Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường.

Khoảng 1 trong 1.000 người được sinh ra với sự chuyển đoạn Robertsonian.

Tình trạng này không nhất thiết gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một số người mắc bệnh này có thể gặp khó khăn trong việc có gia đình.

Chuyển đoạn Robertsonian là gì?

Mỗi người đều có một mã ADN riêng biệt tồn tại bên trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể. ADN cho mỗi tế bào biết cách phân chia và nhân lên.

ADN tồn tại trong các cấu trúc giống như sợi mà các nhà khoa học gọi là nhiễm sắc thể.

Các sợi này có hai phần được gọi là ‘nhánh p’ và ‘nhánh q’.

• ‘Nhánh p’ còn được gọi là ‘cánh tay ngắn’
• trong khi ‘nhánh q’ được gọi là ‘cánh tay dài’.

Hai nhánh của nhiễm sắc thể có chiều dài khác nhau và gặp nhau tại một điểm được gọi là tâm động.

Nhiễm sắc thể acrocentric là nhiễm sắc thể mà tâm động nằm rất gần một đầu của ‘sợi’. Điều này làm cho một trong hai cánh tay rất ngắn.

Nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22 là các NST acrocentric ở người.

Trong quá trình chuyển đoạn Robertsonian, hai cánh tay dài của hai nhiễm sắc thể acrocentric riêng biệt hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể. Các cánh tay ngắn thường bị mất. Đôi khi, quá trình này được gọi là chuyển đoạn hợp nhất trung tâm.

Nhiễm sắc thể 13 và 14, 13 và 21 hoặc 21 và 22 hợp nhất là những dạng chuyển đoạn Robertson phổ biến nhất.

Triệu chứng của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề sức khỏe và nhiều người sẽ không bao giờ biết mình mắc bệnh. Họ thường sẽ sống lâu và khỏe mạnh như những người cùng tuổi, miễn là không có biến chứng sức khỏe nào khác.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khi chuyển đoạn Robertsonian khiến mọi người có thêm vật liệu di truyền trong cơ thể, chuyển đoạn này có thể dẫn đến các rối loạn di truyền.

Bao gồm các trường hợp sau:

Trisomy 13

Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với trisomy 13. Nó còn được gọi là hội chứng Patau.

Trisomy 13 thường xảy ra khi mọi người có ba, thay vì hai, bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nó cũng có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể 13 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.

Trisomy 13 có thể gây ra những bất thường về thể chất, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa, một lỗ hở ở môi, hoặc sứt môi, hoặc một lỗ hở ở vòm miệng, hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• khuyết tật trí tuệ
• khuyết tật tim
• bất thường về não hoặc tủy sống
• mắt nhỏ hoặc kém phát triển
• cơ yếu

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 đều tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ có 5–10% trẻ em mắc tình trạng này sẽ sống qua năm đầu tiên.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Khoảng 5.300 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down tại Hoa Kỳ mỗi năm. Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh.

Hầu hết các trường hợp là do có ba chứ không phải hai bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các chuyên gia gọi đây là trisomy 21.

Đôi khi, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác. Các nhà khoa học gọi đây là hội chứng Down chuyển đoạn, chỉ chiếm 3–4% các trường hợp.

Tình trạng này dẫn đến khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và ngoại hình khuôn mặt đặc trưng. Các khuyết tật về tim ảnh hưởng đến khoảng 50% hoặc ít hơn những người mắc hội chứng Down. Một số người cũng có thể gặp phải các bất thường về tiêu hóa.

Nguyên nhân của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là một rối loạn di truyền. Mọi người thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ với mẹ hoặc cha truyền cho con trong gen của họ.

Điều trị chuyển đoạn Robertsonian

Trong hầu hết các trường hợp, chuyển đoạn Robertsonian không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc cần điều trị.

Tuy nhiên, những người mang bất thường này có thể truyền nó cho con cái của họ. Các bậc cha mẹ tương lai có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ có thể nói về những rủi ro và lợi ích cụ thể để giúp các bậc cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.

Ảnh hưởng của chuyển đoạn Robertsonian đến khả năng sinh sản

Nhiều người mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ hội có gia đình của họ.

Phụ nữ mắc chứng chuyển đoạn có thể gặp khó khăn khi mang thai. Họ cũng có nguy cơ sảy thai cao hơn những người không mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian.

Vì chứng chuyển đoạn ảnh hưởng đến gen của một người, những người mắc chứng bệnh này cũng có thể có con mắc chứng rối loạn di truyền.

Nhiều người mắc hội chứng chuyển đoạn Robertsonian sẽ không biết rằng họ mắc hội chứng này. Hội chứng này thường không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hạnh phúc, mặc dù có thể gây ra vấn đề khi có gia đình.

Trong một số trường hợp, hội chứng chuyển đoạn có thể dẫn đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng trisomy 13 hoặc hội chứng Down.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ em mắc hội chứng Down có xu hướng gặp các biến chứng về sức khỏe. Những biến chứng này bao gồm dị tật tim và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, cũng như các vấn đề về hệ hô hấp, thị lực và thính lực.

Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc hội chứng Down có thể sống lâu và khỏe mạnh. Tuổi thọ của họ chỉ ngắn hơn một chút so với những người không mắc hội chứng này.

The post Chuyển đoạn Robertsonian là gì? appeared first on NOVAGEN.

Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời. Nhưng đôi khi các khiếm khuyết không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8 trên 1.000 ca sinh sống.

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có hai nhóm khiếm khuyết chính:

• bệnh tim bẩm sinh cyanotic (oxy trong máu thấp)
• bệnh tim bẩm sinh acyanotic (mức oxy trong máu có thể chấp nhận được)

Bệnh tim bẩm sinh cyanotic

Dị tật tim này liên quan đến các khuyết tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường có lượng oxy thấp và cần phải phẫu thuật.

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh cyanotic:

• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các ví dụ bao gồm hội chứng giảm sản tim trái (khi tim quá nhỏ ở bên trái) và vòm động mạch chủ bị gián đoạn (động mạch chủ không hoàn chỉnh).
• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các ví dụ bao gồm tứ chứng Fallot (một nhóm gồm bốn khiếm khuyết), teo phổi và teo van ba lá (van không phát triển bình thường).
• Các tổn thương hỗn hợp: Với loại khiếm khuyết này, cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu hệ thống và phổi. Một ví dụ là sự chuyển vị của các động mạch lớn khi hai động mạch chính rời khỏi tim bị đảo ngược. Một trường hợp khác là thân chung động mạch , khi tim chỉ có một động mạch chính, thay vì hai, để đưa máu đi khắp cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh Acyanotic

Bệnh tim bẩm sinh acyanotic liên quan đến một khiếm khuyết khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường. Ví dụ:

• Lỗ trong tim: Một trong những bức tường của trái tim có thể có lỗ mở bất thường. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, điều này có thể được gọi là thông liên nhĩ, ống nhĩ thất, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.
• Vấn đề với động mạch chủ: Động mạch chủ là động mạch chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể quá hẹp ( hẹp eo động mạch chủ ). Hoặc van động mạch chủ (đóng và mở để điều hòa lưu lượng máu) có thể bị hạn chế mở và hoặc một khiếm khuyết phổ biến hơn là chỉ có hai vạt thay vì ba (gọi là van động mạch chủ hai lá).
• Vấn đề với động mạch phổi: Động mạch phổi mang máu từ bên phải tim đến phổi để lấy oxy. Nếu động mạch này quá hẹp thì gọi là hẹp động mạch phổi.

Triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh

Các triệu chứng có thể bắt đầu ngay khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời, có thể bao gồm:

• Chứng xanh tím (da, môi hoặc móng tay hơi xanh).
• Buồn ngủ quá mức.
• Thở nhanh hoặc khó thở.
• Mệt mỏi bất thường hoặc hụt ​​hơi khi tập luyện.
• Tiếng thổi của tim (âm thanh đập mạnh do tim tạo ra có thể cho thấy lưu lượng máu bất thường).
• Lưu thông máu kém.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch.

Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào:

• Tuổi.
• Số lượng khuyết tật tim (một người có thể sinh ra với nhiều khuyết tật).
• Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Loại khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Các khiếm khuyết ở tim xảy ra khi tim thai nhi không phát triển bình thường trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:

• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền.
• Uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai (hoặc tiếp xúc với môi trường đáng kể như khói thuốc lá).
• Người mẹ mắc một số tình trạng bệnh lý khi mang thai (tiểu đường thai kỳ, sử dụng ma túy, phenylketon niệu hoặc nhiễm virus).

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Đôi khi khuyết tật tim được phát hiện trước khi em bé chào đời. Nếu bác sĩ Sản khoa phát hiện bất cứ điều gì bất thường khi siêu âm trước khi sinh định kỳ, mẹ bầu và thai nhi có thể cần xét nghiệm thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tim thai nhi.

Các khuyết tật tim khác được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường được phát hiện bằng phương pháp đo oxy trong mạch. Thử nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân để tìm hiểu xem nồng độ oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:

• Khám thực thể:  Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lắng nghe tim xem có bất kỳ âm thanh bất thường nào không.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực sẽ chụp ảnh bên trong ngực của bạn để phát hiện bất kỳ cấu trúc bất thường nào.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) đo hoạt động điện của tim bạn.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim ( echo) sử dụng siêu âm để tạo ra hình ảnh của van và buồng tim.
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể cho biết tim bạn đang bơm và lưu thông máu tốt như thế nào bằng cách thực hiện đặt ống thông tim. Nó còn được gọi là đặt ống thông tim hoặc chụp động mạch vành.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho bệnh tim có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Một số trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể tự lành. Những người khác có thể vẫn còn nhưng không cần điều trị trong khi những người khác phải được điều trị ngay sau khi sinh.

Bất cứ ai bị khuyết tật tim nên gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể bao gồm:

• Thủ tục đặt ống thông để cắm nút vào chỗ khiếm khuyết.
• Thuốc giúp tim bạn hoạt động hiệu quả hơn hoặc để kiểm soát huyết áp.
• Thủ tục không phẫu thuật để đóng khuyết tật bằng cách sử dụng thiết bị đóng.
• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn không khí trong phòng bình thường.
• Prostaglandin E1, giúp thư giãn cơ tim trơn và có thể giữ ống động mạch mở (mạch máu thường đóng sau khi sinh) giúp cung cấp lượng tuần hoàn cần thiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có cần điều trị đặc biệt không?

Người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này trong cuộc sống. Chúng có thể hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bạn và rút ngắn tuổi thọ của bạn. Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường. Nó có thể xảy ra khi có vấn đề với cấu trúc của tim hoặc mô sẹo từ cuộc phẫu thuật trước đó.
• Viêm nội tâm mạc: là một bệnh nhiễm trùng ở tim. Dùng thuốc kháng sinh nếu được chỉ định cho một khiếm khuyết cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim.
• Suy tim: Khi bị suy tim, tim không còn có thể bơm máu đầy đủ để lưu thông máu thích hợp nhằm đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó đôi khi được gọi là suy tim sung huyết.
• Tăng huyết áp: huyết áp cao xảy ra khi bơm máu gây áp lực quá lớn lên thành mạch máu.
• Biến chứng khi mang thai: Phụ nữ mắc dị tật tim có thể tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
• Tăng huyết áp phổi: là huyết áp cao trong động mạch phổi và có thể dẫn đến suy tim.
• Đột quỵ: xảy ra khi mạch máu trong não bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Sự tắc nghẽn hoặc vỡ này sẽ cắt đứt nguồn cung cấp máu đến não.
• Đột tử do tim: là tình trạng mất chức năng tim đột ngột. Nguyên nhân là do ngừng tim đột ngột. Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi hệ thống điện của tim gặp trục trặc, thường gây ra nhịp tim nhanh nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng van tim: Nếu van tim không hoạt động bình thường, máu có thể bị hạn chế hoặc trào ngược vào buồng tim gây ra tình trạng quá tải hoặc tim phải làm việc vất vả hơn bình thường.

Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tim và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tim mà bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến cá nhân bạn như thế nào.

Các biện pháp phòng tránh dị tật tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chưa có tất cả câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có những thứ khiến bạn có nguy cơ cao hơn (hút thuốc, uống rượu, một số loại thuốc, v.v.) và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.

Mặt khác, không có biện pháp tuyệt đối nào được chứng minh để ngăn ngừa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh.

Một số yêu cầu đối với mẹ bầu trong quá trình trước và trong khi mang thai, bao gồm:

• Không sử dụng các chất kích thích như cafe, rượu bia…
• Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
• Quản lý mọi tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketon niệu.
• Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.

Cách chăm sóc bản thân khi mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của dị tật tim bẩm sinh ở người lớn, một số lời khuyên bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bổ dưỡng gồm các loại thực phẩm có lợi cho tim.
• Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ khi có sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý các triệu chứng dị tật tim ở người lớn cũng như phát hiện bất kỳ biến chứng nào.
• Liệt kê với bác sĩ tim mạch về khuyết tật tim, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những cuộc phẫu thuật bạn đã trải qua. Hiểu loại khuyết tật tim cụ thể mà bạn mắc phải và các biến chứng có thể xảy ra.
• Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện trước với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và bác sĩ chăm sóc chính. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý những rủi ro trong suốt thai kỳ.

The post Dị tật tim bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính đề cập đến một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm xác định giới tính.

Ở người, chúng là nhiễm sắc thể X và Y.

Ví dụ về các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính bao gồm nhiễm sắc thể X đơn sắc hoặc các bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể X như nhiễm sắc thể Xq, cả hai dị tật đều dẫn đến hội chứng Turner.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính bẩm sinh xảy ra ở ít nhất 1 trong 448 ca sinh.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (Aneuploidies)

Dị bội là những bất thường ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể.

Các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là 45,X (hội chứng Turner); 47,XXY (hội chứng Klinefelter); 47,XYY (hội chứng XYY); và 47,XXX (hội chứng Triple X), có tần số sinh lần lượt là khoảng 1 trên 2500, 1 trên 500 đến 1 trên 1000, 1 trên 850 đến 1 trên 3000 và 1 trên 1000.

Hiện tượng khảm nhiễm sắc thể giới tính, với một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào thứ hai có dị thường về số lượng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, không phải là điều bất thường.

Hai dạng khảm nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là 45,X/46,XX và 45,X/46,XY. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình ở bệnh nhân mắc bệnh khảm có liên quan đến tỷ lệ tế bào bất thường trong số các mô quan trọng.

Monosomy X (hội chứng 45,X hoặc Turner)

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Turner đều có nhiễm sắc thể đơn sắc X với kiểu nhân 45,X.

Các dạng Turner khác bao gồm khảm khảm đối với nhiễm sắc thể đơn nhiễm sắc X (ví dụ, 45,X/46,XX) hoặc khảm 45,X/46,XY có hoặc không có sự mất đi một phần nhiễm sắc thể Y.

Các bệnh nhân còn lại có bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể X thứ hai (ví dụ, một isochromosome của nhánh dài của X hoặc mất đoạn liên quan đến nhánh ngắn của một X).

Việc mất đoạn liên quan đến phần xa của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y có liên quan đến kiểu hình Turner vì những người này thiếu cái gọi là gen “anti-Turner” (homeobox tầm vóc ngắn [ SHOX ], protein ribosome 4 liên kết với Y [ RPS4Y ] và protein ngón tay kẽm liên kết chữ Y [ ZFY ]). Việc mất đi nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X cũng liên quan đến kiểu hình Turner [ 12 ]. Hầu hết các trường hợp đại diện cho các sự kiện lẻ tẻ.

Hội chứng Turner được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn.

Các đặc điểm dị hình là phổ biến và bao gồm tai thấp và xoay về phía sau, màng cổ, ngực giống như tấm khiên (ngực rộng với núm vú cách nhau), cubitus valgus, metacarpals thứ tư và thứ năm ngắn, và móng tay thiểu sản.

Các phát hiện thường gặp khác bao gồm phù bạch huyết, nốt ruồi sắc tố và dị tật tim bẩm sinh. Phù bạch huyết ở mu bàn tay và bàn chân có thể là đặc điểm lâm sàng duy nhất gặp ở trẻ sơ sinh.

Các khuyết tật tim thường liên quan đến đường thoát ra bên trái và hẹp eo động mạch chủ là một phát hiện phổ biến.

Ngoài ra, bệnh nhân Turner còn phát triển các vệt tuyến sinh dục dẫn đến suy buồng trứng và dậy thì muộn.

Dị tật thận cũng có thể xảy ra (thận móng ngựa).

Những người mắc hội chứng Turner mang chất liệu nhiễm sắc thể Y (như gặp ở một số bệnh nhân mắc bệnh khảm) có nguy cơ phát triển u nguyên bào sinh dục cao hơn.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Turner nên được siêu âm tim bao gồm hình ảnh cung động mạch chủ, nghiên cứu di truyền tế bào để xác định sự hiện diện của chất nhiễm sắc thể Y có thể làm tăng nguy cơ phát triển u nguyên bào sinh dục, siêu âm thận và chuyển đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để thay thế và phát triển hormone giới tính sau này. điều trị bằng hormone.

Hội chứng 47,XXY (Klinefelter)

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến kiểu nhân nhiễm sắc thể 47,XXY. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất gây ra suy sinh dục nguyên phát.

Kiểu nhân 47,XXY là kết quả của sự không phân ly của nhiễm sắc thể giới tính và có thể có nguồn gốc từ mẹ hoặc từ cha. Hầu hết các trường hợp được phát hiện sau sinh và được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh hoặc chứng vú to ở nam giới.

