Đặc điểm của Đồng hợp tử và với dị hợp tử

Đồng hợp tử: Một cá nhân được coi là đồng hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen giống hệt nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu cả cha và mẹ đều đóng góp một alen cho mắt nâu (gọi là ‘B’), đứa trẻ sẽ là BB – đồng hợp tử cho mắt nâu.

Dị hợp tử: Một cá nhân được coi là dị hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen khác nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu một trong hai cha mẹ đóng góp ‘B’ (mắt nâu) và người kia đóng góp ‘b’ (mắt xanh), đứa trẻ sẽ là Bb – dị hợp tử về màu mắt.

Gen là gì?

Gen là những đoạn rất cụ thể của ADN (axit deoxyribonucleic). Mỗi tế bào chứa những đoạn ADN rất dài. Đây là vật liệu di truyền mà các con thừa hưởng từ bố và mẹ.

ADN bao gồm một loạt các thành phần riêng biệt được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong ADN:

• Adenin (A)
• Guanin(G)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)

Bên trong tế bào, ADN thường được bó lại thành nhiễm sắc thể (có 23 cặp khác nhau).

Gen được các bộ máy khác bên trong tế bào sử dụng để tạo ra các protein cụ thể. Protein là khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, truyền tín hiệu tế bào, tạo điều kiện cho phản ứng hóa học và vận chuyển.

Tế bào tạo ra protein (từ các khối xây dựng của nó, axit amin) bằng cách đọc trình tự các nucleotide tìm thấy trong DNA. Tế bào sử dụng hệ thống dịch mã để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng protein có cấu trúc và chức năng chuyên biệt cao.

Các gen cụ thể trong cơ thể thực hiện các vai trò riêng biệt. Ví dụ, hemoglobin là một phân tử protein phức tạp có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Một số gen khác nhau (tìm thấy trong ADN) được tế bào sử dụng để tạo ra các hình dạng protein cần thiết cho mục đích này.

Alen là gì?

• Mỗi gen có các phiên bản khác nhau, được gọi là alen.
• Chúng ta thừa hưởng hai alen cho mỗi gen – một từ mẹ và một từ cha.
• Sự kết hợp của hai alen này quyết định xem chúng ta là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với gen đó.

Khi bạn thừa hưởng các alen khác nhau, alen trội là alen được biểu hiện trong cơ thể bạn. Ví dụ, nếu bạn dị hợp tử đối với gen màu tóc, bạn có thể có một bản sao của alen tóc vàng và một bản sao của alen tóc nâu. Vì alen tóc nâu là trội, bạn sẽ có tóc nâu.

Tuy nhiên, một người có tóc vàng phải đồng hợp tử đối với gen màu tóc, vì alen tóc vàng là lặn. Điều này có nghĩa là cần có hai bản sao của alen tóc vàng để đặc điểm đó được biểu hiện.

So sánh đặc điểm di truyền

Đồng hợp tử và dị hợp tử được di truyền như thế nào?

Di truyền tuân theo các mô hình do Gregor Mendel phát hiện. Một nguyên tắc chính là tính trội:

• Alen trội: Một alen biểu hiện đặc điểm của nó ngay cả khi chỉ có một bản sao (ở những cá thể dị hợp tử). Được biểu thị bằng chữ in hoa (ví dụ: ‘A’).
• Alen lặn: Một alen chỉ biểu hiện đặc điểm của nó khi không có alen trội nào hiện diện – nghĩa là cá thể phải đồng hợp tử lặn (ví dụ: ‘aa’). Đặc điểm của alen lặn bị che khuất ở những cá thể dị hợp tử (Aa).

*** Xem thêm: Đột biến là gì?

Đồng hợp tử và dị hợp tử: Ý nghĩa đối với sức khỏe

Hiểu được một cá nhân là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể là rất quan trọng trong di truyền y học.

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

• Đồng hợp tử lặn (aa): Cá nhân phải thừa hưởng hai alen lặn (một từ mỗi cha mẹ) để có thể gây ra các rối loạn di truyền. Ví dụ: bệnh Xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs.
• Dị hợp tử (Aa): Cá nhân có một alen lặn đột biến và một alen bình thường. Họ thường không biểu hiện triệu chứng của rối loạn nhưng là người mang gen. Họ có thể truyền alen đột biến cho con cái của họ. Nếu hai người mang gen có một đứa con, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ là đồng hợp tử lặn và mắc rối loạn.

Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường

• Trội đồng hợp tử (AA) hoặc dị hợp tử (Aa): Cá nhân chỉ cần một bản sao của alen bệnh trội để phát triển rối loạn. Ví dụ: bệnh Huntington, hội chứng Marfan, tăng cholesterol máu gia đình.
• Lặn đồng hợp tử (aa): Cá nhân không thừa hưởng alen bệnh và sẽ không phát triển rối loạn hoặc truyền lại.

Tình trạng mang gen

Cá nhân dị hợp tử mắc các rối loạn lặn rất quan trọng. Họ là người lành mang gen đột biến, thường không bị ảnh hưởng, nhưng có khả năng truyền alen gây bệnh cho con cái. Tư vấn di truyền thường tập trung vào việc xác định người mang gen.

Xét nghiệm di truyền: Xác định tình trạng đồng hợp tử và dị hợp tử

Xét nghiệm di truyền (như giải trình tự ADN hoặc sàng lọc người mang gen cụ thể) có thể tiết lộ kiểu gen của một cá nhân – cho dù họ là người đồng hợp tử trội, đồng hợp tử lặn hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể. Thông tin này được sử dụng để:

• Chẩn đoán: Xác nhận hoặc loại trừ các rối loạn di truyền.
• Sàng lọc người mang gen: Xác định những cá nhân mang alen lặn đối với các tình trạng mà họ có thể truyền cho con cái.
• Xét nghiệm dự đoán: Đánh giá nguy cơ phát triển các rối loạn khởi phát ở người lớn (đặc biệt là các rối loạn trội).
• Y học cá nhân hóa: Hướng dẫn lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên cấu tạo gen.

Những khía cạnh ứng dụng khác của đồng hợp tử và dị hợp tử

Nguyên lý đồng hợp tử và dị hợp tử được biểu hiện cho vô số đặc điểm không phải bệnh tật:

• Đặc điểm thể chất: Màu tóc, màu mắt, vị trí gắn dái tai, lúm đồng tiền.
• Đặc điểm sinh hóa: Nhóm máu (hệ thống ABO là ví dụ điển hình về đồng trội và nhiều alen, bao gồm các tổ hợp đồng hợp tử và dị hợp tử).
• Đặc điểm trao đổi chất: Khả năng nếm một số hợp chất nhất định (như PTC), dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Bạn có thể dị hợp tử đối với một rối loạn trội không?

Có. Nếu rối loạn là trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ có một bản sao của alen đột biến (dị hợp tử) có nghĩa là bạn mắc rối loạn. Những cá nhân trội đồng hợp tử cũng sẽ mắc rối loạn này (và có thể có dạng nghiêm trọng hơn trong một số trường hợp).

2. Người lành mang gen đột biến sẽ luôn ở dạng dị hợp tử?

Có. Người mang gen rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường luôn dị hợp tử – họ có một alen bình thường và một alen lặn đột biến. Họ không bị ảnh hưởng bởi rối loạn nhưng có thể truyền alen đột biến.

3. Bạn có thể đồng hợp tử đối với một đặc điểm trội không?

Hoàn toàn có thể. Đồng hợp tử trội có nghĩa là bạn có hai bản sao của alen trội (ví dụ: AA đối với mắt nâu). Bạn sẽ biểu hiện đặc điểm trội.

4. Các ô vuông Punnett liên quan đến kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử như thế nào?

Các ô vuông Punnett là sơ đồ được sử dụng để dự đoán xác suất kiểu gen của con cái dựa trên kiểu gen của cha mẹ. Biết được cha mẹ là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với một gen cho phép bạn điền vào các ô vuông và xem các tổ hợp có thể có (ví dụ: hai cha mẹ dị hợp tử (Aa x Aa) có 25% khả năng sinh con đồng hợp tử lặn (aa), 50% dị hợp tử (Aa) và 25% đồng hợp tử trội (AA)).

Kết luận

Các khái niệm đồng hợp tử và dị hợp tử là nền tảng để hiểu về di truyền.

Cho dù giải thích các đặc điểm thể chất đơn giản hay rủi ro bệnh tật phức tạp, việc biết cặp alen mà một cá nhân mang – giống hệt nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử) – sẽ mở ra những dự đoán về biểu hiện đặc điểm và kết quả sức khỏe.

Từ sàng lọc người mang gen đến y học cá nhân hóa, việc nhận ra sự khác biệt giữa kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử giúp cá nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có được kiến ​​thức di truyền quan trọng.

The post Sự khác biệt giữa Đồng hợp tử và Dị hợp tử appeared first on NOVAGEN.

Khái niệm Alen là gì?

Một alen là một trong hai hoặc nhiều phiên bản của một gen được tìm thấy ở cùng một vị trí hoặc vị trí trên nhiễm sắc thể. Các gen, là các trình tự ADN có độ dài nhất định và mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 đặc điểm tính trạng nào đó, hoạt động như các hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Mỗi người thừa hưởng hai alen cho mỗi gen (một từ mỗi cha mẹ). Trong nhiều trường hợp, các alen khác nhau dẫn đến các đặc điểm quan sát được khác nhau. Mỗi alen là một biến thể trình tự duy nhất của cùng một vị trí di truyền.

Thuật ngữ “alele” là dạng viết tắt của từ “allelomorph”, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp allelo – (‘của nhau’) và morph (‘dạng’). Các nhà di truyền học người Anh William Bateson và Edith Rebecca Saunders đã giới thiệu từ này. Thuật ngữ này phản ánh khái niệm rằng mỗi alen là một trong một cặp hoặc một loạt các dạng khác nhau của một gen.

Alen so với Gen

Trong khi alen đề cập đến dạng biến thể của gen, thì gen là thuật ngữ rộng hơn đề cập đến đơn vị di truyền nói chung.

Gen là chuỗi ADN chứa thông tin để tạo ra một loại protein hoặc một nhóm protein cụ thể, trong khi alen là các dạng khác nhau mà gen này có thể có.

Xem thêm: Gen là gì?

Ví dụ về alen

• Nhóm máu: Hệ thống nhóm máu ABO biểu hiện tính đồng trội (alen A và B) và tính lặn (alen O).
• Màu mắt: Nhiều alen khác nhau góp phần tạo nên màu mắt, trong đó màu nâu thường trội hơn màu xanh.
• Bệnh Xơ nang: Một alen lặn gây ra bệnh xơ nang. Một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của một alen của gen hemoglobin. Những cá thể có một bản sao của alen (dị hợp tử) chống lại bệnh sốt rét, thể hiện lợi thế sống sót trong một số môi trường nhất định.

Tầm quan trọng của alen

Các alen đóng vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền, điều này rất cần thiết cho sự sống còn và thích nghi của các loài. Chúng là cơ sở cho sự biến đổi di truyền, ảnh hưởng đến mọi thứ từ ngoại hình đến khả năng mắc bệnh.

Quá trình mà các alen được truyền đi đã được phát hiện bởi nhà khoa học và tu viện trưởng Gregor Mendel (1822–1884) và được xây dựng thành cái được gọi là định luật phân ly của Mendel.

Hiểu biết về các alen là chìa khóa trong các lĩnh vực như di truyền học, sinh học tiến hóa và nghiên cứu y học.

Đặc điểm của alen

• Tính biến thiên: Các alen thay đổi trong trình tự ADN của chúng, đôi khi ảnh hưởng đến chức năng của protein được tạo ra. Sự thay đổi có thể nhỏ như một biến thể của một nucleotide đơn lẻ hoặc một phần lớn hơn của ADN có thể khác nhau. Sự nhân đôi và xóa DNA trong một gen cũng tạo ra các alen khác nhau.
• Tính trội và tính lặn: Trong một sinh vật lưỡng bội, có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, đôi khi một alen trội hơn alen khác. Một alen trội biểu hiện khi có một bản sao, trong khi một alen lặn đòi hỏi hai bản sao.
• Đồng trội và trội không hoàn toàn: Một số alen biểu hiện đồng trội hoặc trội không hoàn toàn, trong đó không có alen nào hoàn toàn trội hoặc lặn.

Vị trí alen

Các alen của một gen nhất định luôn nằm ở cùng một vị trí hoặc locus trên nhiễm sắc thể tương đồng. Để làm rõ:

• Cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể tương đồng: Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng có cùng các gen được sắp xếp theo cùng một thứ tự, nhưng các phiên bản của các gen này (alen) có thể khác nhau. Ví dụ, một nhiễm sắc thể có thể mang một alen cho mắt xanh, và đối tác tương đồng của nó có thể mang một alen cho mắt nâu. Cả hai alen đều xuất hiện ở cùng một vị trí di truyền trên mỗi nhiễm sắc thể.
• Locus đơn cho mỗi gen: Thông thường, một gen chiếm một locus đơn trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là một gen cụ thể được tìm thấy ở một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Các phiên bản khác nhau của gen đó, hoặc các alen, được tìm thấy ở cùng một locus trên nhiễm sắc thể tương đồng.
• Nhiều locus trên một nhiễm sắc thể: Một nhiễm sắc thể đơn lẻ chứa nhiều gen, mỗi gen ở một locus riêng. Điều này có nghĩa là có nhiều locus trên một nhiễm sắc thể, nhưng mỗi locus thường tương ứng với một gen đơn (hoặc một phần cụ thể của gen trong trường hợp gen phức tạp).

Alen trội và alen lặn

Sinh vật lưỡng bội thường có hai alen cho một tính trạng. Khi các cặp alen giống nhau, chúng là đồng hợp tử. Khi các alen của một cặp là dị hợp tử, kiểu hình của một tính trạng có thể là trội và tính trạng kia là lặn.

Alen trội được biểu hiện và alen lặn bị che khuất. Điều này được gọi là trội hoàn toàn về mặt di truyền. Trong các mối quan hệ dị hợp tử mà không có alen nào trội nhưng cả hai đều được biểu hiện hoàn toàn, các alen được coi là đồng trội. Đồng trội được minh họa trong sự di truyền nhóm máu AB.

Khi một alen không hoàn toàn trội so với alen kia, các alen được cho là biểu hiện sự trội không hoàn toàn. Sự trội không hoàn toàn được thể hiện ở sự di truyền màu hoa hồng từ hoa tulip đỏ và trắng.

Hiện tượng đa alen

Trong khi hầu hết các gen tồn tại ở hai dạng alen, một số có nhiều alen cho một đặc điểm tính trạng. Hiện tượng này được gọi là “đa alen” hay có thể hiểu là có nhiều alen.

Một ví dụ phổ biến về điều này ở người là nhóm máu ABO.

Nhóm máu của con người được xác định bởi sự có hoặc không có một số chất nhận dạng nhất định, được gọi là kháng nguyên, trên bề mặt của các tế bào hồng cầu.

Những người có nhóm máu A có kháng nguyên A trên bề mặt tế bào máu, những người có nhóm máu B có kháng nguyên B và những người có nhóm máu O không có kháng nguyên nào.

Các nhóm máu ABO tồn tại dưới dạng 3 alen, được biểu diễn là (I ^A, I ^B, I ^O). Các alen nhiều này được truyền từ cha mẹ sang con cái sao cho một alen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Có bốn kiểu hình (A, B, AB hoặc O) và sáu kiểu gen có thể có cho các nhóm máu ABO của con người.

Các alen I^A và I^B trội so với alen I^O lặn. Ở nhóm máu AB, các alen I^A và I^B đồng trội vì cả hai kiểu hình đều được biểu hiện. Nhóm máu O là đồng hợp lặn chứa hai alen I^O.

Đặc điểm đa gen

Các đặc điểm đa gen là các đặc điểm được xác định bởi nhiều hơn một gen. Kiểu di truyền này bao gồm nhiều kiểu hình có thể được xác định bởi sự tương tác giữa một số alen. Màu tóc, màu da, màu mắt, chiều cao và cân nặng đều là ví dụ về các đặc điểm đa gen. Các gen góp phần tạo nên các loại đặc điểm này có ảnh hưởng như nhau và các alen cho các gen này nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Một số kiểu gen khác nhau phát sinh từ các đặc điểm đa gen bao gồm nhiều tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn. Các cá thể chỉ thừa hưởng các alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình trội; các cá thể không thừa hưởng alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình lặn; các cá thể thừa hưởng các tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn sẽ biểu hiện các mức độ khác nhau của kiểu hình trung gian.

The post Alen là gì? Alen trội và Alen lặn appeared first on NOVAGEN.

CODIS là gì?

CODIS là từ viết tắt của Combined DNA Index System và là thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả chương trình hỗ trợ của FBI (Hoa Kỳ) cho cơ sở dữ liệu ADN tư pháp hình sự cũng như phần mềm phân tích dữ liệu ADN được sử dụng để chạy các cơ sở dữ liệu này.

National DNA Index System hay NDIS được coi là một phần của CODIS, cấp quốc gia, bao gồm các hồ sơ ADN do các phòng thí nghiệm pháp y liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia đóng góp.

Hồ sơ ADN là gì?

Hồ sơ ADN, còn được gọi là loại ADN, là bộ đặc điểm nhận dạng hoặc biểu diễn số tại mỗi locus khác nhau được phân tích.

Hồ sơ ADN được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu. Đối với phân tích DNA STR pháp y, hồ sơ ADN bao gồm một hoặc hai alen tại 20 CODIS Core Loci.

Có bất kỳ thông tin cá nhân nào liên quan đến tội phạm bị kết án, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ trong các cơ sở dữ liệu ADN này không?

Không có tên hoặc thông tin nhận dạng cá nhân nào khác của tội phạm, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ bằng phần mềm CODIS (đối với hồ sơ người mất tích được lưu trữ tại NDIS, siêu dữ liệu có sẵn, chẳng hạn như ngày sinh, có thể được bao gồm.) Chỉ có thông tin sau được lưu trữ và có thể được tìm kiếm ở cấp quốc gia của Hoa Kỳ:

• Hồ sơ ADN;
• Mã số nhận dạng cơ quan của cơ quan gửi hồ sơ ADN;
• Số nhận dạng mẫu—thường là số được chỉ định theo trình tự tại thời điểm thu thập mẫu. Số này không tương ứng với số an sinh xã hội, mã số nhận dạng tiền án hoặc mã số nhận dạng cơ sở cải tạo của cá nhân;
• Nhân viên phòng xét nghiệm ADN liên quan đến phân tích hồ sơ ADN.

Những biện pháp phòng ngừa nào được thực hiện để bảo vệ thông tin trong các cơ sở dữ liệu ADN này?

Các thiết bị đầu cuối/máy chủ máy tính chứa phần mềm CODIS được đặt trong không gian an toàn về mặt vật lý. Quyền truy cập vào các máy tính này chỉ giới hạn cho những cá nhân được phép sử dụng CODIS và được FBI chấp thuận. Việc liên lạc giữa các phòng xét nghiệm liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia diễn ra qua mạng diện rộng mà chỉ các cơ quan tư pháp hình sự được FBI chấp thuận mới có thể truy cập.

Theo luật liên bang (Đạo luật Nhận dạng DNA năm 1994), dữ liệu ADN là dữ liệu bí mật.

Quyền truy cập chỉ giới hạn cho các cơ quan tư pháp hình sự vì mục đích nhận dạng của cơ quan thực thi pháp luật. Bị cáo cũng được phép truy cập vào các mẫu và phân tích được thực hiện liên quan đến các vụ án của họ. Nếu xóa tất cả thông tin nhận dạng cá nhân, các cơ quan tư pháp hình sự có thể truy cập thông tin hồ sơ ADN để làm cơ sở dữ liệu thống kê dân số, nghiên cứu nhận dạng và phát triển giao thức hoặc mục đích kiểm soát chất lượng. Việc tiết lộ trái phép dữ liệu ADN trong cơ sở dữ liệu ADN quốc gia sẽ bị phạt hình sự không quá 250.000 đô la.

Dữ liệu ADN nào được chấp nhận tại NDIS?

Hiện tại, dữ liệu ADN được tạo ra thông qua công nghệ PCR Short Tandem Repeat (STR), công nghệ Y chromosome STR (Y STR) và công nghệ Ty thể DNA (mtDNA) được chấp nhận tại NDIS.

Dữ liệu Y STR và mtDNA chỉ được tìm kiếm bằng các chỉ mục liên quan đến người còn thiếu.

Chỉ mục ADN quốc gia không còn tìm kiếm dữ liệu ADN được phát triển bằng công nghệ đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP).

Có yêu cầu dữ liệu cụ thể nào đối với hồ sơ ADN được gửi đến NDIS không?

Có. Có một số yêu cầu đối với dữ liệu DNA được gửi đến NDIS:

• Dữ liệu ADN phải được tạo ra theo Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm được công nhận bởi một cơ quan công nhận được phê duyệt;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm trải qua quá trình kiểm toán bên ngoài hai năm một lần để chứng minh việc tuân thủ Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải là một trong những loại dữ liệu được chấp nhận tại NDIS, chẳng hạn như tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ, pháp lý, pháp y (công tác xã hội), hài cốt người không xác định, người mất tích hoặc người thân của người mất tích;
• Dữ liệu ADN phải đáp ứng các yêu cầu tối thiểu của CODIS Core Loci cho loại mẫu vật;
• Dữ liệu ADN PCR phải được tạo bằng bộ dụng cụ PCR được chấp nhận;
• Các phòng thí nghiệm tham gia phải có và tuân thủ các thủ tục xóa án tích theo luật liên bang.

Các locus cốt lõi của CODIS là gì?

Các vị trí cốt lõi của CODIS ban đầu, được ban hành từ tháng 10 năm 1998 đến ngày 31 tháng 12 năm 2016, bao gồm 13 vị trí sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11

Có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017, các locus cốt lõi của CODIS (CODIS Core Loci) được mở rộng lên thành 20 locus sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11
• D1S1656
• D2S441
• D2S1338
• D10S1248
• D12S391
• D19S433
• D22S1045

Yêu cầu về vị trí tối thiểu đối với dữ liệu ADN STR được gửi đến NDIS là gì?

Các vị trí cốt lõi CODIS tối thiểu cần thiết để gửi dữ liệu ADN đến NDIS thay đổi tùy theo loại mẫu vật. Nhìn chung, các vị trí cốt lõi CODIS được yêu cầu để gửi hồ sơ của tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ và hồ sơ pháp lý. Các vị trí cốt lõi CODIS và Amelogenin được yêu cầu đối với người thân của hồ sơ người mất tích.

Tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử đối với các loại mẫu vật khác với các ngoại lệ hạn chế sau:

• Đối với hồ sơ ADN pháp y, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử nhưng ít nhất 8 vị trí cốt lõi CODIS ban đầu kết hợp với độ hiếm trùng khớp ít nhất là một trong mười triệu là bắt buộc để gửi và tìm kiếm tại NDIS.
• Đối với Người mất tích và Hài cốt người không xác định, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử.

Yêu cầu để gửi dữ liệu mtDNA đến NDIS là gì?

Vùng siêu biến đổi I (“HV1”; vị trí 16024-16365) và vùng siêu biến đổi II (“HV2”; vị trí 73-340) là bắt buộc để gửi dữ liệu mtDNA cho NDIS.

Có bất kỳ yêu cầu bổ sung nào đối với hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích không?

Đối với người mất tích, người thân của người mất tích và mẫu người (hài cốt) chưa xác định, các công nghệ ADN bổ sung (như mtDNA, Y STR) luôn phải được xem xét, nếu phù hợp.

Đối với mục đích thảo luận này, “nếu phù hợp” có nghĩa là nếu có liên quan.

Ví dụ, nếu người mất tích là phụ nữ, thì công nghệ Y STR sẽ không liên quan. Việc thiếu công nghệ bổ sung sẽ không khiến mẫu không đủ điều kiện để đưa vào CODIS nhưng việc sử dụng công nghệ bổ sung phù hợp sẽ đảm bảo tìm kiếm mạnh mẽ nhất có thể.

Ngoài ra, việc tạo Cây phả hệ (Pedigree Tree) cho hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích được khuyến khích mạnh mẽ. Cây phả hệ là biểu diễn đồ họa về mối quan hệ của người mất tích với hai hoặc nhiều người thân. Cây phả hệ mạnh mẽ hơn có ít nhất một người thân là mẹ ruột, cha ruột hoặc con ruột của người mất tích.

Hệ thống chuyên gia là gì và chúng có được chấp thuận sử dụng để tạo dữ liệu ADN cho NDIS không?

Hệ thống chuyên gia (Expert Systems) là một chương trình phần mềm hoặc một tập hợp các chương trình phần mềm diễn giải và phân tích dữ liệu được tạo ra từ một công cụ phân tích ADN (hoặc nền tảng) theo các quy tắc đảm bảo chất lượng do phòng thí nghiệm xác định và xác định chính xác dữ liệu đáp ứng và không đáp ứng các quy tắc đó. Một số phần của đánh giá kỹ thuật theo yêu cầu của Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI có thể được thực hiện bởi Hệ thống chuyên gia được NDIS chấp thuận và xác thực nội bộ.

Các hệ thống phần mềm sau đây được chấp thuận sử dụng trên các mẫu của tội phạm và các mẫu tham chiếu đã biết tại NDIS. Không có phần mềm nào được chấp thuận sử dụng trên các mẫu xét nghiệm (pháp y chưa biết).

Hệ thống phần mềm phân tích dữ liệu giải trình tự ADN được NDIS chấp thuận:

• GeneMapper®ID
• GeneMapper®ID-X
• GeneMarker® HID
• i-Cubed™
• OSIRIS
• TrueAllele™

Bộ kit PCR nào được chấp nhận sử dụng tại NDIS?

Các bộ kit PCR sau đây được chấp nhận sử dụng tại NDIS và chứa 20 CODIS Core Loci bắt buộc có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017 (do nhà sản xuất liệt kê):

• AB GlobalFiler™Express (Mã số sản phẩm 4474665 & 4476609)
• AB GlobalFiler™ (Mã số sản phẩm 4476135)
• Promega PowerPlex® Fusion (Mã số danh mục DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Mã số danh mục DC 2705/2720)
• QIAGEN Investigator 24plex QS (Mã số danh mục 382415/382417)
• QIAGEN Investigator 24plex GO! (Số danh mục 382426/382428)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Số danh mục A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)

Sau đây là các bộ kit PCR được sử dụng thường xuyên nhất cho Original CODIS Core Loci và CODIS Core Loci được NDIS chấp nhận (được nhà sản xuất liệt kê):

• Applied Biosystems (AB) AmpFlSTR®Profiler Plus (Part Numbers 4303326)
• AB AmpFlSTR®COfiler® (Part Numbers 4305246)
• Promega PowerPlex®1.1 (Catalog Numbers DC 6091/6090)
• Promega PowerPlex®1.2 (Catalog Numbers DC 6101/6100)
• Promega PowerPlex®2.1 (Catalog Numbers DC 6471/6470)
• Promega PowerPlex®16 (Catalog Numbers DC 6531/6530)
• Promega PowerPlex®16 BIO (Catalog Numbers DC 6541/6540)
• Promega PowerPlex®16 HS (Catalog Numbers DC 2100/2101)
• Promega PowerPlex®18 D (Catalog Numbers DC 1802/1808)
• Promega PowerPlex® Fusion (Catalog Numbers DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Catalog Numbers DC 2705/2720/2780)
• Promega Powerplex® Y (Catalog Numbers 6760/6761)
• Promega Powerplex® Y23 (Catalog Numbers DC2305/DC2320)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Catalog Numbers A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)
• Promega PowerSeq™ CRM Nested System (Catalog # AX5810)
• Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems™ Precision ID mtDNA Whole Genome Panel (Số danh mục A30938). Dữ liệu vùng kiểm soát mtDNA được chấp thuận cho NDIS

Quy trình để bộ kit PCR, loci và Hệ thống chuyên gia được chấp thuận sử dụng tại NDIS là gì?

Các phòng thí nghiệm tham gia Chỉ số DNA quốc gia và đã xác nhận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia tại cơ sở của họ có thể yêu cầu FBI chấp thuận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia. Dữ liệu xác nhận và các tài liệu hỗ trợ khác phải đi kèm với yêu cầu.

Hệ thống Chỉ số DNA Quốc gia có thể được các cơ quan quốc tế tìm kiếm không?

Một cơ quan thực thi pháp luật quốc tế có thể gửi yêu cầu tìm kiếm Chỉ số DNA Quốc gia thông qua tùy viên pháp lý của FBI chịu trách nhiệm cho khu vực pháp lý đó hoặc thông qua Interpol. Các yêu cầu tìm kiếm như vậy sẽ được Người giám hộ NDIS xem xét để đảm bảo tuân thủ Đạo luật Nhận dạng DNA Liên bang (tình trạng cơ quan tư pháp hình sự, danh mục mẫu được ủy quyền và tham gia vào chương trình đảm bảo chất lượng) cũng như bao gồm một số lượng đủ CODIS Core Loci để tìm kiếm hiệu quả.

(*) Theo FBI Hoa Kỳ

The post Tổng quan về CODIS appeared first on NOVAGEN.

Đột biến là gì?

Đột biến là sự thay đổi trình tự ADN của một sinh vật. Đột biến có thể là kết quả của lỗi sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với chất gây đột biến hoặc nhiễm virus.

Đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ cho con cái hoặc mắc phải sau khi sinh, thường do các tác nhân môi trường gây ra.

Đột biến dòng mầm (xảy ra ở trứng và tinh trùng) có thể được truyền sang con cái, trong khi đột biến soma (xảy ra ở tế bào cơ thể) không được truyền lại.

Đột biến xảy ra như thế nào?

Để hiểu cách thức hoạt động của đột biến, điều quan trọng là phải lùi lại một bước và xem lại những điều cơ bản về deoxyribonucleic.axit—còn được gọi là ADN.

Các trình tự ADN (hay còn gọi là gen) cung cấp hướng dẫn cho các sinh vật (bao gồm cả con người) về cách phát triển, tồn tại và sinh sản. Để điều này xảy ra, các chuỗi ADN được chuyển đổi thành protein.

Trong một số trường hợp nhất định, cấu trúc của protein được mã hóa có thể thay đổi khi trình tự ADN được sao chép, dẫn đến đột biến. Ngoài ra, việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến hoặc nhiễm virus cũng có thể gây đột biến.

Đột biến có kích thước từ một khối xây dựng ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể kết hợp nhiều gen. Chúng cũng có thể có nhiều loại tác động khác nhau, một số có hại, trong khi một số khác có lợi hoặc không có tác dụng.

Các loại đột biến

Có hai loại đột biến: di truyền và thu được.

• Đột biến di truyền (còn được gọi là đột biến dòng mầm) xảy ra ở trứng và tinh trùng và được truyền lại cho con cái.
• Đột biến mắc phải hoặc đột biến soma xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người, thường là do các yếu tố môi trường.

Đột biến di truyền

Đột biến di truyền là những đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến di truyền sẽ tồn tại suốt đời ở một người và hiện diện ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể họ.

Đôi khi chúng còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng hiện diện trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ ruột, còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, đứa trẻ sẽ nhận ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN được di truyền này có chứa một đột biến, nó sẽ hiện diện trong mỗi tế bào của đứa trẻ được sinh ra.

Đột biến mắc phải

Các đột biến mắc phải (hoặc soma) là kết quả của một điều gì đó xảy ra trong suốt cuộc đời của một ai đó. Không giống như đột biến di truyền, đột biến mắc phải chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể con người.

Các đột biến mắc phải thường do các yếu tố môi trường gây ra như bức xạ tia cực tím từ mặt trời và khói thuốc lá hoặc do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất gọi là chất gây đột biến. Cuối cùng, việc nhiễm một số loại virus nhất định cũng có thể gây đột biến.

Khi đột biến mắc phải xảy ra ở các tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng, chúng không thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, những gì họ có thể làm là gắn bó với nhau đến hết cuộc đời.

Ví dụ, nếu một người bằng cách nào đó phát triển một đột biến ở tế bào da ở đầu gối và sau đó bị trầy xước ở đầu gối, các tế bào mới mà cơ thể họ tạo ra để thay thế các tế bào cũ sẽ chứa đột biến. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, đột biến sẽ chết theo chúng và không được truyền lại cho bất kỳ đứa con nào trong tương lai.

Ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe con người, bắt đầu từ sự phát triển của chúng. Ví dụ, nếu một phôi thai chứa những đột biến nghiêm trọng nhất định, nó có thể không tồn tại được trong suốt thai kỳ. Thông thường, điều này xảy ra khi đột biến xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển của phôi và nó thường làm gián đoạn quá trình này sớm trong thời kỳ mang thai.

Khi một người sinh ra đã mang đột biến gen, nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của họ. Để giữ cho cơ thể con người hoạt động bình thường, mỗi tế bào dựa vào hàng nghìn protein thực hiện một nhiệm vụ cụ thể tại một thời điểm nhất định.

Nhưng trong một số trường hợp, đột biến có thể ngăn cản một hoặc nhiều protein này thực hiện nhiệm vụ của chúng một cách chính xác, khiến chúng gặp trục trặc hoặc bị thiếu hoàn toàn khỏi tế bào. Điều này có thể dẫn đến rối loạn di truyền.

Không phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Chỉ một tỷ lệ nhỏ đột biến gây ra rối loạn di truyền. Hầu hết không có hậu quả lớn đối với sức khỏe của con người hoặc sự phát triển của phôi thai. Và trong một số trường hợp, đột biến có khả năng gây ra rối loạn di truyền, chúng được sửa chữa bằng enzyme trước khi gen được biểu hiện và tạo ra protein bị thay đổi.

Cuối cùng, có những trường hợp hiếm hoi mà một số đột biến nhất định có thể ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe của một người, đặc biệt là khi các phiên bản protein mới có thể giúp ai đó thích ứng tốt hơn với những thay đổi của môi trường. Một ví dụ về điều này là đột biến tạo ra một loại protein có khả năng bảo vệ con người khỏi một chủng vi khuẩn mới.

Các rối loạn di truyền do đột biến

Có ba loại rối loạn di truyền:

• Rối loạn đơn gen: Một đột biến ảnh hưởng đến một gen (ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm).
• Rối loạn nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể—hoặc các phần của nhiễm sắc thể—bị thiếu hoặc bị thay đổi (ví dụ: hội chứng Down).
• Rối loạn đa gen: Có đột biến ở hai hoặc nhiều gen, đôi khi do lối sống và môi trường của một người (ví dụ: ung thư ruột kết)

Một số tình trạng di truyền là do vấn đề với một gen duy nhất, bao gồm:

• phenylketon niệu (PKU)
• bệnh xơ nang
• bệnh hồng cầu hình liềm
• bệnh Tay-Sachs
• mù màu
• chứng loạn sản sụn (một loại bệnh lùn)

Nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng có mối liên hệ di truyền với các tình trạng bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tiểu đường và một số loại ung thư khác nhau.

The post Đột biến là gì? appeared first on NOVAGEN.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn thần kinh và phát triển ảnh hưởng đến cách mọi người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và cư xử. Mặc dù bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi nhưng nó được mô tả là “rối loạn phát triển” vì các triệu chứng thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời.

Theo Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) , một hướng dẫn do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ tạo ra mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng để chẩn đoán rối loạn tâm thần, những người mắc ASD thường có:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác với người khác
• Sở thích bị hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động ở trường, nơi làm việc và các lĩnh vực khác của cuộc sống

Tự kỷ được biết đến như một chứng rối loạn “phổ” vì có rất nhiều loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà mọi người gặp phải.

Mọi người thuộc mọi giới tính, chủng tộc, dân tộc và hoàn cảnh kinh tế đều có thể được chẩn đoán mắc ASD. Mặc dù ASD có thể là chứng rối loạn suốt đời nhưng các phương pháp điều trị và dịch vụ có thể cải thiện các triệu chứng và hoạt động hàng ngày của một người. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả trẻ em nên được sàng lọc bệnh tự kỷ. Người chăm sóc nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ của con họ về sàng lọc hoặc đánh giá ASD.

Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não gây ra.

• Những người mắc ASD thường gặp vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội cũng như các hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.
• Những người mắc ASD cũng có thể có những cách học tập, di chuyển hoặc chú ý khác nhau.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số người không mắc ASD cũng có thể có một số triệu chứng này. Nhưng đối với những người mắc ASD, những đặc điểm này có thể khiến cuộc sống trở nên rất khó khăn.

Tự kỷ là một tình trạng tồn tại trên một phạm vi rộng, loại và cường độ của các đặc điểm sẽ khác nhau. Nói cách khác, không có một tập hợp đặc điểm nào xác định ASD nhưng có những đặc điểm chung. Ví dụ, khoảng 1 trong 3 người được chẩn đoán ASD bị thiểu năng trí tuệ.

Nhìn chung, những đặc điểm này có thể được nhóm thành ba lĩnh vực:

• Kỹ năng giao tiếp và tương tác
• Hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ
• Các đặc điểm khác

Các đặc điểm giao tiếp và tương tác có thể bao gồm:

• Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc ít giao tiếp bằng mắt
• Không trả lời hoặc trả lời chậm tên của bạn
• Không thường xuyên chia sẻ sở thích, sự thích thú hoặc cảm xúc với các hoạt động hoặc đồ vật (chẳng hạn như không cho người khác xem)
• Gặp rắc rối với các cuộc trò chuyện qua lại
• Có giọng hát như một bài hát hoặc giọng robot

Các hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ có thể bao gồm:

• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ trong thói quen
• Lặp lại một số hành vi nhất định, bao gồm lặp lại các từ hoặc cụm từ
• Có sự quan tâm lâu dài và mãnh liệt đến một số chủ đề nhất định, như các con số hoặc sự kiện

Các đặc điểm tự kỷ khác có thể bao gồm:

• Chậm vận động hoặc kỹ năng ngôn ngữ
• Chậm học tập hoặc kỹ năng nhận thức
• Hành vi bốc đồng, thiếu chú ý hoặc hiếu động

Có một số điểm mạnh chung ở một số người tự kỷ, mặc dù chúng không nhất thiết là những đặc điểm của bệnh tự kỷ. Chúng bao gồm khả năng học hỏi bằng thị giác và thính giác mạnh mẽ, có khả năng ghi nhớ thông tin trong thời gian dài và học hỏi mọi thứ một cách chi tiết.

Các tình trạng bệnh lý liên quan tới tự kỷ

Một số vấn đề về phát triển thần kinh và hội chứng di truyền có liên quan đến ASD.

Khoảng 33 đến 45% bệnh nhân mắc ASD bị thiểu năng trí tuệ (Intellectual Disability – ID), có tới 50% mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý và có tới 30% mắc bệnh động kinh. Nguy cơ mắc bệnh động kinh tăng lên ở những bệnh nhân ID nặng hơn.

Lên đến 25 phần trăm các trường hợp mắc ASD có liên quan đến nguyên nhân di truyền, nhiều trường hợp trong số đó có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng (ví dụ, phức hợp xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex – TSC), bệnh lý phôi valproate, nhân đôi nhiễm sắc thể 15q).

Các hội chứng liên quan phổ biến hơn ở những bệnh nhân chậm phát triển toàn diện hoặc ID. Bất kỳ hội chứng di truyền nào có liên quan đến ID cũng có thể liên quan đến ASD (ví dụ: hội chứng Down).

