Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể (có tới 1.000 ty thể trên mỗi tế bào). 

Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của mình và có thể bị thương hoặc chết. 

Những tế bào bị tổn thương hoặc hoạt động kém này cuối cùng gây ra các rối loạn về ty thể, còn gọi là bệnh ty thể.

Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh ty thể khác nhau. Loại rối loạn ty thể bạn mắc phải phụ thuộc vào tế bào nào bị ảnh hưởng. Vấn đề có thể bắt đầu khi sinh hoặc xảy ra sau đó.

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp khởi phát ở người lớn đang trở nên phổ biến hơn.

Bệnh ty thể ảnh hưởng đến khoảng 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở 1 trong 2.500 đến 4.000 ca sinh.

Bệnh ty thể là một tình trạng di truyền.

Bệnh có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong ADN của bạn.

Ty thể cũng có thể bị tổn thương do sử dụng thuốc hoặc bị tổn thương do các gốc tự do (phân tử phá hủy) gây ra. Một số lượng lớn đột biến gen có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng giống nhau.

Triệu chứng của bệnh ty thể

• Não: chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, co giật, mất trí nhớ
• Thần kinh: yếu, đau
• Cơ bắp: yếu, trương lực thấp, chuột rút, đau
• Bệnh tim
• Mắt: co giật, giảm thị lực
• Bệnh thận
• Vấn đề về đường hô hấp
• Mất thính lực

Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan , tiểu đường , nhiễm axit lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh cũng có thể gây ra tình trạng tăng trưởng kém và chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường khó khăn vì các triệu chứng khác nhau và có thể giống các tình trạng khác. Sự tham gia của nhiều hệ thống cơ quan, ba khu vực trở lên, thường là dấu hiệu của bệnh ty thể.

Phương pháp điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ.

Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm enzyme. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, khiến các trường hợp chỉ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng.

Không có cách chữa trị bệnh ty thể. Một số chất bổ sung—thiamine (B1), riboflavin ( B12 ), vitamin C , vitamin E, axit Lipoic và coenzym Q10 —​có thể giúp điều trị một số khía cạnh của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc có thể ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang thử chế độ ăn rất ít carbohydrate để giảm khối lượng công việc của ty thể.

Các rối loạn liên quan tới bệnh ty thể

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh ty thể để tìm manh mối cho các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh tim.

Tổn thương ty thể được cho là có liên quan đến tất cả những tình trạng đó. Tổn thương ty thể suốt đời có thể là một phần của quá trình lão hóa.

The post Bệnh ty thể là gì? appeared first on NOVAGEN.

ADN ty thể là gì?

ADN ty thể (mtDNA) là ADN có trong ty thể. Loại vật chất di truyền này là một trong những ADN ngoại nhân ở sinh vật nhân chuẩn.

Một dạng ADN khác tồn tại bên ngoài nhân là ADN lục lạp, ADN này lại xuất hiện trong lục lạp.

Tương tự như ADN trong nhân, ADN ngoài nhân như ADN ty thể là một hợp chất hữu cơ được tạo thành từ các chuỗi nucleotide đơn phân tuyến tính. Lần lượt, mỗi thành phần nucleotide được tạo thành từ nhóm photphat, đường deoxyribose và bazơ nitơ.

ADN tham gia vào việc bảo tồn, sao chép và biểu hiện thông tin di truyền.

Lịch sử khám phá ADN ty thể

ADN ty thể lần đầu tiên được xác định và phân lập bởi Margit Nass và Sylvan Nass vào năm 1963, người đã nghiên cứu một số sợi ty thể mà theo hành vi cố định, ổn định và nhuộm màu của chúng, dường như có liên quan đến ADN (Nass & Nass, 1963).

Bằng kính hiển vi điện tử, họ đã tìm thấy axit nucleic bên trong ty thể của phôi gà. Họ công bố phát hiện của mình trên Tạp chí Sinh học Tế bào vào năm 19631. Năm sau, một nhóm nghiên cứu độc lập đã công bố một phát hiện tương tự; họ đã tìm thấy ADN ngoại nhân trong ty thể của nấm men2. Vì ADN ngoại nhân được tìm thấy trong ty thể nên axit nucleic này cuối cùng được gọi là ADN ty thể để xác định nó với ADNA trong nhân.

Tuy nhiên, trình tự hoàn chỉnh của mtDNA đầu tiên chỉ được công bố và thiết lập dưới dạng Trình tự tham chiếu mtDNA Cambridge (CRS) mười tám năm sau, vào năm 1981 (Anderson và cộng sự, 1981).

Đặc điểm ADN ty thể

ADN ty thể khác biệt về mặt di truyền với ADN trong nhân.

Toàn bộ thông tin di truyền trong ty thể được gọi là hệ gen ty thể hoặc hệ gen nguyên phân.

Ở hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đa bào, bộ gen nguyên phân được tổ chức dưới dạng ADN vòng trong khi ở hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đơn bào, bộ gen nguyên phân được tổ chức dưới dạng ADN tuyến tính.

Ở động vật có vú, ADN ty thể là ADN vòng kép. Một trong hai sợi rất giàu guanine và được gọi là sợi nặng (hoặc sợi H). Sợi còn lại rất giàu cytosine và được gọi là sợi nhẹ (hoặc sợi L). Chuỗi H được biết là mã hóa 9 gen trong khi chuỗi L mã hóa 28 gen, do đó, có tổng số 37 gen.

Hệ gen nguyên phân của động vật có vú mã hóa cho 13 protein, 22 tRNA và 2 cho rRNA. Vì ty thể có vật liệu di truyền riêng và có khả năng tự sản xuất RNA và protein nên nó được cho là một cấu trúc tế bào chất bán tự trị, tự sinh sản.

Về cơ bản, mtDNA là một phân tử ADN sợi đôi hình tròn 5 mm không có histone, với khoảng 16 569 cặp bazơ và trọng lượng 107 Dalton (Taanman, 1999). Các chuỗi mtDNA có mật độ khác nhau do thành phần bazơ G+T khác nhau.

Chuỗi nặng (H) mã hóa nhiều thông tin hơn, với các gen cho hai rRNA (12S và 16S), 12 polypeptide và 14 tRNA, trong khi chuỗi nhẹ (L) mã hóa 8 tRNA và một polypeptide.

Tất cả 13 sản phẩm protein đều là một phần của phức hợp enzyme tạo thành hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Các đặc điểm đặc trưng khác của mtDNA là các gen không có gen và các trình tự giữa các thế hệ bị hạn chế, hoặc thậm chí không có, ngoại trừ ở một vùng quy định.

Vòng D ty thể là vùng ba sợi được tìm thấy trong vùng không mã hóa chính (NCR) của nhiều bộ gen ty thể và được hình thành bằng cách kết hợp ổn định chuỗi DNA 680 bazơ thứ ba được gọi là DNA 7S (Kefi-Ben Atig et cộng sự, 2009).

Điểm gốc của sự sao chép nằm ở vùng không mã hóa hoặc vùng D-loop, đoạn 1 121 cặp bazơ nằm giữa các vị trí 16 024 và 576, theo cách đánh số CRS (Anderson và cộng sự, 1981).

