Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là gì?

Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization – FISH) là một kỹ thuật di truyền tế bào được phát triển vào đầu những năm 1980 nhằm phát hiện và xác định trình tự ADN cụ thể trên nhiễm sắc thể.

Trong kỹ thuật này, toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của một cá thể được gắn vào một phiến kính và sau đó được cho tiếp xúc với một “đầu dò”—một đoạn ADN nhỏ tinh khiết được gắn thẻ bằng thuốc nhuộm huỳnh quang.

Đầu dò có nhãn huỳnh quang tìm thấy và sau đó liên kết với trình tự phù hợp của nó trong bộ nhiễm sắc thể. Với việc sử dụng kính hiển vi đặc biệt, có thể nhìn thấy vị trí nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể phụ nơi đầu dò huỳnh quang liên kết.

So với phân tích karyotype metaphase tế bào học (Conventional Cytogenetic – CC) thông thường, FISH không yêu cầu nuôi cấy tế bào và có thể trực tiếp sử dụng hạt nhân xen kẽ tươi hoặc nhúng parafin để đánh giá nhanh. Với việc phát hiện ra nhiều gen liên quan đến bệnh tật trong những năm gần đây, các ứng dụng của FISH đã mở rộng để bao gồm nhiều bệnh di truyền hơn, các khối u ác tính về huyết học và các khối u rắn.

Ví dụ, việc phát hiện FISH về chuyển vị BCR/ABL1, khuếch đại HER2 và sắp xếp lại ALK là rất quan trọng để hướng dẫn liệu pháp nhắm mục tiêu trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, ung thư vú và ung thư biểu mô tuyến phổi. Do đó, xét nghiệm FISH đã được công nhận là thành phần quan trọng của y học cá nhân hóa.

Quá trình phát triển kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

Phép lai tại chỗ được sử dụng để định vị trình tự ADN trên nhiễm sắc thể

Năm 1953, James Watson và Francis Crick đã mô tả mạng lưới liên kết hydro rộng khắp giữ hai chuỗi phản song song trong chuỗi xoắn kép ADN (Watson & Crick, 1953). Ngày nay, ngay cả học sinh cũng biết rằng Adenine trên một chuỗi ADN liên kết với Thymine trên chuỗi ADN bổ sung, và Cytosine cũng liên kết với Guanine.

Do có nhiều liên kết hydro được hình thành giữa các bazơ này nên chuỗi xoắn kép có cấu trúc rất ổn định. Hơn nữa, nếu các liên kết hydro giữ chuỗi xoắn lại với nhau bị phá vỡ bởi nhiệt hoặc hóa chất thì chuỗi xoắn có thể hình thành lại khi điều kiện trở nên thuận lợi hơn. Khả năng tái hình thành hoặc tái tạo chuỗi xoắn ADN này tạo cơ sở cho quá trình lai phân tử (molecular hybridization).

Trong quá trình lai phân tử, trình tự ADN hoặc ARN được dán nhãn được sử dụng làm đầu dò để xác định hoặc định lượng bản sao xuất hiện tự nhiên của trình tự trong mẫu sinh học. Vào những năm 1960, các nhà nghiên cứu Joseph Gall và Mary Lou Pardue nhận ra rằng phương pháp lai phân tử có thể được sử dụng để xác định vị trí của các chuỗi ADN tại chỗ (tức là ở vị trí tự nhiên của chúng trong nhiễm sắc thể).

Trên thực tế, vào năm 1969, hai nhà khoa học đã xuất bản một bài báo mang tính bước ngoặt chứng minh rằng các bản sao phóng xạ của trình tự ADN ribosome có thể được sử dụng để phát hiện các trình tự ADN bổ sung trong nhân của trứng ếch. Kể từ những quan sát ban đầu đó, nhiều cải tiến đã làm tăng tính linh hoạt và độ nhạy của quy trình đến mức lai tại chỗ hiện được coi là một công cụ thiết yếu trong di truyền học tế bào.

Đầu dò huỳnh quang được giới thiệu

Ngay sau công trình của Gall và Pardue, nhãn huỳnh quang đã nhanh chóng thay thế nhãn phóng xạ trong các đầu dò lai vì tính an toàn, ổn định và dễ phát hiện hơn (Rudkin & Stollar, 1977 ). Trên thực tế, hầu hết phương pháp lai tại chỗ hiện nay được thực hiện bằng quy trình FISH (Trask, 2002 ; Speicher & Carter, 2005).

Việc phát hiện trình tự ADN có thể được so sánh với việc tìm kiếm một cái kim trong đống cỏ khô, với cái kim là trình tự ADN quan tâm và đống cỏ khô là một bộ nhiễm sắc thể.

Việc tìm kiếm này sẽ dễ dàng hơn nhiều nếu người điều tra có một “nam châm” cực mạnh – trong trường hợp này là một bản sao huỳnh quang của chuỗi ADN quan tâm. Sự lai tạo xảy ra khi “nam châm” gặp “kim”; điều này đòi hỏi cả đầu dò và đích, như trong Hình 1. Trong hình, trình tự đầu dò, thường là một đoạn ADN nhân bản, được hiển thị bằng màu đỏ. ADN mục tiêu—nhiễm sắc thể trên phiến kính—được hiển thị bằng màu xanh lam (ở cột bên phải). Liên kết hydro nối hai chuỗi xoắn ADN được thể hiện bằng các đường màu đen.

Hình 1: Nguyên lý lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

(a) Các thành phần cơ bản của FISH là đầu dò ADN và trình tự đích.

(b) Trước khi lai, đầu dò DNA được dán nhãn bằng nhiều phương tiện khác nhau, chẳng hạn như dịch mã nick, ghi nhãn mồi ngẫu nhiên và PCR. Hai chiến lược ghi nhãn thường được sử dụng: ghi nhãn gián tiếp (bảng bên trái) và ghi nhãn trực tiếp (bảng bên phải). Đối với việc ghi nhãn gián tiếp, các đầu dò được dán nhãn bằng các nucleotide biến đổi có chứa hapten, trong khi việc ghi nhãn trực tiếp sử dụng các nucleotide đã được biến đổi trực tiếp để chứa fluorophore.

(c) Đầu dò được đánh dấu và DNA mục tiêu bị biến tính.

(d) Việc kết hợp đầu dò biến tính và mục tiêu cho phép ủ các chuỗi DNA bổ sung.

(e) Nếu đầu dò được dán nhãn gián tiếp, cần thêm một bước nữa để hiển thị hapten không phát huỳnh quang sử dụng hệ thống phát hiện enzyme hoặc miễn dịch. Trong khi FISH nhanh hơn với các đầu dò được dán nhãn trực tiếp, việc ghi nhãn gián tiếp mang lại lợi thế về khuếch đại tín hiệu bằng cách sử dụng một số lớp kháng thể và do đó nó có thể tạo ra tín hiệu sáng hơn so với mức nền.

Bước đầu tiên trong quy trình là tạo một bản sao huỳnh quang của trình tự thăm dò (Hình 1b, cột giữa) hoặc một bản sao đã sửa đổi của trình tự thăm dò có thể được tạo ra huỳnh quang sau này trong quy trình (Hình 1b, cột bên trái). Tiếp theo, trước khi bất kỳ sự lai tạo nào có thể xảy ra, cả trình tự đích và trình tự thăm dò phải được biến tính bằng nhiệt hoặc hóa chất (Hình 1c). Bước biến tính này là cần thiết để các liên kết hydro mới hình thành giữa mục tiêu và đầu dò trong bước lai tiếp theo. Sau đó, trình tự đầu dò và đích được trộn lẫn với nhau (Hình 1d) và đầu dò lai đặc biệt với trình tự bổ sung của nó trên nhiễm sắc thể. Nếu đầu dò đã có huỳnh quang (cột giữa), có thể phát hiện trực tiếp vị trí lai. Trong các trường hợp khác (cột bên trái), có thể cần thêm một bước để hiển thị đầu dò lai. Các giống lai được hình thành giữa các đầu dò và mục tiêu nhiễm sắc thể của chúng có thể được phát hiện bằng kính hiển vi huỳnh quang.

Khi các nhà điều tra thiết kế một thí nghiệm FISH, họ cần xem xét liệu độ nhạy và độ phân giải cần thiết cho thí nghiệm có nằm trong giới hạn kỹ thuật của kính hiển vi huỳnh quang hay không. Độ nhạy phụ thuộc vào khả năng thu thập ánh sáng của kính hiển vi cụ thể, xác định liệu có thể phát hiện được các chuỗi mục tiêu nhỏ, khó nhìn thấy hơn các chuỗi mục tiêu lớn hay không. Độ phân giải đề cập đến khả năng phân biệt giữa hai điểm dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể. Cuối cùng, kính hiển vi ánh sáng không thể phân giải các vật thể cách nhau dưới 200–250 nm, giới hạn dưới của phổ ánh sáng khả kiến. Với những giới hạn kỹ thuật này, các nhà điều tra cũng cần xem xét cấu trúc của ADN trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có độ nén cao hơn hàng nghìn lần so với nhiễm sắc thể ở kỳ giữa , do đó, nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có độ nén chặt hơn ít nhất mười lần so với ADN trần trụi. (Hãy nhớ rằng một vòng 3,4 nm của chuỗi xoắn ADN tương ứng với 10 cặp base của ADN). Khi tất cả các yếu tố này được xem xét cùng nhau, các nhà điều tra thường mong đợi đạt được độ phân giải trong phạm vi megabase cho các vị trí trên nhiễm sắc thể metaphase và độ phân giải trong phạm vi hàng chục nghìn kilobase đối với nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian.

Sử dụng lai huỳnh quang tại chỗ để xác định vị trí của gen

FISH cung cấp một công cụ mạnh mẽ để xác định vị trí của chuỗi ADN nhân bản trên nhiễm sắc thể metaphase. Hình 2a cho thấy kết quả của một thí nghiệm FISH điển hình, trong đó trình tự ADN nhân bản được lai với các nhiễm sắc thể metaphase bình thường. Các dải màu đỏ được phát hiện tại các vị trí lai trên hai nhiễm sắc thể tương đồng, có thể được xác định bằng các kiểu dải đặc trưng của chúng. Kiểm tra kỹ hơn cho thấy mỗi dải màu đỏ thực sự bao gồm hai điểm, tương ứng với hai nhiễm sắc thể chị em trong nhiễm sắc thể phân bào. Một nhà di truyền học tế bào lành nghề sẽ có thể sử dụng những dữ liệu lai này cùng với kiểu phân dải để đặt trình tự thăm dò trong một vài megabase của các gen đã biết khác trên nhiễm sắc thể.

Hình 2: Phân tích tế bào học của các dòng vô tính tích hợp trình tự

(a) Sử dụng FISH, tín hiệu huỳnh quang được quan sát thấy ở các dải tế bào học (màu xám) trong đó các đoạn của nhiễm sắc thể nhân tạo của vi khuẩn được gắn thẻ theo trình tự lai (màu đỏ).

(b) Một bản sao được chọn dựa trên vị trí dải được sử dụng trong phân tích FISH để lập bản đồ điểm dừng của sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 11 và 19 ở một bệnh nhân mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ. Bản sao kéo dài điểm dừng trên nhiễm sắc thể 19; do đó, tín hiệu màu đỏ được phân chia giữa nhiễm sắc thể phái sinh 11 và nhiễm sắc thể phái sinh 19 và hiện diện trên nhiễm sắc thể 19 bình thường.

Trong lịch sử, FISH và các kết quả lai tại chỗ khác đóng vai trò chính trong việc lập bản đồ gen trên nhiễm sắc thể của con người. Kết quả từ các thí nghiệm này đã được thu thập và biên soạn trong cơ sở dữ liệu và thông tin này tỏ ra hữu ích trong giai đoạn chú thích của Dự án Bộ gen Người (HGP). Hiện nay HGP đã hoàn tất, các nhà nghiên cứu hiếm khi sử dụng phương pháp lai tại chỗ chỉ để xác định vị trí nhiễm sắc thể của gen người.

Tuy nhiên, ở những loài mà bộ gen chưa được giải trình tự, FISH và các phương pháp lai tại chỗ có liên quan tiếp tục cung cấp dữ liệu quan trọng để lập bản đồ vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Hiện tại, các ứng dụng FISH ở người chủ yếu hướng tới chẩn đoán lâm sàng.

Chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng Karyotypes và FISH

FISH và các quy trình lai tại chỗ khác rất quan trọng trong chẩn đoán lâm sàng các bất thường về nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm mất đoạn, nhân đôi và chuyển đoạn.

Hình 2b cho thấy một ví dụ trong đó các nhà điều tra đã sử dụng FISH cùng với phương pháp phân tích nhiễm sắc thể tiêu chuẩn để phân tích sự chuyển vị của bệnh nhân. Đầu dò lai tương ứng với một đoạn nhiễm sắc thể 19 bị nghi ngờ có chứa điểm dừng chuyển vị. Ba vùng lai được thể hiện rõ ràng trong ảnh huỳnh quang. Một điểm tương ứng với bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 19 (nl19) của bệnh nhân và hai điểm còn lại tương ứng với các phiên bản bị thay đổi hoặc dẫn xuất (der), của nhiễm sắc thể 11 và 19 được tạo ra trong quá trình chuyển vị. Do đó, các nhà điều tra có thể sử dụng dữ liệu để thu hẹp vùng điểm dừng trên nhiễm sắc thể 19 và xác định nhiễm sắc thể thứ hai liên quan đến quá trình chuyển vị.

Đầu dò lai được sử dụng trong Hình 2b là một trong hàng ngàn dòng vô tính nhiễm sắc thể nhân tạo (BAC) của vi khuẩn từ HGP đã được cung cấp cho cộng đồng khoa học. Ngày nay, các nhà di truyền học tế bào có thể sử dụng nguồn nhân bản HGP rộng rãi để xác định chính xác các vị trí sắp xếp lại nhiễm sắc thể xuất hiện trong kiểu nhân. Trên thực tế, một nhóm các nhà khoa học đã lập bản đồ hơn 7.000 bản sao DNA từ HGP tới các dải cụ thể trên nhiễm sắc thể người (BAC Research Consortium, 2001). Ít nhất một bản sao có sẵn cho mỗi đoạn ADN nhiễm sắc thể megabase.

Ngoại lệ duy nhất là nhiễm sắc thể Y, vì nó tương đối ít gen.

Sử dụng bộ sưu tập đầu dò FISH để “Sơn” toàn bộ nhiễm sắc thể

Việc phát hiện sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể bằng các đầu dò dành riêng cho vị trí (Hình 2b) có thể là một nỗ lực lâu dài, đặc biệt là nếu sự sắp xếp lại phức tạp đã xảy ra hoặc nếu các vùng được sắp xếp lại khó xác định bằng các kiểu dải của chúng trong kiểu nhân . May mắn thay, các nhà di truyền học tế bào hiện nay có lựa chọn sử dụng FISH đa huỳnh quang, hay phương pháp nhân nhiễm sắc thể quang phổ , để quét nhanh một bộ nhiễm sắc thể ở kỳ giữa để tìm ra các khả năng sắp xếp lại ( Speicher và cộng sự , 1996 ; Schrock và cộng sự , 1996). Multifluor FISH tạo ra một kiểu nhân trong đó mỗi nhiễm sắc thể dường như được sơn bằng một màu khác nhau. Mỗi “màu sơn” thực sự là một tập hợp các đầu dò lai tạo cho các chuỗi trải dài theo chiều dài của một nhiễm sắc thể cụ thể.

Với FISH đa huỳnh quang, trước tiên các nhà nghiên cứu chuẩn bị một tập hợp các chuỗi ADN để sử dụng làm đầu dò cho mỗi nhiễm sắc thể. Trong Hình 3a, các nhiễm sắc thể thăm dò đã được phân tách vật lý với nhau bằng phương pháp tế bào học dòng chảy. (Ngày nay, các nhà điều tra có thể sẽ sử dụng các bộ sưu tập ADN có sẵn trên thị trường cho mỗi nhiễm sắc thể.) Trong bước tiếp theo, các mẫu ADN được dán nhãn bằng sự kết hợp của các chất huỳnh quang tạo ra một màu duy nhất cho mỗi nhiễm sắc thể. ( Bước ADN Cot-1 trong hình sẽ loại bỏ các chuỗi ADN lặp đi lặp lại [ví dụ, ADN trung tâm] có thể liên kết với tất cả các nhiễm sắc thể.) Sau đó, các đầu dò lai huỳnh quang được kết hợp và lai với các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa. Hình 3b cho thấy hình ảnh của nhiễm sắc thể xen kẽ và metaphase khi chúng xuất hiện qua kính hiển vi sau khi lai. Đối với mắt người, một số nhiễm sắc thể metaphase dường như có cùng màu, nhưng việc xử lý hình ảnh kỹ thuật số sẽ phân biệt sự khác biệt về quang phổ giữa các nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể bình thường của con người (Hình 3b) sẽ có màu đồng nhất dọc theo chiều dài của nó, nhưng nhiễm sắc thể được sắp xếp lại sẽ có dạng sọc.

Hình 3: Phân tích nhiễm sắc thể quang phổ và FISH nhiều màu vẽ mỗi nhiễm sắc thể của con người bằng một trong 24 màu.

Định vị tế bào các chuỗi DNA bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Mặc dù nhuộm màu nhiễm sắc thể cho phép đánh giá nhanh những thay đổi lớn của nhiễm sắc thể trong sự lan truyền của kỳ giữa, độ phân giải của phương pháp này còn hạn chế. Do đó, trong khi việc vẽ tranh nhiễm sắc thể cho phép các nhà điều tra nhanh chóng xác định các nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển vị và xác định các trường hợp xóa và/hoặc sao chép lớn, thì các trường hợp xóa và sao chép nhỏ sẽ không thể được phát hiện. Nếu các nhà điều tra cần thông tin chi tiết hơn về các trình tự thực tế liên quan đến việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể, họ cần theo dõi các cuộc thăm dò cụ thể tại địa điểm, như được mô tả trước đây (Hình 2).

Sử dụng FISH để phân tích nhiễm sắc thể xen kẽ

Kể từ khi FISH được giới thiệu, các nhà di truyền học tế bào đã có thể phân tích các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa cũng như các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa được sử dụng trong các kiểu nhân (Trask, 2002). Điều này mang lại một lợi thế thực tế thực sự, đó là tế bào không cần phải nuôi cấy trong vài ngày hoặc vài tuần trước khi có thể chuẩn bị nhiễm sắc thể để phân tích.

Ngoài ra, FISH có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể từ các mẫu vật như khối u rắn, vốn rất được quan tâm về mặt lâm sàng nhưng không phân chia thường xuyên. Một tính năng hữu ích khác của FISH là các nhà nghiên cứu có thể giám sát đồng thời nhiều địa điểm nếu các đầu dò lai được dán nhãn bằng các chất huỳnh quang khác nhau.

Hình 4: Sử dụng FISH để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể trong nhân xen kẽ.

(a) Sự nhân đôi của một phần nhỏ nhiễm sắc thể 17 gây ra hội chứng Charcot-Marie-Tooth được thể hiện rõ qua sự xuất hiện của ba tín hiệu màu đỏ, thay vì hai, trong nhân này. Các đốm xanh đánh dấu một trình tự nằm ngoài sự nhân đôi.

(b) Sự chuyển vị tạo ra sự hợp nhất của gen BCR (trên nhiễm sắc thể 22) và ABL (trên nhiễm sắc thể 9) trong nhiễm sắc thể Philadelphia được thể hiện rõ từ sự sắp xếp gần nhau của một cặp tín hiệu xanh lục và đỏ. Những tín hiệu này được tạo ra bằng cách sử dụng đầu dò FISH cho các chuỗi tương ứng nằm gần hai gen này. der(22) là nhiễm sắc thể Philadelphia. Chỉ những phần liên quan của nhiễm sắc thể bình thường và bất thường mới được hiển thị trong sơ đồ bên dưới mỗi bảng.

Hình 4 cho thấy hai ví dụ về cách FISH xen kẽ có thể được sử dụng để chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Hình 4a cho thấy nhân xen kẽ của một bệnh nhân mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) loại 1A (Lupski và cộng sự, 1991). CMT loại 1A là một tình trạng thần kinh tương đối phổ biến gây ra bởi sự nhân đôi của gen trên nhiễm sắc thể 17 mã hóa một trong các protein trong vỏ myelin bao quanh sợi trục thần kinh. Trong Hình 4a, tế bào của bệnh nhân đã được lai với đầu dò có nhãn màu đỏ tương ứng với một trình tự trong vùng nhân đôi, cùng với đầu dò màu xanh lá cây tương ứng với trình tự trên nhiễm sắc thể 17 nằm bên ngoài vùng nhân đôi. Từ hai tín hiệu màu xanh lá cây, có thể xác định được hai bản sao của nhiễm sắc thể 17 trong nhân. Một nhiễm sắc thể có cấu hình bình thường , trong khi nhiễm sắc thể thứ hai, der(17), chứa vùng nhân đôi, điều này thể hiện rõ qua hai tín hiệu màu đỏ gần đó. Hình này cũng dùng để minh họa một tính năng quan trọng khác của FISH xen kẽ. Bởi vì chất nhiễm sắc xen kẽ có độ nén thấp hơn khoảng 10.000 lần so với chất nhiễm sắc phân bào, nên có thể phân giải các vùng trùng lặp trên der(17) thành các điểm rời rạc. Sự trùng lặp nhỏ này sẽ khó giải quyết trong nhiễm sắc thể phân bào.

Hình 4b cho thấy phân tích FISH được sử dụng để phát hiện sự hiện diện của sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở một bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (Tkachuk và cộng sự , 1990). Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh này, một đoạn nhiễm sắc thể số 9 chứa gen tiền ung thư ABL kết hợp với vùng cụm điểm dừng ( BCR ) trên nhiễm sắc thể 22 trong quá trình chuyển vị qua lại. Nhiễm sắc thể 22, hay der(22), còn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, chứa gen tổng hợp BCR-ABL trong đó chất kích thích BCR mạnh mẽ thúc đẩy quá trình tổng hợp bản phiên mã gen gây ung thư ABL , dẫn đến ung thư . Hình 4b chứng minh rằng FISH có thể dễ dàng xác định được sự hợp nhất BCR-ABL khi áp dụng đầu dò lai có nhãn màu xanh lá cây bên cạnh BCR cùng với đầu dò có nhãn màu đỏ ở bên cạnh ABL. Trong hình ảnh này, bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 9 và 22 lần lượt được phát hiện dưới dạng các đốm đỏ và xanh lục. Mặt khác, nhiễm sắc thể Philadelphia có thể nhìn thấy dưới dạng một điểm hợp nhất phức tạp, dường như có vùng màu vàng ở giữa với các tiểu vùng màu đỏ và xanh lục ở hai bên. (Trong kính hiển vi huỳnh quang, màu vàng biểu thị sự ở rất gần của các đầu dò màu đỏ và màu xanh lá cây, do đó chúng có vẻ chồng lên nhau.) Cấu trúc phức tạp của điểm hợp nhất có thể được phát hiện trong nhiễm sắc thể xen kẽ, nhưng nó sẽ không được giải quyết trong phân tích FISH tương tự của nhiễm sắc thể metaphase.

Do đó, FISH xen kẽ hai màu cung cấp một phương pháp nhạy cảm để phân tích các sự kiện hợp nhất nhiễm sắc thể mà không cần nuôi cấy tế bào trước đó.

Một ứng dụng nghiên cứu khác của FISH xen kẽ sử dụng các loại màu nhuộm dành riêng cho nhiễm sắc thể để thu được thông tin về tổ chức của nhiễm sắc thể trong nhân. Hình 2a (phía trên bên trái) cho thấy một hạt nhân xen kẽ đã được nhuộm bằng sơn dành riêng cho nhiễm sắc thể. Từ hình vẽ có thể thấy rằng các nhiễm sắc thể chiếm các vùng lãnh thổ riêng biệtbên trong hạt nhân. Bằng cách kết hợp một cách sáng tạo các đầu dò đặc hiệu của nhiễm sắc thể với các đầu dò và kháng thể đặc hiệu gen, các nhà điều tra có thể sử dụng FISH để cung cấp những hiểu biết mới thú vị về cấu trúc hạt nhân.

Các ứng dụng khác của lai huỳnh quang tại chỗ

Các ứng dụng mới thú vị của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp mở rộng phạm vi hoạt động của nó tiếp tục được phát triển. Ví dụ, các nhà di truyền học tế bào hiện nay sử dụng phương pháp lai gen so sánh để phát hiện những khác biệt về số lượng, như sự biến đổi số lượng bản sao, trong nhiễm sắc thể của bệnh nhân. Gần đây, các nhà nghiên cứu cũng có thể tăng độ phân giải của FISH bằng cách sử dụng các sợi nhiễm sắc kéo dài (Parra & Windle, 1993) hoặc các vi mạng làm mục tiêu. Với những công cụ như thế này, di truyền học tế bào đã có thể chuyển từ nghiên cứu toàn bộ nhiễm sắc thể ở quy mô vĩ mô sang nghiên cứu DNA chứa các nhiễm sắc thể này.

