị đau, sưng và nhiễm trùng tại chỗ tiêm.
• Chọc hút tủy xương có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính ở trẻ em hoặc người lớn. Nó thường được thực hiện bằng cách đâm một cây kim vào giữa xương hông và được thực hiện dưới hình thức gây tê cục bộ tại văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Đau, chảy máu và nhiễm trùng là một trong những tác dụng phụ có thể xảy ra.

Quy trình tiến hành xét nghiệm Karyotype

Sau khi mẫu được thu thập, nó sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm bởi một chuyên gia được gọi là nhà di truyền học tế bào. Quá trình bắt đầu bằng việc nuôi cấy các tế bào thu thập được trong môi trường giàu chất dinh dưỡng. Làm như vậy sẽ giúp xác định giai đoạn nguyên phân trong đó các nhiễm sắc thể dễ phân biệt nhất.

Sau đó, các tế bào được đặt trên một phiến kính, nhuộm bằng thuốc nhuộm huỳnh quang và đặt dưới thấu kính của kính hiển vi điện tử. Sau đó, nhà di truyền học tế bào sẽ chụp ảnh vi mô các nhiễm sắc thể và sắp xếp lại các hình ảnh giống như trò chơi ghép hình để khớp chính xác 22 cặp nhiễm sắc thể thường và hai cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Sau khi hình ảnh được định vị chính xác, chúng sẽ được đánh giá để xác định xem có bất kỳ nhiễm sắc thể nào bị thiếu hoặc thêm vào hay không.

Việc nhuộm màu cũng có thể giúp phát hiện những bất thường về cấu trúc, do các kiểu dải trên nhiễm sắc thể không khớp hoặc bị thiếu, hoặc do chiều dài của một “cánh tay” nhiễm sắc thể dài hơn hoặc ngắn hơn một “cánh tay” khác.

Kết quả xét nghiệm Karyotype

Bất kỳ sự bất thường nào sẽ được liệt kê trong báo cáo kiểu nhiễm sắc thể theo nhiễm sắc thể liên quan và các đặc điểm của sự bất thường. Những phát hiện này sẽ đi kèm với những diễn giải “có thể”, “có thể” hoặc “dứt khoát”. Một số tình trạng có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhân dạng nhiễm sắc thể; những người khác không thể.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi sinh mất từ ​​10 đến 14 ngày.

Những người khác thường sẵn sàng trong vòng 3 đến 7 ngày. Mặc dù chuyên gia về di truyền y học của phòng xét nghiệm thường sẽ cùng bạn xem xét kết quả, nhưng bác sĩ di truyền có thể có mặt để giúp bạn hiểu rõ hơn ý nghĩa và không có ý nghĩa của kết quả.

Điều này đặc biệt quan trọng nếu phát hiện dị tật bẩm sinh hoặc sàng lọc trước khi thụ thai cho thấy nguy cơ mắc bệnh di truyền tăng lên nếu bạn có con.

Khái niệm cơ bản về di truyền

Nhiễm sắc thể là những cấu trúc dạng sợi trong nhân tế bào mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ và mang thông tin di truyền của chúng ta dưới dạng gen. Các gen chỉ đạo quá trình tổng hợp protein trong cơ thể chúng ta, quyết định hình thức và chức năng của chúng ta.

Tất cả con người thường có 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó chúng ta thừa hưởng từ cha và mẹ. 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý độc đáo của chúng ta. Cặp thứ 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính (được gọi là X hoặc Y), chỉ định chúng ta là nữ hay nam.

Bất kỳ lỗi nào trong mã hóa di truyền đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và cách cơ thể chúng ta hoạt động. Trong một số trường hợp, nó có thể khiến chúng ta có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc bị khiếm khuyết về thể chất hoặc trí tuệ. Xét nghiệm Karyotype cho phép các bác sĩ phát hiện những lỗi này.

