Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh (Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai.

Việc ống thần kinh không thể đóng dọc theo toàn bộ chiều dài của nó dẫn đến dị tật ống thần kinh ở vị trí mở.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh xảy ra do ống thần kinh không thể hợp nhất hoàn toàn. Điều này dẫn đến tổn thương và hình thành kém của tủy sống và não của thai nhi. Trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh thường gặp 1 trong 3 vấn đề sau:

• Anencephaly (bệnh không não): là sự vắng mặt của một phần chính của não, hộp sọ và da đầu.
• Thoát vị não: là tình trạng nhô ra (phình) của mô não và/hoặc màng bao phủ của nó thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ.
• Dị tật nứt đốt sống: là khi các đốt sống (xương cột sống) bao bọc tủy sống có một hoặc nhiều lỗ hở. Điều này gây ra sự lộ ra và/hoặc nhô ra của mô thần kinh và lớp phủ của nó. Những người bị tật nứt đốt sống có mức độ tổn thương thần kinh khác nhau.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh?

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh vẫn còn nhiều điểm chưa rõ ràng.

Khiếm khuyết ống thần kinh rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố làm tăng nguy cơ con bạn bị dị tật ống thần kinh bao gồm không đủ axit folic trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc (ví dụ, một số loại thuốc điều trị động kinh), bệnh tiểu đường thai kỳ của mẹ và các yếu tố di truyền.

Nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể giảm đáng kể. Đảm bảo bạn nhận đủ axit folic khi mang thai là cách tốt nhất để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở trẻ. Trên thực tế, việc bổ sung axit folic có thể làm giảm tới 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Axit folic (còn gọi là folate hoặc vitamin B9) có trong các loại rau xanh đậm, một số loại trái cây và cây họ đậu.

Một số quốc gia phát triển, hệ thống y tế và chăm sóc sức khỏe có những yêu cầu cụ thể đối với các nhóm vitamin cần thiết dành cho mẹ bầu.

Kể từ năm 2009, ở Úc bắt buộc tất cả các loại bột làm bánh mì phải được bổ sung axit folic. Khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung ít nhất 0,4 mg axit folic mỗi ngày.

• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn nên bổ sung axit folic 0,4mg ít nhất 1 tháng trước và 3 tháng sau khi thụ thai.
• Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh (ví dụ: nếu trong gia đình bạn có tiền sử dị tật ống thần kinh), nên dùng liều cao hơn 5 mg mỗi ngày.

Bạn có thể mua thuốc bổ sung axit folic không cần kê đơn tại hiệu thuốc địa phương.

Chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Các dị tật ống thần kinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai của bạn.

Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2), bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này giúp xác định những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn.

Bản thân xét nghiệm này không thể chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh. Nó đưa ra ước tính về khả năng thai kỳ có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng như vậy. Xét nghiệm có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ.

Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao được tìm thấy trong xét nghiệm này hoặc trong quá trình siêu âm định kỳ, bác sĩ có thể đưa ra lựa chọn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm thường được sử dụng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong thai kỳ.

Hầu hết các trường hợp dị tật ống thần kinh đều có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên siêu âm thai nhi bằng siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần 18 đến 20 của thai kỳ.

Những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể được siêu âm âm đạo khi thai được 11 tuần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị dị tật ống thần kinh?

Nếu con bạn được chẩn đoán dị tật ống thần kinh khi mang thai, bạn và bạn đời sẽ được chuyển đến đội ngũ y tế chuyên khoa để đánh giá, cung cấp thông tin và tư vấn thêm.

Bạn sẽ cần gặp các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế khác, những người chuyên về các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Họ có thể giải thích cho bạn về các kết quả y tế có thể xảy ra và các lựa chọn điều trị dành cho con bạn.

The post Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects) appeared first on NOVAGEN.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất.

Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, tuy nhiên vì một lý do nào đó xảy ra trong quá trình thụ tinh mà em bé có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể.

Có nhiều loại xét nghiệm trước sinh khác nhau có sẵn. Chúng khác nhau về mức độ chính xác và thông tin chúng có thể cung cấp cho bạn. Không có bài kiểm tra duy nhất nào kiểm tra tất cả các điều kiện. Đó là sự lựa chọn của bạn cho dù bạn có sàng lọc trước khi sinh hay không.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu (Combined First Trimester Screening – CFTS) bổ sung kết quả từ các xét nghiệm khác nhau. Những điều này cùng nhau đưa ra ước tính rủi ro cho:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Những xét nghiệm này là:

• xét nghiệm máu mẹ
• siêu âm sàng lọc độ mờ da gáy (NT)
• sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi của bé
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm máu xem xét các protein khác nhau trong máu của bạn.

Siêu âm đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ của em bé.

Xét nghiệm sàng lọc này xảy ra trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ.

Sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở bà mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ tính toán nguy cơ mà con bạn gặp phải:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Khuyết tật ống thần kinh (ví dụ dị tật nứt đốt sống)

Quy trình xét nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm máu
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm này xảy ra vào khoảng tuần thứ 15 đến 17 của thai kỳ, và cũng có thể tiến hành cho đến 20 tuần.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một loại xét nghiệm máu. NIPT là một xét nghiệm rất chính xác để phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT cũng kiểm tra các vấn đề nhiễm sắc thể khác. Việc xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác nhận kết quả có nguy cơ cao.

Hiện tại do chi phí còn cao nên xét nghiệm NIPT là lựa chọn không bắt buộc và chưa được đưa vào hệ thống thanh toán bảo hiểm y tế. Vì vậy các mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ Sản khoa để tiến hành các kỹ thuật sàng lọc trước sinh khác với mục đích tương tự, như Double Test, Triple Test…

Sàng lọc trước sinh có phù hợp với tôi không?

Việc lựa chọn sàng lọc trước sinh có thể khó khăn đối với một số người và gia đình thai phụ. Các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia di truyền có thể cung cấp thêm các thông tin để giúp mẹ bầu quyết định:

• có nên sàng lọc trước sinh không
• loại xét nghiệm nào phù hợp với bạn

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm về:

• ưu điểm và nhược điểm của từng bài kiểm tra
• bạn có thể cần thêm những xét nghiệm nào nữa
• kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn

Điều gì xảy ra sau khi kiểm tra sàng lọc?

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy con bạn có nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn về di truyền. Nhân viên tư vấn sẽ giải thích sự thật cho bạn. Bạn cũng sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Các xét nghiệm chẩn đoán này cho bạn kết quả chính xác (có hoặc không).

Bạn không cần phải làm những xét nghiệm này nếu bạn không muốn.

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.

Điều quan trọng là phải suy nghĩ xem bạn sẽ làm gì nếu kết quả kiểm tra cho thấy có thể có vấn đề. Có thể có nhiều điều để suy nghĩ. Bạn cảm thấy thế nào khi chăm sóc một em bé hoặc nuôi một đứa trẻ mắc các khuyết tật bẩm sinh? Nó có thể có ý nghĩa gì đối với gia đình bạn? Bạn có thể cảm thấy thế nào khi mang thai? Bạn có chọn chấm dứt thai kỳ không?

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào một số yếu tố như:

• loại xét nghiệm tiến hành sàng lọc trước sinh
• công nghệ xét nghiệm
• chính sách của từng bệnh viện, phòng khám hoặc công ty công nghệ sinh học…

Hãy liên hệ với các chuyên gia tại Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN để được hỗ trợ giải đáp các vấn đề liên quan tới sàng lọc trước sinh.

Hotline: 083.424.3399

The post Sàng lọc trước sinh là gì? appeared first on NOVAGEN.

Xét nghiệm tiền sản là gì?

Xét nghiệm tiền sản là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ và giúp đảm bảo rằng mẹ bầu và em bé đều khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.

Các loại xét nghiệm khác nhau, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và siêu âm thai kỳ được sử dụng để kiểm tra các khía cạnh khác nhau về sức khỏe của bạn và của con bạn.

Một số xét nghiệm được khuyến nghị cho tất cả mọi người, trong khi những xét nghiệm khác chỉ được cung cấp cho những phụ nữ có nguy cơ mắc một tình trạng cụ thể cao hơn.

Một số xét nghiệm tiền sản là xét nghiệm sàng lọc. Điều này có nghĩa là chúng được thiết kế để đánh giá khả năng bạn hoặc con bạn mắc một tình trạng cụ thể. Nếu bạn nhận được kết quả có nguy cơ cao trong xét nghiệm sàng lọc, bạn có thể quyết định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có mắc bệnh đó hay không.

Trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ giải thích những xét nghiệm tiền sản nào được khuyến nghị cho bạn và khi nào bạn nên thực hiện chúng.

Những xét nghiệm tiền sản nào được thực hiện trong thai kỳ?

Có nhiều loại xét nghiệm tiền sản khác nhau được thực hiện vào những thời điểm khác nhau trong thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, siêu âm và các xét nghiệm đặc biệt.

Dưới đây là bản tóm tắt một số xét nghiệm tiền sản được cung cấp thường xuyên trong thai kỳ:

Tại sao cần xét nghiệm tiền sản khi mang thai?

Xét nghiệm tiền sản là một cách quan trọng để kiểm tra sức khỏe và sự an lành của chính bạn và con bạn trong suốt thai kỳ. Xét nghiệm tiền sản có thể giúp:

• phát hiện sớm các vấn đề y tế để có thể điều trị sớm
• xác định bất kỳ tình trạng di truyền nào ảnh hưởng đến em bé của bạn, để bạn có thể quyết định phải làm gì tiếp theo
• kiểm tra xem con bạn có tăng trưởng và phát triển bình thường không

Điều quan trọng là phải thực hiện các bài kiểm tra vào thời điểm được khuyến nghị để đảm bảo bạn có được thông tin chính xác để đưa ra bất kỳ quyết định cần thiết nào. Hãy hỏi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh nếu bạn không chắc chắn khi nào bạn cần làm một xét nghiệm cụ thể hoặc tại sao nó được khuyên dùng cho bạn.

Mẹ bầu cần làm những loại xét nghiệm tiền sản nào?

Bạn có thể chọn có làm xét nghiệm tiền sản hoặc không làm. Bạn có thể quyết định thực hiện tất cả các xét nghiệm do bác sĩ hoặc nữ hộ sinh khuyến nghị hoặc chỉ một số xét nghiệm.

Bạn nên suy nghĩ về những kết quả có thể có của xét nghiệm tiền sản và những gì bạn có thể cảm thấy khi nhận được kết quả. Nhiều phụ nữ thấy hữu ích khi đặt câu hỏi và thảo luận về các lựa chọn của họ với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Gia đình và bạn bè của bạn cũng có thể giúp bạn đưa ra những lựa chọn phù hợp với mình.

Bác sĩ Sản khoa hoặc nữ hộ sinh có thể trả lời các câu hỏi của bạn và cung cấp cho bạn thông tin cũng như lời khuyên chính xác về tình huống của bạn.

Xét nghiệm tiền sản do ai thực hiện?

