Hội chứng Klinefelter – 47, XXY

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng bẩm sinh bắt nguồn từ một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Điều đó có nghĩa là đứa trẻ được sinh ra đã có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY.

Các triệu chứng thay đổi đáng kể từ người này sang người khác. Những thay đổi về thể chất bao gồm tăng chiều cao, giảm lông trên cơ thể và mô ngực nở ra. Mất cân bằng nội tiết tố, xuất phát từ mức testosterone thấp hơn, dẫn đến các vấn đề về sinh sản và các vấn đề khác.

Các bé trai có thể nhận được chẩn đoán sớm trong giai đoạn mang thai hoặc những năm đầu đời sau khi sinh. Tuy nhiên nhiều người thậm chí không biết mình mắc bệnh này cho đến khi trưởng thành, khi các triệu chứng như vô sinh xuất hiện.

Hội chứng Klinefelter phổ biến như thế nào?

Hội chứng Klinefelter khá phổ biến, xảy ra ở khoảng 1 trên 600 bé trai. Nhưng nhiều nam giới trưởng thành (một số chuyên gia cho rằng 70% đến 80%) có thể không biết họ mắc phải tình trạng này.

Cơ chế di truyền của hội chứng Klinefelter

Ở nam giới bình thường, thành phần nhiễm sắc thể giới tính là XY.

Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của một người.

Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y kích thích sự phát triển của cấu trúc và đặc điểm sinh sản nam giới.

Hội chứng Klinefelter là kết quả của một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến thành phần XXY thay vì XY. Nhiễm sắc thể X thừa này dẫn đến những khác biệt về thể chất và nội tiết tố khác nhau đặc trưng của hội chứng.

Sự phát triển của hội chứng Klinefelter là do một sự kiện di truyền được gọi là sự không phân ly.

Sự không phân ly xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng hoặc trứng.

Các tế bào phân chia không chính xác trong thời kỳ đầu thai nhi phát triển, dẫn đến sự phân bố nhiễm sắc thể không đồng đều. Đây là sự kiện xảy ra ngẫu nhiên và không liên quan tới hành động của bố hay mẹ của em bé.

Trong trường hợp hội chứng Klinefelter, sự không phân ly dẫn đến trứng hoặc tinh trùng mang thêm một nhiễm sắc thể X, sau khi thụ tinh sẽ tạo ra cấu hình nhiễm sắc thể XXY.

Các biến thể của Hội chứng Klinefelter

Ngoài thành phần XXY cổ điển, còn có các biến thể khác của hội chứng Klinefelter liên quan đến các cấu hình nhiễm sắc thể khác nhau:

• XYY: Một số nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, dẫn đến kiểu nhân 47,XYY. Biến thể này có thể giúp bạn có vóc dáng cao hơn nhưng thường có tác dụng nhẹ.
• XXXY: Trong những trường hợp hiếm gặp hơn, các cá thể có thêm một nhiễm sắc thể X và Y, dẫn đến cấu hình 48,XXXY. Biến thể này thường có sự khác biệt rõ rệt hơn về thể chất và phát triển.
• Hội chứng khảm Klinefelter: Một số cá thể có sự kết hợp của các tế bào với thành phần nhiễm sắc thể khác nhau do sự thay đổi di truyền sau thụ tinh. Điều này được gọi là hội chứng khảm Klinefelter và có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau.

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người có một số triệu chứng, trong khi những người khác không có triệu chứng rõ ràng nào. Có hai loại triệu chứng chung – thể chất và thần kinh.

Các triệu chứng về thể chất

Các triệu chứng về thể chất của hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến cơ thể của bé trai và nam giới trưởng thành. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Dương vật nhỏ hơn.
• Tinh hoàn ẩn.
• Tỷ lệ cơ thể không điển hình (như rất cao hoặc có chân dài và thân ngắn).
• Bàn chân bẹt.
• Synostosis radioulnar (khi có một kết nối bất thường giữa hai xương chính ở cẳng tay của bạn).
• Suy tinh hoàn (không sản xuất đủ testosterone hoặc tinh trùng).
• Tăng mô vú (gynecomastia) ở tuổi thiếu niên hoặc người trưởng thành.
• Tăng nguy cơ bị cục máu đông.
• Xương yếu hơn hoặc có nguy cơ gãy xương cao hơn (được gọi là loãng xương hoặc loãng xương khi trưởng thành).

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter cũng thường bị vô sinh, nghĩa là họ mất khả năng tạo ra tinh trùng.

Nếu bạn nhận được chẩn đoán Klinefelter, bạn nên gặp bác sĩ chuyên khoa sinh sản (tốt nhất là trước khi bắt đầu dùng testosterone). Nếu bác sĩ Nam khoa tìm thấy tinh trùng, họ có thể thu thập và đông lạnh tinh trùng trong trường hợp bạn muốn có con ruột sau này. Họ có thể cho bạn biết liệu bảo tồn khả năng sinh sản có phải là một lựa chọn dành cho bạn hay không.

Các triệu chứng về hệ thần kinh

Các triệu chứng thần kinh mô tả những vấn đề như vấn đề về hành vi, sự khác biệt trong học tập hoặc tình trạng sức khỏe tâm thần. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Trầm cảm.
• Lo lắng.
• Các vấn đề xã hội, cảm xúc hoặc hành vi.
• Hành vi bốc đồng.
• Học những khác biệt như thách thức về đọc và ngôn ngữ.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Sự chậm trễ trong lời nói.
• Rối loạn phổ tự kỷ.

Các biến chứng của hội chứng Klinefelter

Những người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao mắc một số hội chứng chuyển hóa như:

• Béo phì (chỉ số khối cơ thể lớn hơn 30).
• Tăng huyết áp (huyết áp cao).
• Bệnh tiểu đường loại 2.
• Cholesterol cao.
• Triglyceride cao (một loại chất béo trong máu của bạn).

