Hội chứng Cri Du Chat
Hội chứng Cri Du Chat là gì? Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome) Đôi khi, vật chất từ …
Danh mục: Kiến thức NIPT
Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Klinefelter – 47, XXY
Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY. Hội chứng Klinefelter …
Hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler là gì? Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên …
Hội chứng Pierre Robin
Hội chứng Pierre Robin Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng). Tình trạng …
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và gây ra những bất thường về tim, suy giảm hệ thống miễn dịch …
Dị tật nứt đốt sống
Dị tật nứt đốt sống là gì? Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc …
Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì?
Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì? Sàng lọc 12 tuần là quá trình siêu âm ở giai đoạn đầu dành cho mẹ bầu mang thai ở tuần 11 cho đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Sàng lọc 12 tuần còn được gọi …
Sứt môi Hở hàm ếch là gì?
Sứt môi hở hàm ếch là gì? Sứt môi hở hàm ếch là những lỗ hở ở môi trên hoặc vòm miệng (vòm miệng) của em bé. Đây là những dị tật bẩm sinh hình thành khi thai nhi phát triển trong tử cung. Sứt môi …
Kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là gì?
Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì? Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic Villus Sampling – CVS), hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra …
