Danh mục: Kiến thức NIPT

Hội chứng Down và bệnh Suy giáp

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down. Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng …

Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly

Dị tật não bẩm sinh là gì? Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ. Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. …

Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects)

Ống thần kinh là gì? Ống thần kinh (Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày …

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất. Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh …

Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ …

Tổng quan về Rối loạn bẩm sinh

Rối loạn bẩm sinh là gì? Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe …

Dị tật bàn chân khoèo

Bàn chân khoèo là gì? Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang …

Hội chứng vẹo cột sống

Vẹo cột sống là gì? Vẹo cột sống là tình trạng cột sống có đường cong bất thường. Các gai khỏe mạnh có đường cong từ trước ra sau tự nhiên. Cột sống bị cong vẹo từ trước ra sau nhưng cũng cong sang một bên. …

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì? Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính đề cập đến một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm xác định giới tính. Ở người, chúng …

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …