Danh mục: Kiến thức NIPT

Chuyển đoạn Robertsonian là gì?

Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường. …

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là gì? Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization – FISH) là một kỹ thuật di truyền tế bào được phát triển vào đầu những năm 1980 nhằm phát hiện và xác định trình tự ADN cụ …

Hội chứng Down và bệnh Suy giáp

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down. Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng …

Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly

Dị tật não bẩm sinh là gì? Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ. Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. …

Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects)

Ống thần kinh là gì? Ống thần kinh (Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày …

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất. Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh …

Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ …

Tổng quan về Rối loạn bẩm sinh

Rối loạn bẩm sinh là gì? Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe …

Dị tật bàn chân khoèo

Bàn chân khoèo là gì? Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang …

Hội chứng vẹo cột sống

Vẹo cột sống là gì? Vẹo cột sống là tình trạng cột sống có đường cong bất thường. Các gai khỏe mạnh có đường cong từ trước ra sau tự nhiên. Cột sống bị cong vẹo từ trước ra sau nhưng cũng cong sang một bên. …