Bác sĩ Sản khoa, y tá hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ giới thiệu bạn đến bất kỳ xét nghiệm tiền sản nào được khuyến nghị cho bạn. Xét nghiệm máu thường được thực hiện tại trung tâm xét nghiệm, phòng khám đa khoa hoặc bệnh viện bởi người kỹ thuật viên đã được đào tạo.

Quét siêu âm thường được thực hiện bởi một kỹ thuật viên được đào tạo đặc biệt gọi là kỹ thuật viên siêu âm, nhưng chúng có thể được thực hiện bởi bất kỳ ai được đào tạo để thực hiện chúng. Điều này có thể bao gồm các bác sĩ, nữ hộ sinh hoặc nhân viên y tế khác. Quét có thể được thực hiện tại phòng khám X quang hoặc bệnh viện.

Các thủ tục phức tạp hơn và yêu cầu độ chính xác cao như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tại phòng khám Sản phụ khoa hoặc bệnh viện Phụ sản.

Chi phí xét nghiệm tiền sản là bao nhiêu?

Bác sĩ gia đình, bác sĩ sản khoa hoặc nữ hộ sinh có thể trả lời các câu hỏi của bạn và cung cấp cho bạn thêm thông tin về các xét nghiệm tiền sản cũng như thảo luận về tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm của bạn.

The post Các xét nghiệm tiền sản định kỳ mẹ bầu cần biết appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và gây ra những bất thường về tim, suy giảm hệ thống miễn dịch và chậm phát triển.

Nếu đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge, nghĩa là trong bộ nhiễm sắc thể của chúng đang thiếu một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 22.

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng nhất có thể đe dọa tính mạng.

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì 90% trường hợp xảy ra do mất ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể 22.

Việc mất đoạn xen kẽ của nhiễm sắc thể 22q11.2 bao gồm hiện tượng mất đoạn vi mô phổ biến nhất ở người.

Điều này xảy ra khi trứng và tinh trùng gặp nhau trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Tỷ lệ xảy ra là không thể đoán trước.

Tình trạng này không phải do cha mẹ đã làm gì đó trước hoặc trong khi mang thai. Trong 10% trường hợp, một số người có thể thừa hưởng hội chứng mất đoạn 22q11.2 từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này.

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge

22q11.2 là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất và xảy ra với tần suất khoảng 1:4000–1:8000 ca sinh sống.

Trong một nghiên cứu dựa trên dân số ở Thụy Điển, tỷ lệ mắc trung bình hàng năm là 14,1:100.000 ca sinh sống.

Một nghiên cứu dựa trên dân số Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ phổ biến chung là khoảng 1:6.000 ở người da trắng, da đen và người châu Á và 1:3.800 ở người gốc Tây Ban Nha.

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge?

Thiếu một phần nhiễm sắc thể 22 gây ra hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2).

Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Gen có trách nhiệm cung cấp hướng dẫn để giúp cơ thể bạn phát triển và hoạt động.

Thuật ngữ “22q11.2” cho biết vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể nơi thiếu gen; đoạn 11 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 22.

Hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2DS) là hội chứng xóa gen liền kề được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Chỉ cần một bản sao nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ là đủ để đứa trẻ thừa hưởng hội chứng DiGeorge.

Trong hội chứng 22q11.2, các bất thường di truyền gây ra bởi việc xóa 3.0 (2,54)-Mb, việc xóa này xảy ra ở hơn 90% cá thể và được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ dị hợp tử ở khoảng 10% cá thể. 60% cá nhân có 22q11.2DS do việc xóa 22q11.2 lồng nhau được kế thừa việc xóa từ cha/mẹ bị ảnh hưởng.

Khoảng 90% bệnh nhân có vi mất đoạn 22q11.2 có mức xóa phổ biến là ∼3 Mb, trong khi 7% bệnh nhân có mức xóa lặp lại ∼1,5 Mb lồng nhau nhỏ hơn.

Con cái của những cá nhân bị ảnh hưởng có 50% cơ hội thừa hưởng việc xóa 22q11.2.

Sau khi xác định được việc xóa 22q11.2 ở một thành viên gia đình bị ảnh hưởng, có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản bằng cách sử dụng FISH, MLPA hoặc nghiên cứu mảng đối với thai kỳ có nguy cơ cao hơn và xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép.

Triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể từ nhẹ đến nặng và khác nhau tùy theo từng người. Một số người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này nhưng sẽ có những thay đổi về mã di truyền. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một số bộ phận trên cơ thể.

Người bệnh khi mất đoạn 22q11.2 có thể có nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm dị tật tim mạch, chủ yếu bao gồm các dị tật về thân chung, bất thường ở vòm miệng, các đặc điểm biến dạng đặc trưng trên khuôn mặt, khó khăn trong học tập, suy giảm miễn dịch, hạ canxi máu bẩm sinh và các bất thường về niệu sinh dục.

Như hình minh họa dưới đây là diện mạo khuôn mặt của bệnh nhân bị xóa 22q11.2.

Các đặc điểm dị hình chung trên khuôn mặt bao gồm lông mày cong, mặt giữa phẳng, nhân trung mịn và môi trên mỏng. (A) Bệnh nhân 1, bị xóa ∼ 2,1 Mb kéo dài từ LCR22-4 đến LCR22-6. Hãy chú ý đến đôi lông mày cong và nhân trung mịn màng. Bệnh nhân này cũng có sự lệch bội nhiễm sắc thể giới tính với kiểu nhân 47,XYY.

• (B và C) Bệnh nhân bị xóa ∼ 2,1 Mb. Hãy chú ý đến đôi tai hình khối, thấp, lông mày thiểu sản, sống mũi rộng, nhân trung mịn và cằm nhọn.
• (D) Bệnh nhân bị xóa ∼ 1,4 Mb kéo dài từ LCR 22-4 đến LCR22-5. Lưu ý chiếc cằm nhọn và tình trạng sụp mi một phần.
• (E và F) Bệnh nhân 6, bị xóa ∼ 1,4 Mb. Hãy chú ý đến lông mày cong, lông mày thiểu sản, nhân trung mịn và phần giữa mặt phẳng.

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Dựa vào dấu hiệu lâm sàng

Nên nghi ngờ hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2DS) ở những người có các dấu hiệu lâm sàng sau đây:

• Bệnh tim bẩm sinh (ở 64% số người), đặc biệt là các khuyết tật về thân chung (ví dụ, thông liên thất, tứ chứng Fallot, gián đoạn quai động mạch chủ, thân chung động mạch).
• Các bất thường ở vòm miệng (ở 67%) bao gồm suy màng hầu, hở hàm ếch dưới niêm mạc, lưỡi gà chẻ đôi, hở hàm ếch và nói nhiều ở mũi, khó nuốt.
• Các bất thường về thanh quản khí quản bao gồm vòng mạch, màng thanh quản, nhuyễn thanh khí quản và hẹp dưới thanh môn.
• Các bất thường về đường tiêu hóa bao gồm táo bón có hoặc không có các dị tật về cấu trúc đường tiêu hóa (ví dụ, hậu môn đặt phía trước/không lỗ, teo thực quản, teo hỗng tràng, xoay ruột bất thường, bệnh Hirschsprung), lách phụ, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn và thoát vị bẹn.
• Suy giảm miễn dịch (77%) (ví dụ: nhiễm trùng thường xuyên, thiểu sản tuyến ức).
• Rối loạn tự miễn dịch (ví dụ, viêm khớp dạng thấp ở trẻ vị thành niên, bệnh Grave, bệnh bạch biến).
• Các vấn đề nhãn khoa bao gồm các mạch võng mạc quanh co, sụp mi, nhiễm độc phôi sau, củng mạc giác mạc, coloboma, đục thủy tinh thể, tật mắt và lác.
• Các đặc điểm sọ mặt khác (ví dụ: mí mắt sụp xuống, dị tật tai, sống mũi nổi bật, mũi củ hành, hàm nhỏ, khuôn mặt khóc không đối xứng, dính khớp sọ).
• Mất thính lực (thần kinh giác quan và/hoặc dẫn truyền).
• Các bất thường về thần kinh trung ương bao gồm hạ huyết áp ở trẻ nhỏ, đầu nhỏ, đa nang và co giật (vô căn hoặc liên quan đến hạ canxi máu).
• Chậm phát triển kết hợp khó khăn trong học tập (70%-90%), đặc biệt là khuyết tật học tập không lời.
• Bệnh tâm thần bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (20% trẻ em), tâm thần phân liệt (25% người lớn), rối loạn thiếu tập trung, lo lắng, kiên trì và khó khăn trong tương tác xã hội.
• Bệnh Parkinson khởi phát sớm.
• Các dị tật về xương bao gồm dị tật chẩm-cổ, vẹo cột sống, dị tật xương sườn và đốt sống, bàn chân khoèo và bệnh polydactyly.
• Các dị tật đường tiết niệu sinh dục bao gồm dị tật thận (16%) (ví dụ thận ứ nước, suy thận, thận đa nang/loạn sản), tinh hoàn ẩn và lỗ tiểu thấp.

Dựa vào chỉ số xét nghiệm

• Suy tuyến cận giáp và hạ canxi máu (ở 50%)
• Thiếu hormone tăng trưởng
• Suy giáp
• Giảm tế bào máu (thiếu máu tán huyết, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu)

Dựa vào phân tích di truyền

Chẩn đoán 22q11.2 được thiết lập trong một mẫu thử bằng cách xác định mất đoạn dị hợp tử ở nhiễm sắc thể 22q11.2

Phần lớn các cá thể (~ 85%) có 22q11.2 bị xóa 2,54-Mb dị hợp tử, như được mô tả dựa trên thiết kế microarray nhiễm sắc thể (CMA), ở vị trí gần đúng của g. 18.912.231-21.465.672 trong bộ gen tham chiếu (NCBI Build GRCh37/hg19) kéo dài từ các đoạn lặp lại số lượng bản sao thấp (LCR) A-D ở hai bên và bao gồm cả TBX1.

Lưu ý: Khoảng 5% cá nhân có 22q11.2 bị mất 1,5 Mb dị hợp tử kéo dài từ LCR A-B; khoảng 2% bị xóa phần mở rộng từ LCR A-C; Khoảng 5% có sự mất đoạn dị hợp tử nhỏ hơn kéo dài từ LCR B-D hoặc C-D.

Danh pháp ISCN cho việc xóa này:

• 2,54-Mb del: seq[GRCh37] del(22)(q11.2) chr22:18,912,231-21,465,672
• 1,5-Mb del: seq[GRCh37] del(22)(q11.2) chr22:20,731,986-21,465,672

Một số lưu ý:

(1) Vì những lần mất đoạn này diễn ra thường xuyên và qua trung gian là các lần sao chép phân đoạn, nên trình tự di truyền duy nhất bị xóa là giống nhau ở tất cả các cá thể sau mỗi lần xóa; tuy nhiên, kích thước bị xóa được báo cáo có thể: (a) có thể lớn hơn nếu các đoạn trùng lặp phân đoạn liền kề được bao gồm trong kích thước; và (b) có thể thay đổi dựa trên thiết kế của microarray được sử dụng để phát hiện.

(2) Kiểu hình của các mất đoạn lớn hơn hoặc nhỏ hơn đáng kể trong vùng này có thể khác biệt về mặt lâm sàng với 22q11.2.