Trẻ sơ sinh nam có kiểu nhân 47,XXY có kiểu hình bình thường, cơ quan sinh dục ngoài nam bình thường và không có đặc điểm dị hình.

Các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Klinefelter bao gồm tầm vóc cao lớn, tinh hoàn nhỏ và vô sinh (không có tinh trùng) trở nên dễ nhận thấy sau tuổi dậy thì.

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao mắc các rối loạn tâm thần, rối loạn phổ tự kỷ và các vấn đề xã hội.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter nên được đánh giá về sự phát triển thần kinh và nên chuyển đến bác sĩ nội tiết.

Hội chứng 47,XYY (Jacobs)

Những người có 47,XYY có vóc dáng cao lớn và có thể bị chậm phát triển vận động và ngôn ngữ ở mức độ nhẹ.

Một tỷ lệ đáng kể nam giới XYY cần được can thiệp giáo dục đặc biệt nhưng thường được giáo dục trong môi trường học đường chính thống. Chúng có sự phát triển tuổi dậy thì bình thường và hầu hết đều có khả năng sinh sản.

Do sự phức tạp của kiểu hình và không có các vấn đề sức khỏe liên quan, nhiều người có 47,XYY vẫn không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của họ.

Trong một báo cáo ban đầu, nam giới 47,XYY được cho là có hành vi hung hăng ngày càng tăng. Tuy nhiên, một nghiên cứu hợp tác lớn sau đó của các nhà di truyền học Châu Âu và Hoa Kỳ đã kết luận rằng tỷ lệ hành vi chống đối xã hội gia tăng ở nam giới XYY có liên quan đến việc thiếu khả năng phán đoán và tình trạng kinh tế xã hội thấp hơn do điểm chỉ số thông minh trung bình (IQ) thấp hơn (10 điểm), khiến họ gặp khó khăn với pháp luật và dính líu đến những tội phạm nhỏ.

Tỷ lệ rối loạn tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ cao hơn được báo cáo ở 47,XYY. Đánh giá sự phát triển thần kinh được khuyến nghị ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh 47,XYY, do tỷ lệ khuyết tật học tập và các vấn đề về hành vi cao.

Hội chứng 47,XXX

47,XXX, còn được gọi là hội chứng Triple X, là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ giới].

Hầu hết những người có 47,XXX được chẩn đoán tình cờ khi sàng lọc di truyền trước sinh. Họ dường như không có nguy cơ cao sinh ra những đứa con có nhiễm sắc thể bất thường.

Một đánh giá trên 155 phụ nữ có kiểu nhân 47,XXX cho thấy 62% có thể chất bình thường. Vì vậy, người ta ước tính rằng hầu hết những người mắc bệnh 47,XXX không bao giờ được chẩn đoán.

Phụ nữ 47,XXX có xu hướng cao, nhiều người đạt đến phân vị thứ 80 ở tuổi vị thành niên, nhưng có chu vi vòng đầu trung bình nằm trong khoảng từ phân vị thứ 25 đến 35. Tuổi dậy thì và khả năng sinh sản nói chung là ở mức bình thường, nhưng suy buồng trứng sớm có thể xảy ra.

Một nghiên cứu tiến cứu khác trên 11 phụ nữ 47,XXX được xác định trong một cuộc khảo sát sơ sinh khi mới sinh đã báo cáo rằng điểm IQ ngôn ngữ và hoạt động của họ thấp hơn so với anh chị em của họ từ 15 đến 20 điểm, với IQ ngôn ngữ thường thấp nhất.

Rối loạn tâm thần và tâm tính tâm tính được báo cáo thường xuyên hơn ở những bệnh nhân có 47,XXX. Vì vậy, nên theo dõi sự chậm phát triển và các vấn đề về tâm thần kinh.

Các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể giới tính hiếm gặp khác

Hơn 100 trường hợp 49,XXXXY, ít nhất 20 trường hợp 49,XXXXX và một số trường hợp 49,XYYYY đã được báo cáo.

Dường như có mối quan hệ trực tiếp giữa số lượng nhiễm sắc thể giới tính bổ sung và mức độ nghiêm trọng của kiểu hình.

Ngoài ra, việc xem xét nhiễm sắc thể tứ bội và ngũ nhiễm sắc thể giới tính đã kết luận rằng đa nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể X gây ra tác động có hại hơn so với đa nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể Y.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chỉ số IQ giảm 10 điểm đối với mỗi nhiễm sắc thể X bổ sung ngoài phần bổ sung XX hoặc XY bình thường ở nữ và nam, tương ứng.

• 49,XXXXY — Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng của kiểu nhân XXXXY là sống mũi thấp với đầu rộng hoặc hếch lên, mắt rộng, nếp gấp vùng mắt, dị thường về xương (đặc biệt là hội chứng khớp trụ quay), bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nội tiết và suy sinh dục nghiêm trọng và suy sinh dục. Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và tầm vóc thấp vừa phải là phổ biến. Mặc dù những người có kiểu nhân này thường được coi là biến thể Klinefelter, nhưng các đặc điểm đặc trưng của XXXXY đều hướng đến một kiểu hình khá khác biệt.
• 49,XXXXX/pentasomy X — Khuyết tật trí tuệ luôn hiện diện ở phụ nữ có 49,XXXXX. Các đặc điểm lâm sàng khác bao gồm các bất thường về sọ mặt, tim mạch và xương, khá khác nhau. Bệnh nhân có pentasomy X có thể có các đặc điểm lâm sàng giống với những đặc điểm gặp trong hội chứng Down. Synostosis radioulnar cũng thường thấy ở những bệnh nhân có nhiều hơn ba nhiễm sắc thể X. Một số bệnh nhân có thể khảm 48,XXXX và 49,XXXXX.
• Khảm 45,X/46,XX — Đây là dạng khảm nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được chẩn đoán bằng chọc ối và xác định nhiễm sắc thể trước khi sinh. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong máu mẹ cũng có thể xác định điều này và các dạng khảm nhiễm sắc thể giới tính khác. Những người mắc bệnh khảm này có các đặc điểm lâm sàng nhẹ hơn của hội chứng Turner. Nhiều bé gái có cấu tạo nhiễm sắc thể này có thể trải qua tuổi dậy thì tự phát và có khả năng sinh sản. Một đánh giá về 156 trường hợp được chẩn đoán trước sinh là 45,X/46,XX với thông tin kết quả có sẵn cho thấy 14% có kết quả bất thường. Có hai trường hợp thai chết lưu và 20 trường hợp có kiểu hình bất thường (12 trường hợp có một số đặc điểm của hội chứng Turner và 8 trường hợp có biểu hiện dị thường có thể không liên quan đến hội chứng Turner). Hơn 85 phần trăm các trường hợp dường như tạo ra con cái có kiểu hình bình thường khi sinh hoặc khi chấm dứt. Tuy nhiên, các đặc điểm chính của hội chứng Turner (ví dụ như tầm vóc thấp bé và thiếu các đặc điểm giới tính thứ cấp) chỉ biểu hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và sẽ không được phát hiện ở trẻ sơ sinh. Bệnh khảm 45,X/46,XX được báo cáo ở một số phụ nữ bị suy buồng trứng sớm nhưng có kiểu hình bình thường.
• Khảm 45,X/46,XY — Khảm khảm liên quan đến 45,X/46,XY có phổ kiểu hình rộng. Ví dụ, trong một loạt nghiên cứu hồi cứu gồm 151 trường hợp được chẩn đoán sau sinh mắc bệnh khảm 45,X/46,XY, 42% bệnh nhân là nữ có kiểu hình mắc hội chứng Turner điển hình hoặc không điển hình, 42% có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng và tuyến sinh dục không đối xứng (tức là tuyến sinh dục hỗn hợp). loạn phát triển) và 15% có kiểu hình nam với sự nam tính hóa không hoàn toàn. Vì vậy, tất cả các trường hợp được chẩn đoán sau sinh đều có kiểu hình bất thường. Tuy nhiên, điều này có thể được giải thích bởi thực tế là trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh khảm và có kiểu hình bình thường không có khả năng tìm kiếm sự chăm sóc y tế (sai lệch xác định). Ngược lại, trong số 80 trường hợp được chẩn đoán trước sinh mắc bệnh khảm khảm 45,X/46,XY, 74 (92,5%) là nam giới hoàn toàn bình thường. Nên kiểm tra siêu âm thai nhi có độ phân giải cao, đặc biệt chú ý đến cơ quan sinh dục ngoài khi chẩn đoán trước sinh là 45,X/46,XY. Việc hình dung cơ quan sinh dục nam có thể khiến cha mẹ yên tâm hơn là ước tính định lượng về nguy cơ bất thường về kiểu hình. Tuy nhiên, người ta không biết liệu sự tăng trưởng tuyến tính và khả năng sinh sản có thể bị ảnh hưởng bởi dòng tế bào 45,X ở trẻ sơ sinh nam có kiểu hình bình thường hay không.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính

Các bất thường về cấu trúc chủ yếu bao gồm các nhiễm sắc thể đồng phân, mất đoạn, nhân đôi, nhiễm sắc thể vòng và chuyển vị.

*** Xem thêm: Tổng quan về rối loạn hệ gen

Isochromosome Xq

Isochromosome cho nhánh dài của nhiễm sắc thể X, isoXq hoặc i(Xq), trong đó nhánh ngắn (p) bị xóa và thay thế bằng bản sao chính xác của nhánh dài (q), là một trong những phổ biến nhất bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính. Hiện tượng này không liên quan đến việc tăng tuổi của cha mẹ.

46,X,i(Xq) có thể xuất hiện dưới dạng không khảm hoặc khảm dọc theo dòng tế bào 46,XX bình thường; dòng tế bào 45,X; hoặc cả hai. Isochromosome Xq và Yq có liên quan đến hội chứng Turner, có lẽ là do gen chính chống lại hội chứng Turner, SHOX (gen chứa homeobox tầm vóc ngắn trên nhiễm sắc thể X), nằm ở phần xa của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X và Y (tại các vùng ghép nối giả tự động).

Đồng nhiễm sắc thể Xq cũng được thấy ở những bệnh nhân có biến thể của hội chứng Klinefelter, 47,X,i(Xq),Y.

Xóa nhiễm sắc thể X

Xóa Xp11.22

Một số trường hợp xóa vùng Xp11.22, vùng giàu gen, đã được báo cáo.

Việc xóa gen bao gồm gen protein ngón tay 8 (PHF8) ở miền homeo thực vật đã được báo cáo có liên quan đến khuyết tật trí tuệ, sứt môi/vòm miệng và rối loạn phổ tự kỷ. Việc cắt bỏ các biến thể gây bệnh của gen PHF8 có liên quan đến hội chứng Siderius-Hamel (khuyết tật trí tuệ liên kết với hội chứng X loại Siderius; MIM # 300263).

Việc xóa khác trong vùng này liên quan đến gen 1 (HUWE1) chứa miền HECT, UBA và WWE mã hóa ligase E3 ubiquitin và gen hydroxysteroid 17 beta dehydrogenase 10 (HSD17B10) đã được báo cáo ở những bệnh nhân thiểu năng trí tuệ.

Một hội chứng xóa khác liên quan đến gen thành viên họ shroom 4 (SHROOM4) và gen kiểm soát điện áp clorua kênh 5 (CLCN5) đã được báo cáo có liên quan đến thiểu năng trí tuệ, tầm vóc thấp bé và bệnh về Nha khoa.

Một sự mất đoạn khác đã được báo cáo bao gồm protein trung tâm V-like 1 (CENPVL1) , protein trung tâm V-like 2 (CENPVL2) , thành viên họ MAGE D1 (MAGED1) và gen chuyển pha G1 sang S 2 (GSPT2) và gây ra hội chứng Khuyết tật trí tuệ liên quan đến nhiễm sắc thể X, tật đầu to tương đối và khớp lỏng lẻo.

Xóa Xp22.11

Việc xóa Xp22.11 liên quan đến gen chứa protein 1 (PTCHD1) được vá đã được báo cáo ở một số gia đình mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và ở ba gia đình bị thiểu năng trí tuệ.

PTCHD1 là gen ứng cử viên cho khuyết tật trí tuệ liên kết X có hoặc không có bệnh tự kỷ. Chức năng và vai trò của gen này vẫn chưa được biết.

Xóa Xp22.3

Việc xóa vùng này thường liên quan đến hội chứng microphthalmia và tuyến tính khuyết tật da (MLS), một rối loạn trội, liên kết với X, gây tử vong ở nam giới và do đó chỉ gặp ở nữ giới. Một gen trong vùng này mã hóa holocytochrome c-type synthetase (HCCS) của ty thể đã được tìm thấy bị đột biến ở những bệnh nhân mắc MLS không bị xóa.

Biểu hiện lâm sàng của MLS bao gồm tật mắt nhỏ và khuyết tật mắt (một bên hoặc hai bên) và các khuyết tật da dạng đường, chủ yếu ở mặt và cổ, sẽ lành theo thời gian.

Những bất thường về cấu trúc não, chậm phát triển và co giật là một phần của phổ lâm sàng.

Các khuyết tật về tim (chẳng hạn như bệnh cơ tim phì đại và rối loạn nhịp tim), vóc dáng thấp bé, thoát vị cơ hoành, loạn dưỡng móng, hố trước tai và mất thính giác, và dị tật đường sinh dục cũng là những dấu hiệu lâm sàng phổ biến.

Đánh giá sàng lọc bao gồm đánh giá nhãn khoa (xem xét chân giả), đánh giá sự phát triển và da liễu, siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ não (MRI) và điện não đồ (EEG). Bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ (PT, OT và ST).

Xóa Xp22 SHOX

Việc xóa Xp22 bao gồm gen homeobox tầm vóc ngắn (SHOX) là nguyên nhân gây ra tầm vóc thấp bé vô căn.

Gen SHOX được tìm thấy ở vùng pseudoautosomal 1 (PAR1) của nhiễm sắc thể X và Y. Gen này được coi là nhân tố chính gây ra hội chứng Turner thấp bé, và khả năng đơn bội của gen này gây ra chứng loạn sản xương Leri-Weill (LWD).

LWD được đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, nặng hơn ở nữ giới và dị tật Madelung (loạn sản khu trú của cơ quay xa). Việc mất SHOX đồng hợp tử gây ra chứng loạn sản Langer, một dạng loạn sản hành xương nghiêm trọng hơn.

Việc mất SHOX cũng có thể được thấy ở những bệnh nhân có tầm vóc thấp và không có dấu hiệu xương cụ thể nào khác. Hơn 60% sự sắp xếp lại SHOX là việc xóa gen; do đó, phương pháp lai gen so sánh mảng (CGH) nên được xem xét trong quá trình phát triển vóc dáng thấp bé vô căn, sau đó là giải trình tự để xác định các đột biến điểm nếu không tìm thấy sự xóa bỏ.

Nhân đôi nhiễm sắc thể X

Đột biến vi lặp đoạn Xp11.22

Các đột biến vi lặp đoạn liên quan đến gen E3 ubiquitin ligase HUWE1 đã được báo cáo có liên quan đến tình trạng khuyết tật trí tuệ nhẹ không do hội chứng ở nam giới.

Các bản sao lớn hơn liên quan đến SHROOM4 và diacylglycerol kinase kappa (DGKK) cũng như HUWE1 (bản sao Xp11.22-p11.23) đã được báo cáo là nguyên nhân gây ra thiểu năng trí tuệ, chậm nói có hoặc không có rối loạn vận ngôn, rối loạn thiếu tập trung, dậy thì sớm, táo bón và độ trễ của động cơ.

Đột biến lặp đoạn Xp21.22

Các bản sao của vùng này chứa gen phân họ thụ thể hạt nhân 0 nhóm B 1 (NR0B1, còn được gọi là gen DAX1), một thành viên đơn lẻ của siêu họ thụ thể hạt nhân, gây ra sự chuyển đổi giới tính phụ thuộc vào liều lượng ở những người XY phát triển như con cái có tuyến sinh dục có vệt rối loạn di truyền.

DAX1 là yếu tố chống tinh hoàn và là chất đối kháng của yếu tố xác định giới tính (gen SRY).

Đột biến lặp đoạn Xp22.31

Sự trùng lặp trong Xp22.31 đã được báo cáo rộng rãi trong tài liệu.

Đã có nhiều tranh luận về việc liệu sự trùng lặp này là gây bệnh hay là một phát hiện lành tính, nhấn mạnh những khó khăn trong việc xác định hậu quả của các biến thể số lượng bản sao (CNV).

Sự nhân đôi này liên quan đến gen steroid sulfatase (STS). Việc xóa gen này có liên quan đến bệnh vảy cá liên kết với nhiễm sắc thể X ở nam giới.

Đột biến lặp đoạn này đã được báo cáo ở những bệnh nhân thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, nó cũng được thấy ở những người thân bình thường của bệnh nhân cũng như trong dân chúng nói chung.

Mặc dù các lần sao chép của gen này có thể không gây ra hậu quả về kiểu hình, nhưng các lần sao chép ba lần luôn liên quan đến thiểu năng trí tuệ.

Các nghiên cứu về lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) cuối cùng có thể hỗ trợ trong việc phân biệt các lần nhân đôi với các lần nhân ba hoặc tăng số lượng bản sao nhiều lần.

Đột biến vi lặp đoạn Xq26.3

Các vi lặp đoạn trong vùng Xq26.3 bao gồm gen thụ thể kết hợp protein G 101 (GPR101) có liên quan đến bệnh khổng lồ do dư thừa hormone tăng trưởng, được gọi là bệnh acrogigant liên kết X (X-LAG).

