Hemoglobin là gì?

Hemoglobin (hay còn gọi là huyết sắc tố) là một loại protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu (RBC) tạo cho máu có màu đỏ. Hemoglobin có hai chức năng chính: vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khắp cơ thể và vận chuyển carbon dioxide từ các tế bào trở lại phổi để có thể thải ra ngoài.

Hemoglobin là chất vận chuyển hô hấp hai chiều, vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển carbon dioxide trở lại. Trong tuần hoàn động mạch, huyết sắc tố có ái lực cao với oxy và ái lực thấp với carbon dioxide, photphat hữu cơ, ion hydro và clorua. Trong tuần hoàn tĩnh mạch, những ái lực tương đối này bị đảo ngược.

Khi huyết sắc tố quá thấp, đó có thể là dấu hiệu của một số loại bệnh thiếu máu. Ngoài ra còn có các loại huyết sắc tố bất thường gây thiếu máu cũng như các bệnh như bệnh hồng cầu hình liềm.

Cấu trúc của Hemoglobin

Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị, mỗi tiểu đơn vị có một chuỗi polypeptide và một nhóm heme

Tất cả các huyết sắc tố đều mang cùng một nhóm heme giả protoporphyrin IX sắt liên kết với chuỗi polypeptide gồm 141 (alpha) và 146 (beta) axit amin. Ion sắt của heme được liên kết với N của histidine. Vòng porphyrin được gắn vào túi của nó bằng phenylalanine của chuỗi polypeptide của nó. Bản thân chuỗi polypeptide của huyết sắc tố trưởng thành có hai loại, được gọi là chuỗi alpha và beta, có chiều dài tương tự nhau nhưng khác nhau về trình tự axit amin. Chuỗi alpha của tất cả các huyết sắc tố ở người, phôi thai và người trưởng thành, đều giống nhau. Các chuỗi không phải alpha bao gồm chuỗi beta của huyết sắc tố trưởng thành bình thường (α2β2 ), chuỗi gamma của huyết sắc tố thai nhi (α2β2 ) và chuỗi delta của HbA 2. Ở một số biến thể, gen gamma được nhân đôi, tạo ra hai loại chuỗi gamma.

Oxy liên kết thuận nghịch với nguyên tử sắt đen trong mỗi nhóm heme. Nhóm heme đã liên kết với oxy thay đổi theo áp suất riêng phần của oxy. Hình dạng sigmoid của đường cong cân bằng oxy cho thấy có sự tương tác hợp tác giữa các vị trí liên kết oxy. Do đó, khi quá trình oxy hóa diễn ra, việc kết hợp với các phân tử oxy tiếp theo được thực hiện dễ dàng hơn.

Trong hemoglobin của con người, sự phù hợp giữa chuỗi polypeptide là rất quan trọng vì khoảng cách giữa hai chuỗi polypeptide trong phân tử hemoglobin trở nên hẹp hơn khi các phân tử oxy gắn vào các nguyên tử sắt.

Các hợp chất khác ngoài oxy, chẳng hạn như oxit nitric và carbon monoxide, cũng có thể kết hợp với nguyên tử sắt của hemoglobin. Carbon monoxide bám chặt hơn vào nguyên tử sắt so với oxy. Một khi carboxyhemoglobin được hình thành, oxy không thể thay thế carbon monoxide ở bất kỳ mức độ nào. Điều này tạo thành cơ sở phân tử của ngộ độc khí than.

Trong cơ thể, sự đầy đủ của hệ thống vận chuyển oxy phụ thuộc vào mức độ oxy hóa của máu trong phổi, tốc độ và sự phân bố lưu lượng máu, khả năng vận chuyển oxy của máu (nồng độ huyết sắc tố) và ái lực của huyết sắc tố đối với oxy để cho phép dỡ oxy ở các mao mạch ngoại biên. Do đó, lượng oxy cung cấp cho cơ thể có thể bị thay đổi do những bất thường ở bất kỳ điểm nào trong quá trình sinh lý này.

Phân loại Hemoglobin

Có một số loại hemoglobin khác nhau, trong đó hai loại phổ biến nhất là:

Hemoglobin A (HgbA): Đây là loại phổ biến nhất được tìm thấy ở người lớn khỏe mạnh.

Hemoglobin F (HgbF): Còn được gọi là hemoglobin thai nhi, loại này được tìm thấy ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nó được thay thế bằng HgbA ngay sau khi sinh.

Có những loại hemoglobin bất thường ảnh hưởng đến cả hình dạng của tế bào hồng cầu cũng như khả năng vận chuyển oxy và carbon dioxide của chúng, bao gồm:

• Hemoglobin S (HgbS): Loại huyết sắc tố này được tìm thấy trong bệnh hồng cầu hình liềm khiến hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm.
• Hemoglobin C (HgbC): Loại huyết sắc tố này không vận chuyển tốt oxy và có liên quan đến tình trạng thiếu máu nhẹ.
• Hemoglobin E (HgbE): Loại hemoglobin này chủ yếu được tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á, có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả.

Các rối loạn máu liên quan tới giảm Hemoglobin

Hemoglobin thấp được gọi là thiếu máu. Thiếu máu có thể do bất kỳ nguyên nhân nào cản trở số lượng hoặc chức năng của huyết sắc tố hoặc hồng cầu.

Nguyên nhân gây thiếu máu bao gồm:

Mất máu

Bất kỳ loại mất máu nào cũng có thể gây thiếu máu. Bao gồm:

• Mất máu do phẫu thuật
• Kinh nguyệt nặng
• Chảy máu đường tiêu hóa

Phụ nữ tiền mãn kinh có nhiều khả năng có mức hemoglobin thấp hơn nam giới.

Giảm sản xuất hồng cầu

Trong một số trường hợp, tủy xương có thể không sản xuất đủ hồng cầu. Những điều kiện này bao gồm:

• Thiếu máu không tái tạo và các tình trạng khác gây suy tủy xương
• Các bệnh ung thư như bệnh bạch cầu , u lympho hoặc khối u đã di căn từ các bộ phận khác của cơ thể vào tủy xương

Tan máu

Tan máu là sự phân hủy của hồng cầu. Điều này có thể xảy ra với các tình trạng rối loạn như:

• Nhiễm trùng nghiêm trọng
• Tổn thương do độc tố
• Bệnh sốt rét

Thiếu hụt dinh dưỡng

Một số thiếu hụt dinh dưỡng có thể gây thiếu máu. Bao gồm:

• Thiếu sắt
• Thiếu hụt vitamin B12
• Thiếu folate

Bệnh thận

Thận khỏe mạnh giải phóng erythropoietin. Đây là một loại hormone thúc đẩy sản xuất tế bào hồng cầu. Những người bị bệnh thận có thể không sản xuất đủ loại hormone này.

Các rối loạn liên quan tới tăng Hemoglobin

Một số tình trạng liên quan đến nồng độ hemoglobin cao. Bao gồm:

• Các bệnh về phổi như COPD và xơ phổi
• Bệnh tim bẩm sinh hoặc bệnh tim xuất hiện khi mới sinh
• Bệnh tâm phế, hoặc suy tim phải

Trong những trường hợp này, cơ thể phản ứng với tình trạng thiếu oxy bằng cách tăng hemoglobin.

Nếu bạn bị mất nước , xét nghiệm huyết sắc tố của bạn có thể cho thấy mức huyết sắc tố cao giả tạo. Điều này là do huyết sắc tố tập trung nhiều hơn khi lượng chất lỏng trong cơ thể thấp.

Huyết sắc tố cũng có thể cao ở những người sống ở độ cao. Điều này là do nồng độ oxy trong không khí thấp.

Các tình trạng bất thường về Hemoglobin

Các tình trạng huyết sắc tố có cấu trúc bất thường bao gồm:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền. Ở những người mắc bệnh này, huyết sắc tố bất thường gây ra hồng cầu hình liềm. Những tế bào này có thể bị “kẹt” trong mạch máu. Tình trạng này có thể gây ra:

• Sự đau đớn
• Các cục máu đông
• Tăng nguy cơ đột quỵ

Bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemialà một bệnh di truyền khác. Các loại khác nhau được đặc trưng bởi các bất thường về hemoglobin khác nhau.

Alpha thalassemia và beta thalassemia là hai loại chính. Ngoài ra còn có nhiều loại phụ khác nhau. Các triệu chứng khác nhau từ không có đến nghiêm trọng.

Những người mắc bệnh thalassemia thường bị thiếu máu suốt đời. Họ có thể cần truyền máu thường xuyên.

