Chỉ vài ngày sau cơn mưa lớn ở miền Trung, một người đàn ông khỏe mạnh bất ngờ sốt cao, đau ngực, mệt mỏi rồi tử vong chỉ sau vài ngày điều trị. Kết quả xét nghiệm cho thấy: anh mắc bệnh Whitmore – một căn bệnh nguy hiểm thường bị nhầm lẫn với cảm cúm hay viêm phổi thông thường. Điều đáng sợ là: vi khuẩn gây bệnh Whitmore không phải virus lạ từ đâu xa, mà ẩn náu ngay dưới chân ta – trong đất, bùn, nước mưa đọng lại sau lũ.

Bệnh Whitmore còn được gọi là “vi khuẩn ăn thịt người”, bởi khả năng gây hoại tử mô, tạo ổ mủ và làm suy đa cơ quan nếu không được điều trị kịp thời. Điều nguy hiểm là, nhiều người mắc bệnh nhưng không hề biết cho tới khi quá muộn.

Trong khi căn bệnh này vẫn còn xa lạ với nhiều người, các chuyên gia y tế cảnh báo: số ca bệnh Whitmore có thể tăng đột biến sau mưa lũ kéo dài, đặc biệt ở những người có bệnh lý nền như tiểu đường, thận, phổi. Vậy bệnh Whitmore là gì? Ai dễ mắc? Làm sao để phòng tránh? Cùng tìm hiểu ngay để tự bảo vệ chính mình và người thân.

Bệnh Whitmore là gì?

Bệnh Whitmore (tên khoa học là Melioidosis) là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây ra. Vi khuẩn này thường sống trong đất và nước bẩn, đặc biệt phổ biến tại khu vực Đông Nam Á và Bắc Úc.

Người có thể mắc bệnh khi:

• Tiếp xúc với đất hoặc nước nhiễm khuẩn qua vết thương hở.
• Hít phải bụi hoặc hơi nước nhiễm khuẩn.
• Uống nước nhiễm khuẩn.

Khác với nhiều bệnh truyền nhiễm khác, Whitmore không lây từ người sang người (rất hiếm), mà chủ yếu do tiếp xúc với môi trường bị ô nhiễm.

Vì sao gọi là “vi khuẩn ăn thịt người”?

Dù tên gọi này có phần giật gân, nhưng không phải không có lý. Vi khuẩn Whitmore có thể:

• Gây hoại tử mô ở vùng nhiễm khuẩn.
• Hình thành ổ mủ lớn, lan rộng nếu không được điều trị kịp thời.
• Gây tổn thương phổi, gan, thận, máu và các cơ quan nội tạng.
• Dẫn đến suy đa tạng và tử vong – với tỷ lệ tử vong lên tới 40% ở các ca nặng.

Triệu chứng bệnh Whitmore

Bệnh Whitmore có nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Các triệu chứng mà một người có thể phát triển tùy thuộc vào vị trí nhiễm trùng và có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lao hoặc các dạng viêm phổi phổ biến hơn.

Một số người có thể không phát triển bất kỳ triệu chứng nào. Dưới đây là một số dạng triệu chứng điển hình tùy thuộc vào vị trí vi khuẩn xâm nhập:

Lưu ý quan trọng: Những triệu chứng này rất dễ nhầm với cảm cúm, viêm phổi, lao hoặc sốt xuất huyết. Nếu bạn từng tiếp xúc với đất, nước bẩn sau mưa lũ và có triệu chứng bất thường – hãy đi khám ngay!

Ai dễ mắc bệnh Whitmore?

Những nhóm nguy cơ cao bao gồm:

• Người sống ở vùng nhiệt đới, hay có mưa lũ (như miền Trung Việt Nam)
• Nông dân, công nhân xây dựng, người làm việc ngoài trời
• Người có vết thương hở thường xuyên tiếp xúc đất/nước
• Người có bệnh lý nền: Tiểu đường, Suy thận, Bệnh phổi mãn tính (COPD, giãn phế quản), Ung thư, suy giảm miễn dịch

Thời gian ủ bệnh và chẩn đoán

Thời gian từ khi tiếp xúc đến lúc phát bệnh có thể từ 2 ngày đến vài năm, phổ biến nhất là 2–4 tuần.

Bệnh Melioidosis được chẩn đoán chính xác bằng cách:

• Nuôi cấy vi khuẩn từ máu, đờm, mủ hoặc dịch cơ thể
• Xét nghiệm PCR, huyết thanh học (xác định sự gia tăng kháng thể trong máu)

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán nhiễm B. pseudomallei là nuôi cấy vi khuẩn. Phương pháp này, mặc dù có độ đặc hiệu 100%, được báo cáo là có độ nhạy ước tính là 60,2%. Nhiều phương pháp phát hiện dựa trên phản ứng chuỗi polymerase định lượng (qPCR) đang được phát triển nhưng chưa được sử dụng phổ biến trong thực hành lâm sàng.

Điều trị bệnh Whitmore

Dù nguy hiểm, bệnh Whitmore hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Phác đồ điều trị tham khảo:

1. Giai đoạn tấn công (ít nhất 2 tuần): Kháng sinh mạnh tiêm tĩnh mạch.
2. Giai đoạn duy trì (3–6 tháng): Kháng sinh uống để phòng tái phát.

Người bệnh cần tuân thủ điều trị tuyệt đối phác đồ điều trị thực tế do bác sĩ chuyên khoa tại cơ sở khám chữa bệnh chỉ định, tránh bỏ thuốc giữa chừng khiến vi khuẩn kháng thuốc và bệnh tái phát nặng hơn.

Phòng tránh bệnh Whitmore như thế nào?

Vì chưa có vaccine, phòng ngừa là cực kỳ quan trọng – nhất là vào mùa mưa.

Đối với người dân vùng mưa lũ hoặc làm việc ngoài trời:

• Tránh để vết thương hở tiếp xúc với đất, bùn, nước mưa
• Luôn đeo găng tay, đi ủng, đặc biệt khi lội nước
• Nếu có bệnh nền (đái tháo đường, thận…), hãy cẩn trọng hơn

Đối với nhân viên y tế và phòng thí nghiệm:

• Sử dụng đầy đủ khẩu trang, găng tay, đồ bảo hộ
• Tuân thủ quy trình xử lý mẫu bệnh phẩm nghiêm ngặt

Dịch tễ và tình hình bệnh tại Việt Nam

Whitmore từng được xem là bệnh hiếm, nhưng đang ngày càng phổ biến hơn, nhất là sau các đợt mưa bão.

• Tại Việt Nam, từ năm 2014–2019, mỗi năm Bệnh viện TƯ Huế tiếp nhận khoảng 14 ca. Riêng năm 2020, số ca tăng vọt lên 41 trường hợp chỉ trong 10 tháng.
• Nguyên nhân được xác định liên quan đến mưa lũ kéo dài, tạo điều kiện lý tưởng cho vi khuẩn sinh sôi.
• Theo các bác sĩ, sự tăng đột biến số lượng ca Whitmore trong tháng 9, 10 và 11 tại Việt Nam tương đổng với những kết quả nghiên cứu ở các vùng dịch bệnh khác trên thế giới. Số bệnh nhân Whitmore thường liên quan chặt chẽ và tỷ lệ thuận với tình trạng mưa lũ hàng năm.

Trong khi nhiễm Whitmore đã xảy ra trên khắp thế giới, Đông Nam Á và miền bắc Australia là những khu vực chủ yếu được tìm thấy. Tại Hoa Kỳ, vi khuẩn gây bệnh melioidosis đã được xác định ở Mississippi, Puerto Rico và Quần đảo Virgin thuộc Hoa Kỳ.

Vào năm 2022, một cuộc điều tra của các đối tác tiểu bang và CDC đã phát hiện ra vi khuẩn gây bệnh melioidosis, B. pseudomallei , trong môi trường ở vùng Bờ Vịnh Mississippi. Đây là lần đầu tiên B. pseudomallei được phát hiện ở lục địa Hoa Kỳ. Không rõ B. pseudomallei đã tồn tại trong môi trường bao lâu và nó có thể được tìm thấy ở đâu khác ở Hoa Kỳ; tuy nhiên, mô hình hóa cho thấy các điều kiện môi trường ở các bang vùng Vịnh có lợi cho sự phát triển của vi khuẩn Whitmore.

Khoảng chục trường hợp được xác định mỗi năm ở Hoa Kỳ và chủ yếu xảy ra ở những người du lịch và người nhập cư đến từ những nơi dịch bệnh lan rộng. Đôi khi bệnh nhân mắc bệnh Whitmore ở Hoa Kỳ không có tiền sử đi du lịch đến những vùng thường phát hiện bệnh.

Số lượng lớn nhất các trường hợp bệnh Whitmore được báo cáo ở:

• Malaysia
• Bắc Úc
• Singapore
• Thái Lan

Các trường hợp cũng thường xuyên được báo cáo ở:

• Campuchia
• Ấn Độ và Sri Lanka
• Indonesia
• Hong Kong
• Lào
• Myanmur
• Miền Nam Trung Quốc
• Đài Loan
• Việt Nam

Bên ngoài Châu Á và Úc, các trường hợp đã được báo cáo ở:

• Một phần của Châu Phi và Trung Đông
• Brazil
• Quần đảo British Virgin
• Ecuador
• El Salvador
• Guadeloupe
• Guyana
• Martinique
• México
• Panama
• Peru
• Puerto Rico
• Hoa Kỳ
• Quần đảo Virgin thuộc Hoa Kỳ

Kết luận

Bệnh Whitmore nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh và điều trị nếu bạn nắm rõ kiến thức. Hãy:

• Chủ động bảo vệ bản thân khi tiếp xúc với môi trường bẩn
• Đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường, đặc biệt sau mưa lũ
• Chia sẻ thông tin này tới người thân, nhất là người làm nông, công nhân và người có bệnh nền.

(*) Theo CDC, BV Nhiệt đới

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Người bệnh không được tự ý điều trị và cần sự thăm khám và chỉ định của Bác sĩ chuyên khoa.

The post Bệnh Whitmore là gì? Sự thật về vi khuẩn ‘ăn thịt người’ bùng phát sau mưa lũ appeared first on NOVAGEN.

Tế bào là gì?

Tế bào được coi là đơn vị cơ bản của sự sống một phần vì chúng có các gói riêng biệt và dễ nhận biết. Đó là bởi vì tất cả các tế bào được bao quanh bởi một cấu trúc gọi là màng tế bào – giống như các bức tường của một ngôi nhà, đóng vai trò là ranh giới rõ ràng giữa môi trường bên trong và bên ngoài tế bào.

Màng tế bào đôi khi còn được gọi là màng sinh chất.

Màng tế bào có thành phần chính là các phân tử chất béo được gọi là phospholipid, có tác dụng ngăn chặn các chất ưa nước hoặc ưa nước xâm nhập hoặc thoát ra khỏi tế bào. Những màng này cũng được đính nhiều protein phục vụ nhiều chức năng khác nhau. Một số protein này đóng vai trò là người gác cổng, xác định những chất nào có thể và không thể đi qua màng. Những tế bào khác có chức năng đánh dấu, xác định tế bào là một phần của cùng một sinh vật hoặc là tế bào lạ. Một số khác nữa hoạt động giống như những chiếc dây buộc, liên kết các tế bào lại với nhau để chúng có thể hoạt động như một đơn vị. Tuy nhiên, các protein màng khác đóng vai trò là chất truyền tin, gửi và nhận tín hiệu từ các tế bào lân cận và môi trường – dù là thân thiện hay đáng báo động (Hình 1).

Hình 1: Protein vận chuyển trong màng tế bào (Nguồn: Nature)

Màng sinh chất có khả năng thẩm thấu các phân tử cụ thể mà tế bào cần. Các protein vận chuyển trong màng tế bào cho phép các phân tử cụ thể đi qua có chọn lọc từ môi trường bên ngoài. Mỗi protein vận chuyển đặc trưng cho một phân tử nhất định (được biểu thị bằng màu sắc phù hợp).

Trong màng này, môi trường bên trong tế bào là nước. Được gọi là tế bào chất, môi trường chất lỏng này chứa đầy các bộ máy tế bào và các yếu tố cấu trúc. Trên thực tế, nồng độ protein bên trong tế bào cao hơn nhiều so với bên ngoài – cho dù bên ngoài là nước biển (như trong trường hợp tảo đơn bào) hay huyết thanh (như trong trường hợp hồng cầu). Mặc dù màng tế bào hình thành các rào cản tự nhiên trong môi trường nước, tuy nhiên tế bào vẫn phải tiêu tốn khá nhiều năng lượng để duy trì nồng độ cao các thành phần nội bào cần thiết cho sự sống sót của nó. Thật vậy, tế bào có thể sử dụng tới 30% năng lượng chỉ để duy trì thành phần tế bào chất của chúng.

Các thành phần khác của tế bào?

Như đã đề cập trước đó, tế bào chất của tế bào là nơi chứa nhiều yếu tố cấu trúc và chức năng. Những yếu tố này tồn tại ở dạng phân tử và bào quan – hãy hình dung chúng như những công cụ, thiết bị và phòng bên trong tế bào. Các loại phân tử hữu cơ nội bào chính bao gồm axit nucleic, protein, carbohydrate và lipid, tất cả đều cần thiết cho chức năng của tế bào.

Axit nucleic là các phân tử chứa và giúp thể hiện mã di truyền của tế bào. Có hai loại axit nucleic chính: axit deoxyribonucleic (ADN) và axit ribonucleic (ARN). ADN là phân tử chứa tất cả thông tin cần thiết để xây dựng và duy trì tế bào; ARN có một số vai trò liên quan đến việc biểu hiện thông tin được lưu trữ trong ADN. Tất nhiên, chỉ riêng axit nucleic không chịu trách nhiệm bảo tồn và biểu hiện vật liệu di truyền: Tế bào cũng sử dụng protein để giúp tái tạo bộ gen và thực hiện những thay đổi sâu sắc về cấu trúc làm nền tảng cho sự phân chia tế bào.

Protein là loại phân tử hữu cơ nội bào thứ hai. Những chất này được tạo thành từ các chuỗi phân tử nhỏ hơn gọi là axit amin và chúng phục vụ nhiều chức năng khác nhau trong tế bào, cả về xúc tác và cấu trúc. Ví dụ, các protein được gọi là enzyme chuyển đổi các phân tử tế bào (dù là protein, carbohydrate, lipid hay axit nucleic) thành các dạng khác có thể giúp tế bào đáp ứng nhu cầu năng lượng, xây dựng các cấu trúc hỗ trợ hoặc bơm chất thải.

Carbohydrate, tinh bột và đường trong tế bào, là một loại phân tử hữu cơ quan trọng khác. Carbohydrate đơn giản được sử dụng cho nhu cầu năng lượng tức thời của tế bào, trong khi carbohydrate phức tạp đóng vai trò dự trữ năng lượng nội bào. Carbohydrate phức hợp cũng được tìm thấy trên bề mặt tế bào, nơi chúng đóng vai trò quan trọng trong việc nhận dạng tế bào.

Cuối cùng, lipid hoặc phân tử chất béo là thành phần của màng tế bào – cả màng sinh chất và các màng nội bào khác nhau. Chúng cũng tham gia vào việc lưu trữ năng lượng cũng như chuyển tiếp các tín hiệu trong tế bào và từ dòng máu đến bên trong tế bào (Hình 2).

Hình 2: Thành phần của tế bào vi khuẩn (Nguồn: Nature)

Phần lớn tế bào là nước (70%), 30% còn lại chứa các tỷ lệ khác nhau của các phân tử cấu trúc và chức năng.

Một số tế bào cũng có sự sắp xếp có trật tự của các phân tử được gọi là bào quan. Tương tự như các phòng trong một ngôi nhà, các cấu trúc này được phân chia khỏi phần còn lại của nội thất tế bào bằng màng nội bào của chính chúng. Các bào quan chứa thiết bị kỹ thuật cao cần thiết cho các công việc cụ thể bên trong tế bào. Một ví dụ là ty thể — thường được gọi là “nhà máy điện” của tế bào — là bào quan chứa và duy trì bộ máy liên quan đến các phản ứng hóa học tạo ra năng lượng (Hình 3).

Hình 3: Tỷ lệ tương đối của các phân tử và cấu trúc sinh học (Nguồn: Nature)

Đường kính của tế bào có thể thay đổi từ 1 micromet (μm) đến hàng trăm micromet. Trong một tế bào, một chuỗi xoắn kép ADN rộng khoảng 10 nanomet (nm), trong khi bào quan tế bào được gọi là nhân bao bọc ADN này có thể lớn hơn khoảng 1000 lần (khoảng 10 μm). Xem cách các tế bào so sánh theo trục tỷ lệ tương đối với các phân tử, mô và cấu trúc sinh học khác (mũi tên màu xanh ở dưới cùng). Lưu ý rằng micromet (μm) cũng được gọi là micron.

Có những loại tế bào nào?

Thay vì nhóm các tế bào theo kích thước hoặc hình dạng của chúng, các nhà khoa học thường phân loại chúng theo cách vật liệu di truyền của chúng được đóng gói. Nếu ADN trong một tế bào không tách khỏi tế bào chất, thì tế bào đó là một sinh vật nhân sơ.

Tất cả các sinh vật nhân sơ đã biết, chẳng hạn như vi khuẩn và vi khuẩn cổ, đều là các tế bào đơn lẻ. Ngược lại, nếu ADN được phân chia trong không gian liên kết màng riêng của nó được gọi là nhân, thì tế bào đó là một sinh vật nhân chuẩn. Một số sinh vật nhân chuẩn, như amip, là các thực thể đơn bào sống tự do. Các tế bào nhân chuẩn khác là một phần của các sinh vật đa bào. Ví dụ, tất cả thực vật và động vật đều được tạo thành từ các tế bào nhân chuẩn — đôi khi thậm chí là hàng nghìn tỷ tế bào (Hình 4).

Hình 4: Sự khác biệt cơ bản giữa sinh vật nhân chuẩn và sinh vật nhân sơ (Nguồn: Nature)

Một tế bào nhân chuẩn (bên trái) có ADN bao bọc màng, tạo thành một cấu trúc gọi là nhân (nằm ở trung tâm của tế bào nhân chuẩn; lưu ý ADN màu tím được bao bọc trong nhân màu hồng). Một tế bào nhân chuẩn điển hình cũng có các bào quan gắn màng bổ sung có hình dạng và kích thước khác nhau. Ngược lại, một tế bào nhân sơ (bên phải) không có ADN gắn màng và cũng thiếu các bào quan gắn màng khác.

Tế bào có nguồn gốc như thế nào?

Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng tất cả các sinh vật trên Trái đất ngày nay đều bắt nguồn từ một tế bào duy nhất tồn tại cách đây khoảng 3,5 đến 3,8 tỷ năm.

Tế bào ban đầu này có thể chỉ là một túi chứa các phân tử hữu cơ nhỏ và vật liệu giống ARN có cả chức năng thông tin và xúc tác. Theo thời gian, phân tử ADN ổn định hơn đã tiến hóa để đảm nhiệm chức năng lưu trữ thông tin, trong khi protein, với nhiều cấu trúc đa dạng hơn axit nucleic, đảm nhiệm chức năng xúc tác.

Như đã mô tả ở phía trên, sự vắng mặt hoặc có mặt của nhân – và thực sự là của tất cả các bào quan có màng – đủ quan trọng để trở thành một đặc điểm xác định mà theo đó các tế bào được phân loại thành sinh vật nhân sơ hoặc sinh vật nhân chuẩn.

Các nhà khoa học tin rằng sự xuất hiện của các nhân độc lập và các bào quan khác đại diện cho một bước tiến lớn trong quá trình tiến hóa của tế bào. Nhưng những cấu trúc này đến từ đâu?

Hơn một tỷ năm trước, một số tế bào “ăn” bằng cách nuốt các vật thể trôi nổi trong môi trường lỏng mà chúng tồn tại. Sau đó, theo một số lý thuyết về quá trình tiến hóa của tế bào, một trong những tế bào nhân chuẩn ban đầu đã nuốt một sinh vật nhân sơ và cùng nhau hai tế bào hình thành mối quan hệ cộng sinh. Đặc biệt, tế bào bị nuốt bắt đầu hoạt động như một bào quan bên trong tế bào nhân chuẩn lớn hơn đã tiêu thụ nó.

Cả lục lạp và ty thể, tồn tại trong các tế bào nhân chuẩn hiện đại và vẫn giữ nguyên bộ gen của riêng chúng, được cho là đã phát sinh theo cách này (Hình 5).

Hình 5: Nguồn gốc của ty thể và lục lạp (Nguồn: Nature)

Ty thể và lục lạp có thể tiến hóa từ các sinh vật nhân sơ bị nuốt từng sống như những sinh vật độc lập. Vào một thời điểm nào đó, một tế bào nhân chuẩn nuốt một sinh vật nhân sơ hiếu khí, sau đó hình thành mối quan hệ cộng sinh với sinh vật nhân chuẩn chủ, dần dần phát triển thành một ty thể. Các tế bào nhân chuẩn chứa ty thể sau đó nuốt các sinh vật nhân sơ quang hợp, tiến hóa thành các bào quan lục lạp chuyên biệt.

Tất nhiên, các tế bào nhân sơ cũng tiếp tục tiến hóa. Các loài vi khuẩn và vi khuẩn cổ khác nhau đã thích nghi với các môi trường cụ thể, và các sinh vật nhân sơ này không chỉ sống sót mà còn phát triển mà không cần vật liệu di truyền của chúng trong ngăn riêng của chúng. Ví dụ, một số loài vi khuẩn sống trong các lỗ thông hơi nhiệt dọc theo đáy đại dương có thể chịu được nhiệt độ cao hơn bất kỳ sinh vật nào khác trên Trái đất.

Tổng kết lại:

Tế bào là mẫu số chung nhỏ nhất của sự sống. Một số tế bào là sinh vật riêng biệt; một số khác là một phần của sinh vật đa bào. Tất cả các tế bào đều được tạo thành từ cùng một nhóm phân tử hữu cơ chính: axit nucleic, protein, carbohydrate và lipid. Ngoài ra, tế bào có thể được xếp vào hai loại chính do các sự kiện tiến hóa cổ đại: sinh vật nhân sơ, với bộ gen tế bào chất của chúng, và sinh vật nhân chuẩn, với bộ gen được bao bọc trong nhân và các bào quan liên kết màng khác. Mặc dù nhỏ, nhưng tế bào đã tiến hóa thành nhiều hình dạng và kích thước khác nhau. Cùng nhau, chúng tạo thành các mô, bản thân chúng tạo thành các cơ quan và cuối cùng là toàn bộ sinh vật.

The post Tế bào là gì? appeared first on NOVAGEN.

Galactose là gì?

Galactose (còn được gọi là đường sữa, viết tắt là Gal), là một loại đường monosaccharide có độ ngọt tương đương glucose và ngọt hơn sucrose 65%.

Galactose là một aldohexose và một epimer C-4 của glucose. Lactose được tạo thành từ các phân tử galactose liên kết với các phân tử glucose.

Công thức của Galactose là C₆H₁₂O₆.

Galactan là một dạng polyme của galactose có trong hemicellulose tạo nên trung tâm của galactan, một nhóm carbohydrate polyme có trong tự nhiên.

Galactose là một loại đường đơn giản được chuyển hóa tự nhiên thành năng lượng trong gan. Loại đường này thường có trong chế độ ăn của con người và có nhiều chức năng khác nhau. Chức năng thiết yếu của Galactose là sản xuất năng lượng vì nó là tiền chất của quá trình sản xuất glucose.

Quá trình chuyển hóa D-glucose thành D-galactose cung cấp galactose cần thiết cho cơ thể con người. Đây là thành phần chính của glycolipid có trong não và trong bao myelin của tế bào thần kinh. Do đó, nó còn được gọi là “đường não”.

Xem thêm: Tổng quan bệnh Tiểu đường

Cấu trúc của Galactose

Cấu trúc galactose có hai dạng: chuỗi mở và vòng. Có một nhóm cacbonyl ở cuối hình dạng chuỗi mở. Cấu trúc của nó có thể được hình thành với sự trợ giúp của công thức galactose.

Hai trong số các đồng phân có vòng pyranose (sáu cạnh), trong khi hai đồng phân còn lại có vòng furanose (năm cạnh). Galactofuranose được tìm thấy trong vi khuẩn, nấm và động vật nguyên sinh, và vòng ngoài 1,2-diol của nó được nhận biết bởi lectin miễn dịch chordate intelectin. Vì quá trình chuyển đổi từ dạng chuỗi hở sang dạng vòng đòi hỏi phải hình thành một tâm lập thể mới tại vị trí của nhóm carbonyl chuỗi hở, nên dạng vòng có hai đồng phân, alpha và beta. Nhóm rượu ở vị trí xích đạo trong dạng beta, trong khi nhóm rượu ở vị trí trục trong dạng alpha.

Chuyển đổi Galactose và Glucose thành Lactose

Galactose là một dạng đường đơn monosaccharide. Lactose là một disaccharide được hình thành khi glucose (đường monosaccharide) được trộn với nó trong phản ứng ngưng tụ . Lactase và -galactosidase là các enzyme xúc tác quá trình thủy phân lactose thành glucose và galactose. Ở Escherichia coli, operon lac tạo ra chất sau.

Lactose chủ yếu có trong sữa và các sản phẩm từ sữa trong tự nhiên. Do đó, lactose có thể được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm làm từ các thành phần có nguồn gốc từ sữa. Quá trình chuyển hóa galactose, hay quá trình chuyển đổi galactose thành glucose, được thực hiện bởi ba loại enzyme chính trong một quá trình được gọi là con đường Leloir. Galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) và UDP-galactose-4′-epimerase là các enzyme được mô tả theo thứ tự của con đường chuyển hóa (GALE).

Hexoneogenesis chuyển đổi glucose thành galactose trong quá trình tiết sữa ở người, cho phép các tuyến vú tiết ra lactose. Phần lớn lactose trong sữa mẹ được tạo thành từ galactose lấy từ máu, chỉ có 356 phần trăm đến từ quá trình tổng hợp de novo . Glycerol cũng góp phần vào sự phát triển của galactose trong tuyến vú.

Quá trình chuyển hóa của Galactose

Glucose dễ hòa tan hơn galactose và ít có khả năng tạo thành glycoconjugate không đặc hiệu, là các phân tử chứa ít nhất một loại đường liên kết với protein hoặc lipid. Nhiều người tin rằng đây là lý do tại sao cơ chế chuyển đổi galactose thành glucose nhanh chóng đã được bảo tồn mạnh mẽ trên nhiều sinh vật.

Con đường Leloir là con đường chính cho quá trình chuyển hóa galactose; tuy nhiên, người ta phát hiện ra rằng con người và các loài động vật khác có nhiều con đường thay thế, chẳng hạn như Con đường De Ley Doudoroff. Con đường Leloir là bước cuối cùng trong một quá trình gồm hai bước chuyển đổi -D-galactose thành UDP-glucose. Enzym mutarotase chuyển đổi -D-galactose thành -D-galactose khi bắt đầu quá trình (GALM). Sau đó, con đường Leloir chuyển đổi -D-galactose thành UDP-glucose với sự hỗ trợ của ba loại enzim chính:

• -D-galactose được phosphoryl hóa bởi galactokinase (GALK), chuyển hóa thành galactose-1-phosphate.
• Gal-1-P; Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) chuyển đổi UDP-glucose thành UDP-galactose bằng cách chuyển nhóm UMP từ UDP-glucose sang Gal-1-P.
• UDP galactose-4′-epimerase (GALE) hoàn tất quá trình bằng cách chuyển đổi lẫn nhau UDP-galactose và UDP-glucose.

Vai trò của Galactose

Tiếp xúc toàn thân mãn tính với D-galactose làm tăng tốc quá trình lão hóa ở chuột nhắt, chuột cống và ruồi giấm (lão hóa). Ở loài gặm nhấm, liều lượng lớn D-galactose (120 mg/kg) đã được chứng minh là làm giảm nồng độ và khả năng vận động của tinh trùng, và nó đã được sử dụng rộng rãi như một mô hình lão hóa khi được tiêm dưới da. Hai nghiên cứu đã chỉ ra mối tương quan tiềm ẩn giữa galactose trong sữa và ung thư buồng trứng. Các nghiên cứu khác không tìm thấy mối liên hệ nào, ngay cả khi quá trình chuyển hóa galactose bị suy yếu. Gần đây hơn, một nghiên cứu gộp do Trường Y tế Công cộng Harvard thực hiện không tìm thấy mối liên hệ trực tiếp nào giữa thực phẩm có chứa lactose và ung thư buồng trứng, cũng như không có sự gia tăng đáng kể về mặt thống kê về nguy cơ tiêu thụ lactose ở mức 30 g/ngày. Để xác định các rủi ro tiềm ẩn, cần phải nghiên cứu thêm.

Theo một số nghiên cứu đang tiến hành (một bệnh thận dẫn đến suy thận và protein niệu), galactose có thể đóng vai trò trong việc điều trị bệnh xơ cầu thận cục bộ. Tác dụng này rất có thể là do galactose liên kết với yếu tố FSGS.

Galactose là một phần của các kháng nguyên được tìm thấy trên các tế bào máu quyết định nhóm máu trong hệ thống ABO. Có hai monome galactose trên các kháng nguyên của kháng nguyên O và A, trong khi có ba monome galactose trên các kháng nguyên của kháng nguyên B.

Galactose-alpha-1,3-galactose (alpha-gal), một disaccharide được tạo thành từ hai đơn vị galactose, đã được xác định là một chất gây dị ứng có thể có trong thịt động vật có vú. Vết cắn của ve sao đơn độc có thể gây dị ứng alpha-gal.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Galactose

Khi galactose-1-phosphate hồng cầu tăng cao nhưng GALT lại phổ biến, cần nghi ngờ thiếu hụt GALE.

Nồng độ galactose toàn phần trong máu tăng cao với hoạt động GALT bình thường có thể dẫn đến kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh không đều.

Epimerase trong hồng cầu được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Hoạt động epimerase giảm ở cha mẹ dị hợp tử, điều này có thể hỗ trợ cho việc đánh giá.

Nghiên cứu thêm về hoạt động GALE ở tế bào lympho biến đổi và galactose-1-phosphate hồng cầu khi và không có galactose trong chế độ ăn có thể giúp mô tả rõ hơn về rối loạn này.

Giải trình tự gen GALE là cách nhanh nhất để quyết định xem trẻ sơ sinh có nguy cơ bị ảnh hưởng hay không trong các gia đình có tình trạng thiếu hụt GALE nghiêm trọng.

The post Tổng quan về Galactose appeared first on NOVAGEN.

Sinh thiết là gì?

Sinh thiết là một trong những kỹ thuật xét nghiệm mà các bác sĩ xác định những gì đang diễn ra trong cơ thể người bệnh.

Trong sinh thiết, kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu mô, tế bào hoặc chất lỏng của người bệnh để bác sĩ chuyên khoa Giải phẫu bệnh có thể kiểm tra các dấu hiệu bệnh.

Bạn có thể nghe đến thuật ngữ “sinh thiết” và nghĩ đến “ung thư”, nhưng các bác sĩ thực hiện sinh thiết để chẩn đoán nhiều tình trạng bệnh lý, như:

– Tình trạng viêm: viêm thận, viêm gan…
– Tình trạng nhiễm trùng: bệnh lao…
– Rối loạn miễn dịch: viêm tụy mãn tính…
– Bệnh loét dạ dày tá tràng.
– Bệnh lạc nội mạc tử cung.

Các kỹ thuật sinh thiết

Tất cả các sinh thiết đều là thủ thuật lấy mẫu mô và dịch, nhưng được thực hiện theo những cách khác nhau.

Kỹ thuật viên xét nghiệm có thể thực hiện sinh thiết tại phòng khám hoặc phòng phẫu thuật. Các loại sinh thiết bao gồm:

* Sinh thiết tủy xương: Kỹ thuật viên sử dụng kim và ống tiêm sinh thiết đặc biệt để lấy một mẫu nhỏ tủy xương, qua đó chẩn đoán ung thư máu, rối loạn máu và các bệnh khác.

* Sinh thiết hình nón: Còn được gọi là hình nón hóa hoặc sinh thiết bằng dao lạnh, các bác sĩ thực hiện sinh thiết hình nón để loại bỏ mô bất thường khỏi cổ tử cung của bệnh nhân. Sinh thiết hình nón có thể phát hiện ung thư cổ tử cung hoặc loạn sản cổ tử cung có thể dẫn đến ung thư.

* Sinh thiết cắt bỏ hoặc sinh thiết rạch: Trong các thủ thuật này, bác sĩ sẽ rạch hoặc cắt vào cơ thể người bệnh để loại bỏ mô từ bên trong cơ thể. Sinh thiết cắt bỏ bao gồm việc loại bỏ toàn bộ khối u hoặc các khu vực đáng ngờ. Sinh thiết rạch bao gồm việc lấy mẫu mô của khối u hoặc các khu vực đáng ngờ.

* Sinh thiết lỏng: Kỹ thuật này sẽ phân tích mẫu máu của người bệnh để phát hiện dấu hiệu của tế bào ung thư hoặc ADN của tế bào ung thư.

* Sinh thiết kim: Kỹ thuật viên sử dụng sinh thiết kim để lấy tế bào, dịch hoặc mô. Các bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết kim nếu họ cảm thấy có khối u hoặc vết sưng bất thường trên cơ thể người bệnh hoặc các xét nghiệm hình ảnh phát hiện ra các vấn đề tiềm ẩn.

* Sinh thiết đục lỗ: Kỹ thuật viên sử dụng một thiết bị đặc biệt để loại bỏ mô có thể là ung thư.

* Sinh thiết hạch gác: Bác sĩ thực hiện thủ thuật này để xem liệu tế bào ung thư có di căn từ khối u ban đầu hay không.

* Sinh thiết cạo: Bác sĩ sử dụng dao cạo để cạo một mẫu tế bào da nhỏ nhằm phát hiện ung thư da.

Những thủ tục cần tiến hành trước khi sinh thiết

Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ tổng hợp các thông tin liên quan tới người bệnh, bao gồm:

• Các loại thuốc đang dùng, bao gồm thuốc không kê đơn, thuốc theo toa, vitamin và thực phẩm chức năng.
• Cho dù bệnh nhân có bị dị ứng hay không, bao gồm dị ứng với cao su, kỹ thuật viên thường đeo găng tay cao su khi thực hiện sinh thiết.
• Sức khỏe hiện tại của bệnh nhân.
• Có đang mang thai không?

Kỹ thuật viên cũng sẽ cho bạn biết nếu bạn cần:

• Ngừng ăn hoặc uống chất lỏng trước khi sinh thiết.
• Tạm thời ngừng dùng một số loại thuốc như aspirin hoặc thuốc làm loãng máu.
• Sắp xếp phương tiện để về nhà sau khi sinh thiết.
• Cần có người ở lại bên bạn trong vài giờ trong khi bạn hồi phục.

Cuối cùng, bác sĩ sẽ giải thích loại thuốc gây mê họ sẽ sử dụng để bạn không cảm thấy đau trong suốt quá trình thực hiện:

• Gây tê tại chỗ, làm tê một phần nhỏ cơ thể bạn.
• Gây tê vùng, giúp ngăn chặn cơn đau ở một vùng rộng hơn trên cơ thể bạn.
• Gây mê toàn thân, khiến bạn bất tỉnh và không cảm thấy đau.

Quá trình sinh thiết diễn ra như thế nào?

Có nhiều cách khác nhau để thực hiện sinh thiết. Loại sinh thiết bạn sẽ phải thực hiện phụ thuộc vào vị trí của mô hoặc chất lỏng mà bác sĩ muốn kiểm tra. Một số sinh thiết phổ biến là:

• Sinh thiết vú.
• Sinh thiết tuyến tiền liệt, bao gồm sinh thiết tuyến tiền liệt dưới hướng dẫn của MRI.
• Sinh thiết nội mạc tử cung để phát hiện các vấn đề về niêm mạc tử cung (nội mạc tử cung).
• Sinh thiết gan.
• Sinh thiết tim sau khi ghép tim.
• Sinh thiết thận.
• Sinh thiết da.

Điều gì xảy ra sau khi sinh thiết?

Điều đó phụ thuộc vào loại thuốc gây mê được sử dụng và liệu có biến chứng hay không. Nhìn chung, những người được gây tê tại chỗ có thể về nhà sau khi thực hiện thủ thuật. Những người được gây mê toàn thân thường phải nằm viện qua đêm.

Sinh thiết có đau không?

Nếu bạn được gây mê, các thủ thuật sẽ không gây đau. Bạn có thể bị đau sau thủ thuật. Nếu có, hãy cho bác sĩ biết. Họ sẽ đề nghị dùng thuốc giảm đau.

Những biến chứng có thể xảy ra khi sinh thiết là gì?

Biến chứng sinh thiết rất hiếm, nhưng vẫn có thể xảy ra. Tùy thuộc vào quy trình sinh thiết, các biến chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu quá nhiều.
• Nhiễm trùng.
• Để lại sẹo. Bạn có thể có một vết sẹo nhỏ tại vị trí sinh thiết nếu bác sĩ sử dụng dao mổ hoặc dụng cụ sắc nhọn khác để lấy mẫu mô.

Hãy liên hệ với phòng khám nếu:

• Vị trí sinh thiết không ngừng chảy máu.
• Chỗ đó trông đỏ và/hoặc đau khi chạm vào, sưng hoặc rỉ dịch. Đây có thể là triệu chứng của nhiễm trùng.
• Bạn bị sốt.

Kết quả sinh thiết có chính xác không?

Sinh thiết là một cách rất chính xác để phát hiện các tế bào bất thường hoặc những thay đổi khác trong cơ thể bạn có thể là dấu hiệu của các vấn đề.

Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy kết quả âm tính giả vẫn xảy ra. Kết quả âm tính giả có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc một căn bệnh khác mà sinh thiết không phát hiện được. Tỷ lệ âm tính giả thay đổi tùy thuộc vào loại ung thư hoặc tình trạng bệnh lý. Nếu bạn đang làm sinh thiết, hãy hỏi bác sĩ về tỷ lệ âm tính giả đối với loại sinh thiết đó.

The post Tổng quan Sinh thiết là gì? appeared first on NOVAGEN.

CODIS là gì?

CODIS là từ viết tắt của Combined DNA Index System và là thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả chương trình hỗ trợ của FBI (Hoa Kỳ) cho cơ sở dữ liệu ADN tư pháp hình sự cũng như phần mềm phân tích dữ liệu ADN được sử dụng để chạy các cơ sở dữ liệu này.

National DNA Index System hay NDIS được coi là một phần của CODIS, cấp quốc gia, bao gồm các hồ sơ ADN do các phòng thí nghiệm pháp y liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia đóng góp.

Hồ sơ ADN là gì?

Hồ sơ ADN, còn được gọi là loại ADN, là bộ đặc điểm nhận dạng hoặc biểu diễn số tại mỗi locus khác nhau được phân tích.

Hồ sơ ADN được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu. Đối với phân tích DNA STR pháp y, hồ sơ ADN bao gồm một hoặc hai alen tại 20 CODIS Core Loci.

Có bất kỳ thông tin cá nhân nào liên quan đến tội phạm bị kết án, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ trong các cơ sở dữ liệu ADN này không?

Không có tên hoặc thông tin nhận dạng cá nhân nào khác của tội phạm, người bị bắt hoặc người bị giam giữ được lưu trữ bằng phần mềm CODIS (đối với hồ sơ người mất tích được lưu trữ tại NDIS, siêu dữ liệu có sẵn, chẳng hạn như ngày sinh, có thể được bao gồm.) Chỉ có thông tin sau được lưu trữ và có thể được tìm kiếm ở cấp quốc gia của Hoa Kỳ:

• Hồ sơ ADN;
• Mã số nhận dạng cơ quan của cơ quan gửi hồ sơ ADN;
• Số nhận dạng mẫu—thường là số được chỉ định theo trình tự tại thời điểm thu thập mẫu. Số này không tương ứng với số an sinh xã hội, mã số nhận dạng tiền án hoặc mã số nhận dạng cơ sở cải tạo của cá nhân;
• Nhân viên phòng xét nghiệm ADN liên quan đến phân tích hồ sơ ADN.

Những biện pháp phòng ngừa nào được thực hiện để bảo vệ thông tin trong các cơ sở dữ liệu ADN này?

Các thiết bị đầu cuối/máy chủ máy tính chứa phần mềm CODIS được đặt trong không gian an toàn về mặt vật lý. Quyền truy cập vào các máy tính này chỉ giới hạn cho những cá nhân được phép sử dụng CODIS và được FBI chấp thuận. Việc liên lạc giữa các phòng xét nghiệm liên bang, tiểu bang và địa phương tham gia diễn ra qua mạng diện rộng mà chỉ các cơ quan tư pháp hình sự được FBI chấp thuận mới có thể truy cập.

