Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường.

Khoảng 1 trong 1.000 người được sinh ra với sự chuyển đoạn Robertsonian.

Tình trạng này không nhất thiết gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một số người mắc bệnh này có thể gặp khó khăn trong việc có gia đình.

Chuyển đoạn Robertsonian là gì?

Mỗi người đều có một mã ADN riêng biệt tồn tại bên trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể. ADN cho mỗi tế bào biết cách phân chia và nhân lên.

ADN tồn tại trong các cấu trúc giống như sợi mà các nhà khoa học gọi là nhiễm sắc thể.

Các sợi này có hai phần được gọi là ‘nhánh p’ và ‘nhánh q’.

• ‘Nhánh p’ còn được gọi là ‘cánh tay ngắn’
• trong khi ‘nhánh q’ được gọi là ‘cánh tay dài’.

Hai nhánh của nhiễm sắc thể có chiều dài khác nhau và gặp nhau tại một điểm được gọi là tâm động.

Nhiễm sắc thể acrocentric là nhiễm sắc thể mà tâm động nằm rất gần một đầu của ‘sợi’. Điều này làm cho một trong hai cánh tay rất ngắn.

Nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22 là các NST acrocentric ở người.

Trong quá trình chuyển đoạn Robertsonian, hai cánh tay dài của hai nhiễm sắc thể acrocentric riêng biệt hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể. Các cánh tay ngắn thường bị mất. Đôi khi, quá trình này được gọi là chuyển đoạn hợp nhất trung tâm.

Nhiễm sắc thể 13 và 14, 13 và 21 hoặc 21 và 22 hợp nhất là những dạng chuyển đoạn Robertson phổ biến nhất.

Triệu chứng của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề sức khỏe và nhiều người sẽ không bao giờ biết mình mắc bệnh. Họ thường sẽ sống lâu và khỏe mạnh như những người cùng tuổi, miễn là không có biến chứng sức khỏe nào khác.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khi chuyển đoạn Robertsonian khiến mọi người có thêm vật liệu di truyền trong cơ thể, chuyển đoạn này có thể dẫn đến các rối loạn di truyền.

Bao gồm các trường hợp sau:

Trisomy 13

Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với trisomy 13. Nó còn được gọi là hội chứng Patau.

Trisomy 13 thường xảy ra khi mọi người có ba, thay vì hai, bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nó cũng có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể 13 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.

Trisomy 13 có thể gây ra những bất thường về thể chất, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa, một lỗ hở ở môi, hoặc sứt môi, hoặc một lỗ hở ở vòm miệng, hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• khuyết tật trí tuệ
• khuyết tật tim
• bất thường về não hoặc tủy sống
• mắt nhỏ hoặc kém phát triển
• cơ yếu

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 đều tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ có 5–10% trẻ em mắc tình trạng này sẽ sống qua năm đầu tiên.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Khoảng 5.300 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down tại Hoa Kỳ mỗi năm. Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh.

Hầu hết các trường hợp là do có ba chứ không phải hai bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các chuyên gia gọi đây là trisomy 21.

Đôi khi, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác. Các nhà khoa học gọi đây là hội chứng Down chuyển đoạn, chỉ chiếm 3–4% các trường hợp.

Tình trạng này dẫn đến khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và ngoại hình khuôn mặt đặc trưng. Các khuyết tật về tim ảnh hưởng đến khoảng 50% hoặc ít hơn những người mắc hội chứng Down. Một số người cũng có thể gặp phải các bất thường về tiêu hóa.

Nguyên nhân của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là một rối loạn di truyền. Mọi người thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ với mẹ hoặc cha truyền cho con trong gen của họ.

Điều trị chuyển đoạn Robertsonian

Trong hầu hết các trường hợp, chuyển đoạn Robertsonian không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc cần điều trị.

Tuy nhiên, những người mang bất thường này có thể truyền nó cho con cái của họ. Các bậc cha mẹ tương lai có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ có thể nói về những rủi ro và lợi ích cụ thể để giúp các bậc cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.

Ảnh hưởng của chuyển đoạn Robertsonian đến khả năng sinh sản

Nhiều người mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ hội có gia đình của họ.

Phụ nữ mắc chứng chuyển đoạn có thể gặp khó khăn khi mang thai. Họ cũng có nguy cơ sảy thai cao hơn những người không mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian.

Vì chứng chuyển đoạn ảnh hưởng đến gen của một người, những người mắc chứng bệnh này cũng có thể có con mắc chứng rối loạn di truyền.

Nhiều người mắc hội chứng chuyển đoạn Robertsonian sẽ không biết rằng họ mắc hội chứng này. Hội chứng này thường không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hạnh phúc, mặc dù có thể gây ra vấn đề khi có gia đình.

Trong một số trường hợp, hội chứng chuyển đoạn có thể dẫn đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng trisomy 13 hoặc hội chứng Down.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ em mắc hội chứng Down có xu hướng gặp các biến chứng về sức khỏe. Những biến chứng này bao gồm dị tật tim và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, cũng như các vấn đề về hệ hô hấp, thị lực và thính lực.

Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc hội chứng Down có thể sống lâu và khỏe mạnh. Tuổi thọ của họ chỉ ngắn hơn một chút so với những người không mắc hội chứng này.

The post Chuyển đoạn Robertsonian là gì? appeared first on NOVAGEN.

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là gì?

Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization – FISH) là một kỹ thuật di truyền tế bào được phát triển vào đầu những năm 1980 nhằm phát hiện và xác định trình tự ADN cụ thể trên nhiễm sắc thể.

Trong kỹ thuật này, toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của một cá thể được gắn vào một phiến kính và sau đó được cho tiếp xúc với một “đầu dò”—một đoạn ADN nhỏ tinh khiết được gắn thẻ bằng thuốc nhuộm huỳnh quang.

Đầu dò có nhãn huỳnh quang tìm thấy và sau đó liên kết với trình tự phù hợp của nó trong bộ nhiễm sắc thể. Với việc sử dụng kính hiển vi đặc biệt, có thể nhìn thấy vị trí nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể phụ nơi đầu dò huỳnh quang liên kết.

So với phân tích karyotype metaphase tế bào học (Conventional Cytogenetic – CC) thông thường, FISH không yêu cầu nuôi cấy tế bào và có thể trực tiếp sử dụng hạt nhân xen kẽ tươi hoặc nhúng parafin để đánh giá nhanh. Với việc phát hiện ra nhiều gen liên quan đến bệnh tật trong những năm gần đây, các ứng dụng của FISH đã mở rộng để bao gồm nhiều bệnh di truyền hơn, các khối u ác tính về huyết học và các khối u rắn.

Ví dụ, việc phát hiện FISH về chuyển vị BCR/ABL1, khuếch đại HER2 và sắp xếp lại ALK là rất quan trọng để hướng dẫn liệu pháp nhắm mục tiêu trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, ung thư vú và ung thư biểu mô tuyến phổi. Do đó, xét nghiệm FISH đã được công nhận là thành phần quan trọng của y học cá nhân hóa.

Quá trình phát triển kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

Phép lai tại chỗ được sử dụng để định vị trình tự ADN trên nhiễm sắc thể

Năm 1953, James Watson và Francis Crick đã mô tả mạng lưới liên kết hydro rộng khắp giữ hai chuỗi phản song song trong chuỗi xoắn kép ADN (Watson & Crick, 1953). Ngày nay, ngay cả học sinh cũng biết rằng Adenine trên một chuỗi ADN liên kết với Thymine trên chuỗi ADN bổ sung, và Cytosine cũng liên kết với Guanine.

Do có nhiều liên kết hydro được hình thành giữa các bazơ này nên chuỗi xoắn kép có cấu trúc rất ổn định. Hơn nữa, nếu các liên kết hydro giữ chuỗi xoắn lại với nhau bị phá vỡ bởi nhiệt hoặc hóa chất thì chuỗi xoắn có thể hình thành lại khi điều kiện trở nên thuận lợi hơn. Khả năng tái hình thành hoặc tái tạo chuỗi xoắn ADN này tạo cơ sở cho quá trình lai phân tử (molecular hybridization).

Trong quá trình lai phân tử, trình tự ADN hoặc ARN được dán nhãn được sử dụng làm đầu dò để xác định hoặc định lượng bản sao xuất hiện tự nhiên của trình tự trong mẫu sinh học. Vào những năm 1960, các nhà nghiên cứu Joseph Gall và Mary Lou Pardue nhận ra rằng phương pháp lai phân tử có thể được sử dụng để xác định vị trí của các chuỗi ADN tại chỗ (tức là ở vị trí tự nhiên của chúng trong nhiễm sắc thể).

Trên thực tế, vào năm 1969, hai nhà khoa học đã xuất bản một bài báo mang tính bước ngoặt chứng minh rằng các bản sao phóng xạ của trình tự ADN ribosome có thể được sử dụng để phát hiện các trình tự ADN bổ sung trong nhân của trứng ếch. Kể từ những quan sát ban đầu đó, nhiều cải tiến đã làm tăng tính linh hoạt và độ nhạy của quy trình đến mức lai tại chỗ hiện được coi là một công cụ thiết yếu trong di truyền học tế bào.

Đầu dò huỳnh quang được giới thiệu

Ngay sau công trình của Gall và Pardue, nhãn huỳnh quang đã nhanh chóng thay thế nhãn phóng xạ trong các đầu dò lai vì tính an toàn, ổn định và dễ phát hiện hơn (Rudkin & Stollar, 1977 ). Trên thực tế, hầu hết phương pháp lai tại chỗ hiện nay được thực hiện bằng quy trình FISH (Trask, 2002 ; Speicher & Carter, 2005).

Việc phát hiện trình tự ADN có thể được so sánh với việc tìm kiếm một cái kim trong đống cỏ khô, với cái kim là trình tự ADN quan tâm và đống cỏ khô là một bộ nhiễm sắc thể.

Việc tìm kiếm này sẽ dễ dàng hơn nhiều nếu người điều tra có một “nam châm” cực mạnh – trong trường hợp này là một bản sao huỳnh quang của chuỗi ADN quan tâm. Sự lai tạo xảy ra khi “nam châm” gặp “kim”; điều này đòi hỏi cả đầu dò và đích, như trong Hình 1. Trong hình, trình tự đầu dò, thường là một đoạn ADN nhân bản, được hiển thị bằng màu đỏ. ADN mục tiêu—nhiễm sắc thể trên phiến kính—được hiển thị bằng màu xanh lam (ở cột bên phải). Liên kết hydro nối hai chuỗi xoắn ADN được thể hiện bằng các đường màu đen.

Hình 1: Nguyên lý lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

(a) Các thành phần cơ bản của FISH là đầu dò ADN và trình tự đích.