Các chẩn đoán di truyền thường liên quan đến ASD bao gồm]:

• Phức hợp xơ cứng củ – TSC là một rối loạn thần kinh da di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u lành tính ở nhiều cơ quan. Các đặc điểm lâm sàng liên quan bao gồm các mảng giảm sắc tố, u xơ mạch, các mảng da xanh, co giật và suy giảm nhận thức. Khoảng 40% bệnh nhân mắc TSC cũng mắc ASD; tuy nhiên, chỉ 0,4 đến 4% bệnh nhân mắc ASD có TSC. Bệnh nhân mắc kèm TSC và ASD thường bị động kinh.
• Hội chứng Fragile X – là một rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X thường liên quan đến thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm đặc trưng của kiểu hình cổ điển bao gồm khuôn mặt dài, hẹp, trán và cằm nổi bật, tai to, tinh hoàn to ở tuổi thiếu niên, chứng đầu to, vòm miệng cong và các khớp có thể duỗi được. Trong một đánh giá có hệ thống, 30% nam giới mắc hội chứng X dễ gãy có các đặc điểm của ASD]. Tuy nhiên, hội chứng X dễ gãy hiếm khi được tìm thấy ở bệnh nhân mắc ASD.
• Hội chứng nhân đôi nhiễm sắc thể 15q11-q13 – là rối loạn di truyền được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ, khớp lỏng lẻo, chậm phát triển toàn bộ (đặc biệt là vận động), co giật, chậm nói, thiếu hụt xã hội, khuôn mẫu và nhiều kiểu dị dạng nhẹ trên khuôn mặt. Sự trùng lặp 15q11-q13 đã được báo cáo ở khoảng 1 đến 2% trẻ em mắc ASD, thường là những trẻ có ID từ trung bình đến sâu.
• Hội chứng Angelman – là một rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi ID nghiêm trọng, tật đầu nhỏ sau sinh và các vấn đề về vận động hoặc thăng bằng. Nguyên nhân là do không có bản sao gen UBE3A được di truyền từ mẹ , gen này ánh xạ tới nhiễm sắc thể 15q11-q13. Trong một tổng quan hệ thống, 34% bệnh nhân mắc hội chứng Angelman mắc ASD.
• Hội chứng Rett – Hội chứng Rett cổ điển hầu như chỉ xảy ra ở nữ giới. Rối loạn di truyền này được đặc trưng bởi mất khả năng nói, thay thế chuyển động tay có mục đích bằng chuyển động tay rập khuôn, dáng đi bất thường và kiểu hô hấp bất thường. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 60% phụ nữ mắc hội chứng Rett có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cohen – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cohen bao gồm các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt (ví dụ: tóc và lông mày dày, vết nứt lòng bàn tay hình sóng, đầu mũi rộng, nhân trung ngắn hoặc mịn), đầu nhỏ, tăng cân kém ở trẻ nhỏ, béo phì thân ở tuổi thiếu niên, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, giảm bạch cầu trung tính và tăng động khớp. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 54% bệnh nhân mắc hội chứng Cohen có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cornelia de Lange – là rối loạn di truyền đặc trưng bởi các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt (đầu nhỏ, khớp thần kinh, lông mày cong cao, lỗ mũi lệch), chậm phát triển trước khi sinh, rậm lông và suy giảm chi trên. Các phát hiện liên quan bao gồm suy giảm thính lực, cận thị, khuyết tật vách ngăn tim, rối loạn chức năng tiêu hóa và các bất thường về cơ quan sinh dục. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 43% bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange có hiện tượng ASD.
• Neurofibromatosis type 1 – Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) được đặc trưng bởi nhiều nốt café-au-lait, tàn nhang ở nách và/hoặc bẹn, nốt Lisch (u mống mắt) và u xơ thần kinh. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 18% bệnh nhân mắc NF1 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Down – được đặc trưng bởi nhiều đặc điểm dị dạng (ví dụ, vết nứt lòng bàn tay lệch lên, nếp gấp trên da, đầu ngắn), dị tật bẩm sinh (ví dụ, nếp gấp ngang lòng bàn tay), thiểu năng trí tuệ và các tình trạng bệnh lý khác (ví dụ, bệnh tim mạch, bất thường về đường tiêu hóa) , rối loạn nội tiết). Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 16% bệnh nhân mắc hội chứng Down có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Noonan – là một tình trạng không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền, có liên quan đến tầm vóc thấp bé và bệnh tim bẩm sinh (thường gặp nhất là hẹp động mạch phổi) và chậm phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng Noonan có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Williams-Beuren – là một rối loạn di truyền đa hệ thống với biểu hiện kiểu hình khác nhau có liên quan đến khuôn mặt “elfin”, hẹp động mạch hệ thống (thường gặp nhất là hẹp động mạch chủ trên van), tầm vóc thấp bé, bất thường về cơ quan sinh dục và suy giảm nhận thức và phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 12% bệnh nhân mắc hội chứng Williams-Beuren có hiện tượng ASD.
• Hội chứng DiGeorge (xóa 22q11.2) – Biểu hiện kinh điển của hội chứng DiGeorge bao gồm các bất thường về thân chung của tim, thiểu sản tuyến ức và hạ canxi máu; tuy nhiên, kiểu hình có thể thay đổi. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 11% bệnh nhân mắc hội chứng xóa 22q11.2 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng đầu to/tự kỷ – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng đầu to/tự kỷ bao gồm đầu to sau sinh, trán rộng, trán rộng, nhân trung dài, sống mũi bị lõm và ID.
• Hội chứng Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba – Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cowden bao gồm tật đầu to, bộ mặt giống chim, hàm dưới và hàm trên thiểu sản, đục thủy tinh thể, miệng nhỏ, vòm miệng cong cao, ngực lõm, dị tật hệ tiết niệu, nốt da, u mỡ và dát dương vật.
• Hội chứng CHARGE – được đặc trưng bởi u nhãn cầu ở mắt, dị tật tim, tresia màng nhĩ, chậm phát triển, dị tật đường sinh dục và bất thường ở tai. Có tới 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng mắc ASD.
• Hội chứng Joubert – là một hội chứng không đồng nhất được đặc trưng bởi sự giảm sản của thuỳ tiểu não, các triệu chứng thần kinh (ví dụ, rối loạn điều hòa nhịp thở, chậm phát triển), loạn dưỡng võng mạc và dị tật thận. Khoảng 40% bệnh nhân mắc hội chứng Joubert cũng mắc ASD.
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz – là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường của quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm tật đầu nhỏ sau sinh, hở hàm ếch mềm/lưng lưỡi chẻ đôi, hàm nhỏ, tai xoay ra sau thấp, tăng cân kém, dính ngón chân thứ hai và thứ ba, cơ quan sinh dục bất thường, thiểu năng trí tuệ, giảm trương lực cơ và các đặc điểm tự kỷ (ví dụ, thiếu hụt các kỹ năng xã hội). tương tác và giao tiếp, hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn). Trong một loạt trường hợp, 10 đến 12 trong số 14 trẻ mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz đáp ứng các tiêu chí về ASD.
• Hội chứng Timothy – được đặc trưng bởi chứng dính ngón, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn chức năng đa cơ quan và các bất thường về nhận thức. Có tới 70% bệnh nhân mắc hội chứng Timothy cũng mắc ASD.

Các hội chứng di truyền không có đặc điểm lâm sàng rõ ràng có thể chiếm tới 20% các trường hợp mắc ASD. Những hội chứng này được đặc trưng bởi sự xâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện khác nhau – khiến chúng khó xác định trên lâm sàng. Mặc dù có một số điểm trùng lặp với các hội chứng được xác định trên lâm sàng, ví dụ về các hội chứng như vậy bao gồm các biến thể nhiễm sắc thể (ví dụ, đẳng tâm 15q), các biến thể số lượng bản sao liên quan đến ASD (ví dụ: xóa hoặc sao chép 16p11.2) và các biến thể gây bệnh của gen nguy cơ ASD (ví dụ: CHD8 – protein liên kết với ADN trên nhiễm sắc thể 8).

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính của ASD, nhưng các nghiên cứu cho thấy gen của một người có thể hoạt động cùng với các khía cạnh của môi trường của họ để ảnh hưởng đến sự phát triển theo những cách dẫn đến ASD. Một số yếu tố có liên quan đến việc tăng khả năng phát triển ASD bao gồm:

Yếu tố di truyền

Cơ chế bệnh sinh của ASD chưa được hiểu đầy đủ. Sự đồng thuận chung là ASD là do các yếu tố di truyền làm thay đổi sự phát triển của não, đặc biệt là kết nối thần kinh, do đó ảnh hưởng đến sự phát triển giao tiếp xã hội và dẫn đến hạn chế sở thích và hành vi lặp đi lặp lại. Sự đồng thuận này được hỗ trợ bởi “lý thuyết biểu sinh”, trong đó một gen bất thường được “bật” sớm trong quá trình phát triển của thai nhi và ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen khác mà không làm thay đổi trình tự ADN chính của chúng. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số, đa quốc gia bao gồm hơn 2 triệu trẻ em, khoảng 1% trong số đó được chẩn đoán mắc ASD ở tuổi 16, khả năng di truyền trung bình ước tính của ASD là 81% (KTC 95% 73-86%).

Do tính phức tạp của ASD và sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng, có khả năng là sự tương tác giữa nhiều gen hoặc tổ hợp gen là nguyên nhân gây ra ASD và các yếu tố biểu sinh cũng như việc tiếp xúc với các yếu tố biến đổi môi trường góp phần vào biểu hiện thay đổi. ASD có liên quan đến các biến thể đa gen, biến thể nucleotide đơn, biến thể số lượng bản sao, biến thể di truyền hiếm, lặp lại song song và các biến thể không mã hóa.

Sự đóng góp di truyền mạnh mẽ vào sự phát triển của ASD được hỗ trợ bởi sự phân bố giới tính không đồng đều, tỷ lệ mắc bệnh ở anh chị em ruột tăng lên, sự phù hợp cao ở các cặp song sinh đơn nhân và tăng nguy cơ mắc ASD với mối quan hệ họ hàng gia tăng. Trong một nghiên cứu lớn dựa trên dân số, nguy cơ tích lũy ASD ở độ tuổi 20 là khoảng 3% đối với anh chị em họ, 7% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 9% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 13% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ và cặp song sinh bị chóng mặt, và 59 phần trăm đối với các cặp song sinh đơn nhân.

Mặc dù ưu thế nam giới cho thấy có liên kết nhiễm sắc thể X, nhưng việc lây truyền từ nam sang nam ở một số gia đình loại trừ liên kết nhiễm sắc thể X là phương thức di truyền duy nhất. Tỷ lệ hiện mắc ở anh chị em của bệnh nhân mắc ASD cao hơn tỷ lệ hiện mắc trong dân số nói chung nhưng thấp hơn nhiều so với dự kiến ​​đối với các bệnh đơn gen.

Mối tương quan giữa kiểu hình lâm sàng và hồ sơ di truyền cụ thể tiếp tục được nghiên cứu. Mặc dù các nghiên cứu liên kết và giải trình tự toàn bộ exome đã xác định được nhiều biến thể di truyền có xu hướng mắc ASD, nhưng không có biến thể riêng lẻ nào chiếm >1% các trường hợp mắc ASD và không có đột biến cụ thể nào là duy nhất đối với ASD.

Các yếu tố sinh học thần kinh

Các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh, điện sinh lý và khám nghiệm tử thi ở bệnh nhân mắc ASD cho thấy những bất thường về não, đặc biệt là kết nối thần kinh không điển hình, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ASD.

Trẻ mắc ASD có thể tăng tốc độ phát triển đầu trong thời thơ ấu và tăng kích thước não tổng thể.

So với những người không mắc ASD, những người mắc ASD có khối lượng chất xám và chất trắng tổng thể và khu vực khác nhau, giải phẫu rãnh và hồi, nồng độ hóa chất trong não, mạng lưới thần kinh, cấu trúc và tổ chức vỏ não cũng như sự phân nhánh của não]. Những thay đổi ở vỏ não dường như là kết quả của sự biệt hóa tế bào thần kinh bất thường trong quá trình phát triển trước khi sinh. Những người mắc ASD sử dụng các kiểu kết nối, chiến lược nhận thức và vùng não khác nhau để xử lý thông tin trong các nhiệm vụ đòi hỏi sự phân bổ xã hội (ví dụ: khuôn mặt, ánh mắt, lời nói) và các phần thưởng xã hội và phi xã hội so với những người không mắc ASD.

Tuổi của cha mẹ

Tuổi của cha mẹ cao (cả cha và mẹ) có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc ASD. Sự so sánh độ tuổi khác nhau giữa các nghiên cứu nhưng thường dao động từ ≥30 đến 35 tuổi so với <30 tuổi đối với mẹ và ≥40 tuổi so với <30 tuổi đối với cha. Mối liên quan giữa tuổi cha mẹ cao và nguy cơ sinh con mắc ASD tăng lên có lẽ liên quan đến các đột biến tự phát de novo và/hoặc những thay đổi trong dấu ấn di truyền.

Các yếu tố môi trường và chu sinh

Các yếu tố môi trường bao gồm phơi nhiễm chất độc hại, tác nhân gây quái thai, xúc phạm chu sinh và nhiễm trùng trước khi sinh. Chúng chiếm một số ít trường hợp mắc ASD nhưng có thể tạo thành “cú hích thứ hai”, điều chỉnh các yếu tố di truyền hiện có có xu hướng dẫn đến ASD. Tác động của việc tiếp xúc với môi trường dường như phụ thuộc vào thời gian và thời gian tiếp xúc, nồng độ của chất độc, cơ chế tác dụng và sự phân bố trong hệ thần kinh trung ương.

Một phân tích tổng hợp của 40 nghiên cứu quan sát không đồng nhất về các yếu tố nguy cơ chu sinh và sơ sinh đối với bệnh tự kỷ đã tìm thấy rất ít bằng chứng cho thấy bất kỳ yếu tố đơn lẻ nào trong nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, có một số bằng chứng cho thấy rằng một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe chu sinh và trẻ sơ sinh (ví dụ biểu hiện bất thường, cân nặng khi sinh thấp, hít phải phân su) có thể làm tăng nguy cơ. Một phân tích tổng hợp tiếp theo của các nghiên cứu quan sát hỗ trợ nguy cơ mắc ASD tăng lên ở trẻ non tháng. Các nghiên cứu quan sát sau đó cũng cho thấy các tình trạng của bà mẹ (ví dụ như tiểu đường, béo phì, tăng huyết áp, tiền sản giật) có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ASD.

