Chỉ vài ngày sau cơn mưa lớn ở miền Trung, một người đàn ông khỏe mạnh bất ngờ sốt cao, đau ngực, mệt mỏi rồi tử vong chỉ sau vài ngày điều trị. Kết quả xét nghiệm cho thấy: anh mắc bệnh Whitmore – một căn bệnh nguy hiểm thường bị nhầm lẫn với cảm cúm hay viêm phổi thông thường. Điều đáng sợ là: vi khuẩn gây bệnh Whitmore không phải virus lạ từ đâu xa, mà ẩn náu ngay dưới chân ta – trong đất, bùn, nước mưa đọng lại sau lũ.

Bệnh Whitmore còn được gọi là “vi khuẩn ăn thịt người”, bởi khả năng gây hoại tử mô, tạo ổ mủ và làm suy đa cơ quan nếu không được điều trị kịp thời. Điều nguy hiểm là, nhiều người mắc bệnh nhưng không hề biết cho tới khi quá muộn.

Trong khi căn bệnh này vẫn còn xa lạ với nhiều người, các chuyên gia y tế cảnh báo: số ca bệnh Whitmore có thể tăng đột biến sau mưa lũ kéo dài, đặc biệt ở những người có bệnh lý nền như tiểu đường, thận, phổi. Vậy bệnh Whitmore là gì? Ai dễ mắc? Làm sao để phòng tránh? Cùng tìm hiểu ngay để tự bảo vệ chính mình và người thân.

Bệnh Whitmore là gì?

Bệnh Whitmore (tên khoa học là Melioidosis) là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây ra. Vi khuẩn này thường sống trong đất và nước bẩn, đặc biệt phổ biến tại khu vực Đông Nam Á và Bắc Úc.

Người có thể mắc bệnh khi:

• Tiếp xúc với đất hoặc nước nhiễm khuẩn qua vết thương hở.
• Hít phải bụi hoặc hơi nước nhiễm khuẩn.
• Uống nước nhiễm khuẩn.

Khác với nhiều bệnh truyền nhiễm khác, Whitmore không lây từ người sang người (rất hiếm), mà chủ yếu do tiếp xúc với môi trường bị ô nhiễm.

Vì sao gọi là “vi khuẩn ăn thịt người”?

Dù tên gọi này có phần giật gân, nhưng không phải không có lý. Vi khuẩn Whitmore có thể:

• Gây hoại tử mô ở vùng nhiễm khuẩn.
• Hình thành ổ mủ lớn, lan rộng nếu không được điều trị kịp thời.
• Gây tổn thương phổi, gan, thận, máu và các cơ quan nội tạng.
• Dẫn đến suy đa tạng và tử vong – với tỷ lệ tử vong lên tới 40% ở các ca nặng.

Triệu chứng bệnh Whitmore

Bệnh Whitmore có nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Các triệu chứng mà một người có thể phát triển tùy thuộc vào vị trí nhiễm trùng và có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lao hoặc các dạng viêm phổi phổ biến hơn.

Một số người có thể không phát triển bất kỳ triệu chứng nào. Dưới đây là một số dạng triệu chứng điển hình tùy thuộc vào vị trí vi khuẩn xâm nhập:

Lưu ý quan trọng: Những triệu chứng này rất dễ nhầm với cảm cúm, viêm phổi, lao hoặc sốt xuất huyết. Nếu bạn từng tiếp xúc với đất, nước bẩn sau mưa lũ và có triệu chứng bất thường – hãy đi khám ngay!

Ai dễ mắc bệnh Whitmore?

Những nhóm nguy cơ cao bao gồm:

• Người sống ở vùng nhiệt đới, hay có mưa lũ (như miền Trung Việt Nam)
• Nông dân, công nhân xây dựng, người làm việc ngoài trời
• Người có vết thương hở thường xuyên tiếp xúc đất/nước
• Người có bệnh lý nền: Tiểu đường, Suy thận, Bệnh phổi mãn tính (COPD, giãn phế quản), Ung thư, suy giảm miễn dịch

Thời gian ủ bệnh và chẩn đoán

Thời gian từ khi tiếp xúc đến lúc phát bệnh có thể từ 2 ngày đến vài năm, phổ biến nhất là 2–4 tuần.

Bệnh Melioidosis được chẩn đoán chính xác bằng cách:

• Nuôi cấy vi khuẩn từ máu, đờm, mủ hoặc dịch cơ thể
• Xét nghiệm PCR, huyết thanh học (xác định sự gia tăng kháng thể trong máu)

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán nhiễm B. pseudomallei là nuôi cấy vi khuẩn. Phương pháp này, mặc dù có độ đặc hiệu 100%, được báo cáo là có độ nhạy ước tính là 60,2%. Nhiều phương pháp phát hiện dựa trên phản ứng chuỗi polymerase định lượng (qPCR) đang được phát triển nhưng chưa được sử dụng phổ biến trong thực hành lâm sàng.

Điều trị bệnh Whitmore

Dù nguy hiểm, bệnh Whitmore hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Phác đồ điều trị tham khảo:

1. Giai đoạn tấn công (ít nhất 2 tuần): Kháng sinh mạnh tiêm tĩnh mạch.
2. Giai đoạn duy trì (3–6 tháng): Kháng sinh uống để phòng tái phát.

Người bệnh cần tuân thủ điều trị tuyệt đối phác đồ điều trị thực tế do bác sĩ chuyên khoa tại cơ sở khám chữa bệnh chỉ định, tránh bỏ thuốc giữa chừng khiến vi khuẩn kháng thuốc và bệnh tái phát nặng hơn.

Phòng tránh bệnh Whitmore như thế nào?

Vì chưa có vaccine, phòng ngừa là cực kỳ quan trọng – nhất là vào mùa mưa.

Đối với người dân vùng mưa lũ hoặc làm việc ngoài trời:

• Tránh để vết thương hở tiếp xúc với đất, bùn, nước mưa
• Luôn đeo găng tay, đi ủng, đặc biệt khi lội nước
• Nếu có bệnh nền (đái tháo đường, thận…), hãy cẩn trọng hơn

Đối với nhân viên y tế và phòng thí nghiệm:

• Sử dụng đầy đủ khẩu trang, găng tay, đồ bảo hộ
• Tuân thủ quy trình xử lý mẫu bệnh phẩm nghiêm ngặt

Dịch tễ và tình hình bệnh tại Việt Nam

Whitmore từng được xem là bệnh hiếm, nhưng đang ngày càng phổ biến hơn, nhất là sau các đợt mưa bão.

• Tại Việt Nam, từ năm 2014–2019, mỗi năm Bệnh viện TƯ Huế tiếp nhận khoảng 14 ca. Riêng năm 2020, số ca tăng vọt lên 41 trường hợp chỉ trong 10 tháng.
• Nguyên nhân được xác định liên quan đến mưa lũ kéo dài, tạo điều kiện lý tưởng cho vi khuẩn sinh sôi.
• Theo các bác sĩ, sự tăng đột biến số lượng ca Whitmore trong tháng 9, 10 và 11 tại Việt Nam tương đổng với những kết quả nghiên cứu ở các vùng dịch bệnh khác trên thế giới. Số bệnh nhân Whitmore thường liên quan chặt chẽ và tỷ lệ thuận với tình trạng mưa lũ hàng năm.

Trong khi nhiễm Whitmore đã xảy ra trên khắp thế giới, Đông Nam Á và miền bắc Australia là những khu vực chủ yếu được tìm thấy. Tại Hoa Kỳ, vi khuẩn gây bệnh melioidosis đã được xác định ở Mississippi, Puerto Rico và Quần đảo Virgin thuộc Hoa Kỳ.

Vào năm 2022, một cuộc điều tra của các đối tác tiểu bang và CDC đã phát hiện ra vi khuẩn gây bệnh melioidosis, B. pseudomallei , trong môi trường ở vùng Bờ Vịnh Mississippi. Đây là lần đầu tiên B. pseudomallei được phát hiện ở lục địa Hoa Kỳ. Không rõ B. pseudomallei đã tồn tại trong môi trường bao lâu và nó có thể được tìm thấy ở đâu khác ở Hoa Kỳ; tuy nhiên, mô hình hóa cho thấy các điều kiện môi trường ở các bang vùng Vịnh có lợi cho sự phát triển của vi khuẩn Whitmore.

Khoảng chục trường hợp được xác định mỗi năm ở Hoa Kỳ và chủ yếu xảy ra ở những người du lịch và người nhập cư đến từ những nơi dịch bệnh lan rộng. Đôi khi bệnh nhân mắc bệnh Whitmore ở Hoa Kỳ không có tiền sử đi du lịch đến những vùng thường phát hiện bệnh.

Số lượng lớn nhất các trường hợp bệnh Whitmore được báo cáo ở:

• Malaysia
• Bắc Úc
• Singapore
• Thái Lan

Các trường hợp cũng thường xuyên được báo cáo ở:

• Campuchia
• Ấn Độ và Sri Lanka
• Indonesia
• Hong Kong
• Lào
• Myanmur
• Miền Nam Trung Quốc
• Đài Loan
• Việt Nam

Bên ngoài Châu Á và Úc, các trường hợp đã được báo cáo ở:

• Một phần của Châu Phi và Trung Đông
• Brazil
• Quần đảo British Virgin
• Ecuador
• El Salvador
• Guadeloupe
• Guyana
• Martinique
• México
• Panama
• Peru
• Puerto Rico
• Hoa Kỳ
• Quần đảo Virgin thuộc Hoa Kỳ

Kết luận

Bệnh Whitmore nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh và điều trị nếu bạn nắm rõ kiến thức. Hãy:

• Chủ động bảo vệ bản thân khi tiếp xúc với môi trường bẩn
• Đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường, đặc biệt sau mưa lũ
• Chia sẻ thông tin này tới người thân, nhất là người làm nông, công nhân và người có bệnh nền.

(*) Theo CDC, BV Nhiệt đới

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Người bệnh không được tự ý điều trị và cần sự thăm khám và chỉ định của Bác sĩ chuyên khoa.

The post Bệnh Whitmore là gì? Sự thật về vi khuẩn ‘ăn thịt người’ bùng phát sau mưa lũ appeared first on NOVAGEN.

Bệnh bạch hầu là gì?

Bệnh bạch hầu là một trong những bệnh truyền nhiễm cấp tính có khả năng lây lan cao nhất hiện nay. Những người mắc bệnh bạch hầu gặp vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và nuốt, và họ có thể bị lở loét trên da.

Bạch hầu gây ra do vi khuẩn Corynebacterium diphtheriae, một dạng trực khuẩn không di động nhưng có khả năng sản xuất các loại độc tố. Khi các độc tố này xâm nhập vào cơ thể, nhất là ở vùng họng sẽ làm cho quá trình tổng hợp tế bào cơ thể bị ức chế. Theo thời gian, các tế bào này tự chết và tạo thành các màng giả bám vào thành họng. 

Vi khuẩn sau đó lan ra khắp cơ thể qua máu, gây tổn thương cho hệ thống tuần hoàn, tim, dây thần kinh và nhiều bộ phận khác của cơ thể… 

Bệnh bạch hầu thuộc danh mục “Bệnh truyền nhiễm nhóm B” nên có khả năng lây truyền nhanh và gây tử vong cao và buộc phải cách ly.

Con đường lây nhiễm và triệu chứng

Bạch hầu lây truyền qua đường hô hấp khi tiếp xúc trực tiếp với dịch tiết mũi họng từ người bệnh hoặc người mang vi khuẩn. 

Đường lây khác là tiếp xúc gián tiếp với đồ chơi, vật dụng có chất bài tiết chứa vi khuẩn. Mầm bệnh có thể sống trong nước uống, sữa tươi đến 20 ngày nên đây cũng có thể là nguồn lây truyền bệnh.

Thời gian ủ bệnh 2-5 ngày, cơ thể chưa có triệu chứng. Sau đó, người bệnh sẽ sốt nhẹ, đau họng, khó chịu, sổ mũi có thể lẫn máu; khám họng có thể thấy họng hơi đỏ, amidan có điểm trắng mờ… 

Ở giai đoạn toàn phát, bệnh biểu hiện rõ ràng với các triệu chứng điển hình như:

• Sốt nhẹ
• Đau họng
• Sưng hạch bạch huyết ở cổ hoặc dưới cằm
• Khó nuốt
• Khi diễn biến bệnh kéo dài có thể làm cho bệnh nhân trở nên xanh xao và nhợt nhạt.

→ điểm nổi bạt là khi khám họng thấy vùng giả mạc màu trắng phía cuối khoang họng, lan tràn ở một bên hoặc hai bên amidan, có thể lan trùm cả lưỡi gà lẫn màn hầu.

Các dạng bệnh bạch hầu

Bệnh bạch hầu mũi trước

– Bệnh nhân sẽ có biểu hiện sổ mũi, những chất mủ mũi nhầy, có thể lẫn cả máu.

– Khi khám sẽ thấy có những giả mạc trắng ở vách ngăn mũi.

– Người bệnh chỉ có triệu chứng này thì thường nhẹ vì độc tố của vi khuẩn ít xâm nhập vào máu.

Bệnh bạch hầu họng và amidan

Bệnh nhân có biểu hiện đau rát cổ họng, chán ăn, sốt nhẹ, mệt mỏi nhiều.

2 – 3 ngày sau, vùng amidan hoặc vùng hầu họng của bệnh nhân sẽ xuất hiện những đám hoại tử tạo thành lớp giả mạc màu trắng xanh, dai và dính chắc.

Một số bệnh nhân có thể sưng nề vùng dưới hàm và sưng các hạch vùng cổ làm cổ bạnh ra như cổ bò… ở thể nặng, bệnh nhân sẽ đờ đẫn, hôn mê sâu, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Bệnh bạch hầu thanh quản

Bệnh nhân thường sốt, khàn giọng, ho to và nhiều.

Khi khám sẽ thấy hình ảnh nhiều giả mạc tại thanh quản. Nếu không được phát hiện sớm, những giả mạc này có thể gây bít tắc đường thở, khiến bệnh nhân suy hô hấp, nhiễm độc và tê liệt các dây thần kinh sọ não, gây viêm cơ tim… có nguy cơ tử vong nhanh chóng.

Bệnh bạch hầu ở các vị trí khác

Trường hợp này rất ít gặp và nhẹ, Bệnh bạch hầu da thì có thể gây ra các vết loét, ở niêm mạc có thể có bệnh bạch hầu niêm mạc mắt, âm đạo hay ống tai.

Phân biệt bạch hầu với viêm họng và cảm lạnh thông thường

Triệu chứng của bệnh bạch hầu và viêm họng có sự tương đồng, do đó việc phân biệt bạch hầu và viêm họng là vô cùng quan trọng để có phương hướng điều trị hiệu quả.

Các triệu chứng chung của bệnh bạch hầu và viêm họng bao gồm: 

• Sốt nhẹ trong giai đoạn đầu; 
• Cảm giác đau, khó chịu ở họng, gặp khó khăn khi nuốt; 
• Sưng, nóng, đỏ ở hạch bạch huyết; 
• Tình trạng cơ thể mệt mỏi.

Để nhận biết và có biện pháp phòng tránh kịp thời, chúng ta cần phân biệt bạch hầu và viêm họng qua các yếu tố riêng biệt sau:

Phân biệt qua vùng giả mạc màu trắng

Đây là một trong những triệu chứng đặc trưng của bạch hầu. Giả mạc của bệnh nhân bạch hầu xuất hiện dày và bám chặt vào niêm mạc họng, gần như không tách ra được, nếu cố gắng tách sẽ bị chảy máu.

Ngược lại, giả mạc ở bệnh nhân viêm họng mỏng, dễ dàng lấy ra mà không gây chảy máu và không có màu sắc sẫm như bạch hầu.

Phân biệt qua triệu chứng sốt

Khi bị bệnh bạch hầu người bệnh có dấu hiệu sốt nhẹ nhưng với người mắc viêm họng thì cơn sốt thường lên cao nhất là vào ban đêm.

Bệnh bạch hầu gây khó chịu ở khu vực cổ họng trong khi viêm họng gây khô môi và lưỡi, mất giọng, cảm giác đau rát khi nuốt thức ăn cứng, tắc mũi hoặc chảy nước mũi.

Người bệnh bạch hầu sẽ bị sưng hạch bạch huyết còn bệnh nhân mắc viêm họng thường có hạch sưng ở cổ, dưới tai, góc hàm.

Chẩn đoán bệnh bạch hầu

Để biết người bệnh có bị nhiễm khuẩn bạch hầu hay không thì xét nghiệm là tiêu chuẩn vàng để sàng lọc và chẩn đoán xác định bệnh.

Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ sử dụng tăm bông để lấy mẫu từ phía sau cổ họng hoặc từ vết loét của bạn. Sau đó, tăm bông này sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chẩn đoán.

Điều trị bệnh bạch hầu

Việc điều trị bệnh bạch hầu bắt đầu ngay lập tức — đôi khi thậm chí trước khi kết quả xét nghiệm được xác nhận.

Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng độc tố bạch hầu để ngăn chặn tổn thương các cơ quan của bạn. Họ cũng sẽ kê đơn thuốc kháng sinh, thường là penicillin hoặc erythromycin, để chống nhiễm trùng.

Những người mắc bệnh bạch hầu được cách ly để ngăn ngừa người khác bị nhiễm bệnh. Người bị nhiễm bệnh không còn khả năng lây nhiễm trong khoảng 48 giờ sau khi dùng thuốc kháng sinh. Khi quá trình điều trị kết thúc, các xét nghiệm sẽ được thực hiện lại để đảm bảo vi khuẩn đã biến mất. Khi vi khuẩn đã biến mất, bạn sẽ được tiêm vắc-xin để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng trong tương lai.

Phòng ngừa bệnh bạch hầu

Bệnh bạch hầu có thể dự phòng được bằng tiêm vắc xin đủ liều và đúng lịch. Vắc-xin phòng bệnh bạch hầu chỉ có thể kết hợp với các loại vắc-xin khác.

Chế phẩm vắc xin uốn ván – bạch hầu

Các chế phẩm được sử dụng rộng rãi nhất kết hợp giải độc tố uốn ván với giải độc tố bạch hầu: TD dành cho người lớn; DT, có liều giải độc tố bạch hầu cao hơn, dành cho trẻ em (giải độc tố bạch hầu/giải độc tố uốn ván hấp phụ, DT, Td).

Một chế phẩm chỉ có giải độc tố uốn ván (TT) cũng có sẵn nhưng không được khuyến nghị vì cần tăng cường định kỳ cho cả hai kháng nguyên. Uốn ván-bạch hầu-ho gà (Tdap) là chế phẩm dành cho thanh thiếu niên và người lớn có thành phần ho gà.

Chỉ định cho vắc xin uốn ván, bạch hầu

Vắc xin uốn ván, bạch hầu (Td) hoặc các mũi Tdap nhắc lại được tiêm theo thường quy 10 năm một lần sau khi tiêm mũi Tdap nhắc lại khi được 11 tuổi đến 12 tuổi. 

Những bệnh nhân không tiêm hoặc chưa hoàn thành cácmũi tiêm vắc-xin chính gồm ít nhất 3 liều vắc-xin uốn ván và bạch hầu nên bắt đầu hoặc hoàn thành liều tiêm.

Phụ nữ mang thai nên tiêm 1 liều Tdap trong mỗi lần mang thai, bất kể tiền sử tiêm vắc xin của họ. Nên tiêm Tdap khi được 27 tuần đến 36 tuần tuổi thai, tốt nhất là trong thời gian sớm hơn của giai đoạn này, mặc dù có thể tiêm vắc xin đó bất cứ lúc nào trong thai kỳ.

The post Tổng quan bệnh Bạch hầu appeared first on NOVAGEN.

Bệnh tích lũy Glycogen là gì?

Bệnh tích lũy Glycogen (Glycogen Storage Disease, GSD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen, một dạng đường hoặc glucose đúng cách. GSD ảnh hưởng đến gan, cơ và các vùng khác của cơ thể, tùy thuộc vào loại cụ thể.

Các tế bào của cơ thể cần được cung cấp nhiên liệu ổn định dưới dạng đường đơn giản gọi là glucose để hoạt động. Thực phẩm chúng ta ăn được chia thành các thành phần dinh dưỡng khác nhau, bao gồm cả glucose. Lượng glucose dư thừa không cần thiết ngay lập tức sẽ được lưu trữ dưới dạng glycogen trong tế bào gan và cơ để sử dụng sau này. Khi cơ thể cần nhiều năng lượng hơn, các enzyme sẽ phân hủy glycogen thành glucose, một quá trình được gọi là chuyển hóa glycogen hoặc phân giải glycogen.

Trẻ em mắc bệnh GSD bị thiếu một trong số các enzyme phân hủy glycogen và glycogen có thể tích tụ trong gan, gây ra các vấn đề ở gan, cơ hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Khi sự thiếu hụt enzyme ảnh hưởng đến gan sẽ dẫn đến lượng đường trong máu thấp (còn gọi là hạ đường huyết) trong thời gian nhịn ăn (giữa các bữa ăn hoặc vào ban đêm).

Bệnh tích lũy Glycogen có tính di truyền, nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đối với hầu hết các loại GSD, cả cha lẫn mẹ đều là những người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng, nghĩa là họ mang một bản sao của gen lặn có thể khiến GSD ghép đôi với một bản sao gen bình thường. Khi cả cha lẫn mẹ đều truyền gen lặn cho con, đứa trẻ không có bản sao bình thường của gen đó và do đó phát triển GSD. Trong hầu hết các trường hợp, GSD được chẩn đoán trong năm đầu đời, nhưng trong một số trường hợp, chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu.

Tỷ lệ mắc bệnh tích lũy Glycogen

GSD là bệnh đa hệ thống có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ thời kỳ sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Tỷ lệ mắc GSD tổng thể là khoảng 1 trường hợp trên 20.000-43.000 ca sinh sống và 80% GSD ở gan là do loại I, III và IX.

Ở nhóm trẻ em, rối loạn dự trữ glycogen xảy ra ở khoảng 1/20.000 đến 25.000 trẻ sơ sinh.

Nhiều enzym khác nhau được cơ thể sử dụng để xử lý glycogen. Kết quả là có các dạng bệnh tích lũy Glycogen với các nguyên nhân và biểu hiện khác nhau.

Các loại bệnh tích lũy Glycogen

Mỗi loại GSD tập trung vào một loại enzyme hoặc bộ enzyme nhất định liên quan đến việc lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan và cơ, nhưng một số loại cũng gây ra vấn đề ở các vùng khác của cơ thể. Các loại GSD (với tên thay thế) và các bộ phận cơ thể mà chúng ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm:

• Loại 0 (bệnh Lewis) – gan loại I (bệnh von Gierke) Loại Ia – gan, thận, ruột; Loại Ib – gan, thận, ruột, tế bào máu
• Loại II (bệnh Pompe) – cơ, tim, gan, hệ thần kinh, mạch máu
• Loại III (bệnh Forbes-Cori) – gan, tim, cơ xương, tế bào máu
• Loại IV (bệnh Andersen) – gan, não, tim, cơ, da, hệ thần kinh
• Loại V (bệnh McArdle) – cơ xương
• Loại VI (bệnh Hers) – gan, tế bào máu
• Loại VII (bệnh Tarui) – cơ xương, tế bào máu
• Loại IX (thiếu hụt phosphorylase kinase) – gan
• Loại XI (hội chứng Fanconi-Bickel) – gan, thận, ruột

Các loại GSD phổ biến nhất là loại I, II, III và IV, chiếm gần 90% tổng số trường hợp. Khoảng 25% bệnh nhân mắc GSD được cho là thuộc loại I. GSD loại VI và IX có thể có các triệu chứng rất nhẹ và có thể không được chẩn đoán hoặc không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra bệnh tích lũy Glycogen

Nguyên nhân của GSD được hiểu rõ nhất bằng cách theo dõi các sự kiện trao đổi chất dẫn đến quá trình tổng hợp (glycogenesis) và thoái hóa glycogen (glycogenolysis).

Glucose dư thừa trong chế độ ăn uống được lưu trữ trong glycogen và quá trình tổng hợp glycogen một phần được thực hiện bởi glycogen synthase (GS).

Có hai dạng glycogen synthase riêng biệt, một ở gan được mã hóa bởi gen GYS2 và một ở cơ xương được mã hóa bởi gen GYS1. Cả hai dạng GS đều hoạt động bằng cách liên kết (liên kết alpha-1,4) monome glucose với polyme glycogen đang phát triển.

Glycogen có hai loại liên kết khác nhau, liên kết alpha-1,4 và liên kết alpha-1,6.

Các đột biến di truyền ảnh hưởng đến chức năng của các enzyme cần thiết cho việc lưu trữ và sử dụng glycogen gây ra GSD. Một đứa trẻ thừa hưởng những đột biến từ cha mẹ ruột của chúng.

Hầu hết các GSD đều có tính chất di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền đột biến cho đứa trẻ mắc bệnh này.

Nhưng một số loại, như GSD loại IX, có sự kế thừa liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể X mang đột biến.

Một người đàn ông hoặc người được chỉ định là nam khi sinh (AMAB) có đột biến sẽ mắc bệnh này vì họ chỉ mang một nhiễm sắc thể X.

Một phụ nữ hoặc người được xác định là nữ khi sinh (AFAB) có đột biến ở một gen, với gen bình thường trên nhiễm sắc thể X còn lại, thường không mắc bệnh này.

Quá trình tổng hợp và thoái hóa glycogen ở tế bào gan

Triệu chứng của bệnh tích lũy glycogen

Các triệu chứng của bệnh tích lũy glycogen có thể khác nhau tùy theo loại và thậm chí tùy theo từng người mắc cùng loại. Các triệu chứng của GSD loại 1 (loại phổ biến nhất) thường bắt đầu khi trẻ được 3 đến 4 tháng tuổi. Nhưng các triệu chứng của các loại khác có thể phát triển sau này trong cuộc sống.

Hai triệu chứng phổ biến nhất là:

• lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).
• dễ mệt mỏi khi hoạt động thể chất (không dung nạp vận động).

Lượng đường trong máu thấp xảy ra khi lượng đường trong máu dưới 70 mg/dL. Các triệu chứng bao gồm:

• Run rẩy hoặc run rẩy.
• Đổ mồ hôi và ớn lạnh.
• Chóng mặt hoặc choáng váng.
• Mệt lả.
• Nhịp tim nhanh hơn.
• Cơn đói dữ dội (hyperphagia).
• Khó suy nghĩ và tập trung.
• Lo lắng hoặc khó chịu.
• Da nhợt nhạt (xanh xao).
• Động kinh (điều này có thể xảy ra khi lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng).

Các triệu chứng khác của GSD có thể bao gồm:

• Chuột rút cơ bắp hoặc yếu cơ.
• Tăng trưởng chậm và tăng cân kém ở trẻ em.
• Gan to.
• Trương lực cơ thấp.
• Cholesterol cao (tăng lipid máu).

Chẩn đoán bệnh tích lũy Glycogen

Để chẩn đoán bệnh lưu trữ glycogen, bác sĩ có thể sẽ đề xuất một số xét nghiệm. Vì GSD rất hiếm nên có thể mất thời gian để loại trừ các tình trạng khác và tìm ra loại GSD cụ thể. Các kỹ thuật kiểm tra có thể bao gồm:

• Kiểm tra lượng đường trong máu lúc đói: Lượng đường trong máu lúc đói thấp có thể chỉ ra GSD.
• Xét nghiệm máu ketone: Cơ thể bạn sản xuất xeton khi phải sử dụng chất béo làm năng lượng thay vì glucose. Trẻ mắc chứng GSD thường bị ketosis.
• Bảng chuyển hóa cơ bản (BMP): Điều này cung cấp cái nhìn sâu sắc về sức khỏe tổng thể của con bạn.
• Bảng lipid: Tăng lipid máu (cholesterol cao) thường gặp ở GSD.
• Xét nghiệm chức năng gan: Những xét nghiệm này có thể cho thấy sức khỏe gan của con bạn. Những bất thường có thể chỉ ra GSD.
• Phân tích nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể đo nồng độ creatinine, xác định chức năng thận và nồng độ axit uric. GSD thường gây ra nồng độ axit uric cao (tăng axit uric máu).
• Siêu âm bụng: Siêu âm có thể kiểm tra xem con bạn có bị gan to hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Điều này tìm kiếm các vấn đề với gen của các enzyme khác nhau.

Điều trị bệnh tích lũy Glycogen

Hiện tại, không có cách chữa trị cho bất kỳ dạng bệnh tích lũy Glycogen nào và hầu hết các phương pháp điều trị đều cố gắng làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng.

Mục tiêu chính là điều trị hoặc tránh hạ đường huyết, tăng lactat máu, tăng axit uric máu và tăng lipid máu.

Cho đến đầu những năm 1980, trẻ em mắc chứng GSD có rất ít lựa chọn điều trị và không có lựa chọn nào hữu ích. Sau đó, người ta phát hiện ra rằng ăn bột ngô chưa nấu chín thường xuyên trong ngày giúp những đứa trẻ này duy trì mức đường huyết ổn định, an toàn. Bột bắp là một loại carbohydrate phức tạp mà cơ thể khó tiêu hóa; do đó nó hoạt động như một loại carbohydrate giải phóng chậm và duy trì mức đường huyết bình thường trong thời gian dài hơn hầu hết các loại carbohydrate trong thực phẩm.

Liệu pháp tinh bột ngô được kết hợp với các bữa ăn thường xuyên (2 đến 4 giờ ăn một lần) của chế độ ăn hạn chế sucrose (đường ăn), fructose (đường có trong trái cây) và lactose (chỉ dành cho những người mắc bệnh GSD I).

Thông thường, điều này có nghĩa là không có trái cây, nước trái cây, sữa hoặc đồ ngọt (bánh quy, bánh ngọt, kẹo, kem…) vì những loại đường này cuối cùng sẽ trở thành glycogen bị giữ lại trong gan.

Trẻ sơ sinh cần được cho ăn hai giờ một lần. Những trẻ không bú sữa mẹ phải dùng sữa công thức không chứa lactose.

Một số loại GSD yêu cầu chế độ ăn giàu protein. Có thể nên bổ sung Canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt.

Trẻ em cần được kiểm tra đường huyết thường xuyên trong ngày để đảm bảo trẻ không bị hạ đường huyết, điều này có thể gây nguy hiểm. Một số trẻ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, có thể cần bú qua đêm để duy trì mức đường huyết an toàn. Đối với những đứa trẻ này, một ống thông dạ dày, thường được gọi là ống g, được đặt vào dạ dày để giúp việc cho trẻ bú qua đêm bằng máy bơm liên tục dễ dàng hơn.