(b) Trước khi lai, đầu dò DNA được dán nhãn bằng nhiều phương tiện khác nhau, chẳng hạn như dịch mã nick, ghi nhãn mồi ngẫu nhiên và PCR. Hai chiến lược ghi nhãn thường được sử dụng: ghi nhãn gián tiếp (bảng bên trái) và ghi nhãn trực tiếp (bảng bên phải). Đối với việc ghi nhãn gián tiếp, các đầu dò được dán nhãn bằng các nucleotide biến đổi có chứa hapten, trong khi việc ghi nhãn trực tiếp sử dụng các nucleotide đã được biến đổi trực tiếp để chứa fluorophore.

(c) Đầu dò được đánh dấu và DNA mục tiêu bị biến tính.

(d) Việc kết hợp đầu dò biến tính và mục tiêu cho phép ủ các chuỗi DNA bổ sung.

(e) Nếu đầu dò được dán nhãn gián tiếp, cần thêm một bước nữa để hiển thị hapten không phát huỳnh quang sử dụng hệ thống phát hiện enzyme hoặc miễn dịch. Trong khi FISH nhanh hơn với các đầu dò được dán nhãn trực tiếp, việc ghi nhãn gián tiếp mang lại lợi thế về khuếch đại tín hiệu bằng cách sử dụng một số lớp kháng thể và do đó nó có thể tạo ra tín hiệu sáng hơn so với mức nền.

Bước đầu tiên trong quy trình là tạo một bản sao huỳnh quang của trình tự thăm dò (Hình 1b, cột giữa) hoặc một bản sao đã sửa đổi của trình tự thăm dò có thể được tạo ra huỳnh quang sau này trong quy trình (Hình 1b, cột bên trái). Tiếp theo, trước khi bất kỳ sự lai tạo nào có thể xảy ra, cả trình tự đích và trình tự thăm dò phải được biến tính bằng nhiệt hoặc hóa chất (Hình 1c). Bước biến tính này là cần thiết để các liên kết hydro mới hình thành giữa mục tiêu và đầu dò trong bước lai tiếp theo. Sau đó, trình tự đầu dò và đích được trộn lẫn với nhau (Hình 1d) và đầu dò lai đặc biệt với trình tự bổ sung của nó trên nhiễm sắc thể. Nếu đầu dò đã có huỳnh quang (cột giữa), có thể phát hiện trực tiếp vị trí lai. Trong các trường hợp khác (cột bên trái), có thể cần thêm một bước để hiển thị đầu dò lai. Các giống lai được hình thành giữa các đầu dò và mục tiêu nhiễm sắc thể của chúng có thể được phát hiện bằng kính hiển vi huỳnh quang.

Khi các nhà điều tra thiết kế một thí nghiệm FISH, họ cần xem xét liệu độ nhạy và độ phân giải cần thiết cho thí nghiệm có nằm trong giới hạn kỹ thuật của kính hiển vi huỳnh quang hay không. Độ nhạy phụ thuộc vào khả năng thu thập ánh sáng của kính hiển vi cụ thể, xác định liệu có thể phát hiện được các chuỗi mục tiêu nhỏ, khó nhìn thấy hơn các chuỗi mục tiêu lớn hay không. Độ phân giải đề cập đến khả năng phân biệt giữa hai điểm dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể. Cuối cùng, kính hiển vi ánh sáng không thể phân giải các vật thể cách nhau dưới 200–250 nm, giới hạn dưới của phổ ánh sáng khả kiến. Với những giới hạn kỹ thuật này, các nhà điều tra cũng cần xem xét cấu trúc của ADN trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có độ nén cao hơn hàng nghìn lần so với nhiễm sắc thể ở kỳ giữa , do đó, nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có độ nén chặt hơn ít nhất mười lần so với ADN trần trụi. (Hãy nhớ rằng một vòng 3,4 nm của chuỗi xoắn ADN tương ứng với 10 cặp base của ADN). Khi tất cả các yếu tố này được xem xét cùng nhau, các nhà điều tra thường mong đợi đạt được độ phân giải trong phạm vi megabase cho các vị trí trên nhiễm sắc thể metaphase và độ phân giải trong phạm vi hàng chục nghìn kilobase đối với nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian.

Sử dụng lai huỳnh quang tại chỗ để xác định vị trí của gen

FISH cung cấp một công cụ mạnh mẽ để xác định vị trí của chuỗi ADN nhân bản trên nhiễm sắc thể metaphase. Hình 2a cho thấy kết quả của một thí nghiệm FISH điển hình, trong đó trình tự ADN nhân bản được lai với các nhiễm sắc thể metaphase bình thường. Các dải màu đỏ được phát hiện tại các vị trí lai trên hai nhiễm sắc thể tương đồng, có thể được xác định bằng các kiểu dải đặc trưng của chúng. Kiểm tra kỹ hơn cho thấy mỗi dải màu đỏ thực sự bao gồm hai điểm, tương ứng với hai nhiễm sắc thể chị em trong nhiễm sắc thể phân bào. Một nhà di truyền học tế bào lành nghề sẽ có thể sử dụng những dữ liệu lai này cùng với kiểu phân dải để đặt trình tự thăm dò trong một vài megabase của các gen đã biết khác trên nhiễm sắc thể.

Hình 2: Phân tích tế bào học của các dòng vô tính tích hợp trình tự

(a) Sử dụng FISH, tín hiệu huỳnh quang được quan sát thấy ở các dải tế bào học (màu xám) trong đó các đoạn của nhiễm sắc thể nhân tạo của vi khuẩn được gắn thẻ theo trình tự lai (màu đỏ).

(b) Một bản sao được chọn dựa trên vị trí dải được sử dụng trong phân tích FISH để lập bản đồ điểm dừng của sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 11 và 19 ở một bệnh nhân mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ. Bản sao kéo dài điểm dừng trên nhiễm sắc thể 19; do đó, tín hiệu màu đỏ được phân chia giữa nhiễm sắc thể phái sinh 11 và nhiễm sắc thể phái sinh 19 và hiện diện trên nhiễm sắc thể 19 bình thường.

Trong lịch sử, FISH và các kết quả lai tại chỗ khác đóng vai trò chính trong việc lập bản đồ gen trên nhiễm sắc thể của con người. Kết quả từ các thí nghiệm này đã được thu thập và biên soạn trong cơ sở dữ liệu và thông tin này tỏ ra hữu ích trong giai đoạn chú thích của Dự án Bộ gen Người (HGP). Hiện nay HGP đã hoàn tất, các nhà nghiên cứu hiếm khi sử dụng phương pháp lai tại chỗ chỉ để xác định vị trí nhiễm sắc thể của gen người.

Tuy nhiên, ở những loài mà bộ gen chưa được giải trình tự, FISH và các phương pháp lai tại chỗ có liên quan tiếp tục cung cấp dữ liệu quan trọng để lập bản đồ vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Hiện tại, các ứng dụng FISH ở người chủ yếu hướng tới chẩn đoán lâm sàng.

Chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng Karyotypes và FISH

FISH và các quy trình lai tại chỗ khác rất quan trọng trong chẩn đoán lâm sàng các bất thường về nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm mất đoạn, nhân đôi và chuyển đoạn.

Hình 2b cho thấy một ví dụ trong đó các nhà điều tra đã sử dụng FISH cùng với phương pháp phân tích nhiễm sắc thể tiêu chuẩn để phân tích sự chuyển vị của bệnh nhân. Đầu dò lai tương ứng với một đoạn nhiễm sắc thể 19 bị nghi ngờ có chứa điểm dừng chuyển vị. Ba vùng lai được thể hiện rõ ràng trong ảnh huỳnh quang. Một điểm tương ứng với bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 19 (nl19) của bệnh nhân và hai điểm còn lại tương ứng với các phiên bản bị thay đổi hoặc dẫn xuất (der), của nhiễm sắc thể 11 và 19 được tạo ra trong quá trình chuyển vị. Do đó, các nhà điều tra có thể sử dụng dữ liệu để thu hẹp vùng điểm dừng trên nhiễm sắc thể 19 và xác định nhiễm sắc thể thứ hai liên quan đến quá trình chuyển vị.

Đầu dò lai được sử dụng trong Hình 2b là một trong hàng ngàn dòng vô tính nhiễm sắc thể nhân tạo (BAC) của vi khuẩn từ HGP đã được cung cấp cho cộng đồng khoa học. Ngày nay, các nhà di truyền học tế bào có thể sử dụng nguồn nhân bản HGP rộng rãi để xác định chính xác các vị trí sắp xếp lại nhiễm sắc thể xuất hiện trong kiểu nhân. Trên thực tế, một nhóm các nhà khoa học đã lập bản đồ hơn 7.000 bản sao DNA từ HGP tới các dải cụ thể trên nhiễm sắc thể người (BAC Research Consortium, 2001). Ít nhất một bản sao có sẵn cho mỗi đoạn ADN nhiễm sắc thể megabase.

Ngoại lệ duy nhất là nhiễm sắc thể Y, vì nó tương đối ít gen.

Sử dụng bộ sưu tập đầu dò FISH để “Sơn” toàn bộ nhiễm sắc thể

Việc phát hiện sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể bằng các đầu dò dành riêng cho vị trí (Hình 2b) có thể là một nỗ lực lâu dài, đặc biệt là nếu sự sắp xếp lại phức tạp đã xảy ra hoặc nếu các vùng được sắp xếp lại khó xác định bằng các kiểu dải của chúng trong kiểu nhân . May mắn thay, các nhà di truyền học tế bào hiện nay có lựa chọn sử dụng FISH đa huỳnh quang, hay phương pháp nhân nhiễm sắc thể quang phổ , để quét nhanh một bộ nhiễm sắc thể ở kỳ giữa để tìm ra các khả năng sắp xếp lại ( Speicher và cộng sự , 1996 ; Schrock và cộng sự , 1996). Multifluor FISH tạo ra một kiểu nhân trong đó mỗi nhiễm sắc thể dường như được sơn bằng một màu khác nhau. Mỗi “màu sơn” thực sự là một tập hợp các đầu dò lai tạo cho các chuỗi trải dài theo chiều dài của một nhiễm sắc thể cụ thể.