Sử dụng thuốc của bà mẹ trong thời kỳ mang thai

Rối loạn phổ tự kỷ có phải do di truyền không?

Gen được coi là một yếu tố quan trọng khi thảo luận về nguyên nhân gây bệnh tự kỷ.

Những người có tiền sử gia đình mắc ASD có nhiều khả năng mắc chứng tự kỷ hoặc có con mắc chứng tự kỷ.

Có anh chị em mắc chứng tự kỷ cũng là một yếu tố nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ và được chẩn đoán mắc ASD.

Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về nền tảng di truyền của bệnh tự kỷ và cách thức các đột biến gen nhất định có liên quan đến một số phân nhóm của ASD.

Càng biết nhiều về nguồn gốc di truyền của bệnh tự kỷ thì việc chẩn đoán, tư vấn hoặc điều trị càng chính xác hơn.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán ASD bằng cách đánh giá hành vi và sự phát triển của một người. ASD thường có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy khi trẻ được 2 tuổi. Điều quan trọng là phải được đánh giá càng sớm càng tốt. ASD càng được chẩn đoán sớm thì các phương pháp điều trị và dịch vụ càng sớm có thể bắt đầu.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ bằng cách đánh giá sự phát triển và hành vi của một người. Có nhiều công cụ giúp chẩn đoán ASD và không có công cụ đơn lẻ nào có thể làm cơ sở cho chẩn đoán. Ví dụ về các công cụ chẩn đoán bao gồm:

• Thang đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em (CARS)
• Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ–Sửa đổi (ADI-R)
• Thang đánh giá bệnh tự kỷ của Gilliam–Phiên bản thứ hai (GARS-2)
• Lịch trình quan sát chẩn đoán bệnh tự kỷ–Chung (ADOS-G)
• Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ , Phiên bản thứ năm (DSM-5)

Những công cụ này dựa vào hai nguồn thông tin sau:

• Sự quan sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về hành vi của trẻ
• Mô tả của cha mẹ hoặc người chăm sóc về sự phát triển và hành vi của con họ

Đôi khi, cha mẹ/người chăm sóc sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để giúp đưa ra chẩn đoán.

Ngoài ra còn có các công cụ sàng lọc để giúp xác định sự chậm phát triển. Công cụ sàng lọc thường không đặc hiệu cho rối loạn phát triển và việc sàng lọc không đưa đến chẩn đoán. Việc sàng lọc chỉ đơn giản là cung cấp thông tin để đánh giá tiếp theo.

Ví dụ về các công cụ sàng lọc có thể được sử dụng để đánh giá liệu một đứa trẻ có đang gặp phải tình trạng chậm phát triển liên quan đến ASD hay không bao gồm:

• Thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng (CSBS)
• Công cụ sàng lọc bệnh tự kỷ ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ (STAT)
• Đánh giá của phụ huynh về tình trạng phát triển (PEDS)

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ

Chẩn đoán ở trẻ nhỏ thường là một quá trình gồm hai giai đoạn.

Giai đoạn 1: Sàng lọc phát triển chung khi khám sức khỏe trẻ em

Mọi trẻ em nên được khám sức khỏe trẻ em với bác sĩ nhi khoa hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mầm non. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị tất cả trẻ em nên được sàng lọc chậm phát triển khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 9, 18 và 24 hoặc 30 tháng, cùng với sàng lọc bệnh tự kỷ cụ thể khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 18 và 24 tháng. . Một đứa trẻ có thể được sàng lọc bổ sung nếu chúng có nhiều khả năng mắc ASD hoặc các vấn đề về phát triển. Trẻ em có nguy cơ mắc ASD cao hơn bao gồm những trẻ có thành viên trong gia đình mắc ASD, có một số hành vi điển hình của ASD, có cha mẹ lớn tuổi, có tình trạng di truyền nhất định hoặc có cân nặng khi sinh rất thấp.

Xem xét kinh nghiệm và mối quan tâm của người chăm sóc là một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trẻ nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đặt câu hỏi về hành vi của trẻ và đánh giá những câu trả lời đó kết hợp với thông tin từ các công cụ sàng lọc ASD và quan sát lâm sàng của trẻ.

Nếu một đứa trẻ có biểu hiện khác biệt về phát triển trong hành vi hoặc chức năng trong quá trình sàng lọc này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giới thiệu trẻ đi đánh giá bổ sung.

Giai đoạn 2: Đánh giá chẩn đoán bổ sung

Điều quan trọng là phải phát hiện và chẩn đoán chính xác trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt, vì điều này sẽ làm sáng tỏ những điểm mạnh và thách thức đặc biệt của trẻ. Phát hiện sớm cũng có thể giúp người chăm sóc xác định những dịch vụ, chương trình giáo dục và liệu pháp hành vi nào có thể hữu ích nhất cho con họ.

Một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm chẩn đoán ASD sẽ tiến hành đánh giá chẩn đoán. Nhóm này có thể bao gồm các nhà thần kinh học trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ-ngôn ngữ, nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần trẻ em, chuyên gia giáo dục và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Đánh giá chẩn đoán có thể bao gồm:

• Kiểm tra y tế và thần kinh
• Đánh giá khả năng nhận thức của trẻ
• Đánh giá khả năng ngôn ngữ của trẻ
• Quan sát hành vi của trẻ
• Cuộc trò chuyện sâu sắc với người chăm sóc trẻ về hành vi và sự phát triển của trẻ
• Đánh giá các kỹ năng phù hợp với lứa tuổi cần thiết để hoàn thành các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn, mặc và đi vệ sinh

Vì ASD là một rối loạn phức tạp đôi khi xảy ra cùng với các bệnh hoặc rối loạn học tập khác nên việc đánh giá toàn diện có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra nghe

Việc đánh giá có thể dẫn đến chẩn đoán chính thức và khuyến nghị điều trị.

Chẩn đoán ở trẻ lớn và thanh thiếu niên

Người chăm sóc và giáo viên thường là những người đầu tiên nhận ra các triệu chứng ASD ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên đang đi học. Nhóm giáo dục đặc biệt của trường có thể thực hiện đánh giá ban đầu và sau đó đề nghị trẻ trải qua đánh giá bổ sung với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên về ASD.

Người chăm sóc trẻ có thể nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ này về những khó khăn xã hội của trẻ, bao gồm cả các vấn đề về giao tiếp tế nhị. Ví dụ, một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu giọng nói, nét mặt hoặc ngôn ngữ cơ thể. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên có thể gặp khó khăn trong việc hiểu các từ ngữ, sự hài hước hoặc mỉa mai. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc hình thành tình bạn với bạn bè đồng trang lứa.

Chẩn đoán ở người lớn

Chẩn đoán ASD ở người lớn thường khó hơn chẩn đoán ASD ở trẻ em. Ở người lớn, một số triệu chứng ASD có thể trùng lặp với các triệu chứng của rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD).

Người lớn nhận thấy các dấu hiệu của ASD nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và yêu cầu giới thiệu để đánh giá ASD. Mặc dù việc đánh giá ASD ở người lớn vẫn đang được hoàn thiện nhưng người lớn có thể được giới thiệu đến bác sĩ tâm lý thần kinh, nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần có kinh nghiệm về ASD. Chuyên gia sẽ hỏi về:

• Những thách thức về tương tác và giao tiếp xã hội
• Vấn đề về giác quan
• Hành vi lặp đi lặp lại
• Sở thích bị hạn chế

Việc đánh giá cũng có thể bao gồm cuộc trò chuyện với người chăm sóc hoặc các thành viên khác trong gia đình để tìm hiểu về lịch sử phát triển ban đầu của người đó, điều này có thể giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác.

Nhận được chẩn đoán chính xác về ASD khi trưởng thành có thể giúp một người hiểu được những thách thức trong quá khứ, xác định điểm mạnh cá nhân và tìm ra hình thức trợ giúp phù hợp. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các loại dịch vụ và hỗ trợ hữu ích nhất cho việc cải thiện chức năng và sự hòa nhập cộng đồng của thanh thiếu niên và người lớn trong độ tuổi chuyển tiếp mắc chứng tự kỷ.

Phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Điều trị ASD nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Điều trị sớm ASD rất quan trọng vì việc chăm sóc và dịch vụ phù hợp có thể giảm bớt khó khăn cho cá nhân đồng thời giúp họ phát huy thế mạnh và học các kỹ năng mới.

Những người mắc ASD có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề, điều đó có nghĩa là không có phương pháp điều trị tốt nhất nào cho ASD. Hợp tác chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là một phần quan trọng trong việc tìm ra sự kết hợp phù hợp giữa điều trị và dịch vụ.

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ có thể có sự tham gia của nhiều chuyên gia y tế và hành vi ở nhiều môi trường khác nhau, như giáo dục hoặc tại nhà.

Vì chứng tự kỷ tác động đến mỗi người một cách khác nhau nên việc điều trị các đặc điểm tự kỷ được điều chỉnh cho phù hợp với từng cá nhân. Mục tiêu của điều trị là cải thiện chức năng trong cuộc sống hàng ngày và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị có thể được chia thành các loại sau:

• Phát triển – chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ
• Quan hệ xã hội – chẳng hạn như các nhóm kỹ năng xã hội
• Hành vi – chẳng hạn như phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
• Giáo dục – chẳng hạn như phương pháp
• Điều trị và Giáo dục Trẻ tự kỷ và Trẻ khuyết tật Giao tiếp Liên quan (TEACCH)
• Tâm lý – chẳng hạn như liệu pháp hành vi nhận thức (CBT)
• Dược lý – chẳng hạn như thuốc để điều trị chứng mất khả năng tập trung, mặc dù không có thuốc nào để điều trị các đặc điểm tự kỷ cốt lõi
• Thuốc bổ sung và thay thế (CAM), chẳng hạn như liệu pháp nghệ thuật hoặc liệu pháp động vật

Điều trị bằng thuốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng cụ thể. Với thuốc, người mắc ASD có thể gặp ít vấn đề hơn với:

• Cáu gắt
• Hiếu chiến
• Hành vi lặp đi lặp lại tăng động
• Vấn đề chú ý
• Lo lắng và trầm cảm

Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục

Những người mắc ASD có thể được giới thiệu đến một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên cung cấp các biện pháp can thiệp về hành vi, tâm lý, giáo dục hoặc xây dựng kỹ năng. Các chương trình này thường có cấu trúc chặt chẽ và chuyên sâu, đồng thời có thể có sự tham gia của người chăm sóc, anh chị em ruột và các thành viên khác trong gia đình. Các chương trình này có thể giúp những người mắc ASD:

• Học các kỹ năng xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ
• Giảm các hành vi cản trở hoạt động hàng ngày
• Tăng cường hoặc phát triển dựa trên điểm mạnh
• Học kỹ năng sống để sống độc lập

Các nguồn lực khác

Nhiều dịch vụ, chương trình và nguồn lực khác có sẵn để giúp đỡ những người mắc ASD. Dưới đây là một số mẹo để tìm các dịch vụ bổ sung này:

• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, sở y tế địa phương, trường học hoặc nhóm vận động chứng tự kỷ để tìm hiểu về các chương trình đặc biệt hoặc nguồn lực địa phương.
• Tìm một nhóm hỗ trợ chứng tự kỷ. Chia sẻ thông tin và kinh nghiệm có thể giúp những người mắc ASD và người chăm sóc họ tìm hiểu về các lựa chọn điều trị và các chương trình liên quan đến ASD.
• Ghi lại các cuộc trò chuyện và cuộc họp với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và giáo viên. Thông tin này có thể hữu ích khi đến lúc quyết định chương trình và dịch vụ nào phù hợp.
• Giữ bản sao các báo cáo và đánh giá chăm sóc sức khỏe. Thông tin này có thể giúp những người mắc ASD đủ điều kiện tham gia các chương trình đặc biệt.

Sống chung với chứng rối loạn phổ tự kỷ

Cuộc sống hàng ngày không phải lúc nào cũng dễ dàng đối với người tự kỷ và gia đình họ. Sự hỗ trợ đến từ nhiều cách khác nhau, từ nhiều người. Ngay cả đối với những người tự kỷ có nhu cầu hỗ trợ thấp , cuộc sống vẫn còn nhiều thử thách.

Dưới đây là một số lời khuyên có thể giúp cuộc sống của người tự kỷ dễ dàng hơn mỗi ngày một chút:

• Cố gắng duy trì các hành vi lành mạnh cơ bản, chẳng hạn như tập thể dục và nghỉ ngơi nhiều, để tạo cho mình một nền tảng vững chắc trong cuộc sống hàng ngày.
• Kiểm tra thường xuyên với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn là rất quan trọng. Tìm nhà cung cấp cảm thấy thoải mái khi làm việc với người tự kỷ.
• Những thay đổi có thể thực sự khó khăn để đối mặt. Lên kế hoạch trước để dành cho bản thân nhiều thời gian xử lý quá trình chuyển đổi và những gì sẽ xảy ra.
• Hãy nhớ rằng, có rất nhiều người hiểu về bệnh tự kỷ. Tìm một nhóm hỗ trợ có thể mở ra cơ hội gặp gỡ nhiều người như bạn hơn và học hỏi từ kinh nghiệm cá nhân của họ để giúp đỡ bạn.

Chăm sóc người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ

Việc chăm sóc người tự kỷ và đáp ứng nhu cầu của họ có thể khiến người chăm sóc và gia đình phải chịu rất nhiều căng thẳng về tinh thần, thể chất và tài chính. Học cách giao tiếp với người tự kỷ là rất quan trọng và có thể là một quá trình liên tục.