Trẻ em có thể được kê đơn thuốc để kiểm soát tác dụng phụ của GSD. Bao gồm:

• Allopurinol, một loại thuốc có khả năng làm giảm nồng độ axit uric trong máu, có thể hữu ích để kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gút trong những năm thanh thiếu niên ở bệnh nhân mắc GSD I.
• Thuốc có thể được kê toa để giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận.
• Yếu tố kích thích bạch cầu hạt ở người (GCSF) có thể được sử dụng để điều trị nhiễm trùng tái phát ở bệnh nhân GSD loại Ib.

Triển vọng cho trẻ mắc bệnh tích lũy Glycogen

Triển vọng phụ thuộc vào loại GSD và các cơ quan bị ảnh hưởng. Với những tiến bộ gần đây trong trị liệu, việc điều trị có hiệu quả trong việc kiểm soát các loại bệnh lưu trữ glycogen ảnh hưởng đến gan.

Trẻ em có thể có gan to, nhưng khi chúng lớn lên và gan có nhiều chỗ hơn, phần bụng nổi bật của chúng sẽ ít được chú ý hơn.

Các biến chứng khác bao gồm các khối u lành tính (không phải ung thư) ở gan, sẹo (xơ gan) ở gan và nếu nồng độ lipid vẫn cao sẽ hình thành các khối u da béo gọi là xanthoma.

Để kiểm soát các biến chứng, trẻ mắc GSD nên được bác sĩ hiểu rõ về GSD khám ba đến sáu tháng một lần. Công việc máu là cần thiết sáu tháng một lần. Mỗi năm một lần, họ cần siêu âm thận và gan.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình họ.

Nghiên cứu về liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp gen đầy hứa hẹn và có thể cải thiện triển vọng cho tương lai.

Các biến chứng của bệnh tích lũy Glycogen là gì?

GSD có thể gây ra một số biến chứng tùy thuộc vào:

• Loại đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa.
• Nếu được chẩn đoán muộn.
• Nếu không được quản lý tốt một cách nhất quán.

Ví dụ: các biến chứng có thể xảy ra của GSD loại 1 không được điều trị bao gồm:

• Khối lượng xương thấp, gãy xương và loãng xương.
• Dậy thì muộn.
• Bệnh gout.
• Bệnh thận.
• Tăng huyết áp động mạch phổi.
• Khối u gan không phải ung thư (u tuyến gan).
• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
• Viêm tụy.
• Thay đổi chức năng não do lượng đường trong máu thấp lặp đi lặp lại.

Tuổi thọ của người mắc bệnh tích trữ Glycogen là bao nhiêu?

Tuổi thọ của bệnh lưu trữ glycogen thay đổi tùy theo loại, thời điểm chẩn đoán sớm và cách quản lý bệnh.

Một số loại bệnh GSD gây tử vong khi còn nhỏ trong khi những loại khác có tuổi thọ tương đối bình thường.

The post Bệnh tích lũy Glycogen (GSD) – Rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn appeared first on NOVAGEN.

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể.

Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của protein. Con người không thể tạo ra phenyalanine nhưng loại axit amin này là một phần tự nhiên có trong thực phẩm chúng ta ăn hàng ngày. Tuy nhiên, con người không cần tất cả lượng phenylalanine mà họ ăn vào, vì vậy cơ thể sẽ chuyển hóa lượng phenylalanine dư thừa thành một loại axit amin vô hại khác là tyrosine. Những người bị PKU không thể phân hủy phenylalanine bổ sung một cách chính xác để chuyển nó thành tyrosine. Điều này có nghĩa là phenylalanine tích tụ trong máu, nước tiểu và cơ thể của người đó.

Việc phát sinh đột biến gen dẫn tới thiếu enzyme PAH gây ra nhiều rối loạn, bao gồm PKU, tăng phenylalanin máu không phải PKU và PKU biến thể. PKU cổ điển là do thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn PAH.

PKU thay đổi từ nhẹ đến nặng. Hình thức nghiêm trọng nhất được gọi là PKU cổ điển. Nếu không điều trị, trẻ mắc PKU cổ điển sẽ bị khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Da và tóc sáng màu, co giật, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần cũng rất phổ biến. Các dạng ít nghiêm trọng hơn, đôi khi được gọi là “PKU nhẹ”, “PKU biến thể” và “tăng huyết áp không PKU”, có nguy cơ tổn thương não nhỏ hơn.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?

Trẻ em bị PKU không được điều trị có vẻ khỏe mạnh khi sinh. Nhưng khi được 3 đến 6 tháng tuổi, chúng bắt đầu mất hứng thú với môi trường xung quanh. Đến 1 tuổi, trẻ chậm phát triển và da của chúng có ít sắc tố hơn so với người không mắc bệnh này. Nếu những người bị PKU không hạn chế phenylalanine trong chế độ ăn uống của họ, họ sẽ bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển.

Các triệu chứng khác ở người lớn tuổi không được điều trị (từ sơ sinh đến trưởng thành) bao gồm:

• Bệnh động kinh
• Bất kỳ mức độ khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về hành vi, bao gồm cả các đặc điểm tự kỷ
• Các đặc điểm giống bệnh Parkinson (đặc biệt ở người lớn)
• Tăng trưởng còi cọc hoặc chậm
• Phát ban da, giống như bệnh chàm
• Kích thước đầu nhỏ, gọi là tật đầu nhỏ
• Mùi mốc trong nước tiểu, hơi thở hoặc da là kết quả của việc cơ thể có thêm phenylalanine
• Sắc tố da và tóc giảm
• Phụ nữ không có con bình thường trước đó có tiền sử sẩy thai liên tiếp và/hoặc con bị dị tật bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào của kích thước nhỏ, dị tật đầu nhỏ/não, dị tật tim bẩm sinh, dị tật chân tay và/hoặc rò khí quản thực quản.

Nguyên nhân gây bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU là do đột biến gen giúp tạo ra một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase, hay PAH. Enzyme này cần thiết để chuyển đổi axit amin phenylalanine thành các chất khác mà cơ thể cần.

Gen PAH (định vị tại locus 12q23 ​.2) hướng dẫn cơ thể tạo ra một loại enzyme (phenylalanine hydroxylase) chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin thành các thành phần (protein) mà cơ thể có thể sử dụng. Khi cơ thể không thể xử lý các axit amin mà bạn ăn trong chế độ ăn uống, chúng sẽ tích tụ trong máu và các mô của bạn. Cơ thể nhạy cảm với phenylalanine. Quá nhiều phenylalanine trong cơ thể sẽ làm tổn thương não.

Axit amin giúp tạo ra protein, nhưng phenylalanine có thể gây hại khi tích tụ trong cơ thể con người. Đặc biệt, các tế bào thần kinh trong não rất nhạy cảm với phenylalanine.

Có nhiều dạng đột biến khác nhau ảnh hưởng đến enzyme PAH dẫn đến các vấn đề về phá vỡ phenylalanine. Một số đột biến gây ra PKU, một số đột biến khác gây ra chứng tăng phenylalanin máu không PKU và một số đột biến khác là đột biến thầm lặng không gây ảnh hưởng.

Bệnh phenylketon niệu có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, PKU là do những thay đổi (biến thể gây bệnh, còn gọi là thay đổi di truyền) trong gen PAH gây ra.

PKU được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Rối loạn này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để một đứa trẻ phát triển PKU, cả cha lẫn mẹ đều phải đóng góp một phiên bản đột biến của gen PAH. Nếu cả cha lẫn mẹ đều có PKU thì con của họ cũng sẽ có PKU.

Đôi khi, bố hoặc mẹ không có PKU nhưng lại là người mang mầm bệnh, có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gen PAH bị đột biến. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen đột biến thì đứa trẻ sẽ không phát triển PKU.

Ngay cả khi cả cha và mẹ đều mang gen PAH đột biến, con họ vẫn có thể không phát triển PKU. Điều này là do cha mẹ của đứa trẻ đều mang hai phiên bản gen PAH, chỉ một trong số đó sẽ được truyền lại trong quá trình thụ thai.

• Nếu cả cha và mẹ của đứa trẻ đều là người mang gen bệnh thì có 25% khả năng cả cha và mẹ sẽ truyền gen PAH điển hình. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ không bị rối loạn.
• Ngược lại, cũng có 25% khả năng cả cha và mẹ đều mang gen đột biến sẽ truyền gen đột biến khiến đứa trẻ mắc PKU.
• Tuy nhiên, có 50% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng một gen điển hình từ bố hoặc mẹ và một gen không điển hình từ bố hoặc mẹ kia, khiến đứa trẻ trở thành người mang mầm bệnh.

Ngoài ra, những bà mẹ mắc PKU và không còn tuân theo chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ tăng nguy cơ sinh con bị thiểu năng trí tuệ vì con của họ có thể tiếp xúc với lượng phenylalanine rất cao trước khi sinh.

Hệ thống phân loại bệnh phenylketon niệu

Một sơ đồ phân loại ban đầu được đề xuất bởi Kayaalp và cộng sự [1997] nhằm mục đích đơn giản hóa danh pháp. Trong hệ thống này:

• Phenylketon niệu (PKU) là loại nghiêm trọng nhất trong ba loại và ở trạng thái không được điều trị có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương >1.000 µmol/L và khả năng dung nạp Phe trong chế độ ăn uống <500 mg/ngày. PKU có liên quan đến nguy cơ cao bị suy giảm nghiêm trọng sự phát triển nhận thức.
• Tăng huyết áp không PKU (non-PKU HPA) có liên quan đến nồng độ Phe trong huyết tương luôn cao hơn bình thường (tức là >120 µmol/L) nhưng thấp hơn 1.000 µmol/L khi một cá nhân có chế độ ăn bình thường. Những người có HPA không phải PKU có nguy cơ bị suy giảm phát triển nhận thức thấp hơn nhiều nếu không được điều trị.
• PKU biến thể bao gồm những cá nhân không phù hợp với mô tả cho PKU hoặc HPA không phải PKU.

Một hệ thống phân loại khác do Guldberg và cộng sự [1998] đề xuất chia tình trạng thiếu PAH thành bốn loại sau:

• PKU cổ điển là do sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn hoạt động PAH. Những người bị ảnh hưởng dung nạp ít hơn 250-350 mg phenylalanine trong chế độ ăn mỗi ngày để giữ nồng độ Phe trong huyết tương ở mức an toàn ≤300 µmol/L (5 mg/dL). Nếu không điều trị bằng chế độ ăn uống, hầu hết các cá nhân sẽ bị khuyết tật trí tuệ sâu sắc và không thể hồi phục.
• PKU vừa phải: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 350-400 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• PKU nhẹ: Những người bị ảnh hưởng dung nạp 400-600 mg phenylalanine trong chế độ ăn uống mỗi ngày.
• Tăng phenylalanin máu nhẹ (MHP): Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có nồng độ Phe trong huyết tương <600 µmol/L (10 mg/dL) trong chế độ ăn bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu (PKU)

Tại Hoa Kỳ, bệnh phenylketon niệu (PKU) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh mỗi năm.

Tình trạng thiếu PAH có tần suất thay đổi từ hơn 1:5.000 (Thổ Nhĩ Kỳ, Ireland) đến khoảng 1:10.000 ở những người có nguồn gốc Bắc Âu và Đông Á (thấp hơn ở Phần Lan và Nhật Bản).

PKU cổ điển từng là nguyên nhân có thể xác định phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng tại các cơ sở dành cho người khuyết tật phát triển ở Châu Âu và Bắc Mỹ, nhưng kể từ khi áp dụng sàng lọc sơ sinh phổ cập ở nhiều quốc gia, PKU cổ điển có triệu chứng ít gặp hơn.

Tỷ lệ khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng được dự đoán do PKU trong các quần thể được sàng lọc – ít hơn một trong một triệu ca sinh sống – phản ánh những đứa trẻ không được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh phenylketon niệu (PKU)

Gần như tất cả các trường hợp PKU đều được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên trẻ sơ sinh.

Sàng lọc trẻ sơ sinh cho PKU

Tất cả 50 tiểu bang và vùng lãnh thổ của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được sàng lọc PKU. Ngoài Hoa Kỳ, nhiều quốc gia khác thường xuyên sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh.

Trước khi có thể sàng lọc PKU, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều bị khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển (IDD). Vào những năm 1960, các nhà nghiên cứu được Cục Trẻ em liên bang hỗ trợ đã xác định rằng xét nghiệm PKU dành cho trẻ sơ sinh là an toàn và hiệu quả. Sau đó, NICHD tiến hành nghiên cứu về tính an toàn và hiệu quả của chế độ ăn kiêng hạn chế để điều trị PKU. Kể từ đó, PKU gần như đã bị loại bỏ hoàn toàn do nguyên nhân gây ra IDD.

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm PKU như thế nào?

Các bác sĩ Di truyền sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc PKU thông qua sàng lọc sơ sinh bằng cách sử dụng một vài giọt máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Mẫu máu, có thể được sử dụng để sàng lọc các tình trạng khác, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định xem có quá nhiều phenylalanine trong đó hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nên được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa của trẻ nếu người mẹ không sinh con tại bệnh viện hoặc được xuất viện trước khi thực hiện xét nghiệm.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả xét nghiệm trẻ sơ sinh của tôi dương tính với PKU?

Nếu xét nghiệm sàng lọc của trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính với PKU, con bạn sẽ cần các xét nghiệm bổ sung để xác nhận rằng chúng chắc chắn mắc chứng rối loạn này. Điều rất quan trọng là phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ để xét nghiệm thêm.

Những xét nghiệm này có thể là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để xác định xem trẻ có bị PKU hay không. Nếu con bạn bị PKU, việc điều trị nhanh chóng sẽ giúp bảo vệ sức khỏe của con bạn.

Các bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem xét các đột biến gen gây ra PKU. Xét nghiệm này không bắt buộc để biết liệu con bạn có mắc PKU hay không, nhưng nó sẽ giúp xác định loại đột biến gen cụ thể gây ra chứng rối loạn. Thông tin này có thể hữu ích để xác định kế hoạch điều trị tốt nhất trong tương lai.

Xét nghiệm khi mang thai

Các phụ nữ mang thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần thứ 9) có thể yêu cầu xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật trước khi sinh để tìm hiểu xem con họ sinh ra có mắc bệnh PKU hay không.

Để thực hiện xét nghiệm này, các mẹ bầu có thể lựa chọn gói xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT kèm theo sàng lọc 13 gen lặn, trong đó có sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU).

Điều trị bệnh phenylketon niệu (PKU)

PKU không có cách chữa trị nhưng việc điều trị có thể ngăn ngừa tình trạng thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác. Người bị PKU nên được điều trị tại trung tâm y tế chuyên về chứng rối loạn đó.

Chế độ ăn kiêng dành cho bệnh nhân PKU

Những người bị PKU cần tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế thực phẩm có phenylalanine. Chế độ ăn kiêng nên được tuân thủ cẩn thận và bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh. Trước đây, các chuyên gia tin rằng việc mọi người ngừng theo chế độ ăn kiêng khi già đi là an toàn. Tuy nhiên, các chuyên gia hiện nay khuyến nghị những người mắc PKU nên duy trì chế độ ăn kiêng trong suốt cuộc đời để có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt hơn.

Những người bị PKU cần tránh nhiều loại thực phẩm giàu protein, bao gồm:

• Sữa và phô mai
• Trứng
• Quả hạch
• Đậu nành
• Đậu
• Thịt gà, thịt bò hoặc thịt lợn
• Cá
• Đậu Hà Lan
• Bia

Những người bị PKU cũng cần tránh chất làm ngọt aspartame, có trong một số thực phẩm, đồ uống, thuốc và vitamin. Aspartame giải phóng phenylalanine khi được tiêu hóa, do đó nó làm tăng mức phenylalanine trong máu của một người.

Thông thường, những người bị PKU cũng phải hạn chế ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein thấp hơn, chẳng hạn như một số loại trái cây và rau quả. Tuy nhiên, chế độ ăn kiêng PKU có thể bao gồm mì ít protein và các sản phẩm đặc biệt khác.

Lượng phenylalanine an toàn để tiêu thụ ở mỗi người là khác nhau. Do đó, người bị PKU cần làm việc với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để xây dựng chế độ ăn uống cá nhân. Mục tiêu là chỉ ăn lượng phenylalanine cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh và các quá trình của cơ thể chứ không ăn thêm. Xét nghiệm máu thường xuyên và thăm khám bác sĩ là cần thiết để giúp xác định chế độ ăn kiêng có hiệu quả như thế nào. Có thể nới lỏng chế độ ăn uống một chút khi trẻ lớn hơn, nhưng khuyến nghị ngày nay là tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời.

Phụ nữ mang thai và bệnh PKU

Điều đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai mắc PKU là phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn ít phenylalanine trong suốt thai kỳ để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ sơ sinh.

Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt quan trọng trong thời kỳ mang thai.

Những phụ nữ trẻ mắc chứng phenylketon niệu không ăn chế độ ăn hạn chế phenylalanine sẽ có lượng phenylalanine cao khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng được gọi là hội chứng PKU ở trẻ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, nhẹ cân, dị tật bẩm sinh về tim hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, nếu phụ nữ trẻ tiếp tục chế độ ăn ít phenylalanine ít nhất 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục chế độ ăn kiêng này trong suốt thai kỳ thì có thể ngăn ngừa được hội chứng PKU. Nói cách khác, phụ nữ mắc PKU có thể mang thai khỏe mạnh miễn là họ lên kế hoạch trước và theo dõi cẩn thận chế độ ăn uống của mình trong suốt thai kỳ.

Công thức PKU

Những người theo chế độ ăn kiêng PKU sẽ không nhận đủ chất dinh dưỡng thiết yếu từ thực phẩm. Vì vậy, họ phải uống một công thức đặc biệt gọi là “công thức PKU”.

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh PKU sẽ nhận được sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Có thể trộn sữa công thức với một lượng nhỏ sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường cho trẻ sơ sinh để đảm bảo trẻ nhận đủ phenylalanine cho sự phát triển bình thường nhưng không đủ để gây hại.

Trẻ lớn hơn và người lớn nhận được một công thức PKU khác nhau để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của chúng. Công thức này nên được tiêu thụ hàng ngày trong suốt cuộc đời của một người.

Ngoài công thức, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất các chất bổ sung khác. Ví dụ, dầu cá có thể được khuyên dùng để giúp phối hợp vận động tinh và các khía cạnh phát triển khác.

Thuốc điều trị bệnh PKU

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc sapropterin dihydrochloride (Kuvan) để điều trị PKU.

Kuvan là một dạng BH4, là một chất trong cơ thể giúp phân hủy phenylalanine. Tuy nhiên, có quá ít BH4 chỉ là một lý do khiến một người không thể phân hủy phenylalanine. Vì vậy, Kuvan chỉ giúp một số người giảm lượng phenylalanine trong máu. Ngay cả khi thuốc có tác dụng, nó sẽ không làm giảm phenylalanine đến mức mong muốn và phải được sử dụng cùng với chế độ ăn PKU.

Cần lưu ý là: mặc dù FDA chấp thuận Kuvan, cơ quan này đề nghị các công ty sản xuất vẫn tiếp tục nghiên cứu về thuốc để xác định tính an toàn và hiệu quả lâu dài của nó.

Các phương pháp điều trị khác cho PKU

Các nhà khoa học khác đang khám phá các phương pháp điều trị bổ sung cho PKU. Những phương pháp điều trị này bao gồm:

• Bổ sung lượng lớn axit amin trung tính, có thể giúp ngăn chặn phenylalanine xâm nhập vào não.
• Liệu pháp thay thế enzyme, sử dụng một chất tương tự như enzyme thường phân hủy phenylalanine.
• Liệu pháp gen, bao gồm việc tiêm các gen mới để phá vỡ phenylalanine. Điều đó sẽ dẫn đến sự phân hủy phenylalanine và làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.

The post Bệnh Phenylketon niệu (PKU) – Rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn appeared first on NOVAGEN.

Hạch bạch huyết là gì?

Các hạch bạch huyết là những cơ quan nhỏ của hệ miễn dịch, có kích thước bằng hạt đậu và có chức năng lọc các chất trong cơ thể.

Các tế bào giúp chống nhiễm trùng tạo nên các hạch bạch huyết của cơ thể cùng với mô bạch huyết.

Các hạch bạch huyết nằm ở đâu?

Các hạch bạch huyết tồn tại khắp cơ thể bạn. Chúng thường cư trú ở nơi có hai hoặc nhiều mạch máu chính hội tụ (hội tụ) trên cơ thể bạn, bao gồm:

• Cổ.
• Nách.
• Ngực.
• Bụng.
• Háng.
• Sau tai của bạn.

Các hạch bạch huyết trông như thế nào?

Các hạch bạch huyết trông giống như những hạt đậu đang nảy mầm, trong đó mầm là những ống dẫn dịch bạch huyết đi khắp cơ thể bạn (các kênh bạch huyết). Dẫn vào mỗi nút là các mạch máu . Hạch có một lớp bảo vệ bên ngoài (vỏ nang), giống như một lớp vỏ trên hạt đậu chia các phần của hạch thành các phòng có một phòng rộng mở ở trung tâm (vỏ não). Dịch bạch huyết chảy qua các phòng này, lọc chất lỏng và nó tồn tại trong các nút từ các kênh bạch huyết.

Có bao nhiêu hạch bạch huyết trong cơ thể?

Có khoảng 600 hạch bạch huyết trong cơ thể bạn khi trưởng thành. Con số chính xác thay đổi từ người này sang người khác.

Cấu tạo của các hạch bạch huyết

Các hạch bạch huyết được tạo thành từ mô bạch huyết và các loại tế bào khác nhau bao gồm:

• Tế bào bạch cầu (tế bào lympho).
• Tế bào B.
• Tế bào T.
• Tế bào đuôi gai.
• Đại thực bào.
• Tế bào plasma.

Chức năng của hạch bạch huyết

Công việc của hạch bạch huyết là lọc các chất trong dịch bạch huyết của cơ thể, đó là tập hợp chất lỏng chảy ra từ tế bào và mô của bạn. Dịch bạch huyết chứa các thành phần gồm:

• Protein.
• Khoáng chất.
• Chất béo.
• Chất dinh dưỡng.
• Tế bào bạch cầu (tế bào lympho).
• Tế bào bị hư hỏng.
• Các tế bào ung thư.
• Vi khuẩn, virus (yếu tố gây bệnh xâm nhập từ bên ngoài).

Dịch bạch huyết chảy qua các mô tạo nên các hạch bạch huyết, nơi mô lọc và tái chế dịch bạch huyết mà cơ thể bạn cần. Các tế bào trong hạch bạch huyết của bạn sẽ tấn công, tiêu diệt và loại bỏ chất thải, đặc biệt là những yếu tố gây bệnh từ bên ngoài, giúp hệ thống miễn dịch của bạn luôn khỏe mạnh.

Các hạch bạch huyết phối hợp chặt chẽ với hai hệ thống cơ thể bao gồm:

• Hệ miễn dịch: Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể bạn khỏi những kẻ xâm lược bên ngoài như vi khuẩn và vi rút để ngăn ngừa nhiễm trùng, bệnh tật hoặc bệnh tật. Hệ thống miễn dịch của bạn là thứ giúp bạn khỏe mạnh.
• Hệ bạch huyết: Hệ thống bạch huyết là một phần của hệ thống miễn dịch giúp bảo vệ cơ thể bạn khỏi những kẻ xâm lược bên ngoài gây bệnh, duy trì mức chất lỏng khắp cơ thể, hấp thụ chất dinh dưỡng và chất béo và loại bỏ chất thải khỏi tế bào.

Là một bộ lọc chất lỏng chảy qua các tế bào và mô của bạn, các hạch bạch huyết làm sạch và loại bỏ chất thải dịch bạch huyết cũng như những kẻ xâm lược gây bệnh, đồng thời giữ lại các thành phần của dịch bạch huyết giúp bạn khỏe mạnh.

Các rối loạn liên quan tới hạch bạch huyết

Một số điều kiện ảnh hưởng đến sức khỏe của các hạch bạch huyết của bạn bao gồm:

• Hạch bạch huyết to (sưng) ( bệnh hạch bạch huyết ): Các hạch bạch huyết sưng lên khi hệ thống miễn dịch của bạn đang chống lại nhiễm trùng hoặc bệnh tật ( viêm họng liên cầu khuẩn , bạch cầu đơn nhân , nhiễm trùng vết thương, HIV ).
• Ung thư hạch: Ung thư hạch đề cập đến các bệnh ung thư bắt đầu trong hệ bạch huyết của bạn và bao gồm ung thư hạch Hodgkin và ung thư hạch không Hodgkin.
• Lymphangioleiomyomatosis: Một bệnh về phổi khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát trong phổi, hạch bạch huyết và thận.
• Hội chứng tăng sinh lympho tự miễn: Một tình trạng di truyền khiến có quá nhiều tế bào bạch cầu (tế bào lympho) tích tụ trong các hạch bạch huyết, gan và lá lách của bạn.
• Viêm hạch mạc treo ruột: Một tình trạng gây sưng (viêm) các hạch bạch huyết ở bụng của bạn.
• Bệnh Kikuchi: Một tình trạng khiến các hạch bạch huyết sưng lên và đau đớn.
• Bệnh Castleman: Một nhóm tình trạng gây ra sự phát triển quá mức của các tế bào trong hệ bạch huyết của bạn.

Triệu chứng của rối loạn hạch bạch huyết

Các triệu chứng khác nhau tùy theo từng tình trạng ảnh hưởng đến hạch bạch huyết của bạn. Các triệu chứng phổ biến nhất phát sinh với các hạch bạch huyết sưng lên (bệnh hạch bạch huyết). Các triệu chứng sưng hạch bạch huyết bao gồm:

• Đau hoặc đau ở các hạch bạch huyết của bạn.
• Hạch bạch huyết tăng kích thước (sưng) xuất hiện dưới dạng chỗ phình ra dưới da của bạn.
• Sốt, đau họng hoặc sổ mũi (dấu hiệu nhiễm trùng đường hô hấp).
• Đổ mồ hôi, đặc biệt là vào ban đêm.

Khi các hạch bạch huyết sưng lên, đó là cơ thể đang cho bạn biết rằng bạn đang chiến đấu với bệnh tật hoặc nhiễm trùng. Nếu bạn nhận thấy các hạch bạch huyết của mình to hơn và không có triệu chứng bệnh tật hoặc nhiễm trùng, hãy liên hệ gặp bác sĩ để kiểm tra.

Chẩn đoán sức khỏe hạch bạch huyết

Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe và kích thước hạch bạch huyết của bạn thông qua các xét nghiệm hình ảnh như:

• Chụp CT.
• Quét PET.
• X-ray.

Công thức máu toàn phần là xét nghiệm máu để đo xem có bao nhiêu tế bào trong một mẫu máu của bạn. Điều này có thể giúp xác định các tình trạng và/hoặc bệnh ung thư ảnh hưởng đến các tế bào trong hạch bạch huyết của bạn.

Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thực hiện sinh thiết hạch, trong đó họ lấy một mẫu mô nhỏ của một trong các hạch bạch huyết của bạn để kiểm tra các mô bạch huyết xem có bất thường hay không.

Điều trị rối loạn hạch bạch huyết

Bác sĩ sẽ chẩn đoán và đưa ra phương pháp điều trị dành riêng cho bạn và các triệu chứng của bạn. Điều trị các tình trạng hạch bạch huyết thông thường khác nhau nhưng có thể bao gồm:

• Dùng thuốc kháng sinh để loại bỏ bất kỳ nhiễm trùng.
• Chườm ấm hoặc dùng thuốc không kê đơn để điều trị cơn đau.
• Đang trải qua hóa trị, xạ trị hoặc liệu pháp miễn dịch đối với một số bệnh ung thư.
• Dùng thuốc để điều trị tình trạng khiến hạch bạch huyết của bạn sưng lên.
• Phẫu thuật cắt bỏ các hạch bạch huyết bị tổn thương.

The post Tổng quan Hạch bạch huyết appeared first on NOVAGEN.

Tuyến ức là gì?

Tuyến ức là một tuyến nhỏ là một phần của hệ bạch huyết của cơ thể. Hệ thống bạch huyết của bạn được tạo thành từ một mạng lưới các mô, mạch và các cơ quan như amidan, lá lách và ruột thừa. Hệ thống bạch huyết của bạn là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn. Nó giúp bảo vệ chống lại nhiễm trùng và bệnh tật.

Vị trí của tuyến ức

Tuyến ức có hai vị trí có thể. Nó thường được tìm thấy ở phía sau xương ức, phía trước tim và giữa phổi, nhưng ở một số người, tuyến ức nằm ở cổ hoặc phần trên ngực.

Các loại tế bào tuyến ức

Bên trong tuyến ức có rất nhiều tế bào khác nhau:

• Các tế bào biểu mô xếp dọc trên tất cả các bề mặt cơ thể và hoạt động như một hàng rào bảo vệ.
• Tế bào Kulchitsky tạo ra hormone, chất truyền tin hóa học cho tuyến ức và các tế bào khác.
• Tế bào tuyến ức là những tế bào trở thành tế bào lympho T trưởng thành, có chức năng chống nhiễm trùng chuyên biệt.
• Tế bào đuôi gai được tìm thấy trong da và các mô khác. Chúng giúp bảo vệ chống lại độc tố và các chất lạ khác.
• Đại thực bào là những tế bào đôi khi được gọi là “xe rác” của hệ thống miễn dịch. Chúng ăn vật chất lạ và loại bỏ các khối u.
• Tế bào lympho B là tế bào tạo ra kháng thể, protein tấn công virus và vi khuẩn.
• Tế bào myoid là những tế bào giống như cơ. Các nhà khoa học tin rằng chúng kích hoạt phản ứng tự miễn dịch trong chứng rối loạn cơ.

Tuyến ức làm gì?

Tuyến ức tồn tại để huấn luyện hệ thống miễn dịch của chúng ta chống lại bệnh tật, nhiễm trùng và ung thư. Quá trình này bắt đầu trước khi sinh. Tuyến này tiếp tục phát triển cho đến năm 13 tuổi, sau đó nó bắt đầu co lại rất chậm.

Từ khi bạn được thụ thai cho đến khi bước vào tuổi dậy thì, tuyến ức của bạn hoạt động rất tích cực và phục vụ cả hệ thống miễn dịch và hệ nội tiết. Đó là hệ thống tạo ra hormone, chất truyền tin hóa học của cơ thể.

Sản xuất tế bào T

Chức năng chính của tuyến ức là sản xuất và huấn luyện các tế bào bạch cầu đặc biệt gọi là tế bào lympho T hoặc tế bào T. Các tế bào bạch cầu (tế bào lympho) di chuyển từ tủy xương đến tuyến ức của bạn. Các tế bào lympho trưởng thành và trở thành tế bào T chuyên biệt trong tuyến ức của bạn.

Sau khi tế bào T được tạo ra, chúng sẽ trải qua “sự lựa chọn tích cực và tiêu cực” trong các phần của tuyến ức được gọi là vỏ não và tủy. Quá trình này dạy cho các tế bào T cách xác định các chất lạ hoặc độc tố và tránh gây hại cho các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể.

Sau khi tế bào T trưởng thành, chúng sẽ xâm nhập vào máu và di chuyển đến các hạch bạch huyết (nhóm tế bào) và các cơ quan khác trong hệ bạch huyết, nơi chúng giúp hệ thống miễn dịch của bạn chống lại bệnh tật và nhiễm trùng.

Điều này ngăn ngừa rối loạn tự miễn dịch. Đây là những tình trạng y tế có vấn đề xảy ra và các tế bào của bạn tấn công các mô và tế bào trong cơ thể thay vì những kẻ xâm lược từ bên ngoài.

Các loại tế bào T

Tế bào T trong tuyến ức biến thành ba chiến binh chính chống lại bệnh tật của hệ thống miễn dịch:

• Tế bào T gây độc tế bào: Những tế bào này chịu trách nhiệm trực tiếp tiêu diệt các tế bào bị nhiễm bệnh.
• Tế bào T trợ giúp: Những tế bào này lấy tế bào B để tạo ra kháng thể. Chúng cũng tấn công các tế bào T và khiến chúng tấn công những kẻ xâm lược nước ngoài.
• Tế bào T điều tiết: Những tế bào này hoạt động như “cảnh sát”. Chúng ức chế cả tế bào B và các tế bào T khác nếu chúng vô tình gây hại cho cơ thể.

Sản xuất nội tiết tố

Tuyến ức sản xuất một số hormone, bao gồm:

• Thymopoietin và thymulin: Những hormone này tham gia vào quá trình tế bào T biến thành các loại thuốc chống lại bệnh tật khác nhau.
• Thymosin: Hormon này giúp tăng cường phản ứng của hệ thống miễn dịch. Thymosin cũng kích thích các hormone kiểm soát sự tăng trưởng.
• Yếu tố dịch thể tuyến ức: Những hormone này làm tăng phản ứng của hệ thống miễn dịch với virus.

Tuyến ức cũng tạo ra một lượng nhỏ hormone được sản xuất ở các khu vực khác của cơ thể. Chúng bao gồm melatonin, giúp bạn ngủ và insulin, giúp kiểm soát lượng đường trong máu.

Tuyến ức hoạt động mạnh nhất ở độ tuổi nào?

Tuyến ức hoạt động mạnh nhất trong thời thơ ấu. Tuyến ức của bạn thực sự bắt đầu tạo ra tế bào T trước khi bạn được sinh ra. Nó tiếp tục sản xuất tế bào T và bạn có tất cả các tế bào T bạn cần khi đến tuổi dậy thì. Sau tuổi dậy thì, tuyến ức của bạn bắt đầu giảm kích thước dần dần và được thay thế bằng mỡ.

Điều gì xảy ra với tuyến ức khi chúng ta già đi?

Tuyến ức đạt kích thước tối đa khi bạn ở tuổi thiếu niên. Sau đó nó bắt đầu co lại từ từ. Các nhà khoa học từng tin rằng lão hóa chỉ là do cơ thể bị hao mòn. Bây giờ họ nhận ra rằng lão hóa là một quá trình hóa học tích cực.

Một số nhà nghiên cứu tin rằng sự co lại của tuyến ức có thể là nguyên nhân gây ra quá trình lão hóa. Đó là lý do tại sao khi chúng ta già đi, chúng ta có xu hướng bị bệnh nhiều hơn và phản ứng với vắc xin ít hơn.

Có thể sống mà không có tuyến ức?

Tuyến ức là một phần quan trọng trong hệ thống miễn dịch của bạn. Nó giúp đào tạo các tế bào bạch cầu bảo vệ hệ thống miễn dịch của bạn. May mắn thay, hầu hết các tế bào T của bạn đều được sản xuất trước khi bạn được sinh ra và phần còn lại được tạo ra trong thời thơ ấu và trong suốt tuổi dậy thì.

Vì vậy, người lớn không thực sự cần tuyến ức. Nếu một em bé hoặc một đứa trẻ phải cắt bỏ tuyến ức, có thể có những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn. Việc loại bỏ có thể dẫn đến nhiễm trùng, tình trạng tự miễn dịch, dị ứng và tăng nguy cơ ung thư.

Sự khác biệt giữa tuyến ức và tuyến giáp là gì?

Tuyến ức của bạn là một tuyến giúp bảo vệ hệ thống miễn dịch của bạn.

Tuyến giáp của bạn là một tuyến trong hệ thống nội tiết. Nó tạo ra các hormone kiểm soát sự tăng trưởng và trao đổi chất của bạn (cách cơ thể bạn sử dụng năng lượng). Tuyến giáp của bạn nằm ở phía trước cổ, bên dưới thanh quản (thanh quản).

Các rối loạn liên quan tới tuyến ức

Nhiều tình trạng và rối loạn có thể ảnh hưởng đến tuyến ức của bạn. Các vấn đề bao gồm từ các rối loạn di truyền xuất hiện khi sinh ra cho đến các bệnh thường gặp nhất ở người lớn. Những vấn đề này bao gồm:

• Hội chứng DiGeorge: Một rối loạn bẩm sinh (hiện tại khi mới sinh) trong đó tuyến ức bị thiếu hoặc kém phát triển. Trẻ sinh ra mắc hội chứng DiGeorge bị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (suy giảm hệ thống miễn dịch) và có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
• Tăng sản tuyến ức: Với tình trạng này, tuyến ức bị sưng và viêm. Điều này có thể xảy ra trong các rối loạn tự miễn dịch như bệnh nhược cơ, Lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp.
• U nang tuyến ức: U nang là sự phát triển bất thường chứa đầy chất lỏng. Chúng rất nhỏ, chưa đến 3 cm (cm). U nang tuyến ức thường không phải là một vấn đề.
• Khối u tuyến ức: U tuyến ức là những khối u xuất hiện bên trong tuyến ức. Chúng có thể vô hại hoặc gây ung thư. Chúng cũng có thể xảy ra ở cổ, tuyến giáp hoặc phổi. Các khối u khác có thể xảy ra ở tuyến ức bao gồm u lympho tuyến ức, u tế bào mầm và carcinoid.
• Bệnh ghép chống lại vật chủ: Khi tuyến ức được cấy ghép từ trẻ sơ sinh chết non sang trẻ sơ sinh mắc hội chứng DiGeorge, nó có thể giúp khôi phục hệ thống miễn dịch của trẻ. Tuy nhiên, tuyến ức được cấy ghép có thể tạo ra các tế bào tấn công tế bào của người nhận.

Một số tình trạng có thể xảy ra liên quan đến ung thư tuyến ức nhưng không phải do khối u tuyến ức gây ra trực tiếp. Những điều kiện này bao gồm:

• Bệnh nhược cơ: Đây là tình trạng cơ bắp của bạn yếu đi, mệt mỏi và mất khả năng kiểm soát chúng. Tình trạng tự miễn dịch này xảy ra ở 25% số người bị u tuyến ức.
• Bất sản hồng cầu nguyên chất: Đây là tình trạng tế bào T của bạn tấn công các tế bào hồng cầu non. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng, thiếu tế bào hồng cầu mang oxy. Nó xảy ra ở khoảng 5% số người bị u tuyến ức.
• Hạ đường huyết: Đây là tình trạng tế bào B không tạo ra đủ kháng thể. Nó xảy ra ở khoảng 10% số người bị u tuyến ức.
• Tự miễn dịch đa cơ quan liên quan đến u tuyến ức: Tình trạng này tương tự như tình trạng đào thải gặp ở một số người được cấy ghép nội tạng. Trong những trường hợp này, khối u tạo ra tế bào T tấn công cơ thể người.

Tuyến ức đóng vai trò quan trọng trong việc rèn luyện hệ thống miễn dịch để bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng, thậm chí là ung thư. Nếu thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển của tế bào T, một loại tế bào bạch cầu có thể giúp chống lại nhiễm trùng và những kẻ xâm lược từ bên ngoài.

Các tình trạng ảnh hưởng đến tuyến ức có thể dẫn đến các vấn đề về khả năng miễn dịch và tự miễn dịch. Nếu bạn cho rằng mình đang gặp phải các triệu chứng liên quan đến tuyến ức, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức để được thăm khám, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị kịp thời.

The post Tổng quan về Tuyến ức appeared first on NOVAGEN.

Bệnh nhược cơ là gì?

Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis, MG) là một tình trạng gây yếu cơ nghiêm trọng do hệ thống miễn dịch tấn công các thụ thể (vị trí gắn kết) nằm trên mô cơ. Các cơ ở mí mắt và những cơ gắn liền với nhãn cầu thường là những cơ đầu tiên (và đôi khi là duy nhất) bị ảnh hưởng trong bệnh nhược cơ. Các cơ khác có thể bị yếu bao gồm hàm, chi và thậm chí cả cơ thở.

Mặc dù chưa có cách chữa trị bệnh nhược cơ, nhưng nhược điểm là có một số liệu pháp có sẵn để cải thiện các triệu chứng.

Triệu chứng bệnh nhược cơ

Triệu chứng chính của bệnh nhược cơ là tình trạng yếu cơ cụ thể và đáng kể, có xu hướng ngày càng nặng hơn trong ngày, đặc biệt nếu các cơ bị ảnh hưởng được sử dụng nhiều.

Thông thường, người bị bệnh nhược cơ trước tiên sẽ bị sụp mí mắt hoặc “mắt mệt mỏi” (ptosis) và/hoặc mờ mắt hoặc nhìn đôi.

Trong khi một số người mắc bệnh MG chỉ bị yếu cơ mắt (nhược cơ mắt), thì những người khác lại tiến triển thành một dạng bệnh tổng quát hơn trong đó nhiều cơ bị ảnh hưởng.

Ở những người đó, ngoài các vấn đề liên quan đến mắt, những triệu chứng này có thể xảy ra:

• Yếu miệng/hàm dẫn đến khó nhai hoặc nuốt thức ăn hoặc nói ngọng
• Biểu cảm khuôn mặt hạn chế
• Yếu cánh tay, bàn tay, ngón tay, chân và/hoặc cổ

Lưu ý rằng, điểm yếu của bệnh nhược cơ khác với cảm giác mệt mỏi ở chân mà một người nào đó có thể cảm thấy sau khi đứng hoặc làm việc cả ngày. Điểm yếu chỉ có nghĩa là hầu như không thể cử động một cơ cụ thể.

Hiếm khi xảy ra cơn nhược cơ. Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng, đặc trưng là khó thở do cơ hô hấp bị suy yếu nghiêm trọng. Nó thường được kích hoạt bởi sự thay đổi về thuốc, nhiễm trùng hoặc phẫu thuật.

Do tình trạng khó thở nghiêm trọng, liên quan, cần phải đặt nội khí quản (đặt trên máy thở) và theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt.

Nguyên nhân gây bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ xảy ra khi các kháng thể (protein do hệ thống miễn dịch tạo ra) tấn công nhầm vào các thụ thể acetylcholine—một chất truyền tin hóa học được tế bào thần kinh giải phóng để kích thích co cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR).

Do sự can thiệp vào việc truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến cơ, tình trạng yếu cơ sẽ phát triển.

Điều quan trọng cần lưu ý là trong một số trường hợp, thay vì kháng thể được tạo ra để chống lại thụ thể acetylcholine, người bị bệnh nhược cơ lại có kháng thể được tạo ra để chống lại các protein nằm trên bề mặt màng cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể tyrosine kinase (MuSK) thụ thể đặc hiệu cơ.

Chẩn đoán bệnh nhược cơ

Chẩn đoán bệnh nhược cơ bắt đầu bằng bệnh sử và khám thần kinh. Sau đó, nếu có các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý bệnh nhược cơ, các xét nghiệm xác nhận bổ sung sẽ được thực hiện, thường là bởi bác sĩ thần kinh.

Bệnh sử và khám thần kinh

Khi đánh giá lịch sử y tế, bác sĩ sẽ lắng nghe cẩn thận câu chuyện sức khỏe của bạn và hỏi về các chi tiết cụ thể. Ví dụ: họ có thể hỏi những câu hỏi sau nếu họ nghi ngờ bệnh nhược cơ dựa trên việc bạn nhận thấy “mệt mỏi hoặc sụp mắt”.

• Bạn có gặp khó khăn gì khi nói hoặc nuốt không?
• Ngoài tình trạng yếu mắt, bạn có bị yếu ở bất kỳ bộ phận nào khác trên cơ thể không (ví dụ: tay hoặc chân)?
• Điểm yếu của bạn tệ hơn vào buổi sáng hay buổi tối?

Sau những câu hỏi này, bác sĩ sẽ thực hiện một bài kiểm tra thần kinh để đánh giá sức mạnh và trương lực cơ của bạn. Họ cũng sẽ kiểm tra mắt của bạn để xem có vấn đề gì với chuyển động của mắt hay không.

Xét nghiệm máu

Ngoài bệnh sử và khám thực thể, nếu một người có các triệu chứng gợi ý bệnh nhược cơ, có thể thực hiện xét nghiệm máu tìm kháng thể để xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm cụ thể nhất là xét nghiệm kháng thể thụ thể acetylcholine, kiểm tra máu xem có kháng thể bất thường hay không. Sự hiện diện của kháng thể xác nhận chẩn đoán.

Bác sĩ cũng có thể chỉ định kiểm tra sự hiện diện của kháng thể MuSK.

Nghiên cứu điện sinh lý

Các nghiên cứu điện sinh lý, chẳng hạn như nghiên cứu kích thích thần kinh lặp đi lặp lại và đo điện cơ sợi đơn (EMG), có thể rất hữu ích trong chẩn đoán bệnh nhược cơ—đặc biệt nếu các xét nghiệm khác (như xét nghiệm máu kháng thể) là bình thường, nhưng nghi ngờ của bác sĩ đối với MG vẫn còn cao. dựa trên các triệu chứng của một người.

Thử nghiệm Edrophonium

Thử nghiệm edrophonium, còn được gọi là thử nghiệm Tensilon, hầu như không còn được sử dụng do không có sẵn hóa chất cần thiết để thực hiện nó.

Tuy nhiên, trong lịch sử, trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm edrophonium—một loại thuốc ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine—vào tĩnh mạch. Nếu sức mạnh cơ bắp được cải thiện sau khi dùng thuốc này, xét nghiệm được coi là dương tính và hỗ trợ mạnh mẽ cho việc chẩn đoán bệnh MG.

Chẩn đoán hình ảnh

Một số bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ có khối u ở tuyến ức – một tuyến thuộc hệ thống miễn dịch nằm ở ngực. Các  xét nghiệm hình ảnh, thường là chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể chẩn đoán u tuyến ức.

Chụp MRI não cũng có thể được yêu cầu trong quá trình chẩn đoán để đánh giá các tình trạng giống như đột quỵ, u não hoặc bệnh đa xơ cứng.

Điều trị bệnh nhược cơ

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh nhược cơ, nhưng có những phương pháp điều trị giúp giảm triệu chứng và làm dịu bệnh.

Thuốc ức chế acetylcholine

Thuốc gọi là chất ức chế acetylcholinesterase, ngăn chặn sự phân hủy của acetylcholine, có thể giúp tăng nồng độ acetylcholine tại điểm nối thần kinh cơ. Chất ức chế acetylcholinesterase chính được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ là Mestinon (pyridostigmine).

Các tác dụng phụ tiềm ẩn của thuốc này bao gồm tiêu chảy, đau bụng và buồn nôn, mặc dù dùng thuốc cùng với thức ăn có thể làm giảm tình trạng khó chịu ở đường tiêu hóa.

Thuốc ức chế miễn dịch

Glucocorticoids, chẳng hạn như prednisone, thường được sử dụng để ngăn chặn việc sản xuất kháng thể bất thường ở những người bị bệnh nhược cơ.

Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch khác đôi khi được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ bao gồm:

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophenolate mofetil)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)
• Rystiggo (rozanolixizumab)
• Vyvgart (evgartigimod)
• Vyvgart Hytrulo (efgartigimod alfa và hyaluronidase)
• Ultomiris (ravulizumab)
• Zilbrysq (zilucoplan)

Lưu ý: Thuốc ức chế miễn dịch cần được bác sĩ chỉ định và giám sát cẩn thận vì tất cả chúng đều có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.

Lọc huyết tương

Trao đổi huyết tương (plasmapheresis), trong đó huyết tương chứa các kháng thể bất thường được loại bỏ và huyết tương tươi được đưa vào lại, được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ cấp tính. Thủ tục này cũng có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật nhằm nỗ lực ngăn chặn cơn nhược cơ.

Lưu ý về phương pháp tách huyết tương là mặc dù nó có tác dụng trong vài ngày nhưng lợi ích chỉ tồn tại trong thời gian ngắn (thường chỉ vài tuần). Ngoài ra, phương pháp plasmapheresis rất tốn kém và có thể phát sinh các biến chứng, chẳng hạn như:

• Huyết áp thấp
• Rối loạn nhịp tim
• Chuột rút cơ bắp
• Chảy máu

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) đòi hỏi phải cung cấp cho một người (thông qua tĩnh mạch của họ) nồng độ kháng thể cao được thu thập từ những người hiến tặng khỏe mạnh. Việc sử dụng IVIG thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ hai đến năm ngày. Mặc dù các tác dụng phụ có thể xảy ra của IVIG thường nhẹ nhưng các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra bao gồm suy thận, viêm màng não và phản ứng dị ứng.

Cũng giống như phương pháp lọc huyết tương, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) có thể được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ hoặc dùng trước khi phẫu thuật. Tương tự như vậy, tác dụng của IVIG chỉ tồn tại trong thời gian ngắn.

Cắt tuyến ức

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (cắt bỏ tuyến ức) có thể làm giảm và thậm chí có thể giải quyết các triệu chứng nhược cơ.

Mặc dù phẫu thuật chắc chắn được chỉ định ở những người có khối u tuyến ức, nhưng việc cắt tuyến ức có được chỉ định trong các trường hợp khác hay không vẫn chưa rõ ràng. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là phải thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm điều trị bệnh nhược cơ.

Phòng ngừa bệnh nhược cơ

Chiến lược quan trọng để ngăn chặn các cơn nhược cơ là tránh/giảm thiểu các yếu tố kích thích có thể xảy ra.

Các tác nhân tiềm ẩn gây ra các cuộc tấn công nhược cơ bao gồm:

• Căng thẳng cảm xúc
• Phẫu thuật
• Thai kỳ
• Bệnh tuyến giáp (hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức)
• Nhiệt độ cơ thể tăng

Một số loại thuốc cũng có thể gây ra cơn bệnh, chẳng hạn như:

• Cipro (ciprofloxacin) hoặc kháng sinh khác
• Thuốc chẹn beta, như Inderal (propranolol)
• Liti
• Magiê
• Verapamil

Những người bị bệnh nhược cơ nên cẩn thận trước khi bắt đầu sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và theo dõi cẩn thận sau khi dùng thuốc để phát hiện các dấu hiệu yếu cơ.

Nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm hoặc viêm phổi, cũng có thể gây ra bệnh nhược cơ. Cùng với đó, hãy đảm bảo tiêm tất cả các loại vắc xin được khuyến nghị, chẳng hạn như tiêm phòng cúm hàng năm.

The post Tổng quan Bệnh nhược cơ appeared first on NOVAGEN.

Bệnh đa xơ cứng là gì?

Bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis, MS) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tấn công nhầm vào não và tủy sống. Các thành phần của hệ miễn dịch thực hiện điều này bằng cách làm hỏng myelin – lớp phủ bảo vệ xung quanh dây thần kinh.

Khi myelin bị tổn thương, các thông tin không còn được truyền rõ ràng từ hệ thần kinh trung ương là não và tủy sống đến các bộ phận khác của cơ thể. Điều này dẫn đến các vấn đề về giao tiếp giữa não và cơ thể và cuối cùng dẫn đến tổn thương thần kinh không thể phục hồi.

Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng khuyết tật ở thanh niên.

Triệu chứng của bệnh đa xơ cứng

Các triệu chứng của MS khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh và chức năng cụ thể của dây thần kinh bị ảnh hưởng. Một số người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong một thời gian dài, trong khi những người khác có thể gặp các vấn đề về thị lực ngay lập tức và thậm chí mất khả năng đi lại.

Thông thường, bệnh lần đầu tiên được trải qua dưới dạng mờ mắt, tê hoặc ngứa ran ở cánh tay hoặc chân. Những triệu chứng này thường giảm dần trong một thời gian, chỉ tái phát hoặc biểu hiện dưới các dạng khác như đau đớn, tê liệt, mệt mỏi, suy nghĩ chậm hoặc các vấn đề về trí nhớ.

Các triệu chứng dẫn đến bao gồm mệt mỏi tột độ, mất tập trung và trí nhớ, nhạy cảm với nóng và lạnh, khó đi lại và giữ thăng bằng, co thắt, chóng mặt và tâm trạng chán nản.

Dạng bệnh đa xơ cứng phổ biến nhất xảy ra dưới dạng các giai đoạn tái phát và thuyên giảm theo chu kỳ, nhưng bệnh cũng có thể biểu hiện ở dạng tiến triển không ngừng với các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng.

Các loại bệnh đa xơ cứng

Bốn loại MS đã được xác định dựa trên diễn biến của bệnh và ảnh hưởng của nó lên cơ thể theo thời gian. Dưới đây là phần giới thiệu ngắn gọn về bốn loại MS chính.

Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS)

CIS (Clinically isolated syndrome) là dạng MS được chẩn đoán sớm nhất và xảy ra khi giai đoạn đầu tiên của các triệu chứng thần kinh xuất hiện. Các triệu chứng đầu tiên xảy ra do sự mất myelin trong hệ thần kinh trung ương và thường kéo dài khoảng 24 giờ. Thông thường, bằng chứng về những thay đổi trong não hoặc tủy sống có thể được tìm thấy khi điều tra bằng chụp ảnh cộng hưởng từ (MRI).

Nếu MRI cho thấy các tổn thương thì rất có thể xảy ra đợt triệu chứng thứ hai; tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng phát triển thành dạng MS nghiêm trọng. Điều trị sớm CIS bằng DMT được FDA chấp thuận đã được chứng minh là làm chậm sự khởi phát của MS. Mặc dù không phải là phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng nó có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung ở bệnh nhân MS.

MS tái phát-thuyên giảm (RRMS)

RRMS (Relapsing-remitting MS) là dạng MS phổ biến nhất, với khoảng 85% số người bị ảnh hưởng được chẩn đoán ở giai đoạn này.

RRMS được đặc trưng bởi các đợt tái phát hoặc tấn công được xác định rõ ràng của các triệu chứng thần kinh. Giữa các đợt tấn công, có một khoảng thời gian hồi phục hoặc thuyên giảm hoàn toàn, trong đó tất cả các dấu hiệu và triệu chứng có thể biến mất hoặc một số dấu hiệu có thể tiếp tục trong khi bệnh không tiến triển.

Các triệu chứng mới xuất hiện trong quá trình tái phát là do các tổn thương mới xuất hiện trong não và có thể chấm dứt mà không làm tăng mức độ khuyết tật của cá nhân. Tuy nhiên, các tổn thương mới có thể được tìm thấy khi chụp MRI ngay cả khi bệnh nhân không có triệu chứng.

MS tiến triển thứ cấp (SPMS)

SPMS (Secondary-progressive MS) là một loại MS trong đó thời gian thuyên giảm giữa các đợt tấn công giảm đi và tình trạng bệnh tiến triển đều đặn.

Ở khoảng 50% bệnh nhân MS, bệnh dần dần trở nên trầm trọng hơn thành SPMS trong vòng 10 đến 20 năm kể từ khi chẩn đoán RRMS. Điều này là do các sợi thần kinh bị tổn thương dần dần, ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và tổn thương này thường dẫn đến mức độ khuyết tật tăng dần theo thời gian.

Ở một số người bị SPMS, thỉnh thoảng có những khoảng thời gian ổn định. SPMS có thể khó chẩn đoán và các nhà thần kinh học thường tìm kiếm sự tiến triển của bệnh tối thiểu sáu tháng trước khi họ có thể xác nhận dạng bệnh này.

MS tiến triển sơ cấp (PPMS)

PPMS chỉ được thấy ở khoảng 10-15% số người bị MS. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng xấu đi và mức độ khuyết tật tăng chậm. Có thể có những khoảng thời gian ngắn ổn định và thậm chí có cải thiện, nhưng không thuyên giảm hoặc tấn công.

MS tái phát tiến triển (PRMS)

PRMS (Progressive-relapsing MS) là loại MS hiếm nhất và gặp ở khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh này. Ở những bệnh nhân mắc dạng MS này, bệnh sẽ trở nên trầm trọng hơn kể từ thời điểm được chẩn đoán và mọi người gặp phải các đợt tấn công và triệu chứng có hoặc không thuyên giảm.

Nguyên nhân gây bệnh đa xơ cứng

Mặc dù nguyên nhân của bệnh đa xơ cứng vẫn chưa được biết rõ nhưng chúng ta biết về một số yếu tố làm tăng nguy cơ. Ví dụ, giới tính có ảnh hưởng lớn: tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao gấp ba lần so với nam.

Gen cũng đóng một vai trò nào đó, nhưng dường như không có gen nào chịu trách nhiệm hoàn toàn cho căn bệnh này. Đúng hơn là có nhiều gen khác nhau dường như góp phần gây ra một rủi ro nhỏ.

Đáng ngạc nhiên là địa lý cũng đóng một vai trò quan trọng trong tỷ lệ mắc bệnh đa xơ cứng. Bạn càng sống xa xích đạo thì nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng càng cao.

Yếu tố di truyền

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của MS, với hơn 200 dấu hiệu di truyền liên quan đến căn bệnh này. Nói chung, các gen được xác định có thể chiếm tới 25% thành phần di truyền của nguy cơ MS, nhưng mỗi gen cô lập chỉ mang một rủi ro nhỏ.

Do đó, không thể tạo ra “điểm rủi ro di truyền” để truyền tải chính xác nguy cơ phát triển MS của bất kỳ người nào. Vì vậy, chúng tôi không thể chỉ ra những cá nhân có nguy cơ cao hơn, ngay cả khi chúng tôi biết có bao nhiêu người trong số họ có thể tồn tại trong cộng đồng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng áp dụng một phương pháp di truyền phức tạp hơn để giúp xác định các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh bằng cách tập trung vào những gia đình có nhiều hơn một người thân mắc bệnh. Chúng tôi biết, trong một số trường hợp, các thành viên trong gia đình không có triệu chứng vẫn có thể mắc bệnh không có triệu chứng. Điều này có thể có nghĩa là MS đang ở giai đoạn sớm hơn, ít nghiêm trọng hơn hoặc “bị chặn” trước khi nó biểu hiện rõ ràng về mặt lâm sàng.

Việc xác định các đột biến phổ biến ở các thành viên gia đình bị ảnh hưởng có thể giúp hiểu được các gen có khả năng liên quan trực tiếp đến nguyên nhân gây ra MS. Câu hỏi chưa được trả lời là liệu những phát hiện trong gia đình có thể được ngoại suy cho dân số nói chung hay không.

Virus

Có mối liên quan chặt chẽ giữa virus Epstein-Barr, loại virus thường gây sốt tuyến ở người trẻ tuổi và sự phát triển của MS. Nếu bạn chưa tiếp xúc với virus, bạn sẽ không mắc bệnh.

Có nhiều giả thuyết về việc virus có thể liên quan đến bệnh MS như thế nào. Virus lây nhiễm vào một loại tế bào bạch cầu quan trọng đối với hệ thống miễn dịch. Khi đó, sự lây nhiễm của tế bào có thể gây ra sự sai lệch trong phản ứng miễn dịch, điều này có thể dẫn đến khả năng tự miễn dịch của MS.

Nhưng bản thân vi rút Epstein-Barr không đủ để gây ra MS, vì hơn 90% những người không bị ảnh hưởng bởi MS đã tiếp xúc với virus.

Ánh nắng

Ánh sáng mặt trời, hay cụ thể hơn là mức độ tiếp xúc với bức xạ cực tím (UV), giảm dần khi khoảng cách từ xích đạo ngày càng tăng. Bạn càng sống xa xích đạo thì nguy cơ mắc bệnh MS càng cao. Ở Úc, những người sống ở miền bắc Queensland có nguy cơ mắc bệnh MS thấp hơn bảy lần so với những người ở Tasmania.

Tia cực tím được biết là có nhiều tác động lên hệ thống miễn dịch và sự tổng hợp vitamin D. Đặc biệt, tia cực tím dường như có tác động đến hoạt động miễn dịch, làm cho các tế bào miễn dịch có khả năng chịu đựng tốt hơn và trong một số trường hợp ức chế hoạt động miễn dịch.

Nội tiết tố

Thực tế là phụ nữ có nhiều khả năng phát triển MS hơn nam giới có thể liên quan đến sự thay đổi nội tiết tố. Chúng tôi biết hoạt động của bệnh giảm xuống khi mang thai. Chúng tôi cũng biết những phụ nữ có nhiều con nhìn chung ít có khả năng mắc bệnh hơn và nếu có thì bệnh sẽ ít nghiêm trọng hơn.

Lối sống

Hút thuốc làm tăng đáng kể khả năng phát triển MS của một người . Những người hút thuốc và những người tiếp xúc với khói thuốc thụ động có nguy cơ mắc bệnh MS cao gần gấp đôi . Đặc biệt, họ có nhiều khả năng phát triển các dạng MS tiến triển hơn.

Đối với những người đã mắc bệnh MS, có bằng chứng rõ ràng cho thấy việc ngừng hút thuốc làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh tiến triển. Mặc dù chủ đề của nghiên cứu đang được tiến hành nhưng có vẻ như việc hút thuốc ảnh hưởng đến việc sản xuất một số protein trong phổi có thể kích hoạt các tế bào miễn dịch trở nên tỉnh táo hơn. Ở mức độ cao nhất, điều này có thể gây ra phản ứng miễn dịch.

Các nguyên nhân khác

Có rất nhiều mối quan tâm về vai trò của dinh dưỡng và chế độ ăn uống trong việc phát triển và quản lý MS. Những nghiên cứu này rất phức tạp do có nhiều thành phần dinh dưỡng tiềm năng được tìm thấy trong chế độ ăn uống của chúng ta.