The post Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) appeared first on NOVAGEN.

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down.

Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng 13% đến 55% số người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% số người dân số nói chung).

Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề khác về tuyến giáp, chẳng hạn như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thừa đó gây ra tất cả các ảnh hưởng của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

Viêm tuyến giáp Hashimoto

Viêm tuyến giáp Hashimoto (Hashimoto’s thyroiditis – HT) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng chứng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau khi chẩn đoán và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.

Bệnh Graves

Bệnh Graves là một rối loạn tự miễn dịch của tuyến giáp, thường biểu hiện bằng bệnh cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Graves có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị, bao gồm cả giai đoạn cường giáp nặng gọi là bão tuyến giáp.

Rối loạn phát triển tuyến giáp

Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng cách ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn phát triển tuyến giáp. Điều này thường gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán khi sinh.

Nhận biết bệnh tuyến giáp ở hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển sau này. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

• Mệt mỏi: Mệt mỏi, thiếu năng lượng và cần ngủ quá nhiều đều là đặc điểm của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang lớn lên, có thể khó đánh giá thời lượng ngủ là bình thường. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc dường như có ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (dấu hiệu của bệnh cường giáp), hãy nhớ thảo luận về những thay đổi này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
• Không dung nạp nhiệt độ: Bệnh cường giáp có thể khiến một người không chịu được nhiệt độ ấm áp, còn bệnh suy giáp có thể khiến người bệnh luôn cảm thấy lạnh. Phản ứng bất thường với nhiệt độ thường cần phải xét nghiệm tuyến giáp.
• Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi vẻ ngoài thấp bé, chắc nịch và khuôn mặt đầy đặn. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết tình trạng tăng cân bất thường xảy ra khi bị suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng những thay đổi về cân nặng, bao gồm cả sụt cân (dấu hiệu của bệnh cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
• Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp đều có thể cản trở khả năng tập trung. Vì hội chứng Down gắn liền với những khó khăn trong học tập nên khó có thể nhận ra mối lo ngại này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là dấu hiệu cảnh báo bạn cần tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân.

Mặc dù vậy, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em — ngay cả những trẻ không mắc hội chứng Down — có thể hơi khó nhận biết vì nhiều lý do:

• Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
• Tâm trạng, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ của trẻ đều có thể thay đổi trong giai đoạn tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong thời niên thiếu.
• Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm bạn quên đi các triệu chứng của tuyến giáp.
• Trẻ em có thể không thể truyền đạt một cách hiệu quả cảm xúc của mình.

Trình bày bất kỳ mối lo ngại nào của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy chúng có thể liên quan đến hội chứng Down chứ không phải một chẩn đoán khác, với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để có sự tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp hoặc bạn có thể mắc bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị sàng lọc, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng phát triển.

Sàng lọc trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Tại Hoa kỳ, hầu hết trẻ sơ sinh, có và không có hội chứng Down, đều được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh khi mới sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính (bất thường) hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, con bạn có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên được xét nghiệm bệnh tuyến giáp bằng xét nghiệm máu đo nồng độ hormone tuyến giáp vào lúc sáu tháng, một năm và mỗi năm sau đó trong suốt cuộc đời.

Ngoài xét nghiệm máu, con bạn cũng có thể cần được nghiên cứu hình ảnh về tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp hay không.

Điều trị trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Điều trị y tế cho bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp hoặc thuốc kháng giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Việc điều trị nhìn chung có hiệu quả, nhưng khi con bạn lớn lên, liều thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để phù hợp với những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, cân nặng và chức năng tuyến giáp.

The post Hội chứng Down và bệnh Suy giáp appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann (KS) là một loại suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (Hypogonadotropic Hypogonadism – HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann thường không có hoặc bị dậy thì muộn và thiếu hoặc mất khứu giác (chứng mất khứu giác ).

Ở một số trường hợp, hội chứng Kallmann cũng có thể ảnh hưởng đến miệng, tai, mắt, thận và tim của bạn. Khi một người có các đặc điểm của hội chứng Kallmann mà không bị mất khứu giác, nó được gọi là suy sinh dục do suy tuyến sinh dục vô căn bình thường (normosmic idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism – nIHH).

Trong quá trình phát triển điển hình, vùng dưới đồi của bạn tiết ra các đợt hormone ở tuổi dậy thì được gọi là hormone giải phóng gonadotropin GnRH. Điều này kích hoạt tuyến yên của bạn sản xuất hormone – và kết quả là tuyến sinh dục của bạn (tinh hoàn hoặc buồng trứng) lần lượt tạo ra tế bào tinh trùng và trứng.

Hội chứng Kallmann là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến sản xuất GnRH kém phát triển. Kết quả là dậy thì bị trì hoãn hoặc vắng mặt.

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là mọi người sinh ra đều mắc bệnh này. Theo thống kê, tình trạng này xảy ra ở 1 trên 30.000 nam và 1 trên 120.000 nữ.

Tại sao hội chứng Kallmann lại bị mất khứu giác?

Nghiên cứu chỉ ra rằng đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh khứu giác (khứu giác) trong não của bạn. Kết quả là khứu giác của bạn bị suy giảm.

Triệu chứng của hội chứng Kallmann

Có một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Kallmann và chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở trẻ em có thể bao gồm:

• Thiếu sự phát triển vú và kinh nguyệt ở phụ nữ ở tuổi dậy thì.
• Không có sự phát triển các đặc điểm giới tính ở nam giới ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như dương vật và tinh hoàn to ra, lông mặt và giọng nói trầm hơn.
• Tầm vóc ngắn (trong một số trường hợp).
• Mất khứu giác (trong một số trường hợp).

Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở người lớn có thể bao gồm:

• Giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
• Tăng cân.
• Thay đổi tâm trạng.
• Giảm hoặc mất kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Ham muốn tình dục thấp ở nam giới.
• Khô khan.

Một số người mắc hội chứng Kallmann còn có những đặc điểm khác không liên quan đến sức khỏe sinh sản. Chúng có thể bao gồm:

• Suy thận, tình trạng một quả thận không phát triển.
• Sứt môi hở hàm ếch.
• Bất thường về răng.
• Cân bằng kém.
• Vẹo cột sống.
• Chuyển động mắt bất thường.

Suy sinh dục do hypogonadotropic có di truyền không?

Cả hội chứng Kallmann và nIHH đều là tình trạng di truyền do đột biến gen. Có một số đột biến gen khác nhau và hầu hết (nhưng không phải tất cả) đều có liên quan đến kiểu di truyền. Ví dụ, một số dạng bệnh được di truyền từ mẹ hoặc cha, trong khi những dạng khác được di truyền từ cả cha lẫn mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Kallmann

Cha mẹ thường nhận thấy sự thiếu trưởng thành về giới tính ở tuổi dậy thì, điều này khiến họ phải đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con mình.

Họ sẽ kiểm tra con bạn và đặt câu hỏi về các triệu chứng của chúng. Nếu nghi ngờ hội chứng Kallmann, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm, bao gồm:

• Đánh giá hormone.
• Kiểm tra chức năng khứu giác để kiểm tra khứu giác của con bạn.
• Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá khứu giác trong não của họ.
• Xét nghiệm di truyền.

Điều trị hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann không phải là một căn bệnh đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này sẽ dẫn đến vô sinh ở cả nam và nữ.

Hiện tại cũng chưa có cách chữa trị hội chứng Kallmann. Tuy nhiên, nghiên cứu tiếp tục đang được thực hiện trong lĩnh vực này.

Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Các phương pháp cụ thể tùy thuộc vào nguồn gốc của vấn đề, nhưng các tùy chọn có thể bao gồm:

• Tiêm testosterone, miếng dán da hoặc gel cho nam giới.
• Thuốc estrogen và progesterone hoặc miếng dán da cho phụ nữ.
• Tiêm GnRH, có thể được sử dụng để kích thích rụng trứng ở những phụ nữ không rụng trứng hoặc có kinh nguyệt đều đặn.
• Tiêm HCG, có thể được sử dụng để tăng số lượng tinh trùng ở nam giới và tăng khả năng sinh sản ở nữ giới.

Trong một số trường hợp, nam giới mắc hội chứng Kallmann sẽ thuyên giảm tình trạng này. Điều này được đánh dấu bằng khả năng sinh sản khi không điều trị hoặc cải thiện sự tiết testosterone ngay cả sau khi ngừng thay thế testosterone. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là hội chứng Kallmann có thể đảo ngược – một tình trạng cho đến nay chỉ được báo cáo ở nam giới.

The post Hội chứng Kallmann appeared first on NOVAGEN.

Axit folic là gì?

Folate là dạng vitamin B9 tự nhiên, tan trong nước và được tìm thấy tự nhiên trong nhiều loại thực phẩm.

Folate cũng được thêm vào thực phẩm và được bán dưới dạng thực phẩm bổ sung dưới dạng axit folic; dạng này thực sự được hấp thụ tốt hơn dạng từ nguồn thực phẩm—tương ứng là 85% so với 50%.

Axit folic giúp hình thành ADN và ARN, cũng như tham gia vào quá trình chuyển hóa protein.

Axit folic đóng một vai trò quan trọng trong việc phá vỡ homocysteine, một loại axit amin có thể gây ra tác hại cho cơ thể nếu nó hiện diện với số lượng lớn.

Folate cũng cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và rất quan trọng trong thời kỳ tăng trưởng nhanh, chẳng hạn như khi mang thai và sự phát triển của thai nhi.

Hàm lượng axit folic được khuyến nghị

Có 2 giá trị đơn vị đo hàm lượng axit folic là RDA và UL

RDA (Mức khuyến nghị hàng ngày)

Là mức khuyến nghị hàng ngày cho folate được liệt kê dưới dạng microgam (mcg) tương đương với folate trong chế độ ăn uống (DFE).

• Nam giới và phụ nữ từ 19 tuổi trở lên nên nhắm tới 400 mcg DFE.
• Phụ nữ mang thai và cho con bú cần tương ứng 600 mcg DFE và 500 mcg DFE.
• Những người thường xuyên uống rượu nên bổ sung ít nhất 600 mcg DFE folate mỗi ngày vì rượu có thể làm giảm sự hấp thụ của folate.

Axit folic là một vitamin tan trong nước, lượng dư thừa sẽ được đào thải nhanh chóng qua nước tiểu. Tác dụng của liều cao hơn chưa được biết rõ, mặc dù chúng bao gồm việc làm phức tạp việc chẩn đoán thiếu vitamin B12 ở một số người.

UL (Mức hấp thụ trên có thể chấp nhận được)

Mức hấp thụ trên có thể chấp nhận được (UL) là liều tối đa hàng ngày không có khả năng gây ra tác dụng phụ bất lợi trong dân số nói chung.

UL dành cho người lớn đối với axit folic từ thực phẩm tăng cường hoặc chất bổ sung (không bao gồm folate từ thực phẩm) được đặt ở mức 1.000 mcg mỗi ngày (tương đương 1mg axit folic/ngày).

Axit folic và tình trạng sức khỏe

Dị tật nứt đốt sống và dị tật não bẩm sinh là những dị tật bẩm sinh phổ biến và nghiêm trọng.

Mỗi năm ở Hoa Kỳ có khoảng 2.500 trẻ sơ sinh được sinh ra với dị tật ống thần kinh (NTD), tật nứt đốt sống và bệnh thiếu não. Ngoài ra, không rõ số lượng thai nhi bị ảnh hưởng bởi những dị tật bẩm sinh này sẽ bị phá thai. Tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh não đều chết ngay sau khi sinh, trong khi phần lớn trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ phát triển đến tuổi trưởng thành, trong những trường hợp nghiêm trọng, bị liệt và các mức độ khác nhau của tình trạng không tự chủ được ruột và bàng quang. Bằng chứng cho thấy việc tiêu thụ axit folic, một trong những vitamin B, trước khi thụ thai và trong thời kỳ đầu mang thai (giai đoạn chuẩn bị thụ thai) có thể làm giảm số lượng NTD đã được tích lũy trong vài năm.

Bằng chứng sẵn có chỉ ra rằng 0,4 mg (400 ug) axit folic mỗi ngày, một trong những loại vitamin B, sẽ làm giảm số trường hợp dị tật ống thần kinh (NTD).

Để giảm tần suất NTD và tình trạng khuyết tật do chúng gây ra, Dịch vụ Y tế Công cộng Hoa Kỳ đã khuyến nghị rằng:

Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ở Hoa Kỳ có khả năng mang thai nên tiêu thụ 0,4 mg axit folic mỗi ngày nhằm mục đích giảm nguy cơ mang thai bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống hoặc các bệnh NTD khác. Vì tác dụng của việc tiêu thụ nhiều folate hơn chưa được biết rõ nhưng bao gồm việc làm phức tạp việc chẩn đoán thiếu vitamin B(12), nên cần thận trọng để duy trì tổng lượng folate tiêu thụ ở mức dưới 1 mg mỗi ngày, trừ khi có sự giám sát của bác sĩ. Những phụ nữ đã từng mang thai bị ảnh hưởng NTD trước đó có nguy cơ cao mang thai bị ảnh hưởng sau này. Khi những phụ nữ này đang có ý định mang thai, họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn.

Các khuyết tật ống thần kinh

Một trong những tiến bộ đã thay đổi cách chúng ta nhìn nhận về vitamin là việc phát hiện ra rằng quá ít folate có liên quan đến dị tật bẩm sinh ở cột sống (dị tật nứt đốt sống) và dị tật não bẩm sinh (bệnh thiếu não).

50 năm trước, không ai biết nguyên nhân gây ra những dị tật bẩm sinh này, xảy ra khi sự phát triển ban đầu của các mô mà cuối cùng trở thành tủy sống, các mô xung quanh nó hoặc não bị trục trặc.

Hơn 30 năm trước, các nhà nghiên cứu Anh phát hiện ra rằng những bà mẹ có con bị tật nứt đốt sống có lượng vitamin thấp.

Cuối cùng, hai thử nghiệm lớn trong đó phụ nữ được chỉ định ngẫu nhiên dùng axit folic hoặc giả dược cho thấy rằng việc bổ sung quá ít folate làm tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc bệnh não và việc bổ sung đủ folate có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh của những dị tật bẩm sinh này.

Thời điểm bổ sung folate là rất quan trọng. Để folate có hiệu quả, nó phải được dùng trong vài tuần đầu sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết mình có thai. Đủ folate, ít nhất 400 mcg mỗi ngày, không phải lúc nào cũng dễ dàng có được từ thực phẩm không được tăng cường. Đó là lý do tại sao phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến khích bổ sung thêm axit folic.

Đó cũng là lý do tại sao Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ hiện yêu cầu bổ sung axit folic vào hầu hết các loại bánh mì, bột mì, bột ngô, mì ống, gạo và các sản phẩm ngũ cốc khác, cùng với sắt và các vi chất dinh dưỡng khác đã được bổ sung trong nhiều năm. Kể từ khi bắt buộc tăng cường axit folic vào năm 1998, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở ống thần kinh đã giảm 28% và các nghiên cứu đã chỉ ra rằng số người có hàm lượng folate trong máu thấp còn rất ít.

Bệnh tim

Năm 1968, một nhà nghiên cứu bệnh học ở Boston đã điều tra cái chết của hai đứa trẻ do đột quỵ nặng. Cả hai đều mắc các bệnh di truyền khiến họ có hàm lượng sản phẩm phân hủy protein trong máu cực cao và cả hai đều có động mạch bị tắc nghẽn do cholesterol giống như của một người nghiện thức ăn nhanh 65 tuổi. Đặt cái này và cái kia lại với nhau, ông đưa ra giả thuyết rằng mức độ cao của sản phẩm phân hủy này—được gọi là homocysteine—sẽ góp phần vào quá trình xơ vữa động mạch làm tắc nghẽn động mạch.

Làm thế nào để vitamin B phù hợp với bức tranh homocysteine? Folate và vitamin B12 đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi homocysteine ​​thành methionine, một trong khoảng 20 khối xây dựng giúp cơ thể tạo ra protein mới. Nếu không có đủ folate, vitamin B6 và vitamin B12, quá trình chuyển đổi này trở nên kém hiệu quả và mức homocysteine ​​tăng lên. Mặt khác, mức homocysteine ​​giảm khi tăng lượng folate, vitamin B6 và vitamin B12.

Kể từ những quan sát ban đầu về homocysteine, hầu hết nhưng không phải tất cả các nghiên cứu đều liên kết mức độ homocysteine ​​cao với sự gia tăng khiêm tốn nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ . Và một số nhưng không phải tất cả các nghiên cứu quan sát, bao gồm Nghiên cứu sức khỏe của y tá, cho thấy nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đột quỵ và tăng huyết áp thấp hơn ở những người có lượng folate hấp thụ cao hơn từ thực phẩm, những người sử dụng chất bổ sung vitamin tổng hợp hoặc những người có lượng folate huyết thanh cao hơn.

Nhưng mối liên hệ giữa mức homocysteine ​​cao hơn và mức folate thấp hơn với nguy cơ mắc bệnh tim không nhất thiết có nghĩa là việc giảm homocysteine ​​bằng cách dùng folate và các vitamin B khác sẽ làm giảm nguy cơ. Lý tưởng nhất là điều này sẽ được thử nghiệm trong các thử nghiệm ngẫu nhiên.

Một số thử nghiệm ngẫu nhiên lớn về việc bổ sung vitamin B để giảm mức homocysteine ​​và ngăn ngừa bệnh tim và đột quỵ không tìm thấy lợi ích gì. Những thử nghiệm này có thiết kế tương tự nhau: những người trưởng thành có tiền sử bệnh tim hoặc đột quỵ, hoặc những người có nguy cơ mắc bệnh tim cao, được cho uống một viên thuốc chứa liều cao vitamin B6, B12 và axit folic hoặc một loại thuốc bổ sung. giả dược. Các nghiên cứu cho thấy dùng liều cao ba loại vitamin B làm giảm mức homocysteine ​​nhưng không làm giảm các biến cố về tim mạch vành.

Nhưng nhìn vào bệnh tim mạch một cách tổng thể có thể đã che khuất lợi ích tiềm tàng của ít nhất một trong các loại vitamin B và việc nghiên cứu những người đã mắc bệnh mạch máu tiến triển có thể đã quá muộn trong quá trình này.

Một phân tích của nhiều nghiên cứu cho thấy rằng bổ sung axit folic có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ ở những người chưa bị đột quỵ, nhưng chúng không làm giảm nguy cơ đột quỵ lần thứ hai ở những người đã từng bị đột quỵ.

Việc bổ sung axit folic có tác dụng bảo vệ tốt nhất trong các nghiên cứu kéo dài ít nhất ba năm và kết hợp axit folic với vitamin B6 và B12. Các thử nghiệm thu hút nhiều nam giới hơn nữ giới cũng cho thấy nhiều lợi ích hơn, có lẽ vì nhìn chung nam giới có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn.

Cuối cùng, việc bổ sung axit folic chỉ có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim ở những người có lượng folate hấp thụ thấp hơn, rất có thể ở những quốc gia không tăng cường cung cấp thực phẩm bằng axit folic. Ở những người đã nhận đủ folate trong chế độ ăn uống của họ, việc bổ sung thêm bằng các chất bổ sung axit folic liều cao—cao hơn nhiều so với lượng có trong vitamin tổng hợp tiêu chuẩn—không được cho là có lợi và thực sự có thể gây hại.

Nghiên cứu bổ sung nêu bật những lợi ích tiềm năng của folate:

• Một nghiên cứu về tỷ lệ đột quỵ trước và sau khi bắt buộc bổ sung axit folic cho thấy tỷ lệ tử vong do đột quỵ ở Mỹ và Canada giảm nhanh hơn sau khi tăng cường axit folic so với trước khi tăng cường; Vương quốc Anh, quốc gia chưa yêu cầu tăng cường axit folic, không thấy có sự thay đổi nào về tỷ lệ tử vong do đột quỵ.
• Một phân tích tổng hợp gồm 26 thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng cho thấy việc bổ sung axit folic không liên quan đến việc giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch, bệnh tim hoặc tử vong do những tình trạng này, nhưng nó có liên quan đến xu hướng giảm nguy cơ đột quỵ.
• Một phân tích tổng hợp gồm 19 thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng đã xem xét tác động của các chất bổ sung có chứa hỗn hợp vitamin B, bao gồm axit folic, đối với nồng độ homocysteine ​​​​trong máu và nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Mặc dù tổng quan cho thấy rằng việc bổ sung làm giảm nồng độ homocysteine ​​​​trong máu trong tất cả các thử nghiệm, nhưng nó chỉ liên quan đến việc giảm nguy cơ đột quỵ mà không có tác dụng đối với bệnh tim, đau tim, bệnh tim mạch tổng thể và tử vong do bệnh tim mạch.
• Một đánh giá của Cochrane trên 15 thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng cho thấy bổ sung axit folic, dùng riêng lẻ hoặc với các vitamin B khác, so với giả dược không cho thấy sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ đau tim và tử vong do bệnh tim mạch nhưng nó làm giảm nguy cơ đột quỵ.
• Một phân tích tổng hợp gồm 30 thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng cho thấy nguy cơ đột quỵ thấp hơn 10% và nguy cơ mắc các bệnh tim mạch tổng thể thấp hơn 4% khi bổ sung axit folic. Không có tác dụng đáng kể đối với bệnh tim. Tuy nhiên, lợi ích lớn nhất được thấy ở những người có nồng độ folate trong máu thấp hơn và không có tiền sử bệnh tim mạch. Các chất bổ sung dường như cũng mang lại lợi ích nhiều nhất cho những người có mức homocysteine ​​giảm nhiều nhất.

Bệnh ung thư

Folate đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của tế bào và xây dựng ADN, phân tử phức tạp hình thành nên bản thiết kế di truyền của chúng ta. Người ta tin rằng folate có thể đóng một vai trò trong việc ức chế một số loại ung thư giai đoạn đầu cũng như làm tiến triển các bệnh ung thư đã hình thành nếu sử dụng axit folic liều cao.

Các nghiên cứu quan sát cho thấy những người nhận được lượng folate cao hơn mức trung bình từ chế độ ăn uống hoặc bổ sung axit folic trong 15 năm trở lên có nguy cơ mắc ung thư ruột kết và ung thư vú thấp hơn. Điều này có thể đặc biệt quan trọng đối với những người uống rượu, vì rượu cản trở quá trình chuyển hóa thích hợp của folate và làm bất hoạt folate tuần hoàn.

Một quan sát thú vị từ Nghiên cứu Sức khỏe Y tá là lượng folate hấp thụ cao hơn dường như làm giảm nguy cơ ung thư vú ở những phụ nữ uống nhiều hơn một ly rượu mỗi ngày. Các nghiên cứu khác cũng có kết quả tương tự, trong đó có một nghiên cứu từ Thụy Điển cho thấy lượng folate đủ có thể bảo vệ chống lại ung thư vú ngay cả ở những phụ nữ chỉ uống một ly mỗi ngày hoặc ít hơn.

Nhưng mối quan hệ giữa folate và ung thư là một mối quan hệ phức tạp, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư ruột kết. U tuyến đại trực tràng, hay polyp, là sự phát triển tiền ung thư ở ruột già. Một thử nghiệm kéo dài nhiều năm đã xem xét liệu bổ sung axit folic liều cao có thể ngăn ngừa polyp mới ở những người có tiền sử polyp hay không. Nghiên cứu cho thấy rằng uống một viên thuốc hàng ngày có 1.000 microgam axit folic không có tác dụng bảo vệ chống lại các polyp mới và đáng lo ngại hơn là làm tăng nguy cơ phát triển nhiều polyp nghiêm trọng hơn.

Hãy nhớ rằng nghiên cứu này đã thử nghiệm một liều axit folic cao, cao hơn hai lần so với lượng có trong vitamin tổng hợp tiêu chuẩn; hơn nữa, những người tham gia nghiên cứu đã có nguy cơ rất cao phát triển các polyp mới. Đây có thể là một trường hợp khác mà thời điểm hấp thụ folate là rất quan trọng. Nhận đủ folate có thể ngăn ngừa polyp ở những người không mắc bệnh, nhưng bổ sung axit folic liều cao có thể đẩy nhanh tốc độ phát triển polyp ở những người mắc bệnh. Và điều đáng yên tâm là các thử nghiệm khác về việc bổ sung vitamin B liều cao, chẳng hạn như Nghiên cứu tim mạch về chất chống oxy hóa và axit folic ở phụ nữ, đã không tìm thấy tỷ lệ mắc bệnh ung thư cao hơn ở những người sử dụng thực phẩm bổ sung.