Vùng D-loop cũng bao gồm hai yếu tố thúc đẩy phiên mã, một cho mỗi chuỗi.

Vị trí nucleotide trong bộ gen mtDNA được đánh số theo quy ước được trình bày bởi Anderson et al. (1981), được sửa đổi một chút bởi Andrews et al. (1999), xác định việc thay thế CRS cho rCRS (Trình tự tham chiếu Cambridge đã sửa đổi).

Chính xác hơn, việc ký hiệu bằng số của mỗi cặp bazơ được bắt đầu ở một vị trí tùy ý trên chuỗi H, tiếp tục sau đó và xung quanh phân tử cho khoảng 16 569 cặp bazơ.

Đặc điểm sinh học di truyền của ADN ty thể

Việc thiếu cơ chế sửa chữa mtDNA rõ ràng và độ chính xác thấp của mtDNA polymerase dẫn đến tỷ lệ đột biến cao hơn đáng kể trong bộ gen của ty thể khi so sánh với bộ gen hạt nhân.

Hầu hết các biến thể trình tự giữa các cá thể được tìm thấy ở hai phân đoạn cụ thể của vùng kiểm soát, cụ thể là ở vùng siêu biến 1 (HV1, vị trí 16 024 đến 16 365) và ở vùng siêu biến 2 (HV2, vị trí 73 đến 340) (Greenberg , Newbold & Sugino, 1983). Vùng siêu biến thứ ba (HV3, các vị trí từ 438 đến 574), với các vị trí đa hình bổ sung có thể hữu ích trong việc phân giải các mẫu HV1/HV2 không thể phân biệt được (Lutz và cộng sự, 2000). Kích thước nhỏ và tính biến thiên tương đối cao giữa các cá nhân của vùng HV là những đặc điểm rất hữu ích cho mục đích thử nghiệm pháp y.

Trình tự mtDNA xác định kiểu đơn bội riêng lẻ được báo cáo bởi các cặp bazơ khác nhau liên quan đến trình tự mtDNA rCRS. Tập hợp các kiểu đơn bội tương tự được xác định bằng sự kết hợp của các đa hình nucleotide đơn (SNP) trong mtDNA được thừa hưởng từ một tổ tiên chung xác định một nhóm đơn bội được hình thành do sự tích lũy tuần tự các đột biến thông qua dòng mẹ (Mitchell và cộng sự, 2015).

Một ty thể chứa từ 2 đến 10 bản sao mtDNA và mỗi tế bào soma có thể có tới 1.000 ty thể (Elson và cộng sự, 2001; Wei và cộng sự, 2017). Do đó, khi số lượng DNA được chiết xuất khá nhỏ hoặc bị phân hủy, có nhiều khả năng thu được kết quả phân loại DNA bằng cách gõ mtDNA hơn là gõ các vùng đa hình được tìm thấy trong DNA hạt nhân.

Ngược lại với DNA nhân, mtDNA chỉ được di truyền từ mẹ sang các con (di truyền theo dòng mẹ), điều này chứng minh thực tế rằng, ngoài đột biến, trình tự mtDNA của anh chị em ruột và tất cả họ hàng bên ngoại đều giống hệt nhau (Case & Wallace, 1981; Giles et al., 1980; Hutchison et al. ., 1974).

Đặc điểm cụ thể này có thể rất hữu ích trong các trường hợp pháp y, chẳng hạn như trong phân tích hài cốt của một người mất tích, trong đó họ hàng bên ngoại có thể cung cấp một số mẫu tham chiếu để so sánh trực tiếp với loại mtDNA. Do thiếu sự tái tổ hợp, họ hàng ngoại từ nhiều thế hệ ngoài nguồn bằng chứng (hoặc vật liệu sinh học) có thể được sử dụng làm mẫu tham chiếu (Case & Wallace, 1981; Giles et al., 1980; Hutchison et al., 1974).

Bản chất đơn bội và đơn dòng của mtDNA ở hầu hết các cá nhân giúp đơn giản hóa quá trình giải thích kết quả giải trình tự DNA. Tuy nhiên, đôi khi vẫn có thể tìm thấy dị thể trong một số trường hợp (Bendall, Macaulay & Sykes, 1997; Bendall & Sykes, 1995; Comas, Paabo & Bertranpetit, 1995; Gill và cộng sự, 1994; Ivanov và cộng sự, 1996; Wilson và cộng sự cộng sự, 1997).

Một người được coi là dị thể nếu người đó mang nhiều hơn một loại mtDNA có thể phát hiện được.

Có hai loại dị hợp tử, liên quan đến đa hình chiều dài và thay thế điểm. Chỉ có điều sau là quan trọng để nhận dạng con người pháp y.

Hầu hết các phòng thí nghiệm pháp y trên toàn thế giới không báo cáo tính đa hình về chiều dài và các hướng dẫn về nhận dạng con người bằng mtDNA không coi chúng là thông tin bắt buộc (Parson và cộng sự, 2014; Prinz và cộng sự, 2007). Hơn nữa, thông tin về đa hình độ dài không có tác động gì đến định nghĩa của nhóm đơn bội.

Dị thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau (Stewart và cộng sự, 2001). Một cá nhân có thể biểu hiện nhiều loại mtDNA trong một mô. Một cá thể có thể là dị chất trong một mẫu mô và đồng chất trong một mẫu mô khác. Cuối cùng, một cá nhân có thể biểu hiện một loại mtDNA trong một mô và một loại khác trong một mô khác. Trong ba tình huống có thể xảy ra, tình huống cuối cùng ít có khả năng xảy ra nhất. Khi dị hợp tử được tìm thấy trong mtDNA của một cá thể, nó thường khác nhau ở một bazơ duy nhất, ở HV1 hoặc HV2.

Dị thể được quan sát thấy ở vị trí 16.169 của vùng kiểm soát mtDNA trong hài cốt giả định của Sa hoàng Nicholas II của Nga và anh trai ông, Đại công tước Nga Georgij Romanov (Gill và cộng sự, 1994; Ivanov và cộng sự, 1996). Lần lượt, Comas, Paabo & Bertranpetit (1995) đã phát hiện dị thể ở hai vị trí riêng biệt, 16, 293 và 16.311, trong mtDNA của mái tóc được nhổ của một người hiến tặng ẩn danh. Wilson và cộng sự. (1997) đã tìm thấy một gia đình gồm có một người mẹ và hai đứa con mang mtDNA dị thể ở vị trí 16.355 cả trong mẫu máu và mẫu phết niêm mạc miệng.

Sự tồn tại của các cá thể dị thể và kiến thức hạn chế về cả cơ chế cũng như tỷ lệ dị thể có thể là vấn đề được nêu ra trong nỗ lực loại trừ bằng chứng mtDNA khỏi các cuộc điều tra pháp y. Dị thể ở một vị trí nucleotide được quan sát thường xuyên hơn trong các mẫu tóc, chủ yếu là do sự trôi dạt di truyền và do tắc nghẽn xảy ra do tính chất bán dòng của nang lông (Budowle et al., 200).

The post ADN ty thể là gì appeared first on NOVAGEN.

