Khái niệm Alen là gì?

Một alen là một trong hai hoặc nhiều phiên bản của một gen được tìm thấy ở cùng một vị trí hoặc vị trí trên nhiễm sắc thể. Các gen, là các trình tự ADN có độ dài nhất định và mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 đặc điểm tính trạng nào đó, hoạt động như các hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Mỗi người thừa hưởng hai alen cho mỗi gen (một từ mỗi cha mẹ). Trong nhiều trường hợp, các alen khác nhau dẫn đến các đặc điểm quan sát được khác nhau. Mỗi alen là một biến thể trình tự duy nhất của cùng một vị trí di truyền.

Thuật ngữ “alele” là dạng viết tắt của từ “allelomorph”, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp allelo – (‘của nhau’) và morph (‘dạng’). Các nhà di truyền học người Anh William Bateson và Edith Rebecca Saunders đã giới thiệu từ này. Thuật ngữ này phản ánh khái niệm rằng mỗi alen là một trong một cặp hoặc một loạt các dạng khác nhau của một gen.

Alen so với Gen

Trong khi alen đề cập đến dạng biến thể của gen, thì gen là thuật ngữ rộng hơn đề cập đến đơn vị di truyền nói chung.

Gen là chuỗi ADN chứa thông tin để tạo ra một loại protein hoặc một nhóm protein cụ thể, trong khi alen là các dạng khác nhau mà gen này có thể có.

Xem thêm: Gen là gì?

Ví dụ về alen

• Nhóm máu: Hệ thống nhóm máu ABO biểu hiện tính đồng trội (alen A và B) và tính lặn (alen O).
• Màu mắt: Nhiều alen khác nhau góp phần tạo nên màu mắt, trong đó màu nâu thường trội hơn màu xanh.
• Bệnh Xơ nang: Một alen lặn gây ra bệnh xơ nang. Một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của một alen của gen hemoglobin. Những cá thể có một bản sao của alen (dị hợp tử) chống lại bệnh sốt rét, thể hiện lợi thế sống sót trong một số môi trường nhất định.

Tầm quan trọng của alen

Các alen đóng vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền, điều này rất cần thiết cho sự sống còn và thích nghi của các loài. Chúng là cơ sở cho sự biến đổi di truyền, ảnh hưởng đến mọi thứ từ ngoại hình đến khả năng mắc bệnh.

Quá trình mà các alen được truyền đi đã được phát hiện bởi nhà khoa học và tu viện trưởng Gregor Mendel (1822–1884) và được xây dựng thành cái được gọi là định luật phân ly của Mendel.

Hiểu biết về các alen là chìa khóa trong các lĩnh vực như di truyền học, sinh học tiến hóa và nghiên cứu y học.

Đặc điểm của alen

• Tính biến thiên: Các alen thay đổi trong trình tự ADN của chúng, đôi khi ảnh hưởng đến chức năng của protein được tạo ra. Sự thay đổi có thể nhỏ như một biến thể của một nucleotide đơn lẻ hoặc một phần lớn hơn của ADN có thể khác nhau. Sự nhân đôi và xóa DNA trong một gen cũng tạo ra các alen khác nhau.
• Tính trội và tính lặn: Trong một sinh vật lưỡng bội, có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, đôi khi một alen trội hơn alen khác. Một alen trội biểu hiện khi có một bản sao, trong khi một alen lặn đòi hỏi hai bản sao.
• Đồng trội và trội không hoàn toàn: Một số alen biểu hiện đồng trội hoặc trội không hoàn toàn, trong đó không có alen nào hoàn toàn trội hoặc lặn.

Vị trí alen

Các alen của một gen nhất định luôn nằm ở cùng một vị trí hoặc locus trên nhiễm sắc thể tương đồng. Để làm rõ:

• Cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể tương đồng: Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng có cùng các gen được sắp xếp theo cùng một thứ tự, nhưng các phiên bản của các gen này (alen) có thể khác nhau. Ví dụ, một nhiễm sắc thể có thể mang một alen cho mắt xanh, và đối tác tương đồng của nó có thể mang một alen cho mắt nâu. Cả hai alen đều xuất hiện ở cùng một vị trí di truyền trên mỗi nhiễm sắc thể.
• Locus đơn cho mỗi gen: Thông thường, một gen chiếm một locus đơn trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là một gen cụ thể được tìm thấy ở một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Các phiên bản khác nhau của gen đó, hoặc các alen, được tìm thấy ở cùng một locus trên nhiễm sắc thể tương đồng.
• Nhiều locus trên một nhiễm sắc thể: Một nhiễm sắc thể đơn lẻ chứa nhiều gen, mỗi gen ở một locus riêng. Điều này có nghĩa là có nhiều locus trên một nhiễm sắc thể, nhưng mỗi locus thường tương ứng với một gen đơn (hoặc một phần cụ thể của gen trong trường hợp gen phức tạp).

Alen trội và alen lặn

Sinh vật lưỡng bội thường có hai alen cho một tính trạng. Khi các cặp alen giống nhau, chúng là đồng hợp tử. Khi các alen của một cặp là dị hợp tử, kiểu hình của một tính trạng có thể là trội và tính trạng kia là lặn.

Alen trội được biểu hiện và alen lặn bị che khuất. Điều này được gọi là trội hoàn toàn về mặt di truyền. Trong các mối quan hệ dị hợp tử mà không có alen nào trội nhưng cả hai đều được biểu hiện hoàn toàn, các alen được coi là đồng trội. Đồng trội được minh họa trong sự di truyền nhóm máu AB.

Khi một alen không hoàn toàn trội so với alen kia, các alen được cho là biểu hiện sự trội không hoàn toàn. Sự trội không hoàn toàn được thể hiện ở sự di truyền màu hoa hồng từ hoa tulip đỏ và trắng.

Hiện tượng đa alen

Trong khi hầu hết các gen tồn tại ở hai dạng alen, một số có nhiều alen cho một đặc điểm tính trạng. Hiện tượng này được gọi là “đa alen” hay có thể hiểu là có nhiều alen.

Một ví dụ phổ biến về điều này ở người là nhóm máu ABO.

Nhóm máu của con người được xác định bởi sự có hoặc không có một số chất nhận dạng nhất định, được gọi là kháng nguyên, trên bề mặt của các tế bào hồng cầu.

Những người có nhóm máu A có kháng nguyên A trên bề mặt tế bào máu, những người có nhóm máu B có kháng nguyên B và những người có nhóm máu O không có kháng nguyên nào.

Các nhóm máu ABO tồn tại dưới dạng 3 alen, được biểu diễn là (I ^A, I ^B, I ^O). Các alen nhiều này được truyền từ cha mẹ sang con cái sao cho một alen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Có bốn kiểu hình (A, B, AB hoặc O) và sáu kiểu gen có thể có cho các nhóm máu ABO của con người.

Các alen I^A và I^B trội so với alen I^O lặn. Ở nhóm máu AB, các alen I^A và I^B đồng trội vì cả hai kiểu hình đều được biểu hiện. Nhóm máu O là đồng hợp lặn chứa hai alen I^O.

Đặc điểm đa gen

Các đặc điểm đa gen là các đặc điểm được xác định bởi nhiều hơn một gen. Kiểu di truyền này bao gồm nhiều kiểu hình có thể được xác định bởi sự tương tác giữa một số alen. Màu tóc, màu da, màu mắt, chiều cao và cân nặng đều là ví dụ về các đặc điểm đa gen. Các gen góp phần tạo nên các loại đặc điểm này có ảnh hưởng như nhau và các alen cho các gen này nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Một số kiểu gen khác nhau phát sinh từ các đặc điểm đa gen bao gồm nhiều tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn. Các cá thể chỉ thừa hưởng các alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình trội; các cá thể không thừa hưởng alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình lặn; các cá thể thừa hưởng các tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn sẽ biểu hiện các mức độ khác nhau của kiểu hình trung gian.

The post Alen là gì? Alen trội và Alen lặn appeared first on NOVAGEN.

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống chất béo, và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô của cơ thể. Các hợp chất này tích tụ trong lysosome – có trong các tế bào và tất cả các cơ quan – theo thời gian và gây hại. Bệnh dẫn đến sự tích tụ dần dần của globotriaosylceramide trong lysosome do thiếu hụt enzyme α-galactosidase A. Bệnh liên quan đến nhiều cơ quan, chủ yếu là hệ thống thận, tim và mạch máu não.

Bệnh Fabry được coi là bệnh rối loạn trữ lysosome và cũng là bệnh sphingolipidosis(một rối loạn được phân loại theo sự tích tụ lipid có hại của cơ thể).

Những tên gọi khác của tình trạng này là:

• Thiếu hụt Alpha-galactosidase A
• Bệnh Anderson-Fabry
• Bệnh thiếu hụt alpha-galactosidase A
• Angiokeratoma corporis khuếch tán
• U mạch máu lan tỏa
• Thiếu hụt Ceramide trihexosidase
• Thiếu hụt GLA

Phân loại bệnh Fabry

Các loại bệnh Fabry phản ánh độ tuổi khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Các loại bao gồm:

Bệnh Fabry cổ điển

Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng phổ biến của bệnh — cảm giác đau rát ở tay và chân — có thể nhận thấy sớm nhất là từ năm 2 tuổi. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh Fabry không điển hình

Những người mắc bệnh Fabry không điển hình thường khởi phát muộn, không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là suy thận hoặc bệnh tim.

Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?

Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn, mặc dù dạng nhẹ hơn và thay đổi nhiều hơn thường gặp ở nữ giới.

• Khoảng 1 trong 40,000 nam giới có nguy cơ mắc bệnh Fabry cổ điển.
• Đối với bệnh Fabry không điển hình, tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1/5000 nam giới.

Triệu chứng của bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy thuộc vào loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già.

Độ tuổi phát triển các triệu chứng, cũng như các triệu chứng cụ thể, có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh Fabry.

Trong bệnh Fabry cổ điển, các triệu chứng sớm nhất xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và theo sau một quá trình tiến triển có thể dự đoán được của các triệu chứng và biểu hiện trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Fabry có thể không phát triển tất cả các triệu chứng này.

Các dấu hiệu ban đầu của bệnh Fabry bao gồm đau dây thần kinh ở tay và chân, và các đốm đen nhỏ trên da, được gọi là u mạch sừng hóa. Các biểu hiện muộn hơn có thể liên quan đến hệ thần kinh, giảm khả năng đổ mồ hôi, tim và thận. Một số cá nhân có dạng bệnh Fabry không điển hình trong đó các triệu chứng không xuất hiện cho đến tận sau này trong cuộc đời và liên quan đến ít cơ quan hơn.

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thơ, tiền thiếu niên và thiếu niên

• Đau, tê hoặc nóng rát ở tay hoặc chân
• Giãn mạch, hoặc “mạch máu mạng nhện” trên tai hoặc mắt
• Các đốm nhỏ, sẫm màu trên da (angiokeratoma), thường ở giữa hông và đầu gối
• Các vấn đề về đường tiêu hóa giống với hội chứng ruột kích thích, với đau bụng, chuột rút và đi ngoài thường xuyên
• Đục giác mạc của mắt, hay còn gọi là loạn dưỡng giác mạc, có thể được bác sĩ nhãn khoa phát hiện và thường không làm suy giảm thị lực
• Mí mắt trên sưng húp
• Hiện tượng Raynaud

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi thanh niên

• Các mạch máu giãn nở lớn hơn
• Nhiều u mạch sừng hóa hơn, hoặc các đốm đen nhỏ trên da
• Giảm khả năng đổ mồ hôi và khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể
• Phù bạch huyết, hoặc sưng ở bàn chân và chân

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi trưởng thành, tuổi trung niên

• Bệnh tim, loạn nhịp tim và các vấn đề về van hai lá
• Bệnh thận
• Đột quỵ
• Các triệu chứng giống như bệnh đa xơ cứng, tức là các triệu chứng của hệ thần kinh không đồng đều

Theo thời gian, bệnh Fabry có thể dẫn đến tình trạng tim được gọi là bệnh cơ tim hạn chế, trong đó cơ tim phát triển một loại cứng bất thường. Trong khi cơ tim cứng vẫn có thể co bóp hoặc co bóp bình thường và do đó có thể bơm máu, thì nó ngày càng không thể thư giãn hoàn toàn trong giai đoạn tâm trương hoặc giai đoạn làm đầy của nhịp tim. Tình trạng làm đầy hạn chế của tim, tạo nên tên gọi của tình trạng này, khiến máu chảy ngược khi cố gắng đi vào tâm thất, có thể gây tắc nghẽn ở phổi và các cơ quan khác.

