Đặc điểm của Đồng hợp tử và với dị hợp tử

Đồng hợp tử: Một cá nhân được coi là đồng hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen giống hệt nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu cả cha và mẹ đều đóng góp một alen cho mắt nâu (gọi là ‘B’), đứa trẻ sẽ là BB – đồng hợp tử cho mắt nâu.

Dị hợp tử: Một cá nhân được coi là dị hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen khác nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu một trong hai cha mẹ đóng góp ‘B’ (mắt nâu) và người kia đóng góp ‘b’ (mắt xanh), đứa trẻ sẽ là Bb – dị hợp tử về màu mắt.

Gen là gì?

Gen là những đoạn rất cụ thể của ADN (axit deoxyribonucleic). Mỗi tế bào chứa những đoạn ADN rất dài. Đây là vật liệu di truyền mà các con thừa hưởng từ bố và mẹ.

ADN bao gồm một loạt các thành phần riêng biệt được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong ADN:

• Adenin (A)
• Guanin(G)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)

Bên trong tế bào, ADN thường được bó lại thành nhiễm sắc thể (có 23 cặp khác nhau).

Gen được các bộ máy khác bên trong tế bào sử dụng để tạo ra các protein cụ thể. Protein là khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, truyền tín hiệu tế bào, tạo điều kiện cho phản ứng hóa học và vận chuyển.

Tế bào tạo ra protein (từ các khối xây dựng của nó, axit amin) bằng cách đọc trình tự các nucleotide tìm thấy trong DNA. Tế bào sử dụng hệ thống dịch mã để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng protein có cấu trúc và chức năng chuyên biệt cao.

Các gen cụ thể trong cơ thể thực hiện các vai trò riêng biệt. Ví dụ, hemoglobin là một phân tử protein phức tạp có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Một số gen khác nhau (tìm thấy trong ADN) được tế bào sử dụng để tạo ra các hình dạng protein cần thiết cho mục đích này.

Alen là gì?

• Mỗi gen có các phiên bản khác nhau, được gọi là alen.
• Chúng ta thừa hưởng hai alen cho mỗi gen – một từ mẹ và một từ cha.
• Sự kết hợp của hai alen này quyết định xem chúng ta là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với gen đó.

Khi bạn thừa hưởng các alen khác nhau, alen trội là alen được biểu hiện trong cơ thể bạn. Ví dụ, nếu bạn dị hợp tử đối với gen màu tóc, bạn có thể có một bản sao của alen tóc vàng và một bản sao của alen tóc nâu. Vì alen tóc nâu là trội, bạn sẽ có tóc nâu.

Tuy nhiên, một người có tóc vàng phải đồng hợp tử đối với gen màu tóc, vì alen tóc vàng là lặn. Điều này có nghĩa là cần có hai bản sao của alen tóc vàng để đặc điểm đó được biểu hiện.

So sánh đặc điểm di truyền

Đồng hợp tử và dị hợp tử được di truyền như thế nào?

Di truyền tuân theo các mô hình do Gregor Mendel phát hiện. Một nguyên tắc chính là tính trội:

• Alen trội: Một alen biểu hiện đặc điểm của nó ngay cả khi chỉ có một bản sao (ở những cá thể dị hợp tử). Được biểu thị bằng chữ in hoa (ví dụ: ‘A’).
• Alen lặn: Một alen chỉ biểu hiện đặc điểm của nó khi không có alen trội nào hiện diện – nghĩa là cá thể phải đồng hợp tử lặn (ví dụ: ‘aa’). Đặc điểm của alen lặn bị che khuất ở những cá thể dị hợp tử (Aa).

*** Xem thêm: Đột biến là gì?

Đồng hợp tử và dị hợp tử: Ý nghĩa đối với sức khỏe

Hiểu được một cá nhân là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể là rất quan trọng trong di truyền y học.

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

• Đồng hợp tử lặn (aa): Cá nhân phải thừa hưởng hai alen lặn (một từ mỗi cha mẹ) để có thể gây ra các rối loạn di truyền. Ví dụ: bệnh Xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs.
• Dị hợp tử (Aa): Cá nhân có một alen lặn đột biến và một alen bình thường. Họ thường không biểu hiện triệu chứng của rối loạn nhưng là người mang gen. Họ có thể truyền alen đột biến cho con cái của họ. Nếu hai người mang gen có một đứa con, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ là đồng hợp tử lặn và mắc rối loạn.

Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường

• Trội đồng hợp tử (AA) hoặc dị hợp tử (Aa): Cá nhân chỉ cần một bản sao của alen bệnh trội để phát triển rối loạn. Ví dụ: bệnh Huntington, hội chứng Marfan, tăng cholesterol máu gia đình.
• Lặn đồng hợp tử (aa): Cá nhân không thừa hưởng alen bệnh và sẽ không phát triển rối loạn hoặc truyền lại.

Tình trạng mang gen

Cá nhân dị hợp tử mắc các rối loạn lặn rất quan trọng. Họ là người lành mang gen đột biến, thường không bị ảnh hưởng, nhưng có khả năng truyền alen gây bệnh cho con cái. Tư vấn di truyền thường tập trung vào việc xác định người mang gen.

Xét nghiệm di truyền: Xác định tình trạng đồng hợp tử và dị hợp tử

Xét nghiệm di truyền (như giải trình tự ADN hoặc sàng lọc người mang gen cụ thể) có thể tiết lộ kiểu gen của một cá nhân – cho dù họ là người đồng hợp tử trội, đồng hợp tử lặn hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể. Thông tin này được sử dụng để:

• Chẩn đoán: Xác nhận hoặc loại trừ các rối loạn di truyền.
• Sàng lọc người mang gen: Xác định những cá nhân mang alen lặn đối với các tình trạng mà họ có thể truyền cho con cái.
• Xét nghiệm dự đoán: Đánh giá nguy cơ phát triển các rối loạn khởi phát ở người lớn (đặc biệt là các rối loạn trội).
• Y học cá nhân hóa: Hướng dẫn lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên cấu tạo gen.

Những khía cạnh ứng dụng khác của đồng hợp tử và dị hợp tử

Nguyên lý đồng hợp tử và dị hợp tử được biểu hiện cho vô số đặc điểm không phải bệnh tật:

• Đặc điểm thể chất: Màu tóc, màu mắt, vị trí gắn dái tai, lúm đồng tiền.
• Đặc điểm sinh hóa: Nhóm máu (hệ thống ABO là ví dụ điển hình về đồng trội và nhiều alen, bao gồm các tổ hợp đồng hợp tử và dị hợp tử).
• Đặc điểm trao đổi chất: Khả năng nếm một số hợp chất nhất định (như PTC), dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Bạn có thể dị hợp tử đối với một rối loạn trội không?

Có. Nếu rối loạn là trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ có một bản sao của alen đột biến (dị hợp tử) có nghĩa là bạn mắc rối loạn. Những cá nhân trội đồng hợp tử cũng sẽ mắc rối loạn này (và có thể có dạng nghiêm trọng hơn trong một số trường hợp).

2. Người lành mang gen đột biến sẽ luôn ở dạng dị hợp tử?

Có. Người mang gen rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường luôn dị hợp tử – họ có một alen bình thường và một alen lặn đột biến. Họ không bị ảnh hưởng bởi rối loạn nhưng có thể truyền alen đột biến.

3. Bạn có thể đồng hợp tử đối với một đặc điểm trội không?

Hoàn toàn có thể. Đồng hợp tử trội có nghĩa là bạn có hai bản sao của alen trội (ví dụ: AA đối với mắt nâu). Bạn sẽ biểu hiện đặc điểm trội.

4. Các ô vuông Punnett liên quan đến kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử như thế nào?

Các ô vuông Punnett là sơ đồ được sử dụng để dự đoán xác suất kiểu gen của con cái dựa trên kiểu gen của cha mẹ. Biết được cha mẹ là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với một gen cho phép bạn điền vào các ô vuông và xem các tổ hợp có thể có (ví dụ: hai cha mẹ dị hợp tử (Aa x Aa) có 25% khả năng sinh con đồng hợp tử lặn (aa), 50% dị hợp tử (Aa) và 25% đồng hợp tử trội (AA)).

Kết luận

Các khái niệm đồng hợp tử và dị hợp tử là nền tảng để hiểu về di truyền.

Cho dù giải thích các đặc điểm thể chất đơn giản hay rủi ro bệnh tật phức tạp, việc biết cặp alen mà một cá nhân mang – giống hệt nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử) – sẽ mở ra những dự đoán về biểu hiện đặc điểm và kết quả sức khỏe.

Từ sàng lọc người mang gen đến y học cá nhân hóa, việc nhận ra sự khác biệt giữa kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử giúp cá nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có được kiến ​​thức di truyền quan trọng.

The post Sự khác biệt giữa Đồng hợp tử và Dị hợp tử appeared first on NOVAGEN.

Khái niệm Alen là gì?

Một alen là một trong hai hoặc nhiều phiên bản của một gen được tìm thấy ở cùng một vị trí hoặc vị trí trên nhiễm sắc thể. Các gen, là các trình tự ADN có độ dài nhất định và mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 đặc điểm tính trạng nào đó, hoạt động như các hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Mỗi người thừa hưởng hai alen cho mỗi gen (một từ mỗi cha mẹ). Trong nhiều trường hợp, các alen khác nhau dẫn đến các đặc điểm quan sát được khác nhau. Mỗi alen là một biến thể trình tự duy nhất của cùng một vị trí di truyền.

Thuật ngữ “alele” là dạng viết tắt của từ “allelomorph”, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp allelo – (‘của nhau’) và morph (‘dạng’). Các nhà di truyền học người Anh William Bateson và Edith Rebecca Saunders đã giới thiệu từ này. Thuật ngữ này phản ánh khái niệm rằng mỗi alen là một trong một cặp hoặc một loạt các dạng khác nhau của một gen.

Alen so với Gen

Trong khi alen đề cập đến dạng biến thể của gen, thì gen là thuật ngữ rộng hơn đề cập đến đơn vị di truyền nói chung.

Gen là chuỗi ADN chứa thông tin để tạo ra một loại protein hoặc một nhóm protein cụ thể, trong khi alen là các dạng khác nhau mà gen này có thể có.

Xem thêm: Gen là gì?

Ví dụ về alen

• Nhóm máu: Hệ thống nhóm máu ABO biểu hiện tính đồng trội (alen A và B) và tính lặn (alen O).
• Màu mắt: Nhiều alen khác nhau góp phần tạo nên màu mắt, trong đó màu nâu thường trội hơn màu xanh.
• Bệnh Xơ nang: Một alen lặn gây ra bệnh xơ nang. Một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của một alen của gen hemoglobin. Những cá thể có một bản sao của alen (dị hợp tử) chống lại bệnh sốt rét, thể hiện lợi thế sống sót trong một số môi trường nhất định.

Tầm quan trọng của alen

Các alen đóng vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền, điều này rất cần thiết cho sự sống còn và thích nghi của các loài. Chúng là cơ sở cho sự biến đổi di truyền, ảnh hưởng đến mọi thứ từ ngoại hình đến khả năng mắc bệnh.

Quá trình mà các alen được truyền đi đã được phát hiện bởi nhà khoa học và tu viện trưởng Gregor Mendel (1822–1884) và được xây dựng thành cái được gọi là định luật phân ly của Mendel.

Hiểu biết về các alen là chìa khóa trong các lĩnh vực như di truyền học, sinh học tiến hóa và nghiên cứu y học.

Đặc điểm của alen

• Tính biến thiên: Các alen thay đổi trong trình tự ADN của chúng, đôi khi ảnh hưởng đến chức năng của protein được tạo ra. Sự thay đổi có thể nhỏ như một biến thể của một nucleotide đơn lẻ hoặc một phần lớn hơn của ADN có thể khác nhau. Sự nhân đôi và xóa DNA trong một gen cũng tạo ra các alen khác nhau.
• Tính trội và tính lặn: Trong một sinh vật lưỡng bội, có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, đôi khi một alen trội hơn alen khác. Một alen trội biểu hiện khi có một bản sao, trong khi một alen lặn đòi hỏi hai bản sao.
• Đồng trội và trội không hoàn toàn: Một số alen biểu hiện đồng trội hoặc trội không hoàn toàn, trong đó không có alen nào hoàn toàn trội hoặc lặn.

Vị trí alen

Các alen của một gen nhất định luôn nằm ở cùng một vị trí hoặc locus trên nhiễm sắc thể tương đồng. Để làm rõ:

• Cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể tương đồng: Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng có cùng các gen được sắp xếp theo cùng một thứ tự, nhưng các phiên bản của các gen này (alen) có thể khác nhau. Ví dụ, một nhiễm sắc thể có thể mang một alen cho mắt xanh, và đối tác tương đồng của nó có thể mang một alen cho mắt nâu. Cả hai alen đều xuất hiện ở cùng một vị trí di truyền trên mỗi nhiễm sắc thể.
• Locus đơn cho mỗi gen: Thông thường, một gen chiếm một locus đơn trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là một gen cụ thể được tìm thấy ở một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Các phiên bản khác nhau của gen đó, hoặc các alen, được tìm thấy ở cùng một locus trên nhiễm sắc thể tương đồng.
• Nhiều locus trên một nhiễm sắc thể: Một nhiễm sắc thể đơn lẻ chứa nhiều gen, mỗi gen ở một locus riêng. Điều này có nghĩa là có nhiều locus trên một nhiễm sắc thể, nhưng mỗi locus thường tương ứng với một gen đơn (hoặc một phần cụ thể của gen trong trường hợp gen phức tạp).

Alen trội và alen lặn

Sinh vật lưỡng bội thường có hai alen cho một tính trạng. Khi các cặp alen giống nhau, chúng là đồng hợp tử. Khi các alen của một cặp là dị hợp tử, kiểu hình của một tính trạng có thể là trội và tính trạng kia là lặn.

Alen trội được biểu hiện và alen lặn bị che khuất. Điều này được gọi là trội hoàn toàn về mặt di truyền. Trong các mối quan hệ dị hợp tử mà không có alen nào trội nhưng cả hai đều được biểu hiện hoàn toàn, các alen được coi là đồng trội. Đồng trội được minh họa trong sự di truyền nhóm máu AB.

Khi một alen không hoàn toàn trội so với alen kia, các alen được cho là biểu hiện sự trội không hoàn toàn. Sự trội không hoàn toàn được thể hiện ở sự di truyền màu hoa hồng từ hoa tulip đỏ và trắng.

Hiện tượng đa alen

Trong khi hầu hết các gen tồn tại ở hai dạng alen, một số có nhiều alen cho một đặc điểm tính trạng. Hiện tượng này được gọi là “đa alen” hay có thể hiểu là có nhiều alen.

Một ví dụ phổ biến về điều này ở người là nhóm máu ABO.

Nhóm máu của con người được xác định bởi sự có hoặc không có một số chất nhận dạng nhất định, được gọi là kháng nguyên, trên bề mặt của các tế bào hồng cầu.

Những người có nhóm máu A có kháng nguyên A trên bề mặt tế bào máu, những người có nhóm máu B có kháng nguyên B và những người có nhóm máu O không có kháng nguyên nào.

Các nhóm máu ABO tồn tại dưới dạng 3 alen, được biểu diễn là (I ^A, I ^B, I ^O). Các alen nhiều này được truyền từ cha mẹ sang con cái sao cho một alen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Có bốn kiểu hình (A, B, AB hoặc O) và sáu kiểu gen có thể có cho các nhóm máu ABO của con người.

Các alen I^A và I^B trội so với alen I^O lặn. Ở nhóm máu AB, các alen I^A và I^B đồng trội vì cả hai kiểu hình đều được biểu hiện. Nhóm máu O là đồng hợp lặn chứa hai alen I^O.

Đặc điểm đa gen

Các đặc điểm đa gen là các đặc điểm được xác định bởi nhiều hơn một gen. Kiểu di truyền này bao gồm nhiều kiểu hình có thể được xác định bởi sự tương tác giữa một số alen. Màu tóc, màu da, màu mắt, chiều cao và cân nặng đều là ví dụ về các đặc điểm đa gen. Các gen góp phần tạo nên các loại đặc điểm này có ảnh hưởng như nhau và các alen cho các gen này nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Một số kiểu gen khác nhau phát sinh từ các đặc điểm đa gen bao gồm nhiều tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn. Các cá thể chỉ thừa hưởng các alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình trội; các cá thể không thừa hưởng alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình lặn; các cá thể thừa hưởng các tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn sẽ biểu hiện các mức độ khác nhau của kiểu hình trung gian.

The post Alen là gì? Alen trội và Alen lặn appeared first on NOVAGEN.

CODIS là gì?

CODIS là từ viết tắt của Combined DNA Index System và là thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả chương trình hỗ trợ của FBI (Hoa Kỳ) cho cơ sở dữ liệu ADN tư pháp hình sự cũng như phần mềm phân tích dữ liệu ADN được sử dụng để chạy các cơ sở dữ liệu này.

National DNA Index System hay NDIS được coi là một phần của CODIS, cấp quốc gia, bao gồm các hồ sơ ADN do các phòng thí nghiệm pháp y liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia đóng góp.

Hồ sơ ADN là gì?

Hồ sơ ADN, còn được gọi là loại ADN, là bộ đặc điểm nhận dạng hoặc biểu diễn số tại mỗi locus khác nhau được phân tích.

Hồ sơ ADN được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu. Đối với phân tích DNA STR pháp y, hồ sơ ADN bao gồm một hoặc hai alen tại 20 CODIS Core Loci.

Có bất kỳ thông tin cá nhân nào liên quan đến tội phạm bị kết án, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ trong các cơ sở dữ liệu ADN này không?

Không có tên hoặc thông tin nhận dạng cá nhân nào khác của tội phạm, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ bằng phần mềm CODIS (đối với hồ sơ người mất tích được lưu trữ tại NDIS, siêu dữ liệu có sẵn, chẳng hạn như ngày sinh, có thể được bao gồm.) Chỉ có thông tin sau được lưu trữ và có thể được tìm kiếm ở cấp quốc gia của Hoa Kỳ:

• Hồ sơ ADN;
• Mã số nhận dạng cơ quan của cơ quan gửi hồ sơ ADN;
• Số nhận dạng mẫu—thường là số được chỉ định theo trình tự tại thời điểm thu thập mẫu. Số này không tương ứng với số an sinh xã hội, mã số nhận dạng tiền án hoặc mã số nhận dạng cơ sở cải tạo của cá nhân;
• Nhân viên phòng xét nghiệm ADN liên quan đến phân tích hồ sơ ADN.

Những biện pháp phòng ngừa nào được thực hiện để bảo vệ thông tin trong các cơ sở dữ liệu ADN này?

Các thiết bị đầu cuối/máy chủ máy tính chứa phần mềm CODIS được đặt trong không gian an toàn về mặt vật lý. Quyền truy cập vào các máy tính này chỉ giới hạn cho những cá nhân được phép sử dụng CODIS và được FBI chấp thuận. Việc liên lạc giữa các phòng xét nghiệm liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia diễn ra qua mạng diện rộng mà chỉ các cơ quan tư pháp hình sự được FBI chấp thuận mới có thể truy cập.

Theo luật liên bang (Đạo luật Nhận dạng DNA năm 1994), dữ liệu ADN là dữ liệu bí mật.

Quyền truy cập chỉ giới hạn cho các cơ quan tư pháp hình sự vì mục đích nhận dạng của cơ quan thực thi pháp luật. Bị cáo cũng được phép truy cập vào các mẫu và phân tích được thực hiện liên quan đến các vụ án của họ. Nếu xóa tất cả thông tin nhận dạng cá nhân, các cơ quan tư pháp hình sự có thể truy cập thông tin hồ sơ ADN để làm cơ sở dữ liệu thống kê dân số, nghiên cứu nhận dạng và phát triển giao thức hoặc mục đích kiểm soát chất lượng. Việc tiết lộ trái phép dữ liệu ADN trong cơ sở dữ liệu ADN quốc gia sẽ bị phạt hình sự không quá 250.000 đô la.

Dữ liệu ADN nào được chấp nhận tại NDIS?

Hiện tại, dữ liệu ADN được tạo ra thông qua công nghệ PCR Short Tandem Repeat (STR), công nghệ Y chromosome STR (Y STR) và công nghệ Ty thể DNA (mtDNA) được chấp nhận tại NDIS.

Dữ liệu Y STR và mtDNA chỉ được tìm kiếm bằng các chỉ mục liên quan đến người còn thiếu.

Chỉ mục ADN quốc gia không còn tìm kiếm dữ liệu ADN được phát triển bằng công nghệ đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP).

Có yêu cầu dữ liệu cụ thể nào đối với hồ sơ ADN được gửi đến NDIS không?

Có. Có một số yêu cầu đối với dữ liệu DNA được gửi đến NDIS:

• Dữ liệu ADN phải được tạo ra theo Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm được công nhận bởi một cơ quan công nhận được phê duyệt;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm trải qua quá trình kiểm toán bên ngoài hai năm một lần để chứng minh việc tuân thủ Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải là một trong những loại dữ liệu được chấp nhận tại NDIS, chẳng hạn như tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ, pháp lý, pháp y (công tác xã hội), hài cốt người không xác định, người mất tích hoặc người thân của người mất tích;
• Dữ liệu ADN phải đáp ứng các yêu cầu tối thiểu của CODIS Core Loci cho loại mẫu vật;
• Dữ liệu ADN PCR phải được tạo bằng bộ dụng cụ PCR được chấp nhận;
• Các phòng thí nghiệm tham gia phải có và tuân thủ các thủ tục xóa án tích theo luật liên bang.

Các locus cốt lõi của CODIS là gì?

Các vị trí cốt lõi của CODIS ban đầu, được ban hành từ tháng 10 năm 1998 đến ngày 31 tháng 12 năm 2016, bao gồm 13 vị trí sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11

Có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017, các locus cốt lõi của CODIS (CODIS Core Loci) được mở rộng lên thành 20 locus sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11
• D1S1656
• D2S441
• D2S1338
• D10S1248
• D12S391
• D19S433
• D22S1045

Yêu cầu về vị trí tối thiểu đối với dữ liệu ADN STR được gửi đến NDIS là gì?

Các vị trí cốt lõi CODIS tối thiểu cần thiết để gửi dữ liệu ADN đến NDIS thay đổi tùy theo loại mẫu vật. Nhìn chung, các vị trí cốt lõi CODIS được yêu cầu để gửi hồ sơ của tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ và hồ sơ pháp lý. Các vị trí cốt lõi CODIS và Amelogenin được yêu cầu đối với người thân của hồ sơ người mất tích.

Tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử đối với các loại mẫu vật khác với các ngoại lệ hạn chế sau:

• Đối với hồ sơ ADN pháp y, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử nhưng ít nhất 8 vị trí cốt lõi CODIS ban đầu kết hợp với độ hiếm trùng khớp ít nhất là một trong mười triệu là bắt buộc để gửi và tìm kiếm tại NDIS.
• Đối với Người mất tích và Hài cốt người không xác định, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử.

Yêu cầu để gửi dữ liệu mtDNA đến NDIS là gì?

Vùng siêu biến đổi I (“HV1”; vị trí 16024-16365) và vùng siêu biến đổi II (“HV2”; vị trí 73-340) là bắt buộc để gửi dữ liệu mtDNA cho NDIS.

Có bất kỳ yêu cầu bổ sung nào đối với hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích không?

Đối với người mất tích, người thân của người mất tích và mẫu người (hài cốt) chưa xác định, các công nghệ ADN bổ sung (như mtDNA, Y STR) luôn phải được xem xét, nếu phù hợp.

Đối với mục đích thảo luận này, “nếu phù hợp” có nghĩa là nếu có liên quan.

Ví dụ, nếu người mất tích là phụ nữ, thì công nghệ Y STR sẽ không liên quan. Việc thiếu công nghệ bổ sung sẽ không khiến mẫu không đủ điều kiện để đưa vào CODIS nhưng việc sử dụng công nghệ bổ sung phù hợp sẽ đảm bảo tìm kiếm mạnh mẽ nhất có thể.

Ngoài ra, việc tạo Cây phả hệ (Pedigree Tree) cho hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích được khuyến khích mạnh mẽ. Cây phả hệ là biểu diễn đồ họa về mối quan hệ của người mất tích với hai hoặc nhiều người thân. Cây phả hệ mạnh mẽ hơn có ít nhất một người thân là mẹ ruột, cha ruột hoặc con ruột của người mất tích.

Hệ thống chuyên gia là gì và chúng có được chấp thuận sử dụng để tạo dữ liệu ADN cho NDIS không?

Hệ thống chuyên gia (Expert Systems) là một chương trình phần mềm hoặc một tập hợp các chương trình phần mềm diễn giải và phân tích dữ liệu được tạo ra từ một công cụ phân tích ADN (hoặc nền tảng) theo các quy tắc đảm bảo chất lượng do phòng thí nghiệm xác định và xác định chính xác dữ liệu đáp ứng và không đáp ứng các quy tắc đó. Một số phần của đánh giá kỹ thuật theo yêu cầu của Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI có thể được thực hiện bởi Hệ thống chuyên gia được NDIS chấp thuận và xác thực nội bộ.

Các hệ thống phần mềm sau đây được chấp thuận sử dụng trên các mẫu của tội phạm và các mẫu tham chiếu đã biết tại NDIS. Không có phần mềm nào được chấp thuận sử dụng trên các mẫu xét nghiệm (pháp y chưa biết).

Hệ thống phần mềm phân tích dữ liệu giải trình tự ADN được NDIS chấp thuận:

• GeneMapper®ID
• GeneMapper®ID-X
• GeneMarker® HID
• i-Cubed™
• OSIRIS
• TrueAllele™

Bộ kit PCR nào được chấp nhận sử dụng tại NDIS?

Các bộ kit PCR sau đây được chấp nhận sử dụng tại NDIS và chứa 20 CODIS Core Loci bắt buộc có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017 (do nhà sản xuất liệt kê):

• AB GlobalFiler™Express (Mã số sản phẩm 4474665 & 4476609)
• AB GlobalFiler™ (Mã số sản phẩm 4476135)
• Promega PowerPlex® Fusion (Mã số danh mục DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Mã số danh mục DC 2705/2720)
• QIAGEN Investigator 24plex QS (Mã số danh mục 382415/382417)
• QIAGEN Investigator 24plex GO! (Số danh mục 382426/382428)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Số danh mục A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)

Sau đây là các bộ kit PCR được sử dụng thường xuyên nhất cho Original CODIS Core Loci và CODIS Core Loci được NDIS chấp nhận (được nhà sản xuất liệt kê):

• Applied Biosystems (AB) AmpFlSTR®Profiler Plus (Part Numbers 4303326)
• AB AmpFlSTR®COfiler® (Part Numbers 4305246)
• Promega PowerPlex®1.1 (Catalog Numbers DC 6091/6090)
• Promega PowerPlex®1.2 (Catalog Numbers DC 6101/6100)
• Promega PowerPlex®2.1 (Catalog Numbers DC 6471/6470)
• Promega PowerPlex®16 (Catalog Numbers DC 6531/6530)
• Promega PowerPlex®16 BIO (Catalog Numbers DC 6541/6540)
• Promega PowerPlex®16 HS (Catalog Numbers DC 2100/2101)
• Promega PowerPlex®18 D (Catalog Numbers DC 1802/1808)
• Promega PowerPlex® Fusion (Catalog Numbers DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Catalog Numbers DC 2705/2720/2780)
• Promega Powerplex® Y (Catalog Numbers 6760/6761)
• Promega Powerplex® Y23 (Catalog Numbers DC2305/DC2320)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Catalog Numbers A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)
• Promega PowerSeq™ CRM Nested System (Catalog # AX5810)
• Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems™ Precision ID mtDNA Whole Genome Panel (Số danh mục A30938). Dữ liệu vùng kiểm soát mtDNA được chấp thuận cho NDIS

Quy trình để bộ kit PCR, loci và Hệ thống chuyên gia được chấp thuận sử dụng tại NDIS là gì?

Các phòng thí nghiệm tham gia Chỉ số DNA quốc gia và đã xác nhận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia tại cơ sở của họ có thể yêu cầu FBI chấp thuận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia. Dữ liệu xác nhận và các tài liệu hỗ trợ khác phải đi kèm với yêu cầu.

Hệ thống Chỉ số DNA Quốc gia có thể được các cơ quan quốc tế tìm kiếm không?

Một cơ quan thực thi pháp luật quốc tế có thể gửi yêu cầu tìm kiếm Chỉ số DNA Quốc gia thông qua tùy viên pháp lý của FBI chịu trách nhiệm cho khu vực pháp lý đó hoặc thông qua Interpol. Các yêu cầu tìm kiếm như vậy sẽ được Người giám hộ NDIS xem xét để đảm bảo tuân thủ Đạo luật Nhận dạng DNA Liên bang (tình trạng cơ quan tư pháp hình sự, danh mục mẫu được ủy quyền và tham gia vào chương trình đảm bảo chất lượng) cũng như bao gồm một số lượng đủ CODIS Core Loci để tìm kiếm hiệu quả.

(*) Theo FBI Hoa Kỳ

The post Tổng quan về CODIS appeared first on NOVAGEN.

Đột biến là gì?

Đột biến là sự thay đổi trình tự ADN của một sinh vật. Đột biến có thể là kết quả của lỗi sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với chất gây đột biến hoặc nhiễm virus.

Đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ cho con cái hoặc mắc phải sau khi sinh, thường do các tác nhân môi trường gây ra.

Đột biến dòng mầm (xảy ra ở trứng và tinh trùng) có thể được truyền sang con cái, trong khi đột biến soma (xảy ra ở tế bào cơ thể) không được truyền lại.

Đột biến xảy ra như thế nào?

Để hiểu cách thức hoạt động của đột biến, điều quan trọng là phải lùi lại một bước và xem lại những điều cơ bản về deoxyribonucleic.axit—còn được gọi là ADN.

Các trình tự ADN (hay còn gọi là gen) cung cấp hướng dẫn cho các sinh vật (bao gồm cả con người) về cách phát triển, tồn tại và sinh sản. Để điều này xảy ra, các chuỗi ADN được chuyển đổi thành protein.

Trong một số trường hợp nhất định, cấu trúc của protein được mã hóa có thể thay đổi khi trình tự ADN được sao chép, dẫn đến đột biến. Ngoài ra, việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến hoặc nhiễm virus cũng có thể gây đột biến.

Đột biến có kích thước từ một khối xây dựng ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể kết hợp nhiều gen. Chúng cũng có thể có nhiều loại tác động khác nhau, một số có hại, trong khi một số khác có lợi hoặc không có tác dụng.

Các loại đột biến

Có hai loại đột biến: di truyền và thu được.

• Đột biến di truyền (còn được gọi là đột biến dòng mầm) xảy ra ở trứng và tinh trùng và được truyền lại cho con cái.
• Đột biến mắc phải hoặc đột biến soma xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người, thường là do các yếu tố môi trường.

Đột biến di truyền

Đột biến di truyền là những đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến di truyền sẽ tồn tại suốt đời ở một người và hiện diện ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể họ.

Đôi khi chúng còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng hiện diện trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ ruột, còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, đứa trẻ sẽ nhận ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN được di truyền này có chứa một đột biến, nó sẽ hiện diện trong mỗi tế bào của đứa trẻ được sinh ra.

Đột biến mắc phải

Các đột biến mắc phải (hoặc soma) là kết quả của một điều gì đó xảy ra trong suốt cuộc đời của một ai đó. Không giống như đột biến di truyền, đột biến mắc phải chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể con người.

Các đột biến mắc phải thường do các yếu tố môi trường gây ra như bức xạ tia cực tím từ mặt trời và khói thuốc lá hoặc do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến. Cuối cùng, việc nhiễm một số loại virus nhất định cũng có thể gây đột biến.

Khi đột biến mắc phải xảy ra ở các tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng, chúng không thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, những gì họ có thể làm là gắn bó với nhau đến hết cuộc đời.

Ví dụ, nếu một người bằng cách nào đó phát triển một đột biến ở tế bào da ở đầu gối và sau đó bị trầy xước ở đầu gối, các tế bào mới mà cơ thể họ tạo ra để thay thế các tế bào cũ sẽ chứa đột biến. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, đột biến sẽ chết theo chúng và không được truyền lại cho bất kỳ đứa con nào trong tương lai.

Ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe con người, bắt đầu từ sự phát triển của chúng. Ví dụ, nếu một phôi thai chứa những đột biến nghiêm trọng nhất định, nó có thể không tồn tại được trong suốt thai kỳ. Thông thường, điều này xảy ra khi đột biến xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển của phôi và nó thường làm gián đoạn quá trình này sớm trong thời kỳ mang thai.

Khi một người sinh ra đã mang đột biến gen, nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của họ. Để giữ cho cơ thể con người hoạt động bình thường, mỗi tế bào dựa vào hàng nghìn protein thực hiện một nhiệm vụ cụ thể tại một thời điểm nhất định.

Nhưng trong một số trường hợp, đột biến có thể ngăn cản một hoặc nhiều protein này thực hiện nhiệm vụ của chúng một cách chính xác, khiến chúng gặp trục trặc hoặc bị thiếu hoàn toàn khỏi tế bào. Điều này có thể dẫn đến rối loạn di truyền.

Không phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Chỉ một tỷ lệ nhỏ đột biến gây ra rối loạn di truyền. Hầu hết không có hậu quả lớn đối với sức khỏe của con người hoặc sự phát triển của phôi thai. Và trong một số trường hợp, đột biến có khả năng gây ra rối loạn di truyền, chúng được sửa chữa bằng enzyme trước khi gen được biểu hiện và tạo ra protein bị thay đổi.

Cuối cùng, có những trường hợp hiếm hoi mà một số đột biến nhất định có thể ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe của một người, đặc biệt là khi các phiên bản protein mới có thể giúp ai đó thích ứng tốt hơn với những thay đổi của môi trường. Một ví dụ về điều này là đột biến tạo ra một loại protein có khả năng bảo vệ con người khỏi một chủng vi khuẩn mới.

Các rối loạn di truyền do đột biến

Có ba loại rối loạn di truyền:

• Rối loạn đơn gen: Một đột biến ảnh hưởng đến một gen (ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm).
• Rối loạn nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể—hoặc các phần của nhiễm sắc thể—bị thiếu hoặc bị thay đổi (ví dụ: hội chứng Down).
• Rối loạn đa gen: Có đột biến ở hai hoặc nhiều gen, đôi khi do lối sống và môi trường của một người (ví dụ: ung thư ruột kết)

Một số tình trạng di truyền là do vấn đề với một gen duy nhất, bao gồm:

• phenylketon niệu (PKU)
• bệnh xơ nang
• bệnh hồng cầu hình liềm
• bệnh Tay-Sachs
• mù màu
• chứng loạn sản sụn (một loại bệnh lùn)

Nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng có mối liên hệ di truyền với các tình trạng bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tiểu đường và một số loại ung thư khác nhau.

The post Đột biến là gì? appeared first on NOVAGEN.

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi nhỏ xảy ra trong phạm vi cấu trúc của gen. Trình tự ADN của mỗi gen cung cấp thông tin cần thiết cho các tế bào để tạo ra các loại protein và enzyme nhằm thực hiện các chức năng của cơ thể.

Đột biến gen có thể liên quan đến một cặp nucleotide (được gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến gen có thể phát sinh theo 1 cách tự nhiên hoặc do tác động của con người và các yếu tố môi trường.

Các nguyên nhân chính gây ra đột biến gen là:

• Do quá trình tái bản ADN xảy ra sai sót: Sự sai sót xảy ra ở quá trình bắt cặp khi nhân đôi ADN khiến các cặp nucleotide không nhận biết đúng theo quy luật thông thường dẫn đến không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân gây hại sẽ ảnh hưởng trực tiếp lên mạch khuôn, khi mạch nhân đôi, liên kết hydro cũng bị thay đổi và tách nhau ra, điều này khiến các cặp nucleotide bắt cặp sai và hậu quả là làm trình tự ADN bị thay đổi, gây đột biến gen.
• Do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa bên trong tế bào.
• Do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học hay sinh học: tác nhân vật lý (nhiệt độ, tia tử ngoại, tia phóng xạ…); tác nhân hóa học (thuốc trừ sâu, chất độc dioxin…); tác nhân sinh học (các loại virus…)

Khi các tác nhân tác động lên trình tự ADN của gen sẽ làm mất, thêm hoặc thay thế một hoặc một số cặp nucleotide.

Đột biến gen ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thế nào?

Đột biến gen làm thay đổi thông tin mà tế bào của bạn cần để hình thành và hoạt động. Gen của bạn chịu trách nhiệm tạo ra các protein cho cơ thể biết bạn nên có những đặc điểm thể chất nào. Nếu bạn bị đột biến gen, bạn có thể gặp các triệu chứng của tình trạng di truyền vì các tế bào của bạn đang thực hiện một công việc khác với mức bình thường.

Các triệu chứng của tình trạng di truyền phụ thuộc vào gen nào bị đột biến. Có nhiều bệnh và tình trạng khác nhau do đột biến gây ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn gặp phải có thể bao gồm:

• Các đặc điểm thể chất như khuôn mặt bất thường, sứt môi hở hàm ếch, ngón tay và ngón chân có màng hoặc tầm vóc thấp bé.
• Các vấn đề về chức năng nhận thức (trí tuệ) và chậm phát triển.
• Mất thị lực hoặc thính giác.
• Vấn đề về hô hấp.
• Tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư.

Đột biến gen có nguy hiểm không?

Không phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến rối loạn di truyền.

Một số đột biến gen không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe và tinh thần của bạn. Điều này là do sự thay đổi trong trình tự ADN không làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Cơ thể bạn cũng có enzyme, là chất tạo ra các phản ứng hóa học trong cơ thể chúng ta. Những enzyme này giúp cơ thể bạn tự bảo vệ mình khỏi bệnh tật. Enzyme có thể sửa chữa nhiều loại đột biến gen trước khi chúng ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào.

Một số đột biến gen thậm chí còn có tác động tích cực đến con người. Những thay đổi trong cách hoạt động của tế bào đôi khi có thể cải thiện các protein mà tế bào của bạn tạo ra và cho phép chúng thích ứng với những thay đổi trong môi trường của bạn.

Một ví dụ về đột biến gen tích cực là đột biến có thể bảo vệ một người khỏi mắc bệnh tim mạch hoặc tiểu đường, ngay cả khi có tiền sử hút thuốc hoặc thừa cân.

Đột biến gen dẫn đến biến dị di truyền như thế nào?

Đột biến gen là sự thay đổi trình tự ADN của gen để tạo ra thứ gì đó khác biệt, dẫn đến tạo ra sự thay đổi vĩnh viễn đối với trình tự ADN của gen đó.

Các biến thể di truyền (Genetic variant) rất quan trọng để con người tiến hóa, đó là quá trình thay đổi qua nhiều thế hệ.

Một đột biến gen lẻ tẻ xảy ra ở một người. Người đó truyền đột biến gen cho con cái của họ (di truyền) và nó tiếp tục qua nhiều thế hệ.

Nếu đột biến cải thiện cơ hội sống sót hoặc khả năng thoát khỏi bệnh tật của người đó, thì nó sẽ bắt đầu được truyền qua nhiều thế hệ và lây lan trong quần thể.

Khi đột biến truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nó trở thành một phần bình thường của bộ gen người và tiến hóa từ một biến thể gen thành một gen bình thường.

Gen ở đâu trong cơ thể tôi?

Các gen cư trú trên các cấu trúc dạng sợi trong cơ thể bạn được gọi là nhiễm sắc thể.

Có hàng nghìn tỷ tế bào trong cơ thể tạo nên con người của bạn và mỗi tế bào đều có 1 bộ nhiễm sắc thể giống nhau bao gồm 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp tương đồng.

Dự án giải mã hệ gen người đã cho thấy mỗi người chúng ta có khoảng 25,000 gen khác nhau quy định mọi hoạt động của cơ thể và tạo nên bộ gen đặc trưng của mỗi người.

Với số lượng gen khổng lồ như vậy thì cơ thể đã có một nhà kho rất thông minh để lưu trữ các gen, đó chính là nhiễm sắc thể.

Để đơn giản, chúng ta hình dung gen như các cuốn sách và nhiễm sắc thể như các giá sách trong một thư viện khổng lồ nằm trong mỗi tế bào.

Bất kỳ sự dịch chuyển hay làm mất, làm hỏng cuốn sách nào cũng sẽ dẫn tới thay đổi sự sắp xếp thông tin của thư viện. Đó cũng là cách các gen được lưu trữ trong cơ thể và phát sinh các đột biến gen.

Phân loại đột biến gen

Có nhiều loại đột biến gen khác nhau tùy theo nơi chúng hình thành. Các loại đột biến gen bao gồm:

• Đột biến dòng mầm: Một sự thay đổi trong gen xảy ra trong tế bào sinh sản của cha mẹ (trứng hoặc tinh trùng) ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của con họ (di truyền).
• Đột biến soma: Một sự thay đổi trong gen xảy ra sau khi thụ thai ở phôi đang phát triển có thể trở thành em bé. Những điều này xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể đang phát triển – ngoại trừ tinh trùng và trứng. Đột biến soma không thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền) vì các đặc điểm chỉ được truyền từ tinh trùng và trứng.

Đột biến gen có thể di truyền không?

Câu trả lời là CÓ

Bạn có thể thừa hưởng các đột biến gen ở dòng mầm, trong khi đột biến soma xảy ra mà không có tiền sử đột biến trước đó trong gia đình bạn. Có một số kiểu đột biến gen có thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền), như:

• Gen trội nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần bố hoặc mẹ truyền đột biến gen cho con của họ là đủ để đứa trẻ biểu hiện đột biến đó. Hội chứng Marfan là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Gen lặn nhiễm sắc thể thường: Cả cha lẫn mẹ đều cần truyền lại đột biến gen giống nhau cho con mình để đứa trẻ thừa hưởng đột biến đó. Bệnh hồng cầu hình liềm là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Gen trội liên kết với X: Trẻ sơ sinh được chỉ định là nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Chỉ có một đột biến trên nhiễm sắc thể X cần được truyền từ bố hoặc mẹ sang con để con thừa hưởng đột biến đó. Hội chứng Fragile X là một ví dụ về rối loạn di truyền theo kiểu này.
• Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X: Nếu chỉ có bố mang đột biến thì 100% con gái sẽ mang gen bệnh và không có con trai nào bị ảnh hưởng. Nếu chỉ có mẹ có đột biến thì có 50% khả năng con cái là con cái mang gen bệnh và 50% khả năng con cái là con trai sẽ mắc bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều có đột biến thì 50% con trai sẽ mắc bệnh và 100% con cái sẽ bị đột biến. Mù màu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Liên kết nhiễm sắc thể X: Trẻ sơ sinh được chỉ định nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Các đột biến trên nhiễm sắc thể X có thể truyền theo kiểu trội hoặc lặn, nhưng không phải mọi kiểu đột biến đều rõ ràng về việc đứa trẻ có được đột biến từ cha mẹ như thế nào. Giảm tiểu cầu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Liên kết nhiễm sắc thể Y: Chỉ những đứa trẻ được sinh ra là nam mới có nhiễm sắc thể Y và có thể thừa hưởng loại này. Chỉ có một đột biến trên nhiễm sắc thể Y cần được truyền cho đứa trẻ để thừa hưởng đột biến đó. Ngón chân có màng là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Đồng trội: Mỗi gen có hai phần (một từ trứng và một từ tinh trùng). Họ thường làm việc cùng nhau để tạo ra một đặc điểm duy nhất. Nhưng đôi khi, chúng hoạt động riêng biệt để tạo ra các biến thể của đặc điểm. Thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Di truyền ty thể: Ty thể là một phần của tế bào tạo ra năng lượng. Chỉ ty thể của trứng mới tồn tại được qua quá trình thụ tinh khi hai tế bào kết hợp với nhau. Vì vậy, tất cả ADN của mẹ trong phôi đều đến từ trứng. Đây là lý do tại sao di truyền ty thể còn được gọi là di truyền từ mẹ. Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (mất thị lực đột ngột) là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là một tình trạng gây ra bởi những thay đổi trong bộ gen của bạn hoặc vật liệu di truyền có ở người, bao gồm ADN, gen và nhiễm sắc thể của bạn. Một số yếu tố gây ra tình trạng di truyền, bao gồm:

• Đột biến của một gen (đơn gen).
• Đột biến của nhiều gen (di truyền đa yếu tố).
• Đột biến của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.
• Các yếu tố môi trường (tiếp xúc với hóa chất, tia UV) làm thay đổi cấu trúc di truyền của bạn.

Bạn có thể thừa hưởng tình trạng di truyền từ cha mẹ (nếu đó là ADN tế bào mầm trong tinh trùng hoặc trứng) hoặc tình trạng di truyền có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử về tình trạng di truyền trong gia đình bạn.

Các rối loạn di truyền thường gặp là gì?

Có hàng ngàn điều kiện di truyền tồn tại. Một số bệnh di truyền phổ biến nhất là:

• Bệnh Alzheimer.
• Hội chứng Lynch.
• Bệnh xơ nang.
• Hội chứng Down.
• Bệnh hồng cầu hình liềm.

Phát hiện đột biến gen bằng cách nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn mắc bệnh di truyền hoặc bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền.

Có nhiều xét nghiệm di truyền yêu cầu lấy mẫu máu, da, tóc, nước ối hoặc mô để xác định những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định vị trí các gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến gây ra tình trạng di truyền.

Những xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không, liệu bạn có dự định sinh con hay mang thai hay không.

Phòng ngừa đột biến gen

Một số đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và bạn không thể ngăn chặn chúng xảy ra. Các đột biến gen khác có thể là kết quả của những thay đổi trong môi trường của bạn. Bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa một số đột biến gen bằng cách:

• Không hút thuốc.
• Bôi kem chống nắng khi ra ngoài nắng.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất (chất gây ung thư) hoặc tiếp xúc với bức xạ (tiếp xúc với tia X).
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh và tránh thực phẩm chế biến sẵn.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***

The post Đột biến gen appeared first on NOVAGEN.

Nhóm máu là gì?

Nhóm máu (Blood Type) của mỗi người được xác định bởi cấu trúc hóa học bên ngoài tế bào hồng cầu. Những cấu trúc hóa học này được gọi là kháng nguyên.

Nhóm máu của bạn được quyết định bởi gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ.

Các loại nhóm máu

Năm 1901, nhà bác học Karl Landsteiner đã phát hiện ra hệ nhóm máu ABO, mở ra kỷ nguyên mới trong thực hành truyền máu. Những năm sau đó, nhiều hệ nhóm máu hồng cầu khác đã được phát hiện như hệ nhóm máu Rh, Kell, Kidd, Duffy, Lewis, MNS…

Năm 2019, Hội Truyền máu quốc tế công nhận có tới 39 hệ nhóm máu hồng cầu với 367 kháng nguyên nhóm máu khác nhau; trong đó, hai hệ nhóm máu ABO và Rhesus là quan trọng nhất trong hoạt động truyền máu.

Mỗi hệ nhóm máu lại có các nhóm máu khác nhau do sự có mặt hay vắng mặt của kháng nguyên mang đặc tính di truyền trên bề mặt hồng cầu và kháng thể trong huyết thanh của người đó. Hệ nhóm máu Rh có hệ kháng nguyên đa dạng và phức tạp nhất với hơn 50 kháng nguyên, trong đó kháng nguyên D là phổ biến nhất.

Nhóm máu ABO

Có 4 nhóm máu khác nhau – A, B, AB và O. Những tên nhóm máu này cho biết tế bào hồng cầu của bạn có mang:

• Kháng nguyên A – nhóm máu A
• Kháng nguyên B – nhóm máu B
• Kháng nguyên A và B – nhóm máu AB
• Không có kháng nguyên – nhóm máu O

Hệ nhóm máu ABO gồm 4 nhóm máu là A, B, O và AB với tỷ lệ phân bố trong cộng đồng khác nhau ở từng chủng tộc. Ở Việt Nam, tỷ lệ này là: nhóm O khoảng 45%, nhóm B khoảng 30%, nhóm A khoảng 20% và nhóm AB khoảng 5%.

Hệ Rh có 2 nhóm máu thường gặp là Rh(D) dương và Rh(D) âm, hay còn gọi là Rh(D)+ và Rh(D)-. Ở Việt Nam, những người có nhóm máu Rh(D) âm (bao gồm nhóm O-, A-, B-, AB-) ước tính chiếm khoảng 0,1% dân số (trong 1.000 người mới có 1 người), nên được coi là nhóm máu hiếm.

Nhóm máu Rhesus

Nhóm Rhesus hoặc nhóm Rh chứa khoảng 50 kháng nguyên khác nhau có thể được tìm thấy trên bề mặt tế bào hồng cầu của bạn.

Kháng nguyên quan trọng nhất là RhD.

Mỗi nhóm máu trong số 4 nhóm máu của hệ ABO có thể được phân loại thành:

• Rhesus dương tính – có kháng nguyên RhD
• Rhesus âm tính – không có kháng nguyên RhD

Tại sao nên biết nhóm máu của bản thân?

Biết nhóm máu của bạn có nghĩa là bạn có thể:

• có một thai kỳ an toàn
• giúp đỡ người khác khi thiếu máu

Nhóm máu và truyền máu

Nếu cần truyền máu, bạn sẽ được xét nghiệm máu để tìm nhóm máu và kháng thể để đảm bảo máu của người hiến tặng mà bạn nhận được tương thích với máu của bạn.

Máu từ nhóm máu khác nhau có các kháng nguyên khác nhau trên tế bào máu. Điều này có nghĩa là khi hệ miễn dịch của bạn nhận ra tế bào máu của người hiến tặng, nó có thể tấn công chúng.

Nếu bạn cần truyền máu, trong trường hợp khẩn cấp và không có thời gian để điều chỉnh nhóm máu của mình, bạn sẽ được truyền máu O-. Điều này là do máu O không có kháng nguyên và có thể được truyền an toàn cho bất kỳ ai.

Nhận sai nhóm máu khi truyền máu có thể đe dọa tính mạng và bạn cần được điều trị nhanh chóng. Tuy nhiên, điều này cực kỳ hiếm khi xảy ra.

Nhóm máu và mang thai

Người mang thai và con của họ cũng có thể có nhóm máu không tương thích. Nếu bạn có nhóm máu khác với con mình, bạn có thể cần được điều trị trong khi mang thai.

Bạn có thể có nhóm máu Rhesus âm tính trong khi thai nhi của bạn có nhóm máu Rhesus dương tính. Điều này có thể dẫn đến bệnh yếu tố Rhesus.

Bệnh yếu tố Rhesus là khi các tế bào miễn dịch của bạn tấn công các tế bào Rhesus dương tính của em bé. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng hoặc tử vong.

Tình trạng tan máu thai kỳ này có thể được ngăn ngừa bằng cách điều trị cho bạn bằng immunoglobin kháng D. Điều này vô hiệu hóa các tế bào máu Rhesus dương tính của em bé trong máu của bạn trước khi hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể.

Hiến máu và truyền máu

Máu toàn phần từ loại A, loại O dương và loại O âm luôn luôn cần thiết.

Những người thuộc nhóm máu AB hoặc loại B có thể hiến huyết tương, điều này rất quan trọng đối với những bệnh nhân mắc:

• vết thương
• vết bỏng nặng
• bệnh về máu

Nhiều người cần truyền máu thường xuyên để giúp điều trị tình trạng bệnh lý của họ. Ví dụ về cách sử dụng máu hiến bao gồm điều trị ung thư, thiếu máu và các bệnh về máu, dạ dày và thận.

Bạn có thể chọn hình thức hiến máu bao gồm:

• máu
• huyết tương (phần chất lỏng trong máu của bạn)
• tiểu cầu (các mảnh tế bào giúp đông máu)

Hiến huyết tương là gì?

Việc hiến tặng huyết tương được gọi là apheresis. Nó giống như cho máu vậy. Bạn có thể hiến huyết tương 2 tuần một lần. Chỉ hơn một nửa máu của bạn là huyết tương.

Một thiết bị chuyên dụng đặc biệt sẽ lấy máu từ cánh tay của bạn. Máy tách máu của bạn và thu thập huyết tương.

Huyết tương của bạn có màu vàng khi nó được tách ra khỏi tế bào hồng cầu, khiến máu của bạn có màu đỏ.

Huyết tương có thể được sử dụng theo nhiều cách, như điều trị bệnh gan và thận, ngăn ngừa và cầm máu cũng như điều trị các vết bỏng lớn.

Tôi có thể hiến máu nếu tôi bị bệnh không?

Không, bạn sẽ phải đợi cho đến khi cảm thấy khỏe lại rồi mới hiến máu.

Ngay cả khi chỉ có các triệu chứng nhẹ như sổ mũi, bạn cũng nên ở nhà để nghỉ ngơi và hồi phục.

Tôi có thể hiến máu sau khi tiêm chủng không?

Bạn có thể phải chờ hiến máu hoặc huyết tương sau khi tiêm chủng. Thời gian chờ đợi tùy thuộc vào loại vắc-xin bạn đã tiêm.

• Đối với vắc xin Sởi, Quai bị, Rubella (sởi Đức), Bại liệt, Lao, Thủy đậu: 4 tuần sau khi tiêm
• Đối với vắc xin COVID-19: 3 ngày sau khi tiêm
• Đối với vắc xin viêm gan B: 2 tuần sau khi tiêm
• Đối với vắc xin đậu mùa/đầu khỉ: 8 tuần sau khi tiêm

Tôi có thể hiến máu bao lâu một lần?

Bạn có thể hiến máu 12 tuần một lần hoặc hiến huyết tương 2 tuần một lần.

The post Tổng quan về nhóm máu appeared first on NOVAGEN.

Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể (có tới 1.000 ty thể trên mỗi tế bào). 

Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của mình và có thể bị thương hoặc chết. 

Những tế bào bị tổn thương hoặc hoạt động kém này cuối cùng gây ra các rối loạn về ty thể, còn gọi là bệnh ty thể.

Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh ty thể khác nhau. Loại rối loạn ty thể bạn mắc phải phụ thuộc vào tế bào nào bị ảnh hưởng. Vấn đề có thể bắt đầu khi sinh hoặc xảy ra sau đó.

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp khởi phát ở người lớn đang trở nên phổ biến hơn.

Bệnh ty thể ảnh hưởng đến khoảng 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở 1 trong 2.500 đến 4.000 ca sinh.

Bệnh ty thể là một tình trạng di truyền.

Bệnh có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong ADN của bạn.

Ty thể cũng có thể bị tổn thương do sử dụng thuốc hoặc bị tổn thương do các gốc tự do (phân tử phá hủy) gây ra. Một số lượng lớn đột biến gen có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng giống nhau.

Triệu chứng của bệnh ty thể

• Não: chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, co giật, mất trí nhớ
• Thần kinh: yếu, đau
• Cơ bắp: yếu, trương lực thấp, chuột rút, đau
• Bệnh tim
• Mắt: co giật, giảm thị lực
• Bệnh thận
• Vấn đề về đường hô hấp
• Mất thính lực

Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan , tiểu đường , nhiễm axit lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh cũng có thể gây ra tình trạng tăng trưởng kém và chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường khó khăn vì các triệu chứng khác nhau và có thể giống các tình trạng khác. Sự tham gia của nhiều hệ thống cơ quan, ba khu vực trở lên, thường là dấu hiệu của bệnh ty thể.

Phương pháp điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ.

Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm enzyme. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, khiến các trường hợp chỉ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng.

Không có cách chữa trị bệnh ty thể. Một số chất bổ sung—thiamine (B1), riboflavin ( B12 ), vitamin C , vitamin E, axit Lipoic và coenzym Q10 —​có thể giúp điều trị một số khía cạnh của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc có thể ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang thử chế độ ăn rất ít carbohydrate để giảm khối lượng công việc của ty thể.

Các rối loạn liên quan tới bệnh ty thể

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh ty thể để tìm manh mối cho các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh tim.

Tổn thương ty thể được cho là có liên quan đến tất cả những tình trạng đó. Tổn thương ty thể suốt đời có thể là một phần của quá trình lão hóa.

The post Bệnh ty thể là gì? appeared first on NOVAGEN.

ADN ty thể là gì?

ADN ty thể (mtDNA) là ADN có trong ty thể. Loại vật chất di truyền này là một trong những ADN ngoại nhân ở sinh vật nhân chuẩn.

Một dạng ADN khác tồn tại bên ngoài nhân là ADN lục lạp, ADN này lại xuất hiện trong lục lạp.

Tương tự như ADN trong nhân, ADN ngoài nhân như ADN ty thể là một hợp chất hữu cơ được tạo thành từ các chuỗi nucleotide đơn phân tuyến tính. Lần lượt, mỗi thành phần nucleotide được tạo thành từ nhóm photphat, đường deoxyribose và bazơ nitơ.

ADN tham gia vào việc bảo tồn, sao chép và biểu hiện thông tin di truyền.

Lịch sử khám phá ADN ty thể

ADN ty thể lần đầu tiên được xác định và phân lập bởi Margit Nass và Sylvan Nass vào năm 1963, người đã nghiên cứu một số sợi ty thể mà theo hành vi cố định, ổn định và nhuộm màu của chúng, dường như có liên quan đến ADN (Nass & Nass, 1963).

Bằng kính hiển vi điện tử, họ đã tìm thấy axit nucleic bên trong ty thể của phôi gà. Họ công bố phát hiện của mình trên Tạp chí Sinh học Tế bào vào năm 19631. Năm sau, một nhóm nghiên cứu độc lập đã công bố một phát hiện tương tự; họ đã tìm thấy ADN ngoại nhân trong ty thể của nấm men2. Vì ADN ngoại nhân được tìm thấy trong ty thể nên axit nucleic này cuối cùng được gọi là ADN ty thể để xác định nó với ADNA trong nhân.

Tuy nhiên, trình tự hoàn chỉnh của mtDNA đầu tiên chỉ được công bố và thiết lập dưới dạng Trình tự tham chiếu mtDNA Cambridge (CRS) mười tám năm sau, vào năm 1981 (Anderson và cộng sự, 1981).

Đặc điểm ADN ty thể

ADN ty thể khác biệt về mặt di truyền với ADN trong nhân.

Toàn bộ thông tin di truyền trong ty thể được gọi là hệ gen ty thể hoặc hệ gen nguyên phân.

Ở hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đa bào, bộ gen nguyên phân được tổ chức dưới dạng ADN vòng trong khi ở hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đơn bào, bộ gen nguyên phân được tổ chức dưới dạng ADN tuyến tính.

Ở động vật có vú, ADN ty thể là ADN vòng kép. Một trong hai sợi rất giàu guanine và được gọi là sợi nặng (hoặc sợi H). Sợi còn lại rất giàu cytosine và được gọi là sợi nhẹ (hoặc sợi L). Chuỗi H được biết là mã hóa 9 gen trong khi chuỗi L mã hóa 28 gen, do đó, có tổng số 37 gen.

Hệ gen nguyên phân của động vật có vú mã hóa cho 13 protein, 22 tRNA và 2 cho rRNA. Vì ty thể có vật liệu di truyền riêng và có khả năng tự sản xuất RNA và protein nên nó được cho là một cấu trúc tế bào chất bán tự trị, tự sinh sản.

Về cơ bản, mtDNA là một phân tử ADN sợi đôi hình tròn 5 mm không có histone, với khoảng 16 569 cặp bazơ và trọng lượng 107 Dalton (Taanman, 1999). Các chuỗi mtDNA có mật độ khác nhau do thành phần bazơ G+T khác nhau.

Chuỗi nặng (H) mã hóa nhiều thông tin hơn, với các gen cho hai rRNA (12S và 16S), 12 polypeptide và 14 tRNA, trong khi chuỗi nhẹ (L) mã hóa 8 tRNA và một polypeptide.

Tất cả 13 sản phẩm protein đều là một phần của phức hợp enzyme tạo thành hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Các đặc điểm đặc trưng khác của mtDNA là các gen không có gen và các trình tự giữa các thế hệ bị hạn chế, hoặc thậm chí không có, ngoại trừ ở một vùng quy định.

Vòng D ty thể là vùng ba sợi được tìm thấy trong vùng không mã hóa chính (NCR) của nhiều bộ gen ty thể và được hình thành bằng cách kết hợp ổn định chuỗi DNA 680 bazơ thứ ba được gọi là DNA 7S (Kefi-Ben Atig et cộng sự, 2009).

Điểm gốc của sự sao chép nằm ở vùng không mã hóa hoặc vùng D-loop, đoạn 1 121 cặp bazơ nằm giữa các vị trí 16 024 và 576, theo cách đánh số CRS (Anderson và cộng sự, 1981).

Vùng D-loop cũng bao gồm hai yếu tố thúc đẩy phiên mã, một cho mỗi chuỗi.

Vị trí nucleotide trong bộ gen mtDNA được đánh số theo quy ước được trình bày bởi Anderson et al. (1981), được sửa đổi một chút bởi Andrews et al. (1999), xác định việc thay thế CRS cho rCRS (Trình tự tham chiếu Cambridge đã sửa đổi).

Chính xác hơn, việc ký hiệu bằng số của mỗi cặp bazơ được bắt đầu ở một vị trí tùy ý trên chuỗi H, tiếp tục sau đó và xung quanh phân tử cho khoảng 16 569 cặp bazơ.

Đặc điểm sinh học di truyền của ADN ty thể

Việc thiếu cơ chế sửa chữa mtDNA rõ ràng và độ chính xác thấp của mtDNA polymerase dẫn đến tỷ lệ đột biến cao hơn đáng kể trong bộ gen của ty thể khi so sánh với bộ gen hạt nhân.

Hầu hết các biến thể trình tự giữa các cá thể được tìm thấy ở hai phân đoạn cụ thể của vùng kiểm soát, cụ thể là ở vùng siêu biến 1 (HV1, vị trí 16 024 đến 16 365) và ở vùng siêu biến 2 (HV2, vị trí 73 đến 340) (Greenberg , Newbold & Sugino, 1983). Vùng siêu biến thứ ba (HV3, các vị trí từ 438 đến 574), với các vị trí đa hình bổ sung có thể hữu ích trong việc phân giải các mẫu HV1/HV2 không thể phân biệt được (Lutz và cộng sự, 2000). Kích thước nhỏ và tính biến thiên tương đối cao giữa các cá nhân của vùng HV là những đặc điểm rất hữu ích cho mục đích thử nghiệm pháp y.

Trình tự mtDNA xác định kiểu đơn bội riêng lẻ được báo cáo bởi các cặp bazơ khác nhau liên quan đến trình tự mtDNA rCRS. Tập hợp các kiểu đơn bội tương tự được xác định bằng sự kết hợp của các đa hình nucleotide đơn (SNP) trong mtDNA được thừa hưởng từ một tổ tiên chung xác định một nhóm đơn bội được hình thành do sự tích lũy tuần tự các đột biến thông qua dòng mẹ (Mitchell và cộng sự, 2015).

Một ty thể chứa từ 2 đến 10 bản sao mtDNA và mỗi tế bào soma có thể có tới 1.000 ty thể (Elson và cộng sự, 2001; Wei và cộng sự, 2017). Do đó, khi số lượng DNA được chiết xuất khá nhỏ hoặc bị phân hủy, có nhiều khả năng thu được kết quả phân loại DNA bằng cách gõ mtDNA hơn là gõ các vùng đa hình được tìm thấy trong DNA hạt nhân.

Ngược lại với DNA nhân, mtDNA chỉ được di truyền từ mẹ sang các con (di truyền theo dòng mẹ), điều này chứng minh thực tế rằng, ngoài đột biến, trình tự mtDNA của anh chị em ruột và tất cả họ hàng bên ngoại đều giống hệt nhau (Case & Wallace, 1981; Giles et al., 1980; Hutchison et al. ., 1974).

Đặc điểm cụ thể này có thể rất hữu ích trong các trường hợp pháp y, chẳng hạn như trong phân tích hài cốt của một người mất tích, trong đó họ hàng bên ngoại có thể cung cấp một số mẫu tham chiếu để so sánh trực tiếp với loại mtDNA. Do thiếu sự tái tổ hợp, họ hàng ngoại từ nhiều thế hệ ngoài nguồn bằng chứng (hoặc vật liệu sinh học) có thể được sử dụng làm mẫu tham chiếu (Case & Wallace, 1981; Giles et al., 1980; Hutchison et al., 1974).

Bản chất đơn bội và đơn dòng của mtDNA ở hầu hết các cá nhân giúp đơn giản hóa quá trình giải thích kết quả giải trình tự DNA. Tuy nhiên, đôi khi vẫn có thể tìm thấy dị thể trong một số trường hợp (Bendall, Macaulay & Sykes, 1997; Bendall & Sykes, 1995; Comas, Paabo & Bertranpetit, 1995; Gill và cộng sự, 1994; Ivanov và cộng sự, 1996; Wilson và cộng sự cộng sự, 1997).

Một người được coi là dị thể nếu người đó mang nhiều hơn một loại mtDNA có thể phát hiện được.

Có hai loại dị hợp tử, liên quan đến đa hình chiều dài và thay thế điểm. Chỉ có điều sau là quan trọng để nhận dạng con người pháp y.

Hầu hết các phòng thí nghiệm pháp y trên toàn thế giới không báo cáo tính đa hình về chiều dài và các hướng dẫn về nhận dạng con người bằng mtDNA không coi chúng là thông tin bắt buộc (Parson và cộng sự, 2014; Prinz và cộng sự, 2007). Hơn nữa, thông tin về đa hình độ dài không có tác động gì đến định nghĩa của nhóm đơn bội.

Dị thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau (Stewart và cộng sự, 2001). Một cá nhân có thể biểu hiện nhiều loại mtDNA trong một mô. Một cá thể có thể là dị chất trong một mẫu mô và đồng chất trong một mẫu mô khác. Cuối cùng, một cá nhân có thể biểu hiện một loại mtDNA trong một mô và một loại khác trong một mô khác. Trong ba tình huống có thể xảy ra, tình huống cuối cùng ít có khả năng xảy ra nhất. Khi dị hợp tử được tìm thấy trong mtDNA của một cá thể, nó thường khác nhau ở một bazơ duy nhất, ở HV1 hoặc HV2.

Dị thể được quan sát thấy ở vị trí 16.169 của vùng kiểm soát mtDNA trong hài cốt giả định của Sa hoàng Nicholas II của Nga và anh trai ông, Đại công tước Nga Georgij Romanov (Gill và cộng sự, 1994; Ivanov và cộng sự, 1996). Lần lượt, Comas, Paabo & Bertranpetit (1995) đã phát hiện dị thể ở hai vị trí riêng biệt, 16, 293 và 16.311, trong mtDNA của mái tóc được nhổ của một người hiến tặng ẩn danh. Wilson và cộng sự. (1997) đã tìm thấy một gia đình gồm có một người mẹ và hai đứa con mang mtDNA dị thể ở vị trí 16.355 cả trong mẫu máu và mẫu phết niêm mạc miệng.

Sự tồn tại của các cá thể dị thể và kiến thức hạn chế về cả cơ chế cũng như tỷ lệ dị thể có thể là vấn đề được nêu ra trong nỗ lực loại trừ bằng chứng mtDNA khỏi các cuộc điều tra pháp y. Dị thể ở một vị trí nucleotide được quan sát thường xuyên hơn trong các mẫu tóc, chủ yếu là do sự trôi dạt di truyền và do tắc nghẽn xảy ra do tính chất bán dòng của nang lông (Budowle et al., 200).

The post ADN ty thể là gì appeared first on NOVAGEN.

Ty thể là gì?

Thuật ngữ “ty thể” xuất phát từ hai từ trong tiếng Hy Lạp “mitos” và “chondrios” có nghĩa tương ứng là “sợi” và “hạt”. Thuật ngữ “ty thể” là số ít trong khi từ “ty thể” là số nhiều. Như chúng ta đã biết từ lâu, ty thể là cỗ máy năng lượng của tế bào. Chúng cung cấp năng lượng hóa học cho tế bào dưới dạng phân tử ATP.

Định nghĩa về ty thể trong sinh học như sau:

Ty thể là các bào quan có hình tròn hoặc hình bầu dục, có màng kép trong tế bào nhân chuẩn, có nhiệm vụ giữ cho tế bào được tích điện để thực hiện công việc của tế bào bằng cách sản xuất các đơn vị năng lượng gọi là ATP.

Cấu tạo ty thể

Ty thể là một cơ quan nhỏ thường có hình tròn hoặc hình bầu dục và kích thước 0,75-3 μm2. Nó là một cơ quan có màng kép được tìm thấy trong tế bào chất của hầu hết các tế bào nhân chuẩn. Các màng kép làm cho ty thể tương tự như các bào quan khác như nhân và lạp thể. Số lượng và hình dạng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại tế bào.

Cấu trúc của ty thể có thể được chia thành năm thành phần chính. Danh sách dưới đây mô tả các phần khác nhau của ty thể.

Màng ngoài

Màng ngoài là lớp phủ ngoài cùng của ty thể và giúp phân tách tách thành phần của không gian liên màng khỏi cytosol.

Về thành phần, màng ngoài giống như một màng sinh chất vì cả hai đều được cấu tạo từ lớp kép phospholipid và chứa nhiều protein và enzyme. Màng ngoài có khả năng thấm đối với các phân tử nhỏ <1000 kDa. Nó có vai trò điều tiết chính trong quá trình chết tế bào theo chương trình.

Danh sách các thành phần quan trọng của màng ngoài ty thể và ý nghĩa của chúng:

• Porins: cấu trúc protein chuyên biệt cho phép các ion, nucleotide, chất chuyển hóa và protein nhỏ đi qua màng.
• Translocase: chúng tham gia vào việc vận chuyển một số protein lớn.
• Enzym chuyển hóa: Mono-amine oxidase, Kynurenine hydroxylase, CoA ligase axit béo, NADH-Cyt-c reductase.
• MAM (Màng ER liên kết với ty thể): MAM là các miền chức năng kết nối ty thể và ER. Chúng đóng một vai trò trong việc vận chuyển lipid, cân bằng nội môi canxi, quá trình tự thực và apoptosis.

Không gian liên màng

Không gian liên màng – hay không gian quanh ty thể – là một không gian nhỏ hiện diện giữa màng ngoài và màng trong của ty thể. Nó đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển protein và ion, lắp ráp protein màng bên trong và hô hấp tế bào.

Không gian liên màng chứa các proton được bơm từ ma trận ty thể vào không gian giữa các màng trong các phản ứng oxy hóa khử của chuỗi vận chuyển điện tử.

Màng trong

Màng trong của ty thể có kích thước lớn hơn màng ngoài. Nó tạo ra nhiều nếp gấp để nằm gọn trong màng ngoài, do đó tạo cho nó vẻ ngoài nhăn nheo khi quan sát dưới kính hiển vi điện tử.

Đây là vị trí chính của quá trình phosphoryl oxy hóa vì nó chứa các phức hợp của chuỗi vận chuyển điện tử.

Không giống như màng ty thể bên ngoài, màng ty thể bên trong có tính thấm cao và không có porin. Điều này cho phép màng ty thể bên trong duy trì gradient proton thúc đẩy quá trình tổng hợp ATP.

Cristae

Vô số nếp gấp của màng ty thể bên trong tạo ra các ngăn được gọi là cristae.

Những cristae này được đính các protein của chuỗi vận chuyển điện tử và giúp tối đa hóa diện tích bề mặt cho các phản ứng phosphoryl hóa oxy hóa.

Các tế bào có nhu cầu cao về ATP/năng lượng có nhiều cristae hơn trong ty thể.

Matrix

Không gian được bao bọc trong giới hạn của màng ty thể bên trong là matrix (ma trận của ty thể).

Nó chứa một số bản sao của ADN ty thể và các enzyme chuyển hóa khác nhau. Một trong những chu trình trao đổi chất quan trọng nhất, tức là chu trình Krebs (còn gọi là chu trình TCA) xảy ra trong ma trận ty thể.

Chức năng của ty thể

Ty thể là cơ quan của tế bào tham gia tích cực vào việc sản xuất năng lượng hoặc nhiên liệu cho hoạt động sinh học cơ bản của tế bào. Bây giờ câu hỏi được đặt ra, ATP là gì? ATP – hay adenosine triphosphate – là một hợp chất năng lượng cao cung cấp năng lượng cho tế bào. Nó được tạo ra bởi quá trình hô hấp tế bào diễn ra ở ty thể. Trong quá trình hô hấp tế bào, thức ăn bị oxy hóa, oxy được tiêu thụ và carbon dioxide được giải phóng.

Tổng hợp ATP

ATP là nguồn năng lượng cơ sở của mọi hoạt động của tế bào; cho dù đó là tế bào thực vật hay tế bào động vật, tế bào người hay tế bào nấm.