Với FISH đa huỳnh quang, trước tiên các nhà nghiên cứu chuẩn bị một tập hợp các chuỗi ADN để sử dụng làm đầu dò cho mỗi nhiễm sắc thể. Trong Hình 3a, các nhiễm sắc thể thăm dò đã được phân tách vật lý với nhau bằng phương pháp tế bào học dòng chảy. (Ngày nay, các nhà điều tra có thể sẽ sử dụng các bộ sưu tập ADN có sẵn trên thị trường cho mỗi nhiễm sắc thể.) Trong bước tiếp theo, các mẫu ADN được dán nhãn bằng sự kết hợp của các chất huỳnh quang tạo ra một màu duy nhất cho mỗi nhiễm sắc thể. ( Bước ADN Cot-1 trong hình sẽ loại bỏ các chuỗi ADN lặp đi lặp lại [ví dụ, ADN trung tâm] có thể liên kết với tất cả các nhiễm sắc thể.) Sau đó, các đầu dò lai huỳnh quang được kết hợp và lai với các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa. Hình 3b cho thấy hình ảnh của nhiễm sắc thể xen kẽ và metaphase khi chúng xuất hiện qua kính hiển vi sau khi lai. Đối với mắt người, một số nhiễm sắc thể metaphase dường như có cùng màu, nhưng việc xử lý hình ảnh kỹ thuật số sẽ phân biệt sự khác biệt về quang phổ giữa các nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể bình thường của con người (Hình 3b) sẽ có màu đồng nhất dọc theo chiều dài của nó, nhưng nhiễm sắc thể được sắp xếp lại sẽ có dạng sọc.

Hình 3: Phân tích nhiễm sắc thể quang phổ và FISH nhiều màu vẽ mỗi nhiễm sắc thể của con người bằng một trong 24 màu.

Định vị tế bào các chuỗi DNA bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Mặc dù nhuộm màu nhiễm sắc thể cho phép đánh giá nhanh những thay đổi lớn của nhiễm sắc thể trong sự lan truyền của kỳ giữa, độ phân giải của phương pháp này còn hạn chế. Do đó, trong khi việc vẽ tranh nhiễm sắc thể cho phép các nhà điều tra nhanh chóng xác định các nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển vị và xác định các trường hợp xóa và/hoặc sao chép lớn, thì các trường hợp xóa và sao chép nhỏ sẽ không thể được phát hiện. Nếu các nhà điều tra cần thông tin chi tiết hơn về các trình tự thực tế liên quan đến việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể, họ cần theo dõi các cuộc thăm dò cụ thể tại địa điểm, như được mô tả trước đây (Hình 2).

Sử dụng FISH để phân tích nhiễm sắc thể xen kẽ

Kể từ khi FISH được giới thiệu, các nhà di truyền học tế bào đã có thể phân tích các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa cũng như các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa được sử dụng trong các kiểu nhân (Trask, 2002). Điều này mang lại một lợi thế thực tế thực sự, đó là tế bào không cần phải nuôi cấy trong vài ngày hoặc vài tuần trước khi có thể chuẩn bị nhiễm sắc thể để phân tích.

Ngoài ra, FISH có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể từ các mẫu vật như khối u rắn, vốn rất được quan tâm về mặt lâm sàng nhưng không phân chia thường xuyên. Một tính năng hữu ích khác của FISH là các nhà nghiên cứu có thể giám sát đồng thời nhiều địa điểm nếu các đầu dò lai được dán nhãn bằng các chất huỳnh quang khác nhau.

Hình 4: Sử dụng FISH để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể trong nhân xen kẽ.

(a) Sự nhân đôi của một phần nhỏ nhiễm sắc thể 17 gây ra hội chứng Charcot-Marie-Tooth được thể hiện rõ qua sự xuất hiện của ba tín hiệu màu đỏ, thay vì hai, trong nhân này. Các đốm xanh đánh dấu một trình tự nằm ngoài sự nhân đôi.

(b) Sự chuyển vị tạo ra sự hợp nhất của gen BCR (trên nhiễm sắc thể 22) và ABL (trên nhiễm sắc thể 9) trong nhiễm sắc thể Philadelphia được thể hiện rõ từ sự sắp xếp gần nhau của một cặp tín hiệu xanh lục và đỏ. Những tín hiệu này được tạo ra bằng cách sử dụng đầu dò FISH cho các chuỗi tương ứng nằm gần hai gen này. der(22) là nhiễm sắc thể Philadelphia. Chỉ những phần liên quan của nhiễm sắc thể bình thường và bất thường mới được hiển thị trong sơ đồ bên dưới mỗi bảng.

Hình 4 cho thấy hai ví dụ về cách FISH xen kẽ có thể được sử dụng để chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Hình 4a cho thấy nhân xen kẽ của một bệnh nhân mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) loại 1A (Lupski và cộng sự, 1991). CMT loại 1A là một tình trạng thần kinh tương đối phổ biến gây ra bởi sự nhân đôi của gen trên nhiễm sắc thể 17 mã hóa một trong các protein trong vỏ myelin bao quanh sợi trục thần kinh. Trong Hình 4a, tế bào của bệnh nhân đã được lai với đầu dò có nhãn màu đỏ tương ứng với một trình tự trong vùng nhân đôi, cùng với đầu dò màu xanh lá cây tương ứng với trình tự trên nhiễm sắc thể 17 nằm bên ngoài vùng nhân đôi. Từ hai tín hiệu màu xanh lá cây, có thể xác định được hai bản sao của nhiễm sắc thể 17 trong nhân. Một nhiễm sắc thể có cấu hình bình thường , trong khi nhiễm sắc thể thứ hai, der(17), chứa vùng nhân đôi, điều này thể hiện rõ qua hai tín hiệu màu đỏ gần đó. Hình này cũng dùng để minh họa một tính năng quan trọng khác của FISH xen kẽ. Bởi vì chất nhiễm sắc xen kẽ có độ nén thấp hơn khoảng 10.000 lần so với chất nhiễm sắc phân bào, nên có thể phân giải các vùng trùng lặp trên der(17) thành các điểm rời rạc. Sự trùng lặp nhỏ này sẽ khó giải quyết trong nhiễm sắc thể phân bào.

Hình 4b cho thấy phân tích FISH được sử dụng để phát hiện sự hiện diện của sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở một bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (Tkachuk và cộng sự , 1990). Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh này, một đoạn nhiễm sắc thể số 9 chứa gen tiền ung thư ABL kết hợp với vùng cụm điểm dừng ( BCR ) trên nhiễm sắc thể 22 trong quá trình chuyển vị qua lại. Nhiễm sắc thể 22, hay der(22), còn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, chứa gen tổng hợp BCR-ABL trong đó chất kích thích BCR mạnh mẽ thúc đẩy quá trình tổng hợp bản phiên mã gen gây ung thư ABL , dẫn đến ung thư . Hình 4b chứng minh rằng FISH có thể dễ dàng xác định được sự hợp nhất BCR-ABL khi áp dụng đầu dò lai có nhãn màu xanh lá cây bên cạnh BCR cùng với đầu dò có nhãn màu đỏ ở bên cạnh ABL. Trong hình ảnh này, bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 9 và 22 lần lượt được phát hiện dưới dạng các đốm đỏ và xanh lục. Mặt khác, nhiễm sắc thể Philadelphia có thể nhìn thấy dưới dạng một điểm hợp nhất phức tạp, dường như có vùng màu vàng ở giữa với các tiểu vùng màu đỏ và xanh lục ở hai bên. (Trong kính hiển vi huỳnh quang, màu vàng biểu thị sự ở rất gần của các đầu dò màu đỏ và màu xanh lá cây, do đó chúng có vẻ chồng lên nhau.) Cấu trúc phức tạp của điểm hợp nhất có thể được phát hiện trong nhiễm sắc thể xen kẽ, nhưng nó sẽ không được giải quyết trong phân tích FISH tương tự của nhiễm sắc thể metaphase.

Do đó, FISH xen kẽ hai màu cung cấp một phương pháp nhạy cảm để phân tích các sự kiện hợp nhất nhiễm sắc thể mà không cần nuôi cấy tế bào trước đó.

Một ứng dụng nghiên cứu khác của FISH xen kẽ sử dụng các loại màu nhuộm dành riêng cho nhiễm sắc thể để thu được thông tin về tổ chức của nhiễm sắc thể trong nhân. Hình 2a (phía trên bên trái) cho thấy một hạt nhân xen kẽ đã được nhuộm bằng sơn dành riêng cho nhiễm sắc thể. Từ hình vẽ có thể thấy rằng các nhiễm sắc thể chiếm các vùng lãnh thổ riêng biệtbên trong hạt nhân. Bằng cách kết hợp một cách sáng tạo các đầu dò đặc hiệu của nhiễm sắc thể với các đầu dò và kháng thể đặc hiệu gen, các nhà điều tra có thể sử dụng FISH để cung cấp những hiểu biết mới thú vị về cấu trúc hạt nhân.

Các ứng dụng khác của lai huỳnh quang tại chỗ

Các ứng dụng mới thú vị của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp mở rộng phạm vi hoạt động của nó tiếp tục được phát triển. Ví dụ, các nhà di truyền học tế bào hiện nay sử dụng phương pháp lai gen so sánh để phát hiện những khác biệt về số lượng, như sự biến đổi số lượng bản sao, trong nhiễm sắc thể của bệnh nhân. Gần đây, các nhà nghiên cứu cũng có thể tăng độ phân giải của FISH bằng cách sử dụng các sợi nhiễm sắc kéo dài (Parra & Windle, 1993) hoặc các vi mạng làm mục tiêu. Với những công cụ như thế này, di truyền học tế bào đã có thể chuyển từ nghiên cứu toàn bộ nhiễm sắc thể ở quy mô vĩ mô sang nghiên cứu DNA chứa các nhiễm sắc thể này.

The post Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) appeared first on NOVAGEN.

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down.

Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng 13% đến 55% số người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% số người dân số nói chung).

Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề khác về tuyến giáp, chẳng hạn như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thừa đó gây ra tất cả các ảnh hưởng của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

Viêm tuyến giáp Hashimoto

Viêm tuyến giáp Hashimoto (Hashimoto’s thyroiditis – HT) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng chứng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau khi chẩn đoán và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.

Bệnh Graves

Bệnh Graves là một rối loạn tự miễn dịch của tuyến giáp, thường biểu hiện bằng bệnh cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Graves có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị, bao gồm cả giai đoạn cường giáp nặng gọi là bão tuyến giáp.

Rối loạn phát triển tuyến giáp

Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng cách ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn phát triển tuyến giáp. Điều này thường gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán khi sinh.

Nhận biết bệnh tuyến giáp ở hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển sau này. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

• Mệt mỏi: Mệt mỏi, thiếu năng lượng và cần ngủ quá nhiều đều là đặc điểm của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang lớn lên, có thể khó đánh giá thời lượng ngủ là bình thường. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc dường như có ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (dấu hiệu của bệnh cường giáp), hãy nhớ thảo luận về những thay đổi này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
• Không dung nạp nhiệt độ: Bệnh cường giáp có thể khiến một người không chịu được nhiệt độ ấm áp, còn bệnh suy giáp có thể khiến người bệnh luôn cảm thấy lạnh. Phản ứng bất thường với nhiệt độ thường cần phải xét nghiệm tuyến giáp.
• Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi vẻ ngoài thấp bé, chắc nịch và khuôn mặt đầy đặn. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết tình trạng tăng cân bất thường xảy ra khi bị suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng những thay đổi về cân nặng, bao gồm cả sụt cân (dấu hiệu của bệnh cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
• Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp đều có thể cản trở khả năng tập trung. Vì hội chứng Down gắn liền với những khó khăn trong học tập nên khó có thể nhận ra mối lo ngại này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là dấu hiệu cảnh báo bạn cần tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân.

Mặc dù vậy, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em — ngay cả những trẻ không mắc hội chứng Down — có thể hơi khó nhận biết vì nhiều lý do:

• Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
• Tâm trạng, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ của trẻ đều có thể thay đổi trong giai đoạn tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong thời niên thiếu.
• Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm bạn quên đi các triệu chứng của tuyến giáp.
• Trẻ em có thể không thể truyền đạt một cách hiệu quả cảm xúc của mình.

Trình bày bất kỳ mối lo ngại nào của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy chúng có thể liên quan đến hội chứng Down chứ không phải một chẩn đoán khác, với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để có sự tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp hoặc bạn có thể mắc bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị sàng lọc, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng phát triển.

Sàng lọc trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Tại Hoa kỳ, hầu hết trẻ sơ sinh, có và không có hội chứng Down, đều được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh khi mới sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính (bất thường) hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, con bạn có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên được xét nghiệm bệnh tuyến giáp bằng xét nghiệm máu đo nồng độ hormone tuyến giáp vào lúc sáu tháng, một năm và mỗi năm sau đó trong suốt cuộc đời.

Ngoài xét nghiệm máu, con bạn cũng có thể cần được nghiên cứu hình ảnh về tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp hay không.

Điều trị trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Điều trị y tế cho bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp hoặc thuốc kháng giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Việc điều trị nhìn chung có hiệu quả, nhưng khi con bạn lớn lên, liều thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để phù hợp với những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, cân nặng và chức năng tuyến giáp.

The post Hội chứng Down và bệnh Suy giáp appeared first on NOVAGEN.

Dị tật não bẩm sinh là gì?

Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ.

Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ của em bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).

Bệnh thiếu não xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra không có phần não trước (não trước) cũng như phần não suy nghĩ và điều phối (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Tình trạng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của em bé, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Nó xảy ra khi ống thần kinh (có nhiệm vụ phát triển não, hộp sọ, xương sống và tủy sống) không phát triển hoặc không đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do tại sao bệnh thiếu não là một loại rối loạn đầu được gọi là dị tật ống thần kinh.

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn. Nó kiểm soát các chức năng cơ thể, cảm xúc và trí nhớ. Vì bệnh vô não ảnh hưởng đến sự phát triển của não nên trẻ sinh ra bị bệnh não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai bị bệnh não đều kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai lưu.

Các loại dị tật não bẩm sinh

Có ba loại bệnh thiếu não và cả ba loại đều gây tử vong cho thai nhi:

• Meroaencephaly: Thân não và não giữa chỉ phát triển một phần. Một số da và hộp sọ bao phủ não.
• Holoanencephaly: Não không phát triển chút nào. Đây là loại phổ biến nhất.
• Craniorachischisis: Não, hộp sọ và cột sống không phát triển. Đây là loại nghiêm trọng nhất.

Có bao nhiêu trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh Anencephaly?

Dị tật não bẩm sinh là một loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến. Các nghiên cứu ước tính điều này xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết các trường hợp mang thai vô não đều kết thúc bằng sẩy thai nên tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng của dị tật não bẩm sinh

Các dấu hiệu của bệnh thiếu não bao gồm:

• Nồng độ alpha-fetoprotein (protein của thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của cha mẹ mang thai. Xét nghiệm máu này thường được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
• Quá nhiều chất lỏng trong túi ối (hiện tượng đa ối) có thể được nhìn thấy khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài (không có da hoặc hộp sọ che phủ).
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Cha mẹ có thể không biết bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi xét nghiệm máu hoặc siêu âm.

Trẻ sơ sinh bị bệnh não không có:

• Ý thức (nhận thức).
• Tầm nhìn.
• Thính giác.
• Khả năng cảm thấy đau.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh não đều phát triển thân não. Nếu làm vậy, chúng có thể có phản xạ và tự động phản ứng khi chạm vào. Chứng kiến ​​phản ứng của trẻ sơ sinh như thế này có thể mang lại cho bạn hy vọng. Nhưng đây không phải là dấu hiệu cho thấy họ nhận thức được sự tiếp xúc của bạn hoặc họ sẽ có thể sống lâu dài với tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu não ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị bệnh não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh não cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc những gì người mẹ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà người mẹ sử dụng khi mang thai.

Vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh sẽ gây ra bệnh thiếu não. Ống thần kinh là một mảnh mô phẳng phát triển thành hình ống. Mỗi bộ phận của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể bé phát triển:

• Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh).
• Tủy sống (giữa ống thần kinh).
• Xương sống (đáy ống thần kinh).

Dị tật não bẩm sinh xảy ra khi phần trên cùng của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai. Điều này xảy ra vào tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ. Thai nhi tiếp tục hình thành, ngoại trừ phần não trước (não trước) và phần đỉnh não ( cerebrum ) không phát triển. Các phần khác của não có thể phát triển như mong đợi nhưng không có da hoặc hộp sọ che phủ chúng.

Dị tật não bẩm sinh có di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy, bệnh thiếu não không phải do di truyền (di truyền trong gia đình).

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật não bẩm sinh xảy ra mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh (đột biến gen đơn lẻ). Nhưng nếu trước đây bạn đã có con bị dị tật ống thần kinh (Neural tube defects), chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống, thì bạn có nguy cơ sinh con bị bệnh não cao hơn.

Nguy cơ này khoảng 2% đến 3%, cao hơn 20 lần so với những người chưa từng sinh con trước đó bị nứt đốt sống.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh não bẩm sinh là gì?

Một số loại thuốc và yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh não hoặc một khuyết tật ống thần kinh khác, bao gồm:

• Thiếu axit folic: Không nhận đủ axit folic (vitamin B9) khi mang thai sẽ khiến bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh não cao hơn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyên bạn nên dùng vitamin dành cho bà bầu có chứa 400 microgam (mcg) axit folic trước và trong khi mang thai.
• Bệnh tiểu đường: Những thay đổi về lượng đường trong máu (đường trong máu) có thể gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển. Bác sĩ có thể giúp bạn quản lý chẩn đoán bệnh tiểu đường để giảm nguy cơ biến chứng.
• Ảnh hưởng của thuốc điều trị: Thuốc chống động kinh như phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) và axit valproic (Depakote®) có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Một số loại thuốc này cũng điều trị chứng đau nửa đầu và rối loạn lưỡng cực. Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc bạn hiện đang dùng nếu bạn dự định mang thai. Đừng ngừng dùng thuốc trừ khi bác sĩ chấp thuận.
• Sử dụng opioid: Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật ống thần kinh. Opioid có thể bao gồm heroin và thuốc giảm đau theo toa, chẳng hạn như hydrocodone .

Chẩn đoán dị tật não bẩm sinh

Khi mang thai, bạn sẽ được thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán bệnh não bao gồm:

• Sàng lọc 4 yếu tố: Xét nghiệm máu này kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các tình trạng di truyền khác. Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Một trong những xét nghiệm sàng lọc 4 yếu tố (kiểm tra bốn dấu hiệu trong máu của cha mẹ đang mang thai) là alpha-fetoprotein (AFP). Xét nghiệm AFP phát hiện mức độ cao hơn của protein này. Gan của thai nhi tạo ra AFP và lượng AFP cao sẽ rò rỉ vào máu của người mang thai nếu có bệnh lý não. AFP cũng có thể được rút ra một cách độc lập mà không cần thực hiện các xét nghiệm khác.
• Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh, xét nghiệm hình ảnh này tạo ra hình ảnh của thai nhi. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để quan sát hộp sọ, não và cột sống của thai nhi.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để xem não và cột sống chi tiết hơn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh này. MRI sử dụng nam châm công suất cao để tạo ra hình ảnh của các mô và xương.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ chọc một cây kim mỏng vào túi ối (bong bóng chứa đầy chất lỏng xung quanh thai nhi trong tử cung của bạn) và rút một ít chất lỏng ra. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra dịch chọc ối để tìm hàm lượng AFP cao và một loại enzyme gọi là acetylcholinesterase. Một trong những chất này có thể có nghĩa là thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh.

Ngoài ra, bác sĩ Sản khoa có thể chẩn đoán dị tật não bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra nếu bạn chọn không tham gia các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm cả siêu âm. Điều này xảy ra trong quá trình khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Thời điểm có thể phát hiện dị tật não bẩm sinh

Bác sĩ có thể phát hiện bệnh não sau 8 đến 12 tuần trong ba tháng đầu tiên. Trung bình, việc sàng lọc bệnh não thường diễn ra vào khoảng 18 đến 20 tuần.

Điều trị dị tật não bẩm sinh

Không có cách chữa trị hoặc điều trị bệnh thiếu não.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thiếu não đều tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Phòng ngừa dị tật não bẩm sinh

Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa bệnh thiếu não, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh này bằng cách:

• Bổ sung nhiều axit folic: Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai ngay. Các khuyết tật ống thần kinh (NTD) xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ – trước khi bạn biết mình có thai. Vì vậy, điều cần thiết là phải bắt đầu dùng axit folic trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. Nếu bạn đã có con bị NTD, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về các bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa NTD trong tương lai. Thông thường, nên dùng liều axit folic cao hơn.
• Tư vấn đầy đủ về những tác dụng của thuốc điều trị đang sử dụng: Một số loại thuốc điều chỉnh cơn động kinh và các tình trạng khác có thể gây ra dị tật bẩm sinh như NTD. Hãy hỏi bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn dự định có thai.
• Quản lý sức khỏe của bạn: Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe tiềm ẩn, như bệnh tiểu đường, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách kiểm soát tình trạng này để bạn có thể giữ được sức khỏe tốt.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chỉ định và tư vấn của bác sĩ ***

The post Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly appeared first on NOVAGEN.

Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh (Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai.

Việc ống thần kinh không thể đóng dọc theo toàn bộ chiều dài của nó dẫn đến dị tật ống thần kinh ở vị trí mở.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh xảy ra do ống thần kinh không thể hợp nhất hoàn toàn. Điều này dẫn đến tổn thương và hình thành kém của tủy sống và não của thai nhi. Trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh thường gặp 1 trong 3 vấn đề sau:

• Anencephaly (bệnh không não): là sự vắng mặt của một phần chính của não, hộp sọ và da đầu.
• Thoát vị não: là tình trạng nhô ra (phình) của mô não và/hoặc màng bao phủ của nó thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ.
• Dị tật nứt đốt sống: là khi các đốt sống (xương cột sống) bao bọc tủy sống có một hoặc nhiều lỗ hở. Điều này gây ra sự lộ ra và/hoặc nhô ra của mô thần kinh và lớp phủ của nó. Những người bị tật nứt đốt sống có mức độ tổn thương thần kinh khác nhau.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh?