Ty thể là gì?

Thuật ngữ “ty thể” xuất phát từ hai từ trong tiếng Hy Lạp “mitos” và “chondrios” có nghĩa tương ứng là “sợi” và “hạt”. Thuật ngữ “ty thể” là số ít trong khi từ “ty thể” là số nhiều. Như chúng ta đã biết từ lâu, ty thể là cỗ máy năng lượng của tế bào. Chúng cung cấp năng lượng hóa học cho tế bào dưới dạng phân tử ATP.

Định nghĩa về ty thể trong sinh học như sau:

Ty thể là các bào quan có hình tròn hoặc hình bầu dục, có màng kép trong tế bào nhân chuẩn, có nhiệm vụ giữ cho tế bào được tích điện để thực hiện công việc của tế bào bằng cách sản xuất các đơn vị năng lượng gọi là ATP.

Cấu tạo ty thể

Ty thể là một cơ quan nhỏ thường có hình tròn hoặc hình bầu dục và kích thước 0,75-3 μm2. Nó là một cơ quan có màng kép được tìm thấy trong tế bào chất của hầu hết các tế bào nhân chuẩn. Các màng kép làm cho ty thể tương tự như các bào quan khác như nhân và lạp thể. Số lượng và hình dạng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại tế bào.

Cấu trúc của ty thể có thể được chia thành năm thành phần chính. Danh sách dưới đây mô tả các phần khác nhau của ty thể.

Màng ngoài

Màng ngoài là lớp phủ ngoài cùng của ty thể và giúp phân tách tách thành phần của không gian liên màng khỏi cytosol.

Về thành phần, màng ngoài giống như một màng sinh chất vì cả hai đều được cấu tạo từ lớp kép phospholipid và chứa nhiều protein và enzyme. Màng ngoài có khả năng thấm đối với các phân tử nhỏ <1000 kDa. Nó có vai trò điều tiết chính trong quá trình chết tế bào theo chương trình.

Danh sách các thành phần quan trọng của màng ngoài ty thể và ý nghĩa của chúng:

• Porins: cấu trúc protein chuyên biệt cho phép các ion, nucleotide, chất chuyển hóa và protein nhỏ đi qua màng.
• Translocase: chúng tham gia vào việc vận chuyển một số protein lớn.
• Enzym chuyển hóa: Mono-amine oxidase, Kynurenine hydroxylase, CoA ligase axit béo, NADH-Cyt-c reductase.
• MAM (Màng ER liên kết với ty thể): MAM là các miền chức năng kết nối ty thể và ER. Chúng đóng một vai trò trong việc vận chuyển lipid, cân bằng nội môi canxi, quá trình tự thực và apoptosis.

Không gian liên màng

Không gian liên màng – hay không gian quanh ty thể – là một không gian nhỏ hiện diện giữa màng ngoài và màng trong của ty thể. Nó đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển protein và ion, lắp ráp protein màng bên trong và hô hấp tế bào.

Không gian liên màng chứa các proton được bơm từ ma trận ty thể vào không gian giữa các màng trong các phản ứng oxy hóa khử của chuỗi vận chuyển điện tử.

Màng trong

Màng trong của ty thể có kích thước lớn hơn màng ngoài. Nó tạo ra nhiều nếp gấp để nằm gọn trong màng ngoài, do đó tạo cho nó vẻ ngoài nhăn nheo khi quan sát dưới kính hiển vi điện tử.

Đây là vị trí chính của quá trình phosphoryl oxy hóa vì nó chứa các phức hợp của chuỗi vận chuyển điện tử.

Không giống như màng ty thể bên ngoài, màng ty thể bên trong có tính thấm cao và không có porin. Điều này cho phép màng ty thể bên trong duy trì gradient proton thúc đẩy quá trình tổng hợp ATP.

Cristae

Vô số nếp gấp của màng ty thể bên trong tạo ra các ngăn được gọi là cristae.

Những cristae này được đính các protein của chuỗi vận chuyển điện tử và giúp tối đa hóa diện tích bề mặt cho các phản ứng phosphoryl hóa oxy hóa.

Các tế bào có nhu cầu cao về ATP/năng lượng có nhiều cristae hơn trong ty thể.

Matrix

Không gian được bao bọc trong giới hạn của màng ty thể bên trong là matrix (ma trận của ty thể).

Nó chứa một số bản sao của ADN ty thể và các enzyme chuyển hóa khác nhau. Một trong những chu trình trao đổi chất quan trọng nhất, tức là chu trình Krebs (còn gọi là chu trình TCA) xảy ra trong ma trận ty thể.

Chức năng của ty thể

Ty thể là cơ quan của tế bào tham gia tích cực vào việc sản xuất năng lượng hoặc nhiên liệu cho hoạt động sinh học cơ bản của tế bào. Bây giờ câu hỏi được đặt ra, ATP là gì? ATP – hay adenosine triphosphate – là một hợp chất năng lượng cao cung cấp năng lượng cho tế bào. Nó được tạo ra bởi quá trình hô hấp tế bào diễn ra ở ty thể. Trong quá trình hô hấp tế bào, thức ăn bị oxy hóa, oxy được tiêu thụ và carbon dioxide được giải phóng.

Tổng hợp ATP

ATP là nguồn năng lượng cơ sở của mọi hoạt động của tế bào; cho dù đó là tế bào thực vật hay tế bào động vật, tế bào người hay tế bào nấm.

Chức năng quan trọng nhất của ty thể là tổng hợp ATP.

ATP là nguồn năng lượng của tế bào cung cấp năng lượng cho các phản ứng sinh hóa. Các phân tử ATP được tạo ra bởi một quá trình gọi là quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.

Quá trình phosphoryl oxy hóa là một chuỗi các phản ứng oxy hóa khử phức tạp trong chuỗi vận chuyển điện tử, oxy hóa các chất chuyển hóa chất dinh dưỡng từ đó giải phóng năng lượng được sử dụng cho quá trình phosphoryl hóa ADP thành ATP.

Chuỗi vận chuyển điện tử nằm ở màng trong ty thể. Chuỗi vận chuyển điện tử là một chuỗi các phức chất được sắp xếp theo thứ tự tăng dần về thế oxy hóa khử, đóng vai trò là chất nhận điện tử. Các phân tử như NADH và FADH2 tặng electron thông qua phản ứng oxi hóa khử cho các phức chất của chuỗi vận chuyển điện tử.

Những phản ứng oxy hóa khử này kết hợp với việc bơm proton vào không gian giữa các màng, do đó tạo ra một gradient điện hóa trên màng ty thể bên trong. Độ dốc này được phức hợp tổng hợp FOF1 ATP sử dụng để tổng hợp ATP.

Nhà máy sản xuất nhiệt cho cơ thể

Gradient điện hóa của ty thể được tạo ra bởi chuỗi vận chuyển điện tử được sử dụng cho quá trình phosphoryl hóa ADP thành ATP.

Điều này được gọi là khớp nối hóa học. Do đó, năng lượng giải phóng trong quá trình chuyển điện tử được lưu trữ trong các liên kết photphat năng lượng cao.

