Dị tật nứt đốt sống là gì? Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc …
Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì? Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic Villus Sampling – CVS), hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra …
Hội chứng Triple X là gì? Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể …
Hội chứng Jacobs là gì? Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc …
Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả …
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc TS là khoảng 1:2000 trẻ sơ …