Rối loạn chuyển hóa di truyền

rối loạn chuyển hóa di truyền

Tổng quan về rối loạn chuyển hóa di truyền

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng di truyền gây ra các vấn đề trong quá trình trao đổi chất và có thể dẫn đến tổn thương cơ quan.

Rối loạn chuyển hóa di truyền – còn được gọi là lỗi chuyển hóa bẩm sinh – là các rối loạn di truyền hoặc di truyền. Có hàng trăm lỗi bẩm sinh về trao đổi chất đã được biết đến, bao gồm bệnh bạch tạng, bệnh thận và bệnh phenylketon niệu (PKU).

Triệu chứng

Ở trẻ nhỏ, các triệu chứng rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm ngưng thở, hôn mê, bú kém, thở nhanh và nôn mửa.

Chẩn đoán

Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị các lỗi chuyển hóa bẩm sinh đã cải thiện triển vọng cho nhiều tình trạng này. Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm về rối loạn chuyển hóa bao gồm các xét nghiệm về:

  • Hạ đường huyết hoặc lượng đường trong máu thấp, là biểu hiện chủ yếu của một số lỗi bẩm sinh về chuyển hóa.
  • Vàng da hoặc bằng chứng khác của bệnh gan, dấu hiệu của một nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh quan trọng khác.

Điều trị

Trong hai thập kỷ qua, việc thay thế enzyme, chuyển gen và cấy ghép nội tạng đã cho thấy lợi ích đối với nhiều lỗi chuyển hóa bẩm sinh không thể điều trị được trước đây.

Dưới đây là các rối loạn chuyển hóa di truyền thường gặp.

Rối loạn ty thể

  • Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON)

  • Hội chứng Leigh

  • Bệnh não cơ ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn đột quỵ (MELAS)

Rối loạn peroxisomal

  • Bệnh Refsum

  • Bệnh loạn sản sụn thân rễ Punctata

  • Loạn dưỡng tuyến thượng thận liên kết X

  • Hội chứng Zellweger (ZS), loạn dưỡng tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh và bệnh hồi phục ở trẻ sơ sinh (IRD)

Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit amin chuỗi nhánh

  • Axit isovaleric (Isovaleric Acidemia)

  • Maple Syrup Urine Disease

  • Axit methylmalonic trong máu (Methylmalonic Acidemia)

  • Axit propionic máu (Propionic Acidemia)

Homocystin niệu

Phenylketon niệu (PKU)

Bệnh tyrosin máu

  • tyrosin máu loại I

  • tyrosin máu loại II

  • tyrosin máu loại III

Bệnh Hartnup

Tổng quan về rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Galactosemia

Bệnh tích lũy Glycogen

Không dung nạp fructose di truyền

Rối loạn chuyển hóa pyruvate

  • Thiếu hụt Pyruvate Dehydrogenase

  • Thiếu hụt Pyruvate Carboxylase

Rối loạn oxy hóa axit béo

  • Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi trung bình (MCADD)

  • Thiếu hụt 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase chuỗi dài (LCHADD)

  • Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCADD)

  • Axit glutaric máu loại II

Các rối loạn di truyền hiếm gặp khác về chuyển hóa lipid

  • Xanthomatosis Cerebrotendinous

  • Tăng sitosterol máu

Tổng quan về rối loạn lưu trữ lysosomal

Mucopolysaccharidoses

Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và Bệnh Wolman

  • Bệnh Wolman

  • Bệnh dự trữ Cholesteryl ester

Bệnh Fabry

Bệnh Gaucher

Bệnh Krabbe

Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc

Bệnh Niemann-Pick

Bệnh Tay-Sachs và Bệnh Sandhoff

  • Bệnh Tay-Sachs

  • Bệnh Sandhoff