Thiếu hụt 5-Alpha Reductase là gì?

Bệnh thiếu hụt 5-Alpha Reductase là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2 làm chậm sự phát triển của bộ phận sinh dục nam.

Trẻ sinh ra bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể có hình dạng sinh học là nữ khi mới sinh nhưng về mặt di truyền chúng là nam và sẽ phát triển bộ phận sinh dục nam trong tuổi dậy thì.

5-alpha reductase là một nhóm enzyme giúp điều chỉnh hormone giới tính trong cơ thể. Điều này bao gồm các nội tiết tố nữ như estrogen và nội tiết tố nam như testosterone ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi cũng như sự phát triển và chức năng tình dục trong cuộc sống sau này.

Thiếu hụt 5-alpha-reductase được coi là rối loạn phân biệt giới tính mà một số người mô tả là liên giới tính . Liên giới tính là những cá nhân có cơ quan sinh sản và/hoặc các đặc điểm sinh dục bên ngoài thuộc cả nam và nữ.

Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được chỉ định là nữ khi sinh ra. Trong một số trường hợp, họ sẽ trải qua quá trình chuyển đổi giới tính trong hoặc sau tuổi dậy thì khi cơ thể họ thay đổi.

Bài viết này xem xét các triệu chứng và nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase. Bài viết cũng mô tả cách chẩn đoán và điều trị rối loạn bẩm sinh hiếm gặp này.

Triệu chứng thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Trong thời thơ ấu, các triệu chứng thiếu hụt 5-alpha-reductase thường không thể nhận biết được. Một số em bé sẽ có vẻ ngoài là nữ về mặt sinh học với những gì trông giống như âm vật , môi âm hộ và âm đạo . Những người khác có thể có dương vật kém phát triển hoặc bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase được sinh ra với bìu chẻ đôi. Điều này là do các cấu trúc trở thành bìu khi tiếp xúc với testosterone trong quá trình phát triển của thai nhi cũng chính là các cấu trúc trở thành môi lớn khi tiếp xúc với estrogen.

Mặc dù trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có tinh hoàn bình thường , nhưng các cơ quan này sẽ nằm trong ổ bụng hoặc trong một đường dẫn gọi là ống bẹn.

Chỉ ở tuổi dậy thì, một đứa trẻ bị thiếu hụt 5-alpha reductase sẽ phát triển các đặc điểm nam thứ cấp khi nồng độ testosterone tăng lên.

Tuy nhiên, nam giới bị thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ có xu hướng có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi và thường sẽ bị vô sinh.

Nguyên nhân gây thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Thiếu 5-alpha-reductase là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2. Đây là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường , nghĩa là bạn chỉ có thể mắc bệnh này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền đột biến gen SRD5A2 cho bạn. Có hơn 60 đột biến khác nhau có thể gây ra hiện tượng này.

Trong những trường hợp bình thường, 5-alpha reductase chuyển đổi testosterone thành một loại hormone được gọi là dihydrotestosterone (DHT). DHT rất quan trọng vì nó chịu trách nhiệm phân biệt giới tính của bộ phận sinh dục nam trong quá trình phát triển của thai nhi.

DHT cũng chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của dương vật và bìu trong tuổi dậy thì cũng như sự phát triển của lông mặt và cơ thể, giọng nói trầm hơn, tăng chiều cao và khối lượng cơ, và sự phát triển của tuyến tiền liệt.

Với sự thiếu hụt 5-alpha-reductase, đột biến SRD5A2 làm suy yếu quá trình chuyển đổi testosterone thành DHT trong quá trình phát triển của thai nhi. Chỉ đến tuổi dậy thì, khi nồng độ testosterone tăng đột biến, tinh hoàn của một người mới hạ xuống, dương vật sẽ to ra và cơ thể sẽ phát triển các đặc tính nam thứ cấp (một quá trình được gọi là nam tính hóa).

Sự thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể xảy ra ở nữ giới, nhưng tình trạng này không ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, đặc điểm giới tính hoặc chức năng sinh sản của họ.

Mức độ thiếu hụt 5-Alpha-Reductase phổ biến như thế nào?

Tần suất thiếu hụt 5-alpha-reductase vẫn chưa được biết rõ. Nó thường được thấy ở những quần thể có hôn nhân khác chủng tộc phổ biến. Những gia đình mắc chứng rối loạn này đã được tìm thấy ở những nơi như Papua New Guinea, Thổ Nhĩ Kỳ, Ai Cập và Cộng hòa Dominica (nơi tình trạng này được gọi là guevedoces , có nghĩa là “dương vật ở tuổi 12”).

Chẩn đoán thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Chẩn đoán thiếu hụt 5-alpha-reductase phụ thuộc vào việc trẻ sơ sinh được sinh ra với bộ phận sinh dục rõ ràng là “của nữ” hay bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Nếu bộ phận sinh dục trông giống nữ, tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Mặt khác, nếu trẻ sinh ra với bộ phận sinh dục không rõ ràng, tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase là một trong những tình trạng đầu tiên mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét.

Để xác nhận nghi ngờ, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Siêu âm vùng chậu hoặc bụng để kiểm tra tinh hoàn ẩn hoặc sự hiện diện của tuyến tiền liệt.
• Xét nghiệm máu để đo tỷ lệ testosterone so với DHT trong cơ thể.
• Phân tích nhiễm sắc thể để xem trẻ có nhiễm sắc thể XX (nữ) hay nhiễm sắc thể XY (nam).
• Giải trình tự gen để kiểm tra các đột biến đã biết của SRD5A2.

Điều trị bệnh thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Phương pháp điều trị tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ khác nhau tùy thuộc vào thời điểm phát hiện bệnh.

Một trong những cách làm phổ biến và gây tranh cãi nhất là phân định giới tính . Trước đây, điều này thường có nghĩa là phẫu thuật để xác định một đứa trẻ có danh tính “nam” hoặc “nữ”. Ngày nay, có những lo ngại về mặt đạo đức về việc thực hiện phẫu thuật bộ phận sinh dục không cần thiết đối với trẻ sơ sinh, gán cho chúng một giới tính mà chúng có thể không xác định được trong cuộc sống sau này.

Ngay cả khi không tiến hành phẫu thuật, trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được “nuôi dưỡng như con gái”. và có thể phải đối mặt với thách thức trong việc chấp nhận danh tính “nam” hoặc tiếp tục sống như “nữ” trong hoặc sau tuổi dậy thì.

Nếu họ chọn xác định là “nữ”, họ sẽ cần liệu pháp nội tiết tố suốt đời để duy trì các đặc điểm nữ thứ cấp của mình. Họ cũng có thể quyết định trải qua phẫu thuật xác định giới tính (bao gồm phẫu thuật tạo hình âm đạo).) để điều chỉnh cơ thể phù hợp với bản dạng giới của họ.

Những cá nhân chọn sống là “nam” có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào, mặc dù có thể cần hỗ trợ sinh sản nếu họ chọn sinh con. Những người bị biến dạng dương vật như hyposepadias(trong đó lỗ mở của dương vật không nằm ở đầu) có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa.

Bố mẹ cần làm gì khi con bị thiếu hụt 5-Alpha-reductase

Trẻ bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào cho đến tuổi dậy thì. Trên thực tế, khi trẻ còn nhỏ, tình trạng của trẻ có thể khiến cha mẹ lo lắng hơn.

Cha mẹ thường cảm thấy lo lắng về việc tình trạng này sẽ ảnh hưởng thế nào đến tương lai của con mình, bao gồm cả việc cuối cùng trẻ sẽ nhận diện ra sao.

Trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase và/hoặc cha mẹ của các em thường được giúp đỡ khi nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà trị liệu có chuyên môn trong lĩnh vực này. Điều này có thể giúp các em đưa ra những lựa chọn sáng suốt hơn hoặc chấp nhận các khái niệm (như tính lưu động giới tính ) có thể xa lạ với các em.

Khi trẻ đến tuổi dậy thì, có thể cần tư vấn để giúp trẻ hiểu không chỉ những thay đổi về thể chất mà còn cả những thách thức về tâm lý hoặc xã hội. Điều này đặc biệt đúng với thanh thiếu niên hoặc người lớn đang cân nhắc phẫu thuật chuyển đổi giới tính.

The post Bệnh thiếu hụt men 5-Alpha Reductase appeared first on NOVAGEN.

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể.

Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của protein. Con người không thể tạo ra phenyalanine nhưng loại axit amin này là một phần tự nhiên có trong thực phẩm chúng ta ăn hàng ngày. Tuy nhiên, con người không cần tất cả lượng phenylalanine mà họ ăn vào, vì vậy cơ thể sẽ chuyển hóa lượng phenylalanine dư thừa thành một loại axit amin vô hại khác là tyrosine. Những người bị PKU không thể phân hủy phenylalanine bổ sung một cách chính xác để chuyển nó thành tyrosine. Điều này có nghĩa là phenylalanine tích tụ trong máu, nước tiểu và cơ thể của người đó.

Việc phát sinh đột biến gen dẫn tới thiếu enzyme PAH gây ra nhiều rối loạn, bao gồm PKU, tăng phenylalanin máu không phải PKU và PKU biến thể. PKU cổ điển là do thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn PAH.

PKU thay đổi từ nhẹ đến nặng. Hình thức nghiêm trọng nhất được gọi là PKU cổ điển. Nếu không điều trị, trẻ mắc PKU cổ điển sẽ bị khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Da và tóc sáng màu, co giật, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần cũng rất phổ biến. Các dạng ít nghiêm trọng hơn, đôi khi được gọi là “PKU nhẹ”, “PKU biến thể” và “tăng huyết áp không PKU”, có nguy cơ tổn thương não nhỏ hơn.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?

Trẻ em bị PKU không được điều trị có vẻ khỏe mạnh khi sinh. Nhưng khi được 3 đến 6 tháng tuổi, chúng bắt đầu mất hứng thú với môi trường xung quanh. Đến 1 tuổi, trẻ chậm phát triển và da của chúng có ít sắc tố hơn so với người không mắc bệnh này. Nếu những người bị PKU không hạn chế phenylalanine trong chế độ ăn uống của họ, họ sẽ bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển.

Các triệu chứng khác ở người lớn tuổi không được điều trị (từ sơ sinh đến trưởng thành) bao gồm:

• Bệnh động kinh
• Bất kỳ mức độ khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về hành vi, bao gồm cả các đặc điểm tự kỷ
• Các đặc điểm giống bệnh Parkinson (đặc biệt ở người lớn)
• Tăng trưởng còi cọc hoặc chậm
• Phát ban da, giống như bệnh chàm
• Kích thước đầu nhỏ, gọi là tật đầu nhỏ
• Mùi mốc trong nước tiểu, hơi thở hoặc da là kết quả của việc cơ thể có thêm phenylalanine
• Sắc tố da và tóc giảm
• Phụ nữ không có con bình thường trước đó có tiền sử sẩy thai liên tiếp và/hoặc con bị dị tật bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào của kích thước nhỏ, dị tật đầu nhỏ/não, dị tật tim bẩm sinh, dị tật chân tay và/hoặc rò khí quản thực quản.

Nguyên nhân gây bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU là do đột biến gen giúp tạo ra một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase, hay PAH. Enzyme này cần thiết để chuyển đổi axit amin phenylalanine thành các chất khác mà cơ thể cần.

Gen PAH (định vị tại locus 12q23 ​.2) hướng dẫn cơ thể tạo ra một loại enzyme (phenylalanine hydroxylase) chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin thành các thành phần (protein) mà cơ thể có thể sử dụng. Khi cơ thể không thể xử lý các axit amin mà bạn ăn trong chế độ ăn uống, chúng sẽ tích tụ trong máu và các mô của bạn. Cơ thể nhạy cảm với phenylalanine. Quá nhiều phenylalanine trong cơ thể sẽ làm tổn thương não.

Axit amin giúp tạo ra protein, nhưng phenylalanine có thể gây hại khi tích tụ trong cơ thể con người. Đặc biệt, các tế bào thần kinh trong não rất nhạy cảm với phenylalanine.

Có nhiều dạng đột biến khác nhau ảnh hưởng đến enzyme PAH dẫn đến các vấn đề về phá vỡ phenylalanine. Một số đột biến gây ra PKU, một số đột biến khác gây ra chứng tăng phenylalanin máu không PKU và một số đột biến khác là đột biến thầm lặng không gây ảnh hưởng.

Bệnh phenylketon niệu có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, PKU là do những thay đổi (biến thể gây bệnh, còn gọi là thay đổi di truyền) trong gen PAH gây ra.

PKU được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Rối loạn này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để một đứa trẻ phát triển PKU, cả cha lẫn mẹ đều phải đóng góp một phiên bản đột biến của gen PAH. Nếu cả cha lẫn mẹ đều có PKU thì con của họ cũng sẽ có PKU.

Đôi khi, bố hoặc mẹ không có PKU nhưng lại là người mang mầm bệnh, có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gen PAH bị đột biến. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen đột biến thì đứa trẻ sẽ không phát triển PKU.

Ngay cả khi cả cha và mẹ đều mang gen PAH đột biến, con họ vẫn có thể không phát triển PKU. Điều này là do cha mẹ của đứa trẻ đều mang hai phiên bản gen PAH, chỉ một trong số đó sẽ được truyền lại trong quá trình thụ thai.

• Nếu cả cha và mẹ của đứa trẻ đều là người mang gen bệnh thì có 25% khả năng cả cha và mẹ sẽ truyền gen PAH điển hình. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ không bị rối loạn.
• Ngược lại, cũng có 25% khả năng cả cha và mẹ đều mang gen đột biến sẽ truyền gen đột biến khiến đứa trẻ mắc PKU.
• Tuy nhiên, có 50% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng một gen điển hình từ bố hoặc mẹ và một gen không điển hình từ bố hoặc mẹ kia, khiến đứa trẻ trở thành người mang mầm bệnh.

Ngoài ra, những bà mẹ mắc PKU và không còn tuân theo chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ tăng nguy cơ sinh con bị thiểu năng trí tuệ vì con của họ có thể tiếp xúc với lượng phenylalanine rất cao trước khi sinh.

Hệ thống phân loại bệnh phenylketon niệu

Một sơ đồ phân loại ban đầu được đề xuất bởi Kayaalp và cộng sự [1997] nhằm mục đích đơn giản hóa danh pháp. Trong hệ thống này:

• Phenylketon niệu (PKU) là loại nghiêm trọng nhất trong ba loại và ở trạng thái không được điều trị có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương >1.000 µmol/L và khả năng dung nạp Phe trong chế độ ăn uống <500 mg/ngày. PKU có liên quan đến nguy cơ cao bị suy giảm nghiêm trọng sự phát triển nhận thức.
• Tăng huyết áp không PKU (non-PKU HPA) có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương luôn cao hơn bình thường (tức là >120 µmol/L) nhưng thấp hơn 1.000 µmol/L khi một cá nhân có chế độ ăn bình thường. Những người có HPA không phải PKU có nguy cơ bị suy giảm phát triển nhận thức thấp hơn nhiều nếu không được điều trị.
• PKU biến thể bao gồm những cá nhân không phù hợp với mô tả cho PKU hoặc HPA không phải PKU.

Một hệ thống phân loại khác do Guldberg và cộng sự [1998] đề xuất chia tình trạng thiếu PAH thành bốn loại sau:

• PKU cổ điển là do sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn hoạt động PAH. Những người bị ảnh hưởng dung nạp ít hơn 250-350 mg phenylalanine trong chế độ ăn mỗi ngày để giữ nồng độ Phe trong huyết tương ở mức an toàn ≤300 µmol/L (5 mg/dL). Nếu không điều trị bằng chế độ ăn uống, hầu hết các cá nhân sẽ bị khuyết tật trí tuệ sâu sắc và không thể hồi phục.
• PKU vừa phải: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 350-400 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• PKU nhẹ: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 400-600 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• Tăng phenylalanin máu nhẹ (MHP): Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có nồng độ Phe trong huyết tương <600 µmol/L (10 mg/dL) trong chế độ ăn bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu (PKU)

Tại Hoa Kỳ, bệnh phenylketon niệu (PKU) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh mỗi năm.

Tình trạng thiếu PAH có tần suất thay đổi từ hơn 1:5.000 (Thổ Nhĩ Kỳ, Ireland) đến khoảng 1:10.000 ở những người có nguồn gốc Bắc Âu và Đông Á (thấp hơn ở Phần Lan và Nhật Bản).

PKU cổ điển từng là nguyên nhân có thể xác định phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng tại các cơ sở dành cho người khuyết tật phát triển ở Châu Âu và Bắc Mỹ, nhưng kể từ khi áp dụng sàng lọc sơ sinh phổ cập ở nhiều quốc gia, PKU cổ điển có triệu chứng ít gặp hơn.

Tỷ lệ khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng được dự đoán do PKU trong các quần thể được sàng lọc – ít hơn một trong một triệu ca sinh sống – phản ánh những đứa trẻ không được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh phenylketon niệu (PKU)

Gần như tất cả các trường hợp PKU đều được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên trẻ sơ sinh.

Sàng lọc trẻ sơ sinh cho PKU

Tất cả 50 tiểu bang và vùng lãnh thổ của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được sàng lọc PKU. Ngoài Hoa Kỳ, nhiều quốc gia khác thường xuyên sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh.

Trước khi có thể sàng lọc PKU, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển (IDD). Vào những năm 1960, các nhà nghiên cứu được Cục Trẻ em liên bang hỗ trợ đã xác định rằng xét nghiệm PKU dành cho trẻ sơ sinh là an toàn và hiệu quả. Sau đó, NICHD tiến hành nghiên cứu về tính an toàn và hiệu quả của chế độ ăn kiêng hạn chế để điều trị PKU. Kể từ đó, PKU gần như đã bị loại bỏ hoàn toàn do nguyên nhân gây ra IDD.

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm PKU như thế nào?

Các bác sĩ Di truyền sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc PKU thông qua sàng lọc sơ sinh bằng cách sử dụng một vài giọt máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Mẫu máu, có thể được sử dụng để sàng lọc các tình trạng khác, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định xem có quá nhiều phenylalanine trong đó hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nên được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa của trẻ nếu người mẹ không sinh con tại bệnh viện hoặc được xuất viện trước khi thực hiện xét nghiệm.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả xét nghiệm trẻ sơ sinh của tôi dương tính với PKU?

Nếu xét nghiệm sàng lọc của trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính với PKU, con bạn sẽ cần các xét nghiệm bổ sung để xác nhận rằng chúng chắc chắn mắc chứng rối loạn này. Điều rất quan trọng là phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ để xét nghiệm thêm.

Những xét nghiệm này có thể là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để xác định xem trẻ có bị PKU hay không. Nếu con bạn bị PKU, việc điều trị nhanh chóng sẽ giúp bảo vệ sức khỏe của con bạn.

Các bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem xét các đột biến gen gây ra PKU. Xét nghiệm này không bắt buộc để biết liệu con bạn có mắc PKU hay không, nhưng nó sẽ giúp xác định loại đột biến gen cụ thể gây ra chứng rối loạn. Thông tin này có thể hữu ích để xác định kế hoạch điều trị tốt nhất trong tương lai.

Xét nghiệm khi mang thai

Các phụ nữ mang thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần thứ 9) có thể yêu cầu xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật trước khi sinh để tìm hiểu xem con họ sinh ra có mắc bệnh PKU hay không.

Để thực hiện xét nghiệm này, các mẹ bầu có thể lựa chọn gói xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT kèm theo sàng lọc 13 gen lặn, trong đó có sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU).

Điều trị bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU không có cách chữa trị nhưng việc điều trị có thể ngăn ngừa tình trạng thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác. Người bị PKU nên được điều trị tại trung tâm y tế chuyên về chứng rối loạn đó.

Chế độ ăn kiêng dành cho bệnh nhân PKU

Những người bị PKU cần tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế thực phẩm có phenylalanine. Chế độ ăn kiêng nên được tuân thủ cẩn thận và bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh. Trước đây, các chuyên gia tin rằng việc mọi người ngừng theo chế độ ăn kiêng khi già đi là an toàn. Tuy nhiên, các chuyên gia hiện nay khuyến nghị những người mắc PKU nên duy trì chế độ ăn kiêng trong suốt cuộc đời để có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt hơn.

Những người bị PKU cần tránh nhiều loại thực phẩm giàu protein, bao gồm:

• Sữa và phô mai
• Trứng
• Quả hạch
• Đậu nành
• Đậu
• Thịt gà, thịt bò hoặc thịt lợn
• Cá
• Đậu Hà Lan
• Bia

Những người bị PKU cũng cần tránh chất làm ngọt aspartame, có trong một số thực phẩm, đồ uống, thuốc và vitamin. Aspartame giải phóng phenylalanine khi được tiêu hóa, do đó nó làm tăng mức phenylalanine trong máu của một người.