Theo luật liên bang (Đạo luật Nhận dạng DNA năm 1994), dữ liệu ADN là dữ liệu bí mật.

Quyền truy cập chỉ giới hạn cho các cơ quan tư pháp hình sự vì mục đích nhận dạng của cơ quan thực thi pháp luật. Bị cáo cũng được phép truy cập vào các mẫu và phân tích được thực hiện liên quan đến các vụ án của họ. Nếu xóa tất cả thông tin nhận dạng cá nhân, các cơ quan tư pháp hình sự có thể truy cập thông tin hồ sơ ADN để làm cơ sở dữ liệu thống kê dân số, nghiên cứu nhận dạng và phát triển giao thức hoặc mục đích kiểm soát chất lượng. Việc tiết lộ trái phép dữ liệu ADN trong cơ sở dữ liệu ADN quốc gia sẽ bị phạt hình sự không quá 250.000 đô la.

Dữ liệu ADN nào được chấp nhận tại NDIS?

Hiện tại, dữ liệu ADN được tạo ra thông qua công nghệ PCR Short Tandem Repeat (STR), công nghệ Y chromosome STR (Y STR) và công nghệ Ty thể DNA (mtDNA) được chấp nhận tại NDIS.

Dữ liệu Y STR và mtDNA chỉ được tìm kiếm bằng các chỉ mục liên quan đến người còn thiếu.

Chỉ mục ADN quốc gia không còn tìm kiếm dữ liệu ADN được phát triển bằng công nghệ đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP).

Có yêu cầu dữ liệu cụ thể nào đối với hồ sơ ADN được gửi đến NDIS không?

Có. Có một số yêu cầu đối với dữ liệu DNA được gửi đến NDIS:

• Dữ liệu ADN phải được tạo ra theo Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm được công nhận bởi một cơ quan công nhận được phê duyệt;
• Dữ liệu ADN phải được tạo ra bởi một phòng thí nghiệm trải qua quá trình kiểm toán bên ngoài hai năm một lần để chứng minh việc tuân thủ Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI;
• Dữ liệu ADN phải là một trong những loại dữ liệu được chấp nhận tại NDIS, chẳng hạn như tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ, pháp lý, pháp y (công tác xã hội), hài cốt người không xác định, người mất tích hoặc người thân của người mất tích;
• Dữ liệu ADN phải đáp ứng các yêu cầu tối thiểu của CODIS Core Loci cho loại mẫu vật;
• Dữ liệu ADN PCR phải được tạo bằng bộ dụng cụ PCR được chấp nhận;
• Các phòng thí nghiệm tham gia phải có và tuân thủ các thủ tục xóa án tích theo luật liên bang.

Các locus cốt lõi của CODIS là gì?

Các vị trí cốt lõi của CODIS ban đầu, được ban hành từ tháng 10 năm 1998 đến ngày 31 tháng 12 năm 2016, bao gồm 13 vị trí sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11

Có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017, các locus cốt lõi của CODIS (CODIS Core Loci) được mở rộng lên thành 20 locus sau:

• CSF1PO
• FGA
• THO1
• TPOX
• VWA
• D3S1358
• D5S818
• D7S820
• D8S1179
• D13S317
• D16S539
• D18S51
• D21S11
• D1S1656
• D2S441
• D2S1338
• D10S1248
• D12S391
• D19S433
• D22S1045

Yêu cầu về vị trí tối thiểu đối với dữ liệu ADN STR được gửi đến NDIS là gì?

Các vị trí cốt lõi CODIS tối thiểu cần thiết để gửi dữ liệu ADN đến NDIS thay đổi tùy theo loại mẫu vật. Nhìn chung, các vị trí cốt lõi CODIS được yêu cầu để gửi hồ sơ của tội phạm bị kết án, người bị bắt, người bị giam giữ và hồ sơ pháp lý. Các vị trí cốt lõi CODIS và Amelogenin được yêu cầu đối với người thân của hồ sơ người mất tích.

Tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử đối với các loại mẫu vật khác với các ngoại lệ hạn chế sau:

• Đối với hồ sơ ADN pháp y, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử nhưng ít nhất 8 vị trí cốt lõi CODIS ban đầu kết hợp với độ hiếm trùng khớp ít nhất là một trong mười triệu là bắt buộc để gửi và tìm kiếm tại NDIS.
• Đối với Người mất tích và Hài cốt người không xác định, tất cả các vị trí cốt lõi CODIS phải được thử.

Yêu cầu để gửi dữ liệu mtDNA đến NDIS là gì?

Vùng siêu biến đổi I (“HV1”; vị trí 16024-16365) và vùng siêu biến đổi II (“HV2”; vị trí 73-340) là bắt buộc để gửi dữ liệu mtDNA cho NDIS.

Có bất kỳ yêu cầu bổ sung nào đối với hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích không?

Đối với người mất tích, người thân của người mất tích và mẫu người (hài cốt) chưa xác định, các công nghệ ADN bổ sung (như mtDNA, Y STR) luôn phải được xem xét, nếu phù hợp.

Đối với mục đích thảo luận này, “nếu phù hợp” có nghĩa là nếu có liên quan.

Ví dụ, nếu người mất tích là phụ nữ, thì công nghệ Y STR sẽ không liên quan. Việc thiếu công nghệ bổ sung sẽ không khiến mẫu không đủ điều kiện để đưa vào CODIS nhưng việc sử dụng công nghệ bổ sung phù hợp sẽ đảm bảo tìm kiếm mạnh mẽ nhất có thể.

Ngoài ra, việc tạo Cây phả hệ (Pedigree Tree) cho hồ sơ ADN liên quan đến người mất tích được khuyến khích mạnh mẽ. Cây phả hệ là biểu diễn đồ họa về mối quan hệ của người mất tích với hai hoặc nhiều người thân. Cây phả hệ mạnh mẽ hơn có ít nhất một người thân là mẹ ruột, cha ruột hoặc con ruột của người mất tích.

Hệ thống chuyên gia là gì và chúng có được chấp thuận sử dụng để tạo dữ liệu ADN cho NDIS không?

Hệ thống chuyên gia (Expert Systems) là một chương trình phần mềm hoặc một tập hợp các chương trình phần mềm diễn giải và phân tích dữ liệu được tạo ra từ một công cụ phân tích ADN (hoặc nền tảng) theo các quy tắc đảm bảo chất lượng do phòng thí nghiệm xác định và xác định chính xác dữ liệu đáp ứng và không đáp ứng các quy tắc đó. Một số phần của đánh giá kỹ thuật theo yêu cầu của Tiêu chuẩn đảm bảo chất lượng của Giám đốc FBI có thể được thực hiện bởi Hệ thống chuyên gia được NDIS chấp thuận và xác thực nội bộ.

Các hệ thống phần mềm sau đây được chấp thuận sử dụng trên các mẫu của tội phạm và các mẫu tham chiếu đã biết tại NDIS. Không có phần mềm nào được chấp thuận sử dụng trên các mẫu xét nghiệm (pháp y chưa biết).

Hệ thống phần mềm phân tích dữ liệu giải trình tự ADN được NDIS chấp thuận:

• GeneMapper®ID
• GeneMapper®ID-X
• GeneMarker® HID
• i-Cubed™
• OSIRIS
• TrueAllele™

Bộ kit PCR nào được chấp nhận sử dụng tại NDIS?

Các bộ kit PCR sau đây được chấp nhận sử dụng tại NDIS và chứa 20 CODIS Core Loci bắt buộc có hiệu lực từ ngày 1 tháng 1 năm 2017 (do nhà sản xuất liệt kê):

• AB GlobalFiler™Express (Mã số sản phẩm 4474665 & 4476609)
• AB GlobalFiler™ (Mã số sản phẩm 4476135)
• Promega PowerPlex® Fusion (Mã số danh mục DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Mã số danh mục DC 2705/2720)
• QIAGEN Investigator 24plex QS (Mã số danh mục 382415/382417)
• QIAGEN Investigator 24plex GO! (Số danh mục 382426/382428)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Số danh mục A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)

Sau đây là các bộ kit PCR được sử dụng thường xuyên nhất cho Original CODIS Core Loci và CODIS Core Loci được NDIS chấp nhận (được nhà sản xuất liệt kê):

• Applied Biosystems (AB) AmpFlSTR®Profiler Plus (Part Numbers 4303326)
• AB AmpFlSTR®COfiler® (Part Numbers 4305246)
• Promega PowerPlex®1.1 (Catalog Numbers DC 6091/6090)
• Promega PowerPlex®1.2 (Catalog Numbers DC 6101/6100)
• Promega PowerPlex®2.1 (Catalog Numbers DC 6471/6470)
• Promega PowerPlex®16 (Catalog Numbers DC 6531/6530)
• Promega PowerPlex®16 BIO (Catalog Numbers DC 6541/6540)
• Promega PowerPlex®16 HS (Catalog Numbers DC 2100/2101)
• Promega PowerPlex®18 D (Catalog Numbers DC 1802/1808)
• Promega PowerPlex® Fusion (Catalog Numbers DC 2402/2408)
• Promega PowerPlex® Fusion 6C (Catalog Numbers DC 2705/2720/2780)
• Promega Powerplex® Y (Catalog Numbers 6760/6761)
• Promega Powerplex® Y23 (Catalog Numbers DC2305/DC2320)
• Thermo Fisher Scientific VeriFiler Express™ (Catalog Numbers A32014, A32070, A33032)
• Verogen ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit (TG-450-1001/TG-450-1002)
• Promega PowerSeq™ CRM Nested System (Catalog # AX5810)
• Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems™ Precision ID mtDNA Whole Genome Panel (Số danh mục A30938). Dữ liệu vùng kiểm soát mtDNA được chấp thuận cho NDIS

Quy trình để bộ kit PCR, loci và Hệ thống chuyên gia được chấp thuận sử dụng tại NDIS là gì?

Các phòng thí nghiệm tham gia Chỉ số DNA quốc gia và đã xác nhận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia tại cơ sở của họ có thể yêu cầu FBI chấp thuận bộ dụng cụ, loci hoặc Hệ thống chuyên gia. Dữ liệu xác nhận và các tài liệu hỗ trợ khác phải đi kèm với yêu cầu.

Hệ thống Chỉ số DNA Quốc gia có thể được các cơ quan quốc tế tìm kiếm không?

Một cơ quan thực thi pháp luật quốc tế có thể gửi yêu cầu tìm kiếm Chỉ số DNA Quốc gia thông qua tùy viên pháp lý của FBI chịu trách nhiệm cho khu vực pháp lý đó hoặc thông qua Interpol. Các yêu cầu tìm kiếm như vậy sẽ được Người giám hộ NDIS xem xét để đảm bảo tuân thủ Đạo luật Nhận dạng DNA Liên bang (tình trạng cơ quan tư pháp hình sự, danh mục mẫu được ủy quyền và tham gia vào chương trình đảm bảo chất lượng) cũng như bao gồm một số lượng đủ CODIS Core Loci để tìm kiếm hiệu quả.

(*) Theo FBI Hoa Kỳ

The post Tổng quan về CODIS appeared first on NOVAGEN.

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống chất béo, và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô của cơ thể. Các hợp chất này tích tụ trong lysosome – có trong các tế bào và tất cả các cơ quan – theo thời gian và gây hại. Bệnh dẫn đến sự tích tụ dần dần của globotriaosylceramide trong lysosome do thiếu hụt enzyme α-galactosidase A. Bệnh liên quan đến nhiều cơ quan, chủ yếu là hệ thống thận, tim và mạch máu não.

Bệnh Fabry được coi là bệnh rối loạn trữ lysosome và cũng là bệnh sphingolipidosis(một rối loạn được phân loại theo sự tích tụ lipid có hại của cơ thể).

Những tên gọi khác của tình trạng này là:

• Thiếu hụt Alpha-galactosidase A
• Bệnh Anderson-Fabry
• Bệnh thiếu hụt alpha-galactosidase A
• Angiokeratoma corporis khuếch tán
• U mạch máu lan tỏa
• Thiếu hụt Ceramide trihexosidase
• Thiếu hụt GLA

Phân loại bệnh Fabry

Các loại bệnh Fabry phản ánh độ tuổi khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Các loại bao gồm:

Bệnh Fabry cổ điển

Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng phổ biến của bệnh — cảm giác đau rát ở tay và chân — có thể nhận thấy sớm nhất là từ năm 2 tuổi. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh Fabry không điển hình

Những người mắc bệnh Fabry không điển hình thường khởi phát muộn, không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là suy thận hoặc bệnh tim.

Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?

Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn, mặc dù dạng nhẹ hơn và thay đổi nhiều hơn thường gặp ở nữ giới.

• Khoảng 1 trong 40,000 nam giới có nguy cơ mắc bệnh Fabry cổ điển.
• Đối với bệnh Fabry không điển hình, tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1/5000 nam giới.

Triệu chứng của bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy thuộc vào loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già.

Độ tuổi phát triển các triệu chứng, cũng như các triệu chứng cụ thể, có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh Fabry.

Trong bệnh Fabry cổ điển, các triệu chứng sớm nhất xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và theo sau một quá trình tiến triển có thể dự đoán được của các triệu chứng và biểu hiện trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Fabry có thể không phát triển tất cả các triệu chứng này.

Các dấu hiệu ban đầu của bệnh Fabry bao gồm đau dây thần kinh ở tay và chân, và các đốm đen nhỏ trên da, được gọi là u mạch sừng hóa. Các biểu hiện muộn hơn có thể liên quan đến hệ thần kinh, giảm khả năng đổ mồ hôi, tim và thận. Một số cá nhân có dạng bệnh Fabry không điển hình trong đó các triệu chứng không xuất hiện cho đến tận sau này trong cuộc đời và liên quan đến ít cơ quan hơn.