Tất cả các bệnh nhân được xác định mắc chứng trùng lặp vi mô này đều khởi phát bệnh trước 5 tuổi.

Thụ thể kết hợp protein G được biểu hiện quá mức ở tổn thương tuyến yên của bệnh nhân. Một biến thể gây bệnh tái phát ở GPR101 được tìm thấy ở một số người trưởng thành mắc bệnh to cực.

Đột biến vi lặp đoạn Xq26.2

Các vi lặp đoạn trong Xq26 có thể dẫn đến phát triển kém hoặc phát triển quá mức do có sự tham gia của các gen glypican GPC3/GPC4.

Sự sao chép trong các gen này đã được báo cáo có liên quan đến tật đầu nhỏ và tình trạng kém phát triển. Các khiếm khuyết trong GPC3 có liên quan đến hội chứng Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) loại 1, một rối loạn lặn liên kết với X đặc trưng bởi sự phát triển quá mức, bộ mặt thô, khuyết tật tim bẩm sinh và các điểm tương đồng về kiểu hình thường được so sánh với hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Hầu hết các nhân đôi gây ra SGBS đều có tính xâm nhập và phá vỡ gen, dẫn đến hiện tượng đơn bội.

Hội chứng lặp đoạn MECP2

Các biến thể gây bệnh trong gen mã hóa protein liên kết methyl-CpG 2 ( MECP2 ) nằm trong Xq28 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rett.

Sự nhân đôi của vùng này có ít hoặc không có ý nghĩa về kiểu hình ở nữ giới, những người này rất có thể bình thường do nhiễm sắc thể X bất hoạt ở nhiễm sắc thể X bất thường. Những nam giới có bản sao này bị suy giảm nghiêm trọng (MIM #300260). Biểu hiện lâm sàng bao gồm hạ huyết áp sớm, chậm phát triển trí tuệ từ nặng đến sâu, chậm nói, khó ăn, trào ngược dạ dày thực quản, táo bón nặng, nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên ở 75% nam giới, co cứng và co giật tiến triển (từ loại co cứng-co giật). đến cơn vắng cơn) đôi khi khó điều trị.

Nhiều bệnh nhân có sự trùng lặp này đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ hoặc rối loạn phổ tự kỷ.

Tương tự như những gì được thấy trong hội chứng Rett, bệnh nhân có bản sao MECP2 sẽ bị thoái triển về mặt phát triển. Ngoài ra, họ còn bị mất điều hòa, co cứng chi dưới tiến triển và thường mất khả năng đi lại.

Tiên lượng rất thận trọng và hầu hết nam giới mắc chứng trùng lặp này đều chết ở độ tuổi giữa 20 do nhiễm trùng đường hô hấp. Gen kinase 1 liên quan đến thụ thể interleukin 1 (IRAK1) thường tham gia vào quá trình nhân đôi và có thể đóng vai trò trong các bất thường về miễn dịch gặp ở nhóm bệnh nhân này. Sự nhân ba của vùng này tạo ra kiểu hình thậm chí còn nghiêm trọng hơn ở nam giới.

Các nghiên cứu sàng lọc cho những bệnh nhân này bao gồm điện não đồ, nghiên cứu nuốt và đánh giá khả năng miễn dịch dịch thể và tế bào. Điều trị có thể bao gồm kiểm soát hạ huyết áp (PT và OT) và co cứng, ST, ống thông dạ dày (ống g hoặc nút g) để điều trị khó khăn khi ăn và kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp.

Tổng kết lại:

• Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính có thể được gây ra bởi các bất thường về số lượng (dị tật) hoặc khiếm khuyết cấu trúc của nhiễm sắc thể.
• Các dị tật nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là 45,X (hội chứng Turner); 47,XXY (hội chứng Klinefelter); 47,XYY; và 47,XXX. Khảm nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến một dòng tế bào bình thường không phải là điều bất thường. Hai thể khảm nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là 45,X/46,XX và 45,X/46,XY. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình ở bệnh nhân mắc bệnh khảm có liên quan đến tỷ lệ tế bào bất thường.
• Các bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể X và Y chủ yếu bao gồm các nhiễm sắc thể đồng phân, mất đoạn, nhân đôi, nhiễm sắc thể vòng và dịch mã. Một ví dụ về rối loạn gen là sự sao chép của gen liên kết methyl-CpG protein 2 (MECP2) ở nam giới, có liên quan đến hạ huyết áp, khuyết tật trí tuệ từ nặng đến sâu, chậm nói, khó ăn, nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và co giật.

(*) Theo UptoDate

The post Bất thường nhiễm sắc thể giới tính appeared first on NOVAGEN.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn thần kinh và phát triển ảnh hưởng đến cách mọi người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và cư xử. Mặc dù bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi nhưng nó được mô tả là “rối loạn phát triển” vì các triệu chứng thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời.

Theo Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) , một hướng dẫn do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ tạo ra mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng để chẩn đoán rối loạn tâm thần, những người mắc ASD thường có:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác với người khác
• Sở thích bị hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động ở trường, nơi làm việc và các lĩnh vực khác của cuộc sống

Tự kỷ được biết đến như một chứng rối loạn “phổ” vì có rất nhiều loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà mọi người gặp phải.

Mọi người thuộc mọi giới tính, chủng tộc, dân tộc và hoàn cảnh kinh tế đều có thể được chẩn đoán mắc ASD. Mặc dù ASD có thể là chứng rối loạn suốt đời nhưng các phương pháp điều trị và dịch vụ có thể cải thiện các triệu chứng và hoạt động hàng ngày của một người. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả trẻ em nên được sàng lọc bệnh tự kỷ. Người chăm sóc nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ của con họ về sàng lọc hoặc đánh giá ASD.

Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não gây ra.

• Những người mắc ASD thường gặp vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội cũng như các hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.
• Những người mắc ASD cũng có thể có những cách học tập, di chuyển hoặc chú ý khác nhau.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số người không mắc ASD cũng có thể có một số triệu chứng này. Nhưng đối với những người mắc ASD, những đặc điểm này có thể khiến cuộc sống trở nên rất khó khăn.

Tự kỷ là một tình trạng tồn tại trên một phạm vi rộng, loại và cường độ của các đặc điểm sẽ khác nhau. Nói cách khác, không có một tập hợp đặc điểm nào xác định ASD nhưng có những đặc điểm chung. Ví dụ, khoảng 1 trong 3 người được chẩn đoán ASD bị thiểu năng trí tuệ.

Nhìn chung, những đặc điểm này có thể được nhóm thành ba lĩnh vực:

• Kỹ năng giao tiếp và tương tác
• Hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ
• Các đặc điểm khác

Các đặc điểm giao tiếp và tương tác có thể bao gồm:

• Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc ít giao tiếp bằng mắt
• Không trả lời hoặc trả lời chậm tên của bạn
• Không thường xuyên chia sẻ sở thích, sự thích thú hoặc cảm xúc với các hoạt động hoặc đồ vật (chẳng hạn như không cho người khác xem)
• Gặp rắc rối với các cuộc trò chuyện qua lại
• Có giọng hát như một bài hát hoặc giọng robot

Các hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ có thể bao gồm:

• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ trong thói quen
• Lặp lại một số hành vi nhất định, bao gồm lặp lại các từ hoặc cụm từ
• Có sự quan tâm lâu dài và mãnh liệt đến một số chủ đề nhất định, như các con số hoặc sự kiện

Các đặc điểm tự kỷ khác có thể bao gồm:

• Chậm vận động hoặc kỹ năng ngôn ngữ
• Chậm học tập hoặc kỹ năng nhận thức
• Hành vi bốc đồng, thiếu chú ý hoặc hiếu động

Có một số điểm mạnh chung ở một số người tự kỷ, mặc dù chúng không nhất thiết là những đặc điểm của bệnh tự kỷ. Chúng bao gồm khả năng học hỏi bằng thị giác và thính giác mạnh mẽ, có khả năng ghi nhớ thông tin trong thời gian dài và học hỏi mọi thứ một cách chi tiết.

Các tình trạng bệnh lý liên quan tới tự kỷ

Một số vấn đề về phát triển thần kinh và hội chứng di truyền có liên quan đến ASD.

Khoảng 33 đến 45% bệnh nhân mắc ASD bị thiểu năng trí tuệ (Intellectual Disability – ID), có tới 50% mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý và có tới 30% mắc bệnh động kinh. Nguy cơ mắc bệnh động kinh tăng lên ở những bệnh nhân ID nặng hơn.

Lên đến 25 phần trăm các trường hợp mắc ASD có liên quan đến nguyên nhân di truyền, nhiều trường hợp trong số đó có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng (ví dụ, phức hợp xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex – TSC), bệnh lý phôi valproate, nhân đôi nhiễm sắc thể 15q).

Các hội chứng liên quan phổ biến hơn ở những bệnh nhân chậm phát triển toàn diện hoặc ID. Bất kỳ hội chứng di truyền nào có liên quan đến ID cũng có thể liên quan đến ASD (ví dụ: hội chứng Down).

Các chẩn đoán di truyền thường liên quan đến ASD bao gồm]:

• Phức hợp xơ cứng củ – TSC là một rối loạn thần kinh da di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u lành tính ở nhiều cơ quan. Các đặc điểm lâm sàng liên quan bao gồm các mảng giảm sắc tố, u xơ mạch, các mảng da xanh, co giật và suy giảm nhận thức. Khoảng 40% bệnh nhân mắc TSC cũng mắc ASD; tuy nhiên, chỉ 0,4 đến 4% bệnh nhân mắc ASD có TSC. Bệnh nhân mắc kèm TSC và ASD thường bị động kinh.
• Hội chứng Fragile X – là một rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X thường liên quan đến thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm đặc trưng của kiểu hình cổ điển bao gồm khuôn mặt dài, hẹp, trán và cằm nổi bật, tai to, tinh hoàn to ở tuổi thiếu niên, chứng đầu to, vòm miệng cong và các khớp có thể duỗi được. Trong một đánh giá có hệ thống, 30% nam giới mắc hội chứng X dễ gãy có các đặc điểm của ASD]. Tuy nhiên, hội chứng X dễ gãy hiếm khi được tìm thấy ở bệnh nhân mắc ASD.
• Hội chứng nhân đôi nhiễm sắc thể 15q11-q13 – là rối loạn di truyền được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ, khớp lỏng lẻo, chậm phát triển toàn bộ (đặc biệt là vận động), co giật, chậm nói, thiếu hụt xã hội, khuôn mẫu và nhiều kiểu dị dạng nhẹ trên khuôn mặt. Sự trùng lặp 15q11-q13 đã được báo cáo ở khoảng 1 đến 2% trẻ em mắc ASD, thường là những trẻ có ID từ trung bình đến sâu.
• Hội chứng Angelman – là một rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi ID nghiêm trọng, tật đầu nhỏ sau sinh và các vấn đề về vận động hoặc thăng bằng. Nguyên nhân là do không có bản sao gen UBE3A được di truyền từ mẹ , gen này ánh xạ tới nhiễm sắc thể 15q11-q13. Trong một tổng quan hệ thống, 34% bệnh nhân mắc hội chứng Angelman mắc ASD.
• Hội chứng Rett – Hội chứng Rett cổ điển hầu như chỉ xảy ra ở nữ giới. Rối loạn di truyền này được đặc trưng bởi mất khả năng nói, thay thế chuyển động tay có mục đích bằng chuyển động tay rập khuôn, dáng đi bất thường và kiểu hô hấp bất thường. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 60% phụ nữ mắc hội chứng Rett có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cohen – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cohen bao gồm các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt (ví dụ: tóc và lông mày dày, vết nứt lòng bàn tay hình sóng, đầu mũi rộng, nhân trung ngắn hoặc mịn), đầu nhỏ, tăng cân kém ở trẻ nhỏ, béo phì thân ở tuổi thiếu niên, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, giảm bạch cầu trung tính và tăng động khớp. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 54% bệnh nhân mắc hội chứng Cohen có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cornelia de Lange – là rối loạn di truyền đặc trưng bởi các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt (đầu nhỏ, khớp thần kinh, lông mày cong cao, lỗ mũi lệch), chậm phát triển trước khi sinh, rậm lông và suy giảm chi trên. Các phát hiện liên quan bao gồm suy giảm thính lực, cận thị, khuyết tật vách ngăn tim, rối loạn chức năng tiêu hóa và các bất thường về cơ quan sinh dục. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 43% bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange có hiện tượng ASD.
• Neurofibromatosis type 1 – Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) được đặc trưng bởi nhiều nốt café-au-lait, tàn nhang ở nách và/hoặc bẹn, nốt Lisch (u mống mắt) và u xơ thần kinh. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 18% bệnh nhân mắc NF1 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Down – được đặc trưng bởi nhiều đặc điểm dị dạng (ví dụ, vết nứt lòng bàn tay lệch lên, nếp gấp trên da, đầu ngắn), dị tật bẩm sinh (ví dụ, nếp gấp ngang lòng bàn tay), thiểu năng trí tuệ và các tình trạng bệnh lý khác (ví dụ, bệnh tim mạch, bất thường về đường tiêu hóa) , rối loạn nội tiết). Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 16% bệnh nhân mắc hội chứng Down có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Noonan – là một tình trạng không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền, có liên quan đến tầm vóc thấp bé và bệnh tim bẩm sinh (thường gặp nhất là hẹp động mạch phổi) và chậm phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng Noonan có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Williams-Beuren – là một rối loạn di truyền đa hệ thống với biểu hiện kiểu hình khác nhau có liên quan đến khuôn mặt “elfin”, hẹp động mạch hệ thống (thường gặp nhất là hẹp động mạch chủ trên van), tầm vóc thấp bé, bất thường về cơ quan sinh dục và suy giảm nhận thức và phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 12% bệnh nhân mắc hội chứng Williams-Beuren có hiện tượng ASD.
• Hội chứng DiGeorge (xóa 22q11.2) – Biểu hiện kinh điển của hội chứng DiGeorge bao gồm các bất thường về thân chung của tim, thiểu sản tuyến ức và hạ canxi máu; tuy nhiên, kiểu hình có thể thay đổi. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 11% bệnh nhân mắc hội chứng xóa 22q11.2 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng đầu to/tự kỷ – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng đầu to/tự kỷ bao gồm đầu to sau sinh, trán rộng, trán rộng, nhân trung dài, sống mũi bị lõm và ID.
• Hội chứng Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba – Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cowden bao gồm tật đầu to, bộ mặt giống chim, hàm dưới và hàm trên thiểu sản, đục thủy tinh thể, miệng nhỏ, vòm miệng cong cao, ngực lõm, dị tật hệ tiết niệu, nốt da, u mỡ và dát dương vật.
• Hội chứng CHARGE – được đặc trưng bởi u nhãn cầu ở mắt, dị tật tim, tresia màng nhĩ, chậm phát triển, dị tật đường sinh dục và bất thường ở tai. Có tới 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng mắc ASD.
• Hội chứng Joubert – là một hội chứng không đồng nhất được đặc trưng bởi sự giảm sản của thuỳ tiểu não, các triệu chứng thần kinh (ví dụ, rối loạn điều hòa nhịp thở, chậm phát triển), loạn dưỡng võng mạc và dị tật thận. Khoảng 40% bệnh nhân mắc hội chứng Joubert cũng mắc ASD.
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz – là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường của quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm tật đầu nhỏ sau sinh, hở hàm ếch mềm/lưng lưỡi chẻ đôi, hàm nhỏ, tai xoay ra sau thấp, tăng cân kém, dính ngón chân thứ hai và thứ ba, cơ quan sinh dục bất thường, thiểu năng trí tuệ, giảm trương lực cơ và các đặc điểm tự kỷ (ví dụ, thiếu hụt các kỹ năng xã hội). tương tác và giao tiếp, hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn). Trong một loạt trường hợp, 10 đến 12 trong số 14 trẻ mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz đáp ứng các tiêu chí về ASD.
• Hội chứng Timothy – được đặc trưng bởi chứng dính ngón, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn chức năng đa cơ quan và các bất thường về nhận thức. Có tới 70% bệnh nhân mắc hội chứng Timothy cũng mắc ASD.

Các hội chứng di truyền không có đặc điểm lâm sàng rõ ràng có thể chiếm tới 20% các trường hợp mắc ASD. Những hội chứng này được đặc trưng bởi sự xâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện khác nhau – khiến chúng khó xác định trên lâm sàng. Mặc dù có một số điểm trùng lặp với các hội chứng được xác định trên lâm sàng, ví dụ về các hội chứng như vậy bao gồm các biến thể nhiễm sắc thể (ví dụ, đẳng tâm 15q), các biến thể số lượng bản sao liên quan đến ASD (ví dụ: xóa hoặc sao chép 16p11.2) và các biến thể gây bệnh của gen nguy cơ ASD (ví dụ: CHD8 – protein liên kết với ADN trên nhiễm sắc thể 8).

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính của ASD, nhưng các nghiên cứu cho thấy gen của một người có thể hoạt động cùng với các khía cạnh của môi trường của họ để ảnh hưởng đến sự phát triển theo những cách dẫn đến ASD. Một số yếu tố có liên quan đến việc tăng khả năng phát triển ASD bao gồm:

Yếu tố di truyền

Cơ chế bệnh sinh của ASD chưa được hiểu đầy đủ. Sự đồng thuận chung là ASD là do các yếu tố di truyền làm thay đổi sự phát triển của não, đặc biệt là kết nối thần kinh, do đó ảnh hưởng đến sự phát triển giao tiếp xã hội và dẫn đến hạn chế sở thích và hành vi lặp đi lặp lại. Sự đồng thuận này được hỗ trợ bởi “lý thuyết biểu sinh”, trong đó một gen bất thường được “bật” sớm trong quá trình phát triển của thai nhi và ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen khác mà không làm thay đổi trình tự ADN chính của chúng. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số, đa quốc gia bao gồm hơn 2 triệu trẻ em, khoảng 1% trong số đó được chẩn đoán mắc ASD ở tuổi 16, khả năng di truyền trung bình ước tính của ASD là 81% (KTC 95% 73-86%).