Tuy nhiên, các mô như mỡ nâu không có sự liên kết thẩm thấu hóa học. Do đó, năng lượng tự do được giải phóng dưới dạng nhiệt. Năng lượng nhiệt này giúp trẻ nhỏ giữ ấm vì chúng thiếu các cơ chế sinh nhiệt khác như run rẩy.

Cân bằng nội môi canxi

Ty thể đóng một vai trò quan trọng trong cân bằng nội môi canxi. Ty thể và mạng lưới nội chất là nơi dự trữ canxi nội bào chính.

MAM là các miền giữa ty thể và mạng lưới nội chất điều chỉnh chặt chẽ nồng độ canxi trong tế bào, điều này rất cần thiết cho sự tồn tại và hoạt động của tế bào.

Điều hòa chức năng miễn dịch

Ty thể đóng vai trò trong việc kích hoạt, tồn tại và biệt hóa các tế bào miễn dịch. Nó có thể làm như vậy bằng cách tạo ra những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, kích hoạt phản ứng viêm, thay đổi động lực của ty thể bằng cách phân hạch và hợp nhất ty thể, cũng như truyền tín hiệu nối ty thể – ER.

Apoptosis hoặc chết tế bào theo chương trình

Ty thể có một vai trò rõ ràng trong con đường thúc đẩy quá trình apoptotic nội tại.

Các tín hiệu, chẳng hạn như tổn thương DNA, kích hoạt con đường chết theo chương trình nội tại. Nó xảy ra trước sự mất cân bằng giữa protein prooptotic và protein chống apoptotic.

Sự mất cân bằng này dẫn đến tăng tính thấm của màng ty thể bên ngoài với cytochrome-c (cyt-c), chất này rò rỉ ra ngoài trong bào tương.

Cyt-c hình thành phức hợp với APAF-1 (yếu tố kích hoạt apoptosis), tuyển dụng và kích hoạt caspase-9 (protease khởi đầu).

Caspase-9 tiếp tục kích hoạt caspase-3, 6 và 7 (protease của kẻ hành quyết).

Điều này dẫn đến sự chết tế bào và quá trình thực bào hiệu quả của phần còn lại.

Điều hòa tế bào gốc

Chuyển hóa ty thể rất quan trọng đối với sự điều hòa chặt chẽ cân bằng nội môi của tế bào gốc soma (SCC).

Đột biến trong ADN ty thể dẫn đến rối loạn chức năng ty thể và làm tổn hại đến cân bằng nội môi của SCC. Điều này có liên quan đến sự thoái hóa mô và lão hóa gia tăng.

Tổng hợp các chất sinh hóa

Ty thể cung cấp chất trung gian để tổng hợp một số hợp chất như axit amin, diệp lục, cytochrome, steroid, alkaloid, pyrimidine…

Các chất trung gian của chu trình TCA đóng vai trò là tiền chất của quá trình tổng hợp một số axit amin. Oxaloacetate và axit α -ketoglutaric lần lượt là tiền chất của axit aspartic và axit glutamic.

Sự phân bố của ty thể

Ty thể là những bào quan nhỏ không thể nhìn thấy dưới kính hiển vi thông thường trừ khi được nhuộm màu đặc biệt.

Số lượng, kích thước và hình dạng của ty thể trong tế bào có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại sinh vật, loại tế bào và chức năng của tế bào. Chúng là những bào quan năng động có thể nhanh chóng trải qua các chu kỳ hợp nhất và phân hạch để thích ứng với yêu cầu của tế bào.

Khi hai ty thể khác nhau hợp nhất với nhau để trở thành một, nó được gọi là sự hợp nhất và khi một ty thể tách thành hai, nó được gọi là phân hạch.

Tổng số ty thể của tế bào được gọi là chondriome. Chúng thường hình thành các mạng lưới liên kết phức tạp với bộ khung tế bào của tế bào. Chúng luôn được phân bố cùng với các vi ống và thường liên kết với mạng lưới nội chất.

Sự đa dạng về cấu trúc và sự phân bố của ty thể ở các sinh vật và loại tế bào khác nhau có thể được hiểu qua các ví dụ dưới đây:

• Tế bào tinh trùng của động vật có vú chứa 50-75 ty thể hình lưỡi liềm với sự sắp xếp từ đầu đến cuối ở phần giữa của nó bao bọc các sợi dày đặc bên ngoài của đuôi theo kiểu xoắn ốc. Sự sắp xếp này của ty thể tinh trùng được gọi là vỏ bọc ty thể.
• Tế bào cơ chứa một số lượng lớn ty thể được sắp xếp giữa các sợi cơ. Một tế bào cơ tâm thất điển hình có thể chứa tới 7.000 ty thể, chiếm tới 35% thể tích tế bào.
• Hồng cầu trưởng thành hoàn toàn không có ty thể. Do đó, chúng chỉ phụ thuộc vào hô hấp yếm khí để đáp ứng nhu cầu năng lượng.
• Nguyên bào sợi chứa một số ty thể hợp nhất thường kéo dài tới chiều dài 50 μm.
• Hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đều có ty thể ngoại trừ Oxymonad monocercomonoides và Henneguya salminicola.
• Các thể nguyên sinh thực vật thường chứa hàng trăm ty thể rời rạc và phân bố đồng đều về mặt vật lý do hiện tượng cyclosis.

The post Ty thể là gì? appeared first on NOVAGEN.

Vật chất di truyền là gì?

Vật chất di truyền là vật chất tế bào, có vai trò cơ bản trong việc xác định cấu trúc, bản chất của các chất trong tế bào, có khả năng tự nhân giống và biến đổi.

Vật chất di truyền của tế bào có thể là một gen, một phần của gen, một nhóm gen, phân tử ADN (hoặc ARN), một đoạn ADN (hoặc một đoạn ARN), một nhóm phân tử ADN (hoặc một nhóm phân tử ARN) hoặc toàn bộ hệ gen của sinh vật.

Nó có thể được tìm thấy trong nhân , ty thể và tế bào chất , tùy thuộc vào loại sinh vật, tức là nó là Prokaryote hay Eukaryote.

Vật chất di truyền bao gồm ADN (axit deoxyribonucleic) và ARN (axit ribonucleic).

Vật chất di truyền được tìm thấy ở đâu?

Tế bào chất của sinh vật nhân sơ như vi khuẩn có chứa ADN. Ở sinh vật nhân chuẩn như thực vật và động vật, DNA được tìm thấy trong nhân tế bào (DNA nhân) và ở mức độ thấp hơn ở các vị trí ngoại nhân, chẳng hạn như ty thể (chứa mtDNA ) và lục lạp (chứa cpDNA ).

Vật liệu di truyền kiểm soát thành phần của sinh vật và nó giống hệt nhau trong các tế bào soma của sinh vật đa bào. Vật chất di truyền có khả năng sao chép cùng với tế bào nên tế bào mới chứa vật chất di truyền giống tế bào mẹ.