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thơ, tiền thiếu niên và thiếu niên

• Đau, tê hoặc nóng rát ở tay hoặc chân
• Giãn mạch, hoặc “mạch máu mạng nhện” trên tai hoặc mắt
• Các đốm nhỏ, sẫm màu trên da (angiokeratoma), thường ở giữa hông và đầu gối
• Các vấn đề về đường tiêu hóa giống với hội chứng ruột kích thích, với đau bụng, chuột rút và đi ngoài thường xuyên
• Đục giác mạc của mắt, hay còn gọi là loạn dưỡng giác mạc, có thể được bác sĩ nhãn khoa phát hiện và thường không làm suy giảm thị lực
• Mí mắt trên sưng húp
• Hiện tượng Raynaud

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thanh niên

• Các mạch máu giãn nở lớn hơn
• Nhiều u mạch sừng hóa hơn, hoặc các đốm đen nhỏ trên da
• Giảm khả năng đổ mồ hôi và khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể
• Phù bạch huyết, hoặc sưng ở bàn chân và chân

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi trưởng thành, tuổi trung niên

• Bệnh tim, loạn nhịp tim và các vấn đề về van hai lá
• Bệnh thận
• Đột quỵ
• Các triệu chứng giống như bệnh đa xơ cứng, tức là các triệu chứng của hệ thần kinh không đồng đều

Theo thời gian, bệnh Fabry có thể dẫn đến tình trạng tim được gọi là bệnh cơ tim hạn chế, trong đó cơ tim phát triển một loại cứng bất thường. Trong khi cơ tim cứng vẫn có thể co bóp hoặc co bóp bình thường và do đó có thể bơm máu, thì nó ngày càng không thể thư giãn hoàn toàn trong giai đoạn tâm trương hoặc giai đoạn làm đầy của nhịp tim. Tình trạng làm đầy hạn chế của tim, tạo nên tên gọi của tình trạng này, khiến máu chảy ngược khi cố gắng đi vào tâm thất, có thể gây tắc nghẽn ở phổi và các cơ quan khác.

Khi bệnh nhân mắc bệnh Fabry già đi, tổn thương các mạch máu nhỏ cũng có thể gây ra các vấn đề khác như suy giảm chức năng thận. Bệnh Fabry cũng có thể gây ra vấn đề ở hệ thần kinh được gọi là rối loạn chức năng tự chủ. Những vấn đề về hệ thần kinh tự chủ này, nói riêng, là nguyên nhân gây ra tình trạng khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và không thể đổ mồ hôi mà một số người mắc bệnh Fabry gặp phải.

Triệu chứng của bệnh Fabry ở phụ nữ

Phụ nữ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng như nam giới, nhưng do bệnh Fabry có đặc điểm di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X nên nam giới thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới.

Phụ nữ có một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng có thể là người mang bệnh không có triệu chứng hoặc có thể phát triển các triệu chứng, trong trường hợp đó, các triệu chứng thường thay đổi nhiều hơn so với nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển. Lưu ý, có báo cáo rằng phụ nữ mắc bệnh Fabry thường có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh lupus hoặc các tình trạng bệnh khác.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phụ nữ có thể mắc “hội chứng Fabry điển hình”, được cho là xảy ra khi nhiễm sắc thể X bình thường bị bất hoạt ngẫu nhiên trong các tế bào bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác

Những người mắc bệnh Fabry cổ điển có thể có các triệu chứng khác, bao gồm các triệu chứng về phổi, viêm phế quản mãn tính, thở khò khè hoặc khó thở.

Họ cũng có thể gặp các vấn đề về khoáng hóa xương, bao gồm loãng xương giai đoạn 1 (osteopenia) hoặc loãng xương giai đoạn 2 (osteoporosis).

Đau lưng chủ yếu ở vùng thận đã được mô tả.

Tiếng ù tai hoặc ù tai và chóng mặt có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Fabry.

Các bệnh về tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm, lo âu và mệt mỏi mãn tính, cũng rất phổ biến.

Biến chứng của bệnh Fabry

Chất béo tích tụ nhiều năm có thể gây tổn thương mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Các vấn đề về tim, bao gồm loạn nhịp tim, đau tim, phì đại tim và suy tim.
• Suy thận.
• Tổn thương thần kinh ( bệnh thần kinh ngoại biên ).
• Đột quỵ, bao gồm cả các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA hoặc đột quỵ nhẹ).

Nguyên nhân gây bệnh Fabry

Đối với những người bị bệnh Fabry, vấn đề bắt đầu từ lysosome.

Lysosome là những túi nhỏ chứa enzyme bên trong tế bào giúp thực hiện công việc tiêu hóa hoặc phân hủy các chất sinh học. Chúng giúp làm sạch, loại bỏ và/hoặc tái chế vật liệu mà cơ thể không thể phân hủy và nếu không sẽ tích tụ trong cơ thể.

Thiếu hụt enzyme lysosome

Một trong những enzyme mà lysosome sử dụng để tiêu hóa các hợp chất được gọi là alpha-galactosidase A, hoặc alpha-Gal A. Trong bệnh Fabry, enzyme này bị khiếm khuyết, vì vậy bệnh Fabry còn được gọi là thiếu hụt alpha-Gal A. Enzyme này thường phân hủy một loại chất béo cụ thể, hoặc sphingolipid, được gọi là globotriaosylceramide.

Nhìn chung, một enzyme có thể bị khiếm khuyết và vẫn thực hiện một số chức năng bình thường của nó. Trong bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết này càng có thể thực hiện tốt chức năng của mình thì khả năng người đó có triệu chứng càng thấp. Người ta cho rằng, để có triệu chứng của bệnh Fabry, hoạt động của enzyme phải giảm xuống còn khoảng 25% chức năng bình thường.

Các biến thể của bệnh Fabry

Các dạng bệnh Fabry khác nhau được biết là xảy ra dựa trên mức độ hoạt động tốt hay kém của enzyme khiếm khuyết.

Ở những người mắc bệnh mà hiện được gọi là “dạng cổ điển” của bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết thực sự không hoạt động nhiều. Điều này dẫn đến sự tích tụ sphingolipid trong nhiều loại tế bào, do đó khiến các hợp chất lắng đọng trong nhiều loại mô, cơ quan và hệ thống. Trong những trường hợp thiếu hụt enzyme nghiêm trọng như vậy, các tế bào không thể phân hủy glycosphingolipid, đặc biệt là globotriaosylceramide, chất này tích tụ theo thời gian trong tất cả các cơ quan, gây ra tổn thương và tổn thương tế bào liên quan đến bệnh Fabry.

Ở các dạng bệnh Fabry khác, enzyme vẫn hoạt động bán thời gian hoặc với hoạt động bằng khoảng 30% bình thường. Các dạng bệnh này được gọi là “bệnh Fabry không điển hình” hoặc “bệnh Fabry khởi phát muộn” và có thể không được chăm sóc y tế cho đến khi một người đạt đến độ tuổi 40, 50 hoặc thậm chí nhiều thập kỷ sau đó. Trong những trường hợp này, vẫn có những tác động gây hại, thường là ở tim. Do đó, đôi khi bệnh được phát hiện tình cờ ở một người đang được đánh giá về các vấn đề tim không rõ nguyên nhân.

Mô hình di truyền của bệnh Fabry

Bệnh Fabry được di truyền theo cách liên kết với X, nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.

Bệnh này lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1898 bởi Tiến sĩ William Anderson và Johann Fabry, và cũng được gọi là “thiếu hụt alpha-galactosidase A”, liên quan đến enzyme lysosome bị mất hiệu lực do đột biến.

Nhiễm sắc thể X và Y có lẽ được biết đến nhiều nhất vì vai trò của chúng trong việc xác định giới tính của trẻ sơ sinh là nam hay nữ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể X và Y có nhiều gen khác ngoài những gen xác định giới tính của trẻ. Trong trường hợp bệnh Fabry, nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết mã hóa enzyme alpha-Gal A.

Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng một gen đột biến mã hóa enzyme alpha GAL nằm trên nhiễm sắc thể X từ bố mẹ ruột.

Bố mẹ có thể truyền gen đột biến gây bệnh Fabry cho con theo nhiều cách khác nhau:

• Đàn ông mắc bệnh Fabry truyền nhiễm sắc thể X của họ cho tất cả con gái của họ. Những người đàn ông bị ảnh hưởng không truyền gen bệnh Fabry cho bất kỳ người con trai nào của họ, vì theo định nghĩa, con trai nhận được nhiễm sắc thể Y của cha và không thể thừa hưởng bệnh Fabry từ cha.
• Khi một người phụ nữ có gen Fabry sinh con, có 50:50 khả năng cô ấy sẽ truyền nhiễm sắc thể X bình thường của mình cho đứa trẻ. Cũng có 50% khả năng mỗi đứa trẻ sinh ra từ một người phụ nữ có gen Fabry sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và có gen Fabry.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Vì bệnh Fabry hiếm gặp nên việc chẩn đoán bắt đầu bằng việc nghi ngờ một cá nhân đang mắc bệnh. Các triệu chứng như đau dây thần kinh, không dung nạp nhiệt, giảm khả năng đổ mồ hôi, tiêu chảy, đau bụng, đốm da sẫm màu và nước tiểu có bọt có thể gợi ý bệnh Fabry.

Đục giác mạc mắt, sưng hoặc phù nề, và phát hiện bất thường về tim cũng có thể là manh mối. Tiền sử bệnh tim hoặc đột quỵ, trong bối cảnh bệnh Fabry, cũng có thể được xem xét ở những người được chẩn đoán muộn hơn.

Sau đó, chẩn đoán được xác nhận bằng nhiều xét nghiệm khác nhau, có khả năng bao gồm xét nghiệm enzyme và xét nghiệm phân tử hoặc di truyền. Trong trường hợp những người có tiền sử gia đình gợi ý mắc bệnh Fabry—các triệu chứng đường tiêu hóa không rõ nguyên nhân, đau chân tay, bệnh thận, đột quỵ hoặc bệnh tim ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình—việc sàng lọc toàn bộ gia đình có thể hữu ích.

Xét nghiệm enzyme

Ở nam giới nghi ngờ mắc bệnh Fabry, có thể lấy máu để xác định mức độ hoạt động của enzyme alpha-Gal A trong tế bào bạch cầu hoặc bạch cầu.

Ở những bệnh nhân mắc loại bệnh Fabry chủ yếu liên quan đến tim hoặc biến thể tim của bệnh Fabry, hoạt động của alpha-Gal A của bạch cầu thường thấp nhưng có thể phát hiện được, trong khi ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry cổ điển, hoạt động của enzyme có thể không phát hiện được.

Xét nghiệm enzyme này sẽ không phát hiện được khoảng 50% các trường hợp mắc bệnh Fabry ở những phụ nữ chỉ có một bản sao của gen đột biến và có thể không phát hiện được các trường hợp ở nam giới có các biến thể của bệnh Fabry. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền vẫn được khuyến cáo trong mọi trường hợp để xác định càng nhiều thông tin càng tốt.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích trình tự ADN mã hóa gen alpha-Gal A để tìm đột biến được thực hiện để xác nhận chẩn đoán bệnh Fabry ở cả nam và nữ. Phân tích di truyền thường quy có thể phát hiện đột biến hoặc biến thể trình tự ở hơn 97% nam và nữ có hoạt động alpha-Gal A bất thường. Cho đến nay, hàng trăm đột biến khác nhau trong gen alpha-Gal A đã được tìm thấy.

Sinh thiết

Sinh thiết tim thường không cần thiết ở những người có vấn đề về tim liên quan đến bệnh Fabry. Tuy nhiên, đôi khi có thể thực hiện sinh thiết tim khi có vấn đề với tâm thất trái của tim và chẩn đoán chưa rõ. Trong những trường hợp này, các nhà nghiên cứu bệnh học sẽ tìm kiếm các dấu hiệu lắng đọng glycosphingolipid ở cấp độ tế bào.

Trong một số trường hợp, các mô khác có thể được sinh thiết, chẳng hạn như da hoặc thận. Trong những trường hợp rất hiếm, bệnh Fabry được chẩn đoán tình cờ khi các bác sĩ tiến hành sinh thiết để tìm nguyên nhân gây suy cơ quan (thường gặp nhất là suy thận).

Điều trị bệnh Fabry

Không có cách chữa khỏi bệnh Fabry.

Thuốc giảm đau và các thuốc điều trị về dạ dày có thể làm giảm các triệu chứng. Có hai phương pháp điều trị bệnh Fabry có thể làm chậm quá trình tích tụ các chất béo với mục tiêu ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:

Liệu pháp thay thế enzyme

Alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) là loại enzyme bị thiếu hụt ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry và việc điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh này chủ yếu liên quan đến việc thay thế loại enzyme bị thiếu hoặc mất này.

Nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển thường được điều trị thay thế enzyme ngay từ khi còn nhỏ hoặc ngay khi được chẩn đoán, ngay cả khi triệu chứng vẫn chưa xuất hiện.

Những người mang gen bệnh là nữ và nam mắc bệnh Fabry không điển hình, hoặc các loại bệnh Fabry khởi phát muộn hơn, đối với những người có mức độ hoạt động của enzyme ổn định được bảo tồn, có thể được hưởng lợi từ việc thay thế enzyme nếu bệnh Fabry bắt đầu hình thành trên lâm sàng—tức là nếu hoạt động của enzyme giảm ảnh hưởng đến tim, thận hoặc hệ thần kinh. Các hướng dẫn hiện đại nêu rằng việc thay thế enzyme nên được cân nhắc và phù hợp khi có bằng chứng về tổn thương thận, tim hoặc hệ thần kinh trung ương do bệnh Fabry gây ra, ngay cả khi không có các triệu chứng Fabry điển hình khác.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Replagal (agalsidase alfa), Fabrazyme (agalsidase beta) và Elfabrio (pegunigalsidase alfa) để điều trị bệnh Fabry. Mặc dù chúng chưa được so sánh cạnh nhau trong các nghiên cứu, nhưng chúng có vẻ có hiệu quả như nhau. Đây là những loại thuốc tiêm tĩnh mạch phải được truyền hai tuần một lần.