(3) Mặc dù các biến thể gây bệnh ở một gen duy nhất ở vùng 22q11.2 không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng 22q11.2, nhưng một số gen quan tâm đã được xác định.

Dựa vào các phân tích hệ gen

Các phương pháp xét nghiệm bộ gen nhằm xác định số lượng bản sao của trình tự có thể bao gồm phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) hoặc phân tích xóa mục tiêu. Lưu ý: Không thể xác định được việc xóa lặp lại 22q11.2 bằng cách phân tích thường quy các nhiễm sắc thể dải G (G-banded chromosomes) hoặc các kỹ thuật tạo dải di truyền tế bào thông thường khác.

* CMA sử dụng mảng oligonucleotide hoặc SNP: có thể phát hiện việc xóa lặp lại trong một proband. Khả năng kích thước xóa tùy thuộc vào loại microarray được sử dụng và mật độ của đầu dò trong vùng 22q11.2.

• Hầu hết các cá nhân bị xóa lặp đi lặp lại 22q11.2 được xác định bằng CMA được thực hiện trong bối cảnh đánh giá tình trạng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn phổ tự kỷ.
• Trước năm 2004, nhiều nền tảng CMA không bao gồm vùng phủ sóng cho khu vực này và do đó có thể không phát hiện được việc xóa này. Các mảng ban đầu được sử dụng để phát hiện việc xóa 22q11.2 là các mảng BAC CGH có độ phân giải xấp xỉ 25 kb hoặc ít hơn.

* Phân tích xóa mục tiêu (Targeted deletion analysis): Phân tích FISH, PCR định lượng (qPCR), khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào hệ thống ghép kênh (MLPA) hoặc các phương pháp định lượng có mục tiêu khác có thể được sử dụng để kiểm tra họ hàng của một proband được biết là có sự xóa lặp lại 22q11.2.

• Thử nghiệm xóa mục tiêu không phù hợp với cá nhân mà CMA được thiết kế để nhắm mục tiêu khu vực này không phát hiện thấy việc xóa lặp lại 22q11.2.
• Có thể định cỡ việc xóa thường xuyên bằng cách sử dụng các phương pháp nhắm mục tiêu; đặc biệt, MLPA có thể được sử dụng để phát hiện các kích thước xóa khác nhau bằng LCR.

Rối loạn nhiễm sắc thể liên quan tới hội chứng DiGeorge

Xóa đoạn 10p13-p14: Các đặc điểm trùng lặp với 22q11.2DS có thể bao gồm các khuyết tật về tim, suy giảm miễn dịch, suy tuyến cận giáp, hở hàm ếch, chậm phát triển, tật đầu nhỏ và tinh hoàn ẩn.

Xóa đoạn 11q23-ter (hội chứng Jacobsen) (OMIM 147791): Các đặc điểm trùng lặp với 22q11.2DS có thể bao gồm tật đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp, biểu hiện ở mắt, dị tật tim, lỗ thấp, tinh hoàn ẩn và suy giảm miễn dịch.

Thuật ngữ dùng cho hội chứng DiGeorge

Hiện tại người ta nhận ra rằng mất đoạn 22q11.2 bao gồm các kiểu hình được mô tả trước đây là hội chứng DiGeorge (DGS), hội chứng vận tốc tim mặt (VCFS), hội chứng khuôn mặt bất thường ở chóp nón (CTAF), một số trường hợp hội chứng Opitz G/BBB di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và hội chứng tim mạch Cayler ( khuôn mặt khóc không đối xứng).

Thuật ngữ hội chứng DiGeorge hiện được dành riêng cho những cá nhân có đặc điểm lâm sàng của 22q11.2 nhưng không xác định được phần xóa 22q11.2.

Hội chứng Opitz G/BBB nhiễm sắc thể thường trội cũng có thể được gọi là hội chứng viễn thị với bất thường ở thực quản và lỗ tiểu thấp.

Điều trị hội chứng DiGeorge

Việc điều trị hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) khác nhau đối với mỗi người và tùy thuộc vào triệu chứng nào ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
• Bổ sung Canxi để điều trị lượng canxi thấp.
• Ống tai hoặc máy trợ thính để cải thiện thính lực.
• Trị liệu nghề nghiệp để cải thiện tình trạng chậm phát triển.
• Liệu pháp thay thế hormone để điều trị các bất thường về nội tiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa các triệu chứng của cơ quan nội tạng hoặc hở hàm ếch.
• Thuốc để giảm co giật hoặc tình trạng thần kinh.
• Các chương trình giáo dục đặc biệt để giải quyết những thách thức học tập ở trường.

Ngoài ra, một số lưu ý để giảm thiểu ảnh hưởng gây ra bởi hội chứng DiGeorge:

• Trẻ sơ sinh có bất thường về tế bào lympho không nên chủng ngừa bằng vắc xin sống (ví dụ: bệnh bại liệt đường uống, MMR).
• Đồ uống có ga và rượu có thể làm trầm trọng thêm tình trạng hạ canxi máu.
• Lượng caffeine có thể góp phần hoặc làm trầm trọng thêm sự lo lắng.

Đánh giá người thân có nguy cơ

Việc làm rõ tình trạng di truyền của anh chị em và cha mẹ dường như không có triệu chứng của một cá nhân bị ảnh hưởng là điều thích hợp để xác định càng sớm càng tốt những thành viên trong gia đình sẽ được hưởng lợi từ việc đánh giá và giám sát về tim và miễn dịch cũng như giám sát các biến chứng khác của 22q11.2DS.

Theo dõi trong thai kỳ

Phụ nữ mang thai phải được theo dõi y tế, có tính đến mọi tình trạng có sẵn bao gồm bệnh tim bẩm sinh, chứng vẹo cột sống và bệnh đường hô hấp phản ứng.

Giám sát bổ sung nên bao gồm nồng độ Canxi, tuyến giáp và tiểu cầu. Ngoài ra, những cá nhân có thay đổi về trạng thái/hành vi tâm thần nên được đưa tới khám bác sĩ chăm sóc sức khỏe tâm thần để đánh giá ngay lập tức.

Thai nhi có nguy cơ cao mắc 22q11.2DS nên siêu âm độ II kết hợp siêu âm tim thai để đánh giá các bất thường sau: bệnh tim bẩm sinh; những khác biệt về đường thở, vòm miệng, hoạt động nuốt và đường tiêu hóa có thể dẫn đến đa ối (thoát vị cơ hoành bẩm sinh, rò khí quản thực quản, hẹp dưới thanh môn, vòng mạch máu, lưới thanh quản, hở hàm ếch, sứt môi và vòm miệng); dị thường thận; sự khác biệt về xương như bàn chân khoèo và chứng dính khớp sọ; và thoát vị rốn và bẹn.

The post Hội chứng DiGeorge appeared first on NOVAGEN.

Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì?

Sàng lọc 12 tuần là quá trình siêu âm ở giai đoạn đầu dành cho mẹ bầu mang thai ở tuần 11 cho đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Sàng lọc 12 tuần còn được gọi là “dating scan” và được sử dụng để xem mẹ bầu đã trải qua bao lâu trong thai kỳ và kiểm tra sự phát triển của em bé.

Việc siêu âm sàng lọc ở tuần thai thứ 12 cũng có thể là một phần của xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.

Nữ hộ sinh hoặc bác sĩ Sản khoa sẽ đặt lịch hẹn cho mẹ bầu. Lần siêu âm sàng lọc 12 tuần này thường sẽ diễn ra tại khoa siêu âm bệnh viện địa phương của bạn hoặc tại các phòng khám Sản phụ khoa với các bác sĩ Siêu âm có kinh nghiệm.

Thai phụ có thể cần phải uống nhiều nước để làm cho bàng quang đầy trước khi thực hiện lần quét siêu âm này, vì điều này làm cho hình ảnh siêu âm rõ hơn.

Mẹ bầu có thể hỏi nữ hộ sinh hoặc bác sĩ trước khi siêu âm xem trường hợp này có xảy ra hay không.

Quét siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của em bé trong bụng mẹ. Việc quét không gây đau đớn, không có tác dụng phụ nào đối với bà mẹ hoặc trẻ sơ sinh và có thể được thực hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ.

Quá trình quét sàng lọc 12 tuần thường mất khoảng 20 phút. Tuy nhiên, kỹ thuật viên siêu âm có thể không thu được hình ảnh tốt nếu em bé của bạn nằm trong tư thế khó xử hoặc di chuyển nhiều. Nếu khó có được hình ảnh đẹp, quá trình quét có thể mất nhiều thời gian hơn hoặc phải lặp lại vào lúc khác.

Mục đích của quét siêu âm sàng lọc 12 tuần

Bác sĩ siêu âm sẽ tiến hành siêu âm để kiểm tra:

• bạn đang mang thai bao nhiêu tuần và tính ra ngày dự sinh của bạn (ngày dự sinh hoặc Estimated Date of Delivery – EDD)
• liệu có xảy ra trường hợp mang đa thai hay không?
• bào thai có phát triển đúng vị trí
• các chỉ số phát triển khác của bào thai như chiều dài đầu mông, các chi trên, chi dưới và độ mờ da gáy…

Quá trình quét này có thể phát hiện một số tình trạng sức khỏe khác liên quan đến hệ thần kinh của bào thai, chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống.

Sàng lọc 12 tuần có phát hiện hội chứng Down không?

Điều này phụ thuộc vào việc mẹ bầu có đồng ý thực hiện sàng lọc hay không và thời điểm quá trình sàng lọc diễn ra. Việc sàng lọc hội chứng Down sẽ diễn ra khi siêu âm sàng lọc 12 tuần nếu:

• mẹ bầu đã đồng ý sàng lọc tình trạng này
• quá trình siêu âm diễn ra trong khoảng từ 10 đến 14 tuần của thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down được sử dụng ở giai đoạn này của thai kỳ được gọi là xét nghiệm kết hợp (combined test). Nó bao gồm xét nghiệm máu và đo chất lỏng sau gáy của em bé (độ mờ da gáy) bằng siêu âm. Điều này đôi khi được gọi là quét độ mờ da gáy.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể được thực hiện trong quá trình quét sàng lọc 12 tuần. Nếu bạn đã đồng ý sàng lọc hội chứng Down, việc sàng lọc 12 tuần và sàng lọc hội chứng Down thường sẽ diễn ra cùng một lúc.

Thai phụ sẽ không được đề nghị làm xét nghiệm sàng lọc kết hợp nếu quá trình quét sàng lọc 12 tuần của bạn diễn ra sau 14 tuần. Thay vào đó, mẹ bầu sẽ được đề nghị xét nghiệm máu khác trong khoảng thời gian từ 14 đến 20 tuần của thai kỳ để sàng lọc nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

The post Siêu âm sàng lọc 12 tuần là gì? appeared first on NOVAGEN.

Sứt môi hở hàm ếch là gì?

Sứt môi hở hàm ếch là những lỗ hở ở môi trên hoặc vòm miệng (vòm miệng) của em bé. Đây là những dị tật bẩm sinh hình thành khi thai nhi phát triển trong tử cung.