Có những vật liệu di truyền được tìm thấy ở dạng plasmid. Plasmid là vật liệu di truyền được tìm thấy bên ngoài nhiễm sắc thể của một số vi khuẩn. Chúng rời rạc, hình tròn, siêu xoắn và nhỏ hơn nhiều so với thông tin di truyền của nhiễm sắc thể. Plasmid thường chứa mã hóa thông tin cho những đặc điểm không cần thiết như khả năng kháng kháng sinh và sản xuất độc tố. Plasmid có thể sao chép độc lập khỏi tế bào. Plasmid liên hợp có thể được truyền giữa các vi khuẩn dẫn đến sự xuất hiện các đặc điểm mới trong tế bào vi khuẩn nhận.

Làm thế nào để xác định vật chất di truyền?

Vật chất di truyền sẽ chứa một gen, một phần hoặc một nhóm gen hoặc thậm chí toàn bộ bộ gen.

Ba loại vật liệu di truyền là gì?

ADN, ARN và gen là ba loại vật liệu di truyền của các sinh vật sống

Cấu trúc vật chất di truyền

Các nhà khoa học đã nghiên cứu cấu trúc và chức năng của vật liệu di truyền và phát hiện ra rằng vật chất di truyền nằm trong nhiễm sắc thể.

Bởi vì nhiễm sắc thể chứa protein và ADN nên ở giai đoạn ban đầu của lĩnh vực Sinh học phân tử, chúng ta đều chưa rõ liệu protein hay ADN mang thông tin di truyền hay không?

Các thí nghiệm của Hershey và Chase đã chứng minh rằng ADN, chứ không phải protein, là vật liệu di truyền vì protein thiếu đặc tính quan trọng nhất của vật liệu di truyền, đó là sự sao chép (hay còn gọi là tái bản, nhân đôi ADN).

Trong tế bào người, vật chất di truyền hiện diện ở dạng phân tử ADN sợi đôi, tạo thành hình dạng xoắn kép. Nó được tạo thành từ một chuỗi các nucleotide tạo thành hai chuỗi ADN.

Trong quá trình sao chép tế bào, hai chuỗi tách ra và cuối cùng, hai phân tử ADN mới được hình thành. Phân tử ADN mới được sao chép giống hệt với phân tử ADN ban đầu.

Cấu tạo ADN

ADN bao gồm sự kết hợp khác nhau của bốn loại nucleotide:

• Adenine (A)
• Thymine (T)
• Guanine (G)
• Cytocine (C)

trong đó G được ghép với C và A được ghép với T trên mạch đối diện tạo thành một bazơ.

Bazơ được gắn vào một phân tử photphat và đường ribose tạo thành nucleotide.

ADN ở người được tìm thấy ở dạng sợi tuyến tính nhiễm sắc thể trong nhân. Ngược lại, ADN vi khuẩn hiện diện ở dạng một sợi đơn duy nhất. Các protein cấu trúc được liên kết với các chất nhiễm sắc hình thành ADN nhiễm sắc thể có tác dụng nén, sắp xếp và kiểm soát khả năng tiếp cận các chuỗi ADN.

Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn thường bao gồm các nucleosome với các đoạn ADN quấn quanh protein histone.

Hệ gen là tập hợp toàn bộ vật liệu di truyền hoàn chỉnh trong cơ thể sinh vật.

Cấu tạo ARN

ARN là vật liệu di truyền của một số virus. Phân tử ARN cũng có cấu trúc đa phân được tạo thành bởi 1 chuỗi đơn chứa nhóm phốt phát, đường và nucleotide.

Thành phần của các ba zơ trong phân tử ARN về cơ bản là giống với ADN, chỉ khác là Thymine (T) được thay thế bằng Uracil (U). Do đó, A sẽ liên kết với U và G vẫn giữ liên kết với C trong cấu tạo của ARN.

Chức năng vật chất di truyền

Vật liệu di truyền cực kỳ quan trọng vì nó lưu giữ tất cả thông tin về sinh vật. Sự đa dạng về thành phần di truyền giữa các cá thể là kết quả của sự khác biệt về trình tự và thứ tự các base hình thành ADN.

Các chuỗi ADN của vật liệu di truyền có tính cô đặc cao và được tổ chức trong tế bào để giữ cho vật liệu di truyền được an toàn. tuy nhiên, tế bào phải có sẵn ADN để sử dụng làm khuôn mẫu cho các phản ứng sinh hóa khác nhau như tổng hợp protein.

Để tổng hợp protein, tế bào sử dụng chuỗi ADN làm khuôn mẫu hướng dẫn vì theo lý thuyết trung tâm của Sinh học phân tử, ADN được sử dụng để tạo ra RNA thông tin (mRNA), bổ sung cho một trong các chuỗi ADN.

ARN thông tin sau đó được dịch mã bởi ARN ribosome để tạo ra protein từ các axit amin khác nhau. Trình tự các axit amin được gọi là mã di truyền.

Đặc điểm của vật chất di truyền là gì?

Vật chất di truyền được tìm thấy trong mọi tế bào và lưu trữ tất cả thông tin về sinh vật.

Vật chất di truyền khác nhau giữa các sinh vật khác nhau. Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền kiểm soát các chức năng khác nhau trong tế bào, kiểm soát sự sao chép của tế bào và hình thành các tế bào mới.

Đặc trưng của vật chất di truyền cũng giải thích cho sự biến đổi của sinh vật.

Vật chất di truyền có trong mọi tế bào là ADN. ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua gen. Thông tin di truyền liên kết các thế hệ trước với một cá nhân. Các đặc điểm cá nhân như tóc và màu da được di truyền trên các gen cùng với các đặc điểm vô hình hoặc lặn khác.

Một số thay đổi di truyền (đột biến) có thể ảnh hưởng đến vật liệu di truyền của một cá thể và có thể được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.

Những thay đổi khác có thể không ảnh hưởng đến vật liệu di truyền và do đó không truyền sang con cái của chúng.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiện đang là công cụ mạnh mẽ trong Sinh học phân tử và được sử dụng để cung cấp các liệu pháp mới cho các bệnh di truyền phức tạp.

The post Vật chất di truyền là gì? appeared first on NOVAGEN.

Ai là người đầu tiên phát hiện ra ADN?

Friedrich Miescher, một nhà hóa sinh người Thụy Điển đã phát hiện ra sự tồn tại của ADN khi nghiên cứu vết mủ trên băng cứu thương đã được sử dụng. Cấu trúc ADN được cho là một vật chất mà nhà hóa sinh này chưa bao giờ tiếp xúc thông qua kính hiển vi. Vì vậy, ban đầu Friedrich Miescher gọi cấu trúc nào là nuclein vì nó xuất hiện trong nuclei (nhân) tế bào.

Friedrich Miescher người đầu tiên tìm ra sự tồn tại của ADN

Trong quá trình nghiên cứu, người đàn ông này đã bắt đầu đặt mối nghi ngờ sự tương quan giữa các nuclein với sự di truyền của động vật. Tuy nhiên, nghi vấn ấy sau hàng thập kỳ mới được giải đáp thông qua những dẫn chứng của Thomas Hunt Morgan dựa vào nghiên cứu trên ruồi giấm và tìm ra nhiễm sắc thể cùng vai trò với di truyền học.

