Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể con bạn. Các xét nghiệm …
Danh mục: Kiến thức NIPT
Hội chứng Triple X là gì?
Hội chứng Triple X là gì? Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể …
Hội chứng Jacobs – 47,XYY
Hội chứng Jacobs là gì? Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc …
Tổng quan về Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả …
Tổng quan về Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc TS là khoảng 1:2000 trẻ sơ …
Trisomy là gì?
Trisomy là gì? Trisomy là một rối loạn di truyền trong đó một người có ba nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Trisomy nổi tiếng nhất là hội chứng Down, nhưng có những hội chứng khác như hội chứng Edwards, hội …
Hội chứng Down thể khảm là gì?
Hội chứng Down thể khảm là gì? Hội chứng Down thể khảm là một biến thể của hội chứng Down. Hội chứng Down là một tình trạng di truyền bẩm sinh (hiện tại khi mới sinh) xảy ra khi một người có ba bản sao nhiễm …
Xét nghiệm Karyotype là gì?
Xét nghiệm Karyotype là gì? Xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm dựa trên phân tích mẫu máu hoặc dịch nước ối để xây dựng ảnh chụp toàn bộ các nhiễm sắc thể ở người, qua đó phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Tùy thuộc …
Hội chứng Patau – Trisomy 13
Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Hội chứng Patau bắt đầu ảnh hưởng đến em bé khi chúng còn trong bụng mẹ và sẽ tiếp tục gây …
