Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và gây ra những bất thường về tim, suy giảm hệ thống miễn dịch và chậm phát triển.

Nếu đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge, nghĩa là trong bộ nhiễm sắc thể của chúng đang thiếu một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 22.

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng nhất có thể đe dọa tính mạng.

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì 90% trường hợp xảy ra do mất ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể 22.

Việc mất đoạn xen kẽ của nhiễm sắc thể 22q11.2 bao gồm hiện tượng mất đoạn vi mô phổ biến nhất ở người.

Điều này xảy ra khi trứng và tinh trùng gặp nhau trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Tỷ lệ xảy ra là không thể đoán trước.

Tình trạng này không phải do cha mẹ đã làm gì đó trước hoặc trong khi mang thai. Trong 10% trường hợp, một số người có thể thừa hưởng hội chứng mất đoạn 22q11.2 từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này.

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge

22q11.2 là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất và xảy ra với tần suất khoảng 1:4000–1:8000 ca sinh sống.

Trong một nghiên cứu dựa trên dân số ở Thụy Điển, tỷ lệ mắc trung bình hàng năm là 14,1:100.000 ca sinh sống.

Một nghiên cứu dựa trên dân số Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ phổ biến chung là khoảng 1:6.000 ở người da trắng, da đen và người châu Á và 1:3.800 ở người gốc Tây Ban Nha.

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge?

Thiếu một phần nhiễm sắc thể 22 gây ra hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2).

Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Gen có trách nhiệm cung cấp hướng dẫn để giúp cơ thể bạn phát triển và hoạt động.

Thuật ngữ “22q11.2” cho biết vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể nơi thiếu gen; đoạn 11 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 22.

Hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2DS) là hội chứng xóa gen liền kề được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Chỉ cần một bản sao nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ là đủ để đứa trẻ thừa hưởng hội chứng DiGeorge.

Trong hội chứng 22q11.2, các bất thường di truyền gây ra bởi việc xóa 3.0 (2,54)-Mb, việc xóa này xảy ra ở hơn 90% cá thể và được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ dị hợp tử ở khoảng 10% cá thể. 60% cá nhân có 22q11.2DS do việc xóa 22q11.2 lồng nhau được kế thừa việc xóa từ cha/mẹ bị ảnh hưởng.

Khoảng 90% bệnh nhân có vi mất đoạn 22q11.2 có mức xóa phổ biến là ∼3 Mb, trong khi 7% bệnh nhân có mức xóa lặp lại ∼1,5 Mb lồng nhau nhỏ hơn.

Con cái của những cá nhân bị ảnh hưởng có 50% cơ hội thừa hưởng việc xóa 22q11.2.

Sau khi xác định được việc xóa 22q11.2 ở một thành viên gia đình bị ảnh hưởng, có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản bằng cách sử dụng FISH, MLPA hoặc nghiên cứu mảng đối với thai kỳ có nguy cơ cao hơn và xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép.

Triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể từ nhẹ đến nặng và khác nhau tùy theo từng người. Một số người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này nhưng sẽ có những thay đổi về mã di truyền. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một số bộ phận trên cơ thể.

Người bệnh khi mất đoạn 22q11.2 có thể có nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm dị tật tim mạch, chủ yếu bao gồm các dị tật về thân chung, bất thường ở vòm miệng, các đặc điểm biến dạng đặc trưng trên khuôn mặt, khó khăn trong học tập, suy giảm miễn dịch, hạ canxi máu bẩm sinh và các bất thường về niệu sinh dục.

Như hình minh họa dưới đây là diện mạo khuôn mặt của bệnh nhân bị xóa 22q11.2.

Các đặc điểm dị hình chung trên khuôn mặt bao gồm lông mày cong, mặt giữa phẳng, nhân trung mịn và môi trên mỏng. (A) Bệnh nhân 1, bị xóa ∼ 2,1 Mb kéo dài từ LCR22-4 đến LCR22-6. Hãy chú ý đến đôi lông mày cong và nhân trung mịn màng. Bệnh nhân này cũng có sự lệch bội nhiễm sắc thể giới tính với kiểu nhân 47,XYY.

• (B và C) Bệnh nhân bị xóa ∼ 2,1 Mb. Hãy chú ý đến đôi tai hình khối, thấp, lông mày thiểu sản, sống mũi rộng, nhân trung mịn và cằm nhọn.
• (D) Bệnh nhân bị xóa ∼ 1,4 Mb kéo dài từ LCR 22-4 đến LCR22-5. Lưu ý chiếc cằm nhọn và tình trạng sụp mi một phần.
• (E và F) Bệnh nhân 6, bị xóa ∼ 1,4 Mb. Hãy chú ý đến lông mày cong, lông mày thiểu sản, nhân trung mịn và phần giữa mặt phẳng.