Hãy nhớ rằng người đó có thể không tìm được từ ngữ để bày tỏ cảm xúc của mình cũng rất quan trọng. Ví dụ, đập đầu có thể là một đặc điểm của bệnh tự kỷ hoặc có thể trẻ bị đau đầu nhưng không biết cách truyền đạt điều đó. Kiên nhẫn là chìa khóa.

Bởi vì sự chuyển đổi và thay đổi có thể gây khó chịu cho người tự kỷ nên việc lập lịch trình và duy trì thói quen có thể hữu ích. Khi việc thay đổi trường học hoặc các chuyển tiếp khác là điều không thể tránh khỏi, việc lập kế hoạch trước có thể giúp xử lý thay đổi dễ dàng hơn.

The post Rối loạn phổ tự kỷ – Autism Spectrum Disorder (ASD) appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các vấn đề với một gen cụ thể có tên UBE3A xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Hệ thống thần kinh của bạn là trung tâm chỉ huy của cơ thể bạn. Bắt nguồn từ bộ não của bạn, nó điều khiển các chuyển động, suy nghĩ, hành vi và phản ứng tự động của bạn với thế giới xung quanh.

Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Angelman bao gồm:

• Chậm phát triển thường thấy rõ ở trẻ từ 6 đến 12 tháng tuổi.
• Khuyết tật trí tuệ.
• Không có lời nói hoặc lời nói rất hạn chế.
• Các vấn đề về vận động và giữ thăng bằng (mất điều hòa).
• Động kinh.

Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có thái độ vui vẻ, dễ bị kích động. Họ thường xuyên mỉm cười, cười lớn và làm động tác vỗ tay.

Hội chứng Angelman được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Angelman, một bác sĩ người Anh, người đầu tiên mô tả tình trạng này trong tài liệu y khoa vào năm 1965.

Hội chứng Angelman phổ biến như thế nào?

Hội chứng Angelman rất hiếm. Ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 12.000 đến 20.000 người.

Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến ai?

Mặc dù hội chứng Angelman rất hiếm nhưng nó có thể phát triển ở bất kỳ bào thai nào.

Phần lớn các trường hợp là do đột biến gen tự phát, có nghĩa là tình trạng này không được truyền từ cha mẹ ruột sang con cái.

Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nam khi mới sinh và những người được chỉ định là nữ khi mới sinh.

Hội chứng Angelman và rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ và hội chứng Angelman có một số đặc điểm giống nhau, chẳng hạn như chậm phát triển và các vấn đề về giọng nói, đồng thời đặc biệt khó phân biệt trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Tuy nhiên, hội chứng Angelman không phải là một phần của chứng tự kỷ. Chúng là những điều kiện riêng biệt.

Đặc điểm của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman có một số triệu chứng hoặc đặc điểm khác nhau và chúng khác nhau tùy theo từng người và theo độ tuổi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman (khoảng 80% đến 99%) đều có các triệu chứng sau trong suốt cuộc đời:

• Chậm phát triển.
• Khuyết tật học tập.
• Các vấn đề về phát triển lời nói, từ không nói được gì (không dùng lời nói) đến chỉ sử dụng được một vài từ.
• Khó khăn khi đi lại, chẳng hạn như vụng về và bước đi rộng (dáng đi).
• Mất điều hòa (suy giảm thăng bằng hoặc khả năng phối hợp).
• Co giật.

Đặc điểm khuôn mặt của hội chứng Angelman

Các đặc điểm khuôn mặt phổ biến của hội chứng Angelman bao gồm:

• Hộp sọ ngắn và rộng (đầu ngắn).
• Lưỡi to bất thường (macrolossia) có thể thò ra khỏi miệng.
• Đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ).
• Hàm dưới to (prognathia hàm dưới).
• Miệng rộng.
• Răng cách đều nhau.

Triệu chứng của hội chứng Angelman ở trẻ em

Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có những hành vi đặc biệt (ngoài các triệu chứng đặc trưng), bao gồm:

• Thái độ vui vẻ, phấn khởi.
• Thường xuyên mỉm cười và cười lớn.
• Động tác vỗ tay thường xuyên.
• Tăng động và khoảng chú ý ngắn.
• Khó ngủ và cần ngủ ít hơn những trẻ khác.
• Niềm đam mê với nước.

Càng lớn tuổi, những người mắc hội chứng Angelman trở nên ít dễ bị kích động hơn và các vấn đề về giấc ngủ của họ có xu hướng được cải thiện.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman

Nhiều triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman là do mất chức năng của gen có tên UBE3A. Những thay đổi này xảy ra sớm trong sự phát triển của thai nhi trước khi em bé được sinh ra.

Mọi người thường thừa hưởng một bản sao gen UBE3A từ cha và mẹ. Cả hai bản sao của gen này đều được bật (hoạt động) ở hầu hết các mô của cơ thể. Tuy nhiên, trong các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương), chỉ có bản sao được thừa hưởng từ mẹ của một người (bản sao của mẹ) là hoạt động. Sự kích hoạt gen đặc hiệu của cha mẹ này được gây ra bởi một hiện tượng gọi là in dấu gen.

Nếu bản sao gen UBE3A của mẹ bị mất do thay đổi nhiễm sắc thể hoặc biến thể gen (còn được gọi là đột biến), một người sẽ không có bản sao hoạt động của gen ở hầu hết các phần của não.

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN của bạn. Trình tự ADN của bạn cung cấp cho các tế bào của bạn thông tin cần thiết để thực hiện các chức năng của chúng. Nếu một phần trình tự ADN của bạn không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, bạn có thể gặp các triệu chứng của tình trạng di truyền.

Gen UBE3A có vị trí trong vùng 15q11-13 trên nhiễm sắc thể số 15.

Vùng 15q11-13 có liên quan đến cả hội chứng Prader-Willi (PWS) và hội chứng Angelman (AS). Trong khi PWS là kết quả của việc mất các gen PW trong vùng này trên nhiễm sắc thể của người cha thì việc mất một bản sao của gen UBE3A trong cùng vùng trên nhiễm sắc thể của người mẹ sẽ gây ra hội chứng AS.

PWS và AS đại diện cho các trường hợp rối loạn được báo cáo đầu tiên liên quan đến quá trình gọi là “dấu ấn gen” – (imprinting) ở người.

Nếu bản sao của gen UBE3A từ mẹ bị mất do thay đổi nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, bạn sẽ không có bản sao hoạt động của gen ở một số phần trong não của bạn. Điều này gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman, một tình trạng phát triển thần kinh.

Một số cơ chế di truyền khác nhau có thể làm bất hoạt hoặc xóa bản sao gen UBE3A từ mẹ.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman (khoảng 70%) xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 15 của mẹ chứa gen này bị xóa. Trong các trường hợp khác (khoảng 10 đến 20%), hội chứng Angelman là do một biến thể trong bản sao gen UBE3A của mẹ gây ra.

Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, hội chứng Angelman xảy ra khi một người thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ cha mình (bản sao của người cha) thay vì một bản sao từ cha hoặc mẹ. Hiện tượng này được gọi là sự chia rẽ đơn phương của người cha. Hiếm khi, hội chứng Angelman cũng có thể do sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể được gọi là chuyển vị hoặc do một biến thể hoặc khiếm khuyết khác trong vùng DNA kiểm soát việc kích hoạt gen UBE3A. Những thay đổi di truyền này có thể tắt (bất hoạt) UBE3A hoặc các gen khác trên bản sao nhiễm sắc thể 15 của mẹ một cách bất thường.

Nguyên nhân của hội chứng Angelman chưa được biết rõ ở 10 đến 15% người bị ảnh hưởng. Những thay đổi liên quan đến các gen hoặc nhiễm sắc thể khác có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn trong những trường hợp này.

Ở một số người mắc hội chứng Angelman, việc mất gen có tên OCA2 có liên quan đến mái tóc sáng màu và làn da trắng. Gen OCA2 nằm trên đoạn nhiễm sắc thể 15 thường bị xóa ở những người mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, việc mất gen OCA2 không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Angelman. Protein được tạo ra từ gen này giúp xác định màu sắc (sắc tố) của da, tóc và mắt.

Hội chứng Angelman có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman đều không do di truyền, đặc biệt là những trường hợp gây ra do mất nhiễm sắc thể số 15 của mẹ hoặc do cha và mẹ phân ly. Những thay đổi di truyền này xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những người bị ảnh hưởng thường không có tiền sử rối loạn trong gia đình họ.

Hiếm khi, một sự thay đổi di truyền gây ra hội chứng Angelman có thể được di truyền. Ví dụ, có thể có một biến thể trong gen UBE3A hoặc trong vùng ADN gần đó kiểm soát hoạt hóa gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.

Hội chứng Angelman được chẩn đoán như thế nào?

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman thường không rõ ràng khi mới sinh. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường chẩn đoán tình trạng này ở trẻ em từ một đến bốn tuổi. Nhưng điều này có thể khác nhau vì hội chứng Angelman có rất nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Hội chứng Angelman cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với các tình trạng khác gần giống với nó, bao gồm:

• Hội chứng tự kỷ.
• Bại não.
• Hội chứng Mowat-Wilson.
• Hội chứng Christianson.
• Hội chứng Pitt-Hopkins.
• Hội chứng Prader-Willi.
• Hội chứng Phelan-McDermid.

Cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán hội chứng Angelman là xét nghiệm di truyền nhằm xác định những thay đổi ở gen UBE3A.

Chẩn đoán hội chứng Angelman trước khi sinh

Trong một số trường hợp, bác sĩ Sản khoa có thể xác định hội chứng Angelman trước khi con bạn chào đời thông qua siêu âm trước khi sinh. Họ tìm kiếm các dấu hiệu về vấn đề phát triển của thai nhi.

Các nghiên cứu hiện tại đã chỉ ra rằng xét nghiệm tiền sản trước sinh không xâm lấn (NIPT) có độ chính xác cao trong chẩn đoán hội chứng Angelman trước khi sinh. NIPT là một phương pháp xác định nguy cơ con bạn sinh ra có những bất thường về di truyền nhất định. Xét nghiệm này phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu thông trong máu của người mẹ mang thai.

Chẩn đoán hội chứng Angelman sau khi sinh

Trong hầu hết các trường hợp, các nhà cung cấp chẩn đoán hội chứng Angelman ở trẻ từ một đến bốn tuổi. Họ có thể nghi ngờ tình trạng này nếu con bạn chậm phát triển và chúng có những đặc điểm đặc biệt của hội chứng.

Các bác sĩ sử dụng nhiều loại xét nghiệm máu chuyên biệt để xác nhận chẩn đoán hội chứng Angelman. Các nhà khoa học trong phòng thí nghiệm thực hiện một số xét nghiệm di truyền để tìm kiếm:

• Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc mảnh nhiễm sắc thể nào bị thiếu.
• Những thay đổi trong gen UBE3A của con bạn khiến gen này ngừng hoạt động.
• Những thay đổi về gen UBE3A của cha mẹ ruột mà họ có thể đã truyền lại.

Nếu con bạn mắc hội chứng Angelman, điều quan trọng là phải biết sự thay đổi di truyền gây ra hội chứng này. Điều này giúp xác định liệu bạn có khả năng sinh thêm một đứa con mắc hội chứng Angelman hay không.

Các bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm sau đây để giúp chẩn đoán hoặc kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra:

• Điện não đồ (EEG): Điện não đồ đo và ghi lại các tín hiệu điện trong não của con bạn. Trong quá trình đo điện não đồ, kỹ thuật viên sẽ đặt các đĩa kim loại nhỏ (điện cực) lên da đầu của con bạn. Các điện cực gắn vào một máy cung cấp cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thông tin về hoạt động não của con bạn. Xét nghiệm này có thể cho thấy mô hình hoạt động não đặc trưng của hội chứng Angelman và bất kỳ hoạt động động kinh nào, có thể giúp chẩn đoán.
• Nghiên cứu giấc ngủ (đo giấc ngủ): Xét nghiệm này có thể chẩn đoán mọi rối loạn giấc ngủ, thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Angelman.

Điều trị hội chứng Angelman

Không có phương pháp điều trị chính cho hội chứng Angelman.

Thay vào đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tập trung điều trị vào các triệu chứng cụ thể mà mỗi trẻ mắc hội chứng Angelman mắc phải. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa để giúp trẻ mắc hội chứng Angelman duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể.

Việc điều trị có thể cần đến nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Nhà thần kinh học.
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp và vật lý.
• Các nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói.
• Các nhà trị liệu hành vi.
• Bác sĩ tiêu hóa.
• Các nhà dinh dưỡng.

Quản lý triệu chứng có thể bao gồm các biện pháp can thiệp và điều trị như:

• Thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) cho những người bị động kinh.
• Vật lý trị liệu để hỗ trợ tư thế, các vấn đề về thăng bằng và đi lại cũng như ngăn ngừa cứng khớp.
• Sử dụng nẹp mắt cá chân hoặc bàn chân để hỗ trợ việc đi lại.
• Liệu pháp hành vi và tuân thủ các thói quen đi ngủ nghiêm ngặt để giúp điều trị chứng rối loạn giấc ngủ.
• Liệu pháp điều chỉnh hành vi để giúp thay đổi những hành vi không mong muốn.
• Hỗ trợ giao tiếp và trị liệu, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu, cử chỉ và sử dụng các thiết bị giao tiếp máy tính đặc biệt để cải thiện việc học tập và giao tiếp xã hội.

