Dị tật nứt đốt sống

Dị tật nứt đốt sống là gì?

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc trưng bởi sự thất bại của ống thần kinh cột sống thắt lưng cùng trong quá trình phát triển phôi thai.

Ống thần kinh là cấu trúc cuối cùng sẽ phát triển thành não và tủy sống của em bé.

Ống thần kinh bắt đầu hình thành trong thời kỳ đầu mang thai và đóng lại khoảng 4 tuần sau khi thụ thai.

Trong tật nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc đóng kín đúng cách, dẫn đến khuyết tật ở tủy sống và xương cột sống (đốt sống).

Các mô thần kinh bị lộ ra sẽ bị thoái hóa trong tử cung, dẫn đến tình trạng thiếu hụt thần kinh thay đổi tùy theo mức độ tổn thương.

Dị tật nứt đốt sống xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 1.000 ca sinh trên toàn thế giới, thoát vị tủy màng não là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nhưng nguyên nhân của nó phần lớn vẫn chưa được biết rõ.

Cho đến nay, các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế không biết nguyên nhân gây ra dị tật nứt đốt sống, nhưng việc thiếu axit folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ là một yếu tố nguy cơ đáng kể.

Các loại dị tật nứt đốt sống

Có một số loại bệnh nứt đốt sống khác nhau, bao gồm:

Thoát vị tủy màng não (myelomeningocele) – loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng nhất; Ống sống của em bé vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở phía sau, cho phép tủy sống và màng bảo vệ xung quanh nó đẩy ra ngoài và tạo thành một túi ở lưng em bé.

Thoát vị màng não (meningocele) – một loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng khác trong đó các màng bảo vệ xung quanh tủy sống (màng não) đẩy ra ngoài qua cột sống; tủy sống thường phát triển bình thường nên phẫu thuật thường có thể được sử dụng để loại bỏ màng mà không làm tổn thương dây thần kinh.

Spina bifida occulta – loại tật nứt đốt sống phổ biến nhất và nhẹ nhất; 1 hoặc nhiều đốt sống không hình thành đúng cách nhưng khoảng trống ở cột sống rất nhỏ; tật nứt đốt sống huyền bí thường không gây ra bất kỳ vấn đề gì và hầu hết mọi người đều không biết mình mắc bệnh này.

Trong nội dung bài viết này, chúng tôi tập trung vào thoát vị tủy màng não, loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng nhất và đây là loại thường được nhắc đến bất cứ khi nào thuật ngữ tật nứt đốt sống được sử dụng.

Triệu chứng của nứt đốt sống

Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có thể phẫu thuật để đóng lỗ hở ở cột sống.

Nhưng hệ thống thần kinh thường đã bị tổn thương, điều này có thể dẫn đến các vấn đề như:

• yếu hoặc tê liệt hoàn toàn ở chân.
• tiểu không tự chủ và tiểu không tự chủ.
• mất cảm giác da ở chân và xung quanh mông – trẻ không thể cảm thấy nóng hoặc lạnh, điều này có thể dẫn đến thương tích do tai nạn.

Nhiều em bé sẽ mắc phải hoặc phát triển bệnh não úng thủy (sự tích tụ chất lỏng trong não), điều này có thể làm tổn thương não thêm.

Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có trí thông minh bình thường nhưng một số lại gặp khó khăn trong học tập.

Nguyên nhân gây dị tật nứt đốt sống

Nguyên nhân gây ra bệnh nứt đốt sống vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ em bé mắc bệnh này.

• lượng axit folic thấp khi mang thai.
• có tiền sử gia đình mắc bệnh nứt đốt sống.
• thuốc

Thiếu axit folic

Không có đủ axit folic khi mang thai là một trong những yếu tố quan trọng nhất có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh nứt đốt sống.

Axit folic (còn được gọi là vitamin B9) xuất hiện tự nhiên trong một số thực phẩm, chẳng hạn như bông cải xanh, đậu Hà Lan và gạo lứt. Nó cũng được thêm vào thực phẩm, chẳng hạn như một số loại ngũ cốc ăn sáng. Viên nén axit folic có sẵn ở các hiệu thuốc và siêu thị hoặc bác sĩ đa khoa có thể kê đơn cho bạn.

Người ta ước tính rằng việc bổ sung axit folic trước khi thụ thai và trong khi mang thai có thể ngăn ngừa tới 7 trên 10 trường hợp dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Không rõ axit folic giúp ngăn ngừa tật nứt đốt sống như thế nào. Có khả năng axit folic cần thiết cho các phản ứng sinh hóa quan trọng trong cơ thể.

Lịch sử gia đình

Có một thành viên trong gia đình bị khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, sẽ làm tăng khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống.

Nếu trước đây bạn đã có một đứa con bị tật nứt đốt sống thì khả năng bạn có những đứa con khác mắc bệnh này sẽ tăng lên.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nứt đốt sống, điều quan trọng là bạn phải dùng axit folic liều cao do bác sĩ kê toa trước khi mang thai và trong ít nhất 12 tuần đầu của thai kỳ.

Thuốc

Dùng một số loại thuốc khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Valproate và carbamazepine là những loại thuốc có liên quan đến tật nứt đốt sống. Chúng thường được sử dụng để điều trị bệnh động kinh và một số tình trạng sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn lưỡng cực.

Các bác sĩ sẽ cố gắng tránh kê đơn những loại thuốc này nếu bạn có khả năng mang thai khi dùng chúng, nhưng chúng có thể cần thiết nếu các loại thuốc thay thế không hiệu quả.