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Dựa vào dấu hiệu lâm sàng

Nên nghi ngờ hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2DS) ở những người có các dấu hiệu lâm sàng sau đây:

• Bệnh tim bẩm sinh (ở 64% số người), đặc biệt là các khuyết tật về thân chung (ví dụ, thông liên thất, tứ chứng Fallot, gián đoạn quai động mạch chủ, thân chung động mạch).
• Các bất thường ở vòm miệng (ở 67%) bao gồm suy màng hầu, hở hàm ếch dưới niêm mạc, lưỡi gà chẻ đôi, hở hàm ếch và nói nhiều ở mũi, khó nuốt.
• Các bất thường về thanh quản khí quản bao gồm vòng mạch, màng thanh quản, nhuyễn thanh khí quản và hẹp dưới thanh môn.
• Các bất thường về đường tiêu hóa bao gồm táo bón có hoặc không có các dị tật về cấu trúc đường tiêu hóa (ví dụ, hậu môn đặt phía trước/không lỗ, teo thực quản, teo hỗng tràng, xoay ruột bất thường, bệnh Hirschsprung), lách phụ, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn và thoát vị bẹn.
• Suy giảm miễn dịch (77%) (ví dụ: nhiễm trùng thường xuyên, thiểu sản tuyến ức).
• Rối loạn tự miễn dịch (ví dụ, viêm khớp dạng thấp ở trẻ vị thành niên, bệnh Grave, bệnh bạch biến).
• Các vấn đề nhãn khoa bao gồm các mạch võng mạc quanh co, sụp mi, nhiễm độc phôi sau, củng mạc giác mạc, coloboma, đục thủy tinh thể, tật mắt và lác.
• Các đặc điểm sọ mặt khác (ví dụ: mí mắt sụp xuống, dị tật tai, sống mũi nổi bật, mũi củ hành, hàm nhỏ, khuôn mặt khóc không đối xứng, dính khớp sọ).
• Mất thính lực (thần kinh giác quan và/hoặc dẫn truyền).
• Các bất thường về thần kinh trung ương bao gồm hạ huyết áp ở trẻ nhỏ, đầu nhỏ, đa nang và co giật (vô căn hoặc liên quan đến hạ canxi máu).
• Chậm phát triển kết hợp khó khăn trong học tập (70%-90%), đặc biệt là khuyết tật học tập không lời.
• Bệnh tâm thần bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (20% trẻ em), tâm thần phân liệt (25% người lớn), rối loạn thiếu tập trung, lo lắng, kiên trì và khó khăn trong tương tác xã hội.
• Bệnh Parkinson khởi phát sớm.
• Các dị tật về xương bao gồm dị tật chẩm-cổ, vẹo cột sống, dị tật xương sườn và đốt sống, bàn chân khoèo và bệnh polydactyly.
• Các dị tật đường tiết niệu sinh dục bao gồm dị tật thận (16%) (ví dụ thận ứ nước, suy thận, thận đa nang/loạn sản), tinh hoàn ẩn và lỗ tiểu thấp.

Dựa vào chỉ số xét nghiệm

• Suy tuyến cận giáp và hạ canxi máu (ở 50%)
• Thiếu hormone tăng trưởng
• Suy giáp
• Giảm tế bào máu (thiếu máu tán huyết, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu)

Dựa vào phân tích di truyền

Chẩn đoán 22q11.2 được thiết lập trong một mẫu thử bằng cách xác định mất đoạn dị hợp tử ở nhiễm sắc thể 22q11.2

Phần lớn các cá thể (~ 85%) có 22q11.2 bị xóa 2,54-Mb dị hợp tử, như được mô tả dựa trên thiết kế microarray nhiễm sắc thể (CMA), ở vị trí gần đúng của g. 18.912.231-21.465.672 trong bộ gen tham chiếu (NCBI Build GRCh37/hg19) kéo dài từ các đoạn lặp lại số lượng bản sao thấp (LCR) A-D ở hai bên và bao gồm cả TBX1.

Lưu ý: Khoảng 5% cá nhân có 22q11.2 bị mất 1,5 Mb dị hợp tử kéo dài từ LCR A-B; khoảng 2% bị xóa phần mở rộng từ LCR A-C; Khoảng 5% có sự mất đoạn dị hợp tử nhỏ hơn kéo dài từ LCR B-D hoặc C-D.

Danh pháp ISCN cho việc xóa này:

• 2,54-Mb del: seq[GRCh37] del(22)(q11.2) chr22:18,912,231-21,465,672
• 1,5-Mb del: seq[GRCh37] del(22)(q11.2) chr22:20,731,986-21,465,672

Một số lưu ý:

(1) Vì những lần mất đoạn này diễn ra thường xuyên và qua trung gian là các lần sao chép phân đoạn, nên trình tự di truyền duy nhất bị xóa là giống nhau ở tất cả các cá thể sau mỗi lần xóa; tuy nhiên, kích thước bị xóa được báo cáo có thể: (a) có thể lớn hơn nếu các đoạn trùng lặp phân đoạn liền kề được bao gồm trong kích thước; và (b) có thể thay đổi dựa trên thiết kế của microarray được sử dụng để phát hiện.

(2) Kiểu hình của các mất đoạn lớn hơn hoặc nhỏ hơn đáng kể trong vùng này có thể khác biệt về mặt lâm sàng với 22q11.2.

(3) Mặc dù các biến thể gây bệnh ở một gen duy nhất ở vùng 22q11.2 không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng 22q11.2, nhưng một số gen quan tâm đã được xác định.

Dựa vào các phân tích hệ gen

Các phương pháp xét nghiệm bộ gen nhằm xác định số lượng bản sao của trình tự có thể bao gồm phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) hoặc phân tích xóa mục tiêu. Lưu ý: Không thể xác định được việc xóa lặp lại 22q11.2 bằng cách phân tích thường quy các nhiễm sắc thể dải G (G-banded chromosomes) hoặc các kỹ thuật tạo dải di truyền tế bào thông thường khác.

* CMA sử dụng mảng oligonucleotide hoặc SNP: có thể phát hiện việc xóa lặp lại trong một proband. Khả năng kích thước xóa tùy thuộc vào loại microarray được sử dụng và mật độ của đầu dò trong vùng 22q11.2.

• Hầu hết các cá nhân bị xóa lặp đi lặp lại 22q11.2 được xác định bằng CMA được thực hiện trong bối cảnh đánh giá tình trạng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn phổ tự kỷ.
• Trước năm 2004, nhiều nền tảng CMA không bao gồm vùng phủ sóng cho khu vực này và do đó có thể không phát hiện được việc xóa này. Các mảng ban đầu được sử dụng để phát hiện việc xóa 22q11.2 là các mảng BAC CGH có độ phân giải xấp xỉ 25 kb hoặc ít hơn.

* Phân tích xóa mục tiêu (Targeted deletion analysis): Phân tích FISH, PCR định lượng (qPCR), khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào hệ thống ghép kênh (MLPA) hoặc các phương pháp định lượng có mục tiêu khác có thể được sử dụng để kiểm tra họ hàng của một proband được biết là có sự xóa lặp lại 22q11.2.

• Thử nghiệm xóa mục tiêu không phù hợp với cá nhân mà CMA được thiết kế để nhắm mục tiêu khu vực này không phát hiện thấy việc xóa lặp lại 22q11.2.
• Có thể định cỡ việc xóa thường xuyên bằng cách sử dụng các phương pháp nhắm mục tiêu; đặc biệt, MLPA có thể được sử dụng để phát hiện các kích thước xóa khác nhau bằng LCR.

Rối loạn nhiễm sắc thể liên quan tới hội chứng DiGeorge

Xóa đoạn 10p13-p14: Các đặc điểm trùng lặp với 22q11.2DS có thể bao gồm các khuyết tật về tim, suy giảm miễn dịch, suy tuyến cận giáp, hở hàm ếch, chậm phát triển, tật đầu nhỏ và tinh hoàn ẩn.

Xóa đoạn 11q23-ter (hội chứng Jacobsen) (OMIM 147791): Các đặc điểm trùng lặp với 22q11.2DS có thể bao gồm tật đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp, biểu hiện ở mắt, dị tật tim, lỗ thấp, tinh hoàn ẩn và suy giảm miễn dịch.

Thuật ngữ dùng cho hội chứng DiGeorge

Hiện tại người ta nhận ra rằng mất đoạn 22q11.2 bao gồm các kiểu hình được mô tả trước đây là hội chứng DiGeorge (DGS), hội chứng vận tốc tim mặt (VCFS), hội chứng khuôn mặt bất thường ở chóp nón (CTAF), một số trường hợp hội chứng Opitz G/BBB di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và hội chứng tim mạch Cayler ( khuôn mặt khóc không đối xứng).

Thuật ngữ hội chứng DiGeorge hiện được dành riêng cho những cá nhân có đặc điểm lâm sàng của 22q11.2 nhưng không xác định được phần xóa 22q11.2.

Hội chứng Opitz G/BBB nhiễm sắc thể thường trội cũng có thể được gọi là hội chứng viễn thị với bất thường ở thực quản và lỗ tiểu thấp.

Điều trị hội chứng DiGeorge

Việc điều trị hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) khác nhau đối với mỗi người và tùy thuộc vào triệu chứng nào ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
• Bổ sung Canxi để điều trị lượng canxi thấp.
• Ống tai hoặc máy trợ thính để cải thiện thính lực.
• Trị liệu nghề nghiệp để cải thiện tình trạng chậm phát triển.
• Liệu pháp thay thế hormone để điều trị các bất thường về nội tiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa các triệu chứng của cơ quan nội tạng hoặc hở hàm ếch.
• Thuốc để giảm co giật hoặc tình trạng thần kinh.
• Các chương trình giáo dục đặc biệt để giải quyết những thách thức học tập ở trường.