Ở Hoa Kỳ, việc tăng cường axit folic đã làm tăng lượng axit folic hàng ngày của người dân và một nghiên cứu được công bố rộng rãi cho thấy rằng việc tăng cường axit folic có thể gây ra sự gia tăng nhỏ về tỷ lệ mắc bệnh ung thư ruột kết. Có một lời giải thích hợp lý không kém khác cho sự gia tăng—phát hiện tốt hơn các khối u hiện có ở đại tràng và trực tràng do nội soi được sử dụng rộng rãi hơn. Tỷ lệ tử vong do ung thư ruột kết giảm đều đặn trước và sau khi bắt đầu bổ sung axit folic cho thấy rằng việc sàng lọc chứ không phải việc tăng cường axit folic là nguyên nhân làm tăng tỷ lệ ung thư ruột kết.

Bằng chứng tổng thể từ các nghiên cứu ở người cho thấy nguy cơ mắc ung thư ruột kết và ung thư vú thấp hơn khi tiêu thụ nhiều folate hoặc axit folic hơn là tăng nguy cơ.

Một nghiên cứu trên 1.400 người lớn tuổi trong Khảo sát kiểm tra sức khỏe và dinh dưỡng quốc gia (NHANES) cho thấy nguy cơ mắc bệnh ung thư nói chung thấp hơn đáng kể ở những người có mức chỉ dấu sinh học folate cao nhất (được gọi là huyết thanh) và folate hồng cầu). Nghiên cứu không tìm thấy tác động tiêu cực của chương trình tăng cường folate đối với nguy cơ ung thư và thậm chí còn đề xuất vai trò bảo vệ.

Khi tìm hiểu mối quan hệ giữa bất kỳ chất bổ sung vitamin nào và bệnh ung thư, điều quan trọng cần nhớ là tế bào ung thư về cơ bản là tế bào của chúng ta đang hoạt động quá mức, phát triển và phân chia nhanh chóng, đồng thời chúng có nhu cầu dinh dưỡng lớn hơn hầu hết các tế bào bình thường của chúng ta.

Các nghiên cứu được thực hiện cách đây nhiều thập kỷ cho thấy folate cần thiết cho sự phát triển của tế bào khối u. Thật vậy, một tác nhân hóa trị liệu thành công hoạt động như một chất đối kháng folate, vì các tế bào phân chia nhanh chóng cần folate để duy trì tốc độ phân chia tế bào nhanh chóng của chúng.

Vì vậy, đối với những người mắc bệnh ung thư hoặc có khối u tiền ung thư, việc bổ sung dinh dưỡng có thể là con dao hai lưỡi. Nếu bạn bị ung thư, hãy nhớ kiểm tra với bác sĩ trước khi bắt đầu bất kỳ chế độ bổ sung vitamin nào.

Sa sút trí tuệ và chức năng nhận thức

Các nghiên cứu quan sát đã tìm thấy mối liên quan giữa mức homocysteine ​​cao và tỷ lệ mắc chứng mất trí nhớ và bệnh Alzheimer tăng lên.

Homocysteine ​​có thể ảnh hưởng tiêu cực đến não bằng cách gây thiếu máu đến não và các tế bào thần kinh. Một số nghiên cứu quan sát đã tìm thấy mối liên hệ giữa nồng độ folate trong máu thấp và nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn.

Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng chưa phát hiện ra rằng việc bổ sung axit folic ngăn ngừa sự phát triển của chứng mất trí nhớ hoặc cải thiện chức năng nhận thức ngay cả khi nó làm giảm mức homocysteine. Cần có thêm nhiều thử nghiệm lâm sàng trong thời gian dài hơn để thấy tác dụng của việc bổ sung axit folic và liều lượng hiệu quả đối với chức năng nhận thức.

Nguồn thực phẩm giàu axit folic

Nhiều loại thực phẩm có chứa folate tự nhiên, nhưng dạng được bổ sung vào thực phẩm và chất bổ sung, axit folic, sẽ được hấp thụ tốt hơn.

Vào tháng 1 năm 1998, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ yêu cầu các nhà sản xuất thực phẩm bổ sung axit folic vào các thực phẩm thường ăn, bao gồm bánh mì, ngũ cốc, mì ống, gạo và các sản phẩm ngũ cốc khác để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh. Chương trình này đã giúp tăng lượng axit folic trung bình nạp vào khoảng 100 mcg/ngày.

Các nguồn cung cấp folate tốt bao gồm:

• Các loại rau lá xanh đậm (củ cải xanh, rau bina, rau diếp romaine, măng tây, cải Brussels , bông cải xanh)
• Đậu
• Đậu phộng
• Hạt hoa hướng dương
• Trái cây tươi, nước ép trái cây
• Các loại ngũ cốc
• Gan
• Thức ăn thủy sản
• Trứng
• Thực phẩm tăng cường và chất bổ sung

Dấu hiệu thiếu hụt và độc tính của axit folic

Sự thiếu hụt axit folic

Sự thiếu hụt folate rất hiếm vì nó được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm. Tuy nhiên, các điều kiện sau đây có thể khiến mọi người có nguy cơ cao hơn:

• Chứng nghiện rượu: Rượu cản trở sự hấp thu folate và làm tăng tốc độ phân hủy folate và đào thải ra khỏi cơ thể. Những người nghiện rượu cũng có xu hướng ăn chế độ ăn kém chất lượng, ít thực phẩm chứa folate.
• Mang thai: Nhu cầu folate tăng lên khi mang thai vì nó đóng vai trò trong sự phát triển của tế bào ở thai nhi.
• Phẫu thuật đường ruột hoặc rối loạn tiêu hóa gây kém hấp thu: Bệnh Celiac và bệnh viêm ruột có thể làm giảm sự hấp thu folate. Các phẫu thuật liên quan đến cơ quan tiêu hóa hoặc làm giảm mức axit dạ dày bình thường cũng có thể cản trở sự hấp thụ.
• Các biến thể di truyền: Những người mang biến thể của gen MTHFR không thể chuyển đổi folate thành dạng hoạt động để cơ thể sử dụng.

Các dấu hiệu thiếu hụt có thể bao gồm: thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (một tình trạng phát sinh do thiếu folate trong chế độ ăn uống hoặc khả năng hấp thụ kém dẫn đến tạo ra ít tế bào hồng cầu hơn và kích thước lớn hơn bình thường); suy nhược, mệt mỏi; nhịp tim không đều; hụt hơi; khó tập trung; rụng tóc; da nhợt nhạt; lở miệng.

Độc tính của axit folic

Rất hiếm khi đạt đến mức độc hại khi ăn folate từ nguồn thực phẩm.

Tuy nhiên, giới hạn trên đối với axit folic được đặt ở mức 1.000 mcg mỗi ngày vì các nghiên cứu đã chỉ ra rằng dùng lượng cao hơn có thể che giấu tình trạng thiếu vitamin B12.

Sự thiếu hụt này xảy ra thường xuyên nhất ở người lớn tuổi hoặc những người ăn chế độ ăn thuần chay, trong đó tình trạng thiếu B12 phổ biến hơn. Cả folate và B12 đều tham gia vào việc tạo ra các tế bào hồng cầu và sự thiếu hụt một trong hai chất này có thể dẫn đến thiếu máu.

Một người dùng thuốc bổ sung axit folic liều cao có thể điều chỉnh tình trạng thiếu máu và cảm thấy tốt hơn, nhưng tình trạng thiếu B12 vẫn tồn tại. Trong trường hợp này, nếu lượng folate cao tiếp tục “che giấu” các triệu chứng thiếu hụt B12 trong thời gian dài thì có thể xảy ra tổn thương não và hệ thần kinh chậm nhưng không thể phục hồi.

Nếu bạn chọn sử dụng chất bổ sung axit folic, hãy sử dụng mức thấp hơn 400 mcg mỗi ngày hoặc ít hơn, vì bạn có thể sẽ nhận được thêm axit folic từ thực phẩm tăng cường như ngũ cốc và bánh mì, cũng như folate tự nhiên trong thực phẩm.

Nhìn chung, bằng chứng cho thấy lượng axit folic trong vitamin tổng hợp thông thường không gây ra bất kỳ tác hại nào và có thể giúp ngăn ngừa một số bệnh, đặc biệt là ở những người không nhận đủ folate trong chế độ ăn uống của họ và ở những người uống rượu.

(*) Theo CDC, Harvard T.H. Chan

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***

The post Axit folic và quá trình mang thai appeared first on NOVAGEN.

Dị tật não bẩm sinh là gì?

Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ.

Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ của em bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).

Bệnh thiếu não xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra không có phần não trước (não trước) cũng như phần não suy nghĩ và điều phối (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Tình trạng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của em bé, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Nó xảy ra khi ống thần kinh (có nhiệm vụ phát triển não, hộp sọ, xương sống và tủy sống) không phát triển hoặc không đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do tại sao bệnh thiếu não là một loại rối loạn đầu được gọi là dị tật ống thần kinh.

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn. Nó kiểm soát các chức năng cơ thể, cảm xúc và trí nhớ. Vì bệnh vô não ảnh hưởng đến sự phát triển của não nên trẻ sinh ra bị bệnh não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai bị bệnh não đều kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai lưu.

Các loại dị tật não bẩm sinh

Có ba loại bệnh thiếu não và cả ba loại đều gây tử vong cho thai nhi:

• Meroaencephaly: Thân não và não giữa chỉ phát triển một phần. Một số da và hộp sọ bao phủ não.
• Holoanencephaly: Não không phát triển chút nào. Đây là loại phổ biến nhất.
• Craniorachischisis: Não, hộp sọ và cột sống không phát triển. Đây là loại nghiêm trọng nhất.

Có bao nhiêu trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh Anencephaly?

Dị tật não bẩm sinh là một loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến. Các nghiên cứu ước tính điều này xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết các trường hợp mang thai vô não đều kết thúc bằng sẩy thai nên tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng của dị tật não bẩm sinh

Các dấu hiệu của bệnh thiếu não bao gồm:

• Nồng độ alpha-fetoprotein (protein của thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của cha mẹ mang thai. Xét nghiệm máu này thường được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
• Quá nhiều chất lỏng trong túi ối (hiện tượng đa ối) có thể được nhìn thấy khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài (không có da hoặc hộp sọ che phủ).
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Cha mẹ có thể không biết bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi xét nghiệm máu hoặc siêu âm.

Trẻ sơ sinh bị bệnh não không có:

• Ý thức (nhận thức).
• Tầm nhìn.
• Thính giác.
• Khả năng cảm thấy đau.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh não đều phát triển thân não. Nếu làm vậy, chúng có thể có phản xạ và tự động phản ứng khi chạm vào. Chứng kiến ​​phản ứng của trẻ sơ sinh như thế này có thể mang lại cho bạn hy vọng. Nhưng đây không phải là dấu hiệu cho thấy họ nhận thức được sự tiếp xúc của bạn hoặc họ sẽ có thể sống lâu dài với tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu não ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị bệnh não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh não cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc những gì người mẹ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà người mẹ sử dụng khi mang thai.

Vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh sẽ gây ra bệnh thiếu não. Ống thần kinh là một mảnh mô phẳng phát triển thành hình ống. Mỗi bộ phận của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể bé phát triển:

• Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh).
• Tủy sống (giữa ống thần kinh).
• Xương sống (đáy ống thần kinh).

Dị tật não bẩm sinh xảy ra khi phần trên cùng của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai. Điều này xảy ra vào tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ. Thai nhi tiếp tục hình thành, ngoại trừ phần não trước (não trước) và phần đỉnh não ( cerebrum ) không phát triển. Các phần khác của não có thể phát triển như mong đợi nhưng không có da hoặc hộp sọ che phủ chúng.

Dị tật não bẩm sinh có di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy, bệnh thiếu não không phải do di truyền (di truyền trong gia đình).

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật não bẩm sinh xảy ra mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh (đột biến gen đơn lẻ). Nhưng nếu trước đây bạn đã có con bị dị tật ống thần kinh (Neural tube defects), chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống, thì bạn có nguy cơ sinh con bị bệnh não cao hơn.