Sứt môi và hở hàm ếch xảy ra khi các mô của môi trên và vòm miệng không khớp với nhau đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi.

Phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa sứt môi và hở hàm ếch.

Sứt môi là gì?

Đôi môi của chúng ta hình thành từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thai kỳ.

Các mô từ mỗi bên đầu của chúng ta kết hợp với nhau ở giữa khuôn mặt để tạo thành môi và miệng.

Sứt môi xảy ra khi các mô tạo nên môi không khớp hoàn toàn. Kết quả là tạo thành một khe hở hoặc khoảng trống giữa hai bên môi trên. Khe hở có thể từ một vết lõm nhỏ đến một khe hở lớn đến mũi. Sự tách biệt này có thể bao gồm nướu hoặc vòm miệng.

Hở hàm ếch là gì?

Vòm miệng hình thành từ tuần thứ sáu đến chín của thai kỳ.

Hở hàm ếch là một vết nứt hoặc hở trên vòm miệng hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Hở hàm ếch có thể bao gồm vòm miệng cứng (phần xương phía trước của vòm miệng) hoặc vòm miệng mềm (phần mềm phía sau của vòm miệng).

Sứt môi, hở hàm ếch có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên miệng. Vì môi và vòm miệng phát triển riêng biệt nên có thể có:

• Sứt môi không hở hàm ếch.
• Hở hàm ếch không có sứt môi.
• Cả sứt môi và hở hàm ếch (rối loạn xảy ra thường xuyên nhất).

Ai bị sứt môi hở hàm ếch?

Sứt môi và hở hàm ếch là chứng rối loạn bẩm sinh phổ biến thứ 4 ở Hoa Kỳ:

• Khoảng 1 trong 1.600 trẻ sinh ra bị sứt môi hở hàm ếch ở Mỹ
• Khoảng 1 trong 2.800 trẻ sinh ra bị sứt môi mà không hở hàm ếch ở Mỹ
• Khoảng 1 trong 1.700 trẻ sinh ra bị hở hàm ếch ở Mỹ

Sứt môi (có hoặc không có hở hàm ếch) phổ biến hơn ở trẻ bé trai. Sứt môi phổ biến hơn ở trẻ gái.

Nguyên nhân gây sứt môi hở hàm ếch?

Trong hầu hết các trường hợp, sứt môi, hở hàm ếch không có nguyên nhân và cha mẹ không thể ngăn ngừa được.

Hầu hết các nhà khoa học tin rằng sứt môi là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường (liên quan đến thế giới tự nhiên). Dường như có nhiều khả năng trẻ sơ sinh bị sứt môi hơn nếu anh chị em, cha mẹ hoặc người thân khác mắc bệnh này.

Một nguyên nhân khác gây ra sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể liên quan đến thuốc mà cha mẹ sinh con đã dùng trong thời kỳ mang thai. Điều này bao gồm thuốc chống động kinh, thuốc điều trị mụn trứng cá có chứa Accutane® hoặc methotrexate, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư, viêm khớp và bệnh vẩy nến.

Các yếu tố khác có thể góp phần vào sự phát triển của khe hở bao gồm:

• Thiếu vitamin (axit folic).
• Bị béo phì.
• Hút thuốc hoặc sử dụng thuốc lá trong khi mang thai.
• Lạm dụng chất gây nghiện.
• Rối loạn sinh sản như hội chứng DiGeorge hoặc hội chứng Pierre Robin.

Tình trạng sứt môi hở hàm ếch cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với virus hoặc hóa chất trong khi thai nhi phát triển trong tử cung.

Chẩn đoán sứt môi hở hàm ếch

Siêu âm trước khi sinh có thể chẩn đoán hầu hết các trường hợp sứt môi vì sứt môi gây ra những thay đổi thể chất trên khuôn mặt của thai nhi.

Sứt môi đơn độc (không có sứt môi) chỉ được phát hiện ở 7% thai nhi mắc bệnh này khi siêu âm trước sinh vì rất khó nhìn thấy.

Hầu hết các bác sĩ Sản khoa đều phát hiện sứt môi khi siêu âm 20 tuần (quét giải phẫu), xảy ra trong khoảng từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ. Dị tật sứt môi hở hàm ếch có thể được phát hiện sớm nhất là 12 tuần. Việc phát hiện hở hàm ếch trên siêu âm khó khăn hơn.

Nếu siêu âm không phát hiện được khe hở trước khi sinh thì việc khám thực thể miệng, mũi và vòm miệng có thể chẩn đoán sứt môi hoặc hở hàm ếch sau khi sinh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối để kiểm tra các tình trạng di truyền khác. Chọc ối là một thủ thuật để loại bỏ nước ối ra khỏi túi ối. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh này cũng giúp chẩn đoán các rối loạn bẩm sinh khác.

Ảnh hưởng của sứt môi hở hàm ếch

Các vấn đề về ăn uống, thính giác và ngôn ngữ thường gặp ở trẻ bị sứt môi. Trẻ em cũng có thể có vấn đề về răng hoặc lòng tự trọng.

Vấn đề ăn uống

Khi vòm miệng bị tách ra hoặc mở ra, thức ăn và chất lỏng có thể đi từ miệng trở lại mũi. Một số trẻ gặp khó khăn khi bú mẹ (bú mẹ) hoặc bú bình vì chúng không thể ngậm kín quanh núm vú.

Tùy từng trường hợp, một số còn có vấn đề về răng.

Mất thính lực

Trẻ bị hở hàm ếch dễ bị ứ dịch ở tai giữa (tai keo). Nếu không được điều trị, điều này sẽ gây mất thính lực.

Vấn đề về giọng nói

Trẻ bị hở hàm ếch cũng có thể gặp khó khăn khi nói. Giọng nói của họ không được tốt, nghe giọng mũi và lời nói có thể khó hiểu. Không phải tất cả trẻ em đều gặp phải những vấn đề này và phẫu thuật có thể khắc phục hoàn toàn những vấn đề này.

Vấn đề nha khoa

Trẻ bị sứt môi dễ mắc các vấn đề về răng như sâu răng và mất răng, dị dạng hoặc lệch lạc.

Trẻ có thể dễ bị khuyết tật ở xương ổ răng, phần xương nướu phía trên chứa răng. Một khiếm khuyết trong phế nang có thể:

• Dịch chuyển, nghiêng hoặc xoay răng vĩnh viễn.
• Ngăn chặn sự xuất hiện của răng vĩnh viễn.
• Ngăn chặn hình thành gờ phế nang.
• Gây mất sớm răng nanh và răng cửa đang mọc.

Các vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội

Trẻ bị sứt môi có thể tự ti hoặc xấu hổ về ngoại hình của mình ngay cả khi còn nhỏ. Điều này có thể gây ra các vấn đề về cảm xúc, xã hội hoặc hành vi ở trường và dẫn đến các vấn đề về sự tự tin của các em.

Điều trị sứt môi hở hàm ếch

Điều trị sứt môi, hở hàm ếch tùy thuộc vào mức độ sứt môi, độ tuổi của trẻ và các nhu cầu hoặc tình trạng sức khỏe đặc biệt khác. Phẫu thuật được thực hiện tại bệnh viện và trẻ sẽ được gây mê để ngủ trong suốt quá trình phẫu thuật.

Phẫu thuật sửa sứt môi

Việc sửa chữa sứt môi có thể cần một hoặc hai ca phẫu thuật. Cuộc phẫu thuật đầu tiên thường xảy ra khi bé được 3 đến 6 tháng tuổi. Phẫu thuật này đóng môi của trẻ sơ sinh. Cuộc phẫu thuật thứ hai, nếu cần thiết, thường được thực hiện khi trẻ được 6 tháng tuổi.

Một số kỹ thuật có thể cải thiện kết quả của việc sửa chữa sứt môi và vòm miệng khi được sử dụng phù hợp trước khi phẫu thuật. Chúng không xâm lấn và làm thay đổi đáng kể hình dạng môi, mũi và miệng của em bé:

• Phác đồ dán môi có thể thu hẹp khe hở ở khe hở môi của trẻ.
• Nâng mũi giúp định hình đúng hình dáng mũi của bé.
• Thiết bị tạo khuôn mũi-phế nang (NAM) có thể được sử dụng để giúp định hình các mô môi vào vị trí thuận lợi hơn để chuẩn bị cho việc sửa chữa môi.

Phẫu thuật sửa hở hàm ếch

Việc sửa chữa hở hàm ếch được thực hiện khi trẻ được 12 tháng tuổi và tạo ra một vòm miệng hoạt động được đồng thời làm giảm nguy cơ chất lỏng phát triển trong tai giữa. Để ngăn chặn chất lỏng tích tụ trong tai giữa, trẻ bị hở hàm ếch thường cần các ống đặc biệt đặt vào màng nhĩ để giúp thoát dịch và nhu cầu thính giác của trẻ được kiểm tra mỗi năm một lần.

Có tới 40% trẻ em bị hở hàm ếch cần phẫu thuật thêm để giúp cải thiện khả năng nói. Nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ sẽ đánh giá khả năng nói ở độ tuổi từ 4 đến 5. Họ có thể sử dụng ống soi mũi họng để kiểm tra chuyển động của vòm miệng và cổ họng. Nếu cần phẫu thuật để cải thiện khả năng nói, phẫu thuật này thường được thực hiện vào khoảng 5 tuổi.

Trẻ em bị sứt mẻ đường nướu cũng có thể cần ghép xương khi trẻ từ 6 đến 10 tuổi để lấp đầy đường nướu trên nhằm hỗ trợ răng vĩnh viễn và ổn định hàm trên. Sau khi răng vĩnh viễn mọc lên, trẻ thường sẽ cần niềng răng để làm thẳng răng và dùng dụng cụ nong vòm miệng để mở rộng vòm miệng.

Các ca phẫu thuật bổ sung có thể bao gồm phẫu thuật để:

• Cải thiện sự xuất hiện của môi và mũi.
• Đóng các khe hở giữa miệng và mũi.
• Hỗ trợ thở.
• Ổn định và làm thẳng hàm.

Những rủi ro có thể xảy ra khi phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng và tổn thương dây thần kinh, mô hoặc các cấu trúc khác. Phẫu thuật thường thành công và rủi ro thấp. Phẫu thuật sứt môi để lại một vết sẹo nhỏ màu hồng, vết sẹo này sẽ mờ đi theo thời gian và mờ đi khi trẻ lớn lên.

Phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch thực hiện ở độ tuổi nào?

Hầu hết các ca phẫu thuật để sửa chữa sứt môi xảy ra trong vòng 12 tháng tuổi của trẻ sơ sinh.

Phẫu thuật để sửa chữa hở hàm ếch thường xảy ra trong vòng 18 tháng đầu tiên. Một số trẻ cần phẫu thuật bổ sung để sửa chữa thẩm mỹ cho các khu vực đó hoặc khắc phục các vấn đề về hô hấp, thính giác hoặc lời nói.