Ngoài ra, một số lưu ý để giảm thiểu ảnh hưởng gây ra bởi hội chứng DiGeorge:

• Trẻ sơ sinh có bất thường về tế bào lympho không nên chủng ngừa bằng vắc xin sống (ví dụ: bệnh bại liệt đường uống, MMR).
• Đồ uống có ga và rượu có thể làm trầm trọng thêm tình trạng hạ canxi máu.
• Lượng caffeine có thể góp phần hoặc làm trầm trọng thêm sự lo lắng.

Đánh giá người thân có nguy cơ

Việc làm rõ tình trạng di truyền của anh chị em và cha mẹ dường như không có triệu chứng của một cá nhân bị ảnh hưởng là điều thích hợp để xác định càng sớm càng tốt những thành viên trong gia đình sẽ được hưởng lợi từ việc đánh giá và giám sát về tim và miễn dịch cũng như giám sát các biến chứng khác của 22q11.2DS.

Theo dõi trong thai kỳ

Phụ nữ mang thai phải được theo dõi y tế, có tính đến mọi tình trạng có sẵn bao gồm bệnh tim bẩm sinh, chứng vẹo cột sống và bệnh đường hô hấp phản ứng.

Giám sát bổ sung nên bao gồm nồng độ Canxi, tuyến giáp và tiểu cầu. Ngoài ra, những cá nhân có thay đổi về trạng thái/hành vi tâm thần nên được đưa tới khám bác sĩ chăm sóc sức khỏe tâm thần để đánh giá ngay lập tức.

Thai nhi có nguy cơ cao mắc 22q11.2DS nên siêu âm độ II kết hợp siêu âm tim thai để đánh giá các bất thường sau: bệnh tim bẩm sinh; những khác biệt về đường thở, vòm miệng, hoạt động nuốt và đường tiêu hóa có thể dẫn đến đa ối (thoát vị cơ hoành bẩm sinh, rò khí quản thực quản, hẹp dưới thanh môn, vòng mạch máu, lưới thanh quản, hở hàm ếch, sứt môi và vòm miệng); dị thường thận; sự khác biệt về xương như bàn chân khoèo và chứng dính khớp sọ; và thoát vị rốn và bẹn.

The post Hội chứng DiGeorge appeared first on NOVAGEN.

Dị tật nứt đốt sống là gì?

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc trưng bởi sự thất bại của ống thần kinh cột sống thắt lưng cùng trong quá trình phát triển phôi thai.

Ống thần kinh là cấu trúc cuối cùng sẽ phát triển thành não và tủy sống của em bé.

Ống thần kinh bắt đầu hình thành trong thời kỳ đầu mang thai và đóng lại khoảng 4 tuần sau khi thụ thai.

Trong tật nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc đóng kín đúng cách, dẫn đến khuyết tật ở tủy sống và xương cột sống (đốt sống).

Các mô thần kinh bị lộ ra sẽ bị thoái hóa trong tử cung, dẫn đến tình trạng thiếu hụt thần kinh thay đổi tùy theo mức độ tổn thương.

Dị tật nứt đốt sống xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 1.000 ca sinh trên toàn thế giới, thoát vị tủy màng não là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nhưng nguyên nhân của nó phần lớn vẫn chưa được biết rõ.

Cho đến nay, các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế không biết nguyên nhân gây ra dị tật nứt đốt sống, nhưng việc thiếu axit folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ là một yếu tố nguy cơ đáng kể.

Các loại dị tật nứt đốt sống

Có một số loại bệnh nứt đốt sống khác nhau, bao gồm:

Thoát vị tủy màng não (myelomeningocele) – loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng nhất; Ống sống của em bé vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở phía sau, cho phép tủy sống và màng bảo vệ xung quanh nó đẩy ra ngoài và tạo thành một túi ở lưng em bé.

Thoát vị màng não (meningocele) – một loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng khác trong đó các màng bảo vệ xung quanh tủy sống (màng não) đẩy ra ngoài qua cột sống; tủy sống thường phát triển bình thường nên phẫu thuật thường có thể được sử dụng để loại bỏ màng mà không làm tổn thương dây thần kinh.

Spina bifida occulta – loại tật nứt đốt sống phổ biến nhất và nhẹ nhất; 1 hoặc nhiều đốt sống không hình thành đúng cách nhưng khoảng trống ở cột sống rất nhỏ; tật nứt đốt sống huyền bí thường không gây ra bất kỳ vấn đề gì và hầu hết mọi người đều không biết mình mắc bệnh này.

Trong nội dung bài viết này, chúng tôi tập trung vào thoát vị tủy màng não, loại bệnh nứt đốt sống nghiêm trọng nhất và đây là loại thường được nhắc đến bất cứ khi nào thuật ngữ tật nứt đốt sống được sử dụng.

Triệu chứng của nứt đốt sống

Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có thể phẫu thuật để đóng lỗ hở ở cột sống.