Do tính phức tạp của ASD và sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng, có khả năng là sự tương tác giữa nhiều gen hoặc tổ hợp gen là nguyên nhân gây ra ASD và các yếu tố biểu sinh cũng như việc tiếp xúc với các yếu tố biến đổi môi trường góp phần vào biểu hiện thay đổi. ASD có liên quan đến các biến thể đa gen, biến thể nucleotide đơn, biến thể số lượng bản sao, biến thể di truyền hiếm, lặp lại song song và các biến thể không mã hóa.

Sự đóng góp di truyền mạnh mẽ vào sự phát triển của ASD được hỗ trợ bởi sự phân bố giới tính không đồng đều, tỷ lệ mắc bệnh ở anh chị em ruột tăng lên, sự phù hợp cao ở các cặp song sinh đơn nhân và tăng nguy cơ mắc ASD với mối quan hệ họ hàng gia tăng. Trong một nghiên cứu lớn dựa trên dân số, nguy cơ tích lũy ASD ở độ tuổi 20 là khoảng 3% đối với anh chị em họ, 7% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 9% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 13% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ và cặp song sinh bị chóng mặt, và 59 phần trăm đối với các cặp song sinh đơn nhân.

Mặc dù ưu thế nam giới cho thấy có liên kết nhiễm sắc thể X, nhưng việc lây truyền từ nam sang nam ở một số gia đình loại trừ liên kết nhiễm sắc thể X là phương thức di truyền duy nhất. Tỷ lệ hiện mắc ở anh chị em của bệnh nhân mắc ASD cao hơn tỷ lệ hiện mắc trong dân số nói chung nhưng thấp hơn nhiều so với dự kiến ​​đối với các bệnh đơn gen.

Mối tương quan giữa kiểu hình lâm sàng và hồ sơ di truyền cụ thể tiếp tục được nghiên cứu. Mặc dù các nghiên cứu liên kết và giải trình tự toàn bộ exome đã xác định được nhiều biến thể di truyền có xu hướng mắc ASD, nhưng không có biến thể riêng lẻ nào chiếm >1% các trường hợp mắc ASD và không có đột biến cụ thể nào là duy nhất đối với ASD.

Các yếu tố sinh học thần kinh

Các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh, điện sinh lý và khám nghiệm tử thi ở bệnh nhân mắc ASD cho thấy những bất thường về não, đặc biệt là kết nối thần kinh không điển hình, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ASD.

Trẻ mắc ASD có thể tăng tốc độ phát triển đầu trong thời thơ ấu và tăng kích thước não tổng thể.

So với những người không mắc ASD, những người mắc ASD có khối lượng chất xám và chất trắng tổng thể và khu vực khác nhau, giải phẫu rãnh và hồi, nồng độ hóa chất trong não, mạng lưới thần kinh, cấu trúc và tổ chức vỏ não cũng như sự phân nhánh của não]. Những thay đổi ở vỏ não dường như là kết quả của sự biệt hóa tế bào thần kinh bất thường trong quá trình phát triển trước khi sinh. Những người mắc ASD sử dụng các kiểu kết nối, chiến lược nhận thức và vùng não khác nhau để xử lý thông tin trong các nhiệm vụ đòi hỏi sự phân bổ xã hội (ví dụ: khuôn mặt, ánh mắt, lời nói) và các phần thưởng xã hội và phi xã hội so với những người không mắc ASD.

Tuổi của cha mẹ

Tuổi của cha mẹ cao (cả cha và mẹ) có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc ASD. Sự so sánh độ tuổi khác nhau giữa các nghiên cứu nhưng thường dao động từ ≥30 đến 35 tuổi so với <30 tuổi đối với mẹ và ≥40 tuổi so với <30 tuổi đối với cha. Mối liên quan giữa tuổi cha mẹ cao và nguy cơ sinh con mắc ASD tăng lên có lẽ liên quan đến các đột biến tự phát de novo và/hoặc những thay đổi trong dấu ấn di truyền.

Các yếu tố môi trường và chu sinh

Các yếu tố môi trường bao gồm phơi nhiễm chất độc hại, tác nhân gây quái thai, xúc phạm chu sinh và nhiễm trùng trước khi sinh. Chúng chiếm một số ít trường hợp mắc ASD nhưng có thể tạo thành “cú hích thứ hai”, điều chỉnh các yếu tố di truyền hiện có có xu hướng dẫn đến ASD. Tác động của việc tiếp xúc với môi trường dường như phụ thuộc vào thời gian và thời gian tiếp xúc, nồng độ của chất độc, cơ chế tác dụng và sự phân bố trong hệ thần kinh trung ương.

Một phân tích tổng hợp của 40 nghiên cứu quan sát không đồng nhất về các yếu tố nguy cơ chu sinh và sơ sinh đối với bệnh tự kỷ đã tìm thấy rất ít bằng chứng cho thấy bất kỳ yếu tố đơn lẻ nào trong nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, có một số bằng chứng cho thấy rằng một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe chu sinh và trẻ sơ sinh (ví dụ biểu hiện bất thường, cân nặng khi sinh thấp, hít phải phân su) có thể làm tăng nguy cơ. Một phân tích tổng hợp tiếp theo của các nghiên cứu quan sát hỗ trợ nguy cơ mắc ASD tăng lên ở trẻ non tháng. Các nghiên cứu quan sát sau đó cũng cho thấy các tình trạng của bà mẹ (ví dụ như tiểu đường, béo phì, tăng huyết áp, tiền sản giật) có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ASD.

Sử dụng thuốc của bà mẹ trong thời kỳ mang thai

Rối loạn phổ tự kỷ có phải do di truyền không?

Gen được coi là một yếu tố quan trọng khi thảo luận về nguyên nhân gây bệnh tự kỷ.

Những người có tiền sử gia đình mắc ASD có nhiều khả năng mắc chứng tự kỷ hoặc có con mắc chứng tự kỷ.

Có anh chị em mắc chứng tự kỷ cũng là một yếu tố nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ và được chẩn đoán mắc ASD.

Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về nền tảng di truyền của bệnh tự kỷ và cách thức các đột biến gen nhất định có liên quan đến một số phân nhóm của ASD.

Càng biết nhiều về nguồn gốc di truyền của bệnh tự kỷ thì việc chẩn đoán, tư vấn hoặc điều trị càng chính xác hơn.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán ASD bằng cách đánh giá hành vi và sự phát triển của một người. ASD thường có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy khi trẻ được 2 tuổi. Điều quan trọng là phải được đánh giá càng sớm càng tốt. ASD càng được chẩn đoán sớm thì các phương pháp điều trị và dịch vụ càng sớm có thể bắt đầu.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ bằng cách đánh giá sự phát triển và hành vi của một người. Có nhiều công cụ giúp chẩn đoán ASD và không có công cụ đơn lẻ nào có thể làm cơ sở cho chẩn đoán. Ví dụ về các công cụ chẩn đoán bao gồm:

• Thang đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em (CARS)
• Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ–Sửa đổi (ADI-R)
• Thang đánh giá bệnh tự kỷ của Gilliam–Phiên bản thứ hai (GARS-2)
• Lịch trình quan sát chẩn đoán bệnh tự kỷ–Chung (ADOS-G)
• Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ , Phiên bản thứ năm (DSM-5)

Những công cụ này dựa vào hai nguồn thông tin sau:

• Sự quan sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về hành vi của trẻ
• Mô tả của cha mẹ hoặc người chăm sóc về sự phát triển và hành vi của con họ

Đôi khi, cha mẹ/người chăm sóc sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để giúp đưa ra chẩn đoán.

Ngoài ra còn có các công cụ sàng lọc để giúp xác định sự chậm phát triển. Công cụ sàng lọc thường không đặc hiệu cho rối loạn phát triển và việc sàng lọc không đưa đến chẩn đoán. Việc sàng lọc chỉ đơn giản là cung cấp thông tin để đánh giá tiếp theo.

Ví dụ về các công cụ sàng lọc có thể được sử dụng để đánh giá liệu một đứa trẻ có đang gặp phải tình trạng chậm phát triển liên quan đến ASD hay không bao gồm:

• Thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng (CSBS)
• Công cụ sàng lọc bệnh tự kỷ ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ (STAT)
• Đánh giá của phụ huynh về tình trạng phát triển (PEDS)

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ

Chẩn đoán ở trẻ nhỏ thường là một quá trình gồm hai giai đoạn.

Giai đoạn 1: Sàng lọc phát triển chung khi khám sức khỏe trẻ em

Mọi trẻ em nên được khám sức khỏe trẻ em với bác sĩ nhi khoa hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mầm non. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị tất cả trẻ em nên được sàng lọc chậm phát triển khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 9, 18 và 24 hoặc 30 tháng, cùng với sàng lọc bệnh tự kỷ cụ thể khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 18 và 24 tháng. . Một đứa trẻ có thể được sàng lọc bổ sung nếu chúng có nhiều khả năng mắc ASD hoặc các vấn đề về phát triển. Trẻ em có nguy cơ mắc ASD cao hơn bao gồm những trẻ có thành viên trong gia đình mắc ASD, có một số hành vi điển hình của ASD, có cha mẹ lớn tuổi, có tình trạng di truyền nhất định hoặc có cân nặng khi sinh rất thấp.

Xem xét kinh nghiệm và mối quan tâm của người chăm sóc là một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trẻ nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đặt câu hỏi về hành vi của trẻ và đánh giá những câu trả lời đó kết hợp với thông tin từ các công cụ sàng lọc ASD và quan sát lâm sàng của trẻ.

Nếu một đứa trẻ có biểu hiện khác biệt về phát triển trong hành vi hoặc chức năng trong quá trình sàng lọc này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giới thiệu trẻ đi đánh giá bổ sung.

Giai đoạn 2: Đánh giá chẩn đoán bổ sung

Điều quan trọng là phải phát hiện và chẩn đoán chính xác trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt, vì điều này sẽ làm sáng tỏ những điểm mạnh và thách thức đặc biệt của trẻ. Phát hiện sớm cũng có thể giúp người chăm sóc xác định những dịch vụ, chương trình giáo dục và liệu pháp hành vi nào có thể hữu ích nhất cho con họ.

Một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm chẩn đoán ASD sẽ tiến hành đánh giá chẩn đoán. Nhóm này có thể bao gồm các nhà thần kinh học trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ-ngôn ngữ, nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần trẻ em, chuyên gia giáo dục và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Đánh giá chẩn đoán có thể bao gồm:

• Kiểm tra y tế và thần kinh
• Đánh giá khả năng nhận thức của trẻ
• Đánh giá khả năng ngôn ngữ của trẻ
• Quan sát hành vi của trẻ
• Cuộc trò chuyện sâu sắc với người chăm sóc trẻ về hành vi và sự phát triển của trẻ
• Đánh giá các kỹ năng phù hợp với lứa tuổi cần thiết để hoàn thành các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn, mặc và đi vệ sinh

Vì ASD là một rối loạn phức tạp đôi khi xảy ra cùng với các bệnh hoặc rối loạn học tập khác nên việc đánh giá toàn diện có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra nghe

Việc đánh giá có thể dẫn đến chẩn đoán chính thức và khuyến nghị điều trị.

Chẩn đoán ở trẻ lớn và thanh thiếu niên

Người chăm sóc và giáo viên thường là những người đầu tiên nhận ra các triệu chứng ASD ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên đang đi học. Nhóm giáo dục đặc biệt của trường có thể thực hiện đánh giá ban đầu và sau đó đề nghị trẻ trải qua đánh giá bổ sung với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên về ASD.

Người chăm sóc trẻ có thể nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ này về những khó khăn xã hội của trẻ, bao gồm cả các vấn đề về giao tiếp tế nhị. Ví dụ, một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu giọng nói, nét mặt hoặc ngôn ngữ cơ thể. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên có thể gặp khó khăn trong việc hiểu các từ ngữ, sự hài hước hoặc mỉa mai. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc hình thành tình bạn với bạn bè đồng trang lứa.

Chẩn đoán ở người lớn

Chẩn đoán ASD ở người lớn thường khó hơn chẩn đoán ASD ở trẻ em. Ở người lớn, một số triệu chứng ASD có thể trùng lặp với các triệu chứng của rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD).

Người lớn nhận thấy các dấu hiệu của ASD nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và yêu cầu giới thiệu để đánh giá ASD. Mặc dù việc đánh giá ASD ở người lớn vẫn đang được hoàn thiện nhưng người lớn có thể được giới thiệu đến bác sĩ tâm lý thần kinh, nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần có kinh nghiệm về ASD. Chuyên gia sẽ hỏi về:

• Những thách thức về tương tác và giao tiếp xã hội
• Vấn đề về giác quan
• Hành vi lặp đi lặp lại
• Sở thích bị hạn chế

Việc đánh giá cũng có thể bao gồm cuộc trò chuyện với người chăm sóc hoặc các thành viên khác trong gia đình để tìm hiểu về lịch sử phát triển ban đầu của người đó, điều này có thể giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác.

Nhận được chẩn đoán chính xác về ASD khi trưởng thành có thể giúp một người hiểu được những thách thức trong quá khứ, xác định điểm mạnh cá nhân và tìm ra hình thức trợ giúp phù hợp. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các loại dịch vụ và hỗ trợ hữu ích nhất cho việc cải thiện chức năng và sự hòa nhập cộng đồng của thanh thiếu niên và người lớn trong độ tuổi chuyển tiếp mắc chứng tự kỷ.

Phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Điều trị ASD nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Điều trị sớm ASD rất quan trọng vì việc chăm sóc và dịch vụ phù hợp có thể giảm bớt khó khăn cho cá nhân đồng thời giúp họ phát huy thế mạnh và học các kỹ năng mới.

Những người mắc ASD có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề, điều đó có nghĩa là không có phương pháp điều trị tốt nhất nào cho ASD. Hợp tác chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là một phần quan trọng trong việc tìm ra sự kết hợp phù hợp giữa điều trị và dịch vụ.

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ có thể có sự tham gia của nhiều chuyên gia y tế và hành vi ở nhiều môi trường khác nhau, như giáo dục hoặc tại nhà.

Vì chứng tự kỷ tác động đến mỗi người một cách khác nhau nên việc điều trị các đặc điểm tự kỷ được điều chỉnh cho phù hợp với từng cá nhân. Mục tiêu của điều trị là cải thiện chức năng trong cuộc sống hàng ngày và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị có thể được chia thành các loại sau:

• Phát triển – chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ
• Quan hệ xã hội – chẳng hạn như các nhóm kỹ năng xã hội
• Hành vi – chẳng hạn như phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
• Giáo dục – chẳng hạn như phương pháp
• Điều trị và Giáo dục Trẻ tự kỷ và Trẻ khuyết tật Giao tiếp Liên quan (TEACCH)
• Tâm lý – chẳng hạn như liệu pháp hành vi nhận thức (CBT)
• Dược lý – chẳng hạn như thuốc để điều trị chứng mất khả năng tập trung, mặc dù không có thuốc nào để điều trị các đặc điểm tự kỷ cốt lõi
• Thuốc bổ sung và thay thế (CAM), chẳng hạn như liệu pháp nghệ thuật hoặc liệu pháp động vật

Điều trị bằng thuốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng cụ thể. Với thuốc, người mắc ASD có thể gặp ít vấn đề hơn với:

• Cáu gắt
• Hiếu chiến
• Hành vi lặp đi lặp lại tăng động
• Vấn đề chú ý
• Lo lắng và trầm cảm

Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục

Những người mắc ASD có thể được giới thiệu đến một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên cung cấp các biện pháp can thiệp về hành vi, tâm lý, giáo dục hoặc xây dựng kỹ năng. Các chương trình này thường có cấu trúc chặt chẽ và chuyên sâu, đồng thời có thể có sự tham gia của người chăm sóc, anh chị em ruột và các thành viên khác trong gia đình. Các chương trình này có thể giúp những người mắc ASD:

• Học các kỹ năng xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ
• Giảm các hành vi cản trở hoạt động hàng ngày
• Tăng cường hoặc phát triển dựa trên điểm mạnh
• Học kỹ năng sống để sống độc lập

Các nguồn lực khác

Nhiều dịch vụ, chương trình và nguồn lực khác có sẵn để giúp đỡ những người mắc ASD. Dưới đây là một số mẹo để tìm các dịch vụ bổ sung này:

• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, sở y tế địa phương, trường học hoặc nhóm vận động chứng tự kỷ để tìm hiểu về các chương trình đặc biệt hoặc nguồn lực địa phương.
• Tìm một nhóm hỗ trợ chứng tự kỷ. Chia sẻ thông tin và kinh nghiệm có thể giúp những người mắc ASD và người chăm sóc họ tìm hiểu về các lựa chọn điều trị và các chương trình liên quan đến ASD.
• Ghi lại các cuộc trò chuyện và cuộc họp với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và giáo viên. Thông tin này có thể hữu ích khi đến lúc quyết định chương trình và dịch vụ nào phù hợp.
• Giữ bản sao các báo cáo và đánh giá chăm sóc sức khỏe. Thông tin này có thể giúp những người mắc ASD đủ điều kiện tham gia các chương trình đặc biệt.