Khiếm khuyết nhiễm sắc thể xảy ra khi tế bào phân chia trong quá trình phát triển của thai nhi. Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra trong cơ quan sinh sản đều được gọi là giảm phân. Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra bên ngoài cơ quan sinh sản đều được gọi là nguyên phân.

Xét nghiệm Karyotype cho biết điều gì?

Kiểu nhân đặc trưng cho nhiễm sắc thể dựa trên kích thước, hình dạng và số lượng của chúng để xác định cả khiếm khuyết về số lượng và cấu trúc.

Mặc dù những bất thường về số lượng là những trường hợp bạn có quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể, nhưng những bất thường về cấu trúc có thể bao gồm một loạt các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Sự mất đoạn trong đó một phần nhiễm sắc thể bị thiếu
• Sự chuyển vị, trong đó nhiễm sắc thể không ở đúng vị trí của nó
• Đảo đoạn, trong đó một phần nhiễm sắc thể đảo ngược theo hướng ngược lại
• Lặp đoạn, trong đó một phần của nhiễm sắc thể được sao chép một cách vô tình

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Một số người được sinh ra với nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Nếu có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể mà lẽ ra chỉ nên có hai nhiễm sắc thể thì đây được gọi là trisomy. Nếu có một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc bị hư hỏng thì đó là thể đơn nhân.

Trong số một số bất thường về số lượng mà xét nghiệm karyotype có thể phát hiện là:

• Hội chứng Down (trisomy 21), trong đó thừa một nhiễm sắc thể 21 gây ra các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt và thiểu năng trí tuệ.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18), trong đó nhiễm sắc thể thừa 18 dẫn đến nguy cơ tử vong cao trước ngày sinh nhật đầu tiên.
• Hội chứng Patau (trisomy 13), trong đó thừa một nhiễm sắc thể 18 làm tăng khả năng mắc các vấn đề về tim, thiểu năng trí tuệ và tử vong trước năm đầu tiên.
• Hội chứng Turner (monsomy X), trong đó nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị tổn thương ở bé gái dẫn đến chiều cao thấp hơn, tăng nguy cơ vô sinh và tăng nguy cơ mắc các vấn đề về tim.
• Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY), trong đó nhiễm sắc thể X thừa ở bé trai có thể gây vô sinh, khuyết tật học tập và cơ quan sinh dục kém phát triển.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Những bất thường về cấu trúc không thường thấy hoặc được xác định như trisomy hoặc monosomy, nhưng chúng có thể nghiêm trọng. Ví dụ bao gồm:

• Bệnh Charcot-Marie-Tooth, do sự nhân đôi của nhiễm sắc thể 17, dẫn đến giảm kích thước cơ, yếu cơ, khó khăn về vận động và thăng bằng.
• Đảo ngược nhiễm sắc thể 9, liên quan đến thiểu năng trí tuệ, dị tật khuôn mặt và hộp sọ, vô sinh và sảy thai tái phát.
• Hội chứng Cri-du-Chat, trong đó việc mất nhiễm sắc thể số 5 gây chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ, suy giảm khả năng học tập và các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt.
• Nhiễm sắc thể Philadelphia, gây ra bởi sự chuyển vị tương hỗ của nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22, dẫn đến nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.
• Hội chứng Williams, trong đó sự chuyển vị của nhiễm sắc thể số 7 gây ra thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về tim, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và tính cách hướng ngoại, hấp dẫn.

Biểu hiện của các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Ví dụ, khoảng 3% trường hợp mắc hội chứng Down là do sự chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể 21.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể đều dẫn đến bệnh tật. Trên thực tế, một số có thể có lợi.

Một ví dụ như vậy là bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 11. Mặc dù việc thừa hưởng hai trong số các nhiễm sắc thể này sẽ dẫn đến SCD, nhưng chỉ cần có một nhiễm sắc thể cũng có thể bảo vệ bạn khỏi bệnh sốt rét. Các khiếm khuyết khác được cho là có tác dụng bảo vệ chống lại HIV, kích thích sản xuất kháng thể trung hòa HIV (BnAbs) ở một nhóm nhỏ người nhiễm bệnh.