Triển vọng sau phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch

Mặc dù việc điều trị có thể mất nhiều năm và cần nhiều cuộc phẫu thuật nhưng hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng bởi những tình trạng này đều có tuổi thơ bình thường. Điều trị giúp cải thiện các vấn đề về giọng nói và ăn uống. Một số người có thể tự ti về hình dáng môi hoặc vết sẹo của mình.

Các phương pháp hỗ trợ điều trị không cần phẫu thuật

Trẻ em thường cần điều trị ngoài phẫu thuật sứt môi hoặc vòm miệng. Một số phương pháp điều trị khác mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ có thể sử dụng là liệu pháp ngôn ngữ và điều trị chỉnh nha.

Sứt môi hở hàm ếch có tự khỏi không?

Không, sứt môi và hở hàm ếch sẽ không khỏi nếu không điều trị.

Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?

Một số nghiên cứu cho thấy sứt môi và hở hàm ếch có yếu tố di truyền. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn sinh ra đã bị sứt môi hoặc hở hàm ếch thì khả năng sinh con bị sứt môi là khoảng 2% đến 8%. Nếu bạn đã có một đứa con bị sứt môi hoặc hở hàm ếch thì khả năng bạn có một đứa con khác mắc bệnh này sẽ cao hơn một chút.

Phòng ngừa sứt môi hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh

Việc sinh con bị dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch là điều không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, cha mẹ có thể làm những việc để giảm nguy cơ, như tránh sử dụng thuốc lá, rượu và một số loại thuốc. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn lo lắng về sứt môi hoặc hở hàm ếch.

The post Sứt môi Hở hàm ếch là gì? appeared first on NOVAGEN.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic Villus Sampling – CVS), hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác.

Nhau thai là một cấu trúc trong tử cung cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi.

Các nhung mao màng đệm là những hình chiếu nhỏ của mô nhau thai trông giống như ngón tay và chứa vật chất di truyền giống như thai nhi. Xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình và tính sẵn có của xét nghiệm tại thời điểm thực hiện thủ thuật.

CVS thường được thực hiện vào giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ.

Không giống như chọc ối (một loại xét nghiệm tiền sản khác), CVS không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống. Vì lý do này, những thai phụ trải qua CVS cũng cần xét nghiệm máu theo dõi từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh.

Có hai loại quy trình lấy mẫu lông nhung màng đệm:

• Xuyên qua cổ tử cung (Transcervical): Trong thủ tục này, một ống thông được đưa qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.
• Xuyên bụng (Transabdominal): Trong thủ tục này, một cây kim được đưa qua bụng và tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.

Một kỹ thuật liên quan khác có thể được sử dụng để chẩn đoán các khiếm khuyết về di truyền và nhiễm sắc thể là chọc ối.

Giải phẫu thai nhi trong tử cung

Túi ối (Amniotic sac)

Đây là một túi có thành mỏng bao quanh thai nhi khi mang thai. Túi chứa đầy nước ối (chất lỏng do thai nhi tạo ra) và màng ối (màng bao phủ phía thai nhi của nhau thai), giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị thương và giúp điều chỉnh nhiệt độ của thai nhi.

Hậu môn (Anus)

Đây là lỗ mở ở cuối ống hậu môn.

Cổ tử cung (Cervix)

Đây là phần dưới của tử cung nhô vào âm đạo. Được tạo thành chủ yếu từ mô sợi và cơ, cổ tử cung có hình tròn.

Thai nhi (Fetus)

Thai nhi từ tuần thứ 8 sau khi thụ tinh cho đến khi sinh ra được gọi là bào thai.

Nhau thai (Placenta)

Đây là một cơ quan có hình dạng giống như một chiếc bánh dẹt, chỉ phát triển trong thời kỳ mang thai và cung cấp sự trao đổi trao đổi chất giữa thai nhi và mẹ (Thai nhi hấp thụ oxy, thức ăn và các chất khác và loại bỏ carbon dioxide và các chất thải khác).

Dây rốn (Umbilical cord)

Đây là sợi dây giống như sợi dây nối thai nhi với nhau thai. Dây rốn có 2 động mạch và một tĩnh mạch mang oxy, chất dinh dưỡng đến thai nhi và đưa các chất thải ra khỏi thai nhi.

Thành tử cung (Uterine wall)

Đây là bức tường của tử cung.

Tử cung (Uterus)

Tử cung là một cơ quan rỗng, hình quả lê, nằm ở vùng bụng dưới của người phụ nữ, giữa bàng quang và trực tràng. Nó bong ra lớp lót mỗi tháng trong thời kỳ kinh nguyệt và trong đó trứng đã thụ tinh (noãn) sẽ làm tổ và thai nhi phát triển.

Âm đạo (Vagina)

Đây là bộ phận sinh dục nữ nằm phía sau bàng quang và phía trước trực tràng. Nó tạo thành một ống kéo dài từ tử cung đến âm hộ.

Những ai cần làm xét nghiệm CVS?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền và nhiễm sắc thể trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Dưới đây là một số lý do mà phụ nữ có thể chọn tiến hành CVS:

• Đã có một đứa con mắc bệnh di truyền đã biết.
• Tuổi mẹ trên 35 tuổi tính đến ngày dự sinh.
• Nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến giới tính.
• Siêu âm trước đó có phát hiện nghi vấn hoặc bất thường.
• Xét nghiệm ADN không có tế bào bất thường.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm xác định rối loạn di truyền nào?

CVS có thể giúp xác định một số bệnh di truyền, bao gồm các vấn đề về nhiễm sắc thể. Những cấu trúc tế bào này chứa ADN của thai nhi. CVS có thể phát hiện xem có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu hoặc có thay đổi đáng kể nào đối với cấu trúc của chúng hay không. Những loại thay đổi nhiễm sắc thể này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.

Một số rối loạn di truyền được phát hiện bằng kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Bệnh xơ nang
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Hội chứng Tay-Sachs
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

CVS không phát hiện được một số dị tật bẩm sinh. Ví dụ: CVS không thể phát hiện các vấn đề về tim, sứt môi, hở hàm ếch hoặc tật nứt đốt sống. Siêu âm khi bạn mang thai khoảng 18 đến 20 tuần sẽ kiểm tra hầu hết các dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn bị CVS, hãy cân nhắc việc xét nghiệm alpha-fetoprotein trong máu (AFP) sau này trong thai kỳ. AFP sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh mà CVS không phát hiện được.

Rủi ro của kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệp là gì?

Nguy cơ sảy thai do CVS và chọc ối là như nhau. Nguy cơ sảy thai với CVS là khoảng 1 trên 300-500.

Giống như bất kỳ thủ tục xâm lấn nào, các biến chứng có thể xảy ra. Một số biến chứng có thể xảy ra có thể bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Chuột rút, chảy máu hoặc rò rỉ nước ối (vỡ nước)
• Sự nhiễm trùng
• Sảy thai
• Chuyển dạ sinh non
• Khiếm khuyết chi ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trong các thủ thuật CVS được thực hiện trước 9 tuần (rất hiếm khi xảy ra).

Kiểm tra CVS có chính xác không?

Kiểm tra CVS có độ chính xác khoảng 99%. Nhưng xét nghiệm CVS không phát hiện được mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

CVS có làm tổn thương con tôi không?

Thủ tục này không làm tổn thương thai nhi đang phát triển.

Ai không nên tiến hàng CVS?

Bác sĩ Sản khoa có thể khuyên mẹ bầunên bỏ qua bài kiểm tra này nếu:

• Đã từng bị chảy máu âm đạo khi mang thai.
• Bị nhiễm trùng, chẳng hạn như (bệnh lây qua đường tình dục – STI).

Những người bị dị ứng hoặc nhạy cảm với thuốc hoặc mủ cao su nên thông báo cho bác sĩ.

Phụ nữ sinh đôi hoặc đa sinh sẽ cần lấy mẫu từ mỗi nhau thai để nghiên cứu từng em bé.

Một số yếu tố hoặc điều kiện có thể ảnh hưởng đến CVS. Những yếu tố này bao gồm nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Mang thai sớm hơn 7 tuần hoặc muộn hơn 13 tuần
• Vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối hoặc giải phẫu của người mẹ
• Nhiễm trùng âm đạo hoặc cổ tử cung
• Các mẫu không đủ để xét nghiệm hoặc có thể chứa mô của mẹ

Quy trình lấy mẫu lông nhung màng đệm

Trước khi làm thủ tục

Bác sĩ sẽ giải thích quy trình cho bạn và cho bạn cơ hội hỏi bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có về quy trình.

Bạn sẽ được yêu cầu ký vào mẫu đơn đồng ý cho phép bạn thực hiện thủ tục. Đọc mẫu đơn một cách cẩn thận và đặt câu hỏi nếu có điều gì đó không rõ ràng.

Nói chung, không có hạn chế đặc biệt nào về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi lấy mẫu lông nhung màng đệm. Hãy cho bác sĩ của bạn nếu bạn nhạy cảm hoặc dị ứng với bất kỳ loại thuốc, mủ cao su, iốt, băng và thuốc gây mê (cục bộ và nói chung).

Hãy cho bác sĩ của bạn biết về tất cả các loại thuốc (được kê đơn và không kê đơn) và các chất bổ sung thảo dược mà bạn đang dùng. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử rối loạn chảy máu hoặc nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc chống đông máu (làm loãng máu), aspirin hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Bạn có thể cần phải ngừng các loại thuốc này trước khi làm thủ thuật.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính. Trong quá trình thực hiện CVS, các tế bào máu của mẹ và thai nhi có thể trộn lẫn với nhau. Điều này có thể dẫn đến sự nhạy cảm với Rh và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu trước khi sinh sẽ xác định xem bạn có âm tính với Rh hay không. Bạn có thể được yêu cầu cung cấp các kết quả xét nghiệm này trước khi làm thủ thuật.

Bạn có thể được yêu cầu phải có hoặc không có bàng quang đầy ngay trước khi làm thủ thuật. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và nhau thai, bàng quang đầy hay trống có thể giúp di chuyển tử cung vào vị trí tốt hơn để thực hiện thủ thuật.

Dựa trên tình trạng bệnh lý của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chuẩn bị cụ thể khác.

Trong quá trình làm thủ tục

Thủ tục CVS ​​có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú hoặc như một phần của thời gian bạn nằm viện. Các thủ tục có thể khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của bạn và thực hành của bác sĩ.

Nói chung, quy trình CVS bao gồm các bước chính như sau:

• Bạn sẽ được yêu cầu cởi quần áo hoàn toàn hoặc từ thắt lưng trở xuống và mặc áo choàng bệnh viện.
• Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống bàn thi và đặt hai tay ra sau đầu.
• Các dấu hiệu sinh tồn của bạn (huyết áp, nhịp tim và nhịp thở) sẽ được kiểm tra.
• Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn.
• Dựa vào vị trí của nhau thai, thủ thuật CVS sẽ được thực hiện qua cổ tử cung (transcervical) hoặc qua thành bụng (transabdominal).

Thủ thuật CVS qua cổ tử cung:

• Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào âm đạo của bạn để có thể nhìn thấy cổ tử cung của bạn.
• Âm đạo và cổ tử cung của bạn sẽ được làm sạch bằng dung dịch sát trùng.
• Sử dụng hướng dẫn siêu âm, một ống mỏng sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến nhung mao màng đệm.
• Tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua ống vào ống tiêm. Bạn có thể cảm thấy đau nhức hoặc chuột rút nhẹ. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để xét nghiệm.
• Sau đó, ống sẽ được gỡ bỏ.

