Danh mục: Bệnh Di truyền

Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (LAM)

Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi là gì? Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) là một bệnh phổi hiếm gặp gây tổn thương các u nang trong phổi, thận và hệ bạch huyết… Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nguyên phát …

Tổng quan bệnh tự miễn dịch

Bệnh tự miễn dịch là gì? Nếu không có hệ thống miễn dịch – cơ chế phòng vệ tự nhiên của cơ thể con người chống lại những kẻ xâm lược bên ngoài – chúng ta sẽ bị bệnh liên tục. Mạng lưới tế bào, cơ …

Hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille là gì? Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống mật để dẫn mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan. Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại …

Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức. Đây cũng là một tình trạng kéo dài suốt …

Bệnh lùn do loạn sản xương

Bệnh lùn là gì? Bệnh lùn (một dạng loạn sản xương) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành ở cả nam và nữ thấp hơn 1m47. Trong một số trường hợp …

Bệnh não úng thủy (Hydrocephalus)

Bệnh não úng thủy là gì? Não úng thủy là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não, có thể làm hỏng nó. Nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Có …