Thalassemia thể trung gian còn được gọi là “thalassemia không phụ thuộc truyền máu”. Loại thalassemia này có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Xét nghiệm Hemoglobin

Nồng độ hemoglobin thường được đo như một phần của xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC). Kết quả của các xét nghiệm khác có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra các vấn đề về hemoglobin. Bao gồm:

• Tổng số hồng cầu
• Chỉ số hồng cầu, bao gồm nồng độ hemoglobin hồng cầu trung bình (MCHC), hemoglobin hồng cầu trung bình (MCH) và thể tích hồng cầu trung bình (MCV)
• Mức độ ferritin huyết thanh, đo lượng sắt dự trữ trong cơ thể

Mức Hemoglobin bình thường

Phạm vi huyết sắc tố bình thường thay đổi theo độ tuổi và giới tính. Chúng được đo bằng gam trên deciliter (g/dL). Phạm vi bình thường là:

• Nam giới trưởng thành: 13,8-17,2 g/dL
• Nữ giới trưởng thành: 12,1-15,1 g/dL

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm máu gọi là điện di huyết sắc tố sẽ đo các loại huyết sắc tố trong máu của bạn. Xét nghiệm này xác định huyết sắc tố bất thường bao gồm:

• HgbS: Liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm
• HgbC: Gây thiếu máu nhẹ
• HgbE: Gây thiếu máu nhẹ

The post Tổng quan về Hemoglobin appeared first on NOVAGEN.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một nhóm rối loạn về máu ảnh hưởng đến huyết sắc tố của bạn. Hemoglobin có trong các tế bào hồng cầu của bạn và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền. Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả cha và mẹ của bạn đều phải truyền cho bạn một gen bị lỗi.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia – SCA) là một dạng rối loạn máu di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu của bạn, biến chúng từ các đĩa tròn linh hoạt thành các tế bào hình liềm cứng và dính. Các tế bào hình liềm ngăn cản các tế bào hồng cầu thực hiện công việc mang oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Tế bào hình liềm cũng không sống lâu như tế bào hồng cầu bình thường. Kết quả là, bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh và bạn bị thiếu máu, tình trạng gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Trước đây, trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hiếm khi sống được đến tuổi trưởng thành. Giờ đây, nhờ phát hiện sớm và phương pháp điều trị mới, khoảng một nửa số người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sống được ở độ tuổi 50. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn phải đối mặt với các biến chứng y tế có khả năng đe dọa tính mạng.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế có các phương pháp điều trị giúp giảm nguy cơ biến chứng và giảm bớt các triệu chứng khi chúng xảy ra. (Thật không may, có nhiều nơi trên thế giới mà người dân vẫn chưa được tiếp cận với phương pháp điều trị y tế hiệu quả đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.)

Ai bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm rất hiếm ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc tổ tiên từ các nơi trên thế giới, nơi có nhiều người mắc bệnh sốt rét và mang gen bảo vệ một phần chống lại bệnh thiếu máu.

Gen này cũng gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến nhiều người da đen. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc từ Nam Âu, Trung Đông hoặc châu Á.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến con người như thế nào?

Trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể không có triệu chứng trong vài tháng. Khi đó, các triệu chứng bao gồm cực kỳ mệt mỏi hoặc quấy khóc do thiếu máu, tay chân sưng tấy và vàng da.

Trẻ sơ sinh cũng có thể bị tổn thương lá lách, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn. Khi những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm già đi, họ có thể phát triển các vấn đề y tế khác và nghiêm trọng hơn xảy ra khi các mô cơ quan không nhận đủ oxy. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị đột quỵ và tổn thương phổi, thận, lá lách và gan.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thừa hưởng căn bệnh này từ cha mẹ ruột của họ.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, gen giúp tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường bị đột biến hoặc thay đổi. Những người thừa hưởng gen protein huyết sắc tố đột biến từ cả cha lẫn mẹ ruột đều mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Những người thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ ruột sẽ có đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Đột biến này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu bình thường như thế nào?

Các tế bào hồng cầu bình thường có chứa huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein và là thành phần chính của hồng cầu. Khi gen huyết sắc tố đột biến, nó sẽ tạo ra các tế bào hình liềm không thể điều hướng mạng lưới mạch máu mang oxy, chất dinh dưỡng và hormone đi khắp cơ thể. Đây là lý do tại sao:

• Hemoglobin bình thường hòa tan được, nghĩa là nó hòa tan trong chất lỏng. Huyết sắc tố bất thường không hòa tan được và cuối cùng hình thành các khối rắn trong hồng cầu của bạn.
• Các tế bào hồng cầu cần phải linh hoạt để co bóp và trượt qua các mạch máu hẹp. Các tế bào hồng cầu mang huyết sắc tố rắn bất thường không thể làm được điều đó. Thay vào đó, các tế bào máu có huyết sắc tố bất thường sẽ làm tắc nghẽn mạch máu và lưu lượng máu.
• Tế bào hồng cầu bình thường sống được khoảng 120 ngày. Tế bào hình liềm sẽ tự hủy chỉ trong vòng 10 đến 20 ngày. Thông thường, tủy xương của bạn tạo ra đủ hồng cầu để thay thế các tế bào sắp chết. Khi tế bào chết sớm hơn bình thường, tủy xương của bạn sẽ giống như một nhà máy đang cố gắng đáp ứng cung cầu. Khi nhà máy sản xuất tủy xương không thể hoạt động kịp thời, bạn sẽ không có đủ hồng cầu.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu khi trẻ được 5 đến 6 tháng tuổi. Khi lớn lên, hầu hết những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ mắc các bệnh lý mới.

Một số tình trạng này đe dọa tính mạng. Nhưng bằng cách tìm hiểu về các tình trạng và triệu chứng, những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể tìm kiếm sự trợ giúp khi có dấu hiệu rắc rối đầu tiên để các bác sĩ có thể điều trị tình trạng này.

Cơn đau cấp tính (Vaso-inclusive crisis – VOC)

Là lý do phổ biến nhất khiến những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải đến phòng cấp cứu hoặc cần phải nằm viện. Các triệu chứng bao gồm:

• Cơn đau dữ dội đột ngột.
• Cơn đau có thể sắc nét hoặc như dao đâm.
• VOC có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bạn, nhưng thường ảnh hưởng đến bụng, lưng dưới, cánh tay và chân.

Sống chung với VOC là một trong những khía cạnh khó khăn hơn của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong số các triệu chứng và biến chứng khác, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cảm thấy chán nản hoặc lo lắng vì họ đang phải đối mặt với những kỳ thị nhất định liên quan đến tình trạng này.

Hội chứng ngực cấp tính (Acute chest syndrome – ACS)

Hội chứng ngực cấp tính là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất và là nguyên nhân nhập viện phổ biến thứ hai. Nó xảy ra khi các tế bào hình liềm kết tụ lại và làm tắc nghẽn các mạch máu trong phổi của bạn. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ngực đột ngột.
• Ho.
• Sốt.
• Khó thở.

Thiếu máu

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị thiếu máu nhẹ, trung bình hoặc nặng. Các triệu chứng bao gồm:

• Có màu da nhợt nhạt hơn bình thường.
• Mệt mỏi. Đây là cảm giác quá mệt mỏi để quản lý các hoạt động hàng ngày.
• Khó thở.

Ngoài những triệu chứng này, trẻ bị thiếu máu có thể quấy khóc hoặc cáu kỉnh bất thường. Trẻ có thể không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác cùng tuổi hoặc có thể bước vào tuổi dậy thì muộn hơn trẻ cùng tuổi.

Đột quỵ

Bất cứ ai bị thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ bị đột quỵ, kể cả trẻ sơ sinh. Khoảng 11% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ ở tuổi 20 và 24% bị đột quỵ ở tuổi 45. Dưới đây là thông tin về các triệu chứng đột quỵ:

• Đau đầu dữ dội.
• Điểm yếu đột ngột ở một bên cơ thể của bạn hoặc con bạn.
• Thay đổi sự tỉnh táo.
• Khó nói.
• Khó nhìn.
• Khó đi lại.

Bất thường ở lá lách

Điều này xảy ra khi các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong lá lách, buộc lá lách của bạn phải to hơn. Sự cô lập lách thường gây thiếu máu cấp tính. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ở bụng trên bên trái (bụng).
• Đôi khi, lá lách to của trẻ có thể nhìn thấy được hoặc có thể cảm nhận được qua da.

Nhiễm khuẩn

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn do các loài Streptococcus pneumoniae, Haemophilusenzae và các loài Salmonella không phải Typhi gây ra. Các triệu chứng bao gồm:

• Sốt.
• Ho.
• Khó thở.
• Đau ở xương.
• Nhức đầu.

Hiện tượng cương dương bất thường

Khoảng 35% trong số tất cả nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ mắc chứng cương dương vật hoặc cương cứng đau đớn kéo dài bốn giờ trở lên.

Loét chân

Khoảng 2% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị loét chân, thường là sau 10 tuổi. Loét chân phổ biến hơn ở nam giới và những người từ 65 tuổi trở lên.

Triệu chứng là những vết loét đau đớn không lành. Mọi người thường phát triển những vết loét này ở mắt cá chân.

Tăng huyết áp phổi (Pulmonary hypertension – PH)

Khoảng 6% đến 11% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị tăng huyết áp phổi (PH). Các triệu chứng bao gồm:

• Nhịp đập tăng.
• Ngất xỉu (bất tỉnh) hoặc chóng mặt.
• Cảm thấy khó thở khi tập thể dục hoặc hoạt động và khó thở khi nghỉ ngơi.

Bệnh thận mãn tính

Khoảng 30% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm mắc bệnh thận mãn tính. Các triệu chứng bao gồm:

• Đi tiểu thường xuyên hơn.
• Mệt mỏi.
• Ăn không ngon.
• Sưng tay, chân và mắt cá chân.
• Hụt hơi.
• Tiểu ra máu hoặc tiểu có bọt.
• Đôi mắt sưng húp.
• Da khô và ngứa.
• Khó tập trung.
• Khó ngủ.
• Tê liệt.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.
• Chuột rút cơ bắp.
• Huyết áp cao.
• Màu da tối hơn đáng kể so với bình thường.

Bong võng mạc

Tế bào hình liềm có thể gây bong võng mạc bằng cách chặn các mạch máu trong võng mạc của bạn. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Nhìn thấy ánh sáng lóe lên.
• Nhìn thấy nhiều vật thể lơ lửng – các đốm, sợi chỉ, điểm tối và đường nguệch ngoạc trôi qua tầm nhìn của bạn. (Thấy một vài cái ở đây và ở đó là bình thường và không có gì đáng lo ngại.)
• Làm tối tầm nhìn ngoại vi của bạn (tầm nhìn bên).
• Bóng tối hoặc bóng tối che phủ một phần tầm nhìn của bạn.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng cách lấy mẫu để làm xét nghiệm máu.

Họ có thể sử dụng một kỹ thuật gọi là điện di huyết sắc tố hoặc sắc ký lỏng hiệu năng cao. Xét nghiệm này xác định và đo các loại huyết sắc tố khác nhau trong hồng cầu, bao gồm cả huyết sắc tố bất thường gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bắt đầu từ năm 2007, tất cả trẻ sơ sinh sinh ra ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh ra. Chẩn đoán và điều trị sớm là lý do tại sao có ít trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sinh ra ở Hoa Kỳ tử vong vì thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Khả năng con tôi sinh ra bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Điều đó phụ thuộc vào việc vợ hoặc chồng của bạn có bị di truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không.

Đặc điểm tế bào hình liềm không phải là một căn bệnh. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có hỗn hợp huyết sắc tố bình thường và bất thường trong hồng cầu. Họ có đủ huyết sắc tố bình thường trong các tế bào hồng cầu để ngăn chặn các tế bào hình liềm. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu cả bạn và bạn đời đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con bạn có 25% nguy cơ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu chỉ một trong hai người có đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con bạn sẽ không sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng có 50% khả năng con bạn sinh ra có đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Các nghiên cứu ước tính có khoảng 1 đến 3 triệu người ở Hoa Kỳ mang đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm, trong đó có khoảng 8% đến 10% người da đen.

Sàng lọc trước sinh

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trước khi em bé chào đời bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Họ thực hiện điều này bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc mô của mẹ ruột từ nhau thai của mẹ ruột. Sau đó, họ kiểm tra các mẫu để tìm dấu hiệu của gen hồng cầu hình liềm gây ra tình trạng này.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Hiện nay, ghép tế bào gốc dị sinh là cách duy nhất mà các bác sĩ có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và các dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác.

Các chuyên gia y tế cũng thường khuyến nghị cấy ghép cho những người bị biến chứng nặng như đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính hoặc VOC/cơn đau cấp tính tái phát.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh mãn tính không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có những loại thuốc mà các bác sĩ sử dụng để kiểm soát các biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong một số trường hợp, những loại thuốc này có thể giúp bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không trở nên trầm trọng hơn. Trẻ nhỏ có thể sử dụng một số loại thuốc này. Khi trẻ lớn lên, chúng có thể dùng các loại thuốc có tác dụng nhiều hơn để kiểm soát các biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các bác sĩ thường điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng truyền máu, thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng và thuốc làm giảm các triệu chứng do biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra. Những loại thuốc này có thể bao gồm hydroxyurea, voxlelotor, liệu pháp L-glutamine và crizanlizumab.

Hydroxyurea (tên thương hiệu Droxia®, Hydrea ®, Siklos®, Mylocel®)

Hydroxyurea là một loại thuốc chống ung thư hiện được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hydroxyurea là phương pháp điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên cũng như người lớn. Các nghiên cứu cho thấy hydroxyurea:

• Giảm 50% số lượng VOC/cơn đau cấp tính.
• Giảm các trường hợp hội chứng ngực cấp tính.
• Giảm nhu cầu truyền máu.
• Cải thiện triệu chứng thiếu máu.
• Ở trẻ em, hydroxyurea làm giảm viêm dactyl, gây sưng đau.

Voxelotor (tên thương hiệu Obryta®)

Thuốc này ngăn ngừa các tế bào hồng cầu có huyết sắc tố bất thường trở thành tế bào hình liềm. Voxelotor có thể ngăn chặn một số tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ tủy xương của bạn có thể thay thế chúng.

Năm 2019, FDA đã phê duyệt voxelotor để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Vào cuối năm 2021, FDA đã phê duyệt voxelotor để điều trị cho trẻ từ 4 tuổi trở lên.

Liệu pháp L-glutamine (tên thương hiệu Endari®)

L-glutamine giúp giảm một số biến chứng liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tế bào hình liềm phát triển theo thời gian. L-glutamine giúp bảo vệ các tế bào hình liềm khỏi bị biến dạng hơn. Năm 2017, FDA đã phê duyệt Endari để điều trị cho trẻ em từ 5 tuổi trở lên và người lớn.

Crizanlizumab-tmca (tên thương hiệu Adakveo®)

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải đối mặt với những cơn đau dữ dội đột ngột được gọi là VOC/cơn đau cấp tính.

Năm 2019, FDA đã phê duyệt thuốc crizanlizumab-tmca để điều trị cho những người từ 16 tuổi trở lên. Thuốc này có thể giúp giảm tần suất xảy ra VOC/cơn đau cấp tính.

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền. Bạn có thể làm xét nghiệm máu để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không và có thể truyền lại cho con mình hay không.

Mọi người có thể có đặc điểm hồng cầu hình liềm mà không mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc thiếu máu hình liềm.

Tuổi thọ của người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Đã có thời những đứa trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hiếm khi sống quá 5 tuổi.

Giờ đây, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm và bắt đầu điều trị để giảm bớt các triệu chứng và biến chứng. Mọi người đang sống ở độ tuổi 50 với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mặc dù vậy, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sống ít hơn 20 đến 30 năm so với những người không mắc bệnh này.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***

The post Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm appeared first on NOVAGEN.

Thiếu máu ác tính là gì?

Thiếu máu ác tính (Pernicious Anemia), một trong những nguyên nhân gây thiếu vitamin B12, là một tình trạng tự miễn dịch ngăn cơ thể bạn hấp thụ vitamin B12. Nếu không có đủ vitamin B12, bạn sẽ có ít tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể hơn.

Bạn có thể bị thiếu máu ác tính trong vài năm trước khi nhận thấy những thay đổi trong cơ thể. Nếu không được điều trị, bệnh thiếu máu ác tính có thể gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng, bao gồm cả tổn thương không thể phục hồi đối với hệ thần kinh của bạn.

Các bác sĩ điều trị bệnh thiếu máu ác tính bằng cách kê đơn bổ sung vitamin B12.

Triệu chứng của thiếu máu ác tính

Nhìn chung, khi không cung cấp đủ vitamin B12 càng lâu thì các triệu chứng của bạn càng nghiêm trọng. Ban đầu, mọi người có thể có các triệu chứng nhẹ mà họ nghĩ là do các tình trạng thông thường khác gây ra.

Những ví dụ bao gồm:

• Tiêu chảy hoặc táo bón.
• Choáng váng khi đứng lên hoặc khi gắng sức.
• Ăn không ngon miệng.
• Da nhợt nhạt (vàng da nhẹ hoặc vàng mắt hoặc da).
• Khó thở (khó thở), chủ yếu là khi tập thể dục.
• Ợ nóng.
• Lưỡi sưng đỏ hoặc chảy máu nướu răng.

Khi mức vitamin B12 thấp trong thời gian dài do thiếu máu ác tính có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Các triệu chứng của các vấn đề tiềm ẩn về hệ thần kinh bao gồm:

• Lú lẫn.
• Mất trí nhớ ngắn hạn.
• Trầm cảm.
• Tê và ngứa ran ở tay và chân.
• Vấn đề tập trung.
• Cáu gắt.
• Ảo giác.
• Thoái hóa dây thần kinh thị giác ảnh hưởng đến thị lực của bạn.

Tôi có thể bị thiếu máu ác tính mà không có triệu chứng không?

Thông thường, cơ thể bạn dự trữ vitamin B12 từ những gì bạn ăn.

Cơ thể bạn dự trữ vitamin B12 và sử dụng dần dần theo thời gian. Có thể mất từ ​​3 đến 5 năm để cơ thể bạn sử dụng hết lượng vitamin B12 dự trữ.

Sau đó, có thể phải mất vài năm nữa bạn mới xuất hiện các triệu chứng thiếu máu ác tính.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu máu ác tính

Thiếu máu ác tính là một tình trạng tự miễn dịch xảy ra khi hệ miễn dịch của bạn tạo ra các kháng thể tấn công các tế bào trong niêm mạc dạ dày và các tế bào thần kinh.

Phản ứng của hệ thống miễn dịch ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ vitamin B12 của cơ thể.

Các kháng thể cũng ngăn chặn một loại protein quan trọng gọi là yếu tố nội tại. Thông thường, yếu tố nội tại mang vitamin B12 mà chúng ta nhận được từ thức ăn đến các tế bào đặc biệt trong ruột non của bạn. Từ đó, vitamin B12 được vận chuyển vào máu của bạn. Các protein khác sau đó mang vitamin B12 đến tủy xương của bạn, nơi vitamin được sử dụng để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Quá trình này không thể xảy ra khi hệ thống miễn dịch chặn yếu tố nội tại của bạn.

Bạn cũng có thể bị thiếu vitamin B12 nếu:

• Bạn phải phẫu thuật để cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ dạ dày, loại bỏ các tế bào có khả năng hấp thụ vitamin B12. Khoảng một nửa số người phẫu thuật cắt dạ dày để điều trị béo phì bị mất các tế bào có khả năng hấp thụ vitamin B12.
• Một phần hoặc toàn bộ ruột non của bạn được phẫu thuật cắt bỏ, làm giảm khả năng hấp thụ vitamin B12 của ruột non.
• Bạn bị sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột nhỏ (SIBO). SIBO xảy ra khi bạn có quá nhiều loại vi khuẩn không đúng loại trong. Vi khuẩn này thường sử dụng hết vitamin B12 trước khi ruột non của bạn có thể hấp thụ vitamin ruột non.
• Bạn dùng một số loại thuốc, bao gồm thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng và thuốc điều trị bệnh tiểu đường và động kinh, ảnh hưởng đến nồng độ vitamin B12.
• Bạn bị nhiễm sán dây. Bạn có thể bị nhiễm sán dây do ăn cá bị nhiễm bệnh chưa được nấu chín kỹ. Sán dây ăn vitamin B12.
• Bạn theo chế độ ăn thuần chay hoặc chế độ ăn chay không bao gồm đủ vitamin B12.
• Bạn mắc các bệnh lý ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa như bệnh Celiac hoặc bệnh Crohn khiến cơ thể khó hấp thụ đủ vitamin B12.
• Bạn mắc các bệnh tự miễn dịch nội tiết, chẳng hạn như suy tuyến cận giáp và bệnh Graves, điều đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu ác tính.

Ảnh hưởng của thiếu máu ác tính

Thuật ngữ “nguy hiểm” có nghĩa là có hại và bệnh thiếu máu ác tính gây hại cho một số hệ thống cơ thể:

• Hệ thống tiêu hóa có vấn đề gây ra buồn nôn, đầy hơi và giảm cân.
• Tổn thương hệ thần kinh gây yếu cơ, tê hoặc ngứa ran ở tay và chân, giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ.
• Các vấn đề về tim có thể gây ra đánh trống ngực (cảm giác như tim bạn đập quá nhanh hoặc lỡ nhịp).
• Suy nhược và mệt mỏi.

Bệnh thiếu máu ác tính thường ảnh hưởng đến những người từ 60 đến 80 tuổi gốc Bắc Âu.

Tại Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu ác tính được ước tính sẽ ảnh hưởng đến 151 trên 100.000 người.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu ác tính

Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành khảo sát thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi về tiền sử bệnh của bạn để họ biết liệu bạn có bất kỳ tình trạng nào khác có thể làm tăng nguy cơ thiếu vitamin B12 hay không. Họ có thể hỏi bạn có khó tập trung không. Họ có thể tìm kiếm các dấu hiệu của vấn đề về hệ thần kinh.

Các xét nghiệm khác họ có thể làm bao gồm:

• Mức độ vitamin B12.
• Công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm máu này xác định loại thiếu máu mà bạn mắc phải và mức độ thiếu máu của bạn.
• Số lượng hồng cầu lưới: Xét nghiệm này cho biết liệu tủy xương của bạn có thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới hay không.
• Nồng độ Lactate dehydrogenase (LDH): LDH là một loại enzyme được nhiều tế bào tạo ra. Mức LDH cực cao có thể cho thấy tình trạng thiếu máu ác tính.
• Nồng độ bilirubin huyết thanh.
• Nồng độ axit methylmalonic (MMA): Nồng độ MMA cao xác nhận tình trạng thiếu vitamin B12.
• Mức homocysteine: Mức homocysteine ​​cao có thể là dấu hiệu của tình trạng thiếu vitamin B12. Xét nghiệm sự hiện diện của các kháng thể tấn công tế bào thành trong dạ dày của bạn và ngăn chặn hoạt động của yếu tố nội tại.
• Nội soi phần trên: Các bác sĩ sử dụng một dụng cụ mỏng, dạng ống có đèn và thấu kính để quan sát, gọi là nội soi để tìm các dấu hiệu thoái hóa hoặc teo (lãng phí) của niêm mạc dạ dày của bạn.

Điều trị thiếu máu ác tính

Vì sự hấp thụ vitamin B12 bị chặn nên bác sĩ có thể kê đơn tiêm vitamin B12 bằng cách tiêm bắp. Sau đó, sau khi lượng B12 dự trữ trở lại bình thường, họ có thể kê đơn thay thế B12 bằng đường uống liều cao.

Họ sẽ theo dõi việc điều trị của bạn. Họ có thể kê đơn thuốc kháng sinh nếu bạn có vi khuẩn trong ruột ngăn cơ thể hấp thụ vitamin B12.

Có cần bổ sung vitamin B12 thường xuyên?

Tình trạng của mỗi người là khác nhau, nhưng hầu hết những người mắc bệnh thiếu máu ác tính đều phải bổ sung vitamin B12 trong suốt quãng đời còn lại.

Phòng ngừa bệnh thiếu máu ác tính

Bạn không thể ngăn ngừa tình trạng thiếu máu ác tính xảy ra.

Nhưng bạn có thể giảm nguy cơ bằng cách nhận thức được các tình trạng y tế, phương pháp điều trị và hoạt động có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ vitamin B12 của cơ thể.

Nếu bạn lo lắng về bệnh thiếu máu ác tính, hãy hỏi bác sĩ của bạn xem bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không và bạn có thể thực hiện những bước nào để tránh thiếu vitamin B12.

Nếu bạn bị thiếu máu ác tính, bạn sẽ cần phải bổ sung vitamin B12 thường xuyên trong suốt quãng đời còn lại. Các nguyên nhân khác gây thiếu B12 có thể được giải quyết bằng cách tăng vitamin B12 trong chế độ ăn uống của bạn. Một số thực phẩm cần cân nhắc bổ sung vào chế độ ăn uống của bạn bao gồm:

• Ngũ cốc ăn sáng có bổ sung vitamin B12.
• Các loại thịt như thịt bò, gan, thịt gia cầm và cá.
• Trứng và các sản phẩm từ sữa (như sữa, sữa chua và phô mai).
• Thực phẩm tăng cường vitamin B12, chẳng hạn như đồ uống làm từ đậu nành và bánh mì kẹp thịt chay.

The post Thiếu máu ác tính là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị appeared first on NOVAGEN.

Thiếu máu do bệnh mãn tính là gì?

Thiếu máu do bệnh mãn tính (hay còn gọi là bệnh thiếu máu mãn tính) xảy ra khi bạn mắc bệnh tự miễn dịch hoặc bệnh khác kéo dài hơn ba tháng và gây viêm.

Tình trạng viêm mãn tính có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng chất sắt cần thiết của cơ thể để tạo ra đủ hồng cầu. Thiếu máu xảy ra khi bạn không có đủ hồng cầu.

Hầu hết những người bị thiếu máu do bệnh mãn tính đều ở dạng nhẹ. Các bác sĩ sẽ điều trị bệnh thiếu máu do bệnh mãn tính bằng cách điều trị tình trạng cơ bản.

Ai bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu mãn tính?

Giống như tên gọi của nó, bệnh thiếu máu mãn tính có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai mắc bệnh mãn tính.

Bất cứ ai mắc bệnh mãn tính đều có thể bị thiếu máu do bệnh mãn tính. Điều đó nói lên rằng, hầu hết những người mắc bệnh này đều từ 65 tuổi trở lên.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng khoảng 1 triệu người ở Hoa Kỳ từ 65 tuổi trở lên mắc bệnh thiếu máu do bệnh mãn tính. Các bệnh có thể gây thiếu máu của bệnh mãn tính bao gồm:

• Ung thư.
• Bệnh thận mãn tính.
• Suy tim (suy tim sung huyết).
• Các bệnh tự miễn (Đây là những căn bệnh tấn công hệ thống miễn dịch của bạn thay vì bảo vệ cơ thể).

Những bệnh tự miễn nào gây thiếu máu mãn tính?

Các bệnh tự miễn sau đây có thể gây thiếu máu do bệnh mãn tính:

• Viêm khớp dạng thấp: viêm khớp mãn tính.
• Lupus ban đỏ hệ thống (hoặc lupus): tổn thương mô do hệ thống miễn dịch tấn công vào cơ thể bạn.
• Viêm mạch: viêm mạch máu.
• Sarcoidosis: một bệnh viêm thường ảnh hưởng đến phổi và tuyến bạch huyết, rất có thể là do phản ứng miễn dịch bất thường gây ra.
• Bệnh viêm ruột (Bệnh Crohn và viêm loét đại tràng), ảnh hưởng đến đường ruột.
• Hội chứng ruột kích thích (IBS).

Ngoài ra, thiếu máu do bệnh mãn tính có liên quan đến:

• Béo phì
• Bất kì nguyên nhân gây nhiễm trùng nào.

Triệu chứng của thiếu máu do bệnh mãn tính

Thiếu máu của bệnh mãn tính có triệu chứng giống triệu chứng thiếu máu do thiếu sắt. Không phải ai bị thiếu máu do bệnh mãn tính cũng sẽ nhận thấy các triệu chứng.

Một số người chỉ có thể nhận thấy các triệu chứng khi họ tập thể dục. Những người có triệu chứng ngay cả khi họ không tập thể dục có thể:

• Cảm thấy rất mệt mỏi hoặc yếu đuối. Họ có thể cảm thấy quá yếu để quản lý các hoạt động hàng ngày của mình.
• Cảm thấy khó thở.
• Chú ý làn da của họ nhợt nhạt hơn bình thường.
• Cảm thấy đổ mồ hôi mà không có lý do.
• Cảm thấy chóng mặt hoặc ngất xỉu.
• Bị đau đầu.

Nguyên nhân phổ biến gây thiếu máu mãn tính

Bất kỳ bệnh mãn tính nào gây viêm đều có khả năng gây thiếu máu của bệnh mãn tính. Nếu bạn mắc bệnh mãn tính, bệnh của bạn có thể ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Đây là những tế bào máu mang oxy đi khắp cơ thể bạn.

Tủy xương của bạn liên tục tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế các tế bào hồng cầu đã chết hoặc bị hư hỏng.

Hầu hết các tế bào hồng cầu sống được khoảng 120 ngày. Một căn bệnh mãn tính có thể khiến hồng cầu chết sớm hơn bình thường hoặc làm chậm quá trình sản xuất hồng cầu.

Đây là cách một căn bệnh mãn tính có thể thay đổi các tế bào hồng cầu của bạn:

• Cơ thể bạn thường tái chế chất sắt trong các tế bào hồng cầu cũ để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Trong bệnh thiếu máu do bệnh mãn tính, một hệ thống tế bào gọi là đại thực bào sẽ giữ lại sắt tái chế. Điều đó có nghĩa là cơ thể bạn có ít chất sắt hơn để giúp tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
• Thiếu máu của bệnh mãn tính ảnh hưởng đến cách tế bào chuyển hóa sắt.

Tại sao thiếu sắt trong bệnh mãn tính?

Nếu bạn bị thiếu máu do bệnh mãn tính, một số tế bào của bạn sẽ giữ lại sắt thay vì giải phóng nó, vì vậy cơ thể bạn không thể sử dụng nó để tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

Các xét nghiệm chẩn đoán thiếu máu do bệnh mãn tính

Bác sĩ sẽ đánh giá một số kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán bệnh thiếu máu do bệnh mãn tính. Đây là những gì xét nghiệm máu của bạn có thể hiển thị:

• Mức hemoglobin: Hemoglobin tạo nên màu sắc cho các tế bào hồng cầu. Phạm vi huyết sắc tố bình thường là 12 đến 17,4 gram mỗi deciliter máu. Nếu mức huyết sắc tố của bạn thấp, nhà cung cấp dịch vụ của bạn cũng có thể kiểm tra mức erythropoietin (EPO) của bạn. EPO là một loại hormone mà thận tạo ra để giúp tủy xương tạo ra hồng cầu.
• Mức độ sắt trong huyết thanh: Huyết thanh là một phần chất lỏng của máu. Xét nghiệm này đo lượng sắt trong máu của bạn. Phạm vi giá trị bình thường là 60 đến 170 microgam trên mỗi deciliter máu.
• Số lượng hồng cầu lưới: Hồng cầu lưới là những tế bào hồng cầu chưa trưởng thành. Số lượng hồng cầu lưới thấp có thể có nghĩa là tủy xương của bạn không sản xuất nhiều hồng cầu như bình thường.
• Khả năng liên kết sắt: Xét nghiệm này cho biết bạn có quá nhiều hay quá ít chất sắt trong máu. Phạm vi bình thường đối với người lớn là 250 đến 450 microgam/dl máu.
• Mức ferritin trong huyết thanh: Ferritin là một loại protein trong máu có chứa sắt. Thử nghiệm này cho thấy cơ thể bạn dự trữ bao nhiêu chất sắt. Mức ferritin bình thường dao động từ 20 đến 200/500 nanogram trên milimet máu.

Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết tủy xương để kiểm tra lượng sắt dự trữ và nồng độ sắt trong huyết thanh. Lượng sắt dự trữ cao và nồng độ sắt trong huyết thanh thấp có thể là dấu hiệu bạn bị thiếu máu do bệnh mãn tính.

Điều trị thiếu máu do bệnh mãn tính

Việc điều trị phụ thuộc vào căn bệnh tiềm ẩn gây thiếu máu. Nhiều khi điều trị căn bệnh tiềm ẩn sẽ giúp loại bỏ tình trạng thiếu máu và các triệu chứng của nó. Những người bị thiếu máu do ung thư hoặc bệnh thận mãn tính có thể cần điều trị khác hoặc bổ sung.

Dưới đây là một số lựa chọn điều trị:

• Truyền máu: Bác sĩ có thể sử dụng truyền máu như một liệu pháp ngắn hạn để giúp đỡ những người bị thiếu máu trầm trọng. Truyền máu không phải là giải pháp lâu dài vì có những tác dụng phụ như dư thừa sắt và nguy cơ nhiễm trùng.
• Liệu pháp EPO tổng hợp: Phương pháp điều trị này làm tăng mức EPO của bạn. EPO là một loại hormone mà thận tạo ra để giúp tủy xương tạo ra hồng cầu.
• Bổ sung sắt: Bác sĩ có thể kết hợp liệu pháp EPO và liệu pháp bổ sung sắt.

Phòng ngừa thiếu máu do bệnh mãn tính

Thiếu máu của bệnh mãn tính xảy ra do bạn mắc một căn bệnh mãn tính ảnh hưởng đến lượng hồng cầu. Bạn có thể không ngăn ngừa được bệnh thiếu máu, nhưng bạn có thể cải thiện sức khỏe tổng thể của mình bằng cách áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm:

• Protein nạc bao gồm thịt gà, gà tây và đậu.
• Các loại rau lá xanh đậm như rau bina và cải xoăn.
• Bánh mì và ngũ cốc tăng cường chất sắt.
• Bổ sung vitamin bao gồm B12, folate và sắt.

The post Thiếu máu do bệnh mãn tính appeared first on NOVAGEN.

Thiếu máu là gì?

Thiếu máu xảy ra khi cơ thể không có đủ hồng cầu hoặc tế bào hồng cầu của bạn không hoạt động như bình thường.

Các tế bào hồng cầu của bạn mang oxy đi khắp cơ thể. Oxy cung cấp năng lượng cho các tế bào của bạn và cung cấp cho bạn năng lượng. Nếu không có các tế bào hồng cầu khỏe mạnh thực hiện công việc của chúng, cơ thể bạn sẽ không nhận được năng lượng cần thiết để hoạt động.

Có nhiều loại thiếu máu khác nhau nhưng loại phổ biến nhất là thiếu máu do thiếu sắt.

Trong khi một số loại bệnh thiếu máu chỉ diễn ra trong thời gian ngắn và nhẹ thì một số loại khác có thể tồn tại suốt đời. Nếu không được điều trị, bệnh thiếu máu có thể đe dọa tính mạng.

Tình trạng thiếu máu phổ biến đến mức nào?

Bệnh thiếu máu rất phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1/3 dân số toàn cầu và ước tính khoảng 3 triệu người ở Hoa Kỳ.

Thiếu máu có những dạng nào?

Có nhiều loại bệnh thiếu máu, mỗi loại đều khiến lượng hồng cầu giảm xuống.

Thiếu máu dinh dưỡng

• Thiếu máu ác tính: Thiếu máu ác tính, một trong những nguyên nhân gây thiếu vitamin B12, là tình trạng tự miễn dịch khiến cơ thể bạn không thể hấp thụ vitamin B12.
• Thiếu máu do thiếu sắt: Đúng như tên gọi của nó, thiếu máu do thiếu sắt xảy ra khi cơ thể bạn không có đủ chất sắt để tạo ra hemoglobin. Hemoglobin là chất trong tế bào hồng cầu giúp chúng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
• Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ: Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ là một loại thiếu máu do thiếu vitamin xảy ra khi bạn không nhận đủ vitamin B12 và/hoặc vitamin B9 (folate).

Thiếu máu di truyền

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm làm thay đổi hình dạng tế bào hồng cầu của bạn, biến các đĩa tròn linh hoạt thành tế bào hình liềm cứng và dính làm tắc nghẽn dòng máu.
• Thiếu máu Fanconi: Thiếu máu Fanconi là một chứng rối loạn máu hiếm gặp. Thiếu máu là một dấu hiệu của bệnh thiếu máu Fanconi.
• Thiếu máu Diamond-Blackfan: Chứng rối loạn di truyền này khiến tủy xương của bạn không tạo ra đủ hồng cầu.

Thiếu máu do hồng cầu bất thường

• Thiếu máu tán huyết: Trong tình trạng thiếu máu này, các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ hoặc chết nhanh hơn bình thường.
• Thiếu máu bất sản: Bệnh thiếu máu này xảy ra khi tế bào gốc trong tủy xương của bạn không tạo ra đủ hồng cầu.
• Thiếu máu tán huyết tự miễn: Trong bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn, hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào hồng cầu của bạn.
• Thiếu máu nguyên bào sắt: Trong bệnh thiếu máu nguyên bào sắt, bạn không có đủ hồng cầu và có quá nhiều chất sắt trong cơ thể.
• Thiếu máu hồng cầu to: Bệnh thiếu máu này xảy ra khi tủy xương của bạn tạo ra các tế bào hồng cầu lớn bất thường.
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ: Bệnh thiếu máu này xảy ra khi các tế bào hồng cầu của bạn không có đủ huyết sắc tố nên chúng nhỏ hơn bình thường.
• Thiếu máu bình thường: Trong loại thiếu máu này, bạn có ít tế bào hồng cầu hơn bình thường và những tế bào hồng cầu đó không có lượng huyết sắc tố bình thường.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu

Mệt mỏi – cảm thấy quá mệt mỏi để có thể quản lý các hoạt động của mình – là triệu chứng thiếu máu dễ nhận thấy nhất. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Khó thở: Đây là cảm giác bạn không thể thở hoặc hít một hơi thật sâu.
• Chóng mặt: Đây là cảm giác choáng váng hoặc đứng không vững trên đôi chân của bạn.
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều (loạn nhịp tim): Đây là lúc tim bạn có cảm giác như vậy. ; đang chạy đua hoặc bỏ nhịp.
• Âm thanh đập thình thịch hoặc “vù vù” trong tai bạn (ù tai theo mạch đập): Đây là âm thanh vù vù ở một bên tai của bạn, có thể đến rồi đi.
• Đau đầu: Thiếu máu do thiếu sắt và thiếu máu do lượng huyết sắc tố thấp có thể gây đau đầu.
• Da nhợt nhạt hoặc vàng: Màu da của bạn có thể nhạt hơn bình thường.
• Đau ngực: Bạn có thể cảm thấy như có vật gì đó đè lên hoặc ép vào ngực.

Nguyên nhân chính gây thiếu máu là gì?

Mọi người có thể sinh ra với một số loại bệnh thiếu máu hoặc bị thiếu máu vì họ mắc một số bệnh mãn tính. Nhưng chế độ ăn uống kém gây ra thiếu máu do thiếu sắt, đây là dạng thiếu máu phổ biến nhất.