Nhưng hệ thống thần kinh thường đã bị tổn thương, điều này có thể dẫn đến các vấn đề như:

• yếu hoặc tê liệt hoàn toàn ở chân.
• tiểu không tự chủ và tiểu không tự chủ.
• mất cảm giác da ở chân và xung quanh mông – trẻ không thể cảm thấy nóng hoặc lạnh, điều này có thể dẫn đến thương tích do tai nạn.

Nhiều em bé sẽ mắc phải hoặc phát triển bệnh não úng thủy (sự tích tụ chất lỏng trong não), điều này có thể làm tổn thương não thêm.

Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có trí thông minh bình thường nhưng một số lại gặp khó khăn trong học tập.

Nguyên nhân gây dị tật nứt đốt sống

Nguyên nhân gây ra bệnh nứt đốt sống vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ em bé mắc bệnh này.

• lượng axit folic thấp khi mang thai.
• có tiền sử gia đình mắc bệnh nứt đốt sống.
• thuốc

Thiếu axit folic

Không có đủ axit folic khi mang thai là một trong những yếu tố quan trọng nhất có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh nứt đốt sống.

Axit folic (còn được gọi là vitamin B9) xuất hiện tự nhiên trong một số thực phẩm, chẳng hạn như bông cải xanh, đậu Hà Lan và gạo lứt. Nó cũng được thêm vào thực phẩm, chẳng hạn như một số loại ngũ cốc ăn sáng. Viên nén axit folic có sẵn ở các hiệu thuốc và siêu thị hoặc bác sĩ đa khoa có thể kê đơn cho bạn.

Người ta ước tính rằng việc bổ sung axit folic trước khi thụ thai và trong khi mang thai có thể ngăn ngừa tới 7 trên 10 trường hợp dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Không rõ axit folic giúp ngăn ngừa tật nứt đốt sống như thế nào. Có khả năng axit folic cần thiết cho các phản ứng sinh hóa quan trọng trong cơ thể.

Lịch sử gia đình

Có một thành viên trong gia đình bị khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, sẽ làm tăng khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống.

Nếu trước đây bạn đã có một đứa con bị tật nứt đốt sống thì khả năng bạn có những đứa con khác mắc bệnh này sẽ tăng lên.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nứt đốt sống, điều quan trọng là bạn phải dùng axit folic liều cao do bác sĩ kê toa trước khi mang thai và trong ít nhất 12 tuần đầu của thai kỳ.

Thuốc

Dùng một số loại thuốc khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Valproate và carbamazepine là những loại thuốc có liên quan đến tật nứt đốt sống. Chúng thường được sử dụng để điều trị bệnh động kinh và một số tình trạng sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn lưỡng cực.

Các bác sĩ sẽ cố gắng tránh kê đơn những loại thuốc này nếu bạn có khả năng mang thai khi dùng chúng, nhưng chúng có thể cần thiết nếu các loại thuốc thay thế không hiệu quả.

Bạn nên sử dụng một hình thức tránh thai đáng tin cậy nếu bạn cần dùng một trong những loại thuốc này và không muốn mang thai.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn đang nghĩ đến việc có con và bạn cần dùng một trong những loại thuốc này. Họ có thể giảm liều và kê đơn bổ sung axit folic với liều cao hơn bình thường để giảm nguy cơ mắc các vấn đề.

Nếu bạn không chắc chắn liệu một loại thuốc có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của mình hay không, hãy hỏi bác sĩ, nữ hộ sinh hoặc dược sĩ trước khi dùng. Không bao giờ ngừng dùng thuốc theo toa trừ khi bác sĩ đa khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác chịu trách nhiệm chăm sóc cho bạn khuyên bạn.

Yếu tố di truyền

Rất hiếm khi em bé có thể bị nứt đốt sống cùng với một tình trạng di truyền như hội chứng Patau, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Down.

Nếu em bé của bạn được phát hiện mắc bệnh nứt đốt sống và người ta cho rằng bé cũng có thể mắc một trong những hội chứng này, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Những xét nghiệm này có thể xác nhận xem con bạn có mắc một trong những tình trạng di truyền này hay không.

Các yếu tố nguy cơ khác

Các yếu tố nguy cơ khác gây ra dị tật nứt đốt sống bao gồm:

• béo phì – phụ nữ béo phì (có chỉ số khối cơ thể từ 30 trở lên) có nhiều khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống hơn những người có cân nặng trung bình.
• bệnh tiểu đường – phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có thể tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống

Chẩn đoán dị tật nứt đốt sống

Dị tật nứt đốt sống thường được phát hiện trong quá trình siêu âm ở giữa thai kỳ, được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ 18 đến 21 tuần của thai kỳ.

Nếu các xét nghiệm xác nhận rằng con bạn bị tật nứt đốt sống, các tác động sẽ được thảo luận với bạn.