Nguy cơ này khoảng 2% đến 3%, cao hơn 20 lần so với những người chưa từng sinh con trước đó bị nứt đốt sống.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh não bẩm sinh là gì?

Một số loại thuốc và yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh não hoặc một khuyết tật ống thần kinh khác, bao gồm:

• Thiếu axit folic: Không nhận đủ axit folic (vitamin B9) khi mang thai sẽ khiến bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh não cao hơn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyên bạn nên dùng vitamin dành cho bà bầu có chứa 400 microgam (mcg) axit folic trước và trong khi mang thai.
• Bệnh tiểu đường: Những thay đổi về lượng đường trong máu (đường trong máu) có thể gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển. Bác sĩ có thể giúp bạn quản lý chẩn đoán bệnh tiểu đường để giảm nguy cơ biến chứng.
• Ảnh hưởng của thuốc điều trị: Thuốc chống động kinh như phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) và axit valproic (Depakote®) có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Một số loại thuốc này cũng điều trị chứng đau nửa đầu và rối loạn lưỡng cực. Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc bạn hiện đang dùng nếu bạn dự định mang thai. Đừng ngừng dùng thuốc trừ khi bác sĩ chấp thuận.
• Sử dụng opioid: Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật ống thần kinh. Opioid có thể bao gồm heroin và thuốc giảm đau theo toa, chẳng hạn như hydrocodone .

Chẩn đoán dị tật não bẩm sinh

Khi mang thai, bạn sẽ được thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán bệnh não bao gồm:

• Sàng lọc 4 yếu tố: Xét nghiệm máu này kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các tình trạng di truyền khác. Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Một trong những xét nghiệm sàng lọc 4 yếu tố (kiểm tra bốn dấu hiệu trong máu của cha mẹ đang mang thai) là alpha-fetoprotein (AFP). Xét nghiệm AFP phát hiện mức độ cao hơn của protein này. Gan của thai nhi tạo ra AFP và lượng AFP cao sẽ rò rỉ vào máu của người mang thai nếu có bệnh lý não. AFP cũng có thể được rút ra một cách độc lập mà không cần thực hiện các xét nghiệm khác.
• Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh, xét nghiệm hình ảnh này tạo ra hình ảnh của thai nhi. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để quan sát hộp sọ, não và cột sống của thai nhi.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để xem não và cột sống chi tiết hơn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh này. MRI sử dụng nam châm công suất cao để tạo ra hình ảnh của các mô và xương.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ chọc một cây kim mỏng vào túi ối (bong bóng chứa đầy chất lỏng xung quanh thai nhi trong tử cung của bạn) và rút một ít chất lỏng ra. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra dịch chọc ối để tìm hàm lượng AFP cao và một loại enzyme gọi là acetylcholinesterase. Một trong những chất này có thể có nghĩa là thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh.

Ngoài ra, bác sĩ Sản khoa có thể chẩn đoán dị tật não bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra nếu bạn chọn không tham gia các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm cả siêu âm. Điều này xảy ra trong quá trình khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Thời điểm có thể phát hiện dị tật não bẩm sinh

Bác sĩ có thể phát hiện bệnh não sau 8 đến 12 tuần trong ba tháng đầu tiên. Trung bình, việc sàng lọc bệnh não thường diễn ra vào khoảng 18 đến 20 tuần.

Điều trị dị tật não bẩm sinh

Không có cách chữa trị hoặc điều trị bệnh thiếu não.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thiếu não đều tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Phòng ngừa dị tật não bẩm sinh

Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa bệnh thiếu não, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh này bằng cách:

• Bổ sung nhiều axit folic: Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai ngay. Các khuyết tật ống thần kinh (NTD) xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ – trước khi bạn biết mình có thai. Vì vậy, điều cần thiết là phải bắt đầu dùng axit folic trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. Nếu bạn đã có con bị NTD, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về các bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa NTD trong tương lai. Thông thường, nên dùng liều axit folic cao hơn.
• Tư vấn đầy đủ về những tác dụng của thuốc điều trị đang sử dụng: Một số loại thuốc điều chỉnh cơn động kinh và các tình trạng khác có thể gây ra dị tật bẩm sinh như NTD. Hãy hỏi bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn dự định có thai.
• Quản lý sức khỏe của bạn: Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe tiềm ẩn, như bệnh tiểu đường, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách kiểm soát tình trạng này để bạn có thể giữ được sức khỏe tốt.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chỉ định và tư vấn của bác sĩ ***

The post Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly appeared first on NOVAGEN.

Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh (Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai.

Việc ống thần kinh không thể đóng dọc theo toàn bộ chiều dài của nó dẫn đến dị tật ống thần kinh ở vị trí mở.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh xảy ra do ống thần kinh không thể hợp nhất hoàn toàn. Điều này dẫn đến tổn thương và hình thành kém của tủy sống và não của thai nhi. Trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh thường gặp 1 trong 3 vấn đề sau:

• Anencephaly (bệnh không não): là sự vắng mặt của một phần chính của não, hộp sọ và da đầu.
• Thoát vị não: là tình trạng nhô ra (phình) của mô não và/hoặc màng bao phủ của nó thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ.
• Dị tật nứt đốt sống: là khi các đốt sống (xương cột sống) bao bọc tủy sống có một hoặc nhiều lỗ hở. Điều này gây ra sự lộ ra và/hoặc nhô ra của mô thần kinh và lớp phủ của nó. Những người bị tật nứt đốt sống có mức độ tổn thương thần kinh khác nhau.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh?

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh vẫn còn nhiều điểm chưa rõ ràng.

Khiếm khuyết ống thần kinh rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố làm tăng nguy cơ con bạn bị dị tật ống thần kinh bao gồm không đủ axit folic trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc (ví dụ, một số loại thuốc điều trị động kinh), bệnh tiểu đường thai kỳ của mẹ và các yếu tố di truyền.

Nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể giảm đáng kể. Đảm bảo bạn nhận đủ axit folic khi mang thai là cách tốt nhất để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở trẻ. Trên thực tế, việc bổ sung axit folic có thể làm giảm tới 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Axit folic (còn gọi là folate hoặc vitamin B9) có trong các loại rau xanh đậm, một số loại trái cây và cây họ đậu.

Một số quốc gia phát triển, hệ thống y tế và chăm sóc sức khỏe có những yêu cầu cụ thể đối với các nhóm vitamin cần thiết dành cho mẹ bầu.

Kể từ năm 2009, ở Úc bắt buộc tất cả các loại bột làm bánh mì phải được bổ sung axit folic. Khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung ít nhất 0,4 mg axit folic mỗi ngày.

• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn nên bổ sung axit folic 0,4mg ít nhất 1 tháng trước và 3 tháng sau khi thụ thai.
• Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh (ví dụ: nếu trong gia đình bạn có tiền sử dị tật ống thần kinh), nên dùng liều cao hơn 5 mg mỗi ngày.

Bạn có thể mua thuốc bổ sung axit folic không cần kê đơn tại hiệu thuốc địa phương.

Chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Các dị tật ống thần kinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai của bạn.

Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2), bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này giúp xác định những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn.

Bản thân xét nghiệm này không thể chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh. Nó đưa ra ước tính về khả năng thai kỳ có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng như vậy. Xét nghiệm có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ.

Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao được tìm thấy trong xét nghiệm này hoặc trong quá trình siêu âm định kỳ, bác sĩ có thể đưa ra lựa chọn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm thường được sử dụng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong thai kỳ.

Hầu hết các trường hợp dị tật ống thần kinh đều có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên siêu âm thai nhi bằng siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần 18 đến 20 của thai kỳ.

Những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể được siêu âm âm đạo khi thai được 11 tuần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị dị tật ống thần kinh?

Nếu con bạn được chẩn đoán dị tật ống thần kinh khi mang thai, bạn và bạn đời sẽ được chuyển đến đội ngũ y tế chuyên khoa để đánh giá, cung cấp thông tin và tư vấn thêm.

Bạn sẽ cần gặp các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế khác, những người chuyên về các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Họ có thể giải thích cho bạn về các kết quả y tế có thể xảy ra và các lựa chọn điều trị dành cho con bạn.

The post Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects) appeared first on NOVAGEN.

Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời. Nhưng đôi khi các khiếm khuyết không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8 trên 1.000 ca sinh sống.

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có hai nhóm khiếm khuyết chính:

• bệnh tim bẩm sinh cyanotic (oxy trong máu thấp)
• bệnh tim bẩm sinh acyanotic (mức oxy trong máu có thể chấp nhận được)

Bệnh tim bẩm sinh cyanotic

Dị tật tim này liên quan đến các khuyết tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường có lượng oxy thấp và cần phải phẫu thuật.

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh cyanotic:

• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các ví dụ bao gồm hội chứng giảm sản tim trái (khi tim quá nhỏ ở bên trái) và vòm động mạch chủ bị gián đoạn (động mạch chủ không hoàn chỉnh).
• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các ví dụ bao gồm tứ chứng Fallot (một nhóm gồm bốn khiếm khuyết), teo phổi và teo van ba lá (van không phát triển bình thường).
• Các tổn thương hỗn hợp: Với loại khiếm khuyết này, cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu hệ thống và phổi. Một ví dụ là sự chuyển vị của các động mạch lớn khi hai động mạch chính rời khỏi tim bị đảo ngược. Một trường hợp khác là thân chung động mạch , khi tim chỉ có một động mạch chính, thay vì hai, để đưa máu đi khắp cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh Acyanotic

Bệnh tim bẩm sinh acyanotic liên quan đến một khiếm khuyết khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường. Ví dụ:

• Lỗ trong tim: Một trong những bức tường của trái tim có thể có lỗ mở bất thường. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, điều này có thể được gọi là thông liên nhĩ, ống nhĩ thất, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.
• Vấn đề với động mạch chủ: Động mạch chủ là động mạch chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể quá hẹp ( hẹp eo động mạch chủ ). Hoặc van động mạch chủ (đóng và mở để điều hòa lưu lượng máu) có thể bị hạn chế mở và hoặc một khiếm khuyết phổ biến hơn là chỉ có hai vạt thay vì ba (gọi là van động mạch chủ hai lá).
• Vấn đề với động mạch phổi: Động mạch phổi mang máu từ bên phải tim đến phổi để lấy oxy. Nếu động mạch này quá hẹp thì gọi là hẹp động mạch phổi.

Triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh

Các triệu chứng có thể bắt đầu ngay khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời, có thể bao gồm:

• Chứng xanh tím (da, môi hoặc móng tay hơi xanh).
• Buồn ngủ quá mức.
• Thở nhanh hoặc khó thở.
• Mệt mỏi bất thường hoặc hụt ​​hơi khi tập luyện.
• Tiếng thổi của tim (âm thanh đập mạnh do tim tạo ra có thể cho thấy lưu lượng máu bất thường).
• Lưu thông máu kém.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch.

Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào:

• Tuổi.
• Số lượng khuyết tật tim (một người có thể sinh ra với nhiều khuyết tật).
• Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Loại khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Các khiếm khuyết ở tim xảy ra khi tim thai nhi không phát triển bình thường trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:

• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền.
• Uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai (hoặc tiếp xúc với môi trường đáng kể như khói thuốc lá).
• Người mẹ mắc một số tình trạng bệnh lý khi mang thai (tiểu đường thai kỳ, sử dụng ma túy, phenylketon niệu hoặc nhiễm virus).

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Đôi khi khuyết tật tim được phát hiện trước khi em bé chào đời. Nếu bác sĩ Sản khoa phát hiện bất cứ điều gì bất thường khi siêu âm trước khi sinh định kỳ, mẹ bầu và thai nhi có thể cần xét nghiệm thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tim thai nhi.

Các khuyết tật tim khác được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường được phát hiện bằng phương pháp đo oxy trong mạch. Thử nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân để tìm hiểu xem nồng độ oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:

• Khám thực thể:  Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lắng nghe tim xem có bất kỳ âm thanh bất thường nào không.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực sẽ chụp ảnh bên trong ngực của bạn để phát hiện bất kỳ cấu trúc bất thường nào.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) đo hoạt động điện của tim bạn.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim ( echo) sử dụng siêu âm để tạo ra hình ảnh của van và buồng tim.
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể cho biết tim bạn đang bơm và lưu thông máu tốt như thế nào bằng cách thực hiện đặt ống thông tim. Nó còn được gọi là đặt ống thông tim hoặc chụp động mạch vành.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho bệnh tim có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Một số trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể tự lành. Những người khác có thể vẫn còn nhưng không cần điều trị trong khi những người khác phải được điều trị ngay sau khi sinh.

