Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống chất béo, và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô của cơ thể. Các hợp chất này tích tụ trong lysosome – có trong các tế bào và tất cả các cơ quan – theo thời gian và gây hại. Bệnh dẫn đến sự tích tụ dần dần của globotriaosylceramide trong lysosome do thiếu hụt enzyme α-galactosidase A. Bệnh liên quan đến nhiều cơ quan, chủ yếu là hệ thống thận, tim và mạch máu não.

Bệnh Fabry được coi là bệnh rối loạn trữ lysosome và cũng là bệnh sphingolipidosis(một rối loạn được phân loại theo sự tích tụ lipid có hại của cơ thể).

Những tên gọi khác của tình trạng này là:

• Thiếu hụt Alpha-galactosidase A
• Bệnh Anderson-Fabry
• Bệnh thiếu hụt alpha-galactosidase A
• Angiokeratoma corporis khuếch tán
• U mạch máu lan tỏa
• Thiếu hụt Ceramide trihexosidase
• Thiếu hụt GLA

Phân loại bệnh Fabry

Các loại bệnh Fabry phản ánh độ tuổi khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Các loại bao gồm:

Bệnh Fabry cổ điển

Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng phổ biến của bệnh — cảm giác đau rát ở tay và chân — có thể nhận thấy sớm nhất là từ năm 2 tuổi. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh Fabry không điển hình

Những người mắc bệnh Fabry không điển hình thường khởi phát muộn, không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là suy thận hoặc bệnh tim.

Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?

Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn, mặc dù dạng nhẹ hơn và thay đổi nhiều hơn thường gặp ở nữ giới.

• Khoảng 1 trong 40,000 nam giới có nguy cơ mắc bệnh Fabry cổ điển.
• Đối với bệnh Fabry không điển hình, tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1/5000 nam giới.

Triệu chứng của bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy thuộc vào loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già.

Độ tuổi phát triển các triệu chứng, cũng như các triệu chứng cụ thể, có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh Fabry.

Trong bệnh Fabry cổ điển, các triệu chứng sớm nhất xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và theo sau một quá trình tiến triển có thể dự đoán được của các triệu chứng và biểu hiện trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Fabry có thể không phát triển tất cả các triệu chứng này.

Các dấu hiệu ban đầu của bệnh Fabry bao gồm đau dây thần kinh ở tay và chân, và các đốm đen nhỏ trên da, được gọi là u mạch sừng hóa. Các biểu hiện muộn hơn có thể liên quan đến hệ thần kinh, giảm khả năng đổ mồ hôi, tim và thận. Một số cá nhân có dạng bệnh Fabry không điển hình trong đó các triệu chứng không xuất hiện cho đến tận sau này trong cuộc đời và liên quan đến ít cơ quan hơn.

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thơ, tiền thiếu niên và thiếu niên

• Đau, tê hoặc nóng rát ở tay hoặc chân
• Giãn mạch, hoặc “mạch máu mạng nhện” trên tai hoặc mắt
• Các đốm nhỏ, sẫm màu trên da (angiokeratoma), thường ở giữa hông và đầu gối
• Các vấn đề về đường tiêu hóa giống với hội chứng ruột kích thích, với đau bụng, chuột rút và đi ngoài thường xuyên
• Đục giác mạc của mắt, hay còn gọi là loạn dưỡng giác mạc, có thể được bác sĩ nhãn khoa phát hiện và thường không làm suy giảm thị lực
• Mí mắt trên sưng húp
• Hiện tượng Raynaud

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thanh niên

• Các mạch máu giãn nở lớn hơn
• Nhiều u mạch sừng hóa hơn, hoặc các đốm đen nhỏ trên da
• Giảm khả năng đổ mồ hôi và khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể
• Phù bạch huyết, hoặc sưng ở bàn chân và chân

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi trưởng thành, tuổi trung niên

• Bệnh tim, loạn nhịp tim và các vấn đề về van hai lá
• Bệnh thận
• Đột quỵ
• Các triệu chứng giống như bệnh đa xơ cứng, tức là các triệu chứng của hệ thần kinh không đồng đều

Theo thời gian, bệnh Fabry có thể dẫn đến tình trạng tim được gọi là bệnh cơ tim hạn chế, trong đó cơ tim phát triển một loại cứng bất thường. Trong khi cơ tim cứng vẫn có thể co bóp hoặc co bóp bình thường và do đó có thể bơm máu, thì nó ngày càng không thể thư giãn hoàn toàn trong giai đoạn tâm trương hoặc giai đoạn làm đầy của nhịp tim. Tình trạng làm đầy hạn chế của tim, tạo nên tên gọi của tình trạng này, khiến máu chảy ngược khi cố gắng đi vào tâm thất, có thể gây tắc nghẽn ở phổi và các cơ quan khác.

Khi bệnh nhân mắc bệnh Fabry già đi, tổn thương các mạch máu nhỏ cũng có thể gây ra các vấn đề khác như suy giảm chức năng thận. Bệnh Fabry cũng có thể gây ra vấn đề ở hệ thần kinh được gọi là rối loạn chức năng tự chủ. Những vấn đề về hệ thần kinh tự chủ này, nói riêng, là nguyên nhân gây ra tình trạng khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và không thể đổ mồ hôi mà một số người mắc bệnh Fabry gặp phải.

Triệu chứng của bệnh Fabry ở phụ nữ

Phụ nữ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng như nam giới, nhưng do bệnh Fabry có đặc điểm di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X nên nam giới thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới.

Phụ nữ có một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng có thể là người mang bệnh không có triệu chứng hoặc có thể phát triển các triệu chứng, trong trường hợp đó, các triệu chứng thường thay đổi nhiều hơn so với nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển. Lưu ý, có báo cáo rằng phụ nữ mắc bệnh Fabry thường có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh lupus hoặc các tình trạng bệnh khác.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phụ nữ có thể mắc “hội chứng Fabry điển hình”, được cho là xảy ra khi nhiễm sắc thể X bình thường bị bất hoạt ngẫu nhiên trong các tế bào bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác

Những người mắc bệnh Fabry cổ điển có thể có các triệu chứng khác, bao gồm các triệu chứng về phổi, viêm phế quản mãn tính, thở khò khè hoặc khó thở.

Họ cũng có thể gặp các vấn đề về khoáng hóa xương, bao gồm loãng xương giai đoạn 1 (osteopenia) hoặc loãng xương giai đoạn 2 (osteoporosis).

Đau lưng chủ yếu ở vùng thận đã được mô tả.

Tiếng ù tai hoặc ù tai và chóng mặt có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Fabry.

Các bệnh về tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm, lo âu và mệt mỏi mãn tính, cũng rất phổ biến.

Biến chứng của bệnh Fabry

Chất béo tích tụ nhiều năm có thể gây tổn thương mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Các vấn đề về tim, bao gồm loạn nhịp tim, đau tim, phì đại tim và suy tim.
• Suy thận.
• Tổn thương thần kinh ( bệnh thần kinh ngoại biên ).
• Đột quỵ, bao gồm cả các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA hoặc đột quỵ nhẹ).

Nguyên nhân gây bệnh Fabry

Đối với những người bị bệnh Fabry, vấn đề bắt đầu từ lysosome.

Lysosome là những túi nhỏ chứa enzyme bên trong tế bào giúp thực hiện công việc tiêu hóa hoặc phân hủy các chất sinh học. Chúng giúp làm sạch, loại bỏ và/hoặc tái chế vật liệu mà cơ thể không thể phân hủy và nếu không sẽ tích tụ trong cơ thể.

Thiếu hụt enzyme lysosome

Một trong những enzyme mà lysosome sử dụng để tiêu hóa các hợp chất được gọi là alpha-galactosidase A, hoặc alpha-Gal A. Trong bệnh Fabry, enzyme này bị khiếm khuyết, vì vậy bệnh Fabry còn được gọi là thiếu hụt alpha-Gal A. Enzyme này thường phân hủy một loại chất béo cụ thể, hoặc sphingolipid, được gọi là globotriaosylceramide.