Hướng dẫn nhi khoa nêu rõ tầm quan trọng của liệu pháp thay thế enzyme sớm ở trẻ em mắc bệnh Fabry, nhấn mạnh rằng liệu pháp như vậy nên được cân nhắc ở nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển trước khi trưởng thành, ngay cả khi họ không biểu hiện triệu chứng.

Liệu pháp chaperone đường uống

Chaperone là các phân tử nhỏ sửa chữa các enzyme alpha-GAL bị lỗi. Các enzyme được sửa chữa sau đó có thể phân hủy chất béo. Với liệu pháp này, bệnh nhân uống một viên thuốc (migalastat [Galafold®]) cách ngày để ổn định enzyme alpha-GAL bị lỗi. Thuốc này không hiệu quả với tất cả mọi người. Tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể của người bệnh trong gen GLA, bác sĩ sẽ đánh giá họ có đủ điều kiện để điều trị bằng liệu pháp chaperone hay không.

Ngoài 2 phương pháp điều trị bệnh Fabry nêu trên, các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới bằng cách sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc.

Bệnh Fabry là một căn bệnh di truyền tiến triển. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác. Những người mắc bệnh Fabry có nguy cơ cao hơn về các vấn đề đe dọa tính mạng có thể làm giảm tuổi thọ.

Nếu bạn hoặc người thân có những dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Fabry, hãy liên hệ với phòng khám chuyên khoa hoặc bệnh viện đa khoa gần nhất để được các bác sĩ thăm khám và chẩn đoán cụ thể.

The post Tổng quan bệnh Fabry appeared first on NOVAGEN.

Bệnh bạch hầu là gì?

Bệnh bạch hầu là một trong những bệnh truyền nhiễm cấp tính có khả năng lây lan cao nhất hiện nay. Những người mắc bệnh bạch hầu gặp vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và nuốt, và họ có thể bị lở loét trên da.

Bạch hầu gây ra do vi khuẩn Corynebacterium diphtheriae, một dạng trực khuẩn không di động nhưng có khả năng sản xuất các loại độc tố. Khi các độc tố này xâm nhập vào cơ thể, nhất là ở vùng họng sẽ làm cho quá trình tổng hợp tế bào cơ thể bị ức chế. Theo thời gian, các tế bào này tự chết và tạo thành các màng giả bám vào thành họng. 

Vi khuẩn sau đó lan ra khắp cơ thể qua máu, gây tổn thương cho hệ thống tuần hoàn, tim, dây thần kinh và nhiều bộ phận khác của cơ thể… 

Bệnh bạch hầu thuộc danh mục “Bệnh truyền nhiễm nhóm B” nên có khả năng lây truyền nhanh và gây tử vong cao và buộc phải cách ly.

Con đường lây nhiễm và triệu chứng

Bạch hầu lây truyền qua đường hô hấp khi tiếp xúc trực tiếp với dịch tiết mũi họng từ người bệnh hoặc người mang vi khuẩn. 

Đường lây khác là tiếp xúc gián tiếp với đồ chơi, vật dụng có chất bài tiết chứa vi khuẩn. Mầm bệnh có thể sống trong nước uống, sữa tươi đến 20 ngày nên đây cũng có thể là nguồn lây truyền bệnh.

Thời gian ủ bệnh 2-5 ngày, cơ thể chưa có triệu chứng. Sau đó, người bệnh sẽ sốt nhẹ, đau họng, khó chịu, sổ mũi có thể lẫn máu; khám họng có thể thấy họng hơi đỏ, amidan có điểm trắng mờ… 

Ở giai đoạn toàn phát, bệnh biểu hiện rõ ràng với các triệu chứng điển hình như:

• Sốt nhẹ
• Đau họng
• Sưng hạch bạch huyết ở cổ hoặc dưới cằm
• Khó nuốt
• Khi diễn biến bệnh kéo dài có thể làm cho bệnh nhân trở nên xanh xao và nhợt nhạt.

→ điểm nổi bạt là khi khám họng thấy vùng giả mạc màu trắng phía cuối khoang họng, lan tràn ở một bên hoặc hai bên amidan, có thể lan trùm cả lưỡi gà lẫn màn hầu.

Các dạng bệnh bạch hầu

Bệnh bạch hầu mũi trước

– Bệnh nhân sẽ có biểu hiện sổ mũi, những chất mủ mũi nhầy, có thể lẫn cả máu.

– Khi khám sẽ thấy có những giả mạc trắng ở vách ngăn mũi.

– Người bệnh chỉ có triệu chứng này thì thường nhẹ vì độc tố của vi khuẩn ít xâm nhập vào máu.

Bệnh bạch hầu họng và amidan

Bệnh nhân có biểu hiện đau rát cổ họng, chán ăn, sốt nhẹ, mệt mỏi nhiều.

2 – 3 ngày sau, vùng amidan hoặc vùng hầu họng của bệnh nhân sẽ xuất hiện những đám hoại tử tạo thành lớp giả mạc màu trắng xanh, dai và dính chắc.

Một số bệnh nhân có thể sưng nề vùng dưới hàm và sưng các hạch vùng cổ làm cổ bạnh ra như cổ bò… ở thể nặng, bệnh nhân sẽ đờ đẫn, hôn mê sâu, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Bệnh bạch hầu thanh quản

Bệnh nhân thường sốt, khàn giọng, ho to và nhiều.

Khi khám sẽ thấy hình ảnh nhiều giả mạc tại thanh quản. Nếu không được phát hiện sớm, những giả mạc này có thể gây bít tắc đường thở, khiến bệnh nhân suy hô hấp, nhiễm độc và tê liệt các dây thần kinh sọ não, gây viêm cơ tim… có nguy cơ tử vong nhanh chóng.

Bệnh bạch hầu ở các vị trí khác

Trường hợp này rất ít gặp và nhẹ, Bệnh bạch hầu da thì có thể gây ra các vết loét, ở niêm mạc có thể có bệnh bạch hầu niêm mạc mắt, âm đạo hay ống tai.

Phân biệt bạch hầu với viêm họng và cảm lạnh thông thường

Triệu chứng của bệnh bạch hầu và viêm họng có sự tương đồng, do đó việc phân biệt bạch hầu và viêm họng là vô cùng quan trọng để có phương hướng điều trị hiệu quả.

Các triệu chứng chung của bệnh bạch hầu và viêm họng bao gồm: 

• Sốt nhẹ trong giai đoạn đầu; 
• Cảm giác đau, khó chịu ở họng, gặp khó khăn khi nuốt; 
• Sưng, nóng, đỏ ở hạch bạch huyết; 
• Tình trạng cơ thể mệt mỏi.

Để nhận biết và có biện pháp phòng tránh kịp thời, chúng ta cần phân biệt bạch hầu và viêm họng qua các yếu tố riêng biệt sau:

Phân biệt qua vùng giả mạc màu trắng

Đây là một trong những triệu chứng đặc trưng của bạch hầu. Giả mạc của bệnh nhân bạch hầu xuất hiện dày và bám chặt vào niêm mạc họng, gần như không tách ra được, nếu cố gắng tách sẽ bị chảy máu.

Ngược lại, giả mạc ở bệnh nhân viêm họng mỏng, dễ dàng lấy ra mà không gây chảy máu và không có màu sắc sẫm như bạch hầu.

Phân biệt qua triệu chứng sốt

Khi bị bệnh bạch hầu người bệnh có dấu hiệu sốt nhẹ nhưng với người mắc viêm họng thì cơn sốt thường lên cao nhất là vào ban đêm.

Bệnh bạch hầu gây khó chịu ở khu vực cổ họng trong khi viêm họng gây khô môi và lưỡi, mất giọng, cảm giác đau rát khi nuốt thức ăn cứng, tắc mũi hoặc chảy nước mũi.

Người bệnh bạch hầu sẽ bị sưng hạch bạch huyết còn bệnh nhân mắc viêm họng thường có hạch sưng ở cổ, dưới tai, góc hàm.

Chẩn đoán bệnh bạch hầu

Để biết người bệnh có bị nhiễm khuẩn bạch hầu hay không thì xét nghiệm là tiêu chuẩn vàng để sàng lọc và chẩn đoán xác định bệnh.

Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ sử dụng tăm bông để lấy mẫu từ phía sau cổ họng hoặc từ vết loét của bạn. Sau đó, tăm bông này sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chẩn đoán.

Điều trị bệnh bạch hầu

Việc điều trị bệnh bạch hầu bắt đầu ngay lập tức — đôi khi thậm chí trước khi kết quả xét nghiệm được xác nhận.

Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng độc tố bạch hầu để ngăn chặn tổn thương các cơ quan của bạn. Họ cũng sẽ kê đơn thuốc kháng sinh, thường là penicillin hoặc erythromycin, để chống nhiễm trùng.

Những người mắc bệnh bạch hầu được cách ly để ngăn ngừa người khác bị nhiễm bệnh. Người bị nhiễm bệnh không còn khả năng lây nhiễm trong khoảng 48 giờ sau khi dùng thuốc kháng sinh. Khi quá trình điều trị kết thúc, các xét nghiệm sẽ được thực hiện lại để đảm bảo vi khuẩn đã biến mất. Khi vi khuẩn đã biến mất, bạn sẽ được tiêm vắc-xin để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng trong tương lai.

Phòng ngừa bệnh bạch hầu

Bệnh bạch hầu có thể dự phòng được bằng tiêm vắc xin đủ liều và đúng lịch. Vắc-xin phòng bệnh bạch hầu chỉ có thể kết hợp với các loại vắc-xin khác.

Chế phẩm vắc xin uốn ván – bạch hầu

Các chế phẩm được sử dụng rộng rãi nhất kết hợp giải độc tố uốn ván với giải độc tố bạch hầu: TD dành cho người lớn; DT, có liều giải độc tố bạch hầu cao hơn, dành cho trẻ em (giải độc tố bạch hầu/giải độc tố uốn ván hấp phụ, DT, Td).

Một chế phẩm chỉ có giải độc tố uốn ván (TT) cũng có sẵn nhưng không được khuyến nghị vì cần tăng cường định kỳ cho cả hai kháng nguyên. Uốn ván-bạch hầu-ho gà (Tdap) là chế phẩm dành cho thanh thiếu niên và người lớn có thành phần ho gà.

Chỉ định cho vắc xin uốn ván, bạch hầu

Vắc xin uốn ván, bạch hầu (Td) hoặc các mũi Tdap nhắc lại được tiêm theo thường quy 10 năm một lần sau khi tiêm mũi Tdap nhắc lại khi được 11 tuổi đến 12 tuổi. 

Những bệnh nhân không tiêm hoặc chưa hoàn thành cácmũi tiêm vắc-xin chính gồm ít nhất 3 liều vắc-xin uốn ván và bạch hầu nên bắt đầu hoặc hoàn thành liều tiêm.

Phụ nữ mang thai nên tiêm 1 liều Tdap trong mỗi lần mang thai, bất kể tiền sử tiêm vắc xin của họ. Nên tiêm Tdap khi được 27 tuần đến 36 tuần tuổi thai, tốt nhất là trong thời gian sớm hơn của giai đoạn này, mặc dù có thể tiêm vắc xin đó bất cứ lúc nào trong thai kỳ.

The post Tổng quan bệnh Bạch hầu appeared first on NOVAGEN.

Sự khác biệt về mặt di truyền giữa phôi thai nam và nữ là gì?

Chúng ta đã thấy điều này trong các bài viết như ADN là gì?, trong mỗi tế bào của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể).

22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là “nhiễm sắc thể thường” và giống nhau ở cả hai giới.

Tuy nhiên, nhiễm sắc thể của cặp 23 khác nhau ở nam và nữ và được gọi là nhiễm sắc thể giới tính:

• Cặp nhiễm sắc thể số 23 ở phụ nữ: XX
• Cặp nhiễm sắc thể số 23 ở nam giới: XY

Khả năng sinh con trai hay con gái theo di truyền

Trước tiên, chúng ta nên nói một chút về quá trình sinh giao tử, tức là quá trình tạo ra các tế bào sinh dục. Nghĩa là, tinh trùng ở nam giới và trứng ở nữ giới.

Những tế bào sinh dục này, tức là tế bào trứng và tinh trùng, không chứa 23 cặp nhiễm sắc thể như các tế bào còn lại trong cơ thể, mà mỗi tế bào có 23 nhiễm sắc thể . Do đó, khi một tế bào tinh trùng thụ tinh với trứng, chúng sẽ tạo thành một hợp tử có tất cả 46 nhiễm sắc thể , 23 từ mẹ và 23 từ cha.

Trứng luôn có nhiễm sắc thể giới tính X vì, như đã giải thích ở trên, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, tinh trùng có thể có nhiễm sắc thể X hoặc Y. Do đó, nếu một tinh trùng có nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng, hợp tử tạo thành sẽ là con cái (XX).

Mặt khác, nếu tinh trùng thụ tinh với trứng có nhiễm sắc thể Y, hợp tử sẽ là con đực (XY).

Tóm lại, về mặt di truyền, khả năng sinh con trai hay con gái phụ thuộc vào việc tinh trùng thụ tinh với trứng là X hay Y.

Những yếu tố nào có thể ảnh hưởng tới quá trình này?

Bây giờ bạn đã biết giới tính của con người được xác định như thế nào, bạn có thể tự hỏi liệu có yếu tố nào ảnh hưởng đến việc tinh trùng gặp trứng là X hay Y không.

Vâng, mặc dù đây là một quá trình ngẫu nhiên, một số nghiên cứu cho thấy khả năng sinh con trai hay con gái chịu ảnh hưởng bởi ngày quan hệ tình dục liên quan đến ngày rụng trứng.

