Khái niệm Alen là gì?
Một alen là một trong hai hoặc nhiều phiên bản của một gen được tìm thấy ở cùng một vị trí hoặc vị trí trên nhiễm sắc thể. Các gen, là các trình tự ADN có độ dài nhất định và mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 đặc điểm tính trạng nào đó, hoạt động như các hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Mỗi người thừa hưởng hai alen cho mỗi gen (một từ mỗi cha mẹ). Trong nhiều trường hợp, các alen khác nhau dẫn đến các đặc điểm quan sát được khác nhau. Mỗi alen là một biến thể trình tự duy nhất của cùng một vị trí di truyền.
Thuật ngữ “alele” là dạng viết tắt của từ “allelomorph”, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp allelo – (‘của nhau’) và morph (‘dạng’). Các nhà di truyền học người Anh William Bateson và Edith Rebecca Saunders đã giới thiệu từ này. Thuật ngữ này phản ánh khái niệm rằng mỗi alen là một trong một cặp hoặc một loạt các dạng khác nhau của một gen.
Alen so với Gen
Trong khi alen đề cập đến dạng biến thể của gen, thì gen là thuật ngữ rộng hơn đề cập đến đơn vị di truyền nói chung.
Gen là chuỗi ADN chứa thông tin để tạo ra một loại protein hoặc một nhóm protein cụ thể, trong khi alen là các dạng khác nhau mà gen này có thể có.
Xem thêm: Gen là gì?
Ví dụ về alen
- Nhóm máu: Hệ thống nhóm máu ABO biểu hiện tính đồng trội (alen A và B) và tính lặn (alen O).
- Màu mắt: Nhiều alen khác nhau góp phần tạo nên màu mắt, trong đó màu nâu thường trội hơn màu xanh.
- Bệnh Xơ nang: Một alen lặn gây ra bệnh xơ nang. Một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh.
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của một alen của gen hemoglobin. Những cá thể có một bản sao của alen (dị hợp tử) chống lại bệnh sốt rét, thể hiện lợi thế sống sót trong một số môi trường nhất định.
Tầm quan trọng của alen
Các alen đóng vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền, điều này rất cần thiết cho sự sống còn và thích nghi của các loài. Chúng là cơ sở cho sự biến đổi di truyền, ảnh hưởng đến mọi thứ từ ngoại hình đến khả năng mắc bệnh.
Quá trình mà các alen được truyền đi đã được phát hiện bởi nhà khoa học và tu viện trưởng Gregor Mendel (1822–1884) và được xây dựng thành cái được gọi là định luật phân ly của Mendel.
Hiểu biết về các alen là chìa khóa trong các lĩnh vực như di truyền học, sinh học tiến hóa và nghiên cứu y học.
Đặc điểm của alen
- Tính biến thiên: Các alen thay đổi trong trình tự ADN của chúng, đôi khi ảnh hưởng đến chức năng của protein được tạo ra. Sự thay đổi có thể nhỏ như một biến thể của một nucleotide đơn lẻ hoặc một phần lớn hơn của ADN có thể khác nhau. Sự nhân đôi và xóa DNA trong một gen cũng tạo ra các alen khác nhau.
- Tính trội và tính lặn: Trong một sinh vật lưỡng bội, có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, đôi khi một alen trội hơn alen khác. Một alen trội biểu hiện khi có một bản sao, trong khi một alen lặn đòi hỏi hai bản sao.
- Đồng trội và trội không hoàn toàn: Một số alen biểu hiện đồng trội hoặc trội không hoàn toàn, trong đó không có alen nào hoàn toàn trội hoặc lặn.
Vị trí alen
Các alen của một gen nhất định luôn nằm ở cùng một vị trí hoặc locus trên nhiễm sắc thể tương đồng. Để làm rõ:
- Cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể tương đồng: Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng có cùng các gen được sắp xếp theo cùng một thứ tự, nhưng các phiên bản của các gen này (alen) có thể khác nhau. Ví dụ, một nhiễm sắc thể có thể mang một alen cho mắt xanh, và đối tác tương đồng của nó có thể mang một alen cho mắt nâu. Cả hai alen đều xuất hiện ở cùng một vị trí di truyền trên mỗi nhiễm sắc thể.
- Locus đơn cho mỗi gen: Thông thường, một gen chiếm một locus đơn trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là một gen cụ thể được tìm thấy ở một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Các phiên bản khác nhau của gen đó, hoặc các alen, được tìm thấy ở cùng một locus trên nhiễm sắc thể tương đồng.
- Nhiều locus trên một nhiễm sắc thể: Một nhiễm sắc thể đơn lẻ chứa nhiều gen, mỗi gen ở một locus riêng. Điều này có nghĩa là có nhiều locus trên một nhiễm sắc thể, nhưng mỗi locus thường tương ứng với một gen đơn (hