Bệnh Thalassemia là gì? Nên phát hiện sớm và các phương pháp điều trị

Thalassemia là căn bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Hằng năm, tại Việt Nam tiếp nhận và điều trị khoảng 1 nghìn người mắc phải căn bệnh di truyền này. Để giúp các bạn hiểu rõ căn bệnh Thalassemia là gì, các phát hiện cũng như các phương pháp điều trị. Chúng tôi sẽ mang đến những thông tin hữu ích qua bài viết sau đây.

Bệnh thalassemia là gì? Các mức độ và biểu hiện

Là căn bệnh phổ biến hiện nay, tuy nhiên không nhiều người biết đến bệnh Thalassemia. Vậy căn bệnh thalassemia là gì? Cách phát hiện như thế nào qua từng mức độ như thế nào?

Thalassemia được chia thành 2 loại chính là thiếu chuỗi Alpha và thiếu chuỗi Beta. Dù bệnh nhân mắc loại nào thì cũng đều tiến triển và biểu hiện ở 3 mức độ sau đây.

Bệnh Thalassemia khá phổ biến và có 3 mức độ

Mức độ bệnh Thalassemia nhẹ

Đối với người mắc bệnh Thalassemia ở mức độ này rất khó phát hiện vì bệnh hầu như không có biểu hiện khác biệt nào về mặt lâm sàng. Tuy nhiên, khi cơ thể cần nhiều máu, nhất là đối với phụ nữ trong các thời kỳ kinh nguyệt hay mang thai. Lúc này bệnh sẽ thể hiện ra với các triệu chứng như mệt mỏi hay da xanh xao và việc suy giảm hồng cầu.

Thalassemia ở mức độ trung bình

Người bệnh có thể được phát hiện sớm hơn so với mức độ nhẹ. Người bệnh sẽ cần được truyền máu trong giai đoạn từ 4 đến 6 tuổi. Dù không quá nguy hiểm tuy nhiên nếu không được can thiệp và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời, bệnh sẽ diễn biến nặng và gây ra các biên chứng như gan to, sạm da hay sỏi mật. Nếu được phát hiện sớm và bổ sung máu thường xuyên cơ thể sẽ có thể phát triển bình thường.

Bệnh Thalassemia ở mức độ nặng

Đối với mức độ này, người bệnh có thể được phát hiện nay sau khi ra đời với các biểu hiện như xanh xao, da vàng và chậm phát triển về thể chất, thường xuyên gặp các vấn đề về rối loạn tiêu hóa và sốt. Bệnh được biểu hiện rõ nhất khi trẻ từ 4 đến 6 tháng tuổi.

Người mắc Thalassemia ở mức độ nặng có thể xuất hiện nhiều biến chứng nặng nề

Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh Thalassemia ở mức độ nặng sẽ để lại nhiều di chứng khá nghiêm trọng như biến dạng các bộ phận xương trong cơ thể, các bệnh lý về xương hay dậy thì muộn.

Cách phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia

Khi đã biết bệnh Thalassemia là gì? Mọi người đều cần quan tâm đến phương pháp điều trị của bệnh. Hiện nay, dù bệnh ở mức độ nào thì cũng thường được sử dụng các phương pháp điều trị chính sau.

Phương pháp điều trị ứ sắt

Đây là phương pháp điều trị giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa bằng cách uống hoặc tiêm các tế đơn vị hồng cầu lắng. Phương pháp này sẽ được thực hiện điều trị cả đời để giúp bệnh nhân không bị dư lượng sắt trong cơ thể vì chúng có thể dẫn đến nhiều biến chứng xấu.

Phương pháp bổ sung máu

Đối với phương pháp này, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia sẽ được truyền hồng cầu trực tiếp vào cơ thể. Mức truyền phổ biến là 7g/dl nếu mức độ bệnh nhẹ và tăng lên nếu cơ thể gặp phải tình trạng biến dạng xương. Người bệnh thực hiện phương pháp điều trị này cần được theo dõi thường xuyên tại bệnh viện để xử lý các vấn để trong quá trình điều trị.

Bổ sung máu là phương pháp điều trị Thalassemia phổ biến

Phương pháp cắt lách

Phương pháp này ít khi được sử dụng trong việc điều trị bệnh Thalassemia. Chỉ khi quá trình cung cấp máu cho cơ thể không đạt được hiệu quả, biến chứng lá lách to ra sẽ gây ra đau, ảnh hưởng đến sức khỏe, lúc này việc cắt bỏ bớt lá lách sẽ cần thiết và được thực hiện.

Phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu hay ghép tủy

Đây là phương pháp sử dụng đối với những người mắc bệnh ở mức độ nặng và có thể điều trị dứt điểm được bệnh Thalassemia. Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều bệnh viện lớn đã thực hiện thành công trong việc điều trị bệnh bằng phương pháp này.

Điểm khó khăn của phương pháp này là việc tìm kiếm được tế bào gốc phù hợp. Bên cạnh đó, việc ghép tế bào gốc cũng dễ dẫn đến việc lây nhiễm các căn bệnh như viêm gan hay lao phổi,…

Các phương pháp xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia hiệu quả

Rất nhiều người chưa biết căn bệnh Thalassemia là gì khiến họ chủ quan và không thường xuyên kiểm tra sức khỏe. Điều này sẽ ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát hiện và điều trị bệnh.

Đối với bệnh nhân khi thấy cơ thể có các biểu hiện như mệt mỏi, cơ thể yếu, da vàng, xương bị biến dạng hay việc chậm phát triển thì nên đến các trung tâm y tế để thực hiện xét nghiệm máu. Bên cạnh đó, đối với các gia đình từng có người mắc Thalassemia cũng nên đi kiểm tra để phát hiện kịp thời.

Thực hiện các xét nghiệm nhằm kiểm tra bệnh Thalassemia kịp thời
Hiện nay, Bệnh Thalassemia có thể được phát hiện khi thực hiện các xét nghiệm máu sau:

• Kiểm tra tổng thể thành phần máu bao gồm việc lượng sắc tố có giảm không, kích thước và hình dạng của hồng cầu. Từ kết quả có thể đánh giá được khả năng mắc bệnh Thalassemia của bệnh nhân.
• Điện di huyết sắc tố là phương pháp sử dụng chủ yếu nhằm phát hiện kịp thời bệnh Thalassemia.
• Tiến hành xét nghiệm ADN nhằm phát hiện các tổn thương trong gen. Đây là phương pháp xét nghiệm cao cấp và hiệu quả trong việc phát hiện ra bệnh Thalassemia.

Hy vọng những thông tin của bài viết đã giúp các bạn biết được bệnh Thalassemia là gì? Cách phát hiện và các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay. Hãy sớm thực hiện các xét nghiệm tại các cơ sở ý tế chất lượng để phát hiện và điều trị kịp thời căn bệnh nguy hiểm này.

Xem Thêm: Chi phí xét nghiệm ADN phụ thuộc yếu tố nào?