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh vẫn còn nhiều điểm chưa rõ ràng.

Khiếm khuyết ống thần kinh rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố làm tăng nguy cơ con bạn bị dị tật ống thần kinh bao gồm không đủ axit folic trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc (ví dụ, một số loại thuốc điều trị động kinh), bệnh tiểu đường thai kỳ của mẹ và các yếu tố di truyền.

Nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể giảm đáng kể. Đảm bảo bạn nhận đủ axit folic khi mang thai là cách tốt nhất để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở trẻ. Trên thực tế, việc bổ sung axit folic có thể làm giảm tới 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Axit folic (còn gọi là folate hoặc vitamin B9) có trong các loại rau xanh đậm, một số loại trái cây và cây họ đậu.

Một số quốc gia phát triển, hệ thống y tế và chăm sóc sức khỏe có những yêu cầu cụ thể đối với các nhóm vitamin cần thiết dành cho mẹ bầu.

Kể từ năm 2009, ở Úc bắt buộc tất cả các loại bột làm bánh mì phải được bổ sung axit folic. Khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung ít nhất 0,4 mg axit folic mỗi ngày.

• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn nên bổ sung axit folic 0,4mg ít nhất 1 tháng trước và 3 tháng sau khi thụ thai.
• Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh (ví dụ: nếu trong gia đình bạn có tiền sử dị tật ống thần kinh), nên dùng liều cao hơn 5 mg mỗi ngày.

Bạn có thể mua thuốc bổ sung axit folic không cần kê đơn tại hiệu thuốc địa phương.

Chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Các dị tật ống thần kinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai của bạn.

Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2), bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này giúp xác định những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn.

Bản thân xét nghiệm này không thể chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh. Nó đưa ra ước tính về khả năng thai kỳ có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng như vậy. Xét nghiệm có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ.

Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao được tìm thấy trong xét nghiệm này hoặc trong quá trình siêu âm định kỳ, bác sĩ có thể đưa ra lựa chọn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm thường được sử dụng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong thai kỳ.

Hầu hết các trường hợp dị tật ống thần kinh đều có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên siêu âm thai nhi bằng siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần 18 đến 20 của thai kỳ.

Những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể được siêu âm âm đạo khi thai được 11 tuần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị dị tật ống thần kinh?

Nếu con bạn được chẩn đoán dị tật ống thần kinh khi mang thai, bạn và bạn đời sẽ được chuyển đến đội ngũ y tế chuyên khoa để đánh giá, cung cấp thông tin và tư vấn thêm.

Bạn sẽ cần gặp các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế khác, những người chuyên về các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Họ có thể giải thích cho bạn về các kết quả y tế có thể xảy ra và các lựa chọn điều trị dành cho con bạn.

The post Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects) appeared first on NOVAGEN.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất.

Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, tuy nhiên vì một lý do nào đó xảy ra trong quá trình thụ tinh mà em bé có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể.

Có nhiều loại xét nghiệm trước sinh khác nhau có sẵn. Chúng khác nhau về mức độ chính xác và thông tin chúng có thể cung cấp cho bạn. Không có bài kiểm tra duy nhất nào kiểm tra tất cả các điều kiện. Đó là sự lựa chọn của bạn cho dù bạn có sàng lọc trước khi sinh hay không.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu (Combined First Trimester Screening – CFTS) bổ sung kết quả từ các xét nghiệm khác nhau. Những điều này cùng nhau đưa ra ước tính rủi ro cho:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Những xét nghiệm này là:

• xét nghiệm máu mẹ
• siêu âm sàng lọc độ mờ da gáy (NT)
• sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi của bé
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm máu xem xét các protein khác nhau trong máu của bạn.

Siêu âm đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ của em bé.

Xét nghiệm sàng lọc này xảy ra trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ.

Sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở bà mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ tính toán nguy cơ mà con bạn gặp phải:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Khuyết tật ống thần kinh (ví dụ dị tật nứt đốt sống)

Quy trình xét nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm máu
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm này xảy ra vào khoảng tuần thứ 15 đến 17 của thai kỳ, và cũng có thể tiến hành cho đến 20 tuần.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một loại xét nghiệm máu. NIPT là một xét nghiệm rất chính xác để phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT cũng kiểm tra các vấn đề nhiễm sắc thể khác. Việc xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác nhận kết quả có nguy cơ cao.

Hiện tại do chi phí còn cao nên xét nghiệm NIPT là lựa chọn không bắt buộc và chưa được đưa vào hệ thống thanh toán bảo hiểm y tế. Vì vậy các mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ Sản khoa để tiến hành các kỹ thuật sàng lọc trước sinh khác với mục đích tương tự, như Double Test, Triple Test…

Sàng lọc trước sinh có phù hợp với tôi không?

Việc lựa chọn sàng lọc trước sinh có thể khó khăn đối với một số người và gia đình thai phụ. Các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia di truyền có thể cung cấp thêm các thông tin để giúp mẹ bầu quyết định:

• có nên sàng lọc trước sinh không
• loại xét nghiệm nào phù hợp với bạn

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm về:

• ưu điểm và nhược điểm của từng bài kiểm tra
• bạn có thể cần thêm những xét nghiệm nào nữa
• kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn

Điều gì xảy ra sau khi kiểm tra sàng lọc?

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy con bạn có nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn về di truyền. Nhân viên tư vấn sẽ giải thích sự thật cho bạn. Bạn cũng sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Các xét nghiệm chẩn đoán này cho bạn kết quả chính xác (có hoặc không).

Bạn không cần phải làm những xét nghiệm này nếu bạn không muốn.

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.

Điều quan trọng là phải suy nghĩ xem bạn sẽ làm gì nếu kết quả kiểm tra cho thấy có thể có vấn đề. Có thể có nhiều điều để suy nghĩ. Bạn cảm thấy thế nào khi chăm sóc một em bé hoặc nuôi một đứa trẻ mắc các khuyết tật bẩm sinh? Nó có thể có ý nghĩa gì đối với gia đình bạn? Bạn có thể cảm thấy thế nào khi mang thai? Bạn có chọn chấm dứt thai kỳ không?

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào một số yếu tố như:

• loại xét nghiệm tiến hành sàng lọc trước sinh
• công nghệ xét nghiệm
• chính sách của từng bệnh viện, phòng khám hoặc công ty công nghệ sinh học…

Hãy liên hệ với các chuyên gia tại Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN để được hỗ trợ giải đáp các vấn đề liên quan tới sàng lọc trước sinh.

Hotline: 083.424.3399

The post Sàng lọc trước sinh là gì? appeared first on NOVAGEN.

Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời. Nhưng đôi khi các khiếm khuyết không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8 trên 1.000 ca sinh sống.

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có hai nhóm khiếm khuyết chính:

• bệnh tim bẩm sinh cyanotic (oxy trong máu thấp)
• bệnh tim bẩm sinh acyanotic (mức oxy trong máu có thể chấp nhận được)

Bệnh tim bẩm sinh cyanotic

Dị tật tim này liên quan đến các khuyết tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường có lượng oxy thấp và cần phải phẫu thuật.

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh cyanotic:

• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các ví dụ bao gồm hội chứng giảm sản tim trái (khi tim quá nhỏ ở bên trái) và vòm động mạch chủ bị gián đoạn (động mạch chủ không hoàn chỉnh).
• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các ví dụ bao gồm tứ chứng Fallot (một nhóm gồm bốn khiếm khuyết), teo phổi và teo van ba lá (van không phát triển bình thường).
• Các tổn thương hỗn hợp: Với loại khiếm khuyết này, cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu hệ thống và phổi. Một ví dụ là sự chuyển vị của các động mạch lớn khi hai động mạch chính rời khỏi tim bị đảo ngược. Một trường hợp khác là thân chung động mạch , khi tim chỉ có một động mạch chính, thay vì hai, để đưa máu đi khắp cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh Acyanotic

Bệnh tim bẩm sinh acyanotic liên quan đến một khiếm khuyết khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường. Ví dụ:

• Lỗ trong tim: Một trong những bức tường của trái tim có thể có lỗ mở bất thường. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, điều này có thể được gọi là thông liên nhĩ, ống nhĩ thất, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.
• Vấn đề với động mạch chủ: Động mạch chủ là động mạch chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể quá hẹp ( hẹp eo động mạch chủ ). Hoặc van động mạch chủ (đóng và mở để điều hòa lưu lượng máu) có thể bị hạn chế mở và hoặc một khiếm khuyết phổ biến hơn là chỉ có hai vạt thay vì ba (gọi là van động mạch chủ hai lá).
• Vấn đề với động mạch phổi: Động mạch phổi mang máu từ bên phải tim đến phổi để lấy oxy. Nếu động mạch này quá hẹp thì gọi là hẹp động mạch phổi.

Triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh

Các triệu chứng có thể bắt đầu ngay khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời, có thể bao gồm:

• Chứng xanh tím (da, môi hoặc móng tay hơi xanh).
• Buồn ngủ quá mức.
• Thở nhanh hoặc khó thở.
• Mệt mỏi bất thường hoặc hụt ​​hơi khi tập luyện.
• Tiếng thổi của tim (âm thanh đập mạnh do tim tạo ra có thể cho thấy lưu lượng máu bất thường).
• Lưu thông máu kém.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch.

Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào:

• Tuổi.
• Số lượng khuyết tật tim (một người có thể sinh ra với nhiều khuyết tật).
• Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Loại khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Các khiếm khuyết ở tim xảy ra khi tim thai nhi không phát triển bình thường trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:

• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền.
• Uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai (hoặc tiếp xúc với môi trường đáng kể như khói thuốc lá).
• Người mẹ mắc một số tình trạng bệnh lý khi mang thai (tiểu đường thai kỳ, sử dụng ma túy, phenylketon niệu hoặc nhiễm virus).

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Đôi khi khuyết tật tim được phát hiện trước khi em bé chào đời. Nếu bác sĩ Sản khoa phát hiện bất cứ điều gì bất thường khi siêu âm trước khi sinh định kỳ, mẹ bầu và thai nhi có thể cần xét nghiệm thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tim thai nhi.

Các khuyết tật tim khác được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường được phát hiện bằng phương pháp đo oxy trong mạch. Thử nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân để tìm hiểu xem nồng độ oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:

• Khám thực thể:  Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lắng nghe tim xem có bất kỳ âm thanh bất thường nào không.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực sẽ chụp ảnh bên trong ngực của bạn để phát hiện bất kỳ cấu trúc bất thường nào.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) đo hoạt động điện của tim bạn.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim ( echo) sử dụng siêu âm để tạo ra hình ảnh của van và buồng tim.
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể cho biết tim bạn đang bơm và lưu thông máu tốt như thế nào bằng cách thực hiện đặt ống thông tim. Nó còn được gọi là đặt ống thông tim hoặc chụp động mạch vành.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho bệnh tim có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Một số trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể tự lành. Những người khác có thể vẫn còn nhưng không cần điều trị trong khi những người khác phải được điều trị ngay sau khi sinh.