Điều này là do các tế bào tinh trùng có bản sao X và Y có một số đặc điểm khác nhau:

• Tinh trùng Y: nhanh hơn nhưng sống sót được ít thời gian hơn trong đường sinh dục nữ.
• Tinh trùng X: chậm hơn nhưng có sức đề kháng tốt hơn và do đó có thể sống sót lâu hơn.

Bạn có thể “chọn” giới tính của em bé không?

Xét đến những sự kiện nêu trên, có hai giả thuyết có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh con trai hay con gái:

Tốc độ: vì tinh trùng chứa nhiễm sắc thể Y di chuyển nhanh hơn tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X, nếu trứng ở trong ống dẫn trứng tại thời điểm giao hợp thì khả năng tinh trùng Y tiếp cận và thụ tinh với trứng sẽ cao hơn, nghĩa là khả năng em bé là con trai sẽ cao hơn.

Tuổi thọ: vì tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X có thể sống lâu hơn trong đường sinh dục nữ, nếu trứng không ở trong ống dẫn trứng tại thời điểm giao hợp, tinh trùng có nhiễm sắc thể X sẽ có thể sống lâu hơn cho đến khi trứng đến ống dẫn trứng. Do đó, điều này làm tăng khả năng em bé là con gái.

Tóm lại, hai giả thuyết này giải thích rằng nếu giao hợp diễn ra khi quá trình rụng trứng đã xảy ra, nhiễm sắc thể bản sao Y sẽ đến trứng sớm hơn và cơ hội sinh con trai sẽ lớn hơn, trong khi nếu giao hợp diễn ra trước khi rụng trứng thì cơ hội sinh con gái sẽ tăng lên. Điều này là do nhiễm sắc thể bản sao X có thể tồn tại lâu hơn trong khi trứng đến ống dẫn trứng.

Tuy nhiên, đừng quên rằng đây chỉ là giả thuyết, và ngay cả khi bạn biết khi nào mình rụng trứng (có thể biết được bằng cách sử dụng que thử rụng trứng) và quyết định thử những phương pháp này, thì cũng không có gì đảm bảo rằng em bé thực sự sẽ mang giới tính này hay giới tính kia.

Bài viết liên quan:

• Thử máu biết trai hay gái ở đâu
• Xét nghiệm máu để biết trai hay gái

Làm thế nào để biết được giới tính của em bé?

Sự tò mò muốn biết giới tính của em bé khi bạn đang mang thai là rất phổ biến và có từ thời xa xưa. Khi chúng ta nhìn lại xa xưa như y học Hy Lạp, trong các tác phẩm y khoa Corpus Hipocraticum, các đặc điểm khác nhau của phụ nữ mang thai đã được mô tả để giúp xác định giới tính của em bé trước khi sinh. Một trong số đó dựa trên vị trí của ngực phụ nữ, chỉ ra rằng nếu chúng hướng xuống dưới thì người phụ nữ đang mang thai bé trai và nếu chúng hướng lên trên thì đó là bé gái.

Ngoài ra còn có những niềm tin phổ biến được truyền lại cho chúng ta, chẳng hạn như niềm tin dự đoán giới tính của em bé dựa trên độ tròn của bụng bầu của phụ nữ mang thai. Niềm tin này cho rằng nếu bụng bầu nhọn hơn thì đó là con trai, và nếu tròn hơn thì đó là con gái.

Hãy nhớ rằng những lý thuyết này không có giá trị khoa học, nhưng nhờ những tiến bộ khoa học hiện đại , chúng ta có thể xác định chính xác và an toàn giới tính của em bé trong vài tuần đầu của thai kỳ.

Phương pháp siêu âm

Đã có phác thảo về bộ phận sinh dục của thai nhi ở tuần thứ 12. Do đó, miễn là em bé ở đúng vị trí, giới tính có thể được phát hiện bằng siêu âm, với biên độ sai số chỉ 20%.

Xác nhận giới tính xảy ra vào tuần thứ 16, khi bộ phận sinh dục nam và nữ hiện đã có thể phân biệt rõ ràng. Nhưng chúng ta không được quên rằng chúng ta chỉ có thể xác nhận điều này nếu trẻ ở đúng vị trí để chúng ta có thể quan sát bộ phận sinh dục.

Lý thuyết Ramzi

Phương pháp này không có giá trị khoa học 100%. Tuy nhiên, có dữ liệu được công bố xác nhận chính xác giới tính của thai nhi trong 97,2% trường hợp thai nhi nam và 97,5% trường hợp thai nhi nữ. Phương pháp này dựa trên vị trí khác nhau của nhau thai và nhung mao màng đệm ở cả hai giới và có thể sử dụng từ tuần thứ sáu của thai kỳ.

Công nghệ mới để tìm ra giới tính của em bé của bạn

Bạn có biết rằng có thể biết chính xác giới tính của thai nhi trước khi siêu âm ở tuần thứ 16 không?

Như chúng tôi đã giải thích chi tiết trong bài viết về ADN tự do trong máu mẹ, chúng ta có thể phát hiện các mảnh ADN từ tế bào nhau thai trong máu của mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi. Để có thể xét nghiệm với nồng độ ADN thai nhi tự do thích hợp, nên đợi đến tuần thứ 10.

Đây là một khám phá mang tính đột phá vì nó cho phép chúng ta tìm hiểu xem em bé có bất thường về nhiễm sắc thể nào hay không thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn sử dụng mẫu máu của mẹ.

Ngoài việc phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể có thể có ở thai nhi, người ta còn có thể xác định giới tính của thai nhi và từ đó xem có bất thường nào ở nhiễm sắc thể giới tính hay không.

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

Loại rối loạn này xảy ra khi có số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường ở trẻ sơ sinh.

Trong số những bất thường này, có thể dẫn đến các vấn đề về thể chất, học tập và vô sinh, phổ biến nhất là hội chứng Turner (chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và xảy ra do thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter (chỉ ảnh hưởng đến nam giới và xảy ra vì họ có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y), hội chứng Triple X (chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và xảy ra vì họ có ba nhiễm sắc thể X) hoặc hội chứng XYY (chỉ ảnh hưởng đến nam giới có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y).

Xét nghiệm sàng lọc xác định giới tính như thế nào?

Xét nghiệm này phân tích ADN tự do của các tế bào nhau thai. Phát hiện nhiễm sắc thể Y phù hợp với sự hiện diện của thai nhi nam. Do đó, nếu không phát hiện thấy đoạn nhiễm sắc thể Y, giới tính suy ra là nữ.

Trong trường hợp mang thai đôi, nếu có nhiễm sắc thể Y, chúng ta có thể xác định rằng ít nhất một trong hai thai nhi là nam, và nếu không có nhiễm sắc thể Y, chúng ta có thể cho rằng cả hai thai nhi đều là nữ.

Tổng kết lại

Bây giờ bạn đã biết tại sao khả năng sinh con trai hay con gái phụ thuộc vào yếu tố di truyền và bạn cũng đã quen thuộc với các xét nghiệm cho biết về các bệnh lý nhiễm sắc thể có thể xảy ra cũng như cung cấp cho bạn tất cả thông tin này trong những tuần đầu của thai kỳ.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***

The post Khả năng sinh con trai hay con gái theo di truyền appeared first on NOVAGEN.

Thiếu hụt 5-Alpha Reductase là gì?

Bệnh thiếu hụt 5-Alpha Reductase là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2 làm chậm sự phát triển của bộ phận sinh dục nam.

Trẻ sinh ra bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể có hình dạng sinh học là nữ khi mới sinh nhưng về mặt di truyền chúng là nam và sẽ phát triển bộ phận sinh dục nam trong tuổi dậy thì.

5-alpha reductase là một nhóm enzyme giúp điều chỉnh hormone giới tính trong cơ thể. Điều này bao gồm các nội tiết tố nữ như estrogen và nội tiết tố nam như testosterone ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi cũng như sự phát triển và chức năng tình dục trong cuộc sống sau này.

Thiếu hụt 5-alpha-reductase được coi là rối loạn phân biệt giới tính mà một số người mô tả là liên giới tính . Liên giới tính là những cá nhân có cơ quan sinh sản và/hoặc các đặc điểm sinh dục bên ngoài thuộc cả nam và nữ.

Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được chỉ định là nữ khi sinh ra. Trong một số trường hợp, họ sẽ trải qua quá trình chuyển đổi giới tính trong hoặc sau tuổi dậy thì khi cơ thể họ thay đổi.

Bài viết này xem xét các triệu chứng và nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase. Bài viết cũng mô tả cách chẩn đoán và điều trị rối loạn bẩm sinh hiếm gặp này.

Triệu chứng thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Trong thời thơ ấu, các triệu chứng thiếu hụt 5-alpha-reductase thường không thể nhận biết được. Một số em bé sẽ có vẻ ngoài là nữ về mặt sinh học với những gì trông giống như âm vật , môi âm hộ và âm đạo . Những người khác có thể có dương vật kém phát triển hoặc bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase được sinh ra với bìu chẻ đôi. Điều này là do các cấu trúc trở thành bìu khi tiếp xúc với testosterone trong quá trình phát triển của thai nhi cũng chính là các cấu trúc trở thành môi lớn khi tiếp xúc với estrogen.

Mặc dù trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có tinh hoàn bình thường , nhưng các cơ quan này sẽ nằm trong ổ bụng hoặc trong một đường dẫn gọi là ống bẹn.

Chỉ ở tuổi dậy thì, một đứa trẻ bị thiếu hụt 5-alpha reductase sẽ phát triển các đặc điểm nam thứ cấp khi nồng độ testosterone tăng lên.

Tuy nhiên, nam giới bị thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ có xu hướng có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi và thường sẽ bị vô sinh.

Nguyên nhân gây thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Thiếu 5-alpha-reductase là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2. Đây là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường , nghĩa là bạn chỉ có thể mắc bệnh này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền đột biến gen SRD5A2 cho bạn. Có hơn 60 đột biến khác nhau có thể gây ra hiện tượng này.

Trong những trường hợp bình thường, 5-alpha reductase chuyển đổi testosterone thành một loại hormone được gọi là dihydrotestosterone (DHT). DHT rất quan trọng vì nó chịu trách nhiệm phân biệt giới tính của bộ phận sinh dục nam trong quá trình phát triển của thai nhi.

DHT cũng chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của dương vật và bìu trong tuổi dậy thì cũng như sự phát triển của lông mặt và cơ thể, giọng nói trầm hơn, tăng chiều cao và khối lượng cơ, và sự phát triển của tuyến tiền liệt.

Với sự thiếu hụt 5-alpha-reductase, đột biến SRD5A2 làm suy yếu quá trình chuyển đổi testosterone thành DHT trong quá trình phát triển của thai nhi. Chỉ đến tuổi dậy thì, khi nồng độ testosterone tăng đột biến, tinh hoàn của một người mới hạ xuống, dương vật sẽ to ra và cơ thể sẽ phát triển các đặc tính nam thứ cấp (một quá trình được gọi là nam tính hóa).

Sự thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể xảy ra ở nữ giới, nhưng tình trạng này không ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, đặc điểm giới tính hoặc chức năng sinh sản của họ.

Mức độ thiếu hụt 5-Alpha-Reductase phổ biến như thế nào?

Tần suất thiếu hụt 5-alpha-reductase vẫn chưa được biết rõ. Nó thường được thấy ở những quần thể có hôn nhân khác chủng tộc phổ biến. Những gia đình mắc chứng rối loạn này đã được tìm thấy ở những nơi như Papua New Guinea, Thổ Nhĩ Kỳ, Ai Cập và Cộng hòa Dominica (nơi tình trạng này được gọi là guevedoces , có nghĩa là “dương vật ở tuổi 12”).

Chẩn đoán thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Chẩn đoán thiếu hụt 5-alpha-reductase phụ thuộc vào việc trẻ sơ sinh được sinh ra với bộ phận sinh dục rõ ràng là “của nữ” hay bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Nếu bộ phận sinh dục trông giống nữ, tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Mặt khác, nếu trẻ sinh ra với bộ phận sinh dục không rõ ràng, tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase là một trong những tình trạng đầu tiên mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét.

Để xác nhận nghi ngờ, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Siêu âm vùng chậu hoặc bụng để kiểm tra tinh hoàn ẩn hoặc sự hiện diện của tuyến tiền liệt.
• Xét nghiệm máu để đo tỷ lệ testosterone so với DHT trong cơ thể.
• Phân tích nhiễm sắc thể để xem trẻ có nhiễm sắc thể XX (nữ) hay nhiễm sắc thể XY (nam).
• Giải trình tự gen để kiểm tra các đột biến đã biết của SRD5A2.

Điều trị bệnh thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Phương pháp điều trị tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ khác nhau tùy thuộc vào thời điểm phát hiện bệnh.

Một trong những cách làm phổ biến và gây tranh cãi nhất là phân định giới tính . Trước đây, điều này thường có nghĩa là phẫu thuật để xác định một đứa trẻ có danh tính “nam” hoặc “nữ”. Ngày nay, có những lo ngại về mặt đạo đức về việc thực hiện phẫu thuật bộ phận sinh dục không cần thiết đối với trẻ sơ sinh, gán cho chúng một giới tính mà chúng có thể không xác định được trong cuộc sống sau này.

Ngay cả khi không tiến hành phẫu thuật, trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được “nuôi dưỡng như con gái”. và có thể phải đối mặt với thách thức trong việc chấp nhận danh tính “nam” hoặc tiếp tục sống như “nữ” trong hoặc sau tuổi dậy thì.

