Đột biến là gì?
Đột biến là sự thay đổi trình tự ADN của một sinh vật. Đột biến có thể là kết quả của lỗi sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với chất gây đột biến hoặc nhiễm virus.
Đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ cho con cái hoặc mắc phải sau khi sinh, thường do các tác nhân môi trường gây ra.
Đột biến dòng mầm (xảy ra ở trứng và tinh trùng) có thể được truyền sang con cái, trong khi đột biến soma (xảy ra ở tế bào cơ thể) không được truyền lại.
Đột biến xảy ra như thế nào?
Để hiểu cách thức hoạt động của đột biến, điều quan trọng là phải lùi lại một bước và xem lại những điều cơ bản về deoxyribonucleic.axit—còn được gọi là ADN.
Các trình tự ADN (hay còn gọi là gen) cung cấp hướng dẫn cho các sinh vật (bao gồm cả con người) về cách phát triển, tồn tại và sinh sản. Để điều này xảy ra, các chuỗi ADN được chuyển đổi thành protein.
Trong một số trường hợp nhất định, cấu trúc của protein được mã hóa có thể thay đổi khi trình tự ADN được sao chép, dẫn đến đột biến. Ngoài ra, việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến hoặc nhiễm virus cũng có thể gây đột biến.
Đột biến có kích thước từ một khối xây dựng ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể kết hợp nhiều gen. Chúng cũng có thể có nhiều loại tác động khác nhau, một số có hại, trong khi một số khác có lợi hoặc không có tác dụng.
Các loại đột biến
Có hai loại đột biến: di truyền và thu được.
- Đột biến di truyền (còn được gọi là đột biến dòng mầm) xảy ra ở trứng và tinh trùng và được truyền lại cho con cái.
- Đột biến mắc phải hoặc đột biến soma xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người, thường là do các yếu tố môi trường.
Đột biến di truyền
Đột biến di truyền là những đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến di truyền sẽ tồn tại suốt đời ở một người và hiện diện ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể họ.
Đôi khi chúng còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng hiện diện trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ ruột, còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, đứa trẻ sẽ nhận ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN được di truyền này có chứa một đột biến, nó sẽ hiện diện trong mỗi tế bào của đứa trẻ được sinh ra.
Đột biến mắc phải
Các đột biến mắc phải (hoặc soma) là kết quả của một điều gì đó xảy ra trong suốt cuộc đời của một ai đó. Không giống như đột biến di truyền, đột biến mắc phải chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể con người.
Các đột biến mắc phải thường do các yếu tố môi trường gây ra như bức xạ tia cực tím từ mặt trời và khói thuốc lá hoặc do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến. Cuối cùng, việc nhiễm một số loại virus nhất định cũng có thể gây đột biến.
Khi đột biến mắc phải xảy ra ở các tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng, chúng không thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, những gì họ có thể làm là gắn bó với nhau đến hết cuộc đời.
Ví dụ, nếu một người bằng cách nào đó phát triển một đột biến ở tế bào da ở đầu gối và sau đó bị trầy xước ở đầu gối, các tế bào mới mà cơ thể họ tạo ra để thay thế các tế bào cũ sẽ chứa đột biến. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, đột biến sẽ chết theo chúng và không được truyền lại cho bất kỳ đứa con nào trong tương lai.
Ý nghĩa của đột biến
Đột biến gen đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe con người, bắt đầu từ sự phát triển của chúng. Ví dụ, nếu một phôi thai chứa những đột biến nghiêm trọng nhất định, nó có thể không tồn tại được trong suốt thai kỳ. Thông thường, điều này xảy ra khi đột biến xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển của phôi và nó thường làm gián đoạn quá trình này sớm trong thời kỳ mang thai.
Khi một người sinh ra đã mang đột biến gen, nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của họ. Để giữ cho cơ thể con người hoạt động bình thường, mỗi tế bào dựa vào hàng nghìn protein thực hiện một nhiệm vụ cụ thể tại một thời điểm nhất định.
Nhưng trong một số trường hợp, đột biến có thể ngăn cản một hoặc nhiều protein này thực hiện nhiệm vụ của chúng một cách chính xác, khiến chúng gặp trục trặc hoặc bị thiếu hoàn toàn khỏi tế bào. Điều này có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Không phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Chỉ một tỷ lệ nhỏ đột biến gây ra rối loạn di truyền. Hầu hết không có hậu quả lớn đối với sức khỏe của con người hoặc sự phát triển của phôi thai. Và trong một số trường hợp, đột biến có khả năng gây ra rối loạn di truyền, chúng được sửa chữa bằng enzyme trước khi gen được biểu hiện và tạo ra protein bị thay đổi.
Cuối cùng, có những trường hợp hiếm hoi mà một số đột biến nhất định có thể ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe của một người, đặc biệt là khi các phiên bản protein mới có thể giúp ai đó thích ứng tốt hơn với những thay đổi của môi trường. Một ví dụ về điều này là đột biến tạo ra một loại protein có khả năng bảo vệ con người khỏi một chủng vi khuẩn mới.
Các rối loạn di truyền do đột biến
Có ba loại rối loạn di truyền:
- Rối loạn đơn gen: Một đột biến ảnh hưởng đến một gen (ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm).
- Rối loạn nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể—hoặc các phần của nhiễm sắc thể—bị thiếu hoặc bị thay đổi (ví dụ: hội chứng Down).
- Rối loạn đa gen: Có đột biến ở hai hoặc nhiều gen, đôi khi do lối sống và môi trường của một người (ví dụ: ung thư ruột kết)
Một số tình trạng di truyền là do vấn đề với một gen duy nhất, bao gồm:
- phenylketon niệu (PKU)
- bệnh xơ nang
- bệnh hồng cầu hình liềm
- bệnh Tay-Sachs
- mù màu
- chứng loạn sản sụn (một loại bệnh lùn)
Nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng có mối liên hệ di truyền với các tình trạng bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tiểu đường và một số loại ung thư khác nhau.