Tài liệu tham khảo

• https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/

The post Xét nghiệm Karyotype là gì? appeared first on NOVAGEN.

Xét nghiệm chọc ối là gì?

Trong suốt quá trình mang thai, thai nhi lớn lên và phát triển bên trong túi ối. Nước ối sẽ bao quanh và tạo môi trường bảo vệ cho em bé trong tử cung của người mẹ.

Nước ối (amniotic fluid), là một chất lỏng giống như nước, chứa các tế bào của thai nhi và những các thành phần khác, chẳng hạn như alpha-fetoprotein (AFP). Những mẫu sinh phẩm tế bào này cung cấp thông tin quan trọng về những bất thường liên quan đến di truyền và sức khỏe của em bé trước khi sinh.

Chọc ối là xét nghiệm tiền sản xâm lấn nhằm kiểm tra một số dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, xơ nang… thông qua phân tích mẫu nước ối của thai nhi.

Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (second trimester), từ tuần 15 cho đến tuần 20 của thai kỳ.

Các bước tiến hành xâm lấn chọc dò nước ối

Một vùng nhỏ của bụng được làm sạch bằng chất sát trùng để chuẩn bị cho việc chọc dò ối.

Thai phụ có thể được gây tê cục bộ (sử dụng thuốc giảm đau) để giảm bớt cảm giác khó chịu.

Đầu tiên bác sĩ xác định vị trí của thai nhi và bánh nhau bằng siêu âm.

Thông qua màn hình siêu âm, bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua bụng và tử cung của thai phụ và vào túi ối, cách xa em bé.

Bác sĩ sẽ lấy ra một lượng nước ối từ thai phụ. Lượng nước ối có thể tích nhất định, thường rất nhỏ (khoảng 15-20 mL) để đảm bảo lượng nước ối còn lại sẽ vẫn duy trì môi trường bao quanh em bé.

Mẫu nước ối sau đó sẽ được chuyển sang phòng xét nghiệm chuyên về ADN và công nghệ gen để tiến hành các phân tích chẩn đoán như xét nghiệm Karyotype, xét nghiệm FISH hoặc sàng lọc microarray.

Nếu mẹ bầu mang song thai và mỗi em bé đều có túi ối riêng, bác sĩ sẽ lấy hai mẫu. Việc chọc ối phức tạp hơn một chút đối với trẻ sinh đôi so với trẻ sinh đơn.

Thai phụ có thể cảm thấy chuột rút hoặc khó chịu giống như kinh nguyệt trong khi chọc dò ối hoặc trong vài giờ sau khi làm thủ thuật.

Chọc ối có chính xác không?

Không giống như xét nghiệm máu, chỉ cho biết mẹ bầu có nguy cơ mắc bệnh hay không, xét nghiệm chọc ối (amniocentesis test) được sử dụng để chẩn đoán.

Mỗi tế bào thai nhi trong nước ối đều chứa một bộ ADN hoàn chỉnh của em bé. Các phân tích sẽ cung cấp thông tin có thể được sử dụng để chẩn đoán bất kỳ vấn đề sức khỏe hoặc di truyền nào mà em bé có thể mắc phải.

Độ chính xác của chọc ối khoảng 99,4%.

Chọc ối đôi khi có thể không thành công do các vấn đề kỹ thuật, chẳng hạn như không thể thu thập đủ lượng nước ối hoặc không thể phát triển các tế bào thu thập được khi nuôi cấy.

Chọc ối có thể phát hiện những bệnh gì?