Sống chung với chứng rối loạn phổ tự kỷ

Cuộc sống hàng ngày không phải lúc nào cũng dễ dàng đối với người tự kỷ và gia đình họ. Sự hỗ trợ đến từ nhiều cách khác nhau, từ nhiều người. Ngay cả đối với những người tự kỷ có nhu cầu hỗ trợ thấp , cuộc sống vẫn còn nhiều thử thách.

Dưới đây là một số lời khuyên có thể giúp cuộc sống của người tự kỷ dễ dàng hơn mỗi ngày một chút:

• Cố gắng duy trì các hành vi lành mạnh cơ bản, chẳng hạn như tập thể dục và nghỉ ngơi nhiều, để tạo cho mình một nền tảng vững chắc trong cuộc sống hàng ngày.
• Kiểm tra thường xuyên với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn là rất quan trọng. Tìm nhà cung cấp cảm thấy thoải mái khi làm việc với người tự kỷ.
• Những thay đổi có thể thực sự khó khăn để đối mặt. Lên kế hoạch trước để dành cho bản thân nhiều thời gian xử lý quá trình chuyển đổi và những gì sẽ xảy ra.
• Hãy nhớ rằng, có rất nhiều người hiểu về bệnh tự kỷ. Tìm một nhóm hỗ trợ có thể mở ra cơ hội gặp gỡ nhiều người như bạn hơn và học hỏi từ kinh nghiệm cá nhân của họ để giúp đỡ bạn.

Chăm sóc người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ

Việc chăm sóc người tự kỷ và đáp ứng nhu cầu của họ có thể khiến người chăm sóc và gia đình phải chịu rất nhiều căng thẳng về tinh thần, thể chất và tài chính. Học cách giao tiếp với người tự kỷ là rất quan trọng và có thể là một quá trình liên tục.

Hãy nhớ rằng người đó có thể không tìm được từ ngữ để bày tỏ cảm xúc của mình cũng rất quan trọng. Ví dụ, đập đầu có thể là một đặc điểm của bệnh tự kỷ hoặc có thể trẻ bị đau đầu nhưng không biết cách truyền đạt điều đó. Kiên nhẫn là chìa khóa.

Bởi vì sự chuyển đổi và thay đổi có thể gây khó chịu cho người tự kỷ nên việc lập lịch trình và duy trì thói quen có thể hữu ích. Khi việc thay đổi trường học hoặc các chuyển tiếp khác là điều không thể tránh khỏi, việc lập kế hoạch trước có thể giúp xử lý thay đổi dễ dàng hơn.

The post Rối loạn phổ tự kỷ – Autism Spectrum Disorder (ASD) appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức.

Đây cũng là một tình trạng kéo dài suốt đời mà một người sinh ra đã mắc phải.

Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nặng nề bởi chứng rối loạn này hơn nữ giới.

Hội chứng Fragile X còn được biết đến nhiều hơn bởi tên gọi: “hội chứng X dễ gãy”

Ngoài ra, hội chứng này cũng còn có một số tên gọi ở dạng thuật ngữ chuyên môn khác nhau:

• Fra(X) syndrome
• FRAXA syndrome
• FXS
• Marker X syndrome
• Martin-Bell syndrome
• X-linked mental retardation and macroorchidism

Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ ở độ tuổi 2.

Hầu hết nam giới mắc hội chứng X dễ gãy đều bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi khoảng một phần ba số phụ nữ bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ.

Trẻ mắc hội chứng Fragile X cũng có thể có hành vi lo lắng và hiếu động thái quá như bồn chồn hoặc hành động bốc đồng. Họ có thể mắc chứng rối loạn thiếu tập trung (ADD), bao gồm khả năng duy trì sự chú ý bị suy giảm và khó tập trung vào các nhiệm vụ cụ thể.

Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng X dễ gãy có đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Động kinh xảy ra ở khoảng 15% nam giới và khoảng 5% nữ giới mắc hội chứng X dễ gãy.

Mức độ phổ biến của hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 nam và 1 trên 8.000 nữ.

Triệu chứng của hội chứng Fragile X

Các trẻ nhỏ bị ảnh hưởng thường chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ ở giai đoạn 2 tuổi. Hầu hết nam giới mắc hội chứng X dễ gãy đều bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi khoảng một phần ba số phụ nữ bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ.

Các triệu chứng có thể khác nhau ở những người khác nhau.

Bé gái mắc hội chứng X dễ gãy thường có triệu chứng nhẹ hơn bé trai.

Trên thực tế, nhiều cô gái không có triệu chứng gì cả. Đó là vì con gái có 2 nhiễm sắc thể “X” trong mỗi tế bào, trong khi con trai chỉ có 1. Vì vậy, nếu 1 “X” có vấn đề thì con gái vẫn còn một “X” khác là bình thường.

Những người mắc hội chứng X dễ gãy có thể có các đặc điểm cơ thể sau:

• Đầu to hơn bình thường (ở trẻ em)
• Mắt lác là tình trạng mắt không thẳng hàng hoặc không nhìn về cùng một hướng
• Đôi tai to và đôi mắt trông “trầm vào”
• Các khớp lỏng lẻo, chẳng hạn như ở ngón tay cái, ngón tay hoặc cổ tay
• Bàn chân phẳng
• Tinh hoàn to hơn bình thường (ở nam thiếu niên và người trưởng thành)

Hội chứng Fragile X gây ra các vấn đề về học tập và hành vi.

Trẻ mắc hội chứng X dễ gãy cũng có thể có hành vi lo lắng và hiếu động thái quá như bồn chồn hoặc hành động bốc đồng.

Các bé có thể mắc chứng rối loạn thiếu tập trung (ADD), bao gồm khả năng duy trì sự chú ý bị suy giảm và khó tập trung vào các nhiệm vụ cụ thể. Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng X dễ gãy có đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Động kinh xảy ra ở khoảng 15% nam giới và khoảng 5% nữ giới mắc hội chứng X dễ gãy.

Hầu hết nam giới và khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng X dễ gãy đều có những đặc điểm thể chất đặc trưng trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Những đặc điểm này bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai to, hàm và trán nổi bật, ngón tay linh hoạt bất thường, bàn chân bẹt và ở nam giới, tinh hoàn to (macrochidism) sau tuổi dậy thì.

Nhiều người mắc hội chứng X dễ gãy bị thiểu năng trí tuệ với chỉ số IQ thấp. Điều này phổ biến ở bé trai hơn bé gái.

Trẻ mắc hội chứng  X dễ gãy có thể:

• Gặp khó khăn trong việc giải quyết vấn đề và tổ chức
• Có vấn đề về ngôn ngữ và nói
• Gặp khó khăn khi ngồi yên, chú ý hoặc đưa ra quyết định đúng đắn
• Cảm thấy rất lo lắng hoặc buồn bã

Hội chứng Fragile X đôi khi cũng gây ra một số vấn đề y tế, bao gồm:

• Động kinh, là những đợt hoạt động điện bất thường trong não có thể khiến con người bất tỉnh hoặc di chuyển hoặc cư xử kỳ lạ
• Rắc rối với cách thức hoạt động của buồng trứng (cơ quan sinh sản nữ)
• Một cơn run, đó là khi bàn tay run lên

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Đột biến ở gen FMR1 gây ra hội chứng X dễ gãy.

Gen FMR1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là FMRP. Protein này giúp điều chỉnh việc sản xuất các protein khác và đóng vai trò trong sự phát triển của các khớp thần kinh, là những kết nối chuyên biệt giữa các tế bào thần kinh. Các khớp thần kinh rất quan trọng để chuyển tiếp các xung thần kinh.

Gần như tất cả các trường hợp mắc hội chứng Fragile X là do đột biến trong đó một đoạn ADN, được gọi là lặp lại bộ ba CGG, được mở rộng trong gen FMR1. Thông thường, đoạn ADN này được lặp lại từ 5 đến khoảng 40 lần. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng X dễ gãy, đoạn CGG được lặp lại hơn 200 lần. Đoạn CGG mở rộng bất thường sẽ tắt (làm im lặng) gen FMR1, ngăn cản gen sản xuất FMRP. Mất hoặc thiếu (thiếu) protein này sẽ làm gián đoạn các chức năng của hệ thần kinh và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng X dễ gãy.

Nam giới và nữ giới có 55 đến 200 lần lặp lại đoạn CGG được cho là có tiền đột biến gen FMR1.

Hầu hết những người có yếu tố tiền đột biến này đều có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những cá nhân có tiền đột biến có lượng FMRP thấp hơn bình thường. Kết quả là, họ có thể có các đặc điểm thể chất nhẹ hơn trong hội chứng X mong manh (chẳng hạn như tai lồi) và có thể gặp các vấn đề về cảm xúc như lo lắng hoặc trầm cảm.

Một số trẻ có tiền đột biến FMR1 có thể bị khuyết tật học tập hoặc có hành vi giống tự kỷ. Tiền đột biến cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các chứng rối loạn được gọi là suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X (fragile X-associated primary ovarian insufficiency – FXPOI) và hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ vỡ (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome – FXTAS).

Đặc điểm di truyền của hội chứng Fragile X

Hội chứng X dễ gãy được di truyền theo kiểu trội liên kết với X.

Một tình trạng được coi là liên kết với X nếu gen đột biến gây ra rối loạn nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. (Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể giới tính còn lại.)

Sự di truyền sẽ chiếm ưu thế nếu một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào đủ để gây ra tình trạng này.

Tính trội liên kết với X có nghĩa là ở nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X), đột biến ở một trong hai bản sao của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.

Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X), đột biến ở bản sao duy nhất của gen trong mỗi tế bào sẽ gây ra chứng rối loạn này. Trong hầu hết các trường hợp, nam giới gặp các triệu chứng rối loạn nghiêm trọng hơn nữ giới.

Ở phụ nữ, đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X có thể mở rộng tới hơn 200 lần lặp CGG trong các tế bào phát triển thành trứng. Điều này có nghĩa là những phụ nữ có tiền đột biến có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Ngược lại, tiền đột biến ở nam giới không vượt quá 200 lần lặp lại khi nó được truyền cho thế hệ tiếp theo.

Đàn ông chỉ truyền lại tiền đột biến cho con gái của họ. Con trai của họ nhận được nhiễm sắc thể Y, không chứa gen FMR1.

Xem thêm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Klinefelter (47, XXY)
• Hội chứng Jacobs (47, XYY)

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Fragile X

Bác sĩ sẽ khám, hỏi về các triệu chứng và hỏi xem các thành viên khác trong gia đình có mắc hội chứng X dễ gãy hay không. Họ cũng sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra gen bất thường.

Trẻ em và người lớn có thể được xét nghiệm hội chứng X dễ gãy nếu họ có các triệu chứng của tình trạng này. Mọi người cũng có thể được xét nghiệm nếu họ có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Những người mang thai cũng có thể chọn xét nghiệm thai nhi nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình. Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng X dễ gãy cần được xét nghiệm thêm. Chúng bao gồm các bài kiểm tra để kiểm tra suy nghĩ, học tập và hành vi của họ.

Điều trị hội chứng Fragile X

Việc điều trị phụ thuộc vào triệu chứng của mỗi người và tình trạng cá nhân. Nó thường liên quan đến 1 hoặc nhiều điều sau đây:

• Kế hoạch học tập – Tùy theo vấn đề học tập của con bạn, nhà trường sẽ lập kế hoạch học tập cho con bạn.
• Trị liệu hành vi – Điều này liên quan đến việc thực hiện các thay đổi ở nhà hoặc ở trường để giúp cải thiện hành vi của con bạn.
• Trị liệu ngôn ngữ, ngôn ngữ, thể chất hoặc nghề nghiệp – Các chuyên gia có thể trợ giúp về ngôn ngữ và hoạt động hàng ngày của con bạn.
• Thuốc – Một số loại thuốc giúp trẻ ngồi yên và chú ý. Những người khác giúp đỡ khi trẻ cảm thấy rất lo lắng hoặc buồn bã. Trẻ bị co giật được điều trị bằng thuốc chống động kinh.
• Theo dõi thường xuyên với bác sĩ – Họ sẽ khám và xét nghiệm thường xuyên để theo dõi con bạn về các vấn đề y tế có thể xảy ra với hội chứng X dễ gãy.

The post Hội chứng Fragile X appeared first on NOVAGEN.

Bệnh lùn là gì?

Bệnh lùn (một dạng loạn sản xương) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành ở cả nam và nữ thấp hơn 1m47.

Trong một số trường hợp ở thực tế, một người có tình trạng lùn có thể cao hơn ngưỡng ở trê một chút.

Lùn có nhiều hình thức khác nhau. Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của hệ thống cơ xương bao gồm sự phát triển của cánh tay, chân, bụng và/hoặc đầu.

Các loại bệnh lùn

Hàng trăm loại bệnh lùn (loạn sản xương) ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Một số loại phổ biến nhất bao gồm:

Bệnh lùn achondroplastic (Achondroplasia)

Dạng bệnh lùn phổ biến nhất được đặc trưng bởi các chi ngắn và vầng trán nổi bật.

Bệnh lùn thiểu sản (Hypochondroplasia dwarfism)

Một dạng bệnh lùn nhẹ ở chi ngắn với những đặc điểm không dễ nhận thấy khi còn nhỏ.

Bệnh lùn tuyến yên (Pituitary dwarfism)

Bệnh lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Bệnh lùn nguyên thủy (Primordial dwarfism)

Một dạng bệnh lùn trong đó kích thước cơ thể nhỏ xảy ra trong tất cả các giai đoạn của cuộc đời, ngay cả trước khi sinh.

Chứng loạn sản thanatophoric (Thanatophoric dysplasia)

Một dạng bệnh lùn rất nghiêm trọng, ít phổ biến hơn, gây ra các chi rất ngắn cùng với ngực hẹp. Nó thường khiến trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi sinh do khó thở.

Bệnh lùn ảnh hưởng đến ai?

Bệnh lùn (loạn sản xương) có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai.

Nhiều loại bệnh lùn là do di truyền, có nghĩa là bạn có thể thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ và các dạng bệnh khác xảy ra ngẫu nhiên thông qua thay đổi ADN. Thông thường, nhưng không phải lúc nào cũng vậy, bệnh lùn ảnh hưởng đến con cái của những bậc cha mẹ có chiều cao trung bình.

Bệnh lùn phổ biến như thế nào?

Bệnh lùn (loạn sản xương) là một tình trạng hiếm gặp. Loại bệnh lùn phổ biến nhất là chứng loạn sản sụn, ảnh hưởng đến 1 trên 15.000 đến 40.000 người.

Triệu chứng của bệnh lùn

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh lùn là tầm vóc thấp bé.

Một người được chẩn đoán mắc bất kỳ loại bệnh lùn nào hầu như sẽ luôn có chiều cao dưới 4 feet 10 inch hoặc 1,47 mét khi trưởng thành. Tầm vóc thấp bé dễ nhận thấy hơn ở tuổi dậy thì và trưởng thành hơn là thời thơ ấu.

Hầu hết các nguyên nhân khiến bạn lùn đều tương xứng, nghĩa là mọi thứ đều nhỏ bé chứ không chỉ một số bộ phận nhất định trên cơ thể bạn. Một số dạng bệnh lùn cho rằng tầm vóc thấp là không cân đối, có nghĩa là một người có thân hình kích thước trung bình và tay và chân ngắn.

Các triệu chứng của bệnh lùn có thể bao gồm:

• Chân cong.
• Sống mũi phẳng (vùng xương ở đỉnh mũi).
• Đầu to.
• Vầng trán nổi bật.
• Tay và chân ngắn.
• Ngón tay và ngón chân ngắn.
• Tay chân rộng.

Các triệu chứng của bệnh lùn đôi khi có thể dẫn đến những lo ngại về sức khỏe do xương phát triển bất thường, bao gồm:

• Sự tích tụ chất lỏng xung quanh não (não úng thủy).
• Dây thần kinh bị nén.
• Cột sống cong (vẹo cột sống).
• Nhiễm trùng tai hoặc các vấn đề về thính giác.
• Đau đầu gối và mắt cá chân.
• Chứng ngưng thở lúc ngủ.

Nguyên nhân gây ra bệnh lùn

Một số nguyên nhân có thể dẫn đến chẩn đoán bệnh lùn (loạn sản xương). Sự thay đổi ADN của một người gây ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh lùn, trong khi một số loại không rõ nguyên nhân.

Các nguyên nhân chính của bệnh lùn bao gồm:

• Yếu tố gia đình: Nếu cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình thấp thì việc con họ thấp là điều bình thường.
• Đột biến gen: do các thay đổi trong trình tự ADN của một người.
• Thiếu hormone tăng trưởng: Não không sản xuất đủ lượng hormone giúp xương phát triển.
• Chậm phát triển về thể chất: Một số trẻ thấp còi sớm hơn vì chúng được lập trình để phát triển muộn hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Đôi khi có tiền sử gia đình có mô hình tăng trưởng tương tự.
• Suy dinh dưỡng: Không có đủ dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ.
• Nhỏ so với tuổi thai: Hầu hết trẻ sinh ra nhỏ sẽ bắt kịp tốc độ tăng trưởng trong vòng hai đến ba năm đầu đời, nhưng 10% thì không.

Bệnh lùn có di truyền không?

Câu trả lời là CÓ

Một số loại bệnh lùn (gây ra bởi chứng loạn sản xương) là do di truyền và là kết quả của sự thay đổi ADN của một người.

Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và không truyền từ cha mẹ có vóc dáng thấp sang con. Điều này có nghĩa là hầu hết các bậc cha mẹ có con được chẩn đoán mắc bệnh lùn đều có chiều cao trung bình.

Tỷ lệ một đứa trẻ thừa hưởng tình trạng này sẽ tăng lên nếu một hoặc cả hai cha mẹ được chẩn đoán mắc bệnh lùn và thay đổi tùy thuộc vào dạng bệnh lùn mà một người mắc phải. Ví dụ, cha mẹ mắc chứng loạn sản sụn có 50% khả năng truyền bệnh cho con họ. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, có 25% khả năng con họ sinh ra sẽ mắc một dạng bệnh lùn nguy hiểm gọi là chứng loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh và 50% khả năng mắc chứng loạn sản sụn điển hình.

Bệnh lùn được chẩn đoán như thế nào?

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh lùn (loạn sản xương) trước khi sinh. Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để xác định bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về tăng trưởng ở con bạn.

Sau khi con bạn được sinh ra, bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn trong các lần khám sức khỏe hàng năm. Nếu con bạn không được chẩn đoán sớm về bệnh lùn (loạn sản xương) khi mới sinh, chẩn đoán có thể đến muộn hơn nếu con bạn bỏ lỡ các mốc tăng trưởng, đó là dấu hiệu của tình trạng này.

Các xét nghiệm bổ sung, như chụp X-quang và xét nghiệm máu, có thể giúp bác sĩ xác định lý do tại sao con bạn không phát triển với tốc độ bình thường, điều này sẽ dẫn đến chẩn đoán.

Bệnh lùn được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị bệnh lùn (loạn sản xương) là điều trị riêng cho mỗi người dựa trên chẩn đoán cụ thể và giải quyết các triệu chứng của tình trạng này vì không có cách chữa trị.

Điều trị bằng phẫu thuật để giải quyết các triệu chứng có thể bao gồm phẫu thuật để:

• Điều chỉnh xương phát triển theo hướng bất thường hoặc hình dạng xương.
• Loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy).
• Giảm sự chèn ép vào thân não, tức là áp lực lên phần não kết nối với tủy sống.
• Cải thiện hơi thở bằng cách loại bỏ amidan và/hoặc vòm họng.
• Thêm ống vào tai để ngăn ngừa nhiễm trùng tai.

Các loại điều trị khác để giải quyết các triệu chứng của bệnh lùn (loạn sản xương) không cần phẫu thuật bao gồm:

• Sử dụng máy CPAP (áp suất đường thở dương liên tục) để điều trị chứng ngưng thở khi ngủ.
• Sử dụng máy trợ thính để cải thiện thính giác.
• Khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh và tập thể dục để ngăn ngừa tăng cân hoặc béo phì quá mức (chỉ số BMI hoặc chỉ số khối cơ thể từ 30 trở lên).
• Dùng hormone tăng trưởng (liệu pháp hormone) để điều trị tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng.
• Vào năm 2021, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt việc sử dụng vosoritide (Voxzogo®) ở trẻ em mắc chứng loạn sản sụn từ 5 tuổi trở lên nhưng các đĩa phát triển xương vẫn còn mở (điều này có nghĩa là chúng chưa phát triển xong). Trong một thử nghiệm lâm sàng, vosoritide giúp tăng tốc độ phát triển của trẻ.

Việc điều trị bệnh lùn kéo dài suốt đời và sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh lùn (loạn sản xương), nhiều người có vóc dáng thấp bé vẫn có tuổi thọ bình thường và sức khỏe tốt nếu được điều trị để giải quyết các triệu chứng của họ. Có những triệu chứng tiềm ẩn của tình trạng này có thể gây tổn hại cho con bạn và gia đình bạn, đặc biệt nếu sự phát triển xương bất thường của chúng đòi hỏi phải phẫu thuật nhiều lần.

Làm cách nào để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh lùn?

Vì một số loại bệnh lùn là do di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này trừ khi bác sĩ sử dụng xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép.

Để hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như bệnh lùn, hãy liên hệ với các bác sĩ tư vấn về Di truyền y học và Sản khoa.

Ngoài ra, dinh dưỡng cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của con bạn.

Nếu bạn đang mang thai, hãy đảm bảo bạn có một chế độ ăn uống cân bằng. Khi con bạn được sinh ra, trẻ cũng nên ăn nhiều loại thực phẩm lành mạnh, phù hợp với lứa tuổi – như protein, trái cây, ngũ cốc và rau quả – để cung cấp cho trẻ tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển.

Tuổi thọ của người mắc bệnh lùn là bao nhiêu?

Đối với nhiều dạng bệnh lùn, mọi người được chẩn đoán có tuổi thọ bình thường nếu được điều trị để kiểm soát các triệu chứng của họ. Thật không may, các dạng bệnh lùn khác có tuổi thọ ngắn hơn.

The post Bệnh lùn do loạn sản xương appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Cri Du Chat là gì?

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome)

Đôi khi, vật chất từ một nhiễm sắc thể khác cũng bị thiếu.

Khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này. Ước tính này đang giảm xuống. Với xét nghiệm di truyền thường xuyên và tiên tiến hơn cũng như nhiều trường hợp nhẹ hơn được chẩn đoán, tỷ lệ này có thể thấp tới 1 trên 25.000.

Khoảng một phần ba số bé gái bị ảnh hưởng nhiều hơn bé trai.

Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm hội chứng mèo kêu, hội chứng 5P trừ và hội chứng Le Jeune.

Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về các đặc điểm di truyền của chúng ta như màu mắt. Ở trẻ mắc hội chứng Cri du chat, một số gen nằm trên Nhiễm sắc thể 5 bị thiếu, thường không rõ lý do. Tác động của điều này có thể khác nhau ở mỗi đứa trẻ, nhưng hầu hết sẽ bị chậm phát triển và bị thiểu năng trí tuệ ở một mức độ nào đó.

Không có cách chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị (bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp) có thể giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình.

Triệu chứng của hội chứng Cri Du Chat

Các đặc điểm và triệu chứng thể chất chính của hội chứng Cri du Chat là do các gen bị thiếu hoặc bị xóa ở nhánh nhỏ (p) của nhiễm sắc thể số 5. ​​

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tập hợp các triệu chứng cụ thể liên quan đến Cri du Chat và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đó, được liên kết với kích thước và vị trí của phần bị mất hoặc bị mất của nhiễm sắc thể.

Giống như các rối loạn nhiễm sắc thể khác, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, có một số biểu hiện chính của tình trạng này có thể nhận thấy ngay từ khi sinh ra. Những đặc điểm nổi bật này bao gồm:

• Tiếng kêu the thé, giống tiếng mèo kêu
• cân nặng khi sinh thấp
• đầu nhỏ
• khuôn mặt tròn
• sống mũi rộng và dẹt
• đôi mắt to, xếch xuống
• nếp gấp da trên mí mắt
• những bất thường của vòm miệng, chẳng hạn như vòm miệng hẹp và cao bất thường
• cằm nhỏ, lõm xuống
• dị tật của tai
• sứt môi hoặc hở hàm ếch
• sai khớp cắn của răng

Khi trẻ mắc bệnh này lớn lên, chúng có thể bắt đầu xuất hiện và trải qua một loạt các triệu chứng liên quan đến Cri du Chat, cũng như các rối loạn khác thường thấy ở những người được chẩn đoán mắc bệnh này, bao gồm:

• Chậm trễ về vận động, nhận thức và lời nói
• Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng
• Khuyết tật tâm thần vận động
• Co giật
• Các hành vi giống tự kỷ, chẳng hạn như vỗ tay, lắc lư và nhạy cảm với tiếng ồn
• Vẹo cột sống
• Dị tật tim bẩm sinh (khoảng 15-20% bệnh nhân)
• Thoát vị
• Các vấn đề về hành vi như giận dữ và kiểm soát sự chú ý/xung động kém
• Đi bộ với dáng đi chậm rãi, thận trọng hoặc cần có thiết bị hỗ trợ di chuyển, kể cả xe lăn
• Nhiễm trùng tái phát (đặc biệt là đường hô hấp, tai và đường tiêu hóa)
• Cận thị
• Táo bón
• Bất thường về thận hoặc tiết niệu
• Tóc bạc sớm
• Khó ngủ
• Vấn đề tập đi
• vệ sinh

Nguyên nhân của hội chứng Cri Du Chat

Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi một bác sĩ nhi khoa người Pháp tên là Jérôme Lejeune. Lejeune được biết đến nhiều nhất nhờ khám phá cơ sở di truyền của Trisomy 21 (Hội chứng Down).

Chứng rối loạn này được cho là rất hiếm gặp—chỉ có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng Cri du Chat ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới và được chẩn đoán ở mọi người thuộc mọi sắc tộc.

Hội chứng Cri Du Chat được cho là de novo (hoặc tự phát) trong quá trình phát triển phôi thai. Các nhà nghiên cứu không chắc tại sao việc xóa này lại xảy ra.

Cha mẹ của trẻ sinh ra mắc bệnh Cri du Chat do bị mất đoạn tự phát sẽ có nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, nếu họ sinh thêm một đứa con nữa trong tương lai thì khó có khả năng một đứa trẻ khác sinh ra cũng mắc bệnh này.

Trong một số trường hợp, tình trạng này xảy ra do gen được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Điều này làm cho vật liệu di truyền được sắp xếp lại. Sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc được truyền từ cha mẹ là người mang gen bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán hội chứng Cri Du Chat

Hầu hết các trường hợp Cri du Chat có thể được chẩn đoán khi sinh như một phần của quá trình đánh giá kỹ lưỡng trẻ sơ sinh.

Các đặc điểm thể chất chính của tình trạng này, đặc biệt là tật đầu nhỏ, có thể dễ dàng nhận biết ở trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng liên quan khác, chẳng hạn như tiếng “mèo khóc” của em bé; trương lực cơ thấp và phản xạ mút kém cũng xuất hiện ngay sau khi sinh.

Xét nghiệm di truyền khác nhau, bao gồm xác định nhiễm sắc thể (xét nghiệm Karyotype), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để tìm kiếm các phần bị xóa trong nhiễm sắc thể số 5 chẩn đoán bệnh Cri du Chat.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm chuyên môn cao hơn để xác định xem việc xóa là tự phát hay do gen bị ảnh hưởng của cha mẹ.

Nếu trường hợp sau xảy ra, sẽ có các xét nghiệm có thể xác định bố hoặc mẹ nào có gen được dịch mã. Sự sẵn có ngày càng tăng của các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên biệt hơn đã cho phép một số trường hợp Cri du Chat được chẩn đoán trước sinh.

Điều trị hội chứng Cri Du Chat

Không có cách chữa trị hội chứng cri du chat.

Mức độ nghiêm trọng của Cri du Chat tồn tại trên một phạm vi rộng. Trải nghiệm về việc mắc phải, được chẩn đoán và điều trị tình trạng này cũng như các triệu chứng của nó sẽ là duy nhất đối với mỗi người mắc phải nó.

Việc điều trị nhằm mục đích kích thích trẻ và giúp chúng phát huy hết tiềm năng của mình và có thể bao gồm:

• vật lý trị liệu để cải thiện trương lực cơ kém
• trị liệu ngôn ngữ các lựa chọn thay thế giao tiếp, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu, vì lời nói thường bị trì hoãn, thường nghiêm trọng
• trị liệu nghề nghiệp để dạy các chiến lược đối phó và các kỹ năng mới.

Các gia đình có con mắc bệnh Cri du Chat thường tranh thủ sự giúp đỡ của nhiều loại hình nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nhau, bao gồm các chuyên gia y tế liên minh, nhân viên xã hội và chuyên gia giáo dục. Sau khi sinh con mắc bệnh Cri du Chat, cha mẹ thường được giới thiệu để được tư vấn di truyền.

Vì Cri du Chat thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc ngay sau đó nên các gia đình có thể bắt đầu xây dựng đội ngũ hỗ trợ ngay lập tức. Can thiệp sớm giúp các gia đình xây dựng chiến lược quản lý những khác biệt về thể chất và cảm xúc của trẻ mắc chứng Cri du Chat so với các bạn cùng trang lứa.

Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Cri du Chat bắt đầu một số hình thức trị liệu trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Điều này thường bao gồm sự kết hợp của liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ. Nếu bệnh nhân có tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như khuyết tật tim bẩm sinh, họ cũng sẽ cần các dịch vụ y tế chuyên biệt hơn ngoài việc chăm sóc định kỳ.

Cha mẹ có thể cần tìm kiếm các nguồn lực cộng đồng và học thuật để giúp trẻ mắc chứng Cri du Chat thích nghi với trường học. Các chương trình giáo dục đặc biệt là một lựa chọn, tùy thuộc vào loại hình và mức độ học tập và/hoặc khuyết tật thể chất của trẻ, cũng như có tính đến nhu cầu xã hội và hành vi của trẻ. Một số gia đình chọn cho trẻ học tại nhà với Cri du Chat hoặc đăng ký cho chúng vào các trường hoặc chương trình được thiết kế đặc biệt.

The post Hội chứng Cri Du Chat appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các vấn đề với một gen cụ thể có tên UBE3A xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Hệ thống thần kinh của bạn là trung tâm chỉ huy của cơ thể bạn. Bắt nguồn từ bộ não của bạn, nó điều khiển các chuyển động, suy nghĩ, hành vi và phản ứng tự động của bạn với thế giới xung quanh.

Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Angelman bao gồm:

• Chậm phát triển thường thấy rõ ở trẻ từ 6 đến 12 tháng tuổi.
• Khuyết tật trí tuệ.
• Không có lời nói hoặc lời nói rất hạn chế.
• Các vấn đề về vận động và giữ thăng bằng (mất điều hòa).
• Động kinh.

Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có thái độ vui vẻ, dễ bị kích động. Họ thường xuyên mỉm cười, cười lớn và làm động tác vỗ tay.

Hội chứng Angelman được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Angelman, một bác sĩ người Anh, người đầu tiên mô tả tình trạng này trong tài liệu y khoa vào năm 1965.

Hội chứng Angelman phổ biến như thế nào?

Hội chứng Angelman rất hiếm. Ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 12.000 đến 20.000 người.

Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến ai?

Mặc dù hội chứng Angelman rất hiếm nhưng nó có thể phát triển ở bất kỳ bào thai nào.

Phần lớn các trường hợp là do đột biến gen tự phát, có nghĩa là tình trạng này không được truyền từ cha mẹ ruột sang con cái.

Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nam khi mới sinh và những người được chỉ định là nữ khi mới sinh.

Hội chứng Angelman và rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ và hội chứng Angelman có một số đặc điểm giống nhau, chẳng hạn như chậm phát triển và các vấn đề về giọng nói, đồng thời đặc biệt khó phân biệt trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Tuy nhiên, hội chứng Angelman không phải là một phần của chứng tự kỷ. Chúng là những điều kiện riêng biệt.

Đặc điểm của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman có một số triệu chứng hoặc đặc điểm khác nhau và chúng khác nhau tùy theo từng người và theo độ tuổi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman (khoảng 80% đến 99%) đều có các triệu chứng sau trong suốt cuộc đời:

• Chậm phát triển.
• Khuyết tật học tập.
• Các vấn đề về phát triển lời nói, từ không nói được gì (không dùng lời nói) đến chỉ sử dụng được một vài từ.
• Khó khăn khi đi lại, chẳng hạn như vụng về và bước đi rộng (dáng đi).
• Mất điều hòa (suy giảm thăng bằng hoặc khả năng phối hợp).
• Co giật.

Đặc điểm khuôn mặt của hội chứng Angelman

Các đặc điểm khuôn mặt phổ biến của hội chứng Angelman bao gồm:

• Hộp sọ ngắn và rộng (đầu ngắn).
• Lưỡi to bất thường (macrolossia) có thể thò ra khỏi miệng.
• Đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ).
• Hàm dưới to (prognathia hàm dưới).
• Miệng rộng.
• Răng cách đều nhau.

Triệu chứng của hội chứng Angelman ở trẻ em

Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có những hành vi đặc biệt (ngoài các triệu chứng đặc trưng), bao gồm:

• Thái độ vui vẻ, phấn khởi.
• Thường xuyên mỉm cười và cười lớn.
• Động tác vỗ tay thường xuyên.
• Tăng động và khoảng chú ý ngắn.
• Khó ngủ và cần ngủ ít hơn những trẻ khác.
• Niềm đam mê với nước.

Càng lớn tuổi, những người mắc hội chứng Angelman trở nên ít dễ bị kích động hơn và các vấn đề về giấc ngủ của họ có xu hướng được cải thiện.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman

Nhiều triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman là do mất chức năng của gen có tên UBE3A. Những thay đổi này xảy ra sớm trong sự phát triển của thai nhi trước khi em bé được sinh ra.

Mọi người thường thừa hưởng một bản sao gen UBE3A từ cha và mẹ. Cả hai bản sao của gen này đều được bật (hoạt động) ở hầu hết các mô của cơ thể. Tuy nhiên, trong các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương), chỉ có bản sao được thừa hưởng từ mẹ của một người (bản sao của mẹ) là hoạt động. Sự kích hoạt gen đặc hiệu của cha mẹ này được gây ra bởi một hiện tượng gọi là in dấu gen.

Nếu bản sao gen UBE3A của mẹ bị mất do thay đổi nhiễm sắc thể hoặc biến thể gen (còn được gọi là đột biến), một người sẽ không có bản sao hoạt động của gen ở hầu hết các phần của não.