Nếu họ chọn xác định là “nữ”, họ sẽ cần liệu pháp nội tiết tố suốt đời để duy trì các đặc điểm nữ thứ cấp của mình. Họ cũng có thể quyết định trải qua phẫu thuật xác định giới tính (bao gồm phẫu thuật tạo hình âm đạo).) để điều chỉnh cơ thể phù hợp với bản dạng giới của họ.

Những cá nhân chọn sống là “nam” có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào, mặc dù có thể cần hỗ trợ sinh sản nếu họ chọn sinh con. Những người bị biến dạng dương vật như hyposepadias(trong đó lỗ mở của dương vật không nằm ở đầu) có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa.

Bố mẹ cần làm gì khi con bị thiếu hụt 5-Alpha-reductase

Trẻ bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào cho đến tuổi dậy thì. Trên thực tế, khi trẻ còn nhỏ, tình trạng của trẻ có thể khiến cha mẹ lo lắng hơn.

Cha mẹ thường cảm thấy lo lắng về việc tình trạng này sẽ ảnh hưởng thế nào đến tương lai của con mình, bao gồm cả việc cuối cùng trẻ sẽ nhận diện ra sao.

Trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase và/hoặc cha mẹ của các em thường được giúp đỡ khi nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà trị liệu có chuyên môn trong lĩnh vực này. Điều này có thể giúp các em đưa ra những lựa chọn sáng suốt hơn hoặc chấp nhận các khái niệm (như tính lưu động giới tính ) có thể xa lạ với các em.

Khi trẻ đến tuổi dậy thì, có thể cần tư vấn để giúp trẻ hiểu không chỉ những thay đổi về thể chất mà còn cả những thách thức về tâm lý hoặc xã hội. Điều này đặc biệt đúng với thanh thiếu niên hoặc người lớn đang cân nhắc phẫu thuật chuyển đổi giới tính.

The post Bệnh thiếu hụt men 5-Alpha Reductase appeared first on NOVAGEN.

Glucose là gì?

Glucose là một loại đường đơn (monosaccharide ) trong máu, là loại carbohydrate (carb) đơn giản nhất và là nguồn năng lượng chính cho các tế bào trong cơ thể. Ở mức độ rất cơ bản, khi chúng ta ăn uống hàng ngày, các loại thức ăn được phân hủy và chuyển hóa thành glucose để cơ thể có thể hấp thu.

Bạn có thể lấy glucose từ các nguồn carbohydrate đơn giản và phức tạp, chẳng hạn như:

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, cơ thể tiêu hóa carbohydrate phức hợp chậm hơn carbohydrate đơn giản, khiến chúng trở thành nguồn năng lượng lành mạnh và ổn định hơn.

Bạn có thể đã nghe mọi người nói về “đường huyết”, một thuật ngữ khác để chỉ mức glucose. Mức glucose lý tưởng là 80 đến 130 mg/dL trước bữa ăn và dưới 180 mg/dL 2 giờ sau bữa ăn. Thực sự, mức glucose lúc đói tốt sẽ dưới 100.

Bạn có thể không bao giờ nhận thấy mức đường huyết của mình nếu chúng ở mức bình thường, nhưng nó có thể ảnh hưởng tiêu cực đến cơ thể khi chúng giảm quá thấp hoặc tăng quá cao. Điều đó nói lên rằng, cơ thể có một cách rất tinh tế để xử lý lượng đường dư thừa trong máu. Cơ thể sẽ tạo ra insulin. Insulin sẽ bảo vệ bạn cho đến khi bạn trở nên kháng insulin vì dùng quá nhiều glucose và insulin quá thường xuyên.

Nếu bạn đang sống chung với bệnh tiểu đường, có lẽ điều quan trọng hơn là carbohydrate phức hợp giải phóng glucose vào máu dần dần thay vì ngay lập tức. Điều này khiến chúng ít có khả năng gây ra tình trạng tăng đột biến lượng đường trong máu.

Nồng độ glucose không được kiểm soát có thể gây ra những tác động vĩnh viễn và nghiêm trọng.

Vai trò của Glucose

Khi bạn ăn, cơ thể bạn sẽ nhanh chóng bắt đầu xử lý glucose và các carbohydrate khác. Sau đó, các enzyme bắt đầu phân hủy chúng với sự trợ giúp của tuyến tụy.

Tuyến tụy đóng vai trò quan trọng trong cách cơ thể bạn chuyển hóa glucose. Khi lượng đường trong máu tăng lên, tuyến tụy sẽ giải phóng một loại hormone gọi là insulin. Hormone này sẽ kiểm soát lượng đường trong máu tăng cao bằng cách đưa glucose vào các tế bào của bạn. Lượng glucose dư thừa trong cơ thể được lưu trữ trong cơ, mỡ và các tế bào khác dưới dạng chất béo gọi là glycogen. Đặc biệt, cơ sẽ phản ứng với tín hiệu insulin và kéo glucose ra khỏi máu và lưu trữ dưới dạng glycogen.

Khi ty thể và các tế bào bị quá tải và bắt đầu suy yếu, phần lớn lượng glucose dư thừa sẽ chuyển thành mỡ và tích tụ trong cơ và gan. Sau đó, ngày càng nhiều mỡ được thêm vào lớp mô mỡ bên ngoài. Các vấn đề về glucose xảy ra khi cơ thể bạn không chuyển hóa glucose đúng cách do tình trạng kháng insulin và suy ty thể.

Glucose và bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là khi cơ thể bạn không quản lý insulin đúng cách khi phải nạp quá nhiều năng lượng. Có bệnh tiểu đường loại 1 và bệnh tiểu đường loại 2, mỗi loại ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau. Trong bệnh tiểu đường loại 1, tuyến tụy không tạo ra insulin thành công. Loại 2 là khi tuyến tụy đã sản xuất quá nhiều insulin trong thời gian dài do có quá nhiều năng lượng trong máu nên nó không hoạt động được. Đây là kết quả cuối cùng của cái gọi là kháng insulin.

Một đánh giá năm 2018 cho thấy bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra do kháng insulin. Đây là tình trạng khi các tế bào của cơ thể không cảm nhận được insulin và quá nhiều đường vẫn còn trong máu.

Khi cơ thể không phản ứng với insulin theo cách cần thiết, nó sẽ ngăn glucose đi vào tế bào và được sử dụng làm năng lượng. Các tế bào của bạn phản ứng bằng cách báo hiệu tạo ra ketone, xảy ra vào ban đêm và trong thời gian nhịn ăn hoặc ăn kiêng.

Theo thời gian, khi sản xuất quá nhiều insulin, các thụ thể ngừng phản ứng với hormone và cơ thể sản xuất ngày càng nhiều insulin để bù đắp cho lượng insulin đó.

Theo Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA), theo thời gian, tình trạng kháng insulin có thể dẫn đến mức insulin thấp. Cơ thể bạn cũng có thể giải phóng chất béo từ các tế bào mỡ và gan sẽ tiếp tục giải phóng ketone, làm giảm độ pH trong máu xuống mức có tính axit.

Tình trạng này thường xảy ra ở bệnh tiểu đường loại 1, khi cơ thể không sản xuất insulin hoặc sản xuất rất ít.

Ở bệnh tiểu đường loại 2, mức insulin cuối cùng sẽ giảm, nhưng thường không giảm xuống mức làm tăng ketone đủ cao để khiến máu có tính axit.

Bệnh tiểu đường loại 2 thường được chẩn đoán ở người lớn và nói chung là do chế độ ăn uống. Tuy nhiên, bệnh tiểu đường loại 1 thường được chẩn đoán ở trẻ em và nguyên nhân vẫn chưa được biết đầy đủ.

Cả hai loại bệnh tiểu đường đều có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác và cần được bác sĩ theo dõi chặt chẽ.

Khi cơ thể bạn không thể sử dụng glucose đúng cách, sự tích tụ ketone và thay đổi độ pH trong máu cũng có thể dẫn đến nhiễm toan ceton. Đây là biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng của bệnh tiểu đường, cần được điều trị y tế ngay lập tức.

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến Glucose

Các vấn đề khác liên quan đến glucose có thể xảy ra là hạ đường huyết, hội chứng chuyển hóa và tiền tiểu đường.

Hạ đường huyết xảy ra khi lượng glucose của bạn quá thấp và giảm xuống dưới 70 mg/dL.

Tăng đường huyết xảy ra khi cơ thể bạn thiếu insulin hoặc không thể sử dụng insulin đúng cách.

Nếu bạn bị tiểu đường, tình trạng này có thể xảy ra khi lượng đường trong máu của bạn cao hơn giới hạn trên của phạm vi mục tiêu, hoặc 130 mg/dL trước bữa ăn hoặc 180 mg/dL sau 1–2 giờ sau khi ăn.

Hội chứng chuyển hóa là kết quả của sự phá hủy chức năng ty thể ở cấp độ tế bào và sự thất bại của nhiều hệ thống. Hội chứng chuyển hóa có thể dẫn đến bệnh tim mạch, tiểu đường, đột quỵ và tích tụ mỡ trong thành động mạch. 90% người Mỹ mắc hội chứng chuyển hóa khi chúng tôi viết bài này.

Tiền tiểu đường là khi bạn có lượng glucose cao, kháng insulin, và các cơ quan và mô bắt đầu suy yếu, nhưng về mặt kỹ thuật vẫn chưa bị tiểu đường. Một khi được chẩn đoán mắc tiền tiểu đường, nếu không thay đổi lối sống, rất có thể bạn sẽ tiến triển thành tiểu đường loại 2. Cơ sở của tất cả những điều này là tình trạng kháng insulin. Nguyên nhân thông thường của tình trạng kháng insulin là do tuyến tụy bị kích thích quá nhiều. Nguồn gốc của tình trạng kích thích tuyến tụy là do tiêu thụ quá nhiều đường, glucose và thực phẩm nói chung.

Bạn kiểm tra lượng glucose bằng cách nào?

Theo dõi lượng glucose là điều quan trọng đối với những người mắc bệnh tiểu đường.

Theo Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận (NIDDK), một xét nghiệm máu đơn giản được gọi là máy đo lượng glucose trong máu là một trong những cách phổ biến nhất để kiểm tra lượng glucose tại nhà khi sống chung với bệnh tiểu đường.

Sau đây là cách sử dụng máy đo lượng glucose trong máu:

• Dùng kim chích nhỏ, chích vào cạnh đầu ngón tay để lấy một giọt máu.
• Nhỏ máu vào que thử.
• Đặt que thử vào máy đo.
• Máy đo sẽ hiển thị lượng glucose trong máu của bạn tại thời điểm đó.

Việc trao đổi với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để giúp bạn đặt mục tiêu lượng glucose là rất quan trọng vì những mục tiêu này phụ thuộc vào các yếu tố như tình trạng, độ tuổi và tiền sử sức khỏe của bạn.

Bạn nên kiểm tra lượng đường trong máu thường xuyên như thế nào?

Nhu cầu, mục tiêu và kế hoạch điều trị của bạn có thể quyết định tần suất và thời điểm kiểm tra lượng đường trong máu.

Để duy trì mức glucose, hãy trao đổi với bác sĩ về thời điểm và tần suất bạn nên kiểm tra lượng đường. Họ có thể đề xuất bạn nên kiểm tra lượng đường vào những thời điểm sau:

• trước và sau bữa ăn
• trước và sau khi tập thể dục
• trong khi tập thể dục lâu hoặc cường độ cao
• trước khi đi ngủ
• khi bắt đầu dùng thuốc mới hoặc lịch trình tiêm insulin mới
• khi bắt đầu lịch trình làm việc mới
• khi đi du lịch qua các múi giờ khác

Thiết bị theo dõi glucose liên tục

Khi kiểm soát bệnh tiểu đường, bạn có thể cân nhắc sử dụng hệ thống theo dõi glucose liên tục (CGM). Thiết bị này tự động theo dõi lượng glucose của bạn 24 giờ mỗi ngày và cảnh báo bạn khi lượng glucose quá cao hoặc quá thấp.

Theo các chuyên gia y tế, lợi ích của CGM bao gồm:

• ít phải chích ngón tay hơn
• giúp kiểm soát glucose tốt hơn
• dẫn đến ít trường hợp khẩn cấp hơn

Duy trì mức glucose cần bằng

Duy trì mức glucose trong máu ở mức khỏe mạnh là điều cần thiết để cơ thể bạn hoạt động. Nếu bạn đang sống chung với bệnh tiểu đường, bạn có thể phải siêng năng hơn.

Mức glucose trong máu được đo ở trạng thái nhịn ăn, tức là 8 giờ sau bữa ăn cuối cùng của bạn hoặc 2 giờ sau khi ăn. Chúng được trình bày bằng miligam trên decilit (mg/dL).

Sau đây là phạm vi glucose trong máu để chẩn đoán bệnh tiểu đường, theo NIDDK:

Mức đường huyết mục tiêu cho những người bị tiểu đường sẽ khác nhau ở mỗi cá nhân. Những mức này có thể khác với các con số của NIDDK được liệt kê ở trên, dùng để chẩn đoán bệnh tiểu đường.

Nếu được chẩn đoán mắc bất kỳ rối loạn glucose nào, việc dùng bất kỳ loại thuốc nào được kê đơn là một phần quan trọng trong việc kiểm soát sức khỏe của bạn. Tuy nhiên, việc kết hợp các lựa chọn lối sống lành mạnh với thuốc là rất có lợi. Đây là những bước quan trọng để duy trì glucose khỏe mạnh có thể giúp tránh các bệnh có thể phòng ngừa do lượng glucose cao gây ra.

Một số điều bạn có thể làm để có lối sống lành mạnh là tập thể dục, ăn nhiều trái cây và rau quả, ăn nhiều chất xơ, chọn thực phẩm có chỉ số đường huyết thấp và ngủ đủ giấc. Tránh xa các loại thực phẩm chế biến sẵn, sản xuất tại nhà máy là một khởi đầu tốt.

The post Tổng quan về Glucose appeared first on NOVAGEN.