Có thể việc giữ cholesterol và chất béo ở mức lành mạnh có thể giúp giảm các triệu chứng MS, chẳng hạn như giảm mức độ mệt mỏi. Tuy nhiên, đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang diễn ra.

Có bằng chứng mạnh mẽ hơn khi nói đến trọng lượng cơ thể, béo phì và nguy cơ mắc bệnh MS. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thừa cân hoặc béo phì, đặc biệt là ở tuổi thiếu niên, có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển MS. Nó cũng liên quan đến kết quả tồi tệ hơn ở những người mắc bệnh MS. Không có nhiều thông tin về các cơ chế có thể chịu trách nhiệm cho việc này.

The post Tổng quan Bệnh đa xơ cứng appeared first on NOVAGEN.

Bệnh bạch biến là gì?

Bệnh bạch biến (Vitiligo), còn được gọi là da tròn hoặc bệnh bạch cầu mắc phải, là tình trạng sắc tố do các tế bào gọi là tế bào hắc tố sản xuất bị mất khỏi các vùng da, gây ra các mảng trắng, mịn. Tóc mọc ở những vùng đó cũng có thể bị ảnh hưởng và chuyển sang màu trắng.

Bệnh bạch biến không nguy hiểm cũng như không lây nhiễm, nhưng những người có các mảng da có thể nhìn thấy được có thể cảm thấy tự ti về ngoại hình của mình.

Triệu chứng của bệnh bạch biến

Triệu chứng chính của bệnh bạch biến là mất sắc tố xảy ra thành từng mảng trên bất kỳ vùng nào trên cơ thể. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Làm trắng hoặc bạc sớm tóc trên đầu, lông mi, lông mày hoặc râu.
• Ngứa và khó chịu ở vùng bị ảnh hưởng.
• Mất màu ở màng nhầy (các mô nằm bên trong miệng và mũi của bạn).
• Mất hoặc thay đổi màu sắc của lớp bên trong nhãn cầu (võng mạc).

Nguyên nhân gây bệnh bạch biến

Bệnh bạch biến thuộc một nhóm bệnh được gọi là bệnh tự miễn. Đây là những giai đoạn mà hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công mô hoặc tế bào của chính nó—trong trường hợp này là các tế bào hắc tố (tế bào sắc tố tạo nên màu sắc cho da). Không có lý do rõ ràng tại sao các tế bào hắc tố chết, nhưng di truyền được cho là có vai trò.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ di truyền rõ ràng giữa bệnh bạch biến và các bệnh tự miễn dịch khác. Cụ thể, bệnh bạch biến có liên quan đến:

• Các bệnh tuyến giáp tự miễn như viêm tuyến giáp Hashimoto và bệnh Graves (Basedow).
• Thiếu máu ác tính
• Viêm khớp dạng thấp
• Bệnh vẩy nến
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Bệnh viêm ruột
• Bệnh tiểu đường loại 1

Một số yếu tố được coi là yếu tố kích hoạt bệnh bạch biến đối với những người dễ mắc bệnh này, bao gồm:

• Sự kiện căng thẳng hoặc căng thẳng mãn tính
• Cháy nắng nặng
• Tiếp xúc với hóa chất khắc nghiệt
• Virus

Thống kê bệnh bạch biến

Có khoảng có 2 triệu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh bạch biến.

Bệnh bạch biến có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng khoảng một nửa số người mắc bệnh này phát triển trước tuổi 20, và khoảng 95% trước tuổi.

Khoảng 20% ​​bệnh nhân bạch biến có thành viên trong gia đình mắc bệnh tương tự. Tuy nhiên, chỉ có 5% đến 7% trẻ em mắc bệnh bạch biến ngay cả khi cha mẹ mắc bệnh.

Phân loại bệnh bạch biến

Vị trí và mức độ phổ biến của các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh bạch biến mà bạn mắc phải. Các loại bao gồm:

Bệnh bạch biến không phân đoạn

Đây là loại bệnh bạch biến phổ biến nhất. Các mảng da có thể nhìn thấy ở cả hai bên cơ thể và thường đối xứng. Các đốm này thường được tìm thấy ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc trên da chịu áp lực, ma sát hoặc chấn thương.

Có năm loại bệnh bạch biến không phân đoạn:

• Tổng quát: Các mảng không có kích thước cụ thể và có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể.
• Acrofacial: Các mảng xuất hiện chủ yếu ở ngón tay, ngón chân và mặt.
• Mucosal: Các mảng được tìm thấy xung quanh màng nhầy và môi hoặc niêm mạc bộ phận sinh dục.
• Universal: Đây là một biểu hiện hiếm gặp trong đó các mảng bao phủ hầu hết cơ thể.
• Khu trú: Nhiều khả năng xảy ra ở trẻ em, các mảng do loại này xảy ra ở một khu vực nhỏ.

Bệnh bạch biến từng phần

Dạng bệnh bạch biến này ít phổ biến hơn nhiều so với bệnh bạch biến không phân đoạn, chỉ ảnh hưởng đến một vùng da và có xu hướng ngừng phát triển sau khi hình thành mảng ban đầu.

Bệnh bạch biến hỗn hợp

Trong bệnh bạch biến hỗn hợp, có sự kết hợp của cả bệnh bạch biến từng đoạn và không từng đoạn.

Bệnh bạch biến nhẹ hoặc bệnh bạch biến thiểu sắc

Loại này có đặc điểm là có vài mảng trắng rải rác trên thân và da đầu, thường gặp ở những người có tông màu da sẫm.

Đối với một số bệnh nhân, bệnh bạch biến chỉ khu trú ở một số vùng. Những người khác mắc bệnh bạch biến tiến triển hơn và có thể phát triển nhiều mảng hơn theo thời gian.

Mặc dù các mảng bệnh bạch biến mới vẫn xuất hiện nhưng tình trạng này vẫn “đang hoạt động”. Đối với nhiều bệnh nhân, các đốm mới ngừng phát triển sau một khoảng thời gian nhất định (từ vài tháng đến nhiều năm). Tại thời điểm đó, tình trạng được coi là “ổn định”.

Chẩn đoán bệnh bạch biến

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh bạch biến, bác sĩ chăm sóc chính của bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ da liễu để chẩn đoán chính xác. Bác sĩ da liễu sẽ đánh giá tiền sử gia đình và tiền sử bệnh của bạn, đồng thời thực hiện kiểm tra thể chất. Họ có thể hỏi:

• Nếu bạn có thành viên khác trong gia đình mắc bệnh bạch biến
• Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các bệnh tự miễn
• Nếu bạn bị phát ban nghiêm trọng hoặc cháy nắng trước khi các mảng trắng xuất hiện
• Nếu bạn đang bị căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần
• Nếu tóc bạn bạc trước tuổi 35

Các bác sĩ da liễu có thể sử dụng một loại ánh sáng đặc biệt gọi là đèn Wood để xác định xem mảng trắng của bạn có phải là bệnh bạch biến hay không. Bệnh bạch biến phát huỳnh quang (phát sáng) khi chiếu đèn Wood màu tím lên da.

Bác sĩ của bạn có thể thực hiện các xét nghiệm máu để đánh giá bất kỳ bệnh tự miễn tiềm ẩn nào. Trong một số trường hợp, họ cũng có thể thực hiện sinh thiết da để loại trừ bất kỳ tình trạng da nghiêm trọng nào hơn, chẳng hạn như ung thư.

Điều trị bệnh bạch biến

Bản thân bệnh bạch biến thường không gây đau đớn và không nguy hiểm đến tính mạng. Một số người mắc bệnh chọn không điều trị vì nó không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc lòng tự trọng của họ.

Đối với những người chọn phương pháp điều trị, mục tiêu thường là giảm sự xuất hiện của các mảng da nếu chúng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người.

Bệnh bạch biến có thể khó điều trị vì sự tiến triển của bệnh rất khác nhau tùy theo từng trường hợp. Đôi khi các mảng này ngừng hình thành mà không cần điều trị, nhưng tình trạng mất sắc tố thường lan rộng. Hỗ trợ bệnh bạch biến quốc tế. Hiếm khi da lấy lại được màu sắc ban đầu.

Mặc dù có nhiều lựa chọn điều trị bệnh bạch biến nhưng không có cách chữa trị hoàn toàn.

Hiện nay, các lựa chọn điều trị bệnh bạch biến bao gồm:

• Các phương pháp điều trị tại chỗ, chẳng hạn như kem steroid và Opzelura (ruxolitinib), trong một số trường hợp, có thể khôi phục sắc tố
• Liệu pháp ánh sáng, trong đó tia UVA hoặc UVB được sử dụng để ngăn chặn sự lây lan của các mảng trắng
• Phẫu thuật, trong đó da sắc tố được ghép vào các mảng trắng
• Kem trị nám, trong thời gian vài tháng sẽ tẩy trắng những vùng không bị ảnh hưởng để phù hợp với các mảng trắng
• Liệu pháp tự nhiên và bổ sung
• Kem ngụy trang phù hợp với vùng không bị ảnh hưởng để khắc phục thẩm mỹ tạm thời

Một số người chọn không điều trị bệnh bạch biến vì không có lý do y tế nào để làm như vậy.

The post Tổng quan Bệnh bạch biến appeared first on NOVAGEN.

Bệnh vẩy nến là gì?

Bệnh vẩy nến (Psoriasis) là một bệnh tự miễn ảnh hưởng tới các tế bào da. Nguyên nhân cơ bản là do hệ thống miễn dịch bị trục trặc, tấn công các mô khỏe mạnh. Phản ứng này gây ra tình trạng viêm, khuyến khích các tế bào da sinh sản quá nhanh. Các tế bào da sau đó chồng chất lên nhau, tạo thành các mảng da gọi là mảng bám. Bệnh vẩy nến thường đi kèm với các đợt bùng phát, khi các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, có thể liên quan đến các tác nhân gây bệnh.

Có nhiều loại bệnh vẩy nến khác nhau, nhưng phổ biến nhất là bệnh vẩy nến mảng bám. Dạng bệnh này ảnh hưởng đến hơn 80% số người mắc bệnh vảy nến. Các mảng vẩy nến có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, nhưng chúng thường xuất hiện nhiều nhất ở đầu gối, khuỷu tay, da đầu và thân mình.

Bệnh vẩy nến đôi khi xảy ra cùng với một bệnh tự miễn khác gọi là viêm khớp vẩy nến (PsA), chủ yếu ảnh hưởng đến khớp và các khu vực nơi dây chằng và gân gặp xương.

Triệu chứng bệnh vẩy nến

Mảng vẩy nến (vùng da dày) có thể phát triển trên các bộ phận cơ thể khác nhau. Các mảng bám này đôi khi được bao phủ bởi vảy, một lớp tế bào da chết dày màu trắng hoặc xám.

Màu sắc: Trên tông màu da sáng hơn, các mảng xuất hiện màu đỏ và được bao phủ bởi vảy bạc. Trên làn da sẫm màu hơn, chúng có thể có màu cá hồi, nâu sẫm, tím hoặc tím với vảy màu xám. Những người có làn da sẫm màu hơn cũng có thể có nhiều vảy hơn, vùng da bị ảnh hưởng nhiều hơn và các tổn thương da bị chẩn đoán nhầm là tăng sắc tố (các mảng da sẫm màu hơn).

Kích thước và vị trí tổn thương: Các mảng vảy nến có thể xuất hiện ở cả diện tích nhỏ và diện tích lớn. Các tổn thương vảy nến nhỏ đôi khi hợp lại thành các mảng lớn hơn. Các mảng thường xuất hiện ở cùng một khu vực ở cả hai bên cơ thể. Ví dụ, nếu một đầu gối hoặc khuỷu tay bị che phủ thì đầu gối hoặc khuỷu tay còn lại cũng bị ảnh hưởng.

Cảm giác của người mắc bệnh vảy nến: Các mảng sẽ ngứa, đau và mềm. Gãi có thể gây trầy xước và khiến chất lỏng rò rỉ ra khỏi da. Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng thứ cấp.

Các triệu chứng khác của bệnh vẩy nến là:

• Những đốm nhỏ, có vảy, hình giọt nước thường gặp ở trẻ em.
• Da khô, nứt nẻ và có thể chảy máu.
• Ngứa hoặc rát.
• Đau nhức vùng da quanh vết loét.
• Móng tay dày, rỗ.
• Các khớp bị sưng, đau.

Các loại bệnh vẩy nến

Các loại bệnh vẩy nến bao gồm:

• Bệnh vẩy nến mảng bám: Loại bệnh vẩy nến phổ biến nhất, gây ra các tổn thương dày, màu đỏ với các vảy màu bạc chồng lên da.
• Bệnh vẩy nến thể giọt: Loại này gây ra các đốm nhỏ có vảy màu đỏ trên cánh tay, chân và thân. Nó thường bắt đầu sau khi bị nhiễm vi khuẩn. “Guttate” có nghĩa là “những đốm hoặc giọt màu.” Loại bệnh vẩy nến này phổ biến hơn ở những người trẻ tuổi.
• Bệnh vẩy nến nghịch đảo: Loại bệnh vẩy nến này gây ra các vùng da đỏ, viêm ở các vùng nếp gấp trên cơ thể — nách, dưới ngực và xung quanh bộ phận sinh dục.
• Bệnh vẩy nến mủ: Đây là một loại bệnh vẩy nến hiếm gặp gây ra các vết sưng tấy có mủ trên da. Các vết sưng tấy thường xuất hiện ở tay và chân.
• Bệnh vẩy nến Erythrodermic: Loại hiếm gặp này gây phát ban đỏ giống như vết bỏng trên hầu hết cơ thể. Nó cũng có thể gây sốt, ớn lạnh và mất nước. Bệnh vẩy nến Erythrodermic là một trường hợp cấp cứu y tế và cần được điều trị tại bệnh viện.
• Bệnh vẩy nến móng tay: Loại này khiến móng tay bị hư hỏng, bị rỗ, bong tróc và bong tróc. Nó thường xảy ra với bệnh vẩy nến mảng bám và viêm khớp vẩy nến.
• Viêm khớp vẩy nến: PsA ảnh hưởng đến một số người mắc bệnh vẩy nến. Các triệu chứng bao gồm đau khớp, sưng ngón tay và ngón chân nghiêm trọng , viêm ở những vùng dây chằng và gân gặp xương và viêm mắt.

Nguyên nhân gây bệnh vẩy nến

Nguyên nhân gây bệnh vẩy nến là do hệ thống miễn dịch tấn công các mô của cơ thể. Các tế bào bạch cầu , gọi là tế bào T, tấn công nhầm vào các tế bào da, khiến quá trình sản xuất tế bào da tăng lên. Các tế bào da mới được đẩy lên bề mặt da và tích tụ lại.

Nhiều người thừa hưởng các gen khiến họ dễ mắc bệnh vẩy nến hơn. Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh này, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh vẩy nến cao hơn.