Điều này sẽ bao gồm cuộc thảo luận về các vấn đề có thể xảy ra liên quan đến tình trạng này, phương pháp điều trị và hỗ trợ mà con bạn có thể cần nếu bạn quyết định tiếp tục mang thai và những lựa chọn của bạn về việc chấm dứt thai kỳ, nếu đó là lựa chọn của bạn.

Xét nghiệm sau khi sinh

Sau khi em bé được sinh ra, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để tìm hiểu tình trạng bệnh nặng đến mức nào và giúp quyết định phương pháp điều trị nào có thể là lựa chọn tốt nhất.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• theo dõi sự phát triển đầu của con bạn và tiến hành quét não, sử dụng siêu âm , chụp CT hoặc chụp MRI , để kiểm tra bệnh não úng thủy (chất lỏng dư thừa trên não).
• siêu âm bàng quang và thận để kiểm tra xem em bé của bạn có trữ nước tiểu bình thường không.
• đánh giá các cử động của em bé để kiểm tra tình trạng tê liệt.

Điều trị dị tật nứt đống sống

Phẫu thuật để sửa chữa cột sống thường sẽ được đề nghị ngay sau khi em bé chào đời.

Phương pháp điều trị các triệu chứng hoặc tình trạng liên quan đến tật nứt đốt sống bao gồm:

• phẫu thuật ngay sau khi sinh để đóng lỗ hở ở cột sống và điều trị bệnh não úng thủy.
• các liệu pháp giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn và cải thiện tính độc lập, chẳng hạn như vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp.
• thiết bị hỗ trợ và thiết bị di chuyển , chẳng hạn như xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ đi bộ.
• phương pháp điều trị các vấn đề về ruột và tiết niệu.

Với sự điều trị và hỗ trợ phù hợp, nhiều trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.

Đây có thể là một tình trạng khó khăn để sống chung, nhưng nhiều người trưởng thành mắc bệnh nứt đốt sống có thể có cuộc sống độc lập và trọn vẹn.

Phòng ngừa dị tật nứt đốt sống bằng axit folic

Cách tốt nhất để ngăn ngừa tật nứt đốt sống là bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai.

Phòng ngừa tiên phát bằng cách bổ sung axit folic trước khi thụ thai đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng, dẫn đến các chương trình tăng cường thực phẩm ở nhiều quốc gia.

Thai phụ nên uống một viên axit folic 400 microgram mỗi ngày trong khi đang cố gắng mang thai và cho đến khi bạn mang thai được 12 tuần.

Nếu bạn không uống axit folic trước khi thụ thai, bạn nên bắt đầu ngay khi biết mình có thai.

Viên nén axit folic có sẵn ở các hiệu thuốc và siêu thị hoặc bác sĩ đa khoa có thể kê đơn cho bạn.

Bạn cũng nên cố gắng ăn thực phẩm có chứa folate (dạng tự nhiên của axit folic), chẳng hạn như bông cải xanh, rau bina và đậu xanh.

Khuyến cáo dành cho phụ nữ có nguy cơ cao

Những phụ nữ được cho là có nguy cơ sinh con mắc bệnh nứt đốt sống cao hơn cần được bác sĩ kê đơn liều axit folic cao hơn (5 miligam).

Phụ nữ có nguy cơ cao hơn bao gồm những người:

• có tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh
• có chồng hoặc bạn trai có tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh
• phụ nữ đã có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi khuyết tật ống thần kinh
• mắc bệnh tiểu đường

Nếu bạn đang dùng thuốc để điều trị bệnh động kinh, bạn nên hỏi bác sĩ để được tư vấn. Bạn cũng có thể cần dùng liều axit folic cao hơn.

The post Dị tật nứt đốt sống appeared first on NOVAGEN.

Hãy đảm bảo con của mình được sinh ra trong niềm hạnh phúc trọn vẹn

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Có thể nói dị tật ở thai nhi đều diễn ra trong quá trình phát triển của thai kỳ trong bụng người mẹ. Những loại dị tật bẩm sinh đều hình thành từ rất sớm, đa phần sẽ hình thành ở ba tháng đầu của thai kỳ. Có khá nhiều dị tật bẩm sinh gây nguy hiểm cho đứa trẻ ảnh hưởng nghiêm trọng từ hình hài cho đến các chức năng sống của cơ thể. Ở một số nước tỷ lệ tử vong của trẻ em bởi các loại dị tật này có thể lên đến 20%.

Dị tật thai nhi hoàn toàn có khả năng uy hiếp tính mạng của trẻ nhỏ

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi luôn là đề tài nghiên cứu y khoa được đông đảo người quan tâm. Sau bao nhiêu thập kỷ người ta tìm thấy hơn 4000 dị tật khác nhau ở thai nhi. Tác nhân gây ra có thể kể đến rất nhiều thậm chí càng nhiều ca bệnh hơn nữa chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác. Tuy nhiên giới y học phân loại cơ bản hai nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi như sau:

Dị tật liên quan đến gen

Nguyên nhân này chắc không quá xa lạ với nhiều người được cân nhắc rất kỹ khi kết hôn. Gần như chắc chắn một số thai nhi dù chưa được xét nghiệm lâm sàng thì xác suất mắc dị tật có thể lên đến 40% nếu một trong hai người bố hoặc mẹ có bệnh di truyền hoặc gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh. Đây là nguyên nhân chủ yếu gây dị tật khi thai nhi được di truyền khi sao chép gen từ bố mẹ.

Thai nhi kế thừa phần nhiều các gen từ bố mẹ

Hiện nay hôn nhân cận huyết đã được hạn chế tuy vậy không ít gia đình vẫn cho phép con cháu huyết thống xa, cách đời kết hôn với nhau. Điều này cũng là lý do tạo ra sự thiếu hụt hoặc thay đổi gen trong quá trình sao chép của thai kỳ. Bên cạnh đó cũng có không ít dị tật vì đột biến gen gây dị tật tuy cha mẹ hay gia đình hai bên đều không có quan hệ hay tiền sử di truyền – dị tật nào.

Bài viết mở rộng: Độ mờ da gáy là gì? Những kiến thức bổ ích mẹ cần biết trước khi mang thai

Dị tật không liên quan đến gen

Trên thực tế hiện nay loại dị tật nguy hiểm và thường gặp nhất và nguyên nhân không liên quan đến gen. Theo nghiên cứu thì những dị tật này đa phần bắt nguồn từ môi trường sống, tiếp xúc với các chất độc hại ô nhiễm, sử dụng thuốc lạ khi chưa được đồng ý của bác sĩ trong quá trình mang thai.

Xét nghiệm trước và trong khi mang thai cực kỳ quan trọng

Ngày nay nhiều mẹ bầu ăn phải hàng loạt thực phẩm sử dụng hóa chất, thức uống chưa qua kiểm duyệt cùng tác nhân ảnh hưởng đến tinh thần như căng thẳng, trầm cảm đều có thể là yếu tố gây dị tật ở thai nhi. Vấn đề tuổi tác khi mang thai cũng ảnh hưởng không nhỏ, phụ nữ nên sinh con đầu lòng trước năm 35 tuổi sẽ tốt hơn tránh các trường hợp biến chứng gây dị tật ở con.

Dù là nguyên nhân nào gây dị tật thai nhi đi nữa thì người mẹ và gia đình phải có hiểu biết cơ bản về vấn đề này. Từ đó có cái nhìn tổng quát hơn khi kết hôn và mang thai hay biết cách phòng ngừa, giải pháp điều trị kịp thời.

Xem thêm: Nhóm máu có di truyền không? Liệu có thể dùng nhóm máu xác định huyết thống?

Phương pháp ngăn ngừa hiệu quả

Đối với dị tật liên quan đến gen thì khả năng kiểm soát được là rất khó. Vì thế trước khi mang thai hoặc kết hôn thì hãy tìm hiểu thật kỹ về đối phương. Nên đi khám tổng quát trước hôn nhân để biết rõ ràng tình trạng sức khỏe của bản thân cùng các vấn đề liên quan đến con cái sau này. Trường hợp một trong hai người có bệnh di truyền hay tiền sử dị tật thì nên tìm đến bác sĩ để được tư vấn cụ thể.

Ngoài ra bất kể nguyên nhân gây dị tật thai nhi là gì đi nữa thì người mẹ phải đảm bảo các lần khám thai định kỳ trước sinh. Trong khoản thời gian ba tháng đầu cùng những tháng sau đều rất quan trọng, chưa biết dị tật phát sinh khi nào nếu biết sớm bác sĩ sẽ đề ra các phương án hợp lý nhất cho gia đình và người mẹ. Đây là giai đoạn rất quan trọng có thể sớm phát hiện can thiệp kịp lúc.

Vấn đề sức khỏe của phụ nữ trước và trong thời kỳ mang thai phải được đề cao. Phụ nữ có ý định thụ thai nên chú ý thói quen xấu gây hại cho cơ thể, thận trọng trong vấn đề sử dụng thuốc, cần bổ xung axit folic trước khi thụ thai. Sức khỏe của bà bầu còn phải được tăng cường hơn nữa, tránh xa khói thuốc, các chất gây ô nhiễm nặng và đảm bảo đời sống tinh thần trong lúc mang thai.

Bài viết trên đây giới thiệu các nguyên nhân gây dị tật thai nhi cũng như các biện pháp ngăn ngừa cần thiết. Mỗi người mẹ điều phải đề cao trách nhiệm khi mang thai, tránh những dị tật không đáng có cho con mình. Chúc các bạn có thêm nhiều kiến thức trong lĩnh vực khó nhằn này để biết cách phòng tránh khi có ý định kết hôn sinh con.

The post Nguyên nhân gây dị tật thai nhi và cách ngăn ngừa hiệu quả appeared first on NOVAGEN.