Khi bệnh nhân mắc bệnh Fabry già đi, tổn thương các mạch máu nhỏ cũng có thể gây ra các vấn đề khác như suy giảm chức năng thận. Bệnh Fabry cũng có thể gây ra vấn đề ở hệ thần kinh được gọi là rối loạn chức năng tự chủ. Những vấn đề về hệ thần kinh tự chủ này, nói riêng, là nguyên nhân gây ra tình trạng khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và không thể đổ mồ hôi mà một số người mắc bệnh Fabry gặp phải.

Triệu chứng của bệnh Fabry ở phụ nữ

Phụ nữ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng như nam giới, nhưng do bệnh Fabry có đặc điểm di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X nên nam giới thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới.

Phụ nữ có một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng có thể là người mang bệnh không có triệu chứng hoặc có thể phát triển các triệu chứng, trong trường hợp đó, các triệu chứng thường thay đổi nhiều hơn so với nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển. Lưu ý, có báo cáo rằng phụ nữ mắc bệnh Fabry thường có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh lupus hoặc các tình trạng bệnh khác.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phụ nữ có thể mắc “hội chứng Fabry điển hình”, được cho là xảy ra khi nhiễm sắc thể X bình thường bị bất hoạt ngẫu nhiên trong các tế bào bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác

Những người mắc bệnh Fabry cổ điển có thể có các triệu chứng khác, bao gồm các triệu chứng về phổi, viêm phế quản mãn tính, thở khò khè hoặc khó thở.

Họ cũng có thể gặp các vấn đề về khoáng hóa xương, bao gồm loãng xương giai đoạn 1 (osteopenia) hoặc loãng xương giai đoạn 2 (osteoporosis).

Đau lưng chủ yếu ở vùng thận đã được mô tả.

Tiếng ù tai hoặc ù tai và chóng mặt có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Fabry.

Các bệnh về tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm, lo âu và mệt mỏi mãn tính, cũng rất phổ biến.

Biến chứng của bệnh Fabry

Chất béo tích tụ nhiều năm có thể gây tổn thương mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Các vấn đề về tim, bao gồm loạn nhịp tim, đau tim, phì đại tim và suy tim.
• Suy thận.
• Tổn thương thần kinh ( bệnh thần kinh ngoại biên ).
• Đột quỵ, bao gồm cả các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA hoặc đột quỵ nhẹ).

Nguyên nhân gây bệnh Fabry

Đối với những người bị bệnh Fabry, vấn đề bắt đầu từ lysosome.

Lysosome là những túi nhỏ chứa enzyme bên trong tế bào giúp thực hiện công việc tiêu hóa hoặc phân hủy các chất sinh học. Chúng giúp làm sạch, loại bỏ và/hoặc tái chế vật liệu mà cơ thể không thể phân hủy và nếu không sẽ tích tụ trong cơ thể.

Thiếu hụt enzyme lysosome

Một trong những enzyme mà lysosome sử dụng để tiêu hóa các hợp chất được gọi là alpha-galactosidase A, hoặc alpha-Gal A. Trong bệnh Fabry, enzyme này bị khiếm khuyết, vì vậy bệnh Fabry còn được gọi là thiếu hụt alpha-Gal A. Enzyme này thường phân hủy một loại chất béo cụ thể, hoặc sphingolipid, được gọi là globotriaosylceramide.

Nhìn chung, một enzyme có thể bị khiếm khuyết và vẫn thực hiện một số chức năng bình thường của nó. Trong bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết này càng có thể thực hiện tốt chức năng của mình thì khả năng người đó có triệu chứng càng thấp. Người ta cho rằng, để có triệu chứng của bệnh Fabry, hoạt động của enzyme phải giảm xuống còn khoảng 25% chức năng bình thường.

Các biến thể của bệnh Fabry

Các dạng bệnh Fabry khác nhau được biết là xảy ra dựa trên mức độ hoạt động tốt hay kém của enzyme khiếm khuyết.

Ở những người mắc bệnh mà hiện được gọi là “dạng cổ điển” của bệnh Fabry, enzyme khiếm khuyết thực sự không hoạt động nhiều. Điều này dẫn đến sự tích tụ sphingolipid trong nhiều loại tế bào, do đó khiến các hợp chất lắng đọng trong nhiều loại mô, cơ quan và hệ thống. Trong những trường hợp thiếu hụt enzyme nghiêm trọng như vậy, các tế bào không thể phân hủy glycosphingolipid, đặc biệt là globotriaosylceramide, chất này tích tụ theo thời gian trong tất cả các cơ quan, gây ra tổn thương và tổn thương tế bào liên quan đến bệnh Fabry.

Ở các dạng bệnh Fabry khác, enzyme vẫn hoạt động bán thời gian hoặc với hoạt động bằng khoảng 30% bình thường. Các dạng bệnh này được gọi là “bệnh Fabry không điển hình” hoặc “bệnh Fabry khởi phát muộn” và có thể không được chăm sóc y tế cho đến khi một người đạt đến độ tuổi 40, 50 hoặc thậm chí nhiều thập kỷ sau đó. Trong những trường hợp này, vẫn có những tác động gây hại, thường là ở tim. Do đó, đôi khi bệnh được phát hiện tình cờ ở một người đang được đánh giá về các vấn đề tim không rõ nguyên nhân.

Mô hình di truyền của bệnh Fabry

Bệnh Fabry được di truyền theo cách liên kết với X, nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.

Bệnh này lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1898 bởi Tiến sĩ William Anderson và Johann Fabry, và cũng được gọi là “thiếu hụt alpha-galactosidase A”, liên quan đến enzyme lysosome bị mất hiệu lực do đột biến.

Nhiễm sắc thể X và Y có lẽ được biết đến nhiều nhất vì vai trò của chúng trong việc xác định giới tính của trẻ sơ sinh là nam hay nữ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể X và Y có nhiều gen khác ngoài những gen xác định giới tính của trẻ. Trong trường hợp bệnh Fabry, nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết mã hóa enzyme alpha-Gal A.

Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng một gen đột biến mã hóa enzyme alpha GAL nằm trên nhiễm sắc thể X từ bố mẹ ruột.

Bố mẹ có thể truyền gen đột biến gây bệnh Fabry cho con theo nhiều cách khác nhau:

• Đàn ông mắc bệnh Fabry truyền nhiễm sắc thể X của họ cho tất cả con gái của họ. Những người đàn ông bị ảnh hưởng không truyền gen bệnh Fabry cho bất kỳ người con trai nào của họ, vì theo định nghĩa, con trai nhận được nhiễm sắc thể Y của cha và không thể thừa hưởng bệnh Fabry từ cha.
• Khi một người phụ nữ có gen Fabry sinh con, có 50:50 khả năng cô ấy sẽ truyền nhiễm sắc thể X bình thường của mình cho đứa trẻ. Cũng có 50% khả năng mỗi đứa trẻ sinh ra từ một người phụ nữ có gen Fabry sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và có gen Fabry.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Vì bệnh Fabry hiếm gặp nên việc chẩn đoán bắt đầu bằng việc nghi ngờ một cá nhân đang mắc bệnh. Các triệu chứng như đau dây thần kinh, không dung nạp nhiệt, giảm khả năng đổ mồ hôi, tiêu chảy, đau bụng, đốm da sẫm màu và nước tiểu có bọt có thể gợi ý bệnh Fabry.

Đục giác mạc mắt, sưng hoặc phù nề, và phát hiện bất thường về tim cũng có thể là manh mối. Tiền sử bệnh tim hoặc đột quỵ, trong bối cảnh bệnh Fabry, cũng có thể được xem xét ở những người được chẩn đoán muộn hơn.

Sau đó, chẩn đoán được xác nhận bằng nhiều xét nghiệm khác nhau, có khả năng bao gồm xét nghiệm enzyme và xét nghiệm phân tử hoặc di truyền. Trong trường hợp những người có tiền sử gia đình gợi ý mắc bệnh Fabry—các triệu chứng đường tiêu hóa không rõ nguyên nhân, đau chân tay, bệnh thận, đột quỵ hoặc bệnh tim ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình—việc sàng lọc toàn bộ gia đình có thể hữu ích.

Xét nghiệm enzyme

Ở nam giới nghi ngờ mắc bệnh Fabry, có thể lấy máu để xác định mức độ hoạt động của enzyme alpha-Gal A trong tế bào bạch cầu hoặc bạch cầu.

Ở những bệnh nhân mắc loại bệnh Fabry chủ yếu liên quan đến tim hoặc biến thể tim của bệnh Fabry, hoạt động của alpha-Gal A của bạch cầu thường thấp nhưng có thể phát hiện được, trong khi ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry cổ điển, hoạt động của enzyme có thể không phát hiện được.

Xét nghiệm enzyme này sẽ không phát hiện được khoảng 50% các trường hợp mắc bệnh Fabry ở những phụ nữ chỉ có một bản sao của gen đột biến và có thể không phát hiện được các trường hợp ở nam giới có các biến thể của bệnh Fabry. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền vẫn được khuyến cáo trong mọi trường hợp để xác định càng nhiều thông tin càng tốt.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích trình tự ADN mã hóa gen alpha-Gal A để tìm đột biến được thực hiện để xác nhận chẩn đoán bệnh Fabry ở cả nam và nữ. Phân tích di truyền thường quy có thể phát hiện đột biến hoặc biến thể trình tự ở hơn 97% nam và nữ có hoạt động alpha-Gal A bất thường. Cho đến nay, hàng trăm đột biến khác nhau trong gen alpha-Gal A đã được tìm thấy.

Sinh thiết

Sinh thiết tim thường không cần thiết ở những người có vấn đề về tim liên quan đến bệnh Fabry. Tuy nhiên, đôi khi có thể thực hiện sinh thiết tim khi có vấn đề với tâm thất trái của tim và chẩn đoán chưa rõ. Trong những trường hợp này, các nhà nghiên cứu bệnh học sẽ tìm kiếm các dấu hiệu lắng đọng glycosphingolipid ở cấp độ tế bào.

Trong một số trường hợp, các mô khác có thể được sinh thiết, chẳng hạn như da hoặc thận. Trong những trường hợp rất hiếm, bệnh Fabry được chẩn đoán tình cờ khi các bác sĩ tiến hành sinh thiết để tìm nguyên nhân gây suy cơ quan (thường gặp nhất là suy thận).

Điều trị bệnh Fabry

Không có cách chữa khỏi bệnh Fabry.

Thuốc giảm đau và các thuốc điều trị về dạ dày có thể làm giảm các triệu chứng. Có hai phương pháp điều trị bệnh Fabry có thể làm chậm quá trình tích tụ các chất béo với mục tiêu ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:

Liệu pháp thay thế enzyme

Alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) là loại enzyme bị thiếu hụt ở những bệnh nhân mắc bệnh Fabry và việc điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh này chủ yếu liên quan đến việc thay thế loại enzyme bị thiếu hoặc mất này.

Nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển thường được điều trị thay thế enzyme ngay từ khi còn nhỏ hoặc ngay khi được chẩn đoán, ngay cả khi triệu chứng vẫn chưa xuất hiện.

Những người mang gen bệnh là nữ và nam mắc bệnh Fabry không điển hình, hoặc các loại bệnh Fabry khởi phát muộn hơn, đối với những người có mức độ hoạt động của enzyme ổn định được bảo tồn, có thể được hưởng lợi từ việc thay thế enzyme nếu bệnh Fabry bắt đầu hình thành trên lâm sàng—tức là nếu hoạt động của enzyme giảm ảnh hưởng đến tim, thận hoặc hệ thần kinh. Các hướng dẫn hiện đại nêu rằng việc thay thế enzyme nên được cân nhắc và phù hợp khi có bằng chứng về tổn thương thận, tim hoặc hệ thần kinh trung ương do bệnh Fabry gây ra, ngay cả khi không có các triệu chứng Fabry điển hình khác.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Replagal (agalsidase alfa), Fabrazyme (agalsidase beta) và Elfabrio (pegunigalsidase alfa) để điều trị bệnh Fabry. Mặc dù chúng chưa được so sánh cạnh nhau trong các nghiên cứu, nhưng chúng có vẻ có hiệu quả như nhau. Đây là những loại thuốc tiêm tĩnh mạch phải được truyền hai tuần một lần.

Hướng dẫn nhi khoa nêu rõ tầm quan trọng của liệu pháp thay thế enzyme sớm ở trẻ em mắc bệnh Fabry, nhấn mạnh rằng liệu pháp như vậy nên được cân nhắc ở nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển trước khi trưởng thành, ngay cả khi họ không biểu hiện triệu chứng.

Liệu pháp chaperone đường uống

Chaperone là các phân tử nhỏ sửa chữa các enzyme alpha-GAL bị lỗi. Các enzyme được sửa chữa sau đó có thể phân hủy chất béo. Với liệu pháp này, bệnh nhân uống một viên thuốc (migalastat [Galafold®]) cách ngày để ổn định enzyme alpha-GAL bị lỗi. Thuốc này không hiệu quả với tất cả mọi người. Tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể của người bệnh trong gen GLA, bác sĩ sẽ đánh giá họ có đủ điều kiện để điều trị bằng liệu pháp chaperone hay không.

Ngoài 2 phương pháp điều trị bệnh Fabry nêu trên, các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới bằng cách sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc.

Bệnh Fabry là một căn bệnh di truyền tiến triển. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác. Những người mắc bệnh Fabry có nguy cơ cao hơn về các vấn đề đe dọa tính mạng có thể làm giảm tuổi thọ.

Nếu bạn hoặc người thân có những dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Fabry, hãy liên hệ với phòng khám chuyên khoa hoặc bệnh viện đa khoa gần nhất để được các bác sĩ thăm khám và chẩn đoán cụ thể.

The post Tổng quan bệnh Fabry appeared first on NOVAGEN.

Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường.

Khoảng 1 trong 1.000 người được sinh ra với sự chuyển đoạn Robertsonian.

Tình trạng này không nhất thiết gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một số người mắc bệnh này có thể gặp khó khăn trong việc có gia đình.

Chuyển đoạn Robertsonian là gì?

Mỗi người đều có một mã ADN riêng biệt tồn tại bên trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể. ADN cho mỗi tế bào biết cách phân chia và nhân lên.

ADN tồn tại trong các cấu trúc giống như sợi mà các nhà khoa học gọi là nhiễm sắc thể.

Các sợi này có hai phần được gọi là ‘nhánh p’ và ‘nhánh q’.

• ‘Nhánh p’ còn được gọi là ‘cánh tay ngắn’
• trong khi ‘nhánh q’ được gọi là ‘cánh tay dài’.

Hai nhánh của nhiễm sắc thể có chiều dài khác nhau và gặp nhau tại một điểm được gọi là tâm động.

Nhiễm sắc thể acrocentric là nhiễm sắc thể mà tâm động nằm rất gần một đầu của ‘sợi’. Điều này làm cho một trong hai cánh tay rất ngắn.

Nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22 là các NST acrocentric ở người.

Trong quá trình chuyển đoạn Robertsonian, hai cánh tay dài của hai nhiễm sắc thể acrocentric riêng biệt hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể. Các cánh tay ngắn thường bị mất. Đôi khi, quá trình này được gọi là chuyển đoạn hợp nhất trung tâm.

Nhiễm sắc thể 13 và 14, 13 và 21 hoặc 21 và 22 hợp nhất là những dạng chuyển đoạn Robertson phổ biến nhất.

Triệu chứng của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề sức khỏe và nhiều người sẽ không bao giờ biết mình mắc bệnh. Họ thường sẽ sống lâu và khỏe mạnh như những người cùng tuổi, miễn là không có biến chứng sức khỏe nào khác.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khi chuyển đoạn Robertsonian khiến mọi người có thêm vật liệu di truyền trong cơ thể, chuyển đoạn này có thể dẫn đến các rối loạn di truyền.

Bao gồm các trường hợp sau:

Trisomy 13

Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với trisomy 13. Nó còn được gọi là hội chứng Patau.

Trisomy 13 thường xảy ra khi mọi người có ba, thay vì hai, bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nó cũng có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể 13 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.

Trisomy 13 có thể gây ra những bất thường về thể chất, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa, một lỗ hở ở môi, hoặc sứt môi, hoặc một lỗ hở ở vòm miệng, hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• khuyết tật trí tuệ
• khuyết tật tim
• bất thường về não hoặc tủy sống
• mắt nhỏ hoặc kém phát triển
• cơ yếu

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 đều tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ có 5–10% trẻ em mắc tình trạng này sẽ sống qua năm đầu tiên.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Khoảng 5.300 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down tại Hoa Kỳ mỗi năm. Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh.

Hầu hết các trường hợp là do có ba chứ không phải hai bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các chuyên gia gọi đây là trisomy 21.

Đôi khi, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác. Các nhà khoa học gọi đây là hội chứng Down chuyển đoạn, chỉ chiếm 3–4% các trường hợp.

Tình trạng này dẫn đến khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và ngoại hình khuôn mặt đặc trưng. Các khuyết tật về tim ảnh hưởng đến khoảng 50% hoặc ít hơn những người mắc hội chứng Down. Một số người cũng có thể gặp phải các bất thường về tiêu hóa.

Nguyên nhân của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là một rối loạn di truyền. Mọi người thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ với mẹ hoặc cha truyền cho con trong gen của họ.

Điều trị chuyển đoạn Robertsonian

Trong hầu hết các trường hợp, chuyển đoạn Robertsonian không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc cần điều trị.

Tuy nhiên, những người mang bất thường này có thể truyền nó cho con cái của họ. Các bậc cha mẹ tương lai có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ có thể nói về những rủi ro và lợi ích cụ thể để giúp các bậc cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.

Ảnh hưởng của chuyển đoạn Robertsonian đến khả năng sinh sản

Nhiều người mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ hội có gia đình của họ.

Phụ nữ mắc chứng chuyển đoạn có thể gặp khó khăn khi mang thai. Họ cũng có nguy cơ sảy thai cao hơn những người không mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian.

Vì chứng chuyển đoạn ảnh hưởng đến gen của một người, những người mắc chứng bệnh này cũng có thể có con mắc chứng rối loạn di truyền.

Nhiều người mắc hội chứng chuyển đoạn Robertsonian sẽ không biết rằng họ mắc hội chứng này. Hội chứng này thường không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hạnh phúc, mặc dù có thể gây ra vấn đề khi có gia đình.

Trong một số trường hợp, hội chứng chuyển đoạn có thể dẫn đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng trisomy 13 hoặc hội chứng Down.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ em mắc hội chứng Down có xu hướng gặp các biến chứng về sức khỏe. Những biến chứng này bao gồm dị tật tim và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, cũng như các vấn đề về hệ hô hấp, thị lực và thính lực.

Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc hội chứng Down có thể sống lâu và khỏe mạnh. Tuổi thọ của họ chỉ ngắn hơn một chút so với những người không mắc hội chứng này.

The post Chuyển đoạn Robertsonian là gì? appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi.

Hội chứng Lynch có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì đó là kết quả của đột biến gen. Đột biến gen truyền từ cha mẹ sang bạn trong quá trình phát triển của thai nhi. Đôi khi, đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, không có trong lịch sử gia đình của ai đó.

Hội chứng Lynch xảy ra ở khoảng một trong 279 người ở Hoa Kỳ. Ước tính có khoảng 4.000 trường hợp ung thư đại tràng và 1.800 trường hợp ung thư tử cung (nội mạc tử cung) do hội chứng Lynch mỗi năm.

Triệu chứng của hội chứng Lynch

Các triệu chứng của hội chứng Lynch khác nhau ở mỗi người tùy theo mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có các triệu chứng tương tự như các bệnh ung thư mà họ gây ra, phổ biến nhất là ung thư đại tràng.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Lynch liên quan đến ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Máu trong phân của bạn.
• Táo bón.
• Đau bụng hoặc chuột rút.
• Tiêu chảy hoặc phân nhỏ hơn bình thường.
• Mệt mỏi.
• Cảm giác no hoặc đầy hơi.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.

Không phải mọi người đều sẽ gặp các triệu chứng cho đến khi ung thư tiến triển đến giai đoạn nặng. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa ung bướu sớm nhất có thể.

Hội chứng Lynch gây ra những loại ung thư nào?

Hội chứng Lynch có thể dẫn đến ung thư ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bạn. Các loại ung thư hội chứng Lynch có thể gây ra bao gồm:

• Ung thư não.
• Ung thư ruột kết và trực tràng.
• Ung thư túi mật.
• Ung thư gan.
• Bệnh ung thư buồng trứng.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư tuyến tiền liệt.
• Ung thư da.
• Ung thư ruột non.
• Ung thư dạ dày.
• Ung thư đường tiết niệu trên.
• Ung thư tử cung (nội mạc tử cung).

Các cơ quan cụ thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư phụ thuộc vào gen nào có đột biến trong cơ thể bạn. Các gen liên quan đến hội chứng Lynch là MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Ung thư đại tràng do hội chứng Lynch gây ra có xu hướng phổ biến hơn ở bên phải đại tràng và phát triển nhanh hơn nhiều so với dân số nói chung (1 đến 2 năm so với 10 năm).

Ngoài ra, những người phát triển ung thư đại trực tràng do hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển lại bệnh này cao hơn. Nguy cơ này xấp xỉ 15% trong vòng 10 năm sau lần phẫu thuật đầu tiên để loại bỏ khối ung thư đầu tiên, 40% trong vòng 20 năm và 60% sau 30 năm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch

Một đột biến gen ở một trong 5 gen chịu trách nhiệm sửa chữa các lỗi trong ADN (gen sửa chữa không khớp) gây ra hội chứng Lynch.

5 gen đó là:

• MLHL
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• EPCAM

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, gen sửa chữa không khớp ADN (MMR) của bạn không có tất cả các hướng dẫn để loại bỏ các tế bào bị hư hỏng, vì vậy chúng tích tụ trong các mô của bạn và gây ung thư.

Hội chứng Lynch được di truyền như thế nào?

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ cần mang và truyền gen đột biến cho con của họ để con họ thừa hưởng tình trạng này.

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch nên thông báo cho các thành viên trong gia đình và khuyến khích họ tìm đến tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền giúp bạn và gia đình hiểu được những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Tư vấn bao gồm đánh giá về lịch sử cá nhân và gia đình của họ cũng như xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen hội chứng Lynch.

Chẩn đoán hội chứng Lynch

Bác sĩ sẽ cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh và xét nghiệm di truyền để chẩn đoán hội chứng Lynch trước khi con bạn chào đời.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán con bạn sau khi chúng được sinh ra.

Quy trình xét nghiệm di truyền, bao gồm lấy máu hoặc nước bọt để tách chiết ADN hệ gen và phân tích trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS), qua đó giúp xác định xem có đột biến gen MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM trong gia đình hay không.

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy đột biến gen, bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán của họ về hội chứng Lynch.

Những người mắc hội chứng Lynch có thể phát triển một số polyp đại trực tràng, được gọi là u tuyến (khối u không phải ung thư), ở đại tràng hoặc trực tràng. Nếu những polyp này không được phát hiện và loại bỏ, chúng có thể biến thành ung thư. Việc nội soi thường xuyên là rất quan trọng để phát hiện và loại bỏ các polyp này.

Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư liên quan tới hội chứng Lynch

Nếu bạn được chẩn đoán hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ cung cấp các xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra ung thư. Các xét nghiệm để phát hiện các bệnh ung thư phổ biến liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Nội soi kiểm tra bên trong ruột già, đại tràng và trực tràng bằng một camera gắn vào ống soi. Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên lên lịch nội soi từ một đến hai năm một lần.
• Siêu âm qua âm đạo: Siêu âm qua âm đạo kiểm tra buồng trứng và tử cung của bạn thông qua một đầu dò được đưa vào ống âm đạo của bạn.
• Phân tích nước tiểu: Mẫu nước tiểu của bạn giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sàng lọc các khối u thận và các biến chứng khác liên quan đến hội chứng Lynch. Bác sĩ sẽ yêu cầu phân tích nước tiểu hàng năm.
• Sinh thiết khối u: Nếu bác sĩ phát hiện ung thư dựa trên sự phát triển của mô (khối u) trên cơ thể bạn, họ có thể thực hiện sinh thiết, trong đó họ sẽ lấy một mẫu nhỏ của khối u để kiểm tra các tế bào trong phòng thí nghiệm để tìm ung thư.
• Nội soi trên hoặc nội soi viên nang: Bác sĩ sẽ sử dụng một ống soi có camera hoặc camera siêu nhỏ được chụp dưới dạng thuốc viên để tìm kiếm ung thư dạ dày và ruột non.

Điều trị hội chứng Lynch

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Lynch. Tiên lượng tốt nhất xảy ra nếu bác sĩ phát hiện và loại bỏ ung thư sớm trước khi nó có thời gian lây lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn.

Điều trị hội chứng Lynch tập trung vào việc phát hiện ung thư và phẫu thuật loại bỏ nó khỏi cơ thể bạn.

Vì hội chứng Lynch có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên nhóm chăm sóc sẽ bao gồm nhiều bác sĩ lâm sàng. Các thành viên trong nhóm có thể bao gồm bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ ung thư phụ khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ da liễu, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ chăm sóc ban đầu, nhà di truyền học, cố vấn di truyền và bác sĩ ung thư.

Do hội chứng Lynch liên quan tới nhiều cơ quan và bộ phận khác trên cơ thể nên có khả năng ung thư có thể quay trở lại, ngay cả sau khi đã được phẫu thuật cắt bỏ những bộ phận bị ung thư.

Một số người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch chọn cắt bỏ tử cung (phẫu thuật cắt bỏ tử cung), cắt bỏ buồng trứng (phẫu thuật cắt bỏ cả hai buồng trứng) hoặc cắt bỏ đại tràng (phẫu thuật cắt bỏ ruột) vì họ có nguy cơ mắc ung thư ở một số bộ phận nhất định trên cơ thể.

Làm thế nào ngăn ngừa hội chứng Lynch

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Lynch vì đây là tình trạng di truyền. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Lynch nên trải qua sàng lọc ung thư suốt đời, bắt đầu từ tuổi trưởng thành để phát hiện sớm ung thư.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***

The post Hội chứng Lynch appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann (KS) là một loại suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (Hypogonadotropic Hypogonadism – HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann thường không có hoặc bị dậy thì muộn và thiếu hoặc mất khứu giác (chứng mất khứu giác ).

Ở một số trường hợp, hội chứng Kallmann cũng có thể ảnh hưởng đến miệng, tai, mắt, thận và tim của bạn. Khi một người có các đặc điểm của hội chứng Kallmann mà không bị mất khứu giác, nó được gọi là suy sinh dục do suy tuyến sinh dục vô căn bình thường (normosmic idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism – nIHH).

Trong quá trình phát triển điển hình, vùng dưới đồi của bạn tiết ra các đợt hormone ở tuổi dậy thì được gọi là hormone giải phóng gonadotropin GnRH. Điều này kích hoạt tuyến yên của bạn sản xuất hormone – và kết quả là tuyến sinh dục của bạn (tinh hoàn hoặc buồng trứng) lần lượt tạo ra tế bào tinh trùng và trứng.

Hội chứng Kallmann là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến sản xuất GnRH kém phát triển. Kết quả là dậy thì bị trì hoãn hoặc vắng mặt.

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là mọi người sinh ra đều mắc bệnh này. Theo thống kê, tình trạng này xảy ra ở 1 trên 30.000 nam và 1 trên 120.000 nữ.

Tại sao hội chứng Kallmann lại bị mất khứu giác?

Nghiên cứu chỉ ra rằng đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh khứu giác (khứu giác) trong não của bạn. Kết quả là khứu giác của bạn bị suy giảm.

Triệu chứng của hội chứng Kallmann

Có một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Kallmann và chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở trẻ em có thể bao gồm:

• Thiếu sự phát triển vú và kinh nguyệt ở phụ nữ ở tuổi dậy thì.
• Không có sự phát triển các đặc điểm giới tính ở nam giới ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như dương vật và tinh hoàn to ra, lông mặt và giọng nói trầm hơn.
• Tầm vóc ngắn (trong một số trường hợp).
• Mất khứu giác (trong một số trường hợp).

Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở người lớn có thể bao gồm:

• Giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
• Tăng cân.
• Thay đổi tâm trạng.
• Giảm hoặc mất kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Ham muốn tình dục thấp ở nam giới.
• Khô khan.

Một số người mắc hội chứng Kallmann còn có những đặc điểm khác không liên quan đến sức khỏe sinh sản. Chúng có thể bao gồm:

• Suy thận, tình trạng một quả thận không phát triển.
• Sứt môi hở hàm ếch.
• Bất thường về răng.
• Cân bằng kém.
• Vẹo cột sống.
• Chuyển động mắt bất thường.

Suy sinh dục do hypogonadotropic có di truyền không?

Cả hội chứng Kallmann và nIHH đều là tình trạng di truyền do đột biến gen. Có một số đột biến gen khác nhau và hầu hết (nhưng không phải tất cả) đều có liên quan đến kiểu di truyền. Ví dụ, một số dạng bệnh được di truyền từ mẹ hoặc cha, trong khi những dạng khác được di truyền từ cả cha lẫn mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Kallmann

Cha mẹ thường nhận thấy sự thiếu trưởng thành về giới tính ở tuổi dậy thì, điều này khiến họ phải đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con mình.

Họ sẽ kiểm tra con bạn và đặt câu hỏi về các triệu chứng của chúng. Nếu nghi ngờ hội chứng Kallmann, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm, bao gồm:

• Đánh giá hormone.
• Kiểm tra chức năng khứu giác để kiểm tra khứu giác của con bạn.
• Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá khứu giác trong não của họ.
• Xét nghiệm di truyền.

Điều trị hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann không phải là một căn bệnh đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này sẽ dẫn đến vô sinh ở cả nam và nữ.

Hiện tại cũng chưa có cách chữa trị hội chứng Kallmann. Tuy nhiên, nghiên cứu tiếp tục đang được thực hiện trong lĩnh vực này.

Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Các phương pháp cụ thể tùy thuộc vào nguồn gốc của vấn đề, nhưng các tùy chọn có thể bao gồm:

• Tiêm testosterone, miếng dán da hoặc gel cho nam giới.
• Thuốc estrogen và progesterone hoặc miếng dán da cho phụ nữ.
• Tiêm GnRH, có thể được sử dụng để kích thích rụng trứng ở những phụ nữ không rụng trứng hoặc có kinh nguyệt đều đặn.
• Tiêm HCG, có thể được sử dụng để tăng số lượng tinh trùng ở nam giới và tăng khả năng sinh sản ở nữ giới.

Trong một số trường hợp, nam giới mắc hội chứng Kallmann sẽ thuyên giảm tình trạng này. Điều này được đánh dấu bằng khả năng sinh sản khi không điều trị hoặc cải thiện sự tiết testosterone ngay cả sau khi ngừng thay thế testosterone. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là hội chứng Kallmann có thể đảo ngược – một tình trạng cho đến nay chỉ được báo cáo ở nam giới.

The post Hội chứng Kallmann appeared first on NOVAGEN.

Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời. Nhưng đôi khi các khiếm khuyết không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8 trên 1.000 ca sinh sống.

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có hai nhóm khiếm khuyết chính:

• bệnh tim bẩm sinh cyanotic (oxy trong máu thấp)
• bệnh tim bẩm sinh acyanotic (mức oxy trong máu có thể chấp nhận được)

Bệnh tim bẩm sinh cyanotic

Dị tật tim này liên quan đến các khuyết tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường có lượng oxy thấp và cần phải phẫu thuật.

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh cyanotic:

• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các ví dụ bao gồm hội chứng giảm sản tim trái (khi tim quá nhỏ ở bên trái) và vòm động mạch chủ bị gián đoạn (động mạch chủ không hoàn chỉnh).
• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các ví dụ bao gồm tứ chứng Fallot (một nhóm gồm bốn khiếm khuyết), teo phổi và teo van ba lá (van không phát triển bình thường).
• Các tổn thương hỗn hợp: Với loại khiếm khuyết này, cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu hệ thống và phổi. Một ví dụ là sự chuyển vị của các động mạch lớn khi hai động mạch chính rời khỏi tim bị đảo ngược. Một trường hợp khác là thân chung động mạch , khi tim chỉ có một động mạch chính, thay vì hai, để đưa máu đi khắp cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh Acyanotic

Bệnh tim bẩm sinh acyanotic liên quan đến một khiếm khuyết khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường. Ví dụ:

• Lỗ trong tim: Một trong những bức tường của trái tim có thể có lỗ mở bất thường. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, điều này có thể được gọi là thông liên nhĩ, ống nhĩ thất, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.
• Vấn đề với động mạch chủ: Động mạch chủ là động mạch chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể quá hẹp ( hẹp eo động mạch chủ ). Hoặc van động mạch chủ (đóng và mở để điều hòa lưu lượng máu) có thể bị hạn chế mở và hoặc một khiếm khuyết phổ biến hơn là chỉ có hai vạt thay vì ba (gọi là van động mạch chủ hai lá).
• Vấn đề với động mạch phổi: Động mạch phổi mang máu từ bên phải tim đến phổi để lấy oxy. Nếu động mạch này quá hẹp thì gọi là hẹp động mạch phổi.

Triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh

Các triệu chứng có thể bắt đầu ngay khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời, có thể bao gồm:

• Chứng xanh tím (da, môi hoặc móng tay hơi xanh).
• Buồn ngủ quá mức.
• Thở nhanh hoặc khó thở.
• Mệt mỏi bất thường hoặc hụt ​​hơi khi tập luyện.
• Tiếng thổi của tim (âm thanh đập mạnh do tim tạo ra có thể cho thấy lưu lượng máu bất thường).
• Lưu thông máu kém.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch.

Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào:

• Tuổi.
• Số lượng khuyết tật tim (một người có thể sinh ra với nhiều khuyết tật).
• Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Loại khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Các khiếm khuyết ở tim xảy ra khi tim thai nhi không phát triển bình thường trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:

• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền.
• Uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai (hoặc tiếp xúc với môi trường đáng kể như khói thuốc lá).
• Người mẹ mắc một số tình trạng bệnh lý khi mang thai (tiểu đường thai kỳ, sử dụng ma túy, phenylketon niệu hoặc nhiễm virus).

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Đôi khi khuyết tật tim được phát hiện trước khi em bé chào đời. Nếu bác sĩ Sản khoa phát hiện bất cứ điều gì bất thường khi siêu âm trước khi sinh định kỳ, mẹ bầu và thai nhi có thể cần xét nghiệm thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tim thai nhi.

Các khuyết tật tim khác được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường được phát hiện bằng phương pháp đo oxy trong mạch. Thử nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân để tìm hiểu xem nồng độ oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:

• Khám thực thể:  Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lắng nghe tim xem có bất kỳ âm thanh bất thường nào không.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực sẽ chụp ảnh bên trong ngực của bạn để phát hiện bất kỳ cấu trúc bất thường nào.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) đo hoạt động điện của tim bạn.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim ( echo) sử dụng siêu âm để tạo ra hình ảnh của van và buồng tim.
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể cho biết tim bạn đang bơm và lưu thông máu tốt như thế nào bằng cách thực hiện đặt ống thông tim. Nó còn được gọi là đặt ống thông tim hoặc chụp động mạch vành.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho bệnh tim có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Một số trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể tự lành. Những người khác có thể vẫn còn nhưng không cần điều trị trong khi những người khác phải được điều trị ngay sau khi sinh.

Bất cứ ai bị khuyết tật tim nên gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể bao gồm:

• Thủ tục đặt ống thông để cắm nút vào chỗ khiếm khuyết.
• Thuốc giúp tim bạn hoạt động hiệu quả hơn hoặc để kiểm soát huyết áp.
• Thủ tục không phẫu thuật để đóng khuyết tật bằng cách sử dụng thiết bị đóng.
• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn không khí trong phòng bình thường.
• Prostaglandin E1, giúp thư giãn cơ tim trơn và có thể giữ ống động mạch mở (mạch máu thường đóng sau khi sinh) giúp cung cấp lượng tuần hoàn cần thiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có cần điều trị đặc biệt không?

Người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này trong cuộc sống. Chúng có thể hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bạn và rút ngắn tuổi thọ của bạn. Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường. Nó có thể xảy ra khi có vấn đề với cấu trúc của tim hoặc mô sẹo từ cuộc phẫu thuật trước đó.
• Viêm nội tâm mạc: là một bệnh nhiễm trùng ở tim. Dùng thuốc kháng sinh nếu được chỉ định cho một khiếm khuyết cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim.
• Suy tim: Khi bị suy tim, tim không còn có thể bơm máu đầy đủ để lưu thông máu thích hợp nhằm đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó đôi khi được gọi là suy tim sung huyết.
• Tăng huyết áp: huyết áp cao xảy ra khi bơm máu gây áp lực quá lớn lên thành mạch máu.
• Biến chứng khi mang thai: Phụ nữ mắc dị tật tim có thể tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
• Tăng huyết áp phổi: là huyết áp cao trong động mạch phổi và có thể dẫn đến suy tim.
• Đột quỵ: xảy ra khi mạch máu trong não bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Sự tắc nghẽn hoặc vỡ này sẽ cắt đứt nguồn cung cấp máu đến não.
• Đột tử do tim: là tình trạng mất chức năng tim đột ngột. Nguyên nhân là do ngừng tim đột ngột. Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi hệ thống điện của tim gặp trục trặc, thường gây ra nhịp tim nhanh nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng van tim: Nếu van tim không hoạt động bình thường, máu có thể bị hạn chế hoặc trào ngược vào buồng tim gây ra tình trạng quá tải hoặc tim phải làm việc vất vả hơn bình thường.

Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tim và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tim mà bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến cá nhân bạn như thế nào.

Các biện pháp phòng tránh dị tật tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chưa có tất cả câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có những thứ khiến bạn có nguy cơ cao hơn (hút thuốc, uống rượu, một số loại thuốc, v.v.) và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.

Mặt khác, không có biện pháp tuyệt đối nào được chứng minh để ngăn ngừa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh.

Một số yêu cầu đối với mẹ bầu trong quá trình trước và trong khi mang thai, bao gồm:

• Không sử dụng các chất kích thích như cafe, rượu bia…
• Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
• Quản lý mọi tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketon niệu.
• Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.

Cách chăm sóc bản thân khi mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của dị tật tim bẩm sinh ở người lớn, một số lời khuyên bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bổ dưỡng gồm các loại thực phẩm có lợi cho tim.
• Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ khi có sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý các triệu chứng dị tật tim ở người lớn cũng như phát hiện bất kỳ biến chứng nào.
• Liệt kê với bác sĩ tim mạch về khuyết tật tim, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những cuộc phẫu thuật bạn đã trải qua. Hiểu loại khuyết tật tim cụ thể mà bạn mắc phải và các biến chứng có thể xảy ra.
• Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện trước với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và bác sĩ chăm sóc chính. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý những rủi ro trong suốt thai kỳ.

The post Dị tật tim bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Rối loạn bẩm sinh là gì?

Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và đôi khi có thể khá nhẹ. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh có thể bị khuyết tật hoặc gặp các vấn đề về sức khỏe trong suốt cuộc đời.

Việc lo lắng về các rối loạn bẩm sinh là điều tự nhiên nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một loại rối loạn di truyền cụ thể nào đó. Có thể kiểm tra một số, nhưng không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ, và cũng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ con bạn sinh ra bị rối loạn bẩm sinh.

Các rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất là gì?

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp:

• Sứt môi và hở hàm ếch – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Dị tật tim bẩm sinh – bao gồm lỗ thủng ở tim, vấn đề về van hoặc vấn đề về mạch máu. Chúng thường được chẩn đoán trong quá trình siêu âm định kỳ trong thai kỳ hoặc trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.
• Bại não – thường được chẩn đoán trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Fragile X – có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền khi mang thai hoặc trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Down (Trisomy 21) – thường được chẩn đoán thông qua di truyền khi mang thai.
• Dị tật nứt đốt sống – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Xơ nang – thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.

Những xét nghiệm nào về rối loạn bẩm sinh có sẵn trong thai kỳ?

Việc xét nghiệm một số rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu từ tuần thứ 9++ của thai kỳ trở đi. Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chọn làm xét nghiệm khi mang thai nhưng điều này không bắt buộc. Một số phụ huynh chọn không làm xét nghiệm trước sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để xác định những em bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc không loại trừ được con bạn bị rối loạn bẩm sinh thì bước tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm máu và đôi khi là xét nghiệm nước tiểu, nhằm mục đích xác định những em bé mắc chứng rối loạn bẩm sinh và tìm hiểu chứng rối loạn đó là gì.

Tuy nhiên, không thể kiểm tra tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ và các xét nghiệm cũng không hoàn hảo một cách tuyệt đối do có những sai số bởi giới hạn của công nghệ.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Lấy mẫu lông nhung màng đệm, hay CVS, thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có thể bị rối loạn bẩm sinh. CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng di truyền khác. Bạn sẽ được gây tê cục bộ và bác sĩ sẽ sử dụng kim để lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn, sau đó gửi đi xét nghiệm.

Chọc ối

Xét nghiệm này được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ và có thể được thực hiện thay thế hoặc cũng như CVS. Kết quả chọc ối có thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay một chứng rối loạn bẩm sinh khác hay không.

Chọc ối bao gồm việc lấy một lượng nhỏ chất lỏng xung quanh em bé của bạn, sử dụng kim tiêm và sau khi gây tê cục bộ, sau đó sẽ được gửi đi xét nghiệm.

Có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ với cả CVS và chọc ối.

Có thể ngăn ngừa được các rối loạn bẩm sinh không?

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc một số rối loạn bẩm sinh nhất định, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tiền sử gia đình, khả năng con bạn mắc bất kỳ rối loạn bẩm sinh nào và có thể sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi của bạn có thể được kiểm tra lúc 2 đến 4 ngày tuổi, trước khi nó được cấy vào tử cung của bạn.

Những điều khác bạn có thể làm để ngăn ngừa rối loạn bẩm sinh bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic, trong những năm sinh sản;
• Uống bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ;
• Tránh uống rượu, hút thuốc và các loại ma túy khác vì chúng có thể gây hại cho thai nhi;
• Kiểm soát bệnh tiểu đường và tiểu đường thai kỳ;
• Tránh tiếp xúc với hóa chất trong môi trường của bạn, chẳng hạn như thuốc trừ sâu hoặc chì;
• Được tiêm chủng đầy đủ trong quá trình mang thai, đặc biệt là vắc xin phòng bệnh sởi;

Bác sĩ Nhi khoa và các chuyên gia y tế khác sẽ khám con bạn trong vài ngày đầu đời để kiểm tra các vấn đề về thính giác, bệnh tim, rối loạn máu, chuyển hóa và hormone. Điều này được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm những vấn đề như vậy thường có thể ngăn chúng trở thành khuyết tật nghiêm trọng hơn về thể chất, trí tuệ, thị giác hoặc thính giác.

The post Tổng quan về Rối loạn bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Bàn chân khoèo là gì?

Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang một bên hoặc thậm chí hướng lên trên).

Bàn chân khoèo là một dị tật có thể xuất hiện do bẩm sinh hoặc sau khi trẻ bị bại liệt. Điểm đặc biệt của dị tật này là bàn chân bị biến dạng, không thể đặt phẳng lên mặt đất, và gân gót có độ dài ngắn hơn so với trẻ bình thường.

Bàn chân của trẻ bị biến dạng ảnh hưởng đến khả năng di chuyển và phát triển của trẻ. Điều trị dị tật bàn chân khoèo là một trong những vấn đề quan trọng và được đặt lên hàng đầu để đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ sơ sinh.

Dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh thường kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác hoặc có thể tồn tại độc lập. Tỉ lệ mắc bàn chân khoèo sơ sinh được ước tính là 1/1000 trẻ sơ sinh, trong đó trường hợp cả hai chân bị khoèo chiếm khoảng 50%, và tỉ lệ nam cao hơn nữ.

Các loại bàn chân khoèo

Có hai loại bàn chân khoèo:

• Dị tật bàn chân khoèo đơn độc hoặc vô căn: Đây là loại phổ biến nhất. Nếu con bạn bị bàn chân khoèo mà không có vấn đề y tế nào khác thì được gọi là bàn chân khoèo đơn độc. Vô căn có nghĩa là nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo không được biết rõ.
• Dị tật bàn chân khoèo không cách ly: Bàn chân khoèo không cách ly xảy ra cùng với các tình trạng sức khỏe khác. Những tình trạng này bao gồm chứng cứng khớp (một vấn đề về khớp) và tật nứt đốt sống (rối loạn ống thần kinh). Khiếm khuyết ống thần kinh là các vấn đề liên quan đến não, cột sống và tủy sống của bé.

Dấu hiệu dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu phổ biến nhất của bàn chân khoèo là một hoặc cả hai chân quay vào trong. Bàn chân của bé hướng về phía chân đối diện.

Bàn chân khoèo sơ sinh thể hiện 3 loại biến dạng tại ba khớp khác nhau, gây ra các triệu chứng lâm sàng khác nhau:

• Tình trạng đảo ngược khớp cận xương sên khiến phần phía sau của bàn chân bị đảo ngược, tạo nên một dạng bàn chân bẹt.
• Bất thường tại khớp sên – ghe khiến bàn chân biến dạng khép trong, tạo nên dạng bàn chân dị tật.
• Bất thường tại khớp cổ chân, lòng bàn chân khiến bàn chân ngửa, xoay trong và bệnh nhi phải di chuyển bằng những ngón chân. Tình trạng này cũng làm cho cơ bắp của chân bị co rút, khiến gân gót chân có độ dài ngắn hơn so với bình thường. Triệu chứng này tạo nên dạng bàn chân chóp và làm hạn chế sự di chuyển của trẻ.

Các triệu chứng bàn chân khoèo khác mà bạn có thể nhận thấy bao gồm:

• Cơ bắp chân nhỏ hơn ở chân bị ảnh hưởng.
• Bàn chân ngắn hơn.
• Cứng mắt cá chân.
• Thiếu đầy đủ các chuyển động ở bàn chân của trẻ.

Nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo là gì?

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính xác của bàn chân khoèo. Rất có thể đó là sự kết hợp giữa di truyền và môi trường:

• Yếu tố di truyền: thông tin lưu trữ trong hệ gen cho cơ thể con bạn biết hình dáng, sự phát triển và chức năng của cơ thể. Vấn đề với một hoặc nhiều gen (được truyền từ cha mẹ sang con cái) có thể dẫn đến bàn chân khoèo.
• Yếu tố môi trường: sử dụng ma túy và hút thuốc khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh như bàn chân khoèo.

Ai có nguy cơ bị bàn chân khoèo bẩm sinh?

Các bé trai có khả năng phát triển bàn chân khoèo cao gấp đôi so với trẻ sơ sinh là bé gái.

Tiền sử gia đình mắc bệnh bàn chân khoèo cũng khiến con bạn có nguy cơ cao hơn.

Trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ cao hơn nếu có:

• Một dị tật bẩm sinh khác, như tật nứt đốt sống hoặc bại não
• Một tình trạng di truyền, chẳng hạn như Trisomy 18 (hội chứng Edward)

Ngoài ra, một phụ nữ có thể có nguy cơ sinh con bị bàn chân khoèo cao hơn nếu họ:

• Bị thiểu ối khi mang thai. Đây là vấn đề không có đủ nước ối, chất lỏng bao quanh thai nhi.
• Bị nhiễm virus Ebola khi mang thai, điều này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.
• Hút thuốc, uống rượu hoặc sử dụng thuốc kích thích khi mang thai.

Bàn chân khoèo ảnh hưởng đến trẻ nhỏ như thế nào?