Các triệu chứng của bệnh vẩy nến có thể phát triển do các tác nhân gây bệnh cụ thể. Những điều này, kết hợp với khuynh hướng di truyền , sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh vẩy nến. 8 yếu tố có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh vẩy nến bao gồm:

• Hút thuốc.
• Tiêu thụ quá nhiều rượu.
• Căng thẳng mãn tính.
• Mắc một bệnh tự miễn khác, chẳng hạn như viêm cột sống dính khớp hoặc viêm khớp dạng thấp.
• Nhiễm trùng dẫn đến hệ thống miễn dịch suy yếu, chẳng hạn như Streptococcus (strep) và Staphylococcus (staph).
• Chấn thương da hoặc vết rách trên da do vết cắt, vết côn trùng cắn, cháy nắng hoặc thậm chí là xăm hình (khuynh hướng dẫn đến các tổn thương mới xảy ra ở những vùng da bị tổn thương được gọi là phản ứng đẳng hình).
• Một số loại thuốc, bao gồm thuốc chẹn beta và lithium.

Bệnh vẩy nến có lây nhiễm không?

Bệnh vẩy nến không phải là một tình trạng truyền nhiễm. Bệnh xảy ra do hệ thống miễn dịch có vấn đề và có liên quan đến di truyền và các yếu tố rủi ro môi trường.

Bạn không thể nhiễm bệnh vẩy nến từ người khác, cho dù bằng cách chạm vào tổn thương hoặc dùng chung vật dụng chăm sóc cá nhân.

Các yếu tố gây bùng phát bệnh vẩy nến

Bệnh vẩy nến được biết là nguyên nhân gây ra các đợt bùng phát khi các triệu chứng của tình trạng trở nên trầm trọng hơn. Các tác nhân như căng thẳng, chế độ ăn uống, hút thuốc, uống rượu, chấn thương da, bệnh tật, thuốc men và thay đổi thời tiết thường gây ra các đợt bùng phát.

• Căng thẳng: Hệ thống miễn dịch của bạn tạo ra phản ứng viêm khi căng thẳng, có thể dẫn đến các triệu chứng bệnh vẩy nến. Cố gắng giảm bớt các tác nhân gây căng thẳng thông qua các hoạt động kiểm soát căng thẳng thường xuyên, như tập thể dục thường xuyên.
• Chế độ ăn uống: Nghiên cứu cho thấy chế độ ăn uống có thể đóng một vai trò trong mức độ nghiêm trọng của bệnh vẩy nến và số đợt bùng phát mà một người gặp phải. Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều thực phẩm chống viêm (chẳng hạn như chế độ ăn Địa Trung Hải ) có thể giúp hạn chế các triệu chứng bệnh vẩy nến.
• Hút thuốc: bao gồm cả khói thuốc thụ động, là nguyên nhân gây ra bệnh vẩy nến.
• Uống rượu: Rượu có thể gây viêm và làm trầm trọng thêm các triệu chứng ở một số người mắc bệnh vẩy nến. Rượu cũng có thể làm giảm hiệu quả của thuốc và thậm chí dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng hơn.
• Chấn thương da: Chấn thương trên da, chẳng hạn như vết côn trùng cắn, vết xước, vết bầm tím hoặc cháy nắng, có thể khiến bệnh vẩy nến của bạn bùng phát, đặc biệt là ở vùng da bị chấn thương. Để giảm nguy cơ bùng phát, hãy nhanh chóng xử lý các vết thương trên da bằng cách điều trị, kiểm soát ngứa và tránh gãi.
• Bệnh tật: Bệnh vẩy nến bùng phát có thể xảy ra từ hai đến sáu tuần sau khi bị nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm họng liên cầu khuẩn hoặc nhiễm trùng tai. Giảm nguy cơ bùng phát bằng cách điều trị nhiễm trùng nhanh chóng và dành thời gian nghỉ ngơi để khỏe lại.
• Thuốc: Một số loại thuốc có thể gây bùng phát bệnh vẩy nến. Nếu thuốc là tác nhân kích hoạt, bạn có thể bị bùng phát hai đến ba tuần sau khi bắt đầu dùng thuốc. Lithium, thuốc chống sốt rét, thuốc chẹn beta, thuốc ức chế ACE (thuốc ức chế men chuyển angiotensin) và NSAID (thuốc chống viêm không steroid) như Advil hoặc Motrin (ibuprofen) là một số tác nhân đã biết.
• Thay đổi thời tiết: Thời tiết lạnh, khô và dành quá nhiều thời gian trong phòng máy lạnh có thể gây ra bệnh vẩy nến.
• Béo phì: Mô mỡ giải phóng các protein gây viêm gọi là adipokine và nghiên cứu cho thấy giảm cân có thể cải thiện các triệu chứng bệnh vẩy nến. Giảm cân cũng có thể cải thiện phản ứng với phương pháp điều trị bệnh vẩy nến.

Chẩn đoán bệnh vẩy nến

Nếu bạn bị kích ứng da, phát ban hoặc da khô, bong tróc kéo dài hơn một vài tuần, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa Da liễu để kiểm tra các tình trạng về móng, da và tóc của bạn và xác định nguyên nhân gây tổn thương da.

Để chẩn đoán bệnh vẩy nến, bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về sức khỏe của bạn và kiểm tra da, móng tay và da đầu của bạn. Họ cũng có thể lấy một mẫu nhỏ vùng da bị ảnh hưởng (sinh thiết) để kiểm tra dưới kính hiển vi. Sinh thiết da có thể phân biệt bệnh vẩy nến với các bệnh ngoài da khác.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh vẩy nến

Mức độ nghiêm trọng của bệnh vẩy nến khác nhau ở mỗi người. Tình trạng này được đo theo thang điểm từ nhẹ đến nặng. Theo Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia:

• Nhẹ: Bệnh vẩy nến chiếm tới 3% cơ thể (1% cơ thể có kích thước bằng bàn tay người lớn).
• Trung bình: Bệnh vẩy nến bao phủ 3% đến 10% cơ thể.
• Nặng: Bệnh vẩy nến bao phủ hơn 10% cơ thể. Nó thường xuất hiện ở nhiều vùng cơ thể, cần điều trị toàn thân (toàn thân) và ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của một người.

Điều trị bệnh vẩy nến

Mục tiêu của điều trị bệnh vẩy nến là ngăn chặn các tế bào da phát triển và loại bỏ vảy. Các lựa chọn của bạn để điều trị bệnh vẩy nến là thuốc bôi tại chỗ (kem, thuốc mỡ…), thuốc uống và thuốc tiêm, và liệu pháp quang học (liệu pháp ánh sáng).

Phương pháp điều trị mà bác sĩ khuyến nghị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh vẩy nến của bạn và mức độ phản ứng của bạn với các phương pháp điều trị trước đó. Bạn có thể cần phải thử các loại thuốc khác nhau hoặc kết hợp các phương pháp điều trị trước khi tìm thấy loại thuốc nào phù hợp nhất với mình.

Thuốc bôi tại chỗ

Thuốc bôi tại chỗ cho bệnh vẩy nến bao gồm thuốc ức chế calcineurin, corticosteroid, nhựa than đá, retinoids , axit salicylic, kem vitamin D và anthralin (kem hắc ín). Nhiều loại thuốc này được kê đơn đơn lẻ hoặc kết hợp với thuốc uống hoặc thuốc tiêm. Thuốc bôi có sẵn không cần kê đơn (OTC) hoặc theo toa.

Thuốc uống/tiêm

Nếu bạn bị bệnh vẩy nến từ trung bình đến nặng hoặc các phương pháp điều trị tại chỗ không giúp ích cho bạn, bác sĩ có thể kê đơn thuốc uống và thuốc tiêm toàn thân. Những loại thuốc này có tác dụng toàn thân vì chúng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và có tác dụng làm dịu hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức của bạn.

• Retinoids (để giảm sản xuất tế bào da).
• Thuốc sinh học (để phá vỡ quá trình bệnh và cải thiện các triệu chứng).
• Thuốc chống thấp khớp tác dụng chậm (DMARD) như methotrexate và cyclosporine (để ức chế hệ thống miễn dịch và làm chậm sự phát triển của tế bào da).

Quang trị liệu

Còn được gọi là liệu pháp ánh sáng, liệu pháp quang học được chỉ định cho những người bị bệnh vẩy nến từ trung bình đến nặng hoặc kết hợp với các liệu pháp khác. Nó liên quan đến việc cho da tiếp xúc với lượng ánh sáng nhất quán và được kiểm soát.

Các lựa chọn của bạn cho liệu pháp ánh sáng có thể bao gồm băng thông rộng tia cực tím (UV) B, băng hẹp UVB, psoralen cộng với tia cực tím A (PUVA) và laser kích thích.

Bệnh vẩy nến có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Bệnh vẩy nến là một tình trạng suốt đời không bao giờ khỏi. Không có cách chữa trị cho nó và bạn sẽ phải quản lý tình trạng này trong suốt quãng đời còn lại của mình. Mục tiêu của điều trị bệnh vẩy nến là giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh vảy nến thường trải qua các giai đoạn bùng phát và thuyên giảm (các triệu chứng được cải thiện). Thời gian thuyên giảm trung bình là từ 1 đến 12 tháng, nhưng một số người có thể thuyên giảm trong một năm hoặc lâu hơn.

Ngay cả khi bệnh đã thuyên giảm, quá trình bệnh tiềm ẩn vẫn luôn tồn tại và các triệu chứng có thể quay trở lại bất cứ lúc nào. Đó là lý do tại sao việc theo dõi kế hoạch điều trị của bạn là rất quan trọng.

Lối sống và phương pháp điều trị bổ sung hoặc thay thế

Một số thói quen sinh hoạt có thể ảnh hưởng đến cách điều trị của bạn. Ví dụ, hút thuốc và uống rượu có thể làm giảm hiệu quả của một số loại thuốc. Thay đổi lối sống có thể giúp bạn quản lý bệnh vẩy nến tốt hơn. Các bác sĩ chuyên khoa Da liễu có thể giúp bạn quyết định phương pháp điều trị thay thế nào có thể giúp ích cho bạn.

Các liệu pháp bổ sung và tích hợp được Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia khuyến nghị bao gồm:

• Chế độ ăn uống và dinh dưỡng: Một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp bạn giảm cân, cải thiện các triệu chứng và giảm tác động viêm trên cơ thể.
• Hoạt động thể chất: Tập thể dục có thể cải thiện sức khỏe tổng thể của bạn, giúp bạn giảm cân và giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến bệnh vẩy nến, như bệnh tim và tiểu đường loại 2.
• Trị liệu tâm trí-cơ thể: Các liệu pháp như yoga, thái cực quyền và thiền định có thể giúp giảm căng thẳng và giúp bạn kiểm soát bệnh vẩy nến với một tinh thần cởi mở.

Các phương pháp điều trị sẽ mất bao lâu để có hiệu quả?

Khi bạn bắt đầu một phương pháp điều trị mới, kết quả sẽ không đến nhanh chóng. Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia khuyên bạn nên đợi ít nhất ba tháng trước khi quyết định liệu phương pháp điều trị có hiệu quả hay không.

Tổ chức coi việc cải thiện 75% hoặc giảm sự tham gia của da xuống 3% diện tích cơ thể là phản ứng điều trị có thể chấp nhận được. Tuy nhiên, các liệu pháp mới hơn có thể giúp làm sạch da từ 90% đến 100%.

Các triệu chứng bệnh vẩy nến không biến mất chỉ sau một đêm, vì vậy sự kiên nhẫn là điều quan trọng. Đừng ngừng dùng thuốc hoặc đến các cuộc hẹn trị liệu bằng ánh sáng vì các triệu chứng đã được cải thiện. Bệnh vẩy nến là một tình trạng mãn tính. Nó đòi hỏi sự chăm sóc lâu dài và bạn không bao giờ nên dừng hoặc thay đổi phương pháp điều trị mà không kiểm tra trước với bác sĩ Da liễu.

Rủi ro và biến chứng liên quan đến bệnh vẩy nến

Những người sống chung với bệnh vẩy nến có thể phát triển các tình trạng bệnh đi kèm – những bệnh xuất hiện đồng thời với bệnh vẩy nến.

Một số tình trạng sức khỏe ảnh hưởng đến những người mắc bệnh vẩy nến phổ biến hơn so với dân số nói chung. Chúng bao gồm:

• Bệnh tim
• Đột quỵ
• Bệnh tiểu đường loại 2
• Bệnh viêm ruột (IBD), chẳng hạn như bệnh Crohn và viêm loét đại tràng
• Trầm cảm

Điều này là do các quá trình viêm tương tự xảy ra trong bệnh vẩy nến cũng là nguyên nhân gây ra nhiều tình trạng nghiêm trọng khác.

Các loại thuốc điều trị bệnh vẩy nến sẽ ức chế hệ thống miễn dịch và khiến bạn dễ bị vi khuẩn, virus và mầm bệnh tấn công hơn.

Bạn có thể giảm nguy cơ biến chứng bệnh bằng cách thực hiện đúng kế hoạch điều trị theo đúng quy định.

Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc trầm trọng hơn, hãy liên hệ với bác sĩ Da liễu ngay lập tức. Đây có thể là dấu hiệu của một tình trạng khác, bệnh vẩy nến trầm trọng hơn hoặc phản ứng điều trị giảm. Việc giải quyết những vấn đề này một cách nhanh chóng sẽ giúp bạn tránh được những vấn đề nghiêm trọng.

Sống chung với bệnh vẩy nến

Sống chung với bệnh vẩy nến là khó khăn. Bạn có thể bị đau da gây bỏng rát, châm chích, nứt nẻ, chảy máu và ngứa. Nếu bạn bị PsA, bạn cũng có thể bị đau và sưng khớp ở ngón tay hoặc ngón chân cũng như ở các phần bám vào, những khu vực mà mô, chẳng hạn như gân và dây chằng, bám vào xương. Có nhiều cách để giải quyết những vấn đề này, chẳng hạn như:

• Quản lý các yếu tố kích hoạt: Bạn có thể xác định nguyên nhân gây bùng phát bệnh vẩy nến bằng cách theo dõi thời điểm bạn gặp các triệu chứng và nguyên nhân dẫn đến chúng. Bác sĩ cũng có thể đánh giá kế hoạch điều trị của bạn để giúp bạn giảm bớt các tác nhân gây bệnh.
• Giữ ẩm cho da: Sử dụng kem dưỡng ẩm có thể giúp bạn tránh được tình trạng da khô, ngứa và sưng tấy. Nó cũng giúp chữa lành làn da của bạn.
• Làm mềm vảy: Bạn có thể sử dụng sản phẩm có chứa axit salicylic hoặc axit glycolic để làm mềm vảy. Những thành phần này giúp phá vỡ các tế bào da chết tích tụ trên các mảng bám.
• Capsaicin trị đau khớp: Capsaicin là một chất có trong ớt, có tác dụng giảm sưng khớp. Bạn nên kiểm tra với bác sĩ để xem liệu nó có an toàn khi sử dụng trên da vảy nến hay không.
• Điều trị ngứa: Có nhiều lựa chọn OTC để kiểm soát cơn ngứa do bệnh vẩy nến, bao gồm hydrocortisone và kem dưỡng da có chứa tinh dầu bạc hà hoặc pramoxine. Hãy hỏi ý kiến của bác sĩ về những gì họ khuyên dùng cho làn da ngứa.
• Túi chườm lạnh: Chườm lạnh có thể giúp kiểm soát sưng khớp và ngứa. Đối với ngứa, lạnh khiến não bối rối vì không thể cảm nhận được vừa lạnh vừa ngứa. Đối với đau khớp, lạnh có thể làm giảm sưng.
• Gội đầu bằng giấm: Theo Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia, giấm táo pha loãng có thể giúp làm dịu da đầu ngứa.

The post Tổng quan Bệnh vẩy nến appeared first on NOVAGEN.