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN của bạn. Trình tự ADN của bạn cung cấp cho các tế bào của bạn thông tin cần thiết để thực hiện các chức năng của chúng. Nếu một phần trình tự ADN của bạn không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, bạn có thể gặp các triệu chứng của tình trạng di truyền.

Gen UBE3A có vị trí trong vùng 15q11-13 trên nhiễm sắc thể số 15.

Vùng 15q11-13 có liên quan đến cả hội chứng Prader-Willi (PWS) và hội chứng Angelman (AS). Trong khi PWS là kết quả của việc mất các gen PW trong vùng này trên nhiễm sắc thể của người cha thì việc mất một bản sao của gen UBE3A trong cùng vùng trên nhiễm sắc thể của người mẹ sẽ gây ra hội chứng AS.

PWS và AS đại diện cho các trường hợp rối loạn được báo cáo đầu tiên liên quan đến quá trình gọi là “dấu ấn gen” – (imprinting) ở người.

Nếu bản sao của gen UBE3A từ mẹ bị mất do thay đổi nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, bạn sẽ không có bản sao hoạt động của gen ở một số phần trong não của bạn. Điều này gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman, một tình trạng phát triển thần kinh.

Một số cơ chế di truyền khác nhau có thể làm bất hoạt hoặc xóa bản sao gen UBE3A từ mẹ.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman (khoảng 70%) xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 15 của mẹ chứa gen này bị xóa. Trong các trường hợp khác (khoảng 10 đến 20%), hội chứng Angelman là do một biến thể trong bản sao gen UBE3A của mẹ gây ra.

Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, hội chứng Angelman xảy ra khi một người thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ cha mình (bản sao của người cha) thay vì một bản sao từ cha hoặc mẹ. Hiện tượng này được gọi là sự chia rẽ đơn phương của người cha. Hiếm khi, hội chứng Angelman cũng có thể do sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể được gọi là chuyển vị hoặc do một biến thể hoặc khiếm khuyết khác trong vùng DNA kiểm soát việc kích hoạt gen UBE3A. Những thay đổi di truyền này có thể tắt (bất hoạt) UBE3A hoặc các gen khác trên bản sao nhiễm sắc thể 15 của mẹ một cách bất thường.

Nguyên nhân của hội chứng Angelman chưa được biết rõ ở 10 đến 15% người bị ảnh hưởng. Những thay đổi liên quan đến các gen hoặc nhiễm sắc thể khác có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn trong những trường hợp này.

Ở một số người mắc hội chứng Angelman, việc mất gen có tên OCA2 có liên quan đến mái tóc sáng màu và làn da trắng. Gen OCA2 nằm trên đoạn nhiễm sắc thể 15 thường bị xóa ở những người mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, việc mất gen OCA2 không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Angelman. Protein được tạo ra từ gen này giúp xác định màu sắc (sắc tố) của da, tóc và mắt.

Hội chứng Angelman có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman đều không do di truyền, đặc biệt là những trường hợp gây ra do mất nhiễm sắc thể số 15 của mẹ hoặc do cha và mẹ phân ly. Những thay đổi di truyền này xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những người bị ảnh hưởng thường không có tiền sử rối loạn trong gia đình họ.

Hiếm khi, một sự thay đổi di truyền gây ra hội chứng Angelman có thể được di truyền. Ví dụ, có thể có một biến thể trong gen UBE3A hoặc trong vùng ADN gần đó kiểm soát hoạt hóa gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.

Hội chứng Angelman được chẩn đoán như thế nào?

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman thường không rõ ràng khi mới sinh. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường chẩn đoán tình trạng này ở trẻ em từ một đến bốn tuổi. Nhưng điều này có thể khác nhau vì hội chứng Angelman có rất nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Hội chứng Angelman cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với các tình trạng khác gần giống với nó, bao gồm:

• Hội chứng tự kỷ.
• Bại não.
• Hội chứng Mowat-Wilson.
• Hội chứng Christianson.
• Hội chứng Pitt-Hopkins.
• Hội chứng Prader-Willi.
• Hội chứng Phelan-McDermid.

Cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán hội chứng Angelman là xét nghiệm di truyền nhằm xác định những thay đổi ở gen UBE3A.

Chẩn đoán hội chứng Angelman trước khi sinh

Trong một số trường hợp, bác sĩ Sản khoa có thể xác định hội chứng Angelman trước khi con bạn chào đời thông qua siêu âm trước khi sinh. Họ tìm kiếm các dấu hiệu về vấn đề phát triển của thai nhi.

Các nghiên cứu hiện tại đã chỉ ra rằng xét nghiệm tiền sản trước sinh không xâm lấn (NIPT) có độ chính xác cao trong chẩn đoán hội chứng Angelman trước khi sinh. NIPT là một phương pháp xác định nguy cơ con bạn sinh ra có những bất thường về di truyền nhất định. Xét nghiệm này phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu thông trong máu của người mẹ mang thai.

Chẩn đoán hội chứng Angelman sau khi sinh

Trong hầu hết các trường hợp, các nhà cung cấp chẩn đoán hội chứng Angelman ở trẻ từ một đến bốn tuổi. Họ có thể nghi ngờ tình trạng này nếu con bạn chậm phát triển và chúng có những đặc điểm đặc biệt của hội chứng.

Các bác sĩ sử dụng nhiều loại xét nghiệm máu chuyên biệt để xác nhận chẩn đoán hội chứng Angelman. Các nhà khoa học trong phòng thí nghiệm thực hiện một số xét nghiệm di truyền để tìm kiếm:

• Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc mảnh nhiễm sắc thể nào bị thiếu.
• Những thay đổi trong gen UBE3A của con bạn khiến gen này ngừng hoạt động.
• Những thay đổi về gen UBE3A của cha mẹ ruột mà họ có thể đã truyền lại.

Nếu con bạn mắc hội chứng Angelman, điều quan trọng là phải biết sự thay đổi di truyền gây ra hội chứng này. Điều này giúp xác định liệu bạn có khả năng sinh thêm một đứa con mắc hội chứng Angelman hay không.

Các bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm sau đây để giúp chẩn đoán hoặc kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra:

• Điện não đồ (EEG): Điện não đồ đo và ghi lại các tín hiệu điện trong não của con bạn. Trong quá trình đo điện não đồ, kỹ thuật viên sẽ đặt các đĩa kim loại nhỏ (điện cực) lên da đầu của con bạn. Các điện cực gắn vào một máy cung cấp cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thông tin về hoạt động não của con bạn. Xét nghiệm này có thể cho thấy mô hình hoạt động não đặc trưng của hội chứng Angelman và bất kỳ hoạt động động kinh nào, có thể giúp chẩn đoán.
• Nghiên cứu giấc ngủ (đo giấc ngủ): Xét nghiệm này có thể chẩn đoán mọi rối loạn giấc ngủ, thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Angelman.

Điều trị hội chứng Angelman

Không có phương pháp điều trị chính cho hội chứng Angelman.

Thay vào đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tập trung điều trị vào các triệu chứng cụ thể mà mỗi trẻ mắc hội chứng Angelman mắc phải. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa để giúp trẻ mắc hội chứng Angelman duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể.

Việc điều trị có thể cần đến nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Nhà thần kinh học.
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp và vật lý.
• Các nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói.
• Các nhà trị liệu hành vi.
• Bác sĩ tiêu hóa.
• Các nhà dinh dưỡng.

Quản lý triệu chứng có thể bao gồm các biện pháp can thiệp và điều trị như:

• Thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) cho những người bị động kinh.
• Vật lý trị liệu để hỗ trợ tư thế, các vấn đề về thăng bằng và đi lại cũng như ngăn ngừa cứng khớp.
• Sử dụng nẹp mắt cá chân hoặc bàn chân để hỗ trợ việc đi lại.
• Liệu pháp hành vi và tuân thủ các thói quen đi ngủ nghiêm ngặt để giúp điều trị chứng rối loạn giấc ngủ.
• Liệu pháp điều chỉnh hành vi để giúp thay đổi những hành vi không mong muốn.
• Hỗ trợ giao tiếp và trị liệu, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu, cử chỉ và sử dụng các thiết bị giao tiếp máy tính đặc biệt để cải thiện việc học tập và giao tiếp xã hội.

Điều quan trọng cần nhớ là không có hai đứa trẻ mắc hội chứng Angelman nào bị ảnh hưởng giống nhau. Mặc dù tất cả những người mắc hội chứng Angelman đều có một số dạng chậm phát triển, suy giảm khả năng nói và suy giảm khả năng vận động (vận động), nhưng có nhiều mức độ khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này.

Không thể dự đoán chắc chắn con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Cách tốt nhất bạn có thể chuẩn bị và giúp con mình được chăm sóc tốt nhất là nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên điều trị hội chứng Angelman.

Tiên lượng cho người mắc hội chứng Angelman phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Nguyên nhân di truyền (sự xóa bỏ lớn gen UBE3A có tiên lượng xấu hơn).
• Tuổi của con bạn lúc được chẩn đoán.
• Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
• Mức độ can thiệp và trị liệu mà con bạn có thể nhận được để kiểm soát các triệu chứng của chúng.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman sẽ có tuổi thọ bình thường. Họ sẽ không có bất kỳ sự thoái triển nào trong quá trình phát triển và các triệu chứng hành vi của họ có thể được cải thiện nhờ các kỹ năng tự giúp đỡ và chăm sóc hỗ trợ.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman cần được quan tâm và chăm sóc thường xuyên do hành vi của họ. Tiên lượng được cải thiện đáng kể nhờ chẩn đoán sớm và can thiệp như lời nói, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp.

Hội chứng Angelman có thể được ngăn ngừa?

Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Angelman vì nó xảy ra do những bất thường về di truyền (ngẫu nhiên) tự phát trong khi thai nhi đang phát triển trong tử cung. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Angelman thừa hưởng tình trạng này. Nếu bạn dự định sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về xét nghiệm di truyền để hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc tình trạng có thể do đột biến gen di truyền gây ra.

The post Hội chứng Angelman appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng bẩm sinh bắt nguồn từ một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Điều đó có nghĩa là đứa trẻ được sinh ra đã có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY.

Các triệu chứng thay đổi đáng kể từ người này sang người khác. Những thay đổi về thể chất bao gồm tăng chiều cao, giảm lông trên cơ thể và mô ngực nở ra. Mất cân bằng nội tiết tố, xuất phát từ mức testosterone thấp hơn, dẫn đến các vấn đề về sinh sản và các vấn đề khác.

Các bé trai có thể nhận được chẩn đoán sớm trong giai đoạn mang thai hoặc những năm đầu đời sau khi sinh. Tuy nhiên nhiều người thậm chí không biết mình mắc bệnh này cho đến khi trưởng thành, khi các triệu chứng như vô sinh xuất hiện.

Hội chứng Klinefelter phổ biến như thế nào?

Hội chứng Klinefelter khá phổ biến, xảy ra ở khoảng 1 trên 600 bé trai. Nhưng nhiều nam giới trưởng thành (một số chuyên gia cho rằng 70% đến 80%) có thể không biết họ mắc phải tình trạng này.

Cơ chế di truyền của hội chứng Klinefelter

Ở nam giới bình thường, thành phần nhiễm sắc thể giới tính là XY.

Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của một người.

Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y kích thích sự phát triển của cấu trúc và đặc điểm sinh sản nam giới.

Hội chứng Klinefelter là kết quả của một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến thành phần XXY thay vì XY. Nhiễm sắc thể X thừa này dẫn đến những khác biệt về thể chất và nội tiết tố khác nhau đặc trưng của hội chứng.

Sự phát triển của hội chứng Klinefelter là do một sự kiện di truyền được gọi là sự không phân ly.

Sự không phân ly xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng hoặc trứng.

Các tế bào phân chia không chính xác trong thời kỳ đầu thai nhi phát triển, dẫn đến sự phân bố nhiễm sắc thể không đồng đều. Đây là sự kiện xảy ra ngẫu nhiên và không liên quan tới hành động của bố hay mẹ của em bé.

Trong trường hợp hội chứng Klinefelter, sự không phân ly dẫn đến trứng hoặc tinh trùng mang thêm một nhiễm sắc thể X, sau khi thụ tinh sẽ tạo ra cấu hình nhiễm sắc thể XXY.

Các biến thể của Hội chứng Klinefelter

Ngoài thành phần XXY cổ điển, còn có các biến thể khác của hội chứng Klinefelter liên quan đến các cấu hình nhiễm sắc thể khác nhau:

• XYY: Một số nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, dẫn đến kiểu nhân 47,XYY. Biến thể này có thể giúp bạn có vóc dáng cao hơn nhưng thường có tác dụng nhẹ.
• XXXY: Trong những trường hợp hiếm gặp hơn, các cá thể có thêm một nhiễm sắc thể X và Y, dẫn đến cấu hình 48,XXXY. Biến thể này thường có sự khác biệt rõ rệt hơn về thể chất và phát triển.
• Hội chứng khảm Klinefelter: Một số cá thể có sự kết hợp của các tế bào với thành phần nhiễm sắc thể khác nhau do sự thay đổi di truyền sau thụ tinh. Điều này được gọi là hội chứng khảm Klinefelter và có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau.

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người có một số triệu chứng, trong khi những người khác không có triệu chứng rõ ràng nào. Có hai loại triệu chứng chung – thể chất và thần kinh.

Các triệu chứng về thể chất

Các triệu chứng về thể chất của hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến cơ thể của bé trai và nam giới trưởng thành. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Dương vật nhỏ hơn.
• Tinh hoàn ẩn.
• Tỷ lệ cơ thể không điển hình (như rất cao hoặc có chân dài và thân ngắn).
• Bàn chân bẹt.
• Synostosis radioulnar (khi có một kết nối bất thường giữa hai xương chính ở cẳng tay của bạn).
• Suy tinh hoàn (không sản xuất đủ testosterone hoặc tinh trùng).
• Tăng mô vú (gynecomastia) ở tuổi thiếu niên hoặc người trưởng thành.
• Tăng nguy cơ bị cục máu đông.
• Xương yếu hơn hoặc có nguy cơ gãy xương cao hơn (được gọi là loãng xương hoặc loãng xương khi trưởng thành).

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter cũng thường bị vô sinh, nghĩa là họ mất khả năng tạo ra tinh trùng.

Nếu bạn nhận được chẩn đoán Klinefelter, bạn nên gặp bác sĩ chuyên khoa sinh sản (tốt nhất là trước khi bắt đầu dùng testosterone). Nếu bác sĩ Nam khoa tìm thấy tinh trùng, họ có thể thu thập và đông lạnh tinh trùng trong trường hợp bạn muốn có con ruột sau này. Họ có thể cho bạn biết liệu bảo tồn khả năng sinh sản có phải là một lựa chọn dành cho bạn hay không.

Các triệu chứng về hệ thần kinh

Các triệu chứng thần kinh mô tả những vấn đề như vấn đề về hành vi, sự khác biệt trong học tập hoặc tình trạng sức khỏe tâm thần. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Trầm cảm.
• Lo lắng.
• Các vấn đề xã hội, cảm xúc hoặc hành vi.
• Hành vi bốc đồng.
• Học những khác biệt như thách thức về đọc và ngôn ngữ.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Sự chậm trễ trong lời nói.
• Rối loạn phổ tự kỷ.

Các biến chứng của hội chứng Klinefelter

Những người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao mắc một số hội chứng chuyển hóa như:

• Béo phì (chỉ số khối cơ thể lớn hơn 30).
• Tăng huyết áp (huyết áp cao).
• Bệnh tiểu đường loại 2.
• Cholesterol cao.
• Triglyceride cao (một loại chất béo trong máu của bạn).

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Klinefelter có nhiều khả năng phát triển:

• Gynecomastia.
• Ung thư vú.
• Run rẩy.
• Loãng xương (xương bị yếu).
• Bệnh tự miễn dịch (bao gồm bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tuyến giáp, bệnh lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp).
• Rối loạn động kinh.
• Sự khác biệt trong học tập (đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ).

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Các phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Chẩn đoán trước khi sinh: Có thể phát hiện trước khi sinh thông qua các kỹ thuật như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Thông qua đó, các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Klinefelter, có thể được xác định trước khi sinh.
• Chẩn đoán sau sinh: Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau khi sinh. Các đặc điểm thể chất và các mốc phát triển có thể thúc đẩy việc điều tra sâu hơn về khả năng mắc hội chứng Klinefelter.
• Xét nghiệm di truyền: Đối với xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Klinefelter, mục tiêu là là phát hiện và xác định nhiễm sắc thể X bổ sung (XXY). Do đó, xét nghiệm Karyotype là phổ biến nhất. Chẩn đoán xác định bao gồm việc phân tích nhiễm sắc thể của cá nhân thông qua phân tích kiểu nhân. Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp karyotyping trên trẻ em, người lớn và thậm chí cả bào thai trước khi sinh.
• Đánh giá lâm sàng và đánh giá triệu chứng: Đánh giá lâm sàng, chẳng hạn như kiểm tra thể chất, xét nghiệm nội tiết tố và đánh giá các mốc phát triển, hỗ trợ chẩn đoán. bác sĩ có thể xét nghiệm Klinefelter nếu bạn có testosterone thấp hoặc có vấn đề về sinh sản (vô sinh hoặc hiếm muộn). Việc đánh giá các triệu chứng giúp hình thành sự hiểu biết toàn diện.

Những người mắc hội chứng Klinefelter thể nhẹ – những người không có triệu chứng – thậm chí có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh này. Đối với những người khác, các bác sĩ chỉ phát hiện ra khi làm các xét nghiệm đánh giá tình trạng vô sinh.

