Chọc ối là gì? Độ chính xác của kỹ thuật xâm lấn chọc dò mẫu ối

Chọc ối là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh xâm lấn được thực hiện trong quý 2 của thai kỳ nhằm chẩn đoán bất kỳ vấn đề hoặc tình trạng sức khỏe nghiêm trọng nào mà em bé có nguy cơ mắc phải. Xét nghiệm chọc ối sẽ kiểm tra các bất thường của thai nhi (dị tật bẩm sinh) như hội chứng Down, xơ nang hoặc nứt đốt sống. Bài viết sau đây sẽ chia sẻ những thông tin chi tiết giúp hiểu rõ chọc ối là gì? Chọc ối được thực hiện như thế nào? Ai nên làm chọc ối? Các nguy cơ biến chứng khi chọc ối là gì? Qua đó mẹ bầu sẽ có thêm những kiến thức hữu ích về chọc ối và quá trình mang thai.

Chọc ối và sàng lọc trước sinh xâm lấn

Xét nghiệm chọc ối là gì?

Trong suốt quá trình mang thai, thai nhi lớn lên và phát triển bên trong túi ối. Nước ối sẽ bao quanh và tạo môi trường bảo vệ cho em bé trong tử cung của người mẹ.

Nước ối (amniotic fluid), là một chất lỏng giống như nước, chứa các tế bào của thai nhi và những các thành phần khác, chẳng hạn như alpha-fetoprotein (AFP). Những mẫu sinh phẩm tế bào này cung cấp thông tin quan trọng về những bất thường liên quan đến di truyền và sức khỏe của em bé trước khi sinh.

Chọc ối là xét nghiệm tiền sản xâm lấn nhằm kiểm tra một số dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, xơ nang… thông qua phân tích mẫu nước ối của thai nhi.

Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (second trimester), từ tuần 15 cho đến tuần 20 của thai kỳ.

Các bước tiến hành xâm lấn chọc dò nước ối

Một vùng nhỏ của bụng được làm sạch bằng chất sát trùng để chuẩn bị cho việc chọc dò ối.

Thai phụ có thể được gây tê cục bộ (sử dụng thuốc giảm đau) để giảm bớt cảm giác khó chịu.

Đầu tiên bác sĩ xác định vị trí của thai nhi và bánh nhau bằng siêu âm.

Thông qua màn hình siêu âm, bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua bụng và tử cung của thai phụ và vào túi ối, cách xa em bé.

Bác sĩ sẽ lấy ra một lượng nước ối từ thai phụ. Lượng nước ối có thể tích nhất định, thường rất nhỏ (khoảng 15-20 mL) để đảm bảo lượng nước ối còn lại sẽ vẫn duy trì môi trường bao quanh em bé.

Mẫu nước ối sau đó sẽ được chuyển sang phòng xét nghiệm chuyên về ADN và công nghệ gen để tiến hành các phân tích chẩn đoán như xét nghiệm Karyotype, xét nghiệm FISH hoặc sàng lọc microarray.

Nếu mẹ bầu mang song thai và mỗi em bé đều có túi ối riêng, bác sĩ sẽ lấy hai mẫu. Việc chọc ối phức tạp hơn một chút đối với trẻ sinh đôi so với trẻ sinh đơn.

Thai phụ có thể cảm thấy chuột rút hoặc khó chịu giống như kinh nguyệt trong khi chọc dò ối hoặc trong vài giờ sau khi làm thủ thuật.

kỹ thuật xâm lấn chọc dò mẫu ối kết hợp siêu âm

Chọc ối có chính xác không?

Không giống như xét nghiệm máu, chỉ cho biết mẹ bầu có nguy cơ mắc bệnh hay không, xét nghiệm chọc ối (amniocentesis test) được sử dụng để chẩn đoán.

Mỗi tế bào thai nhi trong nước ối đều chứa một bộ ADN hoàn chỉnh của em bé. Các phân tích sẽ cung cấp thông tin có thể được sử dụng để chẩn đoán bất kỳ vấn đề sức khỏe hoặc di truyền nào mà em bé có thể mắc phải.

Độ chính xác của chọc ối khoảng 99,4%.

Chọc ối đôi khi có thể không thành công do các vấn đề kỹ thuật, chẳng hạn như không thể thu thập đủ lượng nước ối hoặc không thể phát triển các tế bào thu thập được khi nuôi cấy.

Chọc ối có thể phát hiện những bệnh gì?

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán một loạt các vấn đề tiềm ẩn về di truyền và sức khỏe của thai nhi

Số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể

Do nhiễm sắc thể là cơ quan lưu trữ mang gen của cơ thể, tình trạng nhiễm sắc thể sẽ ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể. Một số ví dụ về tình trạng nhiễm sắc thể bao gồm:

  • Hội chứng Down: tình trạng ảnh hưởng đến ngoại hình, sự phát triển tinh thần và khả năng học tập của một người; nó là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 21.
  • Hội chứng Edwards: tình trạng gây ra các bất thường nghiêm trọng về thể chất và tinh thần; nó cũng là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 18.
  • Hội chứng Patau: tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, nơi trẻ sơ sinh hiếm khi sống sót quá vài ngày; nó là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là Trisomy 13.