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán một loạt các vấn đề tiềm ẩn về di truyền và sức khỏe của thai nhi

Số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể

Do nhiễm sắc thể là cơ quan lưu trữ mang gen của cơ thể, tình trạng nhiễm sắc thể sẽ ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể. Một số ví dụ về tình trạng nhiễm sắc thể bao gồm:

• Hội chứng Down: tình trạng ảnh hưởng đến ngoại hình, sự phát triển tinh thần và khả năng học tập của một người; nó là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 21.
• Hội chứng Edwards: tình trạng gây ra các bất thường nghiêm trọng về thể chất và tinh thần; nó cũng là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 18.
• Hội chứng Patau: tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, nơi trẻ sơ sinh hiếm khi sống sót quá vài ngày; nó là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 13.

Rối loạn về máu

Chọc ối cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các rối loạn về máu di truyền, chẳng hạn như:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm – tình trạng các tế bào hồng cầu (mang oxy đi khắp cơ thể) có hình dạng và kết cấu khác thường.
• Thalassemia – một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các tế bào hồng cầu của cơ thể.
• Bệnh máu khó đông – một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng đông máu.

Các khuyết tật ống thần kinh

Ống thần kinh là mô trong thời kỳ đầu mang thai, cuối cùng phát triển thành cột sống và hệ thần kinh.

Chọc ối có thể kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh.

Dị tật ống thần kinh (neural tube defects) có thể dẫn đến các tình trạng như nứt đốt sống, có thể gây khó khăn trong học tập và tê liệt (yếu) các chi dưới.

Các bất thường về di truyền khác

Các tình trạng di truyền khác có thể được kiểm tra thông qua chọc dò màng ối, đặc biệt nếu thai phụ có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền.

Những ai sẽ được chỉ định làm xét nghiệm chọc ối xâm lấn

Ở phụ nữ cao tuổi mang thai, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down bắt đầu tăng lên đáng kể – từ khoảng 1/2000 (ở tuổi 20) lên 1/100 (ở tuổi 40).

Các trường hợp mang thai cần được chỉ định chọc dò nước ối bao gồm:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Phụ nữ có tiền sử gia đình về bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down
• Phụ nữ đã từng sinh con với bất thường nhiễm sắc thể
• Phụ nữ được biết đến là người mang các rối loạn di truyền
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể
• Những thai phụ có kết quả xét nghiệm máu hoặc siêu âm bất thường.

Các biến chứng của chọc ối

Mặc dù chọc dò màng ối được coi là một thủ thuật an toàn, nó được công nhận là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn có nguy cơ tiềm ẩn.

Sảy thai là nguy cơ chính liên quan đến chọc dò ối.

Nguy cơ sẩy thai là dưới 1%, dao động với tỷ lệ từ 1/400 đến 1/200. Ở những cơ sở bệnh viện Phụ sản có số ca chỉ định chọc dò ối thường xuyên, tỷ lệ sẽ còn cao hơn. Sẩy thai có thể xảy ra do nhiễm trùng trong tử cung, vỡ ối hoặc chuyển dạ sinh non.

Mặc dù cực kỳ hiếm, nhưng việc kim tiêm tiếp xúc với em bé là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Các biện pháp phòng ngừa tuyệt vời được thực hiện bằng cách sử dụng siêu âm để hướng kim ra khỏi em bé. Người mẹ có thể bị đau buốt khi kim đâm vào da và một lần nữa khi kim đi vào tử cung.

Nguy cơ cao hơn khi tiến hành chọc ối có thể xảy ra ở những phụ nữ mang song thai.

Thai phụ có thể tiếp tục các hoạt động bình thường sau chọc ối không?

Hầu hết phụ nữ thấy chọc ối không gây đau đớn, mặc dù các bác sĩ khuyến cáo nên tiếp tục nghỉ ngơi trong một giờ hoặc lâu hơn sau đó.

Sau khi tiến hành xâm lấn chọc dò ối, tốt nhất thai phụ nên về nhà và thư giãn trong thời gian còn lại trong ngày. Mẹ bầu không nên tập thể dục hoặc thực hiện bất kỳ hoạt động gắng sức nào, nâng bất cứ vật gì trên 10 kg (kể cả động tác bế trẻ em) hoặc quan hệ tình dục.