Điều quan trọng cần nhớ là không có hai đứa trẻ mắc hội chứng Angelman nào bị ảnh hưởng giống nhau. Mặc dù tất cả những người mắc hội chứng Angelman đều có một số dạng chậm phát triển, suy giảm khả năng nói và suy giảm khả năng vận động (vận động), nhưng có nhiều mức độ khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này.

Không thể dự đoán chắc chắn con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Cách tốt nhất bạn có thể chuẩn bị và giúp con mình được chăm sóc tốt nhất là nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên điều trị hội chứng Angelman.

Tiên lượng cho người mắc hội chứng Angelman phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Nguyên nhân di truyền (sự xóa bỏ lớn gen UBE3A có tiên lượng xấu hơn).
• Tuổi của con bạn lúc được chẩn đoán.
• Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
• Mức độ can thiệp và trị liệu mà con bạn có thể nhận được để kiểm soát các triệu chứng của chúng.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman sẽ có tuổi thọ bình thường. Họ sẽ không có bất kỳ sự thoái triển nào trong quá trình phát triển và các triệu chứng hành vi của họ có thể được cải thiện nhờ các kỹ năng tự giúp đỡ và chăm sóc hỗ trợ.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman cần được quan tâm và chăm sóc thường xuyên do hành vi của họ. Tiên lượng được cải thiện đáng kể nhờ chẩn đoán sớm và can thiệp như lời nói, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp.

Hội chứng Angelman có thể được ngăn ngừa?

Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Angelman vì nó xảy ra do những bất thường về di truyền (ngẫu nhiên) tự phát trong khi thai nhi đang phát triển trong tử cung. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Angelman thừa hưởng tình trạng này. Nếu bạn dự định sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về xét nghiệm di truyền để hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc tình trạng có thể do đột biến gen di truyền gây ra.

The post Hội chứng Angelman appeared first on NOVAGEN.

Các định nghĩa về Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

Muốn tìm hiểu được chi tiết về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN diễn ra như thế nào. Trước tiên, chúng ta phải tìm hiểu được gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN là gì và được hình thành như thế nào. Đây là bước cơ bản để có thể hiểu được những biến đổi phức tạp trong quá trình nhân đôi sau này.

Gen là gì?

Định nghĩa về gen trong di truyền học

Nói một cách dễ hiểu nhất thì Gen được xem là một đoạn thuộc phân tử ADN. Nó mang thông tin và chịu trách nhiệm mã hóa một phân tử ARN hay một chuỗi Polipeptit. Thông thường gen sẽ được chia thành 2 loại là gen cấu trúc và gen điều hòa. Mỗi loại sẽ đảm nhận một chức năng riêng, cụ thể như:

• Gen cấu trúc: Loại gen này sẽ đảm nhận giữ vai trò hình thành thông tin.
• Gen điều hòa: Còn loại gen này sẽ giữ chức năng, vai trò hình thành nên Pr.

Trong cấu trúc chung của gen sẽ được chia thành 3 vùng khác nhau. Cùng như loại gen, các cấu trúc sẽ được chia thành các vùng khác nhau, mỗi vùng cũng đảm nhiệm một vai trò khác nhau, bao gồm:

• Vùng điều hòa: Vùng này sẽ nằm đầu tiên ở mạch mã gốc 3’. Ở đây có các trình tự của chuỗi Nucleotit dạng đặc biệt sẽ giúp cho ARN polimeraza có thể nhận ra và liên kết với nhau, từ đó khởi động quá trình phiên mã, và cũng là quá trình điều hòa.
• Vùng mã hóa: Vùng này sẽ nằm giữa gen cấu trúc, nó đảm nhiệm vai trò đưa thông tin để mã hóa các axit amin. Việc này sẽ tùy vào mã hóa ở sinh vật nào sẽ được thực hiện liên tục hoặc không liên tục. Thông thường, ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa sẽ được tiến hành liên tục. Còn sinh vật nhân thực sẽ diễn ra xen kẽ nhau.
• Vùng kết thúc: Vùng này sẽ nằm tại mạch bổ sung đầu 5’. Giữ nhiệm vụ kết thúc phiên mã.

Bài đọc thêm: Tính Chất Chức Năng Và Cấu Trúc Không Gian của ADN

Mã di truyền là gì?

Tiếp đến là mã di truyền, đây là trình tự của các Nu ( Nucleotit) có trong gen. Chúng đóng vai trò quy định trình tự của các axit amin có trong phân tử Pr – Phân tử do gen điều hòa hình thành nên.

Khái niệm mã di truyền

Hay nói cách khác, mã di truyền là trình tự của các bazơ phân bố dọc theo các phân tử ADN. Trong đó cứ 1 nhóm bazo sẽ mã hóa cho 1 a.a và 1 chuỗi các bộ ba sẽ mã hóa cho 1 Protein hoàn chỉnh.

Số lượng mã di truyền

Theo nghiên cứu, mã di truyền có số lượng mã bộ ba là 64 mã. Trong đó sẽ được chia thành 3 nhóm và 3 nhóm sẽ có những chức năng riêng biệt. Chi tiết như sau:

• 1 mã mở đầu, hay còn gọi là AUG: Mã này sẽ nằm tại vị trí đầu mạch bổ sung 5’. Mã mở đầu AUG sẽ đảm nhiệm chức năng tín hiệu khởi đầu cho DM và mã hóa a.a mở đầu.
• 3 mã bộ ba kết thúc, có tên là UAA, UAG, UGA: 3 mã này sẽ nằm tại mạch mã gốc đầu 3’. Tất cả 3 mã bộ ba này sẽ đảm nhiệm vai trò phát tín hiệu kết thúc DM và chúng không tham gia vào quá trình mã hóa a.a.
• 60 bộ ba còn lại: Tất cả 60 bộ ba này sẽ tham gia vào quá trình mã hóa 19 loại axit amin.

Đặc điểm mã di truyền

Theo nghiên cứu mã di truyền sẽ có 5 đặc điểm chính như sau:

• Mã bộ ba: Có nghĩa là cứ 3 Nucleotit trên 1 phân tử ARN sẽ mã hóa cho 1 a.a theo 1 chiều 5’-3’/mARN.
• Mã không gối: Đặc điểm này có nghĩa là mã di truyền sẽ được đọc theo từng cụm 3 Nucleotit. Và các bộ ba này không gối chồng lên nhau.
• Mã đặc hiệu: Có nghĩa là mỗi bộ ba này chỉ mã hóa cho 1 a.a và không tham gia vào bất kỳ một công đoạn nào khác.
• Mã thoái hóa: Đặc điểm này của mã di truyền có nghĩa là nhiều bộ ba sẽ cùng mã hóa cho 1 a.a.
• Mã phổ biến: Đặc điểm cuối cùng này của mã di truyền được hiểu đơn giản là tất cả các loài đều có chung mã di truyền.

Quá trình nhân đôi ADN là gì?

Trong thông tin về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN, thì quá trình này còn có tên gọi khác là tái bản ADN. Đây là quá trình thực hiện cơ chế sao chép các phân tử ADN trong mỗi lần phân bào.

Quá trình nhân đôi, tái bản ADN

Quá trình tái bản ADN này sẽ dựa theo các nguyên tắc bất di bất dịch để tạo ra 2 ADN con từ ADN mẹ. Tất cả những ADN con và mẹ đều giống hệt nhau. Nếu có xảy ra sai số cũng chỉ ở một tỉ lệ cực thấp.

Ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN

Trong ý học và di truyền học, ý nghĩa của gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN cực kỳ quan trọng. Đặc biệt là quá trình nhân đôi hay còn gọi là tái bản ADN.

Ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN

Quá trình tái bản này có ý nghĩa duy trì gen từ thế hệ này sang thế hệ khác hay còn gọi là đảm nhận yếu tố di truyền. Đảm bảo cho sự sống được duy trì ổn định và liên tục. Mỗi loài dù là sinh vật nhân sơ hay sinh vật nhân thực đều có 1 bộ gen đặc trưng và tương đối ổn định. Vậy nên nó đảm nhiệm chức năng truyền đạt thông tin di truyền giữa tế bào này sang tế bào khác.

Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở đâu?

Ở mỗi loài quá trình tái bản ADN hay nhân đôi ADN sẽ diễn ra ở các vị trí khác nhau. Bạn có thể tham khảo để nắm rõ hơn chi tiết về quá trình tái bản này.

– Đối với sinh vật nhân sơ: Ở các tế bào nhân sở này thì cơ chế sao chép các phân tử ADN sẽ diễn ra ở tế bào chất. Hay nói chính xác hơn chính là ở plasmit của vi khuẩn. Nó diễn ra khi các nhiễm sắc thể trong tế bào đang ở trạng thái duỗi xoắn cực độ, cụ thể là ở pha S của kì trung gian.
– Đối với sinh vật nhân thực: Tế bào nhân thực thì quá trình tái bản ADN sẽ diễn ra ở 3 nơi chính là tại nhân tế bào, lục lạp và ở ti thể. Cũng như sinh vật nhân sơ, quá trình này sẽ được diễn ra tại pha S, hay còn gọi là kì trung gian giữa 2 lần phân bào trong. Bởi tại thời điểm này các nhiễm sắc thể sẽ duỗi xoắn cực đại. Thuận lợi cho quá trình nhân đôi diễn ra nhanh chóng và hoàn chỉnh để tạo ra 2 ADN con giống hệt mẹ.

Các thành phần tham gia vào quá trình nhân đôi ADN

Trong gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN có nhiều thành phần tham gia. Mỗi thành phần sẽ sở hữu những chức năng khác nhau, cụ thể như:

Các thành phần tham gia vào quá trình nhân đôi ADN

ADN mạch khuôn

Đây là thành phần chính hay còn gọi là ADN mẹ hoặc là sợi ADN gốc. Trong đó các Nucleotit sẽ lựa chọn phù hợp các nu trên ADN mẹ, lấy thông tin từ sợi gốc để tạo thông tin trên sợi bổ sung, cho ra 1 tái bản ADN giống hệt mẹ.

Nguyên liệu môi trường

Các nguyên liệu môi trường, hay nói cách khác là các loại Nucleoside Triphosphat. Ở đây sẽ có 4 loại tham gia vào quá trình tái bản bao gồm các Nu: A: ATP, T: TTP, G: GTP, X: XTP.

Các nguyên liệu này sẽ thực hiện theo nguyên tắc bổ sung giữa các Nu để sửa chữa các phân tử ADN. Các cặp nu sẽ được liên kết cố định với nhau.

Các protein

Các protein gắn đặc hiệu cũng tham gia vào quá trình gen mã di truyền và nhân đôi ADN. Cụ thể bao gồm:
– Protein này sẽ gắn vào thời điểm khởi đầu sao chép là Dna A.
– Protein tạo phức và thúc đẩy DnB liên kết với ADN là Dna C.
– Tạo dãn xoắn ADN là REP, DnB.
– Tạo Protein để liên kết ADN là: IHF và FIS.
– Ngăn cản 2 mạch ADN liên kết bổ sung là SSB.
– Hỗ trợ dừng chạc tái bản là TBP.

Enzyme

Các Enzyme tham gia vào gen mã di truyền và nhân đôi ADN bao gồm:
– Gyrase: Enzyme này có tác dụng làm giảm sức cân bằng, và phá vỡ không liên tục các liên kết của phosphodiester.
– Helicase: Enzyme này sẽ dùng cách phá vỡ liên kết Hydro để tách 2 sợi phân tử ADN. Cách này còn gọi là tháo xoắn.
– ARN polimeraza: Chức năng của enzyme này sẽ giúp tổng hợp đoạn ARN ngắn hay còn gọi là đoạn mồi với mạch khuôn của ADN mẹ.
– ADN polimeraza: Enzyme này sẽ chia thành 3 loại. Loại II và III sẽ tổng hợp ADN chính và đọc sửa còn loại I sẽ tạo chuỗi và cắt chuỗi theo 2 chiều 5’- 3’ và chiều ngược lại.
– Ligaza: Đây là enzyme cuối cùng tham gia vào quá trình tái bản ADN. Nó có chức năng nối lại các đoạn ADN ở trong quá trình nhân đôi, sửa chữa và tái tổ hợp. Ngoài ra thành phần tham gia quá trình tái bản ADN còn có các năng lượng ATP cũng đóng góp không nhỏ vào quá trình nhân đôi ADN.

Chi tiết diễn biến của quá trình tái bản ADN

Để giúp mọi người hiểu hơn về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN. Chúng tôi sẽ đi sâu phân tích chi tiết từng giai đoạn, diễn biến quá trình tái bản, nhân đôi của ADN như sau:

Diễn biến quá trình tái bản hay nhân đôi ADN

Giai đoạn 1: Giai đoạn khởi đầu

Ở giai đoạn này, các enzyme, protein sẽ tham gia vào tháo xoắn 2 mạch đơn của phân tử ADN, tạo tiền đề cho sự hình thành 2 ADN hoạt động độc lập bằng cách:

Các protein SSB sẽ tìm vị trí nhân đôi và tách rời 2 mạch của phân tử ADN.

Sau đó enzyme helicase sẽ tiếp tục mở xoắn của phân tử ADN và tạo thành hình cứ Y.

Enzyme ADY Primase sẽ tổng hợp phân tử ADN mẹ để cho enzim ADN polimeraza bắt đầu tổng hợp chuỗi ADN mới.

Giai đoạn 2: Giai đoạn kéo dài hay còn gọi là giai đoạn hoàn thiện

Ở giai đoạn 2 này hay còn gọi là giai đoạn hình thành ADN mới. Sau khi tách ADN khuôn thành chữ Y, 1 sợi sẽ được tổng hợp liên tục, còn 1 sợi sẽ tổng hợp gián đoạn. Sau đó sợi gián đoạn này sẽ được nối lại nhờ Enzyme nối.