Bất cứ ai bị khuyết tật tim nên gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể bao gồm:

• Thủ tục đặt ống thông để cắm nút vào chỗ khiếm khuyết.
• Thuốc giúp tim bạn hoạt động hiệu quả hơn hoặc để kiểm soát huyết áp.
• Thủ tục không phẫu thuật để đóng khuyết tật bằng cách sử dụng thiết bị đóng.
• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn không khí trong phòng bình thường.
• Prostaglandin E1, giúp thư giãn cơ tim trơn và có thể giữ ống động mạch mở (mạch máu thường đóng sau khi sinh) giúp cung cấp lượng tuần hoàn cần thiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có cần điều trị đặc biệt không?

Người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này trong cuộc sống. Chúng có thể hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bạn và rút ngắn tuổi thọ của bạn. Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường. Nó có thể xảy ra khi có vấn đề với cấu trúc của tim hoặc mô sẹo từ cuộc phẫu thuật trước đó.
• Viêm nội tâm mạc: là một bệnh nhiễm trùng ở tim. Dùng thuốc kháng sinh nếu được chỉ định cho một khiếm khuyết cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim.
• Suy tim: Khi bị suy tim, tim không còn có thể bơm máu đầy đủ để lưu thông máu thích hợp nhằm đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó đôi khi được gọi là suy tim sung huyết.
• Tăng huyết áp: huyết áp cao xảy ra khi bơm máu gây áp lực quá lớn lên thành mạch máu.
• Biến chứng khi mang thai: Phụ nữ mắc dị tật tim có thể tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
• Tăng huyết áp phổi: là huyết áp cao trong động mạch phổi và có thể dẫn đến suy tim.
• Đột quỵ: xảy ra khi mạch máu trong não bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Sự tắc nghẽn hoặc vỡ này sẽ cắt đứt nguồn cung cấp máu đến não.
• Đột tử do tim: là tình trạng mất chức năng tim đột ngột. Nguyên nhân là do ngừng tim đột ngột. Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi hệ thống điện của tim gặp trục trặc, thường gây ra nhịp tim nhanh nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng van tim: Nếu van tim không hoạt động bình thường, máu có thể bị hạn chế hoặc trào ngược vào buồng tim gây ra tình trạng quá tải hoặc tim phải làm việc vất vả hơn bình thường.

Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tim và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tim mà bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến cá nhân bạn như thế nào.

Các biện pháp phòng tránh dị tật tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chưa có tất cả câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có những thứ khiến bạn có nguy cơ cao hơn (hút thuốc, uống rượu, một số loại thuốc, v.v.) và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.

Mặt khác, không có biện pháp tuyệt đối nào được chứng minh để ngăn ngừa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh.

Một số yêu cầu đối với mẹ bầu trong quá trình trước và trong khi mang thai, bao gồm:

• Không sử dụng các chất kích thích như cafe, rượu bia…
• Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
• Quản lý mọi tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketon niệu.
• Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.

Cách chăm sóc bản thân khi mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của dị tật tim bẩm sinh ở người lớn, một số lời khuyên bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bổ dưỡng gồm các loại thực phẩm có lợi cho tim.
• Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ khi có sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý các triệu chứng dị tật tim ở người lớn cũng như phát hiện bất kỳ biến chứng nào.
• Liệt kê với bác sĩ tim mạch về khuyết tật tim, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những cuộc phẫu thuật bạn đã trải qua. Hiểu loại khuyết tật tim cụ thể mà bạn mắc phải và các biến chứng có thể xảy ra.
• Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện trước với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và bác sĩ chăm sóc chính. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý những rủi ro trong suốt thai kỳ.

The post Dị tật tim bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Rối loạn bẩm sinh là gì?

Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và đôi khi có thể khá nhẹ. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh có thể bị khuyết tật hoặc gặp các vấn đề về sức khỏe trong suốt cuộc đời.

Việc lo lắng về các rối loạn bẩm sinh là điều tự nhiên nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một loại rối loạn di truyền cụ thể nào đó. Có thể kiểm tra một số, nhưng không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ, và cũng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ con bạn sinh ra bị rối loạn bẩm sinh.

Các rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất là gì?

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp:

• Sứt môi và hở hàm ếch – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Dị tật tim bẩm sinh – bao gồm lỗ thủng ở tim, vấn đề về van hoặc vấn đề về mạch máu. Chúng thường được chẩn đoán trong quá trình siêu âm định kỳ trong thai kỳ hoặc trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.
• Bại não – thường được chẩn đoán trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Fragile X – có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền khi mang thai hoặc trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Down (Trisomy 21) – thường được chẩn đoán thông qua di truyền khi mang thai.
• Dị tật nứt đốt sống – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Xơ nang – thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.

Những xét nghiệm nào về rối loạn bẩm sinh có sẵn trong thai kỳ?

Việc xét nghiệm một số rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu từ tuần thứ 9++ của thai kỳ trở đi. Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chọn làm xét nghiệm khi mang thai nhưng điều này không bắt buộc. Một số phụ huynh chọn không làm xét nghiệm trước sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để xác định những em bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc không loại trừ được con bạn bị rối loạn bẩm sinh thì bước tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm máu và đôi khi là xét nghiệm nước tiểu, nhằm mục đích xác định những em bé mắc chứng rối loạn bẩm sinh và tìm hiểu chứng rối loạn đó là gì.

Tuy nhiên, không thể kiểm tra tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ và các xét nghiệm cũng không hoàn hảo một cách tuyệt đối do có những sai số bởi giới hạn của công nghệ.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Lấy mẫu lông nhung màng đệm, hay CVS, thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có thể bị rối loạn bẩm sinh. CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng di truyền khác. Bạn sẽ được gây tê cục bộ và bác sĩ sẽ sử dụng kim để lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn, sau đó gửi đi xét nghiệm.

Chọc ối

Xét nghiệm này được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ và có thể được thực hiện thay thế hoặc cũng như CVS. Kết quả chọc ối có thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay một chứng rối loạn bẩm sinh khác hay không.

Chọc ối bao gồm việc lấy một lượng nhỏ chất lỏng xung quanh em bé của bạn, sử dụng kim tiêm và sau khi gây tê cục bộ, sau đó sẽ được gửi đi xét nghiệm.

Có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ với cả CVS và chọc ối.

Có thể ngăn ngừa được các rối loạn bẩm sinh không?

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc một số rối loạn bẩm sinh nhất định, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tiền sử gia đình, khả năng con bạn mắc bất kỳ rối loạn bẩm sinh nào và có thể sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi của bạn có thể được kiểm tra lúc 2 đến 4 ngày tuổi, trước khi nó được cấy vào tử cung của bạn.

Những điều khác bạn có thể làm để ngăn ngừa rối loạn bẩm sinh bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic, trong những năm sinh sản;
• Uống bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ;
• Tránh uống rượu, hút thuốc và các loại ma túy khác vì chúng có thể gây hại cho thai nhi;
• Kiểm soát bệnh tiểu đường và tiểu đường thai kỳ;
• Tránh tiếp xúc với hóa chất trong môi trường của bạn, chẳng hạn như thuốc trừ sâu hoặc chì;
• Được tiêm chủng đầy đủ trong quá trình mang thai, đặc biệt là vắc xin phòng bệnh sởi;

Bác sĩ Nhi khoa và các chuyên gia y tế khác sẽ khám con bạn trong vài ngày đầu đời để kiểm tra các vấn đề về thính giác, bệnh tim, rối loạn máu, chuyển hóa và hormone. Điều này được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm những vấn đề như vậy thường có thể ngăn chúng trở thành khuyết tật nghiêm trọng hơn về thể chất, trí tuệ, thị giác hoặc thính giác.

The post Tổng quan về Rối loạn bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Bàn chân khoèo là gì?

Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang một bên hoặc thậm chí hướng lên trên).

Bàn chân khoèo là một dị tật có thể xuất hiện do bẩm sinh hoặc sau khi trẻ bị bại liệt. Điểm đặc biệt của dị tật này là bàn chân bị biến dạng, không thể đặt phẳng lên mặt đất, và gân gót có độ dài ngắn hơn so với trẻ bình thường.

Bàn chân của trẻ bị biến dạng ảnh hưởng đến khả năng di chuyển và phát triển của trẻ. Điều trị dị tật bàn chân khoèo là một trong những vấn đề quan trọng và được đặt lên hàng đầu để đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ sơ sinh.

Dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh thường kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác hoặc có thể tồn tại độc lập. Tỉ lệ mắc bàn chân khoèo sơ sinh được ước tính là 1/1000 trẻ sơ sinh, trong đó trường hợp cả hai chân bị khoèo chiếm khoảng 50%, và tỉ lệ nam cao hơn nữ.

Các loại bàn chân khoèo

Có hai loại bàn chân khoèo:

• Dị tật bàn chân khoèo đơn độc hoặc vô căn: Đây là loại phổ biến nhất. Nếu con bạn bị bàn chân khoèo mà không có vấn đề y tế nào khác thì được gọi là bàn chân khoèo đơn độc. Vô căn có nghĩa là nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo không được biết rõ.
• Dị tật bàn chân khoèo không cách ly: Bàn chân khoèo không cách ly xảy ra cùng với các tình trạng sức khỏe khác. Những tình trạng này bao gồm chứng cứng khớp (một vấn đề về khớp) và tật nứt đốt sống (rối loạn ống thần kinh). Khiếm khuyết ống thần kinh là các vấn đề liên quan đến não, cột sống và tủy sống của bé.

Dấu hiệu dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu phổ biến nhất của bàn chân khoèo là một hoặc cả hai chân quay vào trong. Bàn chân của bé hướng về phía chân đối diện.

Bàn chân khoèo sơ sinh thể hiện 3 loại biến dạng tại ba khớp khác nhau, gây ra các triệu chứng lâm sàng khác nhau:

• Tình trạng đảo ngược khớp cận xương sên khiến phần phía sau của bàn chân bị đảo ngược, tạo nên một dạng bàn chân bẹt.
• Bất thường tại khớp sên – ghe khiến bàn chân biến dạng khép trong, tạo nên dạng bàn chân dị tật.
• Bất thường tại khớp cổ chân, lòng bàn chân khiến bàn chân ngửa, xoay trong và bệnh nhi phải di chuyển bằng những ngón chân. Tình trạng này cũng làm cho cơ bắp của chân bị co rút, khiến gân gót chân có độ dài ngắn hơn so với bình thường. Triệu chứng này tạo nên dạng bàn chân chóp và làm hạn chế sự di chuyển của trẻ.