Thủ thuật CVS qua đường bụng:

• Đối với CVS bụng, bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng. Bạn sẽ được hướng dẫn không chạm vào vùng vô trùng trên bụng trong suốt quá trình.
• Bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ để làm tê da. Nếu sử dụng thuốc gây tê cục bộ, bạn sẽ cảm thấy như kim đâm khi tiêm thuốc gây tê. Điều này có thể gây ra cảm giác châm chích ngắn ngủi.
• Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp dẫn một cây kim dài, mỏng, rỗng xuyên qua bụng của bạn vào tử cung và nhau thai. Điều này có thể hơi đau và bạn có thể cảm thấy chuột rút khi kim đâm vào tử cung.
• Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng vào ống tiêm. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để xét nghiệm.
• Sau đó kim sẽ được lấy ra. Một miếng băng dính sẽ được đặt lên vị trí đâm kim vào bụng.

Hoàn tất thủ tục, cả hai phương pháp:

• Nhịp tim của thai nhi và các dấu hiệu sinh tồn của bạn sẽ được đánh giá lại.
• Nếu bạn có nhóm Rh âm tính, bạn có thể được tiêm globulin miễn dịch Rho(D). Đây là sản phẩm máu được phát triển đặc biệt có thể ngăn chặn kháng thể Rh âm của mẹ phản ứng với tế bào thai nhi Rh dương.
• Các mô lông nhung màng đệm sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.

Sau khi tiến hành lấy mẫu lông nhung màng đệm

Mẹ bầu và thai nhi sẽ được theo dõi một thời gian sau thủ thuật. Các dấu hiệu sinh tồn của bạn và nhịp tim của thai nhi sẽ được kiểm tra định kỳ trong một giờ hoặc lâu hơn.

Mô CVS sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt để phân tích. Việc tư vấn với chuyên gia di truyền có thể được khuyến nghị tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.

Mẹ bầu có thể bị chuột rút nhẹ và ra ít máu trong vài giờ sau CVS.

Mẹ bầu nên nghỉ ngơi ở nhà và tránh các hoạt động gắng sức trong ít nhất 24 giờ. Mẹ bầu không nên thụt rửa hoặc quan hệ tình dục trong 2 tuần hoặc cho đến khi có chỉ dẫn của bác sĩ.

Hãy liên hệ với bác sĩ Sản khoa nếu có bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ vị trí đâm kim hoặc âm đạo
• Sốt và/hoặc ớn lạnh
• Đau bụng dữ dội và/hoặc chuột rút

Nếu thủ thuật xuyên bụng được thực hiện, hãy kiểm tra vị trí kim băng trên bụng của bạn xem có chảy máu hoặc dịch tiết ra không.

The post Kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là gì? appeared first on NOVAGEN.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể con bạn.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời của con bạn. Hầu hết các quy trình sàng lọc trước sinh đều xác định được dị tật bẩm sinh trong năm đầu tiên của con bạn. Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể quan sát được.

Mặc dù một số dị tật bẩm sinh có thể đe dọa đến tính mạng nhưng tác động của chúng đối với cuộc sống của con bạn sẽ khác nhau tùy theo chẩn đoán. Một số dị tật bẩm sinh chỉ làm thay đổi ngoại hình của con bạn, trong khi những dị tật khác có thể ảnh hưởng đến cách chúng suy nghĩ, di chuyển và hoạt động.

Ví dụ về dị tật bẩm sinh là gì?

Một số dị tật bẩm sinh phổ biến nhất bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Sứt môi hở hàm ếch
• Sự phát triển xương bất thường gây ra vóc dáng thấp bé, thiếu chi hoặc vẹo cột sống
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down)
• Bàn chân khoèo
• Hội chứng rượu bào thai
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Dị tật bẩm sinh phổ biến như thế nào?

Dị tật bẩm sinh là phổ biến. Cứ bốn phút rưỡi lại có một em bé sinh ra ở Hoa Kỳ bị dị tật bẩm sinh. Điều này tương đương với 1 trong số 33 em bé được sinh ra hoặc 120.000 em bé mỗi năm.

Có thể sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh” không?

“Khuyết tật bẩm sinh” là một thuật ngữ chính xác về mặt y học để mô tả những thay đổi về cấu trúc cơ thể của một người xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Bạn có thể coi tình trạng này là dị tật bẩm sinh.

Không bao giờ có thể gọi mọi người là “khiếm khuyết” nếu họ bị dị tật bẩm sinh. Những thay đổi trên cơ thể họ không xác định họ là ai.

Điều quan trọng là tránh nói theo cách tiêu cực hoặc không tử tế khi nói về dị tật bẩm sinh hoặc những người bị dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn không thoải mái khi sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh”, các lựa chọn khác bao gồm:

• Rối loạn bẩm sinh
• Điều kiện bẩm sinh
• Dị tật về thể chất

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng dị tật bẩm sinh dao động từ nhẹ đến nặng. Chúng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể như xương và các cơ quan của thai nhi.

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu dị tật bẩm sinh. Các dấu hiệu dị tật bẩm sinh khi mang thai có thể bao gồm:

• Mức protein từ xét nghiệm máu cao hơn hoặc thấp hơn dự kiến.
• Chất lỏng dư thừa sau cổ thai nhi khi siêu âm (độ mờ da gáy).
• Những bất thường về cấu trúc của các cơ quan nội tạng của thai nhi, như tim, trong quá trình siêu âm tim thai.

Một số dị tật bẩm sinh sẽ không xuất hiện cho đến khi đứa trẻ được sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bao gồm:

• Xuất hiện nhịp tim bất thường.
• Khó thở.
• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc có tiếng động lớn.
• Mắt của trẻ không theo dõi bố mẹ hoặc một vật thể trước mặt trẻ.
• Khó cho ăn.
• Đầu, mặt, mắt, tai hay miệng của trẻ đều có những đặc điểm bất thường.
• Trẻ không đáp ứng được các mốc phát triển ở độ tuổi của mình.
• Hay cáu gắt.

Mặc dù đây không phải là danh sách đầy đủ các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu có điều gì đó không ổn hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Lúm đồng tiền có phải là dị tật bẩm sinh?

Lúm đồng tiền không phải là dị tật bẩm sinh

Lúm đồng tiền là những vết lõm trên má của bạn. Bạn nhận thấy lúm đồng tiền khi bạn cười. Mặc dù lúm đồng tiền có thể di truyền trong gia đình nhưng chúng có tính chất di truyền nhưng không được coi là sự bất thường về tăng trưởng.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Có một số nguyên nhân có thể gây dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Những thay đổi di truyền.
• Một tác dụng phụ của thuốc.
• Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất.
• Biến chứng khi mang thai.

Những nguyên nhân này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Nhiều thứ nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và bạn không thể làm gì để ngăn chặn chúng.

Sau quá trình thụ thai, thai nhi phát triển trong tử cung của mẹ bầu và sẽ trải qua 2 giai đoạn phát triển chính:

• Giai đoạn phôi thai xảy ra trong 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Hầu hết các hệ thống cơ thể và cơ quan chính của thai nhi đều hình thành trong thời gian này.
• Giai đoạn thứ hai hay giai đoạn bào thai là phần còn lại của thai kỳ. Thời kỳ bào thai này là thời gian phát triển của các cơ quan và sự phát triển của thai nhi nói chung.

Thai nhi đang phát triển dễ bị dị tật bẩm sinh nhất trong giai đoạn phôi thai khi các cơ quan đang phát triển. Ví dụ, việc tiếp xúc với chất hoặc hóa chất có thể gây tổn hại lớn nhất cho thai nhi trong khoảng từ 2 đến 10 tuần sau khi thụ thai.

Các nghiên cứu ứng dụng công nghệ gen đã xác định được nguyên nhân gây ra khoảng 30% trường hợp dị tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là khoảng 70% vẫn còn mà không có nguyên nhân rõ ràng. Có tới 50% đến 70% dị tật bẩm sinh là ngẫu nhiên và nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết rõ.

Di truyền và dị tật bẩm sinh

Khoảng 20% ​​dị tật bẩm sinh xảy ra do yếu tố di truyền.

Tế bào cơ thể con người trung bình chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Mỗi gen chứa một bản thiết kế chi tiết kiểm soát sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể.

Ở những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, tế bào của họ nhận được một thông điệp lộn xộn về cách phát triển và hoạt động.

Sự biến đổi nhiễm sắc thể xảy ra khi có:

• Quá nhiều nhiễm sắc thể: Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
• Không đủ nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner là một ví dụ về tình trạng nhiễm sắc thể trong đó một người sinh ra không có một phần hoặc thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X.
• Nhiễm sắc thể bị xóa: Một sự thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể trong ADN của bạn. Ví dụ, những người được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi đang thiếu thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể 15.
• Nhiễm sắc thể được chuyển vị: Các nhiễm sắc thể có thể di chuyển trong ADN của bạn đến một vị trí được đánh số khác với vị trí của chúng. Điều này được gọi là chuyển vị. Một ví dụ về chuyển vị là những trường hợp hiếm gặp mắc hội chứng Smith-Magenis.

Một số dị tật bẩm sinh là do di truyền. Điều này có nghĩa là bạn có thể phát triển một tình trạng bệnh di truyền trong gia đình ruột thịt của mình.

Các tình trạng khác xảy ra ngẫu nhiên (không thường xuyên) và bạn sẽ không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình mình.

Thuốc và dị tật bẩm sinh

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và có thể gây dị tật bẩm sinh. Các loại thuốc phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Isotretinoin (Accutane® hoặc Roaccutane®).
• Thuốc chống động kinh (axit valproic).
• Liti.
• Warfarin.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về các loại thuốc và chất bổ sung mà bạn hiện đang dùng cũng như tác dụng phụ của thuốc họ kê cho bạn. Họ sẽ cho bạn biết liệu việc tiếp tục dùng một số loại thuốc có an toàn hay không. Đừng ngừng dùng thuốc cho đến khi nhà cung cấp của bạn chấp thuận.

Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất và dị tật bẩm sinh

Các chất và hóa chất trong môi trường của con người có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Các chất hoặc hóa chất phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Rượu bia.
• Các chất gây nghiện như caffeine, thuốc kê đơn và thuốc không dùng trong y tế.
• Thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ.
• Sự ô nhiễm.

Dị tật bẩm sinh thường xảy ra ở một số khu vực trên thế giới, nơi người ta sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ nguy hiểm. Một ví dụ về điều này là chất độc màu da cam, một loại thuốc diệt cỏ (hóa chất diệt thực vật) được đế quốc Mỹ sử dụng trái phép tại Việt Nam từ năm 1962 đến năm 1971. Loại thuốc diệt cỏ này không còn được bán trên thị trường do tác hại và gây chết người của nó.

Biến chứng khi mang thai và dị tật bẩm sinh

Một số biến chứng xảy ra trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Những biến chứng này thường nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ sinh con và đó có thể là một trải nghiệm đầy cảm xúc.