Nhìn chung, một enzyme có thể bị khiếm khuyết và vẫn thực hiện một số chức năng bình thường của nó. Trong bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết này càng có thể thực hiện tốt chức năng của mình thì khả năng người đó có triệu chứng càng thấp. Người ta cho rằng, để có triệu chứng của bệnh Fabry, hoạt động của enzyme phải giảm xuống còn khoảng 25% chức năng bình thường.

Các biến thể của bệnh Fabry

Các dạng bệnh Fabry khác nhau được biết là xảy ra dựa trên mức độ hoạt động tốt hay kém của enzyme khiếm khuyết.

Ở những người mắc bệnh mà hiện được gọi là “dạng cổ điển” của bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết thực sự không hoạt động nhiều. Điều này dẫn đến sự tích tụ sphingolipid trong nhiều loại tế bào, do đó khiến các hợp chất lắng đọng trong nhiều loại mô, cơ quan và hệ thống. Trong những trường hợp thiếu hụt enzyme nghiêm trọng như vậy, các tế bào không thể phân hủy glycosphingolipid, đặc biệt là globotriaosylceramide, chất này tích tụ theo thời gian trong tất cả các cơ quan, gây ra tổn thương và tổn thương tế bào liên quan đến bệnh Fabry.

Ở các dạng bệnh Fabry khác, enzyme vẫn hoạt động bán thời gian hoặc với hoạt động bằng khoảng 30% bình thường. Các dạng bệnh này được gọi là “bệnh Fabry không điển hình” hoặc “bệnh Fabry khởi phát muộn” và có thể không được chăm sóc y tế cho đến khi một người đạt đến độ tuổi 40, 50 hoặc thậm chí nhiều thập kỷ sau đó. Trong những trường hợp này, vẫn có những tác động gây hại, thường là ở tim. Do đó, đôi khi bệnh được phát hiện tình cờ ở một người đang được đánh giá về các vấn đề tim không rõ nguyên nhân.

Mô hình di truyền của bệnh Fabry

Bệnh Fabry được di truyền theo cách liên kết với X, nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.

Bệnh này lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1898 bởi Tiến sĩ William Anderson và Johann Fabry, và cũng được gọi là “thiếu hụt alpha-galactosidase A”, liên quan đến enzyme lysosome bị mất hiệu lực do đột biến.

Nhiễm sắc thể X và Y có lẽ được biết đến nhiều nhất vì vai trò của chúng trong việc xác định giới tính của trẻ sơ sinh là nam hay nữ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể X và Y có nhiều gen khác ngoài những gen xác định giới tính của trẻ. Trong trường hợp bệnh Fabry, nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết mã hóa enzyme alpha-Gal A.

Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng một gen đột biến mã hóa enzyme alpha GAL nằm trên nhiễm sắc thể X từ bố mẹ ruột.

Bố mẹ có thể truyền gen đột biến gây bệnh Fabry cho con theo nhiều cách khác nhau:

• Đàn ông mắc bệnh Fabry truyền nhiễm sắc thể X của họ cho tất cả con gái của họ. Những người đàn ông bị ảnh hưởng không truyền gen bệnh Fabry cho bất kỳ người con trai nào của họ, vì theo định nghĩa, con trai nhận được nhiễm sắc thể Y của cha và không thể thừa hưởng bệnh Fabry từ cha.
• Khi một người phụ nữ có gen Fabry sinh con, có 50:50 khả năng cô ấy sẽ truyền nhiễm sắc thể X bình thường của mình cho đứa trẻ. Cũng có 50% khả năng mỗi đứa trẻ sinh ra từ một người phụ nữ có gen Fabry sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và có gen Fabry.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Vì bệnh Fabry hiếm gặp nên việc chẩn đoán bắt đầu bằng việc nghi ngờ một cá nhân đang mắc bệnh. Các triệu chứng như đau dây thần kinh, không dung nạp nhiệt, giảm khả năng đổ mồ hôi, tiêu chảy, đau bụng, đốm da sẫm màu và nước tiểu có bọt có thể gợi ý bệnh Fabry.

Đục giác mạc mắt, sưng hoặc phù nề, và phát hiện bất thường về tim cũng có thể là manh mối. Tiền sử bệnh tim hoặc đột quỵ, trong bối cảnh bệnh Fabry, cũng có thể được xem xét ở những người được chẩn đoán muộn hơn.

Sau đó, chẩn đoán được xác nhận bằng nhiều xét nghiệm khác nhau, có khả năng bao gồm xét nghiệm enzyme và xét nghiệm phân tử hoặc di truyền. Trong trường hợp những người có tiền sử gia đình gợi ý mắc bệnh Fabry—các triệu chứng đường tiêu hóa không rõ nguyên nhân, đau chân tay, bệnh thận, đột quỵ hoặc bệnh tim ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình—việc sàng lọc toàn bộ gia đình có thể hữu ích.

Xét nghiệm enzyme

Ở nam giới nghi ngờ mắc bệnh Fabry, có thể lấy máu để xác định mức độ hoạt động của enzyme alpha-Gal A trong tế bào bạch cầu hoặc bạch cầu.

Ở những bệnh nhân mắc loại bệnh Fabry chủ yếu liên quan đến tim hoặc biến thể tim của bệnh Fabry, hoạt động của alpha-Gal A của bạch cầu thường thấp nhưng có thể phát hiện được, trong khi ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry cổ điển, hoạt động của enzyme có thể không phát hiện được.

Xét nghiệm enzyme này sẽ không phát hiện được khoảng 50% các trường hợp mắc bệnh Fabry ở những phụ nữ chỉ có một bản sao của gen đột biến và có thể không phát hiện được các trường hợp ở nam giới có các biến thể của bệnh Fabry. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền vẫn được khuyến cáo trong mọi trường hợp để xác định càng nhiều thông tin càng tốt.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích trình tự ADN mã hóa gen alpha-Gal A để tìm đột biến được thực hiện để xác nhận chẩn đoán bệnh Fabry ở cả nam và nữ. Phân tích di truyền thường quy có thể phát hiện đột biến hoặc biến thể trình tự ở hơn 97% nam và nữ có hoạt động alpha-Gal A bất thường. Cho đến nay, hàng trăm đột biến khác nhau trong gen alpha-Gal A đã được tìm thấy.

Sinh thiết

Sinh thiết tim thường không cần thiết ở những người có vấn đề về tim liên quan đến bệnh Fabry. Tuy nhiên, đôi khi có thể thực hiện sinh thiết tim khi có vấn đề với tâm thất trái của tim và chẩn đoán chưa rõ. Trong những trường hợp này, các nhà nghiên cứu bệnh học sẽ tìm kiếm các dấu hiệu lắng đọng glycosphingolipid ở cấp độ tế bào.

Trong một số trường hợp, các mô khác có thể được sinh thiết, chẳng hạn như da hoặc thận. Trong những trường hợp rất hiếm, bệnh Fabry được chẩn đoán tình cờ khi các bác sĩ tiến hành sinh thiết để tìm nguyên nhân gây suy cơ quan (thường gặp nhất là suy thận).

Điều trị bệnh Fabry

Không có cách chữa khỏi bệnh Fabry.

Thuốc giảm đau và các thuốc điều trị về dạ dày có thể làm giảm các triệu chứng. Có hai phương pháp điều trị bệnh Fabry có thể làm chậm quá trình tích tụ các chất béo với mục tiêu ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:

Liệu pháp thay thế enzyme

Alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) là loại enzyme bị thiếu hụt ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry và việc điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh này chủ yếu liên quan đến việc thay thế loại enzyme bị thiếu hoặc mất này.

Nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển thường được điều trị thay thế enzyme ngay từ khi còn nhỏ hoặc ngay khi được chẩn đoán, ngay cả khi triệu chứng vẫn chưa xuất hiện.