Bàn chân khoèo không gây đau đớn cho em bé của bạn. Nhiều em bé thậm chí sẽ không nhận thấy điều đó trong vài tháng đầu đời. Nhưng bàn chân khoèo sẽ cản trở việc đứng và đi lại. Nó sẽ không tự biến mất. Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo cần được điều trị để khắc phục vấn đề trước khi đến tuổi biết đi.

Bàn chân khoèo không được điều trị có thể dẫn đến các ảnh hưởng tới trẻ, bao gồm:

• Vấn đề đi bộ: Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo thường bước đi khác thường. Thông thường, mọi người đi bằng lòng bàn chân và lòng bàn chân. Trẻ bị bàn chân khoèo có thể đi bằng hai bên và phía trên bàn chân.
• Nhiễm trùng bàn chân.
• Các vấn đề về chân, bao gồm cả vết chai. Mô sẹo là một lớp da dày thường phát triển ở lòng bàn chân.
• Viêm khớp: một tình trạng khớp gây đau, cứng và sưng.

Chẩn đoán dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu của bàn chân khoèo có thể được quan sát khi tiến hành siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Siêu âm trước khi sinh cho thấy hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Nếu bác sĩ chẩn đoán bàn chân khoèo khi mang thai, bạn có thể bắt đầu lập kế hoạch điều trị mà con bạn sẽ cần sau khi sinh.

Để chẩn đoán bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, việc thăm khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu và triệu chứng như bàn chân cạnh ngoài, có nếp lằn bên trong, nếp gấp phía sau, độ nhón gót thay đổi, và cứng là rất quan trọng. Tuy nhiên, để có một chẩn đoán chính xác hơn và đánh giá mức độ bệnh, các kỹ thuật cận lâm sàng cũng đóng vai trò quan trọng.

Chụp X – quang bàn chân là một trong những kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để đánh giá cấu trúc xương và kiểm tra các biến dạng ở bàn chân.

Điều trị dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Một lời khuyên chung là nên điều trị bàn chân khoèo càng sớm càng tốt. Điều trị sớm giúp con bạn tránh được các vấn đề sau này. Tốt nhất là bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu đời của bé.

Để điều trị bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, các nguyên tắc quan trọng cần tuân thủ bao gồm chỉnh sửa biến dạng bàn chân và phục hồi chức năng, độ linh hoạt và độ mạnh của bàn chân để trẻ có thể đi lại và vận động tốt hơn.

Các em bé bị dị tật bàn chân khoèo có thể sẽ cần sự phối hợp của các bác sĩ với chuyên khoa khác nhau để điều trị, bao gồm:

• Bác sĩ chỉnh hình nhi khoa: Chuyên về các vấn đề về xương khớp ở trẻ em.
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình: Chuyên phẫu thuật xương và khớp.
• Vật lý trị liệu: Giúp trẻ xây dựng sức mạnh và cử động bàn chân.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được sử dụng:

• Phương pháp Ponseti: Đây là một phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng từ khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp Ponseti bao gồm việc nắn chỉnh vòm, bàn chân và gót vẹo trong, sau đó bó bột để cố định lại bàn chân. Sau giai đoạn bó bột, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật cắt gân gót và tiếp tục mang nẹp giày trong suốt cả ngày trong một thời gian dài.
• Phương pháp kéo duỗi, băng bó: Phương pháp này sử dụng kỹ thuật vật lý trị liệu để kéo duỗi bàn chân và sau đó băng bó để duy trì tư thế đúng của bàn chân. Kỹ thuật này yêu cầu vận động bàn chân mỗi ngày và sử dụng máy kéo duỗi trong lúc trẻ ngủ.
• Phương pháp đeo nẹp: Sử dụng giày đặc biệt để giữ chân ở góc thích hợp.
• Phẫu thuật: Phương pháp này được áp dụng trong những trường hợp nặng và không đáp ứng với những biện pháp điều trị khác. Kỹ thuật mổ bao gồm kéo dài gân gót và đưa bàn chân trở lại tư thế đúng.

Dựa vào tình trạng của trẻ và mức độ biến dạng bàn chân, các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và tiến hành điều trị kịp thời để giúp trẻ có thể phục hồi và phát triển bình thường.

Dị tật bàn chân khoèo có thể phòng ngừa được không?

Chăm sóc sức khỏe tốt trước và trong khi mang thai mang lại cho con bạn cơ hội tốt nhất để có một khởi đầu khỏe mạnh trong cuộc sống. Ngay cả trước khi mang thai, bạn có thể muốn cân nhắc xem liệu việc khám thai trước khi mang thai có phù hợp với mình hay không. Trong lần khám này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đảm bảo bạn khỏe mạnh nhất có thể khi mang thai.

Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị tật bàn chân khoèo hoặc các dị tật bẩm sinh khác, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Một bác sĩ tư vấn di truyền là một chuyên gia về dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền.

Tiến hành kiểm tra các bệnh nhiễm trùng như virus Zika. Việc phát hiện sớm và điều trị nhiễm trùng trước khi mang thai làm tăng cơ hội mang thai và em bé khỏe mạnh.

Những lưu ý quan trọng đối với phụ nữ mang thai:

• Tuân thủ đầy đủ các lịch thăm khám định kỳ.
• Hãy bảo vệ bản thân và thai nhi khỏi bệnh sốt rét bằng cách sử dụng thuốc xịt côn trùng.
• Không hút thuốc hoặc uống rượu và chỉ sử dụng các loại thuốc được bác sĩ chỉ định.

The post Dị tật bàn chân khoèo appeared first on NOVAGEN.

Bệnh tự miễn dịch là gì?

Nếu không có hệ thống miễn dịch – cơ chế phòng vệ tự nhiên của cơ thể con người chống lại những kẻ xâm lược bên ngoài – chúng ta sẽ bị bệnh liên tục. Mạng lưới tế bào, cơ quan và phân tử phức tạp này chống lại những thứ như vi khuẩn và vi rút 24 giờ một ngày, từ đầu đến chân của chúng ta. Đó là một sự bảo vệ mạnh mẽ khi nó có tác dụng với chúng ta, nhưng cũng có thể là một mối đe dọa mạnh mẽ khi nó quay lưng lại với chúng ta, trong cái gọi là bệnh tự miễn dịch (autoimmune disease) (“auto” nghĩa là bản thân).

Bệnh tự miễn dịch ở trẻ em rất hiếm. Khi chúng xảy ra, chúng có thể khó chẩn đoán và khó điều trị. Các bác sĩ vẫn đang tìm hiểu về nhóm lớn các bệnh mãn tính này – tổng cộng hơn 80 bệnh – hầu hết đều chưa có cách chữa trị. Nếu con bạn có vấn đề về tự miễn dịch, phần lớn phụ thuộc vào việc tìm ra nguyên nhân và sau đó điều trị tích cực tình trạng này.

Hệ thống miễn dịch hoạt động như thế nào?

Các bệnh tự miễn dịch ảnh hưởng đến khoảng 23 triệu người Mỹ, tuy nhiên nghiên cứu về hệ thống miễn dịch (miễn dịch học) vẫn là một lĩnh vực đang phát triển. Các bác sĩ và nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về hệ thống phòng thủ tự nhiên của cơ thể và điều gì sẽ xảy ra khi nó gặp trục trặc.

Để hiểu rõ hơn về bệnh tự miễn dịch của con bạn, cần biết một số thông tin cơ bản về cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch:

• Khi một yếu tố gây bệnh từ bên ngoài (kháng nguyên) như vi khuẩn, virus hoặc phấn hoa xâm nhập vào cơ thể, nó sẽ gặp phải hệ thống miễn dịch bẩm sinh.
• Hệ thống miễn dịch bẩm sinh là phản ứng bẩm sinh, không đặc hiệu của chúng ta đối với các kháng nguyên. Đó là một hệ thống phòng thủ chung bao gồm các rào cản như da và màng nhầy cũng như các phản ứng như phản xạ ho và hắt hơi.
• Hệ thống bẩm sinh cũng bao gồm các tế bào bạch cầu được gọi là thực bào (nghĩa đen là tế bào ăn thịt), được thiết kế để tiêu diệt bất kỳ kháng nguyên nào vượt qua được lớp phòng thủ bên ngoài.
• Hệ thống bẩm sinh sẽ tiêu diệt kẻ xâm lược hoặc câu giờ để hệ thống miễn dịch thích ứng phức tạp hơn hoạt động.
• Hệ thống miễn dịch thích ứng là phản ứng đặc hiệu, liên tục phát triển đối với các kháng nguyên. Đó là cơ chế phòng thủ có mục tiêu nhằm xác định kẻ xâm lược và tạo ra các protein (kháng thể) đặc biệt để đánh dấu kẻ xâm lược để tấn công.
• Trong số những thành phần chủ chốt trong hệ thống miễn dịch thích ứng có các tế bào bạch cầu đặc biệt gọi là tế bào B, tạo ra kháng thể và tế bào T phối hợp và thực hiện cuộc tấn công – và quan trọng là cũng báo hiệu khi nào cuộc tấn công nên dừng lại.

Điều gì xảy ra khi trẻ mắc bệnh tự miễn dịch?

Trong bệnh tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch bắt đầu tấn công nhầm các tế bào và mô khỏe mạnh – và không ngăn chặn được cuộc tấn công. Điều này khác với các trục trặc khác của hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như rối loạn suy giảm miễn dịch mắc phải, như AIDS, trong đó hệ thống miễn dịch bị suy yếu hoặc không hiệu quả và rối loạn dị ứng, trong đó hệ thống miễn dịch phản ứng quá mức với những thứ như phấn hoa hoặc các loại hạt.

Các bệnh tự miễn dịch có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể, mặc dù chúng thường nhắm vào các mô liên kết (da, cơ và khớp). Các triệu chứng có thể bao gồm từ mệt mỏi và phát ban nhẹ đến các tác dụng phụ nghiêm trọng, hiếm gặp, như co giật. Việc chẩn đoán có thể khó khăn vì nhiều triệu chứng có xu hướng đến rồi đi và thường không đặc hiệu. Chúng xảy ra trong các loại bệnh tự miễn dịch khác nhau cũng như các loại bệnh khác, như nhiễm trùng và ung thư.

Các bệnh tự miễn dịch xảy ra thường xuyên nhất ở nữ giới với tỷ lệ 3 trên 1 so với nam giới.

Các bác sĩ không biết tại sao hệ thống miễn dịch của một số trẻ lại bắt đầu tấn công cơ thể của chúng. Chúng tôi biết nó có liên quan đến thứ gì đó trong gen của họ và có thể là một số yếu tố khác chưa được biết đến.

Điều quan trọng là cha mẹ phải biết rằng bệnh của con họ không phải do bất cứ điều gì họ làm gây ra và họ không thể làm gì để ngăn chặn điều đó.

Những loại bệnh tự miễn dịch nào ảnh hưởng đến trẻ em?

Hệ thống miễn dịch được thiết kế để bảo vệ toàn bộ cơ thể. Khi gặp trục trặc, nó có thể tấn công hầu như bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ da, khớp đến mạch máu – tất cả đều phản ứng theo những cách khác nhau và thường yêu cầu các chiến lược điều trị khác nhau.

Nhìn chung, các bệnh tự miễn thường rơi vào một trong hai nhóm cơ bản:

Các rối loạn đặc hiệu của cơ quan (còn gọi là cục bộ) tập trung vào một cơ quan hoặc một loại mô cụ thể:

• Bệnh Addison ảnh hưởng đến tuyến thượng thận
• Viêm gan tự miễn ảnh hưởng đến gan
• Bệnh Crohn ảnh hưởng đến đường tiêu hóa
• Bệnh đa xơ cứng (MS) ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương
• Bệnh tiểu đường type 1 ảnh hưởng đến tuyến tụy
• Viêm loét đại tràng ảnh hưởng đến đường tiêu hóa

Các rối loạn không đặc hiệu ở cơ quan (còn gọi là hệ thống) gây ra các vấn đề trên toàn cơ thể:

• Viêm da cơ vị thành niên ảnh hưởng đến da và cơ
• Viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên ảnh hưởng đến khớp và đôi khi đến da và phổi
• Bệnh Lupus ảnh hưởng đến khớp, da, gan, thận, tim, não và các cơ quan khác
• Xơ cứng bì ảnh hưởng đến da, khớp, ruột và đôi khi cả phổi

Ai có nguy cơ mắc bệnh tự miễn dịch?