Ví dụ về các biến chứng khi mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Tử cung hạn chế: Túi ối giữ thai nhi bị vỡ khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến hội chứng màng ối và có thể phải cắt cụt chi.
• Thiếu nước ối: Không có đủ chất lỏng bao quanh thai nhi trong tử cung của bạn. Điều này có thể gây áp lực lên thai nhi và có thể làm tổn thương phổi của thai nhi (giảm sản phổi).
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng, như bệnh toxoplasmosis và cytomegalovirus, có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển.

Để ngăn ngừa những biến chứng này, bạn có thể trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về những cách giữ cho bản thân và thai nhi đang phát triển khỏe mạnh trong thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh là gì?

Một số yếu tố hoặc tình trạng sức khỏe nhất định có thể khiến bạn có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm nhưng không giới hạn ở:

• Bệnh tiểu đường.
• Béo phì.
• Tuổi của cha mẹ sinh con (trên 35 tuổi).
• Một tình trạng di truyền xảy ra trong lịch sử gia đình sinh học của bạn (khuynh hướng di truyền).
• Rối loạn sử dụng chất.
• Dùng một số loại thuốc.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn quản lý mọi tình trạng cơ bản. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trước sinh để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời khi các triệu chứng trở nên rõ ràng. Xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm nào chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Trong thời gian mang thai, bạn có thể chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền bằng siêu âm hoặc xét nghiệm máu.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy điều gì đó bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán. Khám sàng lọc trong ba tháng đầu để kiểm tra những bất thường về tim thai và các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Sàng lọc máu: Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ protein hoặc ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu của cha mẹ đẻ. Kết quả bất thường có thể cho thấy nguy cơ gia tăng tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Siêu âm tìm kiếm chất lỏng dư thừa phía sau cổ của thai nhi. Siêu âm có thể là dấu hiệu của bệnh tim hoặc tình trạng nhiễm sắc thể.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai để kiểm tra các vấn đề về cấu trúc giải phẫu của thai nhi. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Sàng lọc huyết thanh: Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai có thể sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể và/hoặc tật nứt đốt sống.
• Siêu âm dị thường: Siêu âm bất thường kiểm tra kích thước của thai nhi và kiểm tra dị tật bẩm sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp nhiều xét nghiệm hơn. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng được cung cấp cho những người mang thai có nguy cơ cao hơn. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Siêu âm tim thai nhi: Đây là siêu âm tập trung vào tim thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán không thể phát hiện tất cả các bệnh về tim trước khi sinh.
• MRI thai nhi: Xét nghiệm hình ảnh này kiểm tra não hoặc hệ thần kinh của thai nhi. Lấy mẫu lông nhung màng đệm : Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một mảnh nhau thai rất nhỏ cho xét nghiệm này. Họ sẽ kiểm tra nó để tìm tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
• Chọc ối: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một lượng nhỏ nước ối. Nhà cung cấp sẽ kiểm tra các tế bào để tìm tình trạng nhiễm sắc thể và những thay đổi di truyền. Chọc ối cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng như cytomegalovirus (CMV).

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh sau khi con bạn được sinh ra. Nhà cung cấp dịch vụ có thể chẩn đoán ngay lập tức một số tình trạng, chẳng hạn như sứt môi. Các tình trạng khác sẽ được chẩn đoán sau này trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Theo dõi sức khỏe của con bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng nào cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán. Nó thường tập trung vào việc giảm các triệu chứng hoặc sửa chữa bất kỳ cấu trúc bất thường nào và có thể bao gồm:

• Phẫu thuật.
• Thuốc.
• Vật lý trị liệu.
• Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính, kính, nẹp hoặc xe lăn.
• Hỗ trợ giáo dục ở trường (giáo dục đặc biệt).

Có cách chữa trị dị tật bẩm sinh không?

Nói chung, không có cách chữa trị các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bệnh di truyền. Điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của con bạn và giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng nếu các triệu chứng nghiêm trọng.

Dị tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa?

Bạn không thể ngăn ngừa hầu hết các loại dị tật bẩm sinh. Có những bước bạn có thể thực hiện để thúc đẩy một thai kỳ khỏe mạnh, bao gồm:

• Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn một cách nhất quán.
• Nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc nếu bạn có hoạt động tình dục và không sử dụng biện pháp tránh thai, hãy uống vitamin trước khi sinh với 400 mcg axit folic.
• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ mình đang mang thai.
• Đừng uống rượu.
• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ loại thuốc và chất bổ sung nào bạn đang dùng.
• Tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào không được nhà cung cấp kê toa.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh rất phức tạp và cũng không có cách chữa trị hay cách nào để ngăn ngừa hầu hết các dị tật bẩm sinh, điều này có thể khiến bạn bực bội và sợ hãi.

Nếu con bạn nhận được kết quả chẩn đoán, tâm trí bạn có thể tràn ngập những câu hỏi. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, chuyên gia y tế và cố vấn di truyền luôn sẵn sàng giúp bạn hiểu thêm về dị tật bẩm sinh và cách bạn có thể giúp đỡ con mình.

Hãy nhớ rằng dị tật bẩm sinh là phổ biến. Hầu hết các nguyên nhân đều nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và xảy ra ngẫu nhiên. Không có biện pháp phòng ngừa nào để bảo vệ con bạn khỏi mọi loại dị tật bẩm sinh. Nhưng bạn có thể yêu thương, ủng hộ và chăm sóc con mình, đó là một trong những món quà tuyệt vời nhất mà bạn có thể trao cho chúng.

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, bạn nên đặt lịch hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn thường xuyên. Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ nên thảo luận kỹ lưỡng về các nguyên nhân có thể xảy ra, xét nghiệm, điều trị và giới thiệu đến các chuyên gia và nhóm hỗ trợ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy liên hệ với nhóm chăm sóc con bạn để được hỗ trợ.

The post Dị tật bẩm sinh là gì? appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Triple X là gì?

Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể X trong tất cả hoặc hầu hết các tế bào của mình thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Triple X rất khác nhau. Một số người có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng về phát triển, tâm lý và y tế.

Hội chứng Triple X được mô tả lần đầu tiên vào năm 1959 bởi nhà di truyền học người Scotland Patricia Jacobs, người đã phát hiện ra một bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm có ba nhiễm sắc thể X.

Kể từ đó, nghiên cứu cho thấy khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ sinh ra mắc hội chứng Triple X, mặc dù chỉ có 10% được chẩn đoán trong đời.

Triệu chứng hội chứng Triple X

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Triple X rất khác nhau – một số người có thể không có triệu chứng hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng dễ nhận thấy hơn.

Mặc dù không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Triple X đều có các đặc điểm thể chất rõ ràng liên quan đến tình trạng này nhưng nhiều người có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:

• Tầm vóc cao và chân tay dài (tay và chân)
• Bàn chân phẳng
• Cong ngón út (clinodactyly)
• Da mí mắt trên che góc trong của mắt (mí mắt trên)
• Đôi mắt có khoảng cách rộng (hypertelorism)
• Trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ)

Nhiều người mắc hội chứng Triple X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

• Chậm nói
• Khuyết tật học tập (ví dụ, chứng khó đọc)
• Táo bón mãn tính và đau bụng
• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Chậm phát triển xã hội
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Sự lo lắng
• Co giật
• Run tay
• Dị tật thận hoặc đường sinh dục

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên, một số có sự phát triển buồng trứng bất thường (dysgenesis), kinh nguyệt không đều, dậy thì muộn hoặc sớm hoặc suy buồng trứng nguyên phát.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X là một rối loạn di truyền thường không được di truyền từ cha mẹ ruột. Hiện tượng này xảy ra như một lỗi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở một trong hai bố mẹ hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Hai trong số các nhiễm sắc thể này—X và Y—là nhiễm sắc thể giới tính quyết định một người sinh ra là nam hay nữ. Con cái thường được sinh ra với nhiễm sắc thể giới tính XX, nhưng con cái sinh ra với trisomy X sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của chúng.

Trong khi hầu hết những người sinh ra với bộ ba nhiễm sắc thể X đều có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của cơ thể, một số người chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ. Điều này được gọi là thể khảm 46, XX/47, XXX, liên quan đến các triệu chứng nhẹ hơn và ít chậm phát triển và học tập hơn.

Hội chứng Triple X không thể ngăn ngừa được và không xảy ra do điều gì đó cha mẹ đã làm hoặc không làm trước khi thụ thai hoặc trong khi mang thai. Một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ ở độ tuổi mẹ cao (35 tuổi trở lên) có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng X hơn những người trẻ tuổi. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác cho thấy tuổi mẹ cao không làm tăng đáng kể nguy cơ.

Hội chứng Triple X được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Triple X không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng thể chất rõ ràng nào khi sinh.

Tình trạng này thường không được phát hiện cho đến khi còn nhỏ, khi cha mẹ bày tỏ mối lo ngại với bác sĩ về sự chậm phát triển hoặc chậm phát triển ngôn ngữ của con gái họ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Triple X, họ sẽ lấy mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể, từ đó có thể phát hiện thêm nhiễm sắc thể X trong tế bào.

Trong những năm gần đây, xét nghiệm tiền sản định kỳ ngày càng phát hiện ra hội chứng X trong thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), có thể kiểm tra các rối loạn di truyền như hội chứng Triple X ở thai nhi. Nếu kết quả NIPT hoặc CVS ​​chỉ ra rằng thai nhi có thể mắc hội chứng Triple X, chọc ối (thủ thuật kiểm tra nước ối) có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Đôi khi, chẩn đoán hội chứng Triple X có thể là ngẫu nhiên và được đưa ra khi xét nghiệm di truyền được thực hiện cho một tình trạng bệnh lý khác. Vì thường gây ra các triệu chứng nhẹ (nếu có) nên các chuyên gia cho rằng chỉ có 10% số người mắc hội chứng Triple X được chẩn đoán.

Điều trị hội chứng Triple X

Không có cách chữa khỏi hội chứng Triple X, nhưng nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị hội chứng Triple X phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân và độ tuổi chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị hội chứng Triple X có thể bao gồm:

• Các biện pháp can thiệp sớm: Trẻ mắc hội chứng Triple X có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và âm ngữ, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu hành vi và vật lý trị liệu. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện kỹ năng vận động, giao tiếp, kỹ năng xã hội và phát triển tổng thể.
• Dịch vụ hỗ trợ giáo dục: Những người mắc hội chứng X ba thường có trí thông minh trung bình nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập, chẳng hạn như chậm ngôn ngữ và kỹ năng đọc hoặc các vấn đề về trí nhớ và sự chú ý. Hỗ trợ giáo dục, chẳng hạn như kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) và chỗ ở trong lớp học, có thể giúp hỗ trợ sự thành công của các em ở trường.
• Tư vấn di truyền: Gia đình có trẻ sơ sinh và trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh trisomy X có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về chứng rối loạn và cách hỗ trợ con họ tốt nhất.
• Tư vấn tâm lý: Một số người mắc hội chứng Triple X có thể gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc, chẳng hạn như lo lắng, trầm cảm và khó khăn trong xã hội. Tư vấn hoặc trị liệu tâm lý có thể giúp giải quyết những vấn đề này và cải thiện tình cảm.
• Liệu pháp hormone: Đôi khi, những người sinh ra mắc hội chứng Triple X có thể bị rối loạn kinh nguyệt hoặc suy buồng trứng sớm. Liệu pháp hormone, chẳng hạn như ngừa thai bằng hormone, có thể được khuyến nghị để điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt.