Những người mang gen bệnh là nữ và nam mắc bệnh Fabry không điển hình, hoặc các loại bệnh Fabry khởi phát muộn hơn, đối với những người có mức độ hoạt động của enzyme ổn định được bảo tồn, có thể được hưởng lợi từ việc thay thế enzyme nếu bệnh Fabry bắt đầu hình thành trên lâm sàng—tức là nếu hoạt động của enzyme giảm ảnh hưởng đến tim, thận hoặc hệ thần kinh. Các hướng dẫn hiện đại nêu rằng việc thay thế enzyme nên được cân nhắc và phù hợp khi có bằng chứng về tổn thương thận, tim hoặc hệ thần kinh trung ương do bệnh Fabry gây ra, ngay cả khi không có các triệu chứng Fabry điển hình khác.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Replagal (agalsidase alfa), Fabrazyme (agalsidase beta) và Elfabrio (pegunigalsidase alfa) để điều trị bệnh Fabry. Mặc dù chúng chưa được so sánh cạnh nhau trong các nghiên cứu, nhưng chúng có vẻ có hiệu quả như nhau. Đây là những loại thuốc tiêm tĩnh mạch phải được truyền hai tuần một lần.

Hướng dẫn nhi khoa nêu rõ tầm quan trọng của liệu pháp thay thế enzyme sớm ở trẻ em mắc bệnh Fabry, nhấn mạnh rằng liệu pháp như vậy nên được cân nhắc ở nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển trước khi trưởng thành, ngay cả khi họ không biểu hiện triệu chứng.

Liệu pháp chaperone đường uống

Chaperone là các phân tử nhỏ sửa chữa các enzyme alpha-GAL bị lỗi. Các enzyme được sửa chữa sau đó có thể phân hủy chất béo. Với liệu pháp này, bệnh nhân uống một viên thuốc (migalastat [Galafold®]) cách ngày để ổn định enzyme alpha-GAL bị lỗi. Thuốc này không hiệu quả với tất cả mọi người. Tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể của người bệnh trong gen GLA, bác sĩ sẽ đánh giá họ có đủ điều kiện để điều trị bằng liệu pháp chaperone hay không.

Ngoài 2 phương pháp điều trị bệnh Fabry nêu trên, các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới bằng cách sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc.

Bệnh Fabry là một căn bệnh di truyền tiến triển. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác. Những người mắc bệnh Fabry có nguy cơ cao hơn về các vấn đề đe dọa tính mạng có thể làm giảm tuổi thọ.

Nếu bạn hoặc người thân có những dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Fabry, hãy liên hệ với phòng khám chuyên khoa hoặc bệnh viện đa khoa gần nhất để được các bác sĩ thăm khám và chẩn đoán cụ thể.

The post Tổng quan bệnh Fabry appeared first on NOVAGEN.

Bệnh tích lũy Glycogen là gì?

Bệnh tích lũy Glycogen (Glycogen Storage Disease, GSD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen, một dạng đường hoặc glucose đúng cách. GSD ảnh hưởng đến gan, cơ và các vùng khác của cơ thể, tùy thuộc vào loại cụ thể.

Các tế bào của cơ thể cần được cung cấp nhiên liệu ổn định dưới dạng đường đơn giản gọi là glucose để hoạt động. Thực phẩm chúng ta ăn được chia thành các thành phần dinh dưỡng khác nhau, bao gồm cả glucose. Lượng glucose dư thừa không cần thiết ngay lập tức sẽ được lưu trữ dưới dạng glycogen trong tế bào gan và cơ để sử dụng sau này. Khi cơ thể cần nhiều năng lượng hơn, các enzyme sẽ phân hủy glycogen thành glucose, một quá trình được gọi là chuyển hóa glycogen hoặc phân giải glycogen.

Trẻ em mắc bệnh GSD bị thiếu một trong số các enzyme phân hủy glycogen và glycogen có thể tích tụ trong gan, gây ra các vấn đề ở gan, cơ hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Khi sự thiếu hụt enzyme ảnh hưởng đến gan sẽ dẫn đến lượng đường trong máu thấp (còn gọi là hạ đường huyết) trong thời gian nhịn ăn (giữa các bữa ăn hoặc vào ban đêm).

Bệnh tích lũy Glycogen có tính di truyền, nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đối với hầu hết các loại GSD, cả cha lẫn mẹ đều là những người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng, nghĩa là họ mang một bản sao của gen lặn có thể khiến GSD ghép đôi với một bản sao gen bình thường. Khi cả cha lẫn mẹ đều truyền gen lặn cho con, đứa trẻ không có bản sao bình thường của gen đó và do đó phát triển GSD. Trong hầu hết các trường hợp, GSD được chẩn đoán trong năm đầu đời, nhưng trong một số trường hợp, chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu.

Tỷ lệ mắc bệnh tích lũy Glycogen

GSD là bệnh đa hệ thống có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ thời kỳ sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Tỷ lệ mắc GSD tổng thể là khoảng 1 trường hợp trên 20.000-43.000 ca sinh sống và 80% GSD ở gan là do loại I, III và IX.

Ở nhóm trẻ em, rối loạn dự trữ glycogen xảy ra ở khoảng 1/20.000 đến 25.000 trẻ sơ sinh.

Nhiều enzym khác nhau được cơ thể sử dụng để xử lý glycogen. Kết quả là có các dạng bệnh tích lũy Glycogen với các nguyên nhân và biểu hiện khác nhau.

Các loại bệnh tích lũy Glycogen

Mỗi loại GSD tập trung vào một loại enzyme hoặc bộ enzyme nhất định liên quan đến việc lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan và cơ, nhưng một số loại cũng gây ra vấn đề ở các vùng khác của cơ thể. Các loại GSD (với tên thay thế) và các bộ phận cơ thể mà chúng ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm:

• Loại 0 (bệnh Lewis) – gan loại I (bệnh von Gierke) Loại Ia – gan, thận, ruột; Loại Ib – gan, thận, ruột, tế bào máu
• Loại II (bệnh Pompe) – cơ, tim, gan, hệ thần kinh, mạch máu
• Loại III (bệnh Forbes-Cori) – gan, tim, cơ xương, tế bào máu
• Loại IV (bệnh Andersen) – gan, não, tim, cơ, da, hệ thần kinh
• Loại V (bệnh McArdle) – cơ xương
• Loại VI (bệnh Hers) – gan, tế bào máu
• Loại VII (bệnh Tarui) – cơ xương, tế bào máu
• Loại IX (thiếu hụt phosphorylase kinase) – gan
• Loại XI (hội chứng Fanconi-Bickel) – gan, thận, ruột

Các loại GSD phổ biến nhất là loại I, II, III và IV, chiếm gần 90% tổng số trường hợp. Khoảng 25% bệnh nhân mắc GSD được cho là thuộc loại I. GSD loại VI và IX có thể có các triệu chứng rất nhẹ và có thể không được chẩn đoán hoặc không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra bệnh tích lũy Glycogen

Nguyên nhân của GSD được hiểu rõ nhất bằng cách theo dõi các sự kiện trao đổi chất dẫn đến quá trình tổng hợp (glycogenesis) và thoái hóa glycogen (glycogenolysis).

Glucose dư thừa trong chế độ ăn uống được lưu trữ trong glycogen và quá trình tổng hợp glycogen một phần được thực hiện bởi glycogen synthase (GS).

Có hai dạng glycogen synthase riêng biệt, một ở gan được mã hóa bởi gen GYS2 và một ở cơ xương được mã hóa bởi gen GYS1. Cả hai dạng GS đều hoạt động bằng cách liên kết (liên kết alpha-1,4) monome glucose với polyme glycogen đang phát triển.

Glycogen có hai loại liên kết khác nhau, liên kết alpha-1,4 và liên kết alpha-1,6.

Các đột biến di truyền ảnh hưởng đến chức năng của các enzyme cần thiết cho việc lưu trữ và sử dụng glycogen gây ra GSD. Một đứa trẻ thừa hưởng những đột biến từ cha mẹ ruột của chúng.

Hầu hết các GSD đều có tính chất di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền đột biến cho đứa trẻ mắc bệnh này.

Nhưng một số loại, như GSD loại IX, có sự kế thừa liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể X mang đột biến.

Một người đàn ông hoặc người được chỉ định là nam khi sinh (AMAB) có đột biến sẽ mắc bệnh này vì họ chỉ mang một nhiễm sắc thể X.

Một phụ nữ hoặc người được xác định là nữ khi sinh (AFAB) có đột biến ở một gen, với gen bình thường trên nhiễm sắc thể X còn lại, thường không mắc bệnh này.