Thomas Hunt Morgan người tìm ra nhiễm sắc thể

Tuy vây, dù Thomas Hunt Morgan được trao giải Nobel cho nghiên cứu về nhiễm sắc thể, nhiều nghi ngờ đặt ra với sự tồn tại của gen, thứ được Morgan cho là nằm trong các nhiễm sắc thể mà ông nghiên cứu. Mãi đến năm 1944, khi Oswald Avery đưa ra những bằng chứng về gen và ADN, khái niệm này mới bắt đầu được tin tưởng trong giới khoa học và công chúng.

Năm 1953, Francis Harry và James D. Watson công bố cấu trúc của ADN thông qua nghiên cứu nhiễu xạ tia X. Hai nhà khoa học đã chỉ ra dạng xoắn ốc của phân tử ADN. Đồng thời, nghiên cứu này đã cho thấy thành phần của ADN được tạo ra từ bốn nhân tố hóa học khác nhau. Trình tự cấu trúc của phân tử ADN đa dạng. Nhờ đó, công trình này đã được giải Nobel về sinh lý và y khoa.

Cấu tạo hóa học của ADN

ADN (Axit deoxyribonucleic) là một loại axit nucleic mang tính chất của một đại phân tử. 5 nguyên tố cấu tạo nên phân tử này gồm C, H, O, N, P. Với cấu tạo đa phân, trong đó các đơn phân là nucleotit. Thành phần chính của ADN gồm:

• Gốc bazơ nitơ (A, T, G, X)
• Gốc đường deoxiribose (C5H10O4)
• Gốc phosphate của Axit photphoric (H3PO4)

Các bazơ nitơ A, T, G, C lần lượt là Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine. Trong đó, kích thước phân tử A, G lớn hơn so với kích thước của T, C. Sự liên kết trong phân tử ADN được thực hiện thông qua bazơ nitơ liên kết với C5H10O4 tại vị trí C thứ nhất. Gốc H3PO4 liên kết với C thứ 5, từ đó tạo thành cấu trúc của một đơn phân nucleotit trong ADN.

Do các nucleotit của ADN đều có sự giống nhau ở gốc đường deoxiribozo và Axit photphoric. Vì vậy, tên của các đơn phân ADN được đặt theo tên các gốc bazơ nitơ.

Các phân tử ADN được cấu tạo từ hàng vạn, hàng triệu đơn phân, đó cũng là lý do đây được gọi là đại phân tử. Với trình tự, sắp xếp và số lượng nucleotit khác nhau, ADN mang tính chất đặc thù và đặc trưng cho các loài sinh vật khác.

Để tạo mạch phân tử ADN, các nucleotit gắn với nhau thông qua gốc photphat liên kết nhóm -OH gắn liền với Nucleotit của C thứ 3. Đây chính là liên kết photphodieste do nhóm H3PO4 đã tạo liên kết este trong chính đơn phân nucleotit của nó, đồng thời, tạo este trong phân tử liền kề tại vị trí C thứ 2.

Cấu trúc ADN

Thông thường, ADN mang cấu trúc mạch kép. Một số trường hợp ngoại lệ, ADN có mạch đơn (như virus). Với cấu trúc mạch kép, ADN xoắn và chạy song song quanh trục ngược chiều kim đồng hồ (từ trái sang phải). Trong đó, mỗi vòng xoắn của ADN bao gồm 10 cặp Nu, độ dài 34A (tương ứng 3.4nm và đường kính 20A (tương ứng với 2nm).

Như đã giới thiệu ở trên, giữa các mạch đơn của ADN được liên kết với nhau thông qua liên kết hóa trị giữa H3PO4 (axit photphoric) với C thứ 5 của nucleotit tiếp theo. Mối liên kết này đã tạo ra bộ khung với các đơn vị đường phosphate được lặp đi lặp lại.

Giữa hai mạch đơn trong phân tử ADN được liên kết với nhau thông qua liên kết hidro được thực hiện bằng nguyên tắc bổ sung. Cụ thể T liên kết với A bằng 2 liên kết hydro, C liên kết với G bằng 3 liên kết hydro, và ngược lại.

Với nguyên tắc này, khi biết thứ tự của một mạch đơn, người ta sẽ xác định được trình tự sắp xếp của các mạch còn lại. Ngoài ra, mỗi loài khác nhau se có tỷ lệ A+T/G+C khác nhau và đặc trưng cho từng loài.

Mô hình cấu trúc của đại phân tử ADN

Tính chất và chức năng của ADN

Với công thức ADN và cấu tạo hóa học của ADN như trên đã khiến cho phân tử này vừa có tính đa dạng, vừa mang tính đặc thù. Với cấu trúc phân tử riêng, mỗi loại có sự khác nhau về số lượng, trật tự, thành phần của nucleotide. ADN là cơ sở để hình thành sự đa dạng của các loài sinh vật và mỗi loài đều có nét đặc trưng riêng.

Ngoài ra, chức năng lưu trữ và chứa đựng thông tin di truyền của phân tử này đóng vai trò vô cùng quan trọng. Trình tự các nucleotide trên mạch đơn của ADN chính là thông tin di truyền cho các thế hệ sau. Trình tự này sẽ quyết định trình tự các đơn phân trên mạch của ARN và từ đó quyết định trình tự Axit Amin trong protein.

Xem thêm : Tính Chất và Chức Năng của ADN

Nhân đôi ADN

Quá trình ADN nhân đôi diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia. Đây là bước đóng vai trò quan trọng trong truyền đạt thông tin di truyền qua nhiều thế hệ. Kết quả của quá trình nhân đôi, một ADN mẹ tạo ra hai ADN con giống nhau và giống hệt cấu trúc của ADN mẹ ban đầu.

Các nguyên tắc khi nhân đôi ADN

Với sinh vật nhân thực, quá trình này diễn ra ở trong nhân tế bào. Đối với sinh nhân sơ, quá trình nhân đôi ADN diễn ra ngoài tế bào chất. Các nguyên tắc được áp dụng khi bắt đầu quá trình nhân đôi gồm nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc nửa gián đoạn.

Nguyên tắc bổ sung được hiểu là khi hình thành mạch mới của ADN con, dựa trên sự bổ sung giữa các nucleotit A – T, G – X. Từ đó, hình thành nên ADN mới. Nguyên tắc bán bảo toàn là việc giữ nguyên một ADN của mẹ và từ đó tạo nên ADN con mới. Nguyên tắc nửa gián đoạn là việc một mạch được tổng hợp liên tục, mạch kia được thực hiện theo từng đoạn ngắn và nối với nhau.

Với những nguyên tắc trên, thông tin di truyền trên ADN mẹ được truyền đạt nguyên vẹn qua thế hệ sau. Vì vậy, quá trình nhân đôi đóng vai trò quan trọng trong việc giữ vững công thức ADN, cấu tạo hóa học của ADN mẹ di truyền cho con.

Thành phần tham gia nhân đôi ADN

Trong quá trình nhân đôi ADN, các thành phần tham gia gồm: 2 mạch đơn của ADN mẹ, các nucleotit ngoài môi trường để tổng hợp nên mạch mới, các ribonucleotit (A, U, G, X) để tạo thành đoạn mồi, hệ thống enzym tham gia vào quá trình. Các hệ enzym đa dạng, mỗi loại đóng một vai trò và chức năng riêng trong quá trình nhân đôi cấu tạo hóa học của ADN ở phân tử mẹ.