Các triệu chứng bàn chân khoèo khác mà bạn có thể nhận thấy bao gồm:

• Cơ bắp chân nhỏ hơn ở chân bị ảnh hưởng.
• Bàn chân ngắn hơn.
• Cứng mắt cá chân.
• Thiếu đầy đủ các chuyển động ở bàn chân của trẻ.

Nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo là gì?

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính xác của bàn chân khoèo. Rất có thể đó là sự kết hợp giữa di truyền và môi trường:

• Yếu tố di truyền: thông tin lưu trữ trong hệ gen cho cơ thể con bạn biết hình dáng, sự phát triển và chức năng của cơ thể. Vấn đề với một hoặc nhiều gen (được truyền từ cha mẹ sang con cái) có thể dẫn đến bàn chân khoèo.
• Yếu tố môi trường: sử dụng ma túy và hút thuốc khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh như bàn chân khoèo.

Ai có nguy cơ bị bàn chân khoèo bẩm sinh?

Các bé trai có khả năng phát triển bàn chân khoèo cao gấp đôi so với trẻ sơ sinh là bé gái.

Tiền sử gia đình mắc bệnh bàn chân khoèo cũng khiến con bạn có nguy cơ cao hơn.

Trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ cao hơn nếu có:

• Một dị tật bẩm sinh khác, như tật nứt đốt sống hoặc bại não
• Một tình trạng di truyền, chẳng hạn như Trisomy 18 (hội chứng Edward)

Ngoài ra, một phụ nữ có thể có nguy cơ sinh con bị bàn chân khoèo cao hơn nếu họ:

• Bị thiểu ối khi mang thai. Đây là vấn đề không có đủ nước ối, chất lỏng bao quanh thai nhi.
• Bị nhiễm virus Ebola khi mang thai, điều này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.
• Hút thuốc, uống rượu hoặc sử dụng thuốc kích thích khi mang thai.

Bàn chân khoèo ảnh hưởng đến trẻ nhỏ như thế nào?

Bàn chân khoèo không gây đau đớn cho em bé của bạn. Nhiều em bé thậm chí sẽ không nhận thấy điều đó trong vài tháng đầu đời. Nhưng bàn chân khoèo sẽ cản trở việc đứng và đi lại. Nó sẽ không tự biến mất. Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo cần được điều trị để khắc phục vấn đề trước khi đến tuổi biết đi.

Bàn chân khoèo không được điều trị có thể dẫn đến các ảnh hưởng tới trẻ, bao gồm:

• Vấn đề đi bộ: Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo thường bước đi khác thường. Thông thường, mọi người đi bằng lòng bàn chân và lòng bàn chân. Trẻ bị bàn chân khoèo có thể đi bằng hai bên và phía trên bàn chân.
• Nhiễm trùng bàn chân.
• Các vấn đề về chân, bao gồm cả vết chai. Mô sẹo là một lớp da dày thường phát triển ở lòng bàn chân.
• Viêm khớp: một tình trạng khớp gây đau, cứng và sưng.

Chẩn đoán dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu của bàn chân khoèo có thể được quan sát khi tiến hành siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Siêu âm trước khi sinh cho thấy hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Nếu bác sĩ chẩn đoán bàn chân khoèo khi mang thai, bạn có thể bắt đầu lập kế hoạch điều trị mà con bạn sẽ cần sau khi sinh.

Để chẩn đoán bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, việc thăm khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu và triệu chứng như bàn chân cạnh ngoài, có nếp lằn bên trong, nếp gấp phía sau, độ nhón gót thay đổi, và cứng là rất quan trọng. Tuy nhiên, để có một chẩn đoán chính xác hơn và đánh giá mức độ bệnh, các kỹ thuật cận lâm sàng cũng đóng vai trò quan trọng.

Chụp X – quang bàn chân là một trong những kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để đánh giá cấu trúc xương và kiểm tra các biến dạng ở bàn chân.

Điều trị dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Một lời khuyên chung là nên điều trị bàn chân khoèo càng sớm càng tốt. Điều trị sớm giúp con bạn tránh được các vấn đề sau này. Tốt nhất là bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu đời của bé.

Để điều trị bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, các nguyên tắc quan trọng cần tuân thủ bao gồm chỉnh sửa biến dạng bàn chân và phục hồi chức năng, độ linh hoạt và độ mạnh của bàn chân để trẻ có thể đi lại và vận động tốt hơn.

Các em bé bị dị tật bàn chân khoèo có thể sẽ cần sự phối hợp của các bác sĩ với chuyên khoa khác nhau để điều trị, bao gồm:

• Bác sĩ chỉnh hình nhi khoa: Chuyên về các vấn đề về xương khớp ở trẻ em.
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình: Chuyên phẫu thuật xương và khớp.
• Vật lý trị liệu: Giúp trẻ xây dựng sức mạnh và cử động bàn chân.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được sử dụng:

• Phương pháp Ponseti: Đây là một phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng từ khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp Ponseti bao gồm việc nắn chỉnh vòm, bàn chân và gót vẹo trong, sau đó bó bột để cố định lại bàn chân. Sau giai đoạn bó bột, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật cắt gân gót và tiếp tục mang nẹp giày trong suốt cả ngày trong một thời gian dài.
• Phương pháp kéo duỗi, băng bó: Phương pháp này sử dụng kỹ thuật vật lý trị liệu để kéo duỗi bàn chân và sau đó băng bó để duy trì tư thế đúng của bàn chân. Kỹ thuật này yêu cầu vận động bàn chân mỗi ngày và sử dụng máy kéo duỗi trong lúc trẻ ngủ.
• Phương pháp đeo nẹp: Sử dụng giày đặc biệt để giữ chân ở góc thích hợp.
• Phẫu thuật: Phương pháp này được áp dụng trong những trường hợp nặng và không đáp ứng với những biện pháp điều trị khác. Kỹ thuật mổ bao gồm kéo dài gân gót và đưa bàn chân trở lại tư thế đúng.

Dựa vào tình trạng của trẻ và mức độ biến dạng bàn chân, các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và tiến hành điều trị kịp thời để giúp trẻ có thể phục hồi và phát triển bình thường.

Dị tật bàn chân khoèo có thể phòng ngừa được không?

Chăm sóc sức khỏe tốt trước và trong khi mang thai mang lại cho con bạn cơ hội tốt nhất để có một khởi đầu khỏe mạnh trong cuộc sống. Ngay cả trước khi mang thai, bạn có thể muốn cân nhắc xem liệu việc khám thai trước khi mang thai có phù hợp với mình hay không. Trong lần khám này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đảm bảo bạn khỏe mạnh nhất có thể khi mang thai.

Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị tật bàn chân khoèo hoặc các dị tật bẩm sinh khác, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Một bác sĩ tư vấn di truyền là một chuyên gia về dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền.

Tiến hành kiểm tra các bệnh nhiễm trùng như virus Zika. Việc phát hiện sớm và điều trị nhiễm trùng trước khi mang thai làm tăng cơ hội mang thai và em bé khỏe mạnh.

Những lưu ý quan trọng đối với phụ nữ mang thai:

• Tuân thủ đầy đủ các lịch thăm khám định kỳ.
• Hãy bảo vệ bản thân và thai nhi khỏi bệnh sốt rét bằng cách sử dụng thuốc xịt côn trùng.
• Không hút thuốc hoặc uống rượu và chỉ sử dụng các loại thuốc được bác sĩ chỉ định.

The post Dị tật bàn chân khoèo appeared first on NOVAGEN.

Vẹo cột sống là gì?

Vẹo cột sống là tình trạng cột sống có đường cong bất thường. Các gai khỏe mạnh có đường cong từ trước ra sau tự nhiên. Cột sống bị cong vẹo từ trước ra sau nhưng cũng cong sang một bên. Một số gai cong sang trái hoặc phải theo hình chữ “C”, trong khi một số gai khác cong theo cả hai hướng, tạo thành hình chữ “S”.

Chứng vẹo cột sống có mức độ từ nhẹ đến nặng, tùy theo mức độ của đường cong. Việc điều trị phụ thuộc vào việc đường cong ổn định hay đang phát triển và mức độ nhẹ, trung bình hay nặng.

• Vẹo cột sống nhẹ: Đường cong cột sống có kích thước từ 10 đến 25 độ thường không cần bất kỳ hình thức can thiệp y tế nào ngoài việc đến khám bác sĩ thường xuyên để đảm bảo đường cong không trở nên tồi tệ hơn.
• Vẹo cột sống vừa phải: Đường cong từ 25 đến 45 độ được coi là vừa phải. Trẻ em và thanh thiếu niên bị vẹo cột sống ở mức độ vừa phải thường có thể được điều trị bằng nẹp.
• Vẹo cột sống nặng: Đường cong từ 45 độ trở lên là nghiêm trọng và có thể cản trở khả năng hoạt động của phổi và các cơ quan nội tạng khác. Trẻ bị vẹo cột sống nặng thường phải phẫu thuật cột sống.

Mức độ của đường cong có thể tăng theo thời gian, đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng bùng nổ. Nếu được phát hiện sớm, nhiều trẻ bị vẹo cột sống có thể được điều trị mà không cần phẫu thuật, nhưng chỉ khi việc điều trị bắt đầu trước khi đường cong của chúng trở nên nghiêm trọng.

Các loại vẹo cột sống ở trẻ em

Có một số loại vẹo cột sống khác nhau. Một số có mặt khi mới sinh, trong khi một số khác phát triển trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn tăng trưởng ở tuổi thiếu niên:

• Vẹo cột sống vô căn: là loại vẹo cột sống phổ biến nhất. Mặc dù các bé gái và bé trai ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc chứng vẹo cột sống vô căn, nhưng nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái vị thành niên. Ở trẻ nhỏ, loại vẹo cột sống này đôi khi được gọi là chứng vẹo cột sống ở trẻ sơ sinh hoặc “vẹo cột sống khởi phát sớm”.
• Chứng vẹo cột sống thần kinh cơ: là tác dụng phụ của các tình trạng làm suy yếu cơ bắp, chẳng hạn như bại não, bệnh cơ hoặc tật nứt đốt sống. Loại vẹo cột sống này phát triển do các cơ quá yếu để hỗ trợ cột sống.
• Vẹo cột sống bẩm sinh: là do đốt sống không thể hình thành đúng cách trong khi em bé đang phát triển trước khi sinh. Đây là dạng vẹo cột sống ít phổ biến nhất và thường là một phần của một loạt các vấn đề về phát triển.