Ảnh hưởng của thiếu máu tới cơ thể

Khi ai đó bị thiếu máu, họ được cho là bị thiếu máu, nghĩa là họ có các triệu chứng thiếu máu, như rất mệt mỏi hoặc lúc nào cũng cảm thấy lạnh. Thiếu máu ảnh hưởng đến những người khác nhau theo những cách khác nhau:

• Trẻ sơ sinh: Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với số lượng hồng cầu thấp. Hầu hết trẻ sơ sinh không cần điều trị thiếu máu, nhưng một số trẻ bị thiếu máu nặng có thể cần truyền máu.
• Trẻ dưới 1 tuổi: Trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi có thể nhận được ít chất sắt hơn mức cần thiết khi bắt đầu ăn thức ăn đặc. Đó là vì chất sắt trong thức ăn đặc không được hấp thụ dễ dàng như chất sắt trong sữa mẹ hoặc sữa công thức. Trẻ sơ sinh bị thiếu máu có thể có biểu hiện lờ đờ.
• Trẻ em: Trẻ em phát triển rất nhiều trong khoảng thời gian từ khi sinh ra đến 2 tuổi. Trẻ em đang trong giai đoạn tăng trưởng nhanh cần nhiều chất sắt hơn. Trẻ bị thiếu máu có thể phát triển các vấn đề liên quan như chậm phát triển các kỹ năng vận động và các vấn đề về học tập.
• Phụ nữ đang mang thai: Phụ nữ đang mang thai có thể bị thiếu máu do thiếu sắt, điều này có thể làm tăng nguy cơ biến chứng như sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.
• Phụ nữ và những người được chỉ định là nữ khi sinh (DFAB): Phụ nữ và những người DFAB có kinh nguyệt nhiều (chảy máu kinh nguyệt) hoặc các tình trạng như tử cung u xơ có thể mất máu và gây thiếu máu.
• Những người từ 65 tuổi trở lên: Những người trên 65 tuổi có nhiều khả năng có chế độ ăn nghèo chất sắt và mắc một số bệnh mãn tính làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu. Nếu họ bị thiếu máu, họ có thể bị bệnh tim hoặc yếu đuối khiến họ khó đi lại. Họ có thể bị lú lẫn hoặc trầm cảm.
• Người mắc bệnh mãn tính: Một số bệnh mãn tính như bệnh tự miễn hoặc ung thư có thể làm tăng nguy cơ thiếu máu. Đây là thiếu máu do bệnh mãn tính.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu

Trước tiên, bác sĩ chuyên khoa Huyết học sẽ đặt câu hỏi về các triệu chứng của bạn. Vì thiếu máu xảy ra khi bạn không có đủ hồng cầu khỏe mạnh, họ sẽ làm xét nghiệm máu để kiểm tra hồng cầu của bạn:

• Công thức máu toàn phần (CBC): các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra tất cả các tế bào máu của bạn, tập trung vào các tế bào hồng cầu của bạn. Họ đếm các tế bào hồng cầu của bạn và đánh giá kích thước và hình dạng các tế bào hồng cầu của bạn. Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra nồng độ vitamin B12 hoặc B9 của bạn.
• Phết máu ngoại vi: Kỹ thuật viên sẽ tế bào hồng cầu của bạn dưới kính hiển vi.

Điều trị bệnh thiếu máu

Trước tiên, bác sĩ sẽ xác định xem bạn có bị thiếu máu do chế độ ăn uống kém hay do vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn hay không. Nếu việc thăm khám sức khỏe ban đầu được tiến hành ở phòng khám đa khoa thì sau đó, bạn sẽ được giới thiệu tới gặp bác sĩ huyết học, các bác sĩ chuyên về rối loạn máu. Dưới đây là một số ví dụ về phương pháp điều trị bệnh thiếu máu phổ biến:

• Bác sĩ có thể khuyên bạn nên thay đổi chế độ ăn uống hoặc dùng thuốc bổ sung nếu bạn bị thiếu máu do thiếu sắt hoặc thiếu máu ác tính.
• Nếu bạn bị thiếu máu do mắc bệnh mãn tính, bác sĩ sẽ điều trị tình trạng cơ bản. Họ có thể kê đơn thuốc để tăng cường sản xuất hồng cầu.

Bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc như thuốc ức chế miễn dịch hoặc các phương pháp điều trị như truyền máu để điều trị bệnh thiếu máu xảy ra khi bạn có tế bào hồng cầu bất thường, như thiếu máu bất sản hoặc thiếu máu tán huyết.

Điều gì xảy ra nếu bệnh thiếu máu không được điều trị?

Những người bị thiếu máu không được chẩn đoán hoặc không được điều trị có thể bị suy nội tạng đe dọa tính mạng.

Trẻ bị thiếu máu nặng có thể bị chậm phát triển.

Những người ở độ tuổi 80 có thể mắc các bệnh về tim, bao gồm đau thắt ngực, rối loạn nhịp tim và nhồi máu cơ tim.

Có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu không?

Bạn không thể ngăn ngừa một số loại bệnh thiếu máu, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu tán huyết hoặc thiếu máu bất sản.

Những người mắc bệnh mãn tính có thể bị thiếu máu nên theo dõi các triệu chứng thiếu máu. Và bạn có thể ngăn ngừa tình trạng thiếu máu dinh dưỡng bằng cách ăn uống lành mạnh.

Trong khi một số loại bệnh thiếu máu chỉ diễn ra trong thời gian ngắn và nhẹ thì một số loại khác có thể tồn tại suốt đời. Có một số cách giúp kiểm soát bệnh thiếu máu, bao gồm:

• Tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh: Chế độ ăn uống kém là nguyên nhân chính khiến con người bị thiếu máu. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng về thực phẩm giàu chất sắt, vitamin B (B9, B12) và các thực phẩm khác mà bạn nên ăn.
• Uống đủ nước để giữ nước.
• Tập thể dục thường xuyên.
• Tránh tiếp xúc với một số hóa chất: Tiếp xúc với một số kim loại có thể gây thiếu máu tán huyết.
• Rửa tay thường xuyên để tránh nhiễm trùng: Bạn cũng có thể muốn hỏi bác sĩ về vắc xin chống lại các bệnh nhiễm trùng thông thường.
• Chăm sóc răng miệng thật tốt và đến nha sĩ thường xuyên: Thiếu máu do thiếu sắt có thể gây ra các vấn đề về răng miệng.
• Theo dõi các triệu chứng của bạn và thông báo cho bác sĩ biết về bất kỳ thay đổi nào của cơ thể.

Những lưu ý đối với bệnh thiếu máu

Nếu bị thiếu máu, bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn mặc dù đã điều trị hoặc nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cơ thể có thể là triệu chứng mới của bệnh thiếu máu.

Thiếu máu có thể làm tăng nguy cơ đau tim. Hãy liên hệ để được hỗ trợ đưa tới bệnh viện hoặc bác sĩ hỗ trợ nếu bạn có các triệu chứng sau:

• Khó thở.
• Buồn nôn.
• Đổ mồ hôi.
• Đau ngực

The post Tổng quan về Thiếu máu appeared first on NOVAGEN.

WBC – Chỉ số về bạch cầu trong máu

Số lượng bạch cầu này sẽ được đo trong 1 thể tích máu. Sẽ có 3 trường hợp xảy ra như sau:

• Bình thường: Chỉ số này ở mức 3.5 đến 10.5G/l thì lượng bạch cầu trong máu ổn định, không nhiễm bệnh.
• Thấp: Lượng bạch cầu thấp hơn 3.5G/l thì có khả năng bạn đang bị nhiễm trùng, thiếu vitamin B, acid folic, suy giảm hệ miễn dịch, viêm gan B,… Cần làm xét nghiệm kỹ hơn để chẩn bệnh chính xác.
• Cao: Nếu lượng bạch cầu vượt quá 10.5 trong 1 thể tích máu, có thể bạn đang ở tình trạng bạch cầu kinh, nhiễm trùng hoặc bạch cầu lympho cấp,… Khá nguy hiểm nên bạn cần làm thêm xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

LYM – Chỉ số bạch cầu Lympho

Cách đọc xét nghiệm huyết học về chỉ số LYM trong bảng kết quả như sau. Cũng sẽ có 3 trường hợp xảy ra:

• Chỉ số bình thường: Nếu bạch cầu Lympho bình thường sẽ được biểu thị từ 17 đến 48%.
• Cao: Chỉ số sau khi xét nghiệm cao trên 48% sẽ có nguy cơ mắc bệnh như: Suy thận, nhiễm virus, bệnh liên quan đến bạch cầu Lympho,…
• Thấp: Nếu chỉ số này chỉ biểu thị dưới 17% có thể bạn đã mắc các bệnh năng như: Ung thư hoặc bệnh thế kỷ HIV/AIDS.

NEUT – Chỉ số về bạch cầu trung tính

Với chỉ số này, bạn sẽ có cách đọc xét nghiệm huyết học theo 3 trường hợp xảy ra như sau:

• Bình thường: Tỷ lệ bạch cầu trung tính sẽ ở khoảng 43 đến 76%.
• Cao: Nếu tỷ lệ đó vượt qua 76% có nghĩa là đang có nguy cơ bị bệnh bạch cầu kinh hoặc nhiễm khuẩn cấp tính,…
• Thấp: Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ bạch cầu trung tính ở dưới 43%. Có thể bạn đang gặp một số bệnh lý nguy hiểm như: Thiếu máu bất sản, nhiễm khuẩn nặng,…

MONO – Chỉ số bạch cầu Mono

Trong cách đọc xét nghiệm huyết học của chỉ số này cũng có 3 trường hợp xảy ra:

• Bình thường: Chỉ số hiển thị từ 4 – 8%.
• Cao: Chỉ số trên 8% có nghĩa là đang có nguy cơ bị các bệnh như: Nhiễm virus, ung thư phổi, lao phổi,…
• Thấp: Chỉ số bạch cầu MONO thấp hơn 4%. Bạn có thể đang mắc bệnh thiếu máu bất sản.

Tham khảo thêm: Nhóm máu có di truyền không? Liệu có thể dùng nhóm máu xác định huyết thống?