Giới tính, chiều cao, màu mắt, răng, nguy cơ bệnh tâm lý của con phụ thuộc gen cha; trí thông minh, bệnh máu khó đông di truyền từ gen mẹ.

Chúng ta cùng tìm hiểu xem bố mẹ di truyền gen gì cho con?

Con người, đặc biệt là con gái giống cha hơn. Trẻ nhận được 50% gen từ cha và phần còn lại từ mẹ. Tuy nhiên, gen của nam mạnh hơn nên thường nổi bật hơn, thông thường sẽ có 40% gen nữ hoạt động và 60% gen nam hoạt động.

Có lý thuyết cho rằng lối sống của người cha trước khi thụ thai em bé, bao gồm cả thức ăn và cảm xúc, là nền tảng cho sức khỏe tương lai của con. Hình thể và các đường nét được pha trộn giữa cả hai bộ gen bố và mẹ. Từng đường nét sẽ phụ thuộc vào việc gen đó trội hay lặn.

GIỚI TÍNH

Giới tính của trẻ phụ thuộc vào người cha. Nếu cha có nhiều anh em trai sẽ sinh nhiều con trai hơn và ngược lại. Một số đàn ông có lượng nhiễm sắc thể X và Y tương đối bằng nhau trong tinh trùng có khả năng sinh con trai hoặc con gái như nhau.

*** Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

SỨC KHỎE CỦA RĂNG

Hình dạng và kích thước của răng được di truyền từ cha hay mẹ, trong đó gen của cha vẫn chiếm ưu thế. Vì vậy, nếu cha có hàm răng xấu, đứa trẻ cũng nhiều khả năng gặp vấn đề tương tự.

TRÍ THÔNG MINH

Các gen chịu trách nhiệm về trí thông minh được chứa trong nhiễm sắc thể X nên con trai thừa hưởng trí thông minh từ mẹ, con gái nhận của mẹ và cha. Tuy nhiên, trí tuệ nhận được từ bố mẹ chỉ chiếm 40% thôi, phần còn lại sẽ được hấp thụ trong quá trình phát triển, học tập và làm việc sau này.

THỪA CÂN

Một số nghiên cứu cho rằng vòng eo, cân nặng liên quan đến gen khoảng 25%. Con cái thừa hưởng gen này như nhau từ cha mẹ. Tuy nhiên thường trẻ sẽ nhận di truyền thừa cân nhiều hơn so với xu hướng cân đối. Chế độ ăn uống và hoạt động thể chất hợp lý sẽ khắc phục được vấn đề này.

CHIỀU CAO

Gen là một trong những yếu tố quan trọng quyết định đến chiều cao của một người, chiếm 60 đến 80%, phần còn lại là kết quả của chế độ ăn uống, lối sống và sức khỏe. Thông thường, người cha tác động đến chiều cao của con cái nhiều hơn các mẹ. Những đứa trẻ trong cùng một gia đình chưa chắc đã có chiều cao như nhau.

NGUY CƠ MẮC BỆNH VỀ TÂM LÝ

Chất lượng tinh trùng giảm theo tuổi nên người lớn tuổi có thể truyền gen đột biến cho con cái. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh tâm thần, tự kỷ, tăng động hoặc rối loạn lưỡng cực. Ngoài ra, những đứa trẻ sinh ra khi cha từ 45 tuổi trở lên sẽ khó tiếp thu kiến thức hơn.

MÀU MẮT

Màu mắt nâu là gen trội, nếu cha mẹ, đặc biệt là cha mắt đen và mẹ mắt xanh lam hoặc xanh lá cây, trẻ có nhiều khả năng sở hữu mắt nâu.

Con mắt xanh khi một trong hai bố mẹ có gen mắt xanh. Tuy nhiên, vẫn có khả năng cả cha mẹ mắt xanh lại sinh con mắt nâu.

LÚM ĐỒNG TIỀN

Nếu ít nhất một trong hai cha mẹ có lúm đồng tiền, thì đứa trẻ cũng sẽ có lúm đồng tiền.

BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG

Máu khó đông truyền từ mẹ sang con trai khi mẹ có nhiễm sắc thể X với gen bệnh. Bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X, không có gì để bù đắp gen đột biến nên sẽ phát triển bệnh.

TÓC XOĂN

Nếu cả bố và mẹ đều có tóc xoăn, trẻ cũng sẽ có tóc xoăn. Bố và mẹ tóc thẳng, con sẽ có tóc thẳng.

Một trong cha mẹ tóc xoăn và người còn lại tóc thẳng, đứa trẻ sinh ra có mái tóc gợn sóng.

Nếu cả hai cha mẹ đều tóc xoăn và ai đó trong gia đình tóc thẳng, đứa trẻ có thể có mái tóc thẳng.

Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN cùng chuyên gia:

Theo Vnexpress
www.xetnghiemadnchacon.com

The post Bố mẹ DI TRUYỀN gen gì cho con appeared first on NOVAGEN.