Các tác dụng phụ của quy trình có thể bao gồm:

• Khó chịu nhẹ
• Vết bầm tím nhẹ tại chỗ kim tiêm chọc qua

Bác sĩ có thể chỉ định dùng một số thuốc không kê đơn như Paracetamol để giảm khó chịu ở thai phụ.

Ngày tiếp theo sau thời điểm tiến hành thủ thuật, thai có thể tiếp tục tất cả các hoạt động bình thường của mình trừ khi có chỉ định khác của bác sĩ.

Chia sẻ từ chuyên gia

Quyết định chọc ối (và phải làm gì nếu kết quả bất thường) thường đi kèm với sự lo lắng đáng kể. Các mối quan tâm của đa số thai phụ thường bao gồm các rủi ro tiềm ẩn của kỹ thuật chọc ối xâm lấn cũng như lo lắng về các biến chứng có thể xảy ra (mặc dù với tỉ lệ rất thấp).

Tìm hiểu thêm về quy trình chọc ối và những lợi ích của kỹ thuật này mang lại có thể giúp giảm bớt một số lo lắng này.

Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới, hiện nay đã có một số công nghệ mới cho phép sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ (tuần thứ 9). Đó chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT.

Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 10 ml máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, do đó hoàn toàn không xâm lấn và không có bất kì can thiệp nào đối với thai nhi. Công nghệ mới này cho phép đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và em bé.

Vì vậy, hiện nay, trước khi chỉ định làm chọc ối, các bác sĩ Sản khoa có thể khuyến nghị thai phụ làm các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như NIPT, Double Test và Triple Test.

The post Chọc ối là gì? Độ chính xác của kỹ thuật xâm lấn chọc dò mẫu ối appeared first on NOVAGEN.

Một số thông tin cơ bản cần biết khi chọc ối

Trong quá trình siêu âm nếu nhận thấy bất kỳ những biểu hiện xuất hiện bất thường nào thì các bác sĩ thường khuyên các bà bầu thực hiện phương pháp chọc ối để xét nghiệm. Trường hợp thực hiện phương pháp này sẽ ở trong khoảng thời gian mà thai nhi được 15 – 19 tuần tuổi.

Phương pháp chọc ối xét nghiệm tình trạng thai nhi

Nhiều người thường suy nghĩ tiêu cực rằng việc chọc ối chỉ xảy ra khi mà thai nhi có dấu hiệu mắc căn bệnh Down tuy nhiên thực tế thì lại không hoàn toàn như vậy. Việc xét nghiệm nước ối sẽ giúp cho các bác sĩ phát hiện được tình hình sức khỏe của thai nhi, điều tra được tất cả những đột biến gen hoặc phát hiện sớm được một số bệnh như: dị tật bẩm sinh (hở hàm ếch, sứt môi), dị tật thần kinh, bệnh tim bẩm sinh hoặc có thể là căn bệnh Thalassemia,…

Chọc ối có đau và ảnh hưởng gì đến thai nhi hay không?

Tâm lý của những bà bầu và gia đình họ thường gặp phải khi bác sĩ yêu cầu chọc ối để xét nghiệm phần lớn là hoang mang lo lắng thêm đôi phần bất an. Liệu rằng việt chọc ối có đau không, kết quả chọc ối có chính xác không hay thai nhi có bị ảnh hưởng gì sau khi bà mẹ là phương pháp chọc ối xét nghiệm không. Câu trả lời là chọc ối không hề đánh động đến bào thai như mọi người vẫn nghĩ.

Trên thực tế, việc thực hiện phương pháp diễn ra rất phổ biến và không phải là kỹ thuật khó khăn để thực hiện. Các bác sĩ chắc chắn sẽ có những cách thức và kỹ thuật thực hiện tốt nhất quá trình chọc ối để xét nghiệm. Cùng với sự lành nghề của mỗi bác sĩ là các công cụ máy móc hiện đại, quá trình sát khuẩn kỹ lưỡng an toàn cho cả mẹ và bé.