Kiểm tra thường xuyên và thăm khám định kỳ với bác sĩ là điều cần thiết đối với trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Triple X. Cùng với cha mẹ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể theo dõi sự phát triển của trẻ về sự chậm phát triển và tâm lý thần kinh hoặc các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Triple X

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có cuộc sống khỏe mạnh và đầy đủ. Họ đến trường, có sự nghiệp, nuôi dạy con cái và sống lâu như những người bạn cùng trang lứa không mắc chứng rối loạn này.

Sự chăm sóc và hỗ trợ y tế liên tục từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đảm bảo những người mắc bệnh này nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp cho bất kỳ triệu chứng phát triển, thể chất hoặc nhận thức nào.

Phòng ngừa và kiểm soát hội chứng Triple X

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để xác định và quản lý mọi vấn đề về sức khỏe, hành vi hoặc phát triển có thể phát sinh là một phần quan trọng khi sống chung với hội chứng Triple X.

Nếu bạn có con mắc hội chứng Triple X, các dịch vụ can thiệp sớm có thể giúp giải quyết mọi vấn đề chậm phát triển hoặc những thách thức về mặt xã hội và cảm xúc mà con bạn gặp phải.

Cùng với sự hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình, bạn bè và các nhà trị liệu chuyên nghiệp, nhiều người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Triple X nhận thấy giá trị của việc tham gia các nhóm hỗ trợ. Bằng cách này, họ có thể kết nối với những người khác có cùng thách thức và trải nghiệm ý thức cộng đồng.

Tài liệu tham khảo

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-x/
• Wigby K, D’Epagnier C, Howell S, et al. Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. Am J Med Genet A. 2016;170(11):2870-2881. doi:10.1002/ajmg.a.37688
• Li, H., Mao, Y. & Jin, J. The correlation between maternal age and fetal sex chromosome aneuploidies: a 8-year single institution experience in China. Mol Cytogenet 14, 25 (2021). doi:10.1186/s13039-021-00545-2

The post Hội chứng Triple X là gì? appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc tất cả các tế bào của họ.

Nam giới thường được sinh ra với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Khoảng 1 trong 1.000 nam giới sinh ra mắc hội chứng XYY và có thể có các đặc điểm thể chất như tăng chiều cao, đầu to hơn và trương lực cơ thấp, mặc dù một số không có dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý.

Hầu hết những người sinh ra mắc hội chứng XYY đều có trí thông minh trung bình nhưng có thể bị chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập. Hội chứng XYY có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các thách thức và tình trạng về hành vi, xã hội và cảm xúc như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn phổ tự kỷ.

Triệu chứng của hội chứng Jacobs là gì?

Nhiều bé trai và nam giới mắc hội chứng Jacobs không có triệu chứng đáng kể hoặc đáng chú ý. Khi các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs xảy ra, chúng có thể bao gồm sự kết hợp của những khác biệt về thể chất và hành vi khác nhau ở mỗi người.

Đặc điểm cấu tạo cơ thể

Những bé trai sinh ra mắc hội chứng XYY có thể có một số đặc điểm thể chất tinh tế liên quan đến tình trạng này, bao gồm những đặc điểm sau:

• Cao hơn chiều cao trung bình
• Hạ huyết áp(trương lực cơ thấp) lâm sàng(ngón út cong)
• Tật về mắt (Hypertelorism)
• Mụn nang (ở tuổi thiếu niên)
• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi và đi bộ
• Các vấn đề về răng miệng như răng sữa không rụng, răng mọc chen chúc, mất răng, men răng kém.
• Hàm nhô ra phía trước hoặc hàm dưới

Triệu chứng học tập và hành vi

Một số bé trai mắc hội chứng XYY có thể gặp khó khăn về hành vi, cảm xúc, học tập và xã hội, chẳng hạn như:

• Chậm nói và ngôn ngữ
• Rối loạn ngôn ngữ diễn đạt
• Khuyết tật học tập (ví dụ, chứng khó đọc)
• Trầm cảm
• Sự lo lắng
• Suy giảm kỹ năng xã hội
• Sự bốc đồng
• Lòng tự trọng thấp

Những bé trai mắc hội chứng Jacobs có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và ADHD hơn những bé không mắc hội chứng Jacobs.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng XYY xảy ra do lỗi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên trước khi thụ thai, khi tế bào tinh trùng hình thành trong cơ thể người cha. Thông thường, một tế bào tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Nếu xảy ra lỗi phân chia tế bào trong quá trình sinh tinh (sản xuất tinh trùng), một tế bào tinh trùng có thể chứa hai nhiễm sắc thể Y chứ không phải một. Khi tế bào tinh trùng này thụ tinh với trứng và mang thai, nam giới sinh ra mắc hội chứng XYY, nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể anh ta đều có nhiễm sắc thể XYY chứ không phải nhiễm sắc thể XY.

Trong một số ít trường hợp, lỗi phân chia tế bào có thể xảy ra sau khi thụ thai và gây ra hội chứng XYY. Khi điều này xảy ra, một cậu bé sinh ra mắc hội chứng XYY có thể có thêm một nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào nhưng không phải tất cả. Điều này được gọi là khảm khảm 46,XY hoặc 47,XYY.

Nguyên nhân chính xác của lỗi phân chia tế bào vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Hội chứng Jacobs là do di truyền và không được di truyền, có nghĩa là XYY không thể truyền qua nhiều thế hệ và không có xu hướng di truyền trong gia đình.

Hội chứng Jacobs được chẩn đoán như thế nào?

Có thể chẩn đoán hội chứng XYY trước khi sinh (trước khi sinh) hoặc sau khi sinh (sau khi sinh). Tuy nhiên, có tới 90% số người mắc hội chứng XYY không bao giờ được chẩn đoán.

Xét nghiệm tiền sản

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh về rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể có thể phát hiện hội chứng XYY khi mang thai. Xét nghiệm phổ biến nhất để phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).

Đối với xét nghiệm NIPT, mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của cha mẹ mang thai (cha mẹ sinh con) được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các mảnh ADN tự do của thai nhi được phân lập và phân tích để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với hội chứng XYY, xét nghiệm bổ sung như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm sau sinh

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng XYY thông qua xét nghiệm di truyền karyotype.

Xét nghiệm karyotype phân tích kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một số tế bào của cơ thể. Xét nghiệm Karyotype có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch
• Tế bào niêm mạc miệng: Một miếng gạc được đưa vào miệng và chà xát bên trong má để thu thập tế bào

Máu hoặc gạc má được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Ở nam giới mắc hội chứng Jacobs, các tế bào sẽ chứa nhiễm sắc thể XYY chứ không phải XY thông thường.

Điều trị hội chứng Jacobs

Không có cách chữa khỏi hội chứng Jacobs, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng cụ thể. Can thiệp sớm và các liệu pháp hỗ trợ các bé trai bị khuyết tật học tập liên quan đến XYY, các vấn đề về hành vi hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp. Các lựa chọn điều trị khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Các lựa chọn điều trị hội chứng XYY bao gồm:

• Hỗ trợ can thiệp sớm: Trẻ mắc hội chứng XYY có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu và trị liệu hành vi để giúp chúng đạt được các mốc phát triển. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện các kỹ năng vận động thô và tinh, giao tiếp, ngôn ngữ và xã hội.
• Hỗ trợ giáo dục: Hỗ trợ trong lớp học có thể giúp các cậu bé mắc hội chứng XYY thành công ở trường. Những nam sinh theo học tại các trường chính thống có thể cần được hỗ trợ thêm, chẳng hạn như kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) hoặc môi trường giảng dạy 1-1 hoặc quy mô nhỏ cho một số môn học nhất định, đặc biệt là đọc và viết.
• Tư vấn: Các gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn để hiểu rõ hơn về việc sống chung với hội chứng này và cách tốt nhất để hỗ trợ các thành viên trong gia đình họ. Những người có vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như trầm cảm, lo âu hoặc các vấn đề xã hội, có thể được hưởng lợi từ liệu pháp tâm lý để giúp cải thiện lòng tự trọng, cảm xúc hạnh phúc và khả năng giao tiếp.
• Thuốc: bác sĩ có thể kê toa một số loại thuốc cho các tình trạng phổ biến ở trẻ mắc hội chứng XYY, chẳng hạn như ADHD và mụn trứng cá.
• Khám sức khỏe định kỳ: Việc thăm khám thường xuyên với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là rất quan trọng để xác định sớm bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc sự chậm trễ để các bé trai có thể được điều trị thích hợp càng sớm càng tốt.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs

Nghiên cứu cho thấy tuổi thọ của những người mắc hội chứng XYY ngắn hơn khoảng 12 năm so với nam giới không mắc bệnh này.

Nguy cơ mắc các bệnh về phổi (phổi) và thần kinh ngày càng tăng, chẳng hạn như hen suyễn và rối loạn co giật, có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ ngắn hơn.

Hầu hết các chàng trai và đàn ông mắc hội chứng XYY đều sống một cuộc sống trọn vẹn. Họ trải qua tuổi dậy thì bình thường và có thể có con cái và sự nghiệp, đồng thời có tác động tích cực đến cộng đồng của họ.

Phòng ngừa với Hội chứng Jacobs

Việc chẩn đoán hội chứng Jacobs, dù là của chính bạn hay của con bạn, đều có thể khó xử lý.

Sống chung với hội chứng XYY có thể đặt ra những thách thức đặc biệt và việc lo lắng về tương lai có thể xảy ra là điều bình thường.

Có thể hữu ích nếu tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng XYY cũng như các liệu pháp và biện pháp can thiệp sớm khác nhau có thể tác động tích cực đến cuộc sống của những người mắc bệnh này.

Hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ để xác định và điều trị mọi lo ngại về sức khỏe, hành vi hoặc phát triển, đồng thời liên hệ với các thành viên gia đình và bạn bè để được hỗ trợ về mặt tinh thần.

Bạn có thể tìm thấy giá trị khi liên hệ với một tổ chức cung cấp hỗ trợ, giáo dục và nguồn lực cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi các biến thể nhiễm sắc thể, chẳng hạn như AXYS, Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y.

Tài liệu tham khảo

• https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
• Gravholt CF. Sex-chromosome abnormalities. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 2013:1-32. doi.org/10.1016/B978-0-12-383834-6.00050-1
• Jodarski C, Duncan R, Torres E. et al. Understanding the phenotypic spectrum and family experiences of XYY syndrome: Important considerations for genetic counseling. J Community Genet 14, 17–25 (2023). doi:10.1007/s12687-022-00630-y

The post Hội chứng Jacobs – 47,XYY appeared first on NOVAGEN.