Bởi vì có hàng chục loại bệnh tự miễn nên các yếu tố nguy cơ có thể khác nhau tùy theo từng bệnh. Tuy nhiên, nhìn chung, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ chặt chẽ với các yếu tố sau:

• Giới tính: Các bé gái có nguy cơ mắc bệnh tự miễn cao gần gấp ba lần các bé trai, trong đó các bé gái vị thành niên và phụ nữ trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. Đối với một số bệnh, chẳng hạn như xơ cứng bì và lupus (SLE), hơn 85% bệnh nhân là nữ. Tuy nhiên, một trong những bệnh tự miễn phổ biến ở trẻ em, bệnh tiểu đường loại 1, ảnh hưởng đến bé trai và bé gái gần như bằng nhau.
• Tuổi tác: Hầu hết các bệnh tự miễn đều ảnh hưởng đến người trẻ và trung niên. Một số bệnh bắt đầu đặc biệt từ thời thơ ấu, như tên gọi của chúng gợi ý – ví dụ như viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên và viêm da cơ ở trẻ vị thành niên.
• Di truyền: Tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn khiến trẻ có nguy cơ cao hơn. Trên thực tế, người ta ước tính rằng khoảng 1/3 nguy cơ phát triển bệnh tự miễn có liên quan đến yếu tố nào đó trong gen của trẻ.
• Chủng tộc: Một số báo cáo cho thấy trẻ em thuộc các chủng tộc khác nhau có thể dễ mắc một số bệnh tự miễn nhất định. Ví dụ, trẻ em người Mỹ gốc Phi dường như có nhiều khả năng mắc bệnh lupus (SLE) và xơ cứng bì hơn người da trắng, nhưng điều ngược lại lại đúng với bệnh đa xơ cứng (MS), bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ em da trắng.
• Các bệnh khác: Trẻ mắc một bệnh tự miễn có xu hướng có nguy cơ mắc bệnh khác cao hơn. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tiểu đường loại 1 dường như dễ mắc bệnh celiac hoặc bệnh Addison hơn.

Triệu chứng của bệnh tự miễn dịch

Không có một tập hợp triệu chứng nào bao trùm toàn bộ bệnh tự miễn. Các triệu chứng phổ biến nhất có xu hướng không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể do một tình trạng không liên quan đến hệ thống miễn dịch gây ra. Điều này có thể khiến bác sĩ khó chẩn đoán các bệnh tự miễn hơn. Do đó, trẻ có thể cần một số xét nghiệm để thu hẹp nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của chúng.

Các dấu hiệu cho thấy trẻ có thể đang gặp vấn đề về hệ thống miễn dịch bao gồm:

• sốt nhẹ
• mệt mỏi hoặc mệt mỏi mãn tính
• chóng mặt
• giảm cân
• phát ban và tổn thương da
• cứng khớp
• tóc dễ gãy hoặc rụng tóc
• khô mắt và/hoặc miệng
• cảm giác “không khỏe” chung

Sốt tái phát, mệt mỏi, phát ban, sụt cân… không phải là bằng chứng cụ thể cho thấy trẻ mắc bệnh tự miễn, nhưng chúng có nghĩa là trẻ bị bệnh và cần được chăm sóc y tế. Bác sĩ nhi khoa có thể giới thiệu gia đình đến một bác sĩ chuyên khoa, có thể là bác sĩ thấp khớp nhi khoa, nếu họ nghi ngờ mắc bệnh tự miễn.

Nguyên nhân gây ra bệnh tự miễn dịch

Lý do chính xác khiến hệ thống miễn dịch của một số trẻ bắt đầu tấn công cơ thể của chính chúng vẫn còn là một điều bí ẩn. Chúng tôi biết rằng các bệnh tự miễn không lây nhiễm và chúng dường như không do bất kỳ nguyên nhân cụ thể nào gây ra. Thay vào đó, các nhà khoa học tin rằng có một quá trình gồm nhiều bước:

• Di truyền: Một số gen được cha mẹ truyền lại khiến một số trẻ dễ mắc bệnh tự miễn.
• Yếu tố môi trường: Bệnh tự miễn có thể không bộc lộ cho đến khi nó được kích hoạt bởi một nguyên nhân nào đó như nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với một số chất độc hoặc thuốc.
• Yếu tố nội tiết tố: Do nhiều bệnh tự miễn có xu hướng ảnh hưởng đến các cô gái vị thành niên và phụ nữ trẻ, một số nội tiết tố nữ cũng có thể đóng vai trò khi những căn bệnh này bùng phát.

Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc để khám phá những gen nào có liên quan và cách chúng tương tác. Họ cũng đang nghiên cứu một số tác nhân tiềm ẩn về môi trường và nội tiết tố để một ngày nào đó có thể chữa khỏi hoặc thậm chí ngăn ngừa các bệnh tự miễn dịch.

Chẩn đoán bệnh tự miễn dịch

Bệnh tự miễn là một thách thức đặc biệt đối với các bác sĩ. Nhiều triệu chứng sớm nhất như sốt và mệt mỏi là không đặc hiệu, có nghĩa là chúng được tìm thấy ở nhiều loại bệnh. Các triệu chứng thường đến và đi. Một bệnh tự miễn có thể biểu hiện theo những cách khác nhau ở những người khác nhau hoặc bao gồm các đặc điểm của các bệnh tự miễn khác.

Vì những lý do như vậy, việc chẩn đoán có thể là một hành trình dài và căng thẳng đối với nhiều gia đình. Điều quan trọng cần nhớ là những khó khăn như vậy không phải là dấu hiệu cho thấy có điều gì đó không ổn xảy ra với con bạn. Ngay cả khi các bác sĩ không chắc chắn 100% bệnh tự miễn cụ thể mà trẻ mắc phải, họ thường có thể học đủ thông tin từ quá trình chẩn đoán để bắt đầu các phương pháp điều trị nhằm cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Trước tiên, bác sĩ thấp khớp sẽ xem xét toàn bộ lịch sử sức khỏe của con bạn bao gồm tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn – và tiến hành khám sức khỏe toàn diện. Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh tự miễn, họ sẽ thu thập thêm thông tin thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm:

• Kháng thể kháng nhân (ANA), có thể phát hiện một số protein bất thường gọi là kháng thể kháng nhân mà hệ thống miễn dịch tạo ra khi tấn công các mô của cơ thể.
• Yếu tố thấp khớp (RF), giống như ANA, có thể phát hiện một loại protein bất thường mà hệ thống miễn dịch tạo ra khi tấn công cơ thể. Nó có thể hữu ích trong việc phân loại một loại bệnh viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên (JIA). Tuy nhiên, trẻ em mắc một số bệnh không tự miễn dịch có thể có kết quả xét nghiệm dương tính với RF và hầu hết trẻ em thực sự bị viêm khớp có thể cho kết quả âm tính.
• Công thức máu toàn bộ (CBC), một tập hợp các xét nghiệm đo kích thước, số lượng và độ trưởng thành của các tế bào máu khác nhau trong một lượng máu cụ thể. Hai xét nghiệm quan trọng là: số lượng bạch cầu (WBC), đo số lượng tế bào bạch cầu hiện diện và hematocrit, đo số lượng hồng cầu hiện diện.
• Bổ sung, đo lường mức độ bổ sung trong máu, một nhóm protein là một phần của hệ thống miễn dịch. Mức độ bổ sung thấp có thể chỉ ra vấn đề tự miễn dịch.
• Protein phản ứng C (CRP), đo lượng protein đặc biệt được tạo ra trong gan. Mức CRP có xu hướng tăng lên khi bị viêm nặng giống như tình trạng viêm ở đâu đó trong cơ thể.
• Tốc độ lắng của hồng cầu (ESR hoặc tốc độ lắng), đo tốc độ tế bào hồng cầu rơi xuống đáy ống nghiệm. Nếu các tế bào kết tụ lại với nhau và rơi xuống nhanh hơn bình thường, nó có thể báo hiệu tình trạng viêm trong cơ thể.
• Kháng thể kháng peptit citrullin hóa vòng (chống ĐCSTQ), một xét nghiệm máu tương đối mới có thể được yêu cầu cùng với xét nghiệm RF để giúp xác định đặc điểm của một loại JIA nhất định.

Bác sĩ cũng có thể muốn xem xét kỹ hơn các cơ quan và mô thực sự của con bạn để loại trừ những nguyên nhân như nhiễm trùng, khối u và gãy xương. Để làm điều này, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh như:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) , sử dụng kết hợp nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về các cơ quan, xương và mô của cơ thể. Vì trẻ em phải nằm yên để chụp MRI, quá trình này có thể kéo dài nửa giờ hoặc hơn, nên một số trẻ có thể cần gây mê toàn thân hoặc dùng thuốc an thần.
• Siêu âm còn được gọi là siêu âm hoặc siêu âm, sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong. Mặc dù siêu âm cho thấy ít chi tiết hơn MRI nhưng nó rất nhanh và không yêu cầu trẻ phải dùng thuốc an thần.

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô của người bệnh – gọi là sinh thiết – để giúp xác định bệnh hoặc để biết bệnh đang tiến triển như thế nào.

Nhìn chung, các công cụ chẩn đoán ngày nay có thể giúp bác sĩ xác định chính xác bệnh tự miễn, nhưng không thể làm được gì nhiều để phân biệt bệnh này với bệnh khác. Để giải quyết vấn đề đó, nhiều nhà nghiên cứu hiện đang nỗ lực xác định các dấu hiệu sinh học mà cơ thể đang làm hoặc chỉ ra một căn bệnh cụ thể – đối với các bệnh tự miễn. Những dấu ấn sinh học như vậy có thể cho phép các bác sĩ chẩn đoán nhanh hơn, chính xác hơn và bắt đầu điều trị sớm hơn nhiều.

Điều trị bệnh tự miễn dịch

Các bác sĩ thấp khớp, chuyên về các bệnh về khớp và mô liên kết, thường chẩn đoán các bệnh tự miễn và có xu hướng là trung tâm của nhóm chăm sóc sức khỏe. Tùy thuộc vào mô hoặc cơ quan nào bị ảnh hưởng, các chuyên gia khác như bác sĩ da liễu (da), bác sĩ chuyên khoa gan (gan) và bác sĩ chuyên khoa thận (thận) – có thể tham gia chăm sóc con bạn.

Mặc dù không có cách chữa trị cho phần lớn các bệnh tự miễn, nhưng các bác sĩ hướng tới mục tiêu làm được nhiều việc hơn là chỉ kiểm soát các triệu chứng của con bạn. Chúng sẽ có tác dụng làm giảm ngay lập tức những thứ như đau nhức và cứng khớp, đồng thời phục hồi các chất quan trọng cho cơ thể con bạn mà bệnh có thể lấy đi (như insulin, trong bệnh tiểu đường loại 1 ). Nhưng mục tiêu lớn là làm dịu tình trạng viêm của phản ứng tự miễn dịch để giữ cho nó không bị tổn thương thêm và & thiết lập lại hệ thống miễn dịch để nó có thể tự hoạt động bình thường.

Nói rộng hơn, các bác sĩ kê đơn các loại thuốc 1) chống lại tình trạng viêm có hại do sự tấn công của hệ miễn dịch gây ra và 2) ức chế hệ thống miễn dịch tổng thể hoặc ngăn chặn những hoạt động cụ thể mà hệ thống miễn dịch đang thực hiện. Phương pháp điều trị phẫu thuật cho các bệnh tự miễn là rất hiếm.