Chức năng quan trọng nhất của ty thể là tổng hợp ATP.

ATP là nguồn năng lượng của tế bào cung cấp năng lượng cho các phản ứng sinh hóa. Các phân tử ATP được tạo ra bởi một quá trình gọi là quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.

Quá trình phosphoryl oxy hóa là một chuỗi các phản ứng oxy hóa khử phức tạp trong chuỗi vận chuyển điện tử, oxy hóa các chất chuyển hóa chất dinh dưỡng từ đó giải phóng năng lượng được sử dụng cho quá trình phosphoryl hóa ADP thành ATP.

Chuỗi vận chuyển điện tử nằm ở màng trong ty thể. Chuỗi vận chuyển điện tử là một chuỗi các phức chất được sắp xếp theo thứ tự tăng dần về thế oxy hóa khử, đóng vai trò là chất nhận điện tử. Các phân tử như NADH và FADH2 tặng electron thông qua phản ứng oxi hóa khử cho các phức chất của chuỗi vận chuyển điện tử.

Những phản ứng oxy hóa khử này kết hợp với việc bơm proton vào không gian giữa các màng, do đó tạo ra một gradient điện hóa trên màng ty thể bên trong. Độ dốc này được phức hợp tổng hợp FOF1 ATP sử dụng để tổng hợp ATP.

Nhà máy sản xuất nhiệt cho cơ thể

Gradient điện hóa của ty thể được tạo ra bởi chuỗi vận chuyển điện tử được sử dụng cho quá trình phosphoryl hóa ADP thành ATP.

Điều này được gọi là khớp nối hóa học. Do đó, năng lượng giải phóng trong quá trình chuyển điện tử được lưu trữ trong các liên kết photphat năng lượng cao.

Tuy nhiên, các mô như mỡ nâu không có sự liên kết thẩm thấu hóa học. Do đó, năng lượng tự do được giải phóng dưới dạng nhiệt. Năng lượng nhiệt này giúp trẻ nhỏ giữ ấm vì chúng thiếu các cơ chế sinh nhiệt khác như run rẩy.

Cân bằng nội môi canxi

Ty thể đóng một vai trò quan trọng trong cân bằng nội môi canxi. Ty thể và mạng lưới nội chất là nơi dự trữ canxi nội bào chính.

MAM là các miền giữa ty thể và mạng lưới nội chất điều chỉnh chặt chẽ nồng độ canxi trong tế bào, điều này rất cần thiết cho sự tồn tại và hoạt động của tế bào.

Điều hòa chức năng miễn dịch

Ty thể đóng vai trò trong việc kích hoạt, tồn tại và biệt hóa các tế bào miễn dịch. Nó có thể làm như vậy bằng cách tạo ra những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, kích hoạt phản ứng viêm, thay đổi động lực của ty thể bằng cách phân hạch và hợp nhất ty thể, cũng như truyền tín hiệu nối ty thể – ER.

Apoptosis hoặc chết tế bào theo chương trình

Ty thể có một vai trò rõ ràng trong con đường thúc đẩy quá trình apoptotic nội tại.

Các tín hiệu, chẳng hạn như tổn thương DNA, kích hoạt con đường chết theo chương trình nội tại. Nó xảy ra trước sự mất cân bằng giữa protein prooptotic và protein chống apoptotic.

Sự mất cân bằng này dẫn đến tăng tính thấm của màng ty thể bên ngoài với cytochrome-c (cyt-c), chất này rò rỉ ra ngoài trong bào tương.

Cyt-c hình thành phức hợp với APAF-1 (yếu tố kích hoạt apoptosis), tuyển dụng và kích hoạt caspase-9 (protease khởi đầu).

Caspase-9 tiếp tục kích hoạt caspase-3, 6 và 7 (protease của kẻ hành quyết).

Điều này dẫn đến sự chết tế bào và quá trình thực bào hiệu quả của phần còn lại.

Điều hòa tế bào gốc

Chuyển hóa ty thể rất quan trọng đối với sự điều hòa chặt chẽ cân bằng nội môi của tế bào gốc soma (SCC).

Đột biến trong ADN ty thể dẫn đến rối loạn chức năng ty thể và làm tổn hại đến cân bằng nội môi của SCC. Điều này có liên quan đến sự thoái hóa mô và lão hóa gia tăng.

Tổng hợp các chất sinh hóa

Ty thể cung cấp chất trung gian để tổng hợp một số hợp chất như axit amin, diệp lục, cytochrome, steroid, alkaloid, pyrimidine…

Các chất trung gian của chu trình TCA đóng vai trò là tiền chất của quá trình tổng hợp một số axit amin. Oxaloacetate và axit α -ketoglutaric lần lượt là tiền chất của axit aspartic và axit glutamic.

Sự phân bố của ty thể

Ty thể là những bào quan nhỏ không thể nhìn thấy dưới kính hiển vi thông thường trừ khi được nhuộm màu đặc biệt.

Số lượng, kích thước và hình dạng của ty thể trong tế bào có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại sinh vật, loại tế bào và chức năng của tế bào. Chúng là những bào quan năng động có thể nhanh chóng trải qua các chu kỳ hợp nhất và phân hạch để thích ứng với yêu cầu của tế bào.

Khi hai ty thể khác nhau hợp nhất với nhau để trở thành một, nó được gọi là sự hợp nhất và khi một ty thể tách thành hai, nó được gọi là phân hạch.

Tổng số ty thể của tế bào được gọi là chondriome. Chúng thường hình thành các mạng lưới liên kết phức tạp với bộ khung tế bào của tế bào. Chúng luôn được phân bố cùng với các vi ống và thường liên kết với mạng lưới nội chất.

Sự đa dạng về cấu trúc và sự phân bố của ty thể ở các sinh vật và loại tế bào khác nhau có thể được hiểu qua các ví dụ dưới đây:

• Tế bào tinh trùng của động vật có vú chứa 50-75 ty thể hình lưỡi liềm với sự sắp xếp từ đầu đến cuối ở phần giữa của nó bao bọc các sợi dày đặc bên ngoài của đuôi theo kiểu xoắn ốc. Sự sắp xếp này của ty thể tinh trùng được gọi là vỏ bọc ty thể.
• Tế bào cơ chứa một số lượng lớn ty thể được sắp xếp giữa các sợi cơ. Một tế bào cơ tâm thất điển hình có thể chứa tới 7.000 ty thể, chiếm tới 35% thể tích tế bào.
• Hồng cầu trưởng thành hoàn toàn không có ty thể. Do đó, chúng chỉ phụ thuộc vào hô hấp yếm khí để đáp ứng nhu cầu năng lượng.
• Nguyên bào sợi chứa một số ty thể hợp nhất thường kéo dài tới chiều dài 50 μm.
• Hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đều có ty thể ngoại trừ Oxymonad monocercomonoides và Henneguya salminicola.
• Các thể nguyên sinh thực vật thường chứa hàng trăm ty thể rời rạc và phân bố đồng đều về mặt vật lý do hiện tượng cyclosis.

The post Ty thể là gì? appeared first on NOVAGEN.

Giải trình tự Sanger là gì?

Công nghệ giải trình tự Sanger, hay còn gọi là phương pháp trình tự Sanger, là một trong những phương pháp quan trọng và cổ điển để xác định trình tự nucleotide của một mẫu ADN hoặc ARN.

Phương pháp này đã được phát triển bởi Frederick Sanger vào những năm 1970 và đã đóng vai trò quan trọng trong các dự án lớn như Dự án Genoma người (Human Genome Project).

Dưới đây là quá trình cơ bản của công nghệ giải trình tự Sanger:

1. Chuẩn bị mẫu: Đầu tiên, một đoạn ADN hoặc ARN cần được sao chép nhiều lần để tạo ra nhiều bản sao của trình tự ban đầu, điều này được gọi là sao chép ngược (PCR) hoặc sao chép dịch chuyển (cloning) tùy theo ứng dụng cụ thể.

2. Kết hợp đầu và thụ động: Đoạn ADN hoặc ARN này sau đó được ghép nối với một chuỗi khởi đầu (primer) có kết cấu chuỗi hoàn toàn biết trước. Primer này sẽ liên kết với mẫu ADN ở một vị trí cụ thể, đóng vai trò như một “điểm khởi đầu” cho quá trình trình tự.

3. Phản ứng trình tự: Một mẫu ADN hoặc ARN này sau đó được chia thành nhiều phần nhỏ, mỗi phần có một nucleotide dNTP (deoxynucleoside triphosphate) dự định. Khi một dNTP được thêm vào chuỗi, nó được gắn vào chuỗi trình tự nếu có sự khớp cơ sở (base-pairing) với nucleotide tiếp theo trong chuỗi mẫu. Quá trình này sử dụng một enzyme gọi là DNA polymerase để tạo chuỗi mới.

4. Chuỗi phân tích: Sau mỗi phản ứng trình tự, sản phẩm phản ứng sẽ bao gồm các đoạn ADN có chiều dài khác nhau, tương ứng với chuỗi nucleotide khác nhau. Các sản phẩm này sau đó được tách biệt dựa trên kích thước bằng cách sử dụng điện phân (electrophoresis) trong gel polyacrylamide hoặc gel agarose. Các đoạn ADN được sắp xếp từ ngắn đến dài trên gel.

5. Phát hiện và ghi lại dãy nucleotide: Sau khi các đoạn ADN đã được tách biệt, chúng cần được phát hiện và ghi lại. Điều này thường được thực hiện bằng cách sử dụng fluorescent dNTPs để đánh dấu mỗi nucleotide khác nhau bằng một màu sắc đặc biệt. Một máy đọc trình tự (sequencer) sau đó sẽ quét qua gel, xác định thứ tự của các nucleotide dựa trên màu sắc và ghi lại dãy trình tự.

6. Phân tích kết quả: Cuối cùng, dãy trình tự được xây dựng bằng cách sắp xếp các nucleotide dựa trên thông tin mà máy đọc trình tự đã cung cấp. Kết quả cuối cùng là dãy nucleotide của mẫu ban đầu.

Công nghệ giải trình tự Sanger đã đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu sinh học phân tử và y học, nhưng đã bị thay thế trong nhiều trường hợp bởi các phương pháp trình tự mới, như giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) với hiệu suất cao hơn và chi phí thấp hơn.

Tuy nhiên, giải trình tự Sanger vẫn được sử dụng trong nhiều ứng dụng, nhất là khi cần trình tự một vùng nhỏ cụ thể của ADN hoặc để xác minh kết quả từ các phương pháp NGS.

The post Giải trình tự Sanger là gì? appeared first on NOVAGEN.