– Trên sợi được tổng hợp liên tục đó, các ADN polimeraza và 2 phân tử protein sẽ kẹp giữ ADN polimeraza trên sợi mẫu. Cách này sẽ thực hiện theo nguyên tắc kẹp đến đâu thì tổng hợp đến đó.
– Trên sợi gián đoạn các Enzim ADN polimeraza sẽ gắn các Nucleotit để nối lại các mạch bị gián đoạn đó. Từ đó hình thành một phân tử ADN giống hệt cái trước đó và giống hệt ADN khuôn. (Nguyên tắc khuôn mẫu).

Giai đoạn 3: Giai đoạn kết thúc

Sau khi hoàn thiện 2 sợi ADN, hệ thống enzyme sẽ có sự sửa sai bằng cách rà soát lại trên phân tử ADN mới. Tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau và giống hệt ADN mẹ, chúng sẽ hoạt động độc lập để chuẩn bị cho các quá trình nhân đôi tiếp theo.

Quá trình nhân đôi ADN thực hiện theo nguyên tắc gì?

Liên quan đến gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN sẽ tuân thủ theo các nguyên tắc riêng. Và các nguyên tắc này sẽ cố định trong suốt những lần tái bản ADN sau này.

Các nguyên tắc bất di bất dịch của quá trình tái bản ADN

Nguyên tắc bảo tồn

Đây là nguyên tắc giữ lại mạch của ADN mẹ hay là ADN khuôn mẫu sau khi đã hoàn thành 2 ADN con hoàn toàn mới. Nguyên tắc này sẽ lặp lại ở những quá trình nhân đôi tiếp theo.

Nguyên tắc bổ sung

Trong quá trình tái bản, nhân đôi ADN thì nguyên tắc này được thực hiện liên tục khi hoàn thiện đó chính là: Nucleotit A ( ATP) sẽ liên kết với Nuclêôtit T (TTP) và ngược lại. Nucleotit G ( GTP) sẽ liên kết với Nuclêôtit X (XTP) và ngược lại.

Nguyên tắc khuôn mẫu

Đây là nguyên tắc mà 2 mạch đơn của ADN con tạo thành sẽ được tổ hợp dựa trên các trình tự bố trí Nucleotit trên khuôn mẫu mẹ. Chính nguyên tắc này nên 2 ADN con vừa tạo thành đều giống hệt nhau và giống hệt ADN mẹ ban đầu.

Như vậy, trên đây là toàn bộ những thông tin chi tiết nhất về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN mà chúng tôi tổng hợp được. Hy vọng với những thông tin này sẽ giúp cho bạn hiểu rõ hơn về gen, mã di truyền và ADN trong di truyền học.

The post Tổng hợp tất cả thông tin về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN appeared first on NOVAGEN.

Hãy đảm bảo con của mình được sinh ra trong niềm hạnh phúc trọn vẹn

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Có thể nói dị tật ở thai nhi đều diễn ra trong quá trình phát triển của thai kỳ trong bụng người mẹ. Những loại dị tật bẩm sinh đều hình thành từ rất sớm, đa phần sẽ hình thành ở ba tháng đầu của thai kỳ. Có khá nhiều dị tật bẩm sinh gây nguy hiểm cho đứa trẻ ảnh hưởng nghiêm trọng từ hình hài cho đến các chức năng sống của cơ thể. Ở một số nước tỷ lệ tử vong của trẻ em bởi các loại dị tật này có thể lên đến 20%.

Dị tật thai nhi hoàn toàn có khả năng uy hiếp tính mạng của trẻ nhỏ

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi luôn là đề tài nghiên cứu y khoa được đông đảo người quan tâm. Sau bao nhiêu thập kỷ người ta tìm thấy hơn 4000 dị tật khác nhau ở thai nhi. Tác nhân gây ra có thể kể đến rất nhiều thậm chí càng nhiều ca bệnh hơn nữa chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác. Tuy nhiên giới y học phân loại cơ bản hai nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi như sau:

Dị tật liên quan đến gen

Nguyên nhân này chắc không quá xa lạ với nhiều người được cân nhắc rất kỹ khi kết hôn. Gần như chắc chắn một số thai nhi dù chưa được xét nghiệm lâm sàng thì xác suất mắc dị tật có thể lên đến 40% nếu một trong hai người bố hoặc mẹ có bệnh di truyền hoặc gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh. Đây là nguyên nhân chủ yếu gây dị tật khi thai nhi được di truyền khi sao chép gen từ bố mẹ.

Thai nhi kế thừa phần nhiều các gen từ bố mẹ

Hiện nay hôn nhân cận huyết đã được hạn chế tuy vậy không ít gia đình vẫn cho phép con cháu huyết thống xa, cách đời kết hôn với nhau. Điều này cũng là lý do tạo ra sự thiếu hụt hoặc thay đổi gen trong quá trình sao chép của thai kỳ. Bên cạnh đó cũng có không ít dị tật vì đột biến gen gây dị tật tuy cha mẹ hay gia đình hai bên đều không có quan hệ hay tiền sử di truyền – dị tật nào.

Bài viết mở rộng: Độ mờ da gáy là gì? Những kiến thức bổ ích mẹ cần biết trước khi mang thai

Dị tật không liên quan đến gen

Trên thực tế hiện nay loại dị tật nguy hiểm và thường gặp nhất và nguyên nhân không liên quan đến gen. Theo nghiên cứu thì những dị tật này đa phần bắt nguồn từ môi trường sống, tiếp xúc với các chất độc hại ô nhiễm, sử dụng thuốc lạ khi chưa được đồng ý của bác sĩ trong quá trình mang thai.

Xét nghiệm trước và trong khi mang thai cực kỳ quan trọng

Ngày nay nhiều mẹ bầu ăn phải hàng loạt thực phẩm sử dụng hóa chất, thức uống chưa qua kiểm duyệt cùng tác nhân ảnh hưởng đến tinh thần như căng thẳng, trầm cảm đều có thể là yếu tố gây dị tật ở thai nhi. Vấn đề tuổi tác khi mang thai cũng ảnh hưởng không nhỏ, phụ nữ nên sinh con đầu lòng trước năm 35 tuổi sẽ tốt hơn tránh các trường hợp biến chứng gây dị tật ở con.

Dù là nguyên nhân nào gây dị tật thai nhi đi nữa thì người mẹ và gia đình phải có hiểu biết cơ bản về vấn đề này. Từ đó có cái nhìn tổng quát hơn khi kết hôn và mang thai hay biết cách phòng ngừa, giải pháp điều trị kịp thời.

Xem thêm: Nhóm máu có di truyền không? Liệu có thể dùng nhóm máu xác định huyết thống?

Phương pháp ngăn ngừa hiệu quả

Đối với dị tật liên quan đến gen thì khả năng kiểm soát được là rất khó. Vì thế trước khi mang thai hoặc kết hôn thì hãy tìm hiểu thật kỹ về đối phương. Nên đi khám tổng quát trước hôn nhân để biết rõ ràng tình trạng sức khỏe của bản thân cùng các vấn đề liên quan đến con cái sau này. Trường hợp một trong hai người có bệnh di truyền hay tiền sử dị tật thì nên tìm đến bác sĩ để được tư vấn cụ thể.

Ngoài ra bất kể nguyên nhân gây dị tật thai nhi là gì đi nữa thì người mẹ phải đảm bảo các lần khám thai định kỳ trước sinh. Trong khoản thời gian ba tháng đầu cùng những tháng sau đều rất quan trọng, chưa biết dị tật phát sinh khi nào nếu biết sớm bác sĩ sẽ đề ra các phương án hợp lý nhất cho gia đình và người mẹ. Đây là giai đoạn rất quan trọng có thể sớm phát hiện can thiệp kịp lúc.

Vấn đề sức khỏe của phụ nữ trước và trong thời kỳ mang thai phải được đề cao. Phụ nữ có ý định thụ thai nên chú ý thói quen xấu gây hại cho cơ thể, thận trọng trong vấn đề sử dụng thuốc, cần bổ xung axit folic trước khi thụ thai. Sức khỏe của bà bầu còn phải được tăng cường hơn nữa, tránh xa khói thuốc, các chất gây ô nhiễm nặng và đảm bảo đời sống tinh thần trong lúc mang thai.

Bài viết trên đây giới thiệu các nguyên nhân gây dị tật thai nhi cũng như các biện pháp ngăn ngừa cần thiết. Mỗi người mẹ điều phải đề cao trách nhiệm khi mang thai, tránh những dị tật không đáng có cho con mình. Chúc các bạn có thêm nhiều kiến thức trong lĩnh vực khó nhằn này để biết cách phòng tránh khi có ý định kết hôn sinh con.

The post Nguyên nhân gây dị tật thai nhi và cách ngăn ngừa hiệu quả appeared first on NOVAGEN.

Giới tính, chiều cao, màu mắt, răng, nguy cơ bệnh tâm lý của con phụ thuộc gen cha; trí thông minh, bệnh máu khó đông di truyền từ gen mẹ.

Chúng ta cùng tìm hiểu xem bố mẹ di truyền gen gì cho con?

Con người, đặc biệt là con gái giống cha hơn. Trẻ nhận được 50% gen từ cha và phần còn lại từ mẹ. Tuy nhiên, gen của nam mạnh hơn nên thường nổi bật hơn, thông thường sẽ có 40% gen nữ hoạt động và 60% gen nam hoạt động.

Có lý thuyết cho rằng lối sống của người cha trước khi thụ thai em bé, bao gồm cả thức ăn và cảm xúc, là nền tảng cho sức khỏe tương lai của con. Hình thể và các đường nét được pha trộn giữa cả hai bộ gen bố và mẹ. Từng đường nét sẽ phụ thuộc vào việc gen đó trội hay lặn.

GIỚI TÍNH

Giới tính của trẻ phụ thuộc vào người cha. Nếu cha có nhiều anh em trai sẽ sinh nhiều con trai hơn và ngược lại. Một số đàn ông có lượng nhiễm sắc thể X và Y tương đối bằng nhau trong tinh trùng có khả năng sinh con trai hoặc con gái như nhau.

*** Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

SỨC KHỎE CỦA RĂNG

Hình dạng và kích thước của răng được di truyền từ cha hay mẹ, trong đó gen của cha vẫn chiếm ưu thế. Vì vậy, nếu cha có hàm răng xấu, đứa trẻ cũng nhiều khả năng gặp vấn đề tương tự.

TRÍ THÔNG MINH

Các gen chịu trách nhiệm về trí thông minh được chứa trong nhiễm sắc thể X nên con trai thừa hưởng trí thông minh từ mẹ, con gái nhận của mẹ và cha. Tuy nhiên, trí tuệ nhận được từ bố mẹ chỉ chiếm 40% thôi, phần còn lại sẽ được hấp thụ trong quá trình phát triển, học tập và làm việc sau này.

THỪA CÂN

Một số nghiên cứu cho rằng vòng eo, cân nặng liên quan đến gen khoảng 25%. Con cái thừa hưởng gen này như nhau từ cha mẹ. Tuy nhiên thường trẻ sẽ nhận di truyền thừa cân nhiều hơn so với xu hướng cân đối. Chế độ ăn uống và hoạt động thể chất hợp lý sẽ khắc phục được vấn đề này.

CHIỀU CAO

Gen là một trong những yếu tố quan trọng quyết định đến chiều cao của một người, chiếm 60 đến 80%, phần còn lại là kết quả của chế độ ăn uống, lối sống và sức khỏe. Thông thường, người cha tác động đến chiều cao của con cái nhiều hơn các mẹ. Những đứa trẻ trong cùng một gia đình chưa chắc đã có chiều cao như nhau.

NGUY CƠ MẮC BỆNH VỀ TÂM LÝ

Chất lượng tinh trùng giảm theo tuổi nên người lớn tuổi có thể truyền gen đột biến cho con cái. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh tâm thần, tự kỷ, tăng động hoặc rối loạn lưỡng cực. Ngoài ra, những đứa trẻ sinh ra khi cha từ 45 tuổi trở lên sẽ khó tiếp thu kiến thức hơn.

MÀU MẮT

Màu mắt nâu là gen trội, nếu cha mẹ, đặc biệt là cha mắt đen và mẹ mắt xanh lam hoặc xanh lá cây, trẻ có nhiều khả năng sở hữu mắt nâu.

Con mắt xanh khi một trong hai bố mẹ có gen mắt xanh. Tuy nhiên, vẫn có khả năng cả cha mẹ mắt xanh lại sinh con mắt nâu.

LÚM ĐỒNG TIỀN

Nếu ít nhất một trong hai cha mẹ có lúm đồng tiền, thì đứa trẻ cũng sẽ có lúm đồng tiền.

BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG

Máu khó đông truyền từ mẹ sang con trai khi mẹ có nhiễm sắc thể X với gen bệnh. Bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X, không có gì để bù đắp gen đột biến nên sẽ phát triển bệnh.

TÓC XOĂN

Nếu cả bố và mẹ đều có tóc xoăn, trẻ cũng sẽ có tóc xoăn. Bố và mẹ tóc thẳng, con sẽ có tóc thẳng.

Một trong cha mẹ tóc xoăn và người còn lại tóc thẳng, đứa trẻ sinh ra có mái tóc gợn sóng.

Nếu cả hai cha mẹ đều tóc xoăn và ai đó trong gia đình tóc thẳng, đứa trẻ có thể có mái tóc thẳng.

Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN cùng chuyên gia:

Theo Vnexpress
www.xetnghiemadnchacon.com

The post Bố mẹ DI TRUYỀN gen gì cho con appeared first on NOVAGEN.