Quá trình tổng hợp và thoái hóa glycogen ở tế bào gan

Triệu chứng của bệnh tích lũy glycogen

Các triệu chứng của bệnh tích lũy glycogen có thể khác nhau tùy theo loại và thậm chí tùy theo từng người mắc cùng loại. Các triệu chứng của GSD loại 1 (loại phổ biến nhất) thường bắt đầu khi trẻ được 3 đến 4 tháng tuổi. Nhưng các triệu chứng của các loại khác có thể phát triển sau này trong cuộc sống.

Hai triệu chứng phổ biến nhất là:

• lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).
• dễ mệt mỏi khi hoạt động thể chất (không dung nạp vận động).

Lượng đường trong máu thấp xảy ra khi lượng đường trong máu dưới 70 mg/dL. Các triệu chứng bao gồm:

• Run rẩy hoặc run rẩy.
• Đổ mồ hôi và ớn lạnh.
• Chóng mặt hoặc choáng váng.
• Mệt lả.
• Nhịp tim nhanh hơn.
• Cơn đói dữ dội (hyperphagia).
• Khó suy nghĩ và tập trung.
• Lo lắng hoặc khó chịu.
• Da nhợt nhạt (xanh xao).
• Động kinh (điều này có thể xảy ra khi lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng).

Các triệu chứng khác của GSD có thể bao gồm:

• Chuột rút cơ bắp hoặc yếu cơ.
• Tăng trưởng chậm và tăng cân kém ở trẻ em.
• Gan to.
• Trương lực cơ thấp.
• Cholesterol cao (tăng lipid máu).

Chẩn đoán bệnh tích lũy Glycogen

Để chẩn đoán bệnh lưu trữ glycogen, bác sĩ có thể sẽ đề xuất một số xét nghiệm. Vì GSD rất hiếm nên có thể mất thời gian để loại trừ các tình trạng khác và tìm ra loại GSD cụ thể. Các kỹ thuật kiểm tra có thể bao gồm:

• Kiểm tra lượng đường trong máu lúc đói: Lượng đường trong máu lúc đói thấp có thể chỉ ra GSD.
• Xét nghiệm máu ketone: Cơ thể bạn sản xuất xeton khi phải sử dụng chất béo làm năng lượng thay vì glucose. Trẻ mắc chứng GSD thường bị ketosis.
• Bảng chuyển hóa cơ bản (BMP): Điều này cung cấp cái nhìn sâu sắc về sức khỏe tổng thể của con bạn.
• Bảng lipid: Tăng lipid máu (cholesterol cao) thường gặp ở GSD.
• Xét nghiệm chức năng gan: Những xét nghiệm này có thể cho thấy sức khỏe gan của con bạn. Những bất thường có thể chỉ ra GSD.
• Phân tích nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể đo nồng độ creatinine, xác định chức năng thận và nồng độ axit uric. GSD thường gây ra nồng độ axit uric cao (tăng axit uric máu).
• Siêu âm bụng: Siêu âm có thể kiểm tra xem con bạn có bị gan to hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Điều này tìm kiếm các vấn đề với gen của các enzyme khác nhau.

Điều trị bệnh tích lũy Glycogen

Hiện tại, không có cách chữa trị cho bất kỳ dạng bệnh tích lũy Glycogen nào và hầu hết các phương pháp điều trị đều cố gắng làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng.

Mục tiêu chính là điều trị hoặc tránh hạ đường huyết, tăng lactat máu, tăng axit uric máu và tăng lipid máu.

Cho đến đầu những năm 1980, trẻ em mắc chứng GSD có rất ít lựa chọn điều trị và không có lựa chọn nào hữu ích. Sau đó, người ta phát hiện ra rằng ăn bột ngô chưa nấu chín thường xuyên trong ngày giúp những đứa trẻ này duy trì mức đường huyết ổn định, an toàn. Bột bắp là một loại carbohydrate phức tạp mà cơ thể khó tiêu hóa; do đó nó hoạt động như một loại carbohydrate giải phóng chậm và duy trì mức đường huyết bình thường trong thời gian dài hơn hầu hết các loại carbohydrate trong thực phẩm.

Liệu pháp tinh bột ngô được kết hợp với các bữa ăn thường xuyên (2 đến 4 giờ ăn một lần) của chế độ ăn hạn chế sucrose (đường ăn), fructose (đường có trong trái cây) và lactose (chỉ dành cho những người mắc bệnh GSD I).

Thông thường, điều này có nghĩa là không có trái cây, nước trái cây, sữa hoặc đồ ngọt (bánh quy, bánh ngọt, kẹo, kem…) vì những loại đường này cuối cùng sẽ trở thành glycogen bị giữ lại trong gan.

Trẻ sơ sinh cần được cho ăn hai giờ một lần. Những trẻ không bú sữa mẹ phải dùng sữa công thức không chứa lactose.

Một số loại GSD yêu cầu chế độ ăn giàu protein. Có thể nên bổ sung Canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt.

Trẻ em cần được kiểm tra đường huyết thường xuyên trong ngày để đảm bảo trẻ không bị hạ đường huyết, điều này có thể gây nguy hiểm. Một số trẻ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, có thể cần bú qua đêm để duy trì mức đường huyết an toàn. Đối với những đứa trẻ này, một ống thông dạ dày, thường được gọi là ống g, được đặt vào dạ dày để giúp việc cho trẻ bú qua đêm bằng máy bơm liên tục dễ dàng hơn.

Trẻ em có thể được kê đơn thuốc để kiểm soát tác dụng phụ của GSD. Bao gồm:

• Allopurinol, một loại thuốc có khả năng làm giảm nồng độ axit uric trong máu, có thể hữu ích để kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gút trong những năm thanh thiếu niên ở bệnh nhân mắc GSD I.
• Thuốc có thể được kê toa để giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận.
• Yếu tố kích thích bạch cầu hạt ở người (GCSF) có thể được sử dụng để điều trị nhiễm trùng tái phát ở bệnh nhân GSD loại Ib.

Triển vọng cho trẻ mắc bệnh tích lũy Glycogen

Triển vọng phụ thuộc vào loại GSD và các cơ quan bị ảnh hưởng. Với những tiến bộ gần đây trong trị liệu, việc điều trị có hiệu quả trong việc kiểm soát các loại bệnh lưu trữ glycogen ảnh hưởng đến gan.

Trẻ em có thể có gan to, nhưng khi chúng lớn lên và gan có nhiều chỗ hơn, phần bụng nổi bật của chúng sẽ ít được chú ý hơn.

Các biến chứng khác bao gồm các khối u lành tính (không phải ung thư) ở gan, sẹo (xơ gan) ở gan và nếu nồng độ lipid vẫn cao sẽ hình thành các khối u da béo gọi là xanthoma.

Để kiểm soát các biến chứng, trẻ mắc GSD nên được bác sĩ hiểu rõ về GSD khám ba đến sáu tháng một lần. Công việc máu là cần thiết sáu tháng một lần. Mỗi năm một lần, họ cần siêu âm thận và gan.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình họ.

Nghiên cứu về liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp gen đầy hứa hẹn và có thể cải thiện triển vọng cho tương lai.

Các biến chứng của bệnh tích lũy Glycogen là gì?

GSD có thể gây ra một số biến chứng tùy thuộc vào:

• Loại đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa.
• Nếu được chẩn đoán muộn.
• Nếu không được quản lý tốt một cách nhất quán.

Ví dụ: các biến chứng có thể xảy ra của GSD loại 1 không được điều trị bao gồm:

• Khối lượng xương thấp, gãy xương và loãng xương.
• Dậy thì muộn.
• Bệnh gout.
• Bệnh thận.
• Tăng huyết áp động mạch phổi.
• Khối u gan không phải ung thư (u tuyến gan).
• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
• Viêm tụy.
• Thay đổi chức năng não do lượng đường trong máu thấp lặp đi lặp lại.

Tuổi thọ của người mắc bệnh tích trữ Glycogen là bao nhiêu?

Tuổi thọ của bệnh lưu trữ glycogen thay đổi tùy theo loại, thời điểm chẩn đoán sớm và cách quản lý bệnh.

Một số loại bệnh GSD gây tử vong khi còn nhỏ trong khi những loại khác có tuổi thọ tương đối bình thường.

The post Bệnh tích lũy Glycogen (GSD) – Rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn appeared first on NOVAGEN.