Bạn nên sử dụng một hình thức tránh thai đáng tin cậy nếu bạn cần dùng một trong những loại thuốc này và không muốn mang thai.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn đang nghĩ đến việc có con và bạn cần dùng một trong những loại thuốc này. Họ có thể giảm liều và kê đơn bổ sung axit folic với liều cao hơn bình thường để giảm nguy cơ mắc các vấn đề.

Nếu bạn không chắc chắn liệu một loại thuốc có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của mình hay không, hãy hỏi bác sĩ, nữ hộ sinh hoặc dược sĩ trước khi dùng. Không bao giờ ngừng dùng thuốc theo toa trừ khi bác sĩ đa khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác chịu trách nhiệm chăm sóc cho bạn khuyên bạn.

Yếu tố di truyền

Rất hiếm khi em bé có thể bị nứt đốt sống cùng với một tình trạng di truyền như hội chứng Patau, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Down.

Nếu em bé của bạn được phát hiện mắc bệnh nứt đốt sống và người ta cho rằng bé cũng có thể mắc một trong những hội chứng này, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Những xét nghiệm này có thể xác nhận xem con bạn có mắc một trong những tình trạng di truyền này hay không.

Các yếu tố nguy cơ khác

Các yếu tố nguy cơ khác gây ra dị tật nứt đốt sống bao gồm:

• béo phì – phụ nữ béo phì (có chỉ số khối cơ thể từ 30 trở lên) có nhiều khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống hơn những người có cân nặng trung bình.
• bệnh tiểu đường – phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có thể tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống

Chẩn đoán dị tật nứt đốt sống

Dị tật nứt đốt sống thường được phát hiện trong quá trình siêu âm ở giữa thai kỳ, được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ 18 đến 21 tuần của thai kỳ.

Nếu các xét nghiệm xác nhận rằng con bạn bị tật nứt đốt sống, các tác động sẽ được thảo luận với bạn.

Điều này sẽ bao gồm cuộc thảo luận về các vấn đề có thể xảy ra liên quan đến tình trạng này, phương pháp điều trị và hỗ trợ mà con bạn có thể cần nếu bạn quyết định tiếp tục mang thai và những lựa chọn của bạn về việc chấm dứt thai kỳ, nếu đó là lựa chọn của bạn.

Xét nghiệm sau khi sinh

Sau khi em bé được sinh ra, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để tìm hiểu tình trạng bệnh nặng đến mức nào và giúp quyết định phương pháp điều trị nào có thể là lựa chọn tốt nhất.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• theo dõi sự phát triển đầu của con bạn và tiến hành quét não, sử dụng siêu âm , chụp CT hoặc chụp MRI , để kiểm tra bệnh não úng thủy (chất lỏng dư thừa trên não).
• siêu âm bàng quang và thận để kiểm tra xem em bé của bạn có trữ nước tiểu bình thường không.
• đánh giá các cử động của em bé để kiểm tra tình trạng tê liệt.

Điều trị dị tật nứt đống sống

Phẫu thuật để sửa chữa cột sống thường sẽ được đề nghị ngay sau khi em bé chào đời.

Phương pháp điều trị các triệu chứng hoặc tình trạng liên quan đến tật nứt đốt sống bao gồm:

• phẫu thuật ngay sau khi sinh để đóng lỗ hở ở cột sống và điều trị bệnh não úng thủy.
• các liệu pháp giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn và cải thiện tính độc lập, chẳng hạn như vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp.
• thiết bị hỗ trợ và thiết bị di chuyển , chẳng hạn như xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ đi bộ.
• phương pháp điều trị các vấn đề về ruột và tiết niệu.

Với sự điều trị và hỗ trợ phù hợp, nhiều trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.

Đây có thể là một tình trạng khó khăn để sống chung, nhưng nhiều người trưởng thành mắc bệnh nứt đốt sống có thể có cuộc sống độc lập và trọn vẹn.

Phòng ngừa dị tật nứt đốt sống bằng axit folic

Cách tốt nhất để ngăn ngừa tật nứt đốt sống là bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai.

Phòng ngừa tiên phát bằng cách bổ sung axit folic trước khi thụ thai đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng, dẫn đến các chương trình tăng cường thực phẩm ở nhiều quốc gia.

Thai phụ nên uống một viên axit folic 400 microgram mỗi ngày trong khi đang cố gắng mang thai và cho đến khi bạn mang thai được 12 tuần.

Nếu bạn không uống axit folic trước khi thụ thai, bạn nên bắt đầu ngay khi biết mình có thai.

Viên nén axit folic có sẵn ở các hiệu thuốc và siêu thị hoặc bác sĩ đa khoa có thể kê đơn cho bạn.

Bạn cũng nên cố gắng ăn thực phẩm có chứa folate (dạng tự nhiên của axit folic), chẳng hạn như bông cải xanh, rau bina và đậu xanh.

Khuyến cáo dành cho phụ nữ có nguy cơ cao

Những phụ nữ được cho là có nguy cơ sinh con mắc bệnh nứt đốt sống cao hơn cần được bác sĩ kê đơn liều axit folic cao hơn (5 miligam).

Phụ nữ có nguy cơ cao hơn bao gồm những người:

• có tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh
• có chồng hoặc bạn trai có tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh
• phụ nữ đã có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi khuyết tật ống thần kinh
• mắc bệnh tiểu đường

Nếu bạn đang dùng thuốc để điều trị bệnh động kinh, bạn nên hỏi bác sĩ để được tư vấn. Bạn cũng có thể cần dùng liều axit folic cao hơn.