Enzym Gyrase đóng vai trò quan trọng trong việc tháo xoắn phân tử ADN

Cụ thể, Gyrase và Helicase là hai enzym đóng vai trò tháo xoắn và cắt liên kết hydro giữa các mạch đơn trong phân tử mẹ.

ARN polimeraza có nhiệm vụ tổng hợp đoạn mồi bổ sung cho khuôn. ADN polimeraza là enzym có chức năng gắn các nucleotit ngoài môi trường với khuôn từ mạch đơn của mẹ để tạo ra ADN mới. Ligaza là enzym nối các đoạn Okazaki liền mạch.

Enzym Helicase cắt liên kết Hidro giữa hai mạch đơn

Enzym Helicase cắt liên kết Hidro giữa hai mạch đơn

Quá trình ADN nhân đôi

Có thể tóm gọn quá trình nhân đôi ADN thành 3 bước:

• Bước 1: Tháo xoắn thông qua enzym Gyrase, enzym Helicase cắt các liên kết Hydro. . Lúc này, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách ra tạo thành chạc chữ Y. Trong đó, có một mạch chạy theo chiều 3’ – 5’, mạch còn lại chạy theo chiều 5’ – 3’.
• Bước 2. Thực hiện tổng hợp mạch ADN mới. Enzym ADN polimeraza liên kết các nuclêôtit ngoài môi trường với mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Quá trình tổng hợp thực hiện theo chiều 5’ – 3’. Do đó, mạch 3’ – 5’, việc tổng hợp ADN được thực hiện liên tục. Với mạch 5’ – 3’, việc tổng hợp phải thực hiện qua các đoạn ngắn Okazaki. Việc tổng hợp được thực hiện ngược chiều tháo xoắn. Sau đó, các đoạn này được nối với nhau thông qua Ligaza. Nguyên tắc nửa gián đoạn được áp dụng khi tổng hợp nucleotit cho mạch đơn này.
• Bước 3. Việc đóng xoắn được thực hiện ngay khi 2 mạch đơn mới được tổng hợp xong. Hai ADN mới được hình thành từ phân tử ADN mẹ ban đầu.

Ứng dụng về công nghệ ADN trong đời sống hiện nay

Với công nghệ như hiện nay, việc xét nghiệm và phân tích ADN được nhiều người biết đến và áp dụng. Các ứng dụng về công nghệ ADN có thể xác định những vấn đề sau

Huyết thống của các mẫu xét nghiệm

Dựa vào công thức ADN, cấu tạo hóa học của ADN người ta có thể kết luận các mẫu xét nghiệm được so sánh đối chiếu có quan hệ huyết thống hay không. Với quy luật di truyền và nguyên tắc ADN như ở trên, bạn có thể hình dung, con sẽ nhận được một nửa hệ gen từ người cha và nửa còn lại từ người mẹ.

Dựa vào xét nghiệm ADN phân tích huyết thống

Vì vậy, dựa trên phân tích cấu trúc ADN của hai mẫu so sánh, có thể phân tích chính xác 100% hai mẫu này có quan hệ cha/mẹ và con cái hay không. Người ta gọi đây là xét nghiệm huyết thống trực hệ.

Với xét nghiệm huyết thống không trực hệ, bạn có thể xác định được các mối quan hệ huyết thống theo một số trường hợp sau:

• Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể Y (dòng nội): Quy luật di truyền cho chúng ta biết nam giới trong họ nội sẽ có nhiễm sắc thể Y giống nhau. Sự trùng khớp có thể chính xác lên đến 25 thế hệ. Vì vậy, mối quan hệ có thể xác định có thể ví dụ gồm anh – em trai (cùng bố), ông nội – cháu trai, cháu (bác) – cháu trai,….
• Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể X, tương tự như cách hiểu ở trên, các mối quan hệ có thể xác định huyết thống giữa chị em(cùng bố), bà nội và cháu gái.
• Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ. Cụ thể, người mẹ sẽ di truyền đặc điểm ty thể cho tất cả người con (kể cả nam và nữ), những người con gái của mẹ sẽ tiếp tục di truyền ty thể cho con của họ ở đời sau. Như vậy, với cách xét nghiệm này, có thể tìm ra các mối quan hệ gồm: anh/chị – em (cùng mẹ), bà ngoại – cháu, dì – cháu;….

Xác định tình trạng sức khỏe

Thông qua ADN chúng ta có thể xác định tình trạng sức khỏe thông qua cấu trúc gen. Các bệnh được thể hiện qua ADN là các bệnh di truyền. Một số bệnh có nguy cơ di truyền sang đời con cao như ung thư dạ dày, ung thư vú, thiếu máu huyết tan, nhược cơ,…

Thông qua xét nghiệm ADN chúng ta có thể nắm được khả năng mắc những bệnh này qua biểu đồ gen của con người. Angelina Jolie là một ví dụ khi chia sẻ rằng sau xét nghiệm ADN có đã biết mình có khả năng cao mắc bệnh ung thư vú do trong hệ thống gen của cô có tồn tại gen BRCA1.

Nếu thai phụ đang mang thai, xét nghiệm ADN cũng chính là cơ hội để phát hiện những triệu chứng bất thường của thai nhi. Một số hội chứng như Down, trisomy 18 có thể được sàng lọc di truyền trước khi sinh. Đối với trẻ sơ sinh nếu được thực hiện xét nghiệm ADN cũng giúp phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, hồng cầu lưỡi liềm sớm nhất, như vậy hỗ trợ việc chăm sóc bé hiệu quả.

Đọc thêm: Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm ADN tiền sản để theo dõi tình hình sức khỏe thai nhi

Công thức ADN và cấu tạo hóa học của ADN là hai thông tin cơ bản nhất khi tìm hiểu về đại phân tử này. ADN mang nhiều ý nghĩa đặc biệt trong thông tin di truyền. Vì vậy, xét nghiệm ADN có những tác dụng nhất định trong cuộc sống con người. Hi vọng những kiến thức trên đây giúp bạn có những hình dung chung nhất về loại phân tử đặc biệt này.

==> Kết nối với Dr Hoàng NOVAGEN

• Youtube: https://youtube.com/DrHoangNOVAGEN

• Facebook: https://fb.com/DrHoangNOVAGEN

• Zalo: https://zalo.me/DrHoangNOVAGEN

• Tiktok: https://tiktok.com/DrHoangNOVAGEN

The post Công thức ADN – Cấu tạo hóa học của ADN và các kiến thức cần biết appeared first on NOVAGEN.

ADN là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Gần như mọi tế bào trong cơ thể người có cùng một kiểu ADN.

Hầu hết ADN nằm trong nhân tế bào (nơi được gọi là ADN nhân), nhưng cũng có một lượng nhỏ ADN có thể được tìm thấy trong ty thể (nơi được gọi là ADN ty thể hoặc mtDNA). Ty thể là cấu trúc bên trong các tế bào chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.