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể.

Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của protein. Con người không thể tạo ra phenyalanine nhưng loại axit amin này là một phần tự nhiên có trong thực phẩm chúng ta ăn hàng ngày. Tuy nhiên, con người không cần tất cả lượng phenylalanine mà họ ăn vào, vì vậy cơ thể sẽ chuyển hóa lượng phenylalanine dư thừa thành một loại axit amin vô hại khác là tyrosine. Những người bị PKU không thể phân hủy phenylalanine bổ sung một cách chính xác để chuyển nó thành tyrosine. Điều này có nghĩa là phenylalanine tích tụ trong máu, nước tiểu và cơ thể của người đó.

Việc phát sinh đột biến gen dẫn tới thiếu enzyme PAH gây ra nhiều rối loạn, bao gồm PKU, tăng phenylalanin máu không phải PKU và PKU biến thể. PKU cổ điển là do thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn PAH.

PKU thay đổi từ nhẹ đến nặng. Hình thức nghiêm trọng nhất được gọi là PKU cổ điển. Nếu không điều trị, trẻ mắc PKU cổ điển sẽ bị khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Da và tóc sáng màu, co giật, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần cũng rất phổ biến. Các dạng ít nghiêm trọng hơn, đôi khi được gọi là “PKU nhẹ”, “PKU biến thể” và “tăng huyết áp không PKU”, có nguy cơ tổn thương não nhỏ hơn.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?

Trẻ em bị PKU không được điều trị có vẻ khỏe mạnh khi sinh. Nhưng khi được 3 đến 6 tháng tuổi, chúng bắt đầu mất hứng thú với môi trường xung quanh. Đến 1 tuổi, trẻ chậm phát triển và da của chúng có ít sắc tố hơn so với người không mắc bệnh này. Nếu những người bị PKU không hạn chế phenylalanine trong chế độ ăn uống của họ, họ sẽ bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển.

Các triệu chứng khác ở người lớn tuổi không được điều trị (từ sơ sinh đến trưởng thành) bao gồm:

• Bệnh động kinh
• Bất kỳ mức độ khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về hành vi, bao gồm cả các đặc điểm tự kỷ
• Các đặc điểm giống bệnh Parkinson (đặc biệt ở người lớn)
• Tăng trưởng còi cọc hoặc chậm
• Phát ban da, giống như bệnh chàm
• Kích thước đầu nhỏ, gọi là tật đầu nhỏ
• Mùi mốc trong nước tiểu, hơi thở hoặc da là kết quả của việc cơ thể có thêm phenylalanine
• Sắc tố da và tóc giảm
• Phụ nữ không có con bình thường trước đó có tiền sử sẩy thai liên tiếp và/hoặc con bị dị tật bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào của kích thước nhỏ, dị tật đầu nhỏ/não, dị tật tim bẩm sinh, dị tật chân tay và/hoặc rò khí quản thực quản.

Nguyên nhân gây bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU là do đột biến gen giúp tạo ra một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase, hay PAH. Enzyme này cần thiết để chuyển đổi axit amin phenylalanine thành các chất khác mà cơ thể cần.

Gen PAH (định vị tại locus 12q23 ​.2) hướng dẫn cơ thể tạo ra một loại enzyme (phenylalanine hydroxylase) chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin thành các thành phần (protein) mà cơ thể có thể sử dụng. Khi cơ thể không thể xử lý các axit amin mà bạn ăn trong chế độ ăn uống, chúng sẽ tích tụ trong máu và các mô của bạn. Cơ thể nhạy cảm với phenylalanine. Quá nhiều phenylalanine trong cơ thể sẽ làm tổn thương não.

Axit amin giúp tạo ra protein, nhưng phenylalanine có thể gây hại khi tích tụ trong cơ thể con người. Đặc biệt, các tế bào thần kinh trong não rất nhạy cảm với phenylalanine.

Có nhiều dạng đột biến khác nhau ảnh hưởng đến enzyme PAH dẫn đến các vấn đề về phá vỡ phenylalanine. Một số đột biến gây ra PKU, một số đột biến khác gây ra chứng tăng phenylalanin máu không PKU và một số đột biến khác là đột biến thầm lặng không gây ảnh hưởng.

Bệnh phenylketon niệu có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, PKU là do những thay đổi (biến thể gây bệnh, còn gọi là thay đổi di truyền) trong gen PAH gây ra.

PKU được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Rối loạn này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để một đứa trẻ phát triển PKU, cả cha lẫn mẹ đều phải đóng góp một phiên bản đột biến của gen PAH. Nếu cả cha lẫn mẹ đều có PKU thì con của họ cũng sẽ có PKU.

Đôi khi, bố hoặc mẹ không có PKU nhưng lại là người mang mầm bệnh, có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gen PAH bị đột biến. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen đột biến thì đứa trẻ sẽ không phát triển PKU.

Ngay cả khi cả cha và mẹ đều mang gen PAH đột biến, con họ vẫn có thể không phát triển PKU. Điều này là do cha mẹ của đứa trẻ đều mang hai phiên bản gen PAH, chỉ một trong số đó sẽ được truyền lại trong quá trình thụ thai.

• Nếu cả cha và mẹ của đứa trẻ đều là người mang gen bệnh thì có 25% khả năng cả cha và mẹ sẽ truyền gen PAH điển hình. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ không bị rối loạn.
• Ngược lại, cũng có 25% khả năng cả cha và mẹ đều mang gen đột biến sẽ truyền gen đột biến khiến đứa trẻ mắc PKU.
• Tuy nhiên, có 50% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng một gen điển hình từ bố hoặc mẹ và một gen không điển hình từ bố hoặc mẹ kia, khiến đứa trẻ trở thành người mang mầm bệnh.

Ngoài ra, những bà mẹ mắc PKU và không còn tuân theo chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ tăng nguy cơ sinh con bị thiểu năng trí tuệ vì con của họ có thể tiếp xúc với lượng phenylalanine rất cao trước khi sinh.

Hệ thống phân loại bệnh phenylketon niệu

Một sơ đồ phân loại ban đầu được đề xuất bởi Kayaalp và cộng sự [1997] nhằm mục đích đơn giản hóa danh pháp. Trong hệ thống này:

• Phenylketon niệu (PKU) là loại nghiêm trọng nhất trong ba loại và ở trạng thái không được điều trị có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương >1.000 µmol/L và khả năng dung nạp Phe trong chế độ ăn uống <500 mg/ngày. PKU có liên quan đến nguy cơ cao bị suy giảm nghiêm trọng sự phát triển nhận thức.
• Tăng huyết áp không PKU (non-PKU HPA) có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương luôn cao hơn bình thường (tức là >120 µmol/L) nhưng thấp hơn 1.000 µmol/L khi một cá nhân có chế độ ăn bình thường. Những người có HPA không phải PKU có nguy cơ bị suy giảm phát triển nhận thức thấp hơn nhiều nếu không được điều trị.
• PKU biến thể bao gồm những cá nhân không phù hợp với mô tả cho PKU hoặc HPA không phải PKU.

Một hệ thống phân loại khác do Guldberg và cộng sự [1998] đề xuất chia tình trạng thiếu PAH thành bốn loại sau:

• PKU cổ điển là do sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn hoạt động PAH. Những người bị ảnh hưởng dung nạp ít hơn 250-350 mg phenylalanine trong chế độ ăn mỗi ngày để giữ nồng độ Phe trong huyết tương ở mức an toàn ≤300 µmol/L (5 mg/dL). Nếu không điều trị bằng chế độ ăn uống, hầu hết các cá nhân sẽ bị khuyết tật trí tuệ sâu sắc và không thể hồi phục.
• PKU vừa phải: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 350-400 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• PKU nhẹ: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 400-600 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• Tăng phenylalanin máu nhẹ (MHP): Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có nồng độ Phe trong huyết tương <600 µmol/L (10 mg/dL) trong chế độ ăn bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu (PKU)

Tại Hoa Kỳ, bệnh phenylketon niệu (PKU) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh mỗi năm.

Tình trạng thiếu PAH có tần suất thay đổi từ hơn 1:5.000 (Thổ Nhĩ Kỳ, Ireland) đến khoảng 1:10.000 ở những người có nguồn gốc Bắc Âu và Đông Á (thấp hơn ở Phần Lan và Nhật Bản).