Bất cứ ai bị khuyết tật tim nên gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể bao gồm:

• Thủ tục đặt ống thông để cắm nút vào chỗ khiếm khuyết.
• Thuốc giúp tim bạn hoạt động hiệu quả hơn hoặc để kiểm soát huyết áp.
• Thủ tục không phẫu thuật để đóng khuyết tật bằng cách sử dụng thiết bị đóng.
• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn không khí trong phòng bình thường.
• Prostaglandin E1, giúp thư giãn cơ tim trơn và có thể giữ ống động mạch mở (mạch máu thường đóng sau khi sinh) giúp cung cấp lượng tuần hoàn cần thiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có cần điều trị đặc biệt không?

Người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này trong cuộc sống. Chúng có thể hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bạn và rút ngắn tuổi thọ của bạn. Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường. Nó có thể xảy ra khi có vấn đề với cấu trúc của tim hoặc mô sẹo từ cuộc phẫu thuật trước đó.
• Viêm nội tâm mạc: là một bệnh nhiễm trùng ở tim. Dùng thuốc kháng sinh nếu được chỉ định cho một khiếm khuyết cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim.
• Suy tim: Khi bị suy tim, tim không còn có thể bơm máu đầy đủ để lưu thông máu thích hợp nhằm đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó đôi khi được gọi là suy tim sung huyết.
• Tăng huyết áp: huyết áp cao xảy ra khi bơm máu gây áp lực quá lớn lên thành mạch máu.
• Biến chứng khi mang thai: Phụ nữ mắc dị tật tim có thể tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
• Tăng huyết áp phổi: là huyết áp cao trong động mạch phổi và có thể dẫn đến suy tim.
• Đột quỵ: xảy ra khi mạch máu trong não bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Sự tắc nghẽn hoặc vỡ này sẽ cắt đứt nguồn cung cấp máu đến não.
• Đột tử do tim: là tình trạng mất chức năng tim đột ngột. Nguyên nhân là do ngừng tim đột ngột. Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi hệ thống điện của tim gặp trục trặc, thường gây ra nhịp tim nhanh nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng van tim: Nếu van tim không hoạt động bình thường, máu có thể bị hạn chế hoặc trào ngược vào buồng tim gây ra tình trạng quá tải hoặc tim phải làm việc vất vả hơn bình thường.

Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tim và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tim mà bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến cá nhân bạn như thế nào.

Các biện pháp phòng tránh dị tật tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chưa có tất cả câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có những thứ khiến bạn có nguy cơ cao hơn (hút thuốc, uống rượu, một số loại thuốc, v.v.) và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.

Mặt khác, không có biện pháp tuyệt đối nào được chứng minh để ngăn ngừa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh.

Một số yêu cầu đối với mẹ bầu trong quá trình trước và trong khi mang thai, bao gồm:

• Không sử dụng các chất kích thích như cafe, rượu bia…
• Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
• Quản lý mọi tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketon niệu.
• Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.

Cách chăm sóc bản thân khi mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của dị tật tim bẩm sinh ở người lớn, một số lời khuyên bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bổ dưỡng gồm các loại thực phẩm có lợi cho tim.
• Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ khi có sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý các triệu chứng dị tật tim ở người lớn cũng như phát hiện bất kỳ biến chứng nào.
• Liệt kê với bác sĩ tim mạch về khuyết tật tim, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những cuộc phẫu thuật bạn đã trải qua. Hiểu loại khuyết tật tim cụ thể mà bạn mắc phải và các biến chứng có thể xảy ra.
• Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện trước với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và bác sĩ chăm sóc chính. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý những rủi ro trong suốt thai kỳ.

The post Dị tật tim bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Rối loạn bẩm sinh là gì?

Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và đôi khi có thể khá nhẹ. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh có thể bị khuyết tật hoặc gặp các vấn đề về sức khỏe trong suốt cuộc đời.

Việc lo lắng về các rối loạn bẩm sinh là điều tự nhiên nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một loại rối loạn di truyền cụ thể nào đó. Có thể kiểm tra một số, nhưng không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ, và cũng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ con bạn sinh ra bị rối loạn bẩm sinh.

Các rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất là gì?

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp:

• Sứt môi và hở hàm ếch – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Dị tật tim bẩm sinh – bao gồm lỗ thủng ở tim, vấn đề về van hoặc vấn đề về mạch máu. Chúng thường được chẩn đoán trong quá trình siêu âm định kỳ trong thai kỳ hoặc trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.
• Bại não – thường được chẩn đoán trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Fragile X – có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền khi mang thai hoặc trong vài năm đầu đời.
• Hội chứng Down (Trisomy 21) – thường được chẩn đoán thông qua di truyền khi mang thai.
• Dị tật nứt đốt sống – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
• Xơ nang – thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.

Những xét nghiệm nào về rối loạn bẩm sinh có sẵn trong thai kỳ?

Việc xét nghiệm một số rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu từ tuần thứ 9++ của thai kỳ trở đi. Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chọn làm xét nghiệm khi mang thai nhưng điều này không bắt buộc. Một số phụ huynh chọn không làm xét nghiệm trước sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để xác định những em bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc không loại trừ được con bạn bị rối loạn bẩm sinh thì bước tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm máu và đôi khi là xét nghiệm nước tiểu, nhằm mục đích xác định những em bé mắc chứng rối loạn bẩm sinh và tìm hiểu chứng rối loạn đó là gì.

Tuy nhiên, không thể kiểm tra tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ và các xét nghiệm cũng không hoàn hảo một cách tuyệt đối do có những sai số bởi giới hạn của công nghệ.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Lấy mẫu lông nhung màng đệm, hay CVS, thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có thể bị rối loạn bẩm sinh. CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng di truyền khác. Bạn sẽ được gây tê cục bộ và bác sĩ sẽ sử dụng kim để lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn, sau đó gửi đi xét nghiệm.

Chọc ối

Xét nghiệm này được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ và có thể được thực hiện thay thế hoặc cũng như CVS. Kết quả chọc ối có thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay một chứng rối loạn bẩm sinh khác hay không.

Chọc ối bao gồm việc lấy một lượng nhỏ chất lỏng xung quanh em bé của bạn, sử dụng kim tiêm và sau khi gây tê cục bộ, sau đó sẽ được gửi đi xét nghiệm.

Có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ với cả CVS và chọc ối.

Có thể ngăn ngừa được các rối loạn bẩm sinh không?

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc một số rối loạn bẩm sinh nhất định, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tiền sử gia đình, khả năng con bạn mắc bất kỳ rối loạn bẩm sinh nào và có thể sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi của bạn có thể được kiểm tra lúc 2 đến 4 ngày tuổi, trước khi nó được cấy vào tử cung của bạn.

Những điều khác bạn có thể làm để ngăn ngừa rối loạn bẩm sinh bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic, trong những năm sinh sản;
• Uống bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ;
• Tránh uống rượu, hút thuốc và các loại ma túy khác vì chúng có thể gây hại cho thai nhi;
• Kiểm soát bệnh tiểu đường và tiểu đường thai kỳ;
• Tránh tiếp xúc với hóa chất trong môi trường của bạn, chẳng hạn như thuốc trừ sâu hoặc chì;
• Được tiêm chủng đầy đủ trong quá trình mang thai, đặc biệt là vắc xin phòng bệnh sởi;

Bác sĩ Nhi khoa và các chuyên gia y tế khác sẽ khám con bạn trong vài ngày đầu đời để kiểm tra các vấn đề về thính giác, bệnh tim, rối loạn máu, chuyển hóa và hormone. Điều này được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm những vấn đề như vậy thường có thể ngăn chúng trở thành khuyết tật nghiêm trọng hơn về thể chất, trí tuệ, thị giác hoặc thính giác.

The post Tổng quan về Rối loạn bẩm sinh appeared first on NOVAGEN.

Bàn chân khoèo là gì?

Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang một bên hoặc thậm chí hướng lên trên).

Bàn chân khoèo là một dị tật có thể xuất hiện do bẩm sinh hoặc sau khi trẻ bị bại liệt. Điểm đặc biệt của dị tật này là bàn chân bị biến dạng, không thể đặt phẳng lên mặt đất, và gân gót có độ dài ngắn hơn so với trẻ bình thường.

Bàn chân của trẻ bị biến dạng ảnh hưởng đến khả năng di chuyển và phát triển của trẻ. Điều trị dị tật bàn chân khoèo là một trong những vấn đề quan trọng và được đặt lên hàng đầu để đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ sơ sinh.

Dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh thường kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác hoặc có thể tồn tại độc lập. Tỉ lệ mắc bàn chân khoèo sơ sinh được ước tính là 1/1000 trẻ sơ sinh, trong đó trường hợp cả hai chân bị khoèo chiếm khoảng 50%, và tỉ lệ nam cao hơn nữ.

Các loại bàn chân khoèo

Có hai loại bàn chân khoèo:

• Dị tật bàn chân khoèo đơn độc hoặc vô căn: Đây là loại phổ biến nhất. Nếu con bạn bị bàn chân khoèo mà không có vấn đề y tế nào khác thì được gọi là bàn chân khoèo đơn độc. Vô căn có nghĩa là nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo không được biết rõ.
• Dị tật bàn chân khoèo không cách ly: Bàn chân khoèo không cách ly xảy ra cùng với các tình trạng sức khỏe khác. Những tình trạng này bao gồm chứng cứng khớp (một vấn đề về khớp) và tật nứt đốt sống (rối loạn ống thần kinh). Khiếm khuyết ống thần kinh là các vấn đề liên quan đến não, cột sống và tủy sống của bé.

Dấu hiệu dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu phổ biến nhất của bàn chân khoèo là một hoặc cả hai chân quay vào trong. Bàn chân của bé hướng về phía chân đối diện.

Bàn chân khoèo sơ sinh thể hiện 3 loại biến dạng tại ba khớp khác nhau, gây ra các triệu chứng lâm sàng khác nhau:

• Tình trạng đảo ngược khớp cận xương sên khiến phần phía sau của bàn chân bị đảo ngược, tạo nên một dạng bàn chân bẹt.
• Bất thường tại khớp sên – ghe khiến bàn chân biến dạng khép trong, tạo nên dạng bàn chân dị tật.
• Bất thường tại khớp cổ chân, lòng bàn chân khiến bàn chân ngửa, xoay trong và bệnh nhi phải di chuyển bằng những ngón chân. Tình trạng này cũng làm cho cơ bắp của chân bị co rút, khiến gân gót chân có độ dài ngắn hơn so với bình thường. Triệu chứng này tạo nên dạng bàn chân chóp và làm hạn chế sự di chuyển của trẻ.

Các triệu chứng bàn chân khoèo khác mà bạn có thể nhận thấy bao gồm:

• Cơ bắp chân nhỏ hơn ở chân bị ảnh hưởng.
• Bàn chân ngắn hơn.
• Cứng mắt cá chân.
• Thiếu đầy đủ các chuyển động ở bàn chân của trẻ.

Nguyên nhân gây ra bàn chân khoèo là gì?

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính xác của bàn chân khoèo. Rất có thể đó là sự kết hợp giữa di truyền và môi trường:

• Yếu tố di truyền: thông tin lưu trữ trong hệ gen cho cơ thể con bạn biết hình dáng, sự phát triển và chức năng của cơ thể. Vấn đề với một hoặc nhiều gen (được truyền từ cha mẹ sang con cái) có thể dẫn đến bàn chân khoèo.
• Yếu tố môi trường: sử dụng ma túy và hút thuốc khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh như bàn chân khoèo.

Ai có nguy cơ bị bàn chân khoèo bẩm sinh?

Các bé trai có khả năng phát triển bàn chân khoèo cao gấp đôi so với trẻ sơ sinh là bé gái.

Tiền sử gia đình mắc bệnh bàn chân khoèo cũng khiến con bạn có nguy cơ cao hơn.

Trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ cao hơn nếu có:

• Một dị tật bẩm sinh khác, như tật nứt đốt sống hoặc bại não
• Một tình trạng di truyền, chẳng hạn như Trisomy 18 (hội chứng Edward)

Ngoài ra, một phụ nữ có thể có nguy cơ sinh con bị bàn chân khoèo cao hơn nếu họ:

• Bị thiểu ối khi mang thai. Đây là vấn đề không có đủ nước ối, chất lỏng bao quanh thai nhi.
• Bị nhiễm virus Ebola khi mang thai, điều này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.
• Hút thuốc, uống rượu hoặc sử dụng thuốc kích thích khi mang thai.