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Klinefelter có nhiều khả năng phát triển:

• Gynecomastia.
• Ung thư vú.
• Run rẩy.
• Loãng xương (xương bị yếu).
• Bệnh tự miễn dịch (bao gồm bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tuyến giáp, bệnh lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp).
• Rối loạn động kinh.
• Sự khác biệt trong học tập (đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ).

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Các phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Chẩn đoán trước khi sinh: Có thể phát hiện trước khi sinh thông qua các kỹ thuật như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Thông qua đó, các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Klinefelter, có thể được xác định trước khi sinh.
• Chẩn đoán sau sinh: Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau khi sinh. Các đặc điểm thể chất và các mốc phát triển có thể thúc đẩy việc điều tra sâu hơn về khả năng mắc hội chứng Klinefelter.
• Xét nghiệm di truyền: Đối với xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Klinefelter, mục tiêu là là phát hiện và xác định nhiễm sắc thể X bổ sung (XXY). Do đó, xét nghiệm Karyotype là phổ biến nhất. Chẩn đoán xác định bao gồm việc phân tích nhiễm sắc thể của cá nhân thông qua phân tích kiểu nhân. Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp karyotyping trên trẻ em, người lớn và thậm chí cả bào thai trước khi sinh.
• Đánh giá lâm sàng và đánh giá triệu chứng: Đánh giá lâm sàng, chẳng hạn như kiểm tra thể chất, xét nghiệm nội tiết tố và đánh giá các mốc phát triển, hỗ trợ chẩn đoán. bác sĩ có thể xét nghiệm Klinefelter nếu bạn có testosterone thấp hoặc có vấn đề về sinh sản (vô sinh hoặc hiếm muộn). Việc đánh giá các triệu chứng giúp hình thành sự hiểu biết toàn diện.

Những người mắc hội chứng Klinefelter thể nhẹ – những người không có triệu chứng – thậm chí có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh này. Đối với những người khác, các bác sĩ chỉ phát hiện ra khi làm các xét nghiệm đánh giá tình trạng vô sinh.

Điều trị hội chứng Klinefelter

Những người mắc hội chứng Klinefelter là bẩm sinh đã mắc hội chứng này. Bởi vì nguyên nhân đến từ đặc điểm di truyền không thể chữa khỏi hoặc loại bỏ các đột biến nhiễm sắc thể. Nhưng người mắc hội chứng Klinefelter có thể kiểm soát các triệu chứng của mình bằng cách điều trị và hướng dẫn từ các bác sĩ chuyên khoa.

Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Thay thế hormone.
• Trị liệu.
• Điều trị các tình trạng bệnh lý khác.
• Phẫu thuật, hiếm gặp ở những người mắc bệnh này.

Thay thế hormone

Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có ít testosterone hơn những người không mắc bệnh này. Một số sẽ không bắt đầu dậy thì, trong khi một số khác sẽ bắt đầu nhưng sau đó dừng lại hoặc thoái lui.

Điều này xảy ra vì tinh hoàn thường “bị trục trặc” trong hội chứng Klinefelter, khiến chúng không thể sản xuất testosterone và tinh trùng. Việc thay thế hormone testosterone có thể giúp giảm thiểu một số triệu chứng của tình trạng này.

Các bác sĩ Sản khoa thường khuyến nghị tiêm testosterone ở trẻ em và thanh thiếu niên. Người lớn có thể nhận được các hình thức điều trị khác, bao gồm:

• Gel testosterone.
• Miếng dán testosterone.
• Viên testosterone dưới da.

Mục tiêu của liệu pháp thay thế hormone bao gồm:

• Xương chắc khỏe hơn.
• Nhiều lông trên cơ thể và khuôn mặt hơn.
• Một giọng nói sâu hơn.
• Cơ bắp khỏe hơn.
• Cải thiện tâm trạng, hình ảnh bản thân và sức khỏe tinh thần tổng thể.
• Ham muốn tình dục tăng cao.

Các biện pháp tâm lý trị liệu

Nếu bạn mắc hội chứng Klinefelter, bạn có thể được hưởng lợi từ các loại trị liệu khác nhau. Là một phần của quá trình điều trị, bạn có thể thấy:

• Các nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói (SLP) để giúp phát triển khả năng nói.
• Vật lý trị liệu giúp xây dựng cơ bắp.
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp giúp cải thiện kỹ năng vận động và khả năng phối hợp.
• Các nhà trị liệu về cảm xúc, hành vi và gia đình để được hỗ trợ tâm lý.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể cần những thay đổi trong lớp học hoặc môi trường học tập. Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, chúng có thể đủ điều kiện nhận được sự trợ giúp đặc biệt ở trường để điều chỉnh các bài học theo cách phù hợp với chúng.

Giải pháp phẫu thuật

Khoảng một nửa số thanh thiếu niên phát triển thêm mô vú. Nhưng ở những người mắc hội chứng Klinefelter, mô ngực thừa có nhiều khả năng ở lại hơn. Nếu mô ngực dư thừa làm bạn khó chịu, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật điều trị “chứng ngực to ở phụ nữ” để loại bỏ mô thừa.

Hầu hết các trường hợp nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều được khuyến nghị nên đợi đến khi trưởng thành mới thực hiện thủ thuật này.

Hội chứng Klinefelter có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Klinefelter vì đó là sự thay đổi ngẫu nhiên trong mã di truyền của bạn – và nó xảy ra trước khi sinh. Bạn không thể truyền tình trạng này cho con bạn. Và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình phát triển hội chứng Klinefelter.