PKU cổ điển từng là nguyên nhân có thể xác định phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng tại các cơ sở dành cho người khuyết tật phát triển ở Châu Âu và Bắc Mỹ, nhưng kể từ khi áp dụng sàng lọc sơ sinh phổ cập ở nhiều quốc gia, PKU cổ điển có triệu chứng ít gặp hơn.

Tỷ lệ khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng được dự đoán do PKU trong các quần thể được sàng lọc – ít hơn một trong một triệu ca sinh sống – phản ánh những đứa trẻ không được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh phenylketon niệu (PKU)

Gần như tất cả các trường hợp PKU đều được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên trẻ sơ sinh.

Sàng lọc trẻ sơ sinh cho PKU

Tất cả 50 tiểu bang và vùng lãnh thổ của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được sàng lọc PKU. Ngoài Hoa Kỳ, nhiều quốc gia khác thường xuyên sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh.

Trước khi có thể sàng lọc PKU, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển (IDD). Vào những năm 1960, các nhà nghiên cứu được Cục Trẻ em liên bang hỗ trợ đã xác định rằng xét nghiệm PKU dành cho trẻ sơ sinh là an toàn và hiệu quả. Sau đó, NICHD tiến hành nghiên cứu về tính an toàn và hiệu quả của chế độ ăn kiêng hạn chế để điều trị PKU. Kể từ đó, PKU gần như đã bị loại bỏ hoàn toàn do nguyên nhân gây ra IDD.

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm PKU như thế nào?

Các bác sĩ Di truyền sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc PKU thông qua sàng lọc sơ sinh bằng cách sử dụng một vài giọt máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Mẫu máu, có thể được sử dụng để sàng lọc các tình trạng khác, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định xem có quá nhiều phenylalanine trong đó hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nên được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa của trẻ nếu người mẹ không sinh con tại bệnh viện hoặc được xuất viện trước khi thực hiện xét nghiệm.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả xét nghiệm trẻ sơ sinh của tôi dương tính với PKU?

Nếu xét nghiệm sàng lọc của trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính với PKU, con bạn sẽ cần các xét nghiệm bổ sung để xác nhận rằng chúng chắc chắn mắc chứng rối loạn này. Điều rất quan trọng là phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ để xét nghiệm thêm.

Những xét nghiệm này có thể là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để xác định xem trẻ có bị PKU hay không. Nếu con bạn bị PKU, việc điều trị nhanh chóng sẽ giúp bảo vệ sức khỏe của con bạn.

Các bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem xét các đột biến gen gây ra PKU. Xét nghiệm này không bắt buộc để biết liệu con bạn có mắc PKU hay không, nhưng nó sẽ giúp xác định loại đột biến gen cụ thể gây ra chứng rối loạn. Thông tin này có thể hữu ích để xác định kế hoạch điều trị tốt nhất trong tương lai.

Xét nghiệm khi mang thai

Các phụ nữ mang thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần thứ 9) có thể yêu cầu xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật trước khi sinh để tìm hiểu xem con họ sinh ra có mắc bệnh PKU hay không.

Để thực hiện xét nghiệm này, các mẹ bầu có thể lựa chọn gói xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT kèm theo sàng lọc 13 gen lặn, trong đó có sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU).

Điều trị bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU không có cách chữa trị nhưng việc điều trị có thể ngăn ngừa tình trạng thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác. Người bị PKU nên được điều trị tại trung tâm y tế chuyên về chứng rối loạn đó.

Chế độ ăn kiêng dành cho bệnh nhân PKU

Những người bị PKU cần tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế thực phẩm có phenylalanine. Chế độ ăn kiêng nên được tuân thủ cẩn thận và bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh. Trước đây, các chuyên gia tin rằng việc mọi người ngừng theo chế độ ăn kiêng khi già đi là an toàn. Tuy nhiên, các chuyên gia hiện nay khuyến nghị những người mắc PKU nên duy trì chế độ ăn kiêng trong suốt cuộc đời để có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt hơn.

Những người bị PKU cần tránh nhiều loại thực phẩm giàu protein, bao gồm:

• Sữa và phô mai
• Trứng
• Quả hạch
• Đậu nành
• Đậu
• Thịt gà, thịt bò hoặc thịt lợn
• Cá
• Đậu Hà Lan
• Bia

Những người bị PKU cũng cần tránh chất làm ngọt aspartame, có trong một số thực phẩm, đồ uống, thuốc và vitamin. Aspartame giải phóng phenylalanine khi được tiêu hóa, do đó nó làm tăng mức phenylalanine trong máu của một người.

Thông thường, những người bị PKU cũng phải hạn chế ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein thấp hơn, chẳng hạn như một số loại trái cây và rau quả. Tuy nhiên, chế độ ăn kiêng PKU có thể bao gồm mì ít protein và các sản phẩm đặc biệt khác.

Lượng phenylalanine an toàn để tiêu thụ ở mỗi người là khác nhau. Do đó, người bị PKU cần làm việc với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để xây dựng chế độ ăn uống cá nhân. Mục tiêu là chỉ ăn lượng phenylalanine cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh và các quá trình của cơ thể chứ không ăn thêm. Xét nghiệm máu thường xuyên và thăm khám bác sĩ là cần thiết để giúp xác định chế độ ăn kiêng có hiệu quả như thế nào. Có thể nới lỏng chế độ ăn uống một chút khi trẻ lớn hơn, nhưng khuyến nghị ngày nay là tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời.

Phụ nữ mang thai và bệnh PKU

Điều đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai mắc PKU là phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn ít phenylalanine trong suốt thai kỳ để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ sơ sinh.

Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt quan trọng trong thời kỳ mang thai.

Những phụ nữ trẻ mắc chứng phenylketon niệu không ăn chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ có lượng phenylalanine cao khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng được gọi là hội chứng PKU ở trẻ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, nhẹ cân, dị tật bẩm sinh về tim hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, nếu phụ nữ trẻ tiếp tục chế độ ăn ít phenylalanine ít nhất 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục chế độ ăn kiêng này trong suốt thai kỳ thì có thể ngăn ngừa được hội chứng PKU. Nói cách khác, phụ nữ mắc PKU có thể mang thai khỏe mạnh miễn là họ lên kế hoạch trước và theo dõi cẩn thận chế độ ăn uống của mình trong suốt thai kỳ.

Công thức PKU

Những người theo chế độ ăn kiêng PKU sẽ không nhận đủ chất dinh dưỡng thiết yếu từ thực phẩm. Vì vậy, họ phải uống một công thức đặc biệt gọi là “công thức PKU”.

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh PKU sẽ nhận được sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Có thể trộn sữa công thức với một lượng nhỏ sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường cho trẻ sơ sinh để đảm bảo trẻ nhận đủ phenylalanine cho sự phát triển bình thường nhưng không đủ để gây hại.

Trẻ lớn hơn và người lớn nhận được một công thức PKU khác nhau để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của chúng. Công thức này nên được tiêu thụ hàng ngày trong suốt cuộc đời của một người.

Ngoài công thức, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất các chất bổ sung khác. Ví dụ, dầu cá có thể được khuyên dùng để giúp phối hợp vận động tinh và các khía cạnh phát triển khác.

Thuốc điều trị bệnh PKU

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc sapropterin dihydrochloride (Kuvan) để điều trị PKU.

Kuvan là một dạng BH4, là một chất trong cơ thể giúp phân hủy phenylalanine. Tuy nhiên, có quá ít BH4 chỉ là một lý do khiến một người không thể phân hủy phenylalanine. Vì vậy, Kuvan chỉ giúp một số người giảm lượng phenylalanine trong máu. Ngay cả khi thuốc có tác dụng, nó sẽ không làm giảm phenylalanine đến mức mong muốn và phải được sử dụng cùng với chế độ ăn PKU.

Cần lưu ý là: mặc dù FDA chấp thuận Kuvan, cơ quan này đề nghị các công ty sản xuất vẫn tiếp tục nghiên cứu về thuốc để xác định tính an toàn và hiệu quả lâu dài của nó.