Bàn chân khoèo ảnh hưởng đến trẻ nhỏ như thế nào?

Bàn chân khoèo không gây đau đớn cho em bé của bạn. Nhiều em bé thậm chí sẽ không nhận thấy điều đó trong vài tháng đầu đời. Nhưng bàn chân khoèo sẽ cản trở việc đứng và đi lại. Nó sẽ không tự biến mất. Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo cần được điều trị để khắc phục vấn đề trước khi đến tuổi biết đi.

Bàn chân khoèo không được điều trị có thể dẫn đến các ảnh hưởng tới trẻ, bao gồm:

• Vấn đề đi bộ: Trẻ sơ sinh bị bàn chân khoèo thường bước đi khác thường. Thông thường, mọi người đi bằng lòng bàn chân và lòng bàn chân. Trẻ bị bàn chân khoèo có thể đi bằng hai bên và phía trên bàn chân.
• Nhiễm trùng bàn chân.
• Các vấn đề về chân, bao gồm cả vết chai. Mô sẹo là một lớp da dày thường phát triển ở lòng bàn chân.
• Viêm khớp: một tình trạng khớp gây đau, cứng và sưng.

Chẩn đoán dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu của bàn chân khoèo có thể được quan sát khi tiến hành siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Siêu âm trước khi sinh cho thấy hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Nếu bác sĩ chẩn đoán bàn chân khoèo khi mang thai, bạn có thể bắt đầu lập kế hoạch điều trị mà con bạn sẽ cần sau khi sinh.

Để chẩn đoán bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, việc thăm khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu và triệu chứng như bàn chân cạnh ngoài, có nếp lằn bên trong, nếp gấp phía sau, độ nhón gót thay đổi, và cứng là rất quan trọng. Tuy nhiên, để có một chẩn đoán chính xác hơn và đánh giá mức độ bệnh, các kỹ thuật cận lâm sàng cũng đóng vai trò quan trọng.

Chụp X – quang bàn chân là một trong những kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để đánh giá cấu trúc xương và kiểm tra các biến dạng ở bàn chân.

Điều trị dị tật bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh

Một lời khuyên chung là nên điều trị bàn chân khoèo càng sớm càng tốt. Điều trị sớm giúp con bạn tránh được các vấn đề sau này. Tốt nhất là bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu đời của bé.

Để điều trị bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh, các nguyên tắc quan trọng cần tuân thủ bao gồm chỉnh sửa biến dạng bàn chân và phục hồi chức năng, độ linh hoạt và độ mạnh của bàn chân để trẻ có thể đi lại và vận động tốt hơn.

Các em bé bị dị tật bàn chân khoèo có thể sẽ cần sự phối hợp của các bác sĩ với chuyên khoa khác nhau để điều trị, bao gồm:

• Bác sĩ chỉnh hình nhi khoa: Chuyên về các vấn đề về xương khớp ở trẻ em.
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình: Chuyên phẫu thuật xương và khớp.
• Vật lý trị liệu: Giúp trẻ xây dựng sức mạnh và cử động bàn chân.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được sử dụng:

• Phương pháp Ponseti: Đây là một phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng từ khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp Ponseti bao gồm việc nắn chỉnh vòm, bàn chân và gót vẹo trong, sau đó bó bột để cố định lại bàn chân. Sau giai đoạn bó bột, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật cắt gân gót và tiếp tục mang nẹp giày trong suốt cả ngày trong một thời gian dài.
• Phương pháp kéo duỗi, băng bó: Phương pháp này sử dụng kỹ thuật vật lý trị liệu để kéo duỗi bàn chân và sau đó băng bó để duy trì tư thế đúng của bàn chân. Kỹ thuật này yêu cầu vận động bàn chân mỗi ngày và sử dụng máy kéo duỗi trong lúc trẻ ngủ.
• Phương pháp đeo nẹp: Sử dụng giày đặc biệt để giữ chân ở góc thích hợp.
• Phẫu thuật: Phương pháp này được áp dụng trong những trường hợp nặng và không đáp ứng với những biện pháp điều trị khác. Kỹ thuật mổ bao gồm kéo dài gân gót và đưa bàn chân trở lại tư thế đúng.

Dựa vào tình trạng của trẻ và mức độ biến dạng bàn chân, các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và tiến hành điều trị kịp thời để giúp trẻ có thể phục hồi và phát triển bình thường.

Dị tật bàn chân khoèo có thể phòng ngừa được không?

Chăm sóc sức khỏe tốt trước và trong khi mang thai mang lại cho con bạn cơ hội tốt nhất để có một khởi đầu khỏe mạnh trong cuộc sống. Ngay cả trước khi mang thai, bạn có thể muốn cân nhắc xem liệu việc khám thai trước khi mang thai có phù hợp với mình hay không. Trong lần khám này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đảm bảo bạn khỏe mạnh nhất có thể khi mang thai.

Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị tật bàn chân khoèo hoặc các dị tật bẩm sinh khác, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Một bác sĩ tư vấn di truyền là một chuyên gia về dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền.

Tiến hành kiểm tra các bệnh nhiễm trùng như virus Zika. Việc phát hiện sớm và điều trị nhiễm trùng trước khi mang thai làm tăng cơ hội mang thai và em bé khỏe mạnh.

Những lưu ý quan trọng đối với phụ nữ mang thai:

• Tuân thủ đầy đủ các lịch thăm khám định kỳ.
• Hãy bảo vệ bản thân và thai nhi khỏi bệnh sốt rét bằng cách sử dụng thuốc xịt côn trùng.
• Không hút thuốc hoặc uống rượu và chỉ sử dụng các loại thuốc được bác sĩ chỉ định.

The post Dị tật bàn chân khoèo appeared first on NOVAGEN.

Hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống mật để dẫn mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan.

Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Nó cũng giúp tiêu hóa chất béo và các vitamin tan trong chất béo A, D, E và K. Cơ thể chỉ có thể sử dụng những vitamin này nếu chúng được kết hợp với chất béo từ thực phẩm bạn ăn.

Ống mật là kênh vận chuyển mật ra khỏi gan của bạn. Nếu bạn không có đủ các ống dẫn này, mật sẽ tích tụ trong gan. Nó làm tổn thương các mô gan của bạn và cuối cùng có thể khiến gan của bạn bị suy. Khi các lựa chọn điều trị tăng lên, những người mắc bệnh này sẽ sống lâu hơn, thoải mái hơn, đặc biệt nếu tình trạng bệnh được phát hiện sớm.

Hội chứng Alagille thường ảnh hưởng đến các cơ quan chính khác trong cơ thể, bao gồm tim, mắt, thận và cột sống. Trẻ mắc hội chứng Alagille có xu hướng có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau.

Khoảng 75% số người được chẩn đoán mắc hội chứng này khi còn nhỏ sống đến ít nhất 20 tuổi.

Triệu chứng của hội chứng Alagille

Các triệu chứng của hội chứng Alagille khác nhau ở mỗi trẻ và nghiêm trọng hơn ở một số trẻ so với những trẻ khác.

Các triệu chứng của hội chứng Alagille thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alagille. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Da hoặc mắt vàng: Mật có màu do sắc tố gọi là bilirubin. Một số thay đổi bạn có thể thấy khi gan không thể loại bỏ mật đủ tốt có liên quan đến sắc tố này. Nếu mật không được thải ra khỏi cơ thể đúng cách, bạn có thể có làn da hơi vàng và lòng trắng mắt có màu vàng, gọi là bệnh vàng da. Phân của bạn có thể có màu nhạt, xám hoặc trắng do thiếu mật. Nước tiểu của bạn cũng có thể có màu sẫm hơn. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần cho đến khi gan hoạt động hiệu quả hơn.
• Vòng trắng trong mắt: Một vòng trên giác mạc, được gọi là chất độc phôi sau, là dấu hiệu điển hình của hội chứng. Dấu hiệu “chiếc nhẫn” có thể nhìn thấy được khi khám mắt.
• Da ngứa: Tăng bilirubin trong cơ thể có thể gây ra cảm giác ngứa, gọi là ngứa.
• Tăng trưởng chậm lại: Hội chứng Alagille có thể khiến cơ thể khó sử dụng các chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin tan trong chất béo. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường.
• Da nổi mụn cứng: Sự tăng trưởng màu vàng được gọi là xanthoma là một lượng nhỏ chất béo tích tụ dưới da do mức cholesterol cao trong cơ thể bạn.
• Tiếng thổi tim: Điều này là do các mạch máu hẹp hơn bình thường đưa máu từ tim đến phổi.
• Những thay đổi trong mạch máu: Các mạch máu ở đầu và cổ có thể hình thành bất thường. Các mạch máu khác cũng có thể trở nên nhỏ hơn hoặc có hình dạng bất thường. Những thay đổi trong mạch máu có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đột quỵ.
• Đặc điểm khuôn mặt: Trẻ mắc bệnh này có thể có mắt sâu; vầng trán rộng, nổi bật; mũi thẳng; và một chiếc cằm nhọn, nhỏ. Những đặc điểm này có thể không được nhìn thấy cho đến khi trẻ còn nhỏ.
• Thay đổi tăng trưởng cột sống: Xương ở cột sống có thể xuất hiện khác nhau trên phim X-quang nhưng thường không gây khó khăn gì cho bệnh nhân và không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
• Bệnh thận: Thận có thể nhỏ hơn, chứa u nang hoặc đơn giản là hoạt động kém hiệu quả hơn.
• Lá lách to: Vì gan không thể tự loại bỏ chất lỏng dư thừa một cách hiệu quả nên máu có thể ứ đọng vào lá lách. Điều này có thể khiến lá lách sưng lên. Công việc của lá lách là giúp làm sạch máu và ngăn ngừa nhiễm trùng. Lách to dễ bị chấn thương hơn, đặc biệt là khi chơi thể thao.

Đặc điểm khuôn mặt người mắc hội chứng Alagille

Hiện tượng “vàng mắt” ở người mắc hội chứng Alagille

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille có liên quan đến đột biến gen JAG1. Đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille, bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Hội chứng Alagille xuất hiện ở một trong số 70.000 trẻ sơ sinh và xảy ra ở cả hai giới. Tuy nhiên, khoảng một nửa trường hợp, đột biến là mới và không phải từ bố mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Mặc dù hội chứng Alagille xuất hiện từ khi sinh ra nhưng nó thường không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, đặc biệt trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn với ít triệu chứng.

Để chẩn đoán hội chứng Alagille, bác sĩ lâm sàng thường sẽ tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:

• xét nghiệm máu
• phân tích nước tiểu
• kiểm tra mắt
• chụp x-quang cột sống
• khám tim
• sinh thiết gan
• xét nghiệm di truyền

Ngay cả khi tiến hành đầy đủ các xét nghiệm, hội chứng Alagille vẫn khó chẩn đoán. Nếu có ba hoặc nhiều tình trạng sau đây, bác sĩ lâm sàng cảm thấy chắc chắn hơn khi chẩn đoán hội chứng Alagille:

• các triệu chứng của bệnh gan như vàng da, nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu trắng hoặc xám
• tiếng thổi tim
• xương hình con bướm ở cột sống
• bệnh thận
• giác mạc mờ một phần của mắt, một tình trạng được gọi là nhiễm độc phôi sau
• Đặc điểm khuôn mặt liên quan đến hội chứng Alagille: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau

Điều trị hội chứng Alagille

Điều trị tập trung vào việc tăng lưu lượng mật từ gan đến đường tiêu hóa và thúc đẩy sự phát triển thể chất khỏe mạnh. Các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Alagille và giúp trẻ thoải mái hơn.

Các phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alagille có thể bao gồm:

• Thuốc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan
• Thuốc làm giảm cảm giác ngứa
• Chăm sóc da, chẳng hạn như kem dưỡng ẩm, để giảm ngứa
• Bổ sung vitamin
• Thực phẩm bổ sung nhiều calo
• Phẫu thuật chuyển hướng mật để giảm lượng bilirubin đi vào máu
• Ghép gan trong trường hợp suy gan

Triển vọng lâu dài cho trẻ mắc hội chứng Alagille là gì?

Triển vọng lâu dài của trẻ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng Alagille. Mười đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Alagille cuối cùng sẽ phát triển bệnh gan tiến triển và cần ghép gan.

The post Hội chứng Alagille appeared first on NOVAGEN.