Thông thường, những người bị PKU cũng phải hạn chế ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein thấp hơn, chẳng hạn như một số loại trái cây và rau quả. Tuy nhiên, chế độ ăn kiêng PKU có thể bao gồm mì ít protein và các sản phẩm đặc biệt khác.

Lượng phenylalanine an toàn để tiêu thụ ở mỗi người là khác nhau. Do đó, người bị PKU cần làm việc với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để xây dựng chế độ ăn uống cá nhân. Mục tiêu là chỉ ăn lượng phenylalanine cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh và các quá trình của cơ thể chứ không ăn thêm. Xét nghiệm máu thường xuyên và thăm khám bác sĩ là cần thiết để giúp xác định chế độ ăn kiêng có hiệu quả như thế nào. Có thể nới lỏng chế độ ăn uống một chút khi trẻ lớn hơn, nhưng khuyến nghị ngày nay là tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời.

Phụ nữ mang thai và bệnh PKU

Điều đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai mắc PKU là phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn ít phenylalanine trong suốt thai kỳ để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ sơ sinh.

Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt quan trọng trong thời kỳ mang thai.

Những phụ nữ trẻ mắc chứng phenylketon niệu không ăn chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ có lượng phenylalanine cao khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng được gọi là hội chứng PKU ở trẻ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, nhẹ cân, dị tật bẩm sinh về tim hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, nếu phụ nữ trẻ tiếp tục chế độ ăn ít phenylalanine ít nhất 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục chế độ ăn kiêng này trong suốt thai kỳ thì có thể ngăn ngừa được hội chứng PKU. Nói cách khác, phụ nữ mắc PKU có thể mang thai khỏe mạnh miễn là họ lên kế hoạch trước và theo dõi cẩn thận chế độ ăn uống của mình trong suốt thai kỳ.

Công thức PKU

Những người theo chế độ ăn kiêng PKU sẽ không nhận đủ chất dinh dưỡng thiết yếu từ thực phẩm. Vì vậy, họ phải uống một công thức đặc biệt gọi là “công thức PKU”.

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh PKU sẽ nhận được sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Có thể trộn sữa công thức với một lượng nhỏ sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường cho trẻ sơ sinh để đảm bảo trẻ nhận đủ phenylalanine cho sự phát triển bình thường nhưng không đủ để gây hại.

Trẻ lớn hơn và người lớn nhận được một công thức PKU khác nhau để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của chúng. Công thức này nên được tiêu thụ hàng ngày trong suốt cuộc đời của một người.

Ngoài công thức, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất các chất bổ sung khác. Ví dụ, dầu cá có thể được khuyên dùng để giúp phối hợp vận động tinh và các khía cạnh phát triển khác.

Thuốc điều trị bệnh PKU

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc sapropterin dihydrochloride (Kuvan) để điều trị PKU.

Kuvan là một dạng BH4, là một chất trong cơ thể giúp phân hủy phenylalanine. Tuy nhiên, có quá ít BH4 chỉ là một lý do khiến một người không thể phân hủy phenylalanine. Vì vậy, Kuvan chỉ giúp một số người giảm lượng phenylalanine trong máu. Ngay cả khi thuốc có tác dụng, nó sẽ không làm giảm phenylalanine đến mức mong muốn và phải được sử dụng cùng với chế độ ăn PKU.

Cần lưu ý là: mặc dù FDA chấp thuận Kuvan, cơ quan này đề nghị các công ty sản xuất vẫn tiếp tục nghiên cứu về thuốc để xác định tính an toàn và hiệu quả lâu dài của nó.

Các phương pháp điều trị khác cho PKU

Các nhà khoa học khác đang khám phá các phương pháp điều trị bổ sung cho PKU. Những phương pháp điều trị này bao gồm:

• Bổ sung lượng lớn axit amin trung tính, có thể giúp ngăn chặn phenylalanine xâm nhập vào não.
• Liệu pháp thay thế enzyme, sử dụng một chất tương tự như enzyme thường phân hủy phenylalanine.
• Liệu pháp gen, bao gồm việc tiêm các gen mới để phá vỡ phenylalanine. Điều đó sẽ dẫn đến sự phân hủy phenylalanine và làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.

The post Bệnh Phenylketon niệu (PKU) – Rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn appeared first on NOVAGEN.