Các phương pháp điều trị khác cho PKU

Các nhà khoa học khác đang khám phá các phương pháp điều trị bổ sung cho PKU. Những phương pháp điều trị này bao gồm:

• Bổ sung lượng lớn axit amin trung tính, có thể giúp ngăn chặn phenylalanine xâm nhập vào não.
• Liệu pháp thay thế enzyme, sử dụng một chất tương tự như enzyme thường phân hủy phenylalanine.
• Liệu pháp gen, bao gồm việc tiêm các gen mới để phá vỡ phenylalanine. Điều đó sẽ dẫn đến sự phân hủy phenylalanine và làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.

The post Bệnh Phenylketon niệu (PKU) – Rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng chuyển hóa là gì?

Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các tình trạng cùng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, tiểu đường Loại 2 và đột quỵ. Tình trạng rối loạn này cũng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác, như các tình trạng liên quan đến sự tích tụ mảng bám trong thành động mạch (xơ vữa động mạch) và tổn thương nội tạng.

Các tên khác của hội chứng chuyển hóa bao gồm:

• Hội chứng X.
• Hội chứng kháng insulin.
• Hội chứng rối loạn chuyển hóa.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa

Một người đáp ứng các tiêu chí về hội chứng chuyển hóa nếu họ có ít nhất ba trong số những điều sau đây:

• Trọng lượng bụng quá mức: Chu vi vòng eo trên 40 inch ở nam giới và 35 inch ở phụ nữ.
• Tăng triglycerid máu: Nồng độ triglycerid từ 150 mg/dL máu (mg/dL) trở lên.
• Nồng độ cholesterol HDL thấp: Cholesterol HDL dưới 40 mg/dL ở nam giới hoặc dưới 50 mg/dL ở phụ nữ.
• Lượng đường trong máu tăng cao: Lượng đường trong máu lúc đói từ 100 mg/dL trở lên. Nếu từ 100 đến 125 mg/dL thì bạn bị tiền tiểu đường. Nếu trên 125 mg/dL, bạn có thể mắc bệnh tiểu đường Loại 2.
• Huyết áp cao: Giá trị huyết áp tâm thu từ 130 mmHg trở lên (số trên cùng) và/hoặc tâm trương từ 85 mmHg trở lên (số dưới cùng).

Tất cả những tình trạng này đều làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, tiểu đường Loại 2 và đột quỵ. Nhưng khi bạn có ba hoặc nhiều hơn, nguy cơ của bạn sẽ tăng lên đáng kể.

Bạn nên xem chẩn đoán hội chứng chuyển hóa như một dấu hiệu cảnh báo để cố gắng thay đổi các khía cạnh sức khỏe nhằm giảm nguy cơ.

Hội chứng chuyển hóa phổ biến như thế nào?

Hội chứng chuyển hóa là phổ biến ở Hoa Kỳ. Khoảng 1 trong 3 người lớn có nguy cơ mắc.

Hội chứng chuyển hóa đang gia tăng ở cả các nước đã và đang phát triển và Việt Nam cũng không ngoại lệ. Theo kết quả nghiên cứu do Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật thực hiện trên 1.424 người trưởng thành từ 18 – 69 tuổi trên toàn thành phố, tỉ lệ mắc hội chứng chuyển hóa là hơn 36% trong đó nữ mắc nhiều hơn nam (40% so với 32%).

Triệu chứng của hội chứng chuyển hóa

Không phải tất cả các khía cạnh của hội chứng chuyển hóa đều gây ra các triệu chứng. Vì vậy, các triệu chứng của bạn sẽ thay đổi tùy theo tình trạng nào trong năm tình trạng mà bạn mắc phải. Ví dụ, huyết áp cao, chất béo trung tính cao và cholesterol HDL thấp thường không gây ra triệu chứng.

Lượng đường trong máu cao (tăng đường huyết) có thể gây ra các triệu chứng cho một số người, như:

• Da sẫm màu ở nách hoặc sau và hai bên cổ (acanthosis nigricans).
• Tầm nhìn mờ.
• Khát nước tăng ( chứng chảy nhiều nước ).
• Đi tiểu nhiều, đặc biệt là vào ban đêm.
• Mệt mỏi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng chuyển hóa

Một số yếu tố góp phần vào sự phát triển của hội chứng chuyển hóa – và đó là một mạng lưới các yếu tố phức tạp. Nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng kháng insulin là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này.

Tình trạng kháng insulin xảy ra khi các tế bào trong cơ, mỡ và gan của bạn không phản ứng như bình thường với insulin, một loại hormone mà tuyến tụy sản xuất cần thiết cho sự sống và điều chỉnh lượng đường (đường) trong máu.

Vì nhiều lý do, tế bào cơ, mỡ và gan của bạn có thể phản ứng không thích hợp với insulin. Điều này có nghĩa là chúng không thể hấp thụ hoặc lưu trữ glucose từ máu của bạn một cách hiệu quả. Đây là tình trạng kháng insulin. Kết quả là tuyến tụy của bạn tạo ra nhiều insulin hơn để cố gắng khắc phục mức đường huyết ngày càng tăng của bạn. Điều này được gọi là tăng insulin máu.

Nếu cơ thể bạn không thể sản xuất đủ insulin để quản lý lượng đường trong máu một cách hiệu quả, điều đó sẽ dẫn đến lượng đường trong máu cao (tăng đường huyết) và tiền tiểu đường hoặc tiểu đường Loại 2. Kháng insulin và tăng insulin máu cũng có thể góp phần:

• Béo phì.
• Bệnh tim mạch.
• Bệnh gan nhiễm mỡ.
• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).

Tất cả những điều sau đây có thể góp phần gây ra tình trạng kháng insulin:

• Thừa cân quanh bụng hoặc béo phì: Chất béo trong cơ thể giải phóng các hóa chất (gọi là cytokine tiền viêm) làm giảm tác dụng của insulin. Bạn càng có nhiều mỡ trong cơ thể thì nó càng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến cách thức hoạt động của insulin. Các nghiên cứu cho thấy rằng lượng mỡ thừa trong cơ thể đặc biệt quanh vùng bụng của bạn sẽ làm tăng nguy cơ kháng insulin. Mỡ nội tạng dư thừa (mỡ xung quanh các cơ quan của bạn) gây ra tình trạng kháng insulin nhiều hơn so với mỡ dư thừa dưới da (mỡ dưới da). Nhưng cả hai đều đóng một vai trò trong hội chứng chuyển hóa.
• Thiếu hoạt động thể chất: Cơ bắp của bạn sử dụng nhiều glucose và glucose dự trữ (glycogen) để hoạt động. Hoạt động thể chất làm cho cơ thể bạn nhạy cảm hơn với insulin và xây dựng cơ bắp có thể hấp thụ nhiều đường huyết hơn. Việc thiếu hoạt động thể chất có thể có tác dụng ngược và gây ra tình trạng kháng insulin.
• Một số loại thuốc: Một số loại thuốc có thể gây kháng insulin, bao gồm corticosteroid, một số loại thuốc huyết áp, một số phương pháp điều trị HIV và một số loại thuốc tâm thần.
• Yếu tố di truyền: Các gen bạn được thừa hưởng từ cha mẹ ruột có thể góp phần gây ra tình trạng kháng insulin. Chúng cũng có thể góp phần gây béo phì, huyết áp cao và cholesterol cao.

Hội chứng chuyển hóa được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và yêu cầu xét nghiệm máu nếu họ cho rằng bạn có nguy cơ mắc hoặc mắc hội chứng chuyển hóa. Họ sẽ kiểm tra huyết áp của bạn và có thể đo chu vi quanh eo của bạn.

Họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu, như:

• Bảng lipid: Bảng này bao gồm bốn phép đo cholesterol khác nhau và phép đo chất béo trung tính của bạn.
• Bảng chuyển hóa cơ bản (BMP): Bảng này đo tám chất trong máu của bạn và đưa ra cái nhìn tổng thể về sức khỏe của bạn.
• Xét nghiệm đường huyết lúc đói: BMP bao gồm chỉ số đường huyết, nhưng nếu bạn không nhịn ăn BMP, bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu sau khi nhịn ăn từ 8 đến 12 giờ.