ADN viết tắt là gì?

ADN còn được biết đến với tên gọi là Axit Deoxyribonucleic

Thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, viết tắt của Deoxyribonucleic Acid

ADN và DNA là gì?

ADN là cách gọi theo tiếng Việt

DNA là cách gọi theo tiếng Anh

do vậy, tại Việt Nam, khi đề cập đến ADN và DNA, chúng ta hiểu rằng chúng có ý nghĩa như nhau, cùng để chỉ vật chất di truyền có ở người và trong các sinh vật khác.

Cấu trúc của ADN

Về mặt cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép được hình thành bởi các cặp bazơ gắn với chuỗi liên kết đường phốt phát.

Hai mạch ADN này được gọi là các polynucleotide vì thành phần của chúng bao gồm các đơn phân nucleotide. Mỗi nucleotide được cấu tạo từ một trong bốn loại nucleobase chứa nitơ—hoặc là cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T)—liên kết với đường deoxyribose và một nhóm phosphat. Các nucleotide liên kết với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, tạo thành “khung xương sống” đường-phosphat luân phiên vững chắc.

Thông tin trong ADN lưu trữ dưới dạng mã và được tạo thành từ bốn thành phần cơ sở hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T).

ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự hoặc trình tự của các thành phần cơ bản này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.

Các đơn vị bazơ kết hợp với nhau, A với T và C với G, để tạo thành các đơn vị gọi là cặp cơ sở. Mỗi đơn vị cơ sở cũng được gắn vào một phân tử đường và một phân tử phốt phát. Cùng với nhau, một bazơ, đường và phốt phát được gọi là nucleotide.

Các nucleotide được sắp xếp thành hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép có phần giống như một cái thang, với các cặp cơ sở tạo thành các bậc thang và các phân tử đường và phốt phát tạo thành các dải dọc của thang.

Đặc tính cơ bản của ADN

Một tính chất quan trọng của DNA là nó có thể sao chép hoặc tạo bản sao của chính nó. Mỗi chuỗi DNA trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò là mô hình để nhân đôi chuỗi các bazơ. Điều này rất quan trọng khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần phải có một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.

Ngoài ra, ADN còn có tính đặc thù và đa dạng cao:

• ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài sinh vật, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trong phân tử ADN tuân thủ theo quy tắc rất nghiệm ngặt và đặc trưng cho loài.
• ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotide sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.

Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. Điều này lý giải tại sao cùng là chủng tộc người nhưng những nhóm cư dân ở các khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Âu, châu Mỹ, châu Phi sẽ có những đặc điểm đặc trưng khác biệt.

Chức năng của ADN

ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.

Thông tin di truyền này chứa đựng dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các loại protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ góp phần quy định các tính trạng của sinh vật.

Gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền.

Các gen được tạo thành từ ADN. Mỗi gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi polypeptide hay ARN.

Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người.

Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.

Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cặp cơ sở DNA đến hơn 2 triệu cơ sở. Dự án bộ gen người (Human Genome Project ) ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

Giải mã trình tự ADN là gì?

Giải mã trình tự ADN, hay còn gọi là giải trình tự ADN (DNA Sequencing) là quá trình xác định trình tự axit nucleic – thứ tự các nucleotide trong ADN.

Quá trình giải trình tự ADN bao gồm bất kỳ phương pháp hoặc công nghệ nào được sử dụng để xác định thứ tự của bốn cơ sở: adenine, guanine, cytosine và thymine.

Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự ADN nhanh đã thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu và khám phá sinh học và y học.

Nguồn: NHGRI

Ngày này, kiến thức về trình tự ADN đã trở nên không thể thiếu đối với nghiên cứu sinh học cơ bản và trong nhiều lĩnh vực ứng dụng như chẩn đoán y học, công nghệ sinh học, sinh học pháp y, virus học và hệ thống sinh học.

Công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) cho phép đẩy nhanh tốc độ phân tích ADN và rút ngắn thời gian có kết quả. Đây chính là công nghệ tối quan trọng và vô cùng hữu ích của tương lai nhằm giải trình tự các chuỗi ADN hoàn chỉnh, hoặc bộ gen, của nhiều loại và loài sự sống, bao gồm bộ gen người và các chuỗi ADN hoàn chỉnh khác của nhiều loài động vật, thực vật và vi khuẩn loài.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là xét nghiệm xác định huyết thống thông qua việc phân tích trình tự ADN đặc trưng giữa hai người có nghi ngờ quan hệ huyết thống với nhau.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì?

Ở giai đoạn đầu của công nghệ giải trình tự ADN, mẫu xét nghiệm ADN thường được dùng là mẫu máu tươi hoặc máu khô thấm trên giấy FTA chuyên dụng.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN và giải trình tự ADN thế hệ mới, mẫu sinh phẩm phổ biến dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống là mẫu niêm mạc miệng có trong nước bọt, hoặc mẫu móng tay móng chân và mẫu gốc chân tóc.

Đây đều là những mẫu dễ lấy, đảm bảo chất lượng để tách chiết ADN và quan trọng nhất là vẫn đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm ADN.

>>> Xem thêm:

• Hướng dẫn cách lấy mẫu xét nghiệm ADN
• Xét nghiệm ADN bằng tóc
• Xét nghiệm ADN Cha Con
• Xét nghiệm ADN làm giấy khai sinh
• Bảng giá xét nghiệm ADN tại Hà Nội

Xét nghiệm ADN có chính xác không?

Công nghệ phân tích ADN hiện nay đã trải qua quá trình nghiên cứu và phát triển lâu dài nên đã đạt được những thành tựu cụ thể trong lĩnh vực xét nghiệm ADN.

Xét nghiệm ADN hiện tại sử dụng bộ kit 24 locus gen để đánh giá mối quan hệ huyết thống giữa 2 người với độ tin cậy đạt trên 99,9999%. Như vậy, có thể xem như độ chính xác của xét nghiệm ADN là 100%

Xét nghiệm ADN ở đâu?

Tại Hà Nội, để làm xét nghiệm ADN Cha Con, xét nghiệm ADN làm giấy khai sinh, xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh, quý khách có thể đến thu mẫu và làm thủ tục trực tiếp tại văn phòng của Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN có địa chỉ tại tầng 4, tòa nhà Hoa Anh Đào, số 37 phố Trần Kim Xuyến, Cầu Giấy, Hà Nội.

Xét nghiệm ADN giá bao nhiêu tiền?

Giá xét nghiệm ADN tại Hà Nội đang được Trung tâm NOVAGEN khuyến mại chỉ còn 2,500,000đ cho 1 ca gồm 2 người (áp dụng cho mẫu máu). Kết quả có trong 2 ngày làm việc (không tính thứ 7 và Chủ Nhật).

Tài liệu tham khảo

• https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/dna
• https://www.nature.com/scitable/topicpage/introduction-what-is-dna-6579978
• https://vi.wikipedia.org/wiki/DNA
• https://www.genome.gov/10001177/dna-sequencing-fact-sheet/

The post ADN là gì? Xét nghiệm ADN là gì? appeared first on NOVAGEN.