Triệu chứng vẹo cột sống ở trẻ em

Vì cột sống có thể cong theo nhiều cách khác nhau nên các triệu chứng vẹo cột sống ở mỗi trẻ cũng khác nhau. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của chứng vẹo cột sống bao gồm:

• chiều cao vai không đồng đều
• đầu không tập trung vào phần còn lại của cơ thể
• chiều cao hoặc vị trí xương bả vai không đồng đều
• một xương bả vai nổi bật hơn xương bả vai kia
• một cánh tay dài hơn cánh tay kia khi đứng thẳng
• chiều cao hoặc vị trí hông không đồng đều
• lưng bị lệch khi cúi về phía trước

Hầu hết, chứng vẹo cột sống không gây đau lưng hoặc các vấn đề sức khỏe khác.

Nguyên nhân gây vẹo cột sống ở trẻ em

Các loại vẹo cột sống khác nhau có nguyên nhân khác nhau.

Chứng vẹo cột sống vô căn không rõ nguyên nhân nhưng có xu hướng di truyền trong gia đình.

Chứng vẹo cột sống bẩm sinh phát triển ở giai đoạn đầu của thai kỳ khi một số đốt sống ở cột sống không hình thành hoàn toàn hoặc không tách rời chính xác. Trong một số trường hợp, nguyên nhân là do sự kết hợp của cả hai vấn đề này.

Chứng vẹo cột sống thần kinh cơ là tác dụng phụ thường gặp của các tình trạng như bại não, tật nứt đốt sống hoặc chứng loạn dưỡng cơ. Trẻ mắc các bệnh này thường có cơ bắp kém phát triển. Do đó, gai của chúng có thể bị cong sang hai bên, đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng vượt bậc. Các hội chứng ảnh hưởng đến sự phát triển cơ xung quanh cột sống, chẳng hạn như hội chứng Marfan và hội chứng Down, có thể dẫn đến hội chứng vẹo cột sống theo cách tương tự.

Nguyên nhân khác gây vẹo cột sống ở trẻ em

• hình thành xương bất thường
• rối loạn mô liên kết gây ra các mô và dây chằng bất thường như hội chứng Ehlers-Danlos
• chiều dài chân khác nhau: sự khác biệt nhỏ về chiều dài chân có thể gây ra độ cong nhẹ nhưng hiếm khi gây ra độ cong nghiêm trọng
• chấn thương tủy sống
• nhiễm trùng
• khối u cột sống

Vẹo cột sống không phải do tư thế sai hoặc mang ba lô nặng.

Chẩn đoán vẹo cột sống

Chứng vẹo cột sống có thể khó chẩn đoán. Một số đường cong cột sống có thể nhìn thấy được và rõ ràng, nhưng trong những trường hợp khác thì không. Cong vẹo cột sống thường tiến triển chậm và không gây đau lưng.

Chứng vẹo cột sống thường bị bỏ qua cho đến tuổi dậy thì sớm khi thanh thiếu niên bắt đầu phát triển nhanh chóng. Vì chẩn đoán sớm là một phần quan trọng trong việc điều trị thành công nên các bác sĩ nhi khoa, bác sĩ gia đình và một số chương trình của trường thường xuyên kiểm tra trẻ em và trẻ vị thành niên để tìm dấu hiệu vẹo cột sống.

Kiểm tra uốn cong về phía trước của Adams là một phương pháp phổ biến được sử dụng để chẩn đoán chứng vẹo cột sống.

• Bệnh nhân chắp hai tay lại và cúi người về phía trước với đầu gối thẳng, điều này làm cho cột sống của họ có thể nhìn thấy qua da.
• Bác sĩ lâm sàng tìm kiếm sự không đồng đều ở hông, xương sườn hoặc vai.
• Nếu họ nhìn thấy một đường cong, họ có thể sử dụng thước đo độ cong, một miếng kim loại phẳng có kích thước bằng một tấm thẻ mục lục, để đo mức độ của đường cong.
• Đường cong trên 5 đến 7 độ trên máy đo độ cong có thể cho thấy chứng vẹo cột sống.

Xác định độ cong

Nếu con bạn bị vẹo cột sống, bác sĩ sẽ thu thập thêm thông tin về cột sống của chúng bằng cách đặt câu hỏi về tiền sử gia đình bị vẹo cột sống, khám sức khỏe và xem phim chụp X-quang cột sống của con bạn. Điều này sẽ giúp bác sĩ xác định:

• hình dạng của đường cong: đó là hình chữ “S” hay “C” và liệu các xương sườn và cơ có liên quan hay không
• hướng của đường cong: cột sống cong sang trái, phải hay cả hai
• vị trí của đường cong: đường cong ở cột sống trên hay dưới, hoặc cả hai
• mức độ của đường cong: đường cong nhẹ, trung bình hay nặng

Điều trị vẹo cột sống

Điều trị chứng vẹo cột sống ở thanh thiếu niên và thanh thiếu niên phụ thuộc vào loại chứng vẹo cột sống, giai đoạn phát triển và mức độ nghiêm trọng của đường cong.

Trong hầu hết các trường hợp, chứng vẹo cột sống có thể được điều trị mà không cần phẫu thuật. Bác sĩ của con bạn sẽ xác định kế hoạch điều trị và theo dõi dựa trên những gì chúng biết được từ kết quả chụp X-quang và khám sức khỏe.

Điều trị không phẫu thuật

Quan sát và giám sát

Trẻ em có đường cong nhẹ, dưới 25 độ, thường được theo dõi khi khám bác sĩ định kỳ để đảm bảo đường cong không trở nên tồi tệ hơn. Ở trẻ nhỏ, các đường cong nhẹ của cột sống có khả năng trở nên trầm trọng hơn khi trẻ lớn lên và phát triển. Ở những thanh thiếu niên lớn tuổi đã đạt đến chiều cao trưởng thành, những đường cong nhẹ nhàng có thể không phải là vấn đề.

Việc theo dõi đặc biệt quan trọng trong các giai đoạn tăng trưởng đột ngột, thường diễn ra ở các bé gái trong độ tuổi từ 10 đến 14 và ở các bé trai trong độ tuổi từ 12 đến 16.

Vật lý trị liệu

Mục tiêu của vật lý trị liệu là tối đa hóa chức năng thể chất của con bạn để chứng vẹo cột sống sẽ không ngăn cản chúng có một cuộc sống năng động. Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ dạy con bạn các bài tập có thể giải quyết cơn đau và mất cân bằng. Vật lý trị liệu đòi hỏi con bạn phải cam kết thực hiện bài tập theo quy định, thường kéo dài tới một giờ hoặc hơn mỗi ngày.

Liệu pháp Schroth kết hợp các bài tập thở và vận động thể chất. Nó đôi khi được kết hợp với các hình thức vật lý trị liệu khác cho bệnh nhân vẹo cột sống.

Đeo nẹp chống vẹo cột sống

Nếu đường cong của đứa trẻ đang lớn của bạn nằm trong khoảng từ 25 đến 45 độ hoặc nếu đường cong ngày càng tệ hơn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đeo nẹp.

Nẹp chống vẹo cột sống sẽ được thiết kế đặc biệt cho con bạn và đường cong cụ thể của chúng. Nẹp giữ cột sống của con bạn ở vị trí thẳng hơn trong khi chúng đang phát triển để điều chỉnh một phần đường cong hoặc ngăn không cho đường cong tăng lên.

Bó bột

Trong một số trường hợp nhất định, bác sĩ khuyên bạn nên bó bột.

Bó bột có mục đích tương tự như nẹp; nó ngăn chặn đường cong cột sống bất thường trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn lên. Các bó bột thường được thay đổi hai đến ba tháng một lần, tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ.

Điều trị bằng phẫu thuật

Bất chấp những nỗ lực hết mình của mọi người, một số đường cong không đáp ứng với việc nẹp hoặc quá nghiêm trọng để có thể điều trị bằng nẹp. Trong những trường hợp như vậy, những bệnh nhân này sẽ cần phải phẫu thuật. Khi có thể, bác sĩ phẫu thuật sẽ trì hoãn phẫu thuật cho đến khi trẻ phát triển vượt bậc.

Phẫu thuật tổng hợp cột sống: là phương pháp điều trị phẫu thuật phổ biến nhất cho chứng vẹo cột sống nặng ở thanh thiếu niên. Sử dụng thanh kim loại, móc, ốc vít và dây điện (được gọi là thiết bị), quy trình này sẽ làm thẳng cột sống và củng cố xương để ngăn ngừa tình trạng cong bất thường hơn nữa. Trong 6 đến 12 tháng sau khi phẫu thuật, cột sống sẽ liền lại theo cách tương tự như cách xương gãy lành lại. Trẻ có thể cần phải đeo nẹp trong thời gian này. Thiết bị đo thường vẫn ở phía sau mà không gây ra bất kỳ vấn đề gì.

Phương pháp điều trị ở trẻ nhỏ

Điều trị chứng vẹo cột sống sẽ khác đối với trẻ nhỏ có cột sống ở trạng thái phát triển sớm hơn. Các lựa chọn cho chứng vẹo cột sống khởi phát sớm bao gồm:

• Vòng bó có thể được sử dụng thay vì nẹp cho trẻ nhỏ gặp khó khăn khi phải đeo nẹp. Các bó bột cần được thay hai đến ba tháng một lần trong khi trẻ đang được gây mê.
• Thanh tăng trưởng là thiết bị cấy ghép tạm thời giúp kiểm soát độ cong của cột sống khi trẻ lớn lên. Các thanh được gắn vào cột sống bằng ốc vít. Khoảng sáu tháng một lần, bác sĩ phẫu thuật sẽ kéo dài các thanh thông qua một vết mổ nhỏ ở lưng để cột sống của trẻ tiếp tục phát triển.
• Hệ thống MAGEC (Kiểm soát mở rộng từ tính) là một hệ thống thanh trồng có thể điều chỉnh được, sử dụng công nghệ từ tính để kéo dài thanh mà không cần phẫu thuật. Sau ca phẫu thuật đầu tiên để cấy ghép hệ thống MAGEC, bác sĩ phẫu thuật sẽ định kỳ kéo dài các thanh bằng điều khiển từ xa.
• Phẫu thuật mở rộng lồng ngực/VEPTR™ là một xương sườn titan có thể mở rộng được sử dụng cho trẻ em có lồng ngực kém phát triển. Bằng cách giữ cho thành ngực được mở rộng, VEPTR tạo không gian cho phổi phát triển và cột sống phát triển thẳng thay vì cong.

Triển vọng lâu dài cho trẻ bị vẹo cột sống là gì?

Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc chứng vẹo cột sống đều có thể mong muốn có một cuộc sống năng động, bình thường. Triển vọng của con bạn phụ thuộc phần lớn vào tính chất và mức độ nghiêm trọng của chứng vẹo cột sống. Tuổi tác cũng đóng một vai trò quan trọng. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện triển vọng cho nhiều trẻ bị vẹo cột sống.

The post Hội chứng vẹo cột sống appeared first on NOVAGEN.