Điều trị hội chứng Klinefelter

Những người mắc hội chứng Klinefelter là bẩm sinh đã mắc hội chứng này. Bởi vì nguyên nhân đến từ đặc điểm di truyền không thể chữa khỏi hoặc loại bỏ các đột biến nhiễm sắc thể. Nhưng người mắc hội chứng Klinefelter có thể kiểm soát các triệu chứng của mình bằng cách điều trị và hướng dẫn từ các bác sĩ chuyên khoa.

Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Thay thế hormone.
• Trị liệu.
• Điều trị các tình trạng bệnh lý khác.
• Phẫu thuật, hiếm gặp ở những người mắc bệnh này.

Thay thế hormone

Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có ít testosterone hơn những người không mắc bệnh này. Một số sẽ không bắt đầu dậy thì, trong khi một số khác sẽ bắt đầu nhưng sau đó dừng lại hoặc thoái lui.

Điều này xảy ra vì tinh hoàn thường “bị trục trặc” trong hội chứng Klinefelter, khiến chúng không thể sản xuất testosterone và tinh trùng. Việc thay thế hormone testosterone có thể giúp giảm thiểu một số triệu chứng của tình trạng này.

Các bác sĩ Sản khoa thường khuyến nghị tiêm testosterone ở trẻ em và thanh thiếu niên. Người lớn có thể nhận được các hình thức điều trị khác, bao gồm:

• Gel testosterone.
• Miếng dán testosterone.
• Viên testosterone dưới da.

Mục tiêu của liệu pháp thay thế hormone bao gồm:

• Xương chắc khỏe hơn.
• Nhiều lông trên cơ thể và khuôn mặt hơn.
• Một giọng nói sâu hơn.
• Cơ bắp khỏe hơn.
• Cải thiện tâm trạng, hình ảnh bản thân và sức khỏe tinh thần tổng thể.
• Ham muốn tình dục tăng cao.

Các biện pháp tâm lý trị liệu

Nếu bạn mắc hội chứng Klinefelter, bạn có thể được hưởng lợi từ các loại trị liệu khác nhau. Là một phần của quá trình điều trị, bạn có thể thấy:

• Các nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói (SLP) để giúp phát triển khả năng nói.
• Vật lý trị liệu giúp xây dựng cơ bắp.
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp giúp cải thiện kỹ năng vận động và khả năng phối hợp.
• Các nhà trị liệu về cảm xúc, hành vi và gia đình để được hỗ trợ tâm lý.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể cần những thay đổi trong lớp học hoặc môi trường học tập. Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, chúng có thể đủ điều kiện nhận được sự trợ giúp đặc biệt ở trường để điều chỉnh các bài học theo cách phù hợp với chúng.

Giải pháp phẫu thuật

Khoảng một nửa số thanh thiếu niên phát triển thêm mô vú. Nhưng ở những người mắc hội chứng Klinefelter, mô ngực thừa có nhiều khả năng ở lại hơn. Nếu mô ngực dư thừa làm bạn khó chịu, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật điều trị “chứng ngực to ở phụ nữ” để loại bỏ mô thừa.

Hầu hết các trường hợp nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều được khuyến nghị nên đợi đến khi trưởng thành mới thực hiện thủ thuật này.

Hội chứng Klinefelter có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Klinefelter vì đó là sự thay đổi ngẫu nhiên trong mã di truyền của bạn – và nó xảy ra trước khi sinh. Bạn không thể truyền tình trạng này cho con bạn. Và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình phát triển hội chứng Klinefelter.

The post Hội chứng Klinefelter – 47, XXY appeared first on NOVAGEN.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể con bạn.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời của con bạn. Hầu hết các quy trình sàng lọc trước sinh đều xác định được dị tật bẩm sinh trong năm đầu tiên của con bạn. Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể quan sát được.

Mặc dù một số dị tật bẩm sinh có thể đe dọa đến tính mạng nhưng tác động của chúng đối với cuộc sống của con bạn sẽ khác nhau tùy theo chẩn đoán. Một số dị tật bẩm sinh chỉ làm thay đổi ngoại hình của con bạn, trong khi những dị tật khác có thể ảnh hưởng đến cách chúng suy nghĩ, di chuyển và hoạt động.

Ví dụ về dị tật bẩm sinh là gì?

Một số dị tật bẩm sinh phổ biến nhất bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Sứt môi hở hàm ếch
• Sự phát triển xương bất thường gây ra vóc dáng thấp bé, thiếu chi hoặc vẹo cột sống
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down)
• Bàn chân khoèo
• Hội chứng rượu bào thai
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Dị tật bẩm sinh phổ biến như thế nào?

Dị tật bẩm sinh là phổ biến. Cứ bốn phút rưỡi lại có một em bé sinh ra ở Hoa Kỳ bị dị tật bẩm sinh. Điều này tương đương với 1 trong số 33 em bé được sinh ra hoặc 120.000 em bé mỗi năm.

Có thể sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh” không?

“Khuyết tật bẩm sinh” là một thuật ngữ chính xác về mặt y học để mô tả những thay đổi về cấu trúc cơ thể của một người xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Bạn có thể coi tình trạng này là dị tật bẩm sinh.

Không bao giờ có thể gọi mọi người là “khiếm khuyết” nếu họ bị dị tật bẩm sinh. Những thay đổi trên cơ thể họ không xác định họ là ai.

Điều quan trọng là tránh nói theo cách tiêu cực hoặc không tử tế khi nói về dị tật bẩm sinh hoặc những người bị dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn không thoải mái khi sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh”, các lựa chọn khác bao gồm:

• Rối loạn bẩm sinh
• Điều kiện bẩm sinh
• Dị tật về thể chất

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng dị tật bẩm sinh dao động từ nhẹ đến nặng. Chúng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể như xương và các cơ quan của thai nhi.

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu dị tật bẩm sinh. Các dấu hiệu dị tật bẩm sinh khi mang thai có thể bao gồm:

• Mức protein từ xét nghiệm máu cao hơn hoặc thấp hơn dự kiến.
• Chất lỏng dư thừa sau cổ thai nhi khi siêu âm (độ mờ da gáy).
• Những bất thường về cấu trúc của các cơ quan nội tạng của thai nhi, như tim, trong quá trình siêu âm tim thai.

Một số dị tật bẩm sinh sẽ không xuất hiện cho đến khi đứa trẻ được sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bao gồm:

• Xuất hiện nhịp tim bất thường.
• Khó thở.
• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc có tiếng động lớn.
• Mắt của trẻ không theo dõi bố mẹ hoặc một vật thể trước mặt trẻ.
• Khó cho ăn.
• Đầu, mặt, mắt, tai hay miệng của trẻ đều có những đặc điểm bất thường.
• Trẻ không đáp ứng được các mốc phát triển ở độ tuổi của mình.
• Hay cáu gắt.

Mặc dù đây không phải là danh sách đầy đủ các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu có điều gì đó không ổn hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Lúm đồng tiền có phải là dị tật bẩm sinh?

Lúm đồng tiền không phải là dị tật bẩm sinh

Lúm đồng tiền là những vết lõm trên má của bạn. Bạn nhận thấy lúm đồng tiền khi bạn cười. Mặc dù lúm đồng tiền có thể di truyền trong gia đình nhưng chúng có tính chất di truyền nhưng không được coi là sự bất thường về tăng trưởng.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Có một số nguyên nhân có thể gây dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Những thay đổi di truyền.
• Một tác dụng phụ của thuốc.
• Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất.
• Biến chứng khi mang thai.

Những nguyên nhân này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Nhiều thứ nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và bạn không thể làm gì để ngăn chặn chúng.

Sau quá trình thụ thai, thai nhi phát triển trong tử cung của mẹ bầu và sẽ trải qua 2 giai đoạn phát triển chính:

• Giai đoạn phôi thai xảy ra trong 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Hầu hết các hệ thống cơ thể và cơ quan chính của thai nhi đều hình thành trong thời gian này.
• Giai đoạn thứ hai hay giai đoạn bào thai là phần còn lại của thai kỳ. Thời kỳ bào thai này là thời gian phát triển của các cơ quan và sự phát triển của thai nhi nói chung.

Thai nhi đang phát triển dễ bị dị tật bẩm sinh nhất trong giai đoạn phôi thai khi các cơ quan đang phát triển. Ví dụ, việc tiếp xúc với chất hoặc hóa chất có thể gây tổn hại lớn nhất cho thai nhi trong khoảng từ 2 đến 10 tuần sau khi thụ thai.

Các nghiên cứu ứng dụng công nghệ gen đã xác định được nguyên nhân gây ra khoảng 30% trường hợp dị tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là khoảng 70% vẫn còn mà không có nguyên nhân rõ ràng. Có tới 50% đến 70% dị tật bẩm sinh là ngẫu nhiên và nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết rõ.

Di truyền và dị tật bẩm sinh

Khoảng 20% ​​dị tật bẩm sinh xảy ra do yếu tố di truyền.

Tế bào cơ thể con người trung bình chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Mỗi gen chứa một bản thiết kế chi tiết kiểm soát sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể.

Ở những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, tế bào của họ nhận được một thông điệp lộn xộn về cách phát triển và hoạt động.

Sự biến đổi nhiễm sắc thể xảy ra khi có:

• Quá nhiều nhiễm sắc thể: Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
• Không đủ nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner là một ví dụ về tình trạng nhiễm sắc thể trong đó một người sinh ra không có một phần hoặc thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X.
• Nhiễm sắc thể bị xóa: Một sự thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể trong ADN của bạn. Ví dụ, những người được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi đang thiếu thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể 15.
• Nhiễm sắc thể được chuyển vị: Các nhiễm sắc thể có thể di chuyển trong ADN của bạn đến một vị trí được đánh số khác với vị trí của chúng. Điều này được gọi là chuyển vị. Một ví dụ về chuyển vị là những trường hợp hiếm gặp mắc hội chứng Smith-Magenis.

Một số dị tật bẩm sinh là do di truyền. Điều này có nghĩa là bạn có thể phát triển một tình trạng bệnh di truyền trong gia đình ruột thịt của mình.

Các tình trạng khác xảy ra ngẫu nhiên (không thường xuyên) và bạn sẽ không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình mình.

Thuốc và dị tật bẩm sinh

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và có thể gây dị tật bẩm sinh. Các loại thuốc phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Isotretinoin (Accutane® hoặc Roaccutane®).
• Thuốc chống động kinh (axit valproic).
• Liti.
• Warfarin.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về các loại thuốc và chất bổ sung mà bạn hiện đang dùng cũng như tác dụng phụ của thuốc họ kê cho bạn. Họ sẽ cho bạn biết liệu việc tiếp tục dùng một số loại thuốc có an toàn hay không. Đừng ngừng dùng thuốc cho đến khi nhà cung cấp của bạn chấp thuận.

Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất và dị tật bẩm sinh

Các chất và hóa chất trong môi trường của con người có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Các chất hoặc hóa chất phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Rượu bia.
• Các chất gây nghiện như caffeine, thuốc kê đơn và thuốc không dùng trong y tế.
• Thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ.
• Sự ô nhiễm.

Dị tật bẩm sinh thường xảy ra ở một số khu vực trên thế giới, nơi người ta sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ nguy hiểm. Một ví dụ về điều này là chất độc màu da cam, một loại thuốc diệt cỏ (hóa chất diệt thực vật) được đế quốc Mỹ sử dụng trái phép tại Việt Nam từ năm 1962 đến năm 1971. Loại thuốc diệt cỏ này không còn được bán trên thị trường do tác hại và gây chết người của nó.

Biến chứng khi mang thai và dị tật bẩm sinh

Một số biến chứng xảy ra trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Những biến chứng này thường nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ sinh con và đó có thể là một trải nghiệm đầy cảm xúc.

Ví dụ về các biến chứng khi mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Tử cung hạn chế: Túi ối giữ thai nhi bị vỡ khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến hội chứng màng ối và có thể phải cắt cụt chi.
• Thiếu nước ối: Không có đủ chất lỏng bao quanh thai nhi trong tử cung của bạn. Điều này có thể gây áp lực lên thai nhi và có thể làm tổn thương phổi của thai nhi (giảm sản phổi).
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng, như bệnh toxoplasmosis và cytomegalovirus, có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển.

Để ngăn ngừa những biến chứng này, bạn có thể trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về những cách giữ cho bản thân và thai nhi đang phát triển khỏe mạnh trong thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh là gì?

Một số yếu tố hoặc tình trạng sức khỏe nhất định có thể khiến bạn có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm nhưng không giới hạn ở:

• Bệnh tiểu đường.
• Béo phì.
• Tuổi của cha mẹ sinh con (trên 35 tuổi).
• Một tình trạng di truyền xảy ra trong lịch sử gia đình sinh học của bạn (khuynh hướng di truyền).
• Rối loạn sử dụng chất.
• Dùng một số loại thuốc.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn quản lý mọi tình trạng cơ bản. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trước sinh để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời khi các triệu chứng trở nên rõ ràng. Xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm nào chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Trong thời gian mang thai, bạn có thể chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền bằng siêu âm hoặc xét nghiệm máu.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy điều gì đó bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán. Khám sàng lọc trong ba tháng đầu để kiểm tra những bất thường về tim thai và các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Sàng lọc máu: Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ protein hoặc ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu của cha mẹ đẻ. Kết quả bất thường có thể cho thấy nguy cơ gia tăng tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Siêu âm tìm kiếm chất lỏng dư thừa phía sau cổ của thai nhi. Siêu âm có thể là dấu hiệu của bệnh tim hoặc tình trạng nhiễm sắc thể.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai để kiểm tra các vấn đề về cấu trúc giải phẫu của thai nhi. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Sàng lọc huyết thanh: Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai có thể sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể và/hoặc tật nứt đốt sống.
• Siêu âm dị thường: Siêu âm bất thường kiểm tra kích thước của thai nhi và kiểm tra dị tật bẩm sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp nhiều xét nghiệm hơn. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng được cung cấp cho những người mang thai có nguy cơ cao hơn. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Siêu âm tim thai nhi: Đây là siêu âm tập trung vào tim thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán không thể phát hiện tất cả các bệnh về tim trước khi sinh.
• MRI thai nhi: Xét nghiệm hình ảnh này kiểm tra não hoặc hệ thần kinh của thai nhi. Lấy mẫu lông nhung màng đệm : Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một mảnh nhau thai rất nhỏ cho xét nghiệm này. Họ sẽ kiểm tra nó để tìm tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
• Chọc ối: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một lượng nhỏ nước ối. Nhà cung cấp sẽ kiểm tra các tế bào để tìm tình trạng nhiễm sắc thể và những thay đổi di truyền. Chọc ối cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng như cytomegalovirus (CMV).

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh sau khi con bạn được sinh ra. Nhà cung cấp dịch vụ có thể chẩn đoán ngay lập tức một số tình trạng, chẳng hạn như sứt môi. Các tình trạng khác sẽ được chẩn đoán sau này trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Theo dõi sức khỏe của con bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng nào cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán. Nó thường tập trung vào việc giảm các triệu chứng hoặc sửa chữa bất kỳ cấu trúc bất thường nào và có thể bao gồm:

• Phẫu thuật.
• Thuốc.
• Vật lý trị liệu.
• Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính, kính, nẹp hoặc xe lăn.
• Hỗ trợ giáo dục ở trường (giáo dục đặc biệt).

Có cách chữa trị dị tật bẩm sinh không?

Nói chung, không có cách chữa trị các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bệnh di truyền. Điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của con bạn và giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng nếu các triệu chứng nghiêm trọng.

Dị tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa?

Bạn không thể ngăn ngừa hầu hết các loại dị tật bẩm sinh. Có những bước bạn có thể thực hiện để thúc đẩy một thai kỳ khỏe mạnh, bao gồm:

• Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn một cách nhất quán.
• Nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc nếu bạn có hoạt động tình dục và không sử dụng biện pháp tránh thai, hãy uống vitamin trước khi sinh với 400 mcg axit folic.
• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ mình đang mang thai.
• Đừng uống rượu.
• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ loại thuốc và chất bổ sung nào bạn đang dùng.
• Tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào không được nhà cung cấp kê toa.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh rất phức tạp và cũng không có cách chữa trị hay cách nào để ngăn ngừa hầu hết các dị tật bẩm sinh, điều này có thể khiến bạn bực bội và sợ hãi.

Nếu con bạn nhận được kết quả chẩn đoán, tâm trí bạn có thể tràn ngập những câu hỏi. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, chuyên gia y tế và cố vấn di truyền luôn sẵn sàng giúp bạn hiểu thêm về dị tật bẩm sinh và cách bạn có thể giúp đỡ con mình.

Hãy nhớ rằng dị tật bẩm sinh là phổ biến. Hầu hết các nguyên nhân đều nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và xảy ra ngẫu nhiên. Không có biện pháp phòng ngừa nào để bảo vệ con bạn khỏi mọi loại dị tật bẩm sinh. Nhưng bạn có thể yêu thương, ủng hộ và chăm sóc con mình, đó là một trong những món quà tuyệt vời nhất mà bạn có thể trao cho chúng.

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, bạn nên đặt lịch hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn thường xuyên. Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ nên thảo luận kỹ lưỡng về các nguyên nhân có thể xảy ra, xét nghiệm, điều trị và giới thiệu đến các chuyên gia và nhóm hỗ trợ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy liên hệ với nhóm chăm sóc con bạn để được hỗ trợ.

The post Dị tật bẩm sinh là gì? appeared first on NOVAGEN.