Nếu bạn có ít nhất ba trong số năm tiêu chí dựa trên kết quả của các xét nghiệm này và bài kiểm tra, bạn sẽ mắc hội chứng chuyển hóa.

Những xét nghiệm máu này thường là xét nghiệm thông thường. Vì vậy, bác sĩ có thể cho bạn biết rằng bạn mắc hội chứng chuyển hóa (hoặc có nguy cơ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định) sau khi kiểm tra định kỳ.

Hội chứng chuyển hóa được điều trị như thế nào?

Mục tiêu chính của việc điều trị hội chứng chuyển hóa là giảm nguy cơ mắc bệnh tim và tiểu đường Loại 2 nếu bạn chưa mắc các bệnh này. Việc điều trị có thể bao gồm dùng thuốc và/hoặc thay đổi lối sống.

Thay đổi lối sống để kiểm soát hội chứng chuyển hóa

Thay đổi lối sống là chìa khóa để kiểm soát các tình trạng góp phần gây ra hội chứng chuyển hóa. Những thay đổi bao gồm:

• Duy trì hoặc nỗ lực đạt được cân nặng lành mạnh cho bạn: Bác sĩ có thể khuyên bạn nên cố gắng giảm cân quá mức. Một nghiên cứu tiết lộ rằng giảm 7% trọng lượng dư thừa có thể làm giảm 58% nguy cơ mắc bệnh tiểu đường Loại 2.
• Tập thể dục thường xuyên: Hoạt động thể chất mang lại rất nhiều lợi ích. Nó giúp chống lại tình trạng kháng insulin, có thể giúp giữ cho hệ thống tim mạch của bạn khỏe mạnh và có thể giúp bạn giảm cân nếu cần. Bất kỳ sự gia tăng hoạt động thể chất nào cũng hữu ích. Nhưng trước khi bắt đầu một chương trình tập thể dục, hãy hỏi bác sĩ về mức độ hoạt động thể chất phù hợp với bạn.
• Ăn thực phẩm tốt cho tim mạch: Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn có thể khuyên bạn nên tránh ăn quá nhiều carbohydrate (kích thích sản xuất insulin dư thừa) và ăn ít chất béo, đường, thịt đỏ và tinh bột chế biến không lành mạnh. Thay vào đó, họ có thể khuyên bạn nên ăn một chế độ ăn toàn thực phẩm bao gồm nhiều rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, cá và thịt gia cầm nạc. Chế độ ăn Địa Trung Hải là một ví dụ về chế độ ăn có lợi cho tim.
• Có được giấc ngủ chất lượng: Giấc ngủ chất lượng rất quan trọng đối với sức khỏe tổng thể. Thiếu ngủ và rối loạn giấc ngủ (như ngưng thở khi ngủ ) có thể làm trầm trọng thêm hội chứng chuyển hóa hoặc góp phần vào sự phát triển của hội chứng này. Nếu bạn gặp khó khăn khi ngủ, hãy nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt. Họ có thể làm các xét nghiệm và đề xuất phương pháp điều trị hoặc thay đổi thói quen ngủ của bạn.
• Hạn chế hút thuốc: Hút thuốc có thể làm giảm cholesterol HDL và tăng huyết áp. Nó cũng làm hỏng mạch máu của bạn, có thể dẫn đến bệnh động mạch vành. Nếu bạn hút thuốc, hãy cố gắng bỏ thuốc.
• Kiểm soát căng thẳng: Nồng độ cortisol (“ hormone gây căng thẳng ”) cao trong thời gian dài có thể làm tăng chất béo trung tính, lượng đường trong máu và huyết áp. Tìm các chiến lược để kiểm soát căng thẳng của bạn, như tập thể dục, yoga, chánh niệm hoặc các bài tập thở .

Thuốc và phương pháp điều trị để kiểm soát hội chứng chuyển hóa

Nhiều loại thuốc và phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát các tình trạng góp phần gây ra hội chứng chuyển hóa. Chúng bao gồm:

• Thuốc điều trị cholesterol: Statin (chất ức chế HMG CoA reductase) là thuốc kê đơn mà mọi người dùng để giảm cholesterol xuống mức khỏe mạnh.
• Thuốc huyết áp: Những loại thuốc này (thuốc hạ huyết áp) là thuốc kê đơn giúp hạ huyết áp của bạn theo nhiều cách khác nhau. Các ví dụ bao gồm thiazide, thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn kênh canxi.
• Thuốc trị tiểu đường đường uống: Những loại thuốc này hoạt động theo nhiều cách khác nhau để giảm lượng đường trong máu của bạn. Loại thuốc phổ biến nhất là metformin, một biguanide.
• Phẫu thuật giảm cân: Phẫu thuật giảm cân (phẫu thuật giảm cân) là một loại phẫu thuật nhằm giúp những người béo phì giảm cân. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật giảm cân nếu các phương pháp giảm cân khác không hiệu quả và nếu béo phì gây nguy cơ cho sức khỏe của bạn cao hơn phẫu thuật.
• Phương pháp điều trị rối loạn giấc ngủ: Nếu bạn bị rối loạn giấc ngủ, một số phương pháp điều trị có thể hữu ích, chẳng hạn như máy CPAP điều trị chứng ngưng thở khi ngủ hoặc thuốc ngủ điều trị chứng mất ngủ.
• Tâm lý trị liệu: “Tâm lý trị liệu” (liệu pháp trò chuyện) là thuật ngữ chỉ nhiều kỹ thuật điều trị nhằm giúp một người xác định và thay đổi những cảm xúc, suy nghĩ và hành vi không lành mạnh. Chẳng hạn, liệu pháp tâm lý có thể giúp bạn kiểm soát căng thẳng hoặc hiểu và thay đổi những hành vi không lành mạnh liên quan đến ăn uống.

Bạn có thể đảo ngược hội chứng chuyển hóa?

Có thể đảo ngược hội chứng chuyển hóa. Thay đổi lối sống có thể giúp cải thiện sức khỏe của bạn rất nhiều. Thuốc cũng có thể giúp ích. Các bác sĩ sẽ làm việc với bạn để tìm ra kế hoạch tốt nhất cho bạn.

Tôi có thể ngăn ngừa hội chứng chuyển hóa không?

Bạn không thể thay đổi tất cả các yếu tố góp phần gây ra hội chứng chuyển hóa, như di truyền và tuổi tác. Nhưng những thay đổi trong lối sống có thể giúp điều trị hội chứng chuyển hóa cũng chính là những bước có thể giúp ngăn ngừa hội chứng này. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao, hãy nhớ nói với bác sĩ khi thăm khám.

Điều quan trọng nữa là lên lịch thăm khám thường xuyên để có thể theo dõi lượng cholesterol, chất béo trung tính, huyết áp và lượng đường trong máu của bạn. Khi các bác sĩ có thể phát hiện ra bất kỳ vấn đề nào càng sớm thì họ càng sớm có thể đề xuất thay đổi lối sống và phương pháp điều trị để giảm thiểu rủi ro cho bạn.

Các biến chứng có thể xảy ra của hội chứng chuyển hóa là gì?

Hội chứng chuyển hóa có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

• Bệnh tim.
• Hẹp động mạch chủ (khi van động mạch chủ trong tim bị thu hẹp và máu không thể lưu thông bình thường).
• Rung tâm nhĩ (AFib).
• Bệnh huyết khối, như huyết khối tĩnh mạch.
• Đột quỵ.
• Tổn thương các cơ quan, đặc biệt là tổn thương tuyến tụy, gan, túi mật và thận.
• Một số bệnh ung thư, như ung thư ruột kết, ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.
• Bệnh tiểu đường loại 2.
• Viêm lâu dài và các vấn đề với hệ thống miễn dịch của bạn.
• Rối loạn cương dương.
• Các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như tiền sản giật, sản giật và tiểu đường thai kỳ.
• Vấn đề về suy nghĩ và trí nhớ.

Tin tốt là có thể đẩy lùi hội chứng chuyển hóa bằng cách thay đổi lối sống và dùng thuốc. Bạn có thể thực hiện những thay đổi càng sớm để bảo vệ sức khỏe của mình thì càng tốt.

The post Hội chứng chuyển hóa appeared first on NOVAGEN.