Các bác sĩ thường ưu tiên điều trị tích cực ngay từ đầu bằng nhiều loại thuốc (một số loại thuốc có tác dụng phụ đáng kể mà bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận chi tiết với bạn). Các phương pháp điều trị thường được chỉ định cho bệnh tự miễn bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): giúp giảm các triệu chứng như đau, sưng và cứng khớp.
• Thuốc chống thấp khớp tác dụng điều trị bệnh (DMARD): làm chậm lại – hoặc thậm chí ngăn chặn – sự tiến triển của bệnh.
• Thuốc sinh học: một loại DMARD tương đối mới được làm từ protein tổng hợp. Loại chính trong sinh học là thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF), chống lại mức độ cao của protein gây viêm.
• Corticosteroid: loại thuốc cực kỳ mạnh có tác dụng ức chế hệ thống miễn dịch và chống viêm. Các bác sĩ đôi khi kê toa corticosteroid ở dạng viên hoặc tiêm tĩnh mạch để sử dụng trong thời gian ngắn, nhưng có xu hướng tránh dùng liều cao trong thời gian dài vì tác dụng phụ nghiêm trọng. Prednisone, có nhiều tên biệt dược, là loại corticosteroid phổ biến nhất.
• IVIg (globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch): một sản phẩm máu được tạo thành từ các kháng thể. Nó được truyền qua IV và có thể giúp hệ thống miễn dịch hoạt động trở lại mà không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của nó.

Tùy thuộc vào bệnh tự miễn dịch của con bạn, chúng có thể cần các phương pháp điều trị y tế khác, chẳng hạn như:

• Plasmapheresis: một quá trình loại bỏ huyết tương – phần máu mang kháng thể – khỏi máu của bệnh nhân. Tuy nhiên, vì nó loại bỏ các kháng thể tốt cùng với kháng thể xấu nên nó khiến hệ thống miễn dịch kém khả năng chống lại bệnh tật và nhiễm trùng. Đó là lý do tại sao các bác sĩ thường chỉ khuyên dùng phương pháp plasmapheresis cho những bệnh tự miễn dịch nghiêm trọng nhất.
• Phẫu thuật: trong một số ít trường hợp, để giải quyết một số biến chứng nhất định của bệnh tự miễn như tổn thương khớp trong bệnh viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên hoặc tắc ruột trong bệnh Crohn.

Mặc dù cần thiết nhưng thuốc chỉ là một phần trong chương trình điều trị của con bạn. Hầu hết trẻ em mắc các bệnh tự miễn cũng cần được điều trị bằng vật lý trị liệu và nghề nghiệp để tăng khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp, đồng thời học cách thực hiện các hoạt động hàng ngày trên cơ thể dễ dàng hơn. Và bởi vì những căn bệnh mãn tính như thế này có thể khó giải quyết về mặt tinh thần và cảm xúc, liệu pháp tâm lý hoặc tư vấn có thể có giá trị trong việc giúp trẻ giữ quan điểm tích cực cần thiết để “đánh bại” căn bệnh của mình.

Bệnh tự miễn dịch có thể phòng ngừa được không?

Cho đến nay, không có cách nào để ngăn chặn một người phát triển bệnh tự miễn, mặc dù các nhà nghiên cứu đang nỗ lực hướng tới mục tiêu dài hạn đó. Viện Y tế Quốc gia đã nêu ra ba thách thức mà các nhà nghiên cứu phải đối mặt:

• nhận biết các kiểu di truyền cụ thể của những người dễ mắc bệnh tự miễn
• tập trung vào các yếu tố môi trường (vi rút, độc tố, v.v.) có thể gây bệnh
• đưa ra các cách can thiệp trước khi dịch bệnh bắt đầu, cùng với đó là tạo ra các chương trình sàng lọc công khai

Triển vọng lâu dài của trẻ mắc bệnh tự miễn dịch là gì?

Nhìn chung, các bệnh tự miễn được coi là tình trạng suốt đời.

Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh viêm da cơ ở trẻ vị thành niên , có thể được “chữa khỏi”, nghĩa là nếu điều trị thành công, các triệu chứng sẽ không bao giờ tái phát. Nhiều trẻ em khi lớn lên đã khỏi các bệnh khác, chẳng hạn như một số loại bệnh viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên. Nhưng ngay cả khi bệnh tự miễn dịch của trẻ “biến mất” (điều này được gọi là sự thuyên giảm), chúng sẽ luôn cần theo dõi chặt chẽ sức khỏe của mình vì hệ thống miễn dịch đã cho thấy nó có khả năng tấn công các mô khỏe mạnh.

Nếu một đứa trẻ mắc bệnh tự miễn nghiêm trọng hơn, chúng có thể trải qua các giai đoạn khỏe hơn (thuyên giảm) và trở nên nặng hơn (tái phát). Sự quay trở lại đột ngột và nghiêm trọng của các triệu chứng, được gọi là cơn bùng phát, không phải là hiếm. Cả điều trị y tế và thay đổi lối sống đều có thể phải mất một chặng đường dài để kiểm soát được những thay đổi này.

Ngay cả sau khi chẩn đoán bệnh tự miễn đặc biệt của trẻ, các bác sĩ cũng không thể dự đoán chính xác điều gì sẽ xảy ra. Nhưng họ có thể giúp các gia đình hiểu rõ hơn về tương lai và phát triển một kế hoạch điều trị nhằm đảm bảo kết quả tốt nhất có thể.

Trong một số trường hợp, các bệnh tự miễn nghiêm trọng – đặc biệt là những bệnh ảnh hưởng đến gan, thận, phổi, mạch máu và các cơ quan quan trọng khác – có thể đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, may mắn thay, những căn bệnh này rất hiếm. Điều trị nhằm mục đích giữ cho các cơ quan quan trọng này khỏe mạnh.

Nhiễm trùng là một vấn đề có khả năng đe dọa tính mạng khác đối với một số trẻ em; tuy nhiên, với việc theo dõi và điều trị thích hợp, gia đình và bác sĩ có thể cùng nhau hợp tác để giảm thiểu những rủi ro đó.

The post Tổng quan bệnh tự miễn dịch appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống mật để dẫn mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan.

Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Nó cũng giúp tiêu hóa chất béo và các vitamin tan trong chất béo A, D, E và K. Cơ thể chỉ có thể sử dụng những vitamin này nếu chúng được kết hợp với chất béo từ thực phẩm bạn ăn.

Ống mật là kênh vận chuyển mật ra khỏi gan của bạn. Nếu bạn không có đủ các ống dẫn này, mật sẽ tích tụ trong gan. Nó làm tổn thương các mô gan của bạn và cuối cùng có thể khiến gan của bạn bị suy. Khi các lựa chọn điều trị tăng lên, những người mắc bệnh này sẽ sống lâu hơn, thoải mái hơn, đặc biệt nếu tình trạng bệnh được phát hiện sớm.

Hội chứng Alagille thường ảnh hưởng đến các cơ quan chính khác trong cơ thể, bao gồm tim, mắt, thận và cột sống. Trẻ mắc hội chứng Alagille có xu hướng có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau.

Khoảng 75% số người được chẩn đoán mắc hội chứng này khi còn nhỏ sống đến ít nhất 20 tuổi.

Triệu chứng của hội chứng Alagille

Các triệu chứng của hội chứng Alagille khác nhau ở mỗi trẻ và nghiêm trọng hơn ở một số trẻ so với những trẻ khác.

Các triệu chứng của hội chứng Alagille thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alagille. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Da hoặc mắt vàng: Mật có màu do sắc tố gọi là bilirubin. Một số thay đổi bạn có thể thấy khi gan không thể loại bỏ mật đủ tốt có liên quan đến sắc tố này. Nếu mật không được thải ra khỏi cơ thể đúng cách, bạn có thể có làn da hơi vàng và lòng trắng mắt có màu vàng, gọi là bệnh vàng da. Phân của bạn có thể có màu nhạt, xám hoặc trắng do thiếu mật. Nước tiểu của bạn cũng có thể có màu sẫm hơn. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần cho đến khi gan hoạt động hiệu quả hơn.
• Vòng trắng trong mắt: Một vòng trên giác mạc, được gọi là chất độc phôi sau, là dấu hiệu điển hình của hội chứng. Dấu hiệu “chiếc nhẫn” có thể nhìn thấy được khi khám mắt.
• Da ngứa: Tăng bilirubin trong cơ thể có thể gây ra cảm giác ngứa, gọi là ngứa.
• Tăng trưởng chậm lại: Hội chứng Alagille có thể khiến cơ thể khó sử dụng các chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin tan trong chất béo. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường.
• Da nổi mụn cứng: Sự tăng trưởng màu vàng được gọi là xanthoma là một lượng nhỏ chất béo tích tụ dưới da do mức cholesterol cao trong cơ thể bạn.
• Tiếng thổi tim: Điều này là do các mạch máu hẹp hơn bình thường đưa máu từ tim đến phổi.
• Những thay đổi trong mạch máu: Các mạch máu ở đầu và cổ có thể hình thành bất thường. Các mạch máu khác cũng có thể trở nên nhỏ hơn hoặc có hình dạng bất thường. Những thay đổi trong mạch máu có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đột quỵ.
• Đặc điểm khuôn mặt: Trẻ mắc bệnh này có thể có mắt sâu; vầng trán rộng, nổi bật; mũi thẳng; và một chiếc cằm nhọn, nhỏ. Những đặc điểm này có thể không được nhìn thấy cho đến khi trẻ còn nhỏ.
• Thay đổi tăng trưởng cột sống: Xương ở cột sống có thể xuất hiện khác nhau trên phim X-quang nhưng thường không gây khó khăn gì cho bệnh nhân và không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
• Bệnh thận: Thận có thể nhỏ hơn, chứa u nang hoặc đơn giản là hoạt động kém hiệu quả hơn.
• Lá lách to: Vì gan không thể tự loại bỏ chất lỏng dư thừa một cách hiệu quả nên máu có thể ứ đọng vào lá lách. Điều này có thể khiến lá lách sưng lên. Công việc của lá lách là giúp làm sạch máu và ngăn ngừa nhiễm trùng. Lách to dễ bị chấn thương hơn, đặc biệt là khi chơi thể thao.

Đặc điểm khuôn mặt người mắc hội chứng Alagille

Hiện tượng “vàng mắt” ở người mắc hội chứng Alagille

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille có liên quan đến đột biến gen JAG1. Đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille, bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Hội chứng Alagille xuất hiện ở một trong số 70.000 trẻ sơ sinh và xảy ra ở cả hai giới. Tuy nhiên, khoảng một nửa trường hợp, đột biến là mới và không phải từ bố mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Mặc dù hội chứng Alagille xuất hiện từ khi sinh ra nhưng nó thường không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, đặc biệt trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn với ít triệu chứng.

Để chẩn đoán hội chứng Alagille, bác sĩ lâm sàng thường sẽ tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:

• xét nghiệm máu
• phân tích nước tiểu
• kiểm tra mắt
• chụp x-quang cột sống
• khám tim
• sinh thiết gan
• xét nghiệm di truyền

Ngay cả khi tiến hành đầy đủ các xét nghiệm, hội chứng Alagille vẫn khó chẩn đoán. Nếu có ba hoặc nhiều tình trạng sau đây, bác sĩ lâm sàng cảm thấy chắc chắn hơn khi chẩn đoán hội chứng Alagille:

• các triệu chứng của bệnh gan như vàng da, nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu trắng hoặc xám
• tiếng thổi tim
• xương hình con bướm ở cột sống
• bệnh thận
• giác mạc mờ một phần của mắt, một tình trạng được gọi là nhiễm độc phôi sau
• Đặc điểm khuôn mặt liên quan đến hội chứng Alagille: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau

Điều trị hội chứng Alagille

Điều trị tập trung vào việc tăng lưu lượng mật từ gan đến đường tiêu hóa và thúc đẩy sự phát triển thể chất khỏe mạnh. Các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Alagille và giúp trẻ thoải mái hơn.

Các phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alagille có thể bao gồm:

• Thuốc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan
• Thuốc làm giảm cảm giác ngứa
• Chăm sóc da, chẳng hạn như kem dưỡng ẩm, để giảm ngứa
• Bổ sung vitamin
• Thực phẩm bổ sung nhiều calo
• Phẫu thuật chuyển hướng mật để giảm lượng bilirubin đi vào máu
• Ghép gan trong trường hợp suy gan

Triển vọng lâu dài cho trẻ mắc hội chứng Alagille là gì?

Triển vọng lâu dài của trẻ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng Alagille. Mười đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Alagille cuối cùng sẽ phát triển bệnh gan tiến triển và cần ghép gan.

The post Hội chứng Alagille appeared first on NOVAGEN.