RBC – Chỉ số về hồng cầu trong 1 thể tích máu

Vì lượng hồng cầu ở nam và nữ khác nhau,chính vì thế cách đọc xét nghiệm huyết học cũng khác nhau. Cụ thể như:

• Bình thường: Chỉ số hồng cầu bình thường ở nữ: 3.90 đến 5.03 T/l. Còn với nam chỉ số bình thường là: 4.32 đến 5.72.
• Cao: Nếu chỉ số cao hơn 5.03 ở nữ và 5.72 ở nam thì có thể đã mắc các bệnh như: đa hồng cầu, bệnh tim mạch hay cơ thể đang bị mất nước,…
• Thấp: Nếu chỉ số thấp hơn 3.9 ở nữ và 4.32 ở nam thì có thể đang mắc bệnh thiếu máu hoặc bệnh lupus ban đỏ.

HGB – Chỉ số về lượng sắc tố trong 1 thể tích máu

Cách đọc xét nghiệm huyết học về chỉ số HGB đơn giản như sau:

• Bình thường: Chỉ số lượng sắc tố của nam là 13.5 đến 17.5 g/dl và nữ là 12 đến 15.5 g/dl được xem là bình thường.
• Cao: Nếu chỉ số vượt mức bình thường ở cả nam và nữ sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như: tim mạch, đa hồng cầu, tổn thương do bỏng, mất nước.
• Thấp: chỉ số thấp hơn 13.5 đối với nam và 12 đối với nữ thì có thể đã mắc bệnh như: Thiếu máu hoặc sốt xuất huyết.

HCT – Chỉ số % thể tích hồng cầu trên thể tích máu toàn phần

Với chỉ số này cũng được phân ra nam nữ và cách đọc như sau:

• Bình thường: Ở nam từ 42 – 47% và ở nữ là 37 – 42%.
• Cao: Trên 47% đối với nam và trên 42% đối với nữ sẽ có thể đã mắc các bệnh như: Mất nước, bệnh về phổi, tim mạch,…
• Thấp: Nếu thấp hơn so với chỉ số bình thường ở nam và nữ nêu trên thì khả năng mắc bệnh thiếu máu là rất cao.

MCV – Chỉ số thể tích trung bình của hồng cầu

Số liệu của chỉ số này cho thấy sẽ có 3 trường hợp xảy ra:

• Bình thường: Chỉ số thể tích sẽ dao động từ 85 – 95 fl (Femtoliter).
• Cao: Trên 95 fl sẽ có nguy cơ nhiễm 1 trong các bệnh: thiếu vitamin b12 và axit folic, bệnh về gan.
• Thấp: Nếu thấp hơn 85 fl thì có thể bị thiếu sắt hoặc các bệnh mãn tính.

MCH và MCHC

Đây là chỉ số về lượng huyết sắc tố (MCH) và nồng độ huyết sắc tố của hồng cầu (MCHC).

• Bình thường: MCH sẽ ở mức: 28 – 32 picogram và MCHC sẽ ở mức: 32 – 36 g/dl.
• Cao: Nếu vượt mức tối đa của MCH và MCHC sẽ rơi vào trường hợp thiếu máu hồng cầu to.
• Thấp: Nếu thấp hơn chỉ số bình thường sẽ bị thiếu máu do thiếu sắt, hoặc bị bệnh thalassemia.

PLT – Chỉ số về lượng tiểu cầu trong 1 đơn vị thể tích máu

Chỉ số này giúp phát hiện ra các bệnh lý nguy hiểm như u di căn, suy tủy hay viêm nhiễm đường hô hấp,..

Xét nghiệm lượng tiểu cầu trong máu

• Bình thường: 150 – 450 G/l.
• Cao: Vượt mức 450 G/l, bệnh nhân có thể mắc các bệnh như: viêm đường hô hấp, viêm nhiễm, chấn thương,…
• Thấp: Chỉ số thấp hơn 150G/l đây là biểu hiện của tình trạng suy tủy, ung thư di căn,…

PDW – Chỉ số về mật độ phân bố tiểu cầu

Cách đọc chỉ số này trên bảng kết quả xét nghiệm máu như sau:

• 10 – 16.5% là bình thường.
• Trên 16.5%: Nguy cơ cơ mắc bệnh máu ác tính hoặc ung thư phổi.
• Dưới 10%: Bị nghiện rượu.

MPV – Chỉ số về thể tích tiểu cầu

Cuối cùng là chỉ số thể tích tiểu cầu, cách đọc hiểu như sau:

• 4 đến 11fL: bình thường.
• Trên 11fL: tiểu đường, bệnh về tim mạch.
• Dưới 4fL: Bạch cầu cấp tính hoặc thiếu máu.

Trên đây là toàn bộ những thông tin về cách đọc xét nghiệm huyết học đơn giản và dễ hiểu nhất. Hy vọng qua bài này có thể giúp bạn có thể hiểu được tình trạng của mình thông qua kết quả của xét nghiệm máu. Từ đó có phương pháp điều trị sớm, hiệu quả hơn.

The post Cách đọc xét nghiệm huyết học đơn giản và dễ hiểu nhất appeared first on NOVAGEN.

Thalassemia là căn bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Hằng năm, tại Việt Nam tiếp nhận và điều trị khoảng 1 nghìn người mắc phải căn bệnh di truyền này. Để giúp các bạn hiểu rõ căn bệnh Thalassemia là gì, các phát hiện cũng như các phương pháp điều trị. Chúng tôi sẽ mang đến những thông tin hữu ích qua bài viết sau đây.

Bệnh thalassemia là gì? Các mức độ và biểu hiện

Là căn bệnh phổ biến hiện nay, tuy nhiên không nhiều người biết đến bệnh Thalassemia. Vậy căn bệnh Thalassemia là gì? Cách phát hiện như thế nào qua từng mức độ như thế nào?

Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tan máu, thiếu máu và ứ sắt.

Những người mắc bệnh thalassemia không sản xuất đủ lượng huyết sắc tố khỏe mạnh, khiến các tế bào máu của họ nhỏ và nhợt nhạt. Hemoglobin là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể.

Những người sinh ra mắc bệnh thalassemia không thể vận chuyển oxy khắp cơ thể một cách bình thường. Tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia mà họ mắc phải, họ có thể cần được truyền máu thường xuyên để sống sót.

Thalassemia được chia thành 2 loại chính là:

• Alpha Thalassemia (thiếu chuỗi Alpha)
• Beta Thalassemia (thiếu chuỗi Beta)

Dù bệnh nhân mắc loại nào thì cũng đều tiến triển và biểu hiện ở 3 mức độ sau đây:

Thalassemia thể nhẹ

Đối với người mắc bệnh Thalassemia ở mức độ này rất khó phát hiện vì bệnh hầu như không có biểu hiện khác biệt nào về mặt lâm sàng. Tuy nhiên, khi cơ thể cần nhiều máu, nhất là đối với phụ nữ trong các thời kỳ kinh nguyệt hay mang thai. Lúc này bệnh sẽ thể hiện ra với các triệu chứng như mệt mỏi hay da xanh xao và việc suy giảm hồng cầu.

Thalassemia thể trung gian

Người bệnh có thể được phát hiện sớm hơn so với mức độ nhẹ. Người bệnh thalassemia thể trung gian sẽ cần được truyền máu trong giai đoạn từ 4 đến 6 tuổi. Dù không quá nguy hiểm tuy nhiên nếu không được can thiệp và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời, bệnh sẽ diễn biến nặng và gây ra các biên chứng như gan to, sạm da hay sỏi mật. Nếu được phát hiện sớm và bổ sung máu thường xuyên cơ thể sẽ có thể phát triển bình thường.

Thalassemia thể nặng

Đối với mức độ này, người bệnh có thể được phát hiện nay sau khi ra đời với các biểu hiện như xanh xao, da vàng và chậm phát triển về thể chất, thường xuyên gặp các vấn đề về rối loạn tiêu hóa và sốt. Bệnh được biểu hiện rõ nhất khi trẻ từ 4 đến 6 tháng tuổi.

Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh Thalassemia ở mức độ nặng sẽ để lại nhiều di chứng khá nghiêm trọng như biến dạng các bộ phận xương trong cơ thể, các bệnh lý về xương hay dậy thì muộn.

Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia xảy ra khi ai đó thừa hưởng đột biến gen (là các ‘lỗi chính tả’ trong trình tự ADN ở gen) từ một hoặc cả hai cha mẹ. Những đột biến gen này khiến cơ thể mất tế bào hồng cầu nhanh hơn bình thường và dẫn đến lượng huyết sắc tố ít hơn.

Có nhiều loại thalassemia khác nhau. Loại bệnh thalassemia mắc phải sẽ phụ thuộc vào loại đột biến gen mà họ thừa hưởng.

Alpha thalassemia

Điều này xảy ra do có vấn đề ở 1 hoặc nhiều hơn trong số 4 gen định vị trên nhiễm sắc thể số 16 được gọi là gen alpha globin.

Bình thường có bốn alen alpha (hai trên mỗi cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:

• Thalassemia thể Apha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha/-)
• Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (-/-)

Những người chỉ thừa hưởng 1 gen có thể không có bất kỳ triệu chứng nào nhưng họ vẫn có thể truyền bệnh cho con cái. 2 gen gây ra các triệu chứng nhẹ, 3 gen (gọi là bệnh Hemoglobin H) gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn và những em bé thừa hưởng 4 gen (được gọi là alpha thalassemia thể nặng hoặc phù thai) thường bị bệnh nặng và không sống được lâu sau khi sinh ra.

Alpha thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Đông Nam Á, Nam Trung Quốc, Trung Đông, Ấn Độ, Châu Phi hoặc Địa Trung Hải.

Beta thalassemia

Beta thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A

Đột biến xảy ra ở 1 hoặc 2 gen định vị trên nhiễm sắc thể số 11 gọi là gen beta globin.

Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Có hai gen beta globin, và bệnh nhân có thể đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử, hoặc phức hợp dị hợp tử.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử cho những bất thường ở 2 gen globin khác nhau (ví dụ beta và delta).

Beta-delta-thalassemia là một hình thức ít phổ biến hơn, trong đó sản xuất cả chuỗi delta cũng như chuỗi beta bị suy giảm. Những đột biến này có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.

Có hàng trăm loại đột biến có thể xảy ra và các triệu chứng tùy thuộc vào loại đột biến mà một người mắc phải. Những người chỉ có 1 gen bị lỗi thường có triệu chứng tối thiểu nhưng họ có thể truyền bệnh thalassemia cho con cái. Những người có 2 gen bị lỗi (gọi là thalassemia thể nặng) thường có những triệu chứng nguy hiểm đến tính mạng. Một số người có 2 gen bất thường vẫn có thể có các triệu chứng nhẹ hơn và chỉ cần truyền máu thường xuyên.

Beta thalassemia thường ảnh hưởng đến người gốc Địa Trung Hải, châu Á hoặc châu Phi.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các đặc điểm lâm sàng của thalassemia giống nhau nhưng khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào lượng Hemoglobin bình thường.

Triệu chứng của bệnh Alpha thalassemia

Bệnh nhân khiếm khuyết một alpha + alen (alpha/alpha;alpha/–) có lâm sàng bình thường (người mang gen).

Bệnh nhân có dị hợp tử với khiếm khuyết ở 2 trong 4 gen như hai alen alpha + (alpha/–;alpha/–) hoặc một alen alpha 0 (alpha/alpha;–/–) có xu hướng phát triển bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ từ nhẹ đến trung bình nhưng không có triệu chứng. Những bệnh nhân này mang bệnh alpha thalassemia.

Khiếm khuyết ở 3 trong số 4 gen gây ra bởi sự đồng nhất của cả alpha + và alpha 0 (alpha/–;–/–) làm suy giảm nghiêm trọng việc sản xuất chuỗi alpha. Điều này dẫn đến sự hình thành các tetramer của các chuỗi beta dư thừa được gọi là Hb H, hoặc ở trẻ nhỏ hình thành chuỗi gamma được gọi là Hb Bart. Bệnh nhân Hb H thường mắc thiếu máu tan máu có triệu chứng và lách to.

Khiếm khuyết ở tất cả 4 gen thông qua hai alen alpha 0 (–/–;–/–) là một tình trạng nguy hiểm, gây phù thai trong tử cung, bởi vì hemoglobin thiếu chuỗi alpha không thể vận chuyển oxy.

Triệu chứng của bệnh Beta thalassemia

Trong beta-thalassemia, các kiểu hình lâm sàng được phân thành 3 nhóm dựa trên mức độ sản xuất beta globin bị suy giảm:

• Nhẹ (hoặc không phát bệnh)
• Trung gian
• Nặng

Beta-thalassemia thể nhẹ (trait) xảy ra ở những người có dị hợp tử (beta/beta + hoặc beta/beta 0), những người này thường không có triệu chứng kèm bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ từ nhẹ đến trung bình. Kiểu hình này cũng có thể xảy ra trong các trường hợp nhẹ của beta +/beta +.

Beta-thalassemia thể trung gian là một bệnh cảnh lâm sàng biến đổi trung gian giữa thalassemia thể nặng hay nhẹ, do di truyền 2 alen beta thalassemia (beta +/beta 0 hoặc các trường hợp nặng beta +/beta +).

Beta-thalassemia nặng (hoặc thiếu máu Cooley) là dạng đồng hợp tử (beta 0/beta 0) hoặc dị hợp tử kép (chứa một alen beta 0/beta +), là kết quả khi thiếu hụt globin beta nghiêm trọng. Những bệnh nhân này bị thiếu máu trầm trọng và tủy xương tăng sản mạnh. Beta-thalassemia nặng biểu hiện từ 1-2 tuổi với các triệu chứng thiếu máu trầm trọng và quá tải sát. Bệnh nhân bị vàng da, loét chân và sỏi mật (như trong bệnh hồng cầu liềm). Thường có lách to, thường rất lớn. Tăng phá hủy các hồng cầu bình thường được truyền tại lách. Tăng hoạt động tủy xương để sinh máu làm bè xương sọ, xương gò má. Gãy bệnh lý các xương dài, giảm phát triển chiều cao, chậm dậy thì.

Quá tải sắt, nhiễm sắt trong cơ tim có thể gây suy tim. Gan nhiễm sắt, dẫn đến suy giảm chức năng và xơ gan. Cần thải sắt.

Nhìn chung, cho dù là dạng nào thì người bị bệnh thalassemia có thể có những biểu hiện:

• cảm thấy mệt mỏi, yếu đuối, chóng mặt và khó thở
• phát triển chậm hơn bình thường khi còn nhỏ
• da nhợt nhạt hoặc bị vàng da
• nước tiểu sẫm màu
• bụng sưng tấy
• có sự biến dạng nhẹ ở xương mặt và đầu

Nếu không được điều trị, bệnh thalassemia có thể dẫn đến suy tim và nhiễm trùng do ứ sắt.

Các triệu chứng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nếu tình trạng bệnh nghiêm trọng, thường là trong 2 năm đầu đời.

Cách phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia

Khi đã biết bệnh Thalassemia là gì? Mọi người đều cần quan tâm đến phương pháp điều trị của bệnh. Hiện nay, dù bệnh ở mức độ nào thì cũng thường được sử dụng các phương pháp điều trị chính sau.

Phương pháp điều trị ứ sắt

Đây là phương pháp điều trị giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa bằng cách uống hoặc tiêm các tế đơn vị hồng cầu lắng. Phương pháp này sẽ được thực hiện điều trị cả đời để giúp bệnh nhân không bị dư lượng sắt trong cơ thể vì chúng có thể dẫn đến nhiều biến chứng xấu.

Phương pháp bổ sung máu

Đối với phương pháp này, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia sẽ được truyền hồng cầu trực tiếp vào cơ thể. Mức truyền phổ biến là 7g/dl nếu mức độ bệnh nhẹ và tăng lên nếu cơ thể gặp phải tình trạng biến dạng xương. Người bệnh thực hiện phương pháp điều trị này cần được theo dõi thường xuyên tại bệnh viện để xử lý các vấn để trong quá trình điều trị.

Bổ sung máu là phương pháp điều trị Thalassemia phổ biến

Phương pháp cắt lách

Phương pháp này ít khi được sử dụng trong việc điều trị bệnh Thalassemia. Chỉ khi quá trình cung cấp máu cho cơ thể không đạt được hiệu quả, biến chứng lá lách to ra sẽ gây ra đau, ảnh hưởng đến sức khỏe, lúc này việc cắt bỏ bớt lá lách sẽ cần thiết và được thực hiện.

Phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu hay ghép tủy

Đây là phương pháp sử dụng đối với những người mắc bệnh ở mức độ nặng và có thể điều trị dứt điểm được bệnh Thalassemia. Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều bệnh viện lớn đã thực hiện thành công trong việc điều trị bệnh bằng phương pháp này.

Điểm khó khăn của phương pháp này là việc tìm kiếm được tế bào gốc phù hợp. Bên cạnh đó, việc ghép tế bào gốc cũng dễ dẫn đến việc lây nhiễm các căn bệnh như viêm gan hay lao phổi,…

Các phương pháp xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia hiệu quả

Rất nhiều người chưa biết căn bệnh Thalassemia là gì khiến họ chủ quan và không thường xuyên kiểm tra sức khỏe. Điều này sẽ ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát hiện và điều trị bệnh.

Đối với bệnh nhân khi thấy cơ thể có các biểu hiện như mệt mỏi, cơ thể yếu, da vàng, xương bị biến dạng hay việc chậm phát triển thì nên đến các trung tâm y tế để thực hiện xét nghiệm máu. Bên cạnh đó, đối với các gia đình từng có người mắc Thalassemia cũng nên đi kiểm tra để phát hiện kịp thời.

Thực hiện các xét nghiệm nhằm kiểm tra bệnh Thalassemia kịp thời
Hiện nay, Bệnh Thalassemia có thể được phát hiện khi thực hiện các xét nghiệm máu sau:

• Kiểm tra tổng thể thành phần máu bao gồm việc lượng sắc tố có giảm không, kích thước và hình dạng của hồng cầu. Từ kết quả có thể đánh giá được khả năng mắc bệnh Thalassemia của bệnh nhân.
• Điện di huyết sắc tố là phương pháp sử dụng chủ yếu nhằm phát hiện kịp thời bệnh Thalassemia.
• Tiến hành xét nghiệm ADN nhằm phát hiện các tổn thương trong gen. Đây là phương pháp xét nghiệm cao cấp và hiệu quả trong việc phát hiện ra bệnh Thalassemia.

Các biến chứng của bệnh thalassemia là gì?

Những người mắc bệnh thalassemia có thể phát triển các vấn đề khác bao gồm:

• Lá lách to
• nhiễm trùng máu
• các vấn đề về xương như dị tật ở mặt hoặc hộp sọ, hoặc loãng xương
• tổn thương tim, gan hoặc hệ nội tiết tố do có quá nhiều chất sắt trong máu

Hy vọng những thông tin của bài viết đã giúp các bạn biết được bệnh Thalassemia là gì? Cách phát hiện và các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay. Hãy sớm thực hiện các xét nghiệm tại các cơ sở ý tế chất lượng để phát hiện và điều trị kịp thời căn bệnh nguy hiểm này.

Xem Thêm:

• Xét nghiệm tiền sản trước sinh không xâm lấn NIPT
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

The post Bệnh Thalassemia là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị appeared first on NOVAGEN.