Hình ảnh chọc ối thai nhi

Nhờ thế mà cả mẹ và bé đều được theo dõi chăm sóc cẩn thận, đảm bảo tốt nhất cho sức khỏe của thai nhi cũng như người mẹ. Mẹ bầu yên tâm sẽ không có bất cứ sự đau đớn mạnh nào và bé thì lại được bảo vệ phát triển bình thường trong bụng mẹ.

Kết quả chọc ối có chính xác không?

Bên cạnh sự thắc mắc về vấn đề sức khỏe và sự an toàn cho cả mẹ và bé thì câu hỏi kết quả chọc ối có chính xác không cũng rất được sự quan tâm của gia đình sản phụ. Nếu bạn cũng có cùng câu hỏi nghi vấn rằng kết quả chọc ối có chính xác không thì tin vui cho bạn là rất chính xác.

Câu trả lời cho những ai có cùng thắc mắc trên là khi chọc ối để xét nghiệm sẽ cho kết quả có độ chính xác cao lên đến 99.5%. Những nghi ngờ trong quá trình siêu âm sẽ được chức thực chính xác nhất khi mà thai sản chấp nhận phương pháp chọc ối xét nghiệm này.

Kết quả chọc ối có chính xác không?

Kết quả của mỗi ca chọc ối sẽ được đưa ra sau quá trình xét nghiệm từ 10 -15 ngày tùy vào sự phản ứng của nước ối cũng như thời gian thí nghiệm của bác sĩ. Trong thời gian này sản phụ và gia đình thường bất an và có chút lo lắng nhưng hãy nhớ đến việc chăm sóc tốt cho thai nhi đang ở trong cơ thể mẹ. Nếu mẹ bầu tiếp tục lo lắng và bất an chắc chắn sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của đứa bé cũng như việc giảm sút sức đề kháng của trẻ nhỏ sau này.

Lời khuyên của bác sĩ cho sản phụ sau quá trình chọc ối

Sau khi biết được lời đáp cho câu hỏi kết quả chọc ối có chính xác không thì các mẹ cũng cần lưu ý đến lời dặn của bác sĩ. Một số lời khuyên từ bác sĩ dặn dò sản phụ sau khi thực hiện quá trình chọc ối xét nghiệm như:

• Nghỉ ngơi đầy đủ, đi lại vận động nhẹ nhàng , hạn chế đi lại nhiều trong khoảng 2 – 3 ngày đầu tiên sau khi thực hiện chọc ối.
• Sử dụng theo đúng liệu trình thuốc kê đơn và làm theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tuyệt đối kiêng cữ đối với quan hệ tình dục.
• Nếu xuất hiện những dấu hiệu bất thường như đau bụng quá lâu hoặc chảy máu thì phải đi khám lại ngay lập tức.
• Cần giữ gìn thân nhiệt ổn định để không bị mắc bệnh cảm hoặc sốt.
• Gia đình thường xuyên quan tâm chăm sóc đến sản phụ giúp tinh thần được vui vẻ hơn.
• Tích cực bổ sung đầy đủ dưỡng chất cần thiết để thai nhi có thể khỏe mạnh và phát triển tốt hơn trong bụng mẹ.

Lời khuyên của bác sĩ đối với sản phụ sau chọc ối

Những thông tin trong bài viết “Chọc ối có đau không? Kết quả chọc ối có chính xác không?” chắc chắn sẽ là lời đáp thỏa đáng cho bạn và gia đình nếu sản phụ thuộc diện cần dùng đến phương pháp chọc ối. Hy vọng những cập nhật trên sẽ mang lại cho bạn đọc những kiến thức bổ ích kịp thời. Chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh và nhận được kết quả tốt nhất khi thực hiện phương pháp chọc ối xét nghiệm.

Đọc thêm: Giá xét nghiệp ADN tại Hà Nội

The post Chọc ối có đau không? Kết quả chọc ối có chính xác không? appeared first on NOVAGEN.