Dị tật nứt đốt sống
Dị tật nứt đốt sống là gì? Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc …
Danh mục: Kiến thức NIPT
Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì?
Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì? Sàng lọc 12 tuần là quá trình siêu âm ở giai đoạn đầu dành cho mẹ bầu mang thai ở tuần 11 cho đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Sàng lọc 12 tuần còn được gọi …
Sứt môi Hở hàm ếch là gì?
Sứt môi hở hàm ếch là gì? Sứt môi hở hàm ếch là những lỗ hở ở môi trên hoặc vòm miệng (vòm miệng) của em bé. Đây là những dị tật bẩm sinh hình thành khi thai nhi phát triển trong tử cung. Sứt môi …
Kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là gì?
Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì? Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic Villus Sampling – CVS), hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra …
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể bạn xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào …
Hội chứng Triple X là gì?
Hội chứng Triple X là gì? Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể …
Hội chứng Jacobs – 47,XYY
Hội chứng Jacobs là gì? Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc …
Tổng quan về Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả …
Tổng quan về Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc TS là khoảng 1:2000 trẻ sơ …