Rối loạn về máu

Chọc ối cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các rối loạn về máu di truyền, chẳng hạn như:

  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm – tình trạng các tế bào hồng cầu (mang oxy đi khắp cơ thể) có hình dạng và kết cấu khác thường.
  • Thalassemia – một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các tế bào hồng cầu của cơ thể.
  • Bệnh máu khó đông – một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng đông máu.

Các khuyết tật ống thần kinh

Ống thần kinh là mô trong thời kỳ đầu mang thai, cuối cùng phát triển thành cột sống và hệ thần kinh.

Chọc ối có thể kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh.

Dị tật ống thần kinh (neural tube defects) có thể dẫn đến các tình trạng như nứt đốt sống, có thể gây khó khăn trong học tập và tê liệt (yếu) các chi dưới.

Các bất thường về di truyền khác

Các tình trạng di truyền khác có thể được kiểm tra thông qua chọc dò màng ối, đặc biệt nếu thai phụ có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền.

Những ai sẽ được chỉ định làm xét nghiệm chọc ối xâm lấn

Ở phụ nữ cao tuổi mang thai, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down bắt đầu tăng lên đáng kể – từ khoảng 1/2000 (ở tuổi 20) lên 1/100 (ở tuổi 40).

Các trường hợp mang thai cần được chỉ định chọc dò nước ối bao gồm:

  • Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Phụ nữ có tiền sử gia đình về bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down
  • Phụ nữ đã từng sinh con với bất thường nhiễm sắc thể
  • Phụ nữ được biết đến là người mang các rối loạn di truyền
  • Phụ nữ có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể
  • Những thai phụ có kết quả xét nghiệm máu hoặc siêu âm bất thường.

tư vấn chọc ối

Các biến chứng của chọc ối

Mặc dù chọc dò màng ối được coi là một thủ thuật an toàn, nó được công nhận là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn có nguy cơ tiềm ẩn.

Sảy thai là nguy cơ chính liên quan đến chọc dò ối.

Nguy cơ sẩy thai là dưới 1%, dao động với tỷ lệ từ 1/400 đến 1/200. Ở những cơ sở bệnh viện Phụ sản có số ca chỉ định chọc dò ối thường xuyên, tỷ lệ sẽ còn cao hơn. Sẩy thai có thể xảy ra do nhiễm trùng trong tử cung, vỡ ối hoặc chuyển dạ sinh non.

Mặc dù cực kỳ hiếm, nhưng việc kim tiêm tiếp xúc với em bé là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Các biện pháp phòng ngừa tuyệt vời được thực hiện bằng cách sử dụng siêu âm để hướng kim ra khỏi em bé. Người mẹ có thể bị đau buốt khi kim đâm vào da và một lần nữa khi kim đi vào tử cung.

Nguy cơ cao hơn khi tiến hành chọc ối có thể xảy ra ở những phụ nữ mang song thai.

Thai phụ có thể tiếp tục các hoạt động bình thường sau chọc ối không?

Hầu hết phụ nữ thấy chọc ối không gây đau đớn, mặc dù các bác sĩ khuyến cáo nên tiếp tục nghỉ ngơi trong một giờ hoặc lâu hơn sau đó.

Sau khi tiến hành xâm lấn chọc dò ối, tốt nhất thai phụ nên về nhà và thư giãn trong thời gian còn lại trong ngày. Mẹ bầu không nên tập thể dục hoặc thực hiện bất kỳ hoạt động gắng sức nào, nâng bất cứ vật gì trên 10 kg (kể cả động tác bế trẻ em) hoặc quan hệ tình dục.

Các tác dụng phụ của quy trình có thể bao gồm:

  • Khó chịu nhẹ
  • Vết bầm tím nhẹ tại chỗ kim tiêm chọc qua

Bác sĩ có thể chỉ định dùng một số thuốc không kê đơn như Paracetamol để giảm khó chịu ở thai phụ.

Ngày tiếp theo sau thời điểm tiến hành thủ thuật, thai có thể tiếp tục tất cả các hoạt động bình thường của mình trừ khi có chỉ định khác của bác sĩ.

Chia sẻ từ chuyên gia

Quyết định chọc ối (và phải làm gì nếu kết quả bất thường) thường đi kèm với sự lo lắng đáng kể. Các mối quan tâm của đa số thai phụ thường bao gồm các rủi ro tiềm ẩn của kỹ thuật chọc ối xâm lấn cũng như lo lắng về các biến chứng có thể xảy ra (mặc dù với tỉ lệ rất thấp).

Tìm hiểu thêm về quy trình chọc ối và những lợi ích của kỹ thuật này mang lại có thể giúp giảm bớt một số lo lắng này.

Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới, hiện nay đã có một số công nghệ mới cho phép sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ (tuần thứ 9). Đó chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT.

Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 10 ml máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, do đó hoàn toàn không xâm lấn và không có bất kì can thiệp nào đối với thai nhi. Công nghệ mới này cho phép đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và em bé.

Vì vậy, hiện nay, trước khi chỉ định làm chọc ối, các bác sĩ Sản khoa có thể khuyến nghị thai phụ làm các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như NIPT, Double TestTriple Test.

No Responses

Leave a Reply