Tổng quan bệnh Xơ nang
Bệnh Xơ nang là gì? Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền (di truyền) khiến chất nhầy dày, dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy của bạn. Chất nhầy bình thường trơn trượt và bảo …
Danh mục: Bệnh Di truyền
Hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch là gì? Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi. Hội chứng Lynch có …
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một nhóm rối loạn về máu ảnh hưởng đến huyết sắc tố của bạn. Hemoglobin có trong các tế bào hồng cầu của bạn và chịu trách nhiệm vận chuyển …
Hội chứng Kallmann
Hội chứng Kallmann là gì? Hội chứng Kallmann (KS) là một loại suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (Hypogonadotropic Hypogonadism – HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann thường không …
Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (LAM)
Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi là gì? Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) là một bệnh phổi hiếm gặp gây tổn thương các u nang trong phổi, thận và hệ bạch huyết… Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nguyên phát …
Tổng quan bệnh tự miễn dịch
Bệnh tự miễn dịch là gì? Nếu không có hệ thống miễn dịch – cơ chế phòng vệ tự nhiên của cơ thể con người chống lại những kẻ xâm lược bên ngoài – chúng ta sẽ bị bệnh liên tục. Mạng lưới tế bào, cơ …
Hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille là gì? Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống mật để dẫn mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan. Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại …
Hội chứng Fragile X
Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức. Đây cũng là một tình trạng kéo dài suốt …
Bệnh lùn do loạn sản xương
Bệnh lùn là gì? Bệnh lùn (một dạng loạn sản xương) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành ở cả nam và nữ thấp hơn 1m47. Trong một số trường hợp …
Bệnh não úng thủy (Hydrocephalus)
Bệnh não úng thủy là gì? Não úng thủy là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não, có thể làm hỏng nó. Nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Có …
