Danh mục: Kiến thức NIPT

Trisomy là gì?

Trisomy là gì? Trisomy là một rối loạn di truyền trong đó một người có ba nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Trisomy nổi tiếng nhất là hội chứng Down, nhưng có những hội chứng khác như hội chứng Edwards, hội …

Hội chứng Down thể khảm là gì?

Hội chứng Down thể khảm là gì? Hội chứng Down thể khảm là một biến thể của hội chứng Down. Hội chứng Down là một tình trạng di truyền bẩm sinh (hiện tại khi mới sinh) xảy ra khi một người có ba bản sao nhiễm …

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype là gì? Xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm dựa trên phân tích mẫu máu hoặc dịch nước ối để xây dựng ảnh chụp toàn bộ các nhiễm sắc thể ở người, qua đó phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Tùy thuộc …

Hội chứng Patau – Trisomy 13

Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Hội chứng Patau bắt đầu ảnh hưởng đến em bé khi chúng còn trong bụng mẹ và sẽ tiếp tục gây …

Hội chứng Edwards – Trisomy 18

Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng. Nguyên nhân là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và những đứa trẻ sinh ra …

Hội chứng Down – Trisomy 21

Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự dư thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 21 ở người. Thông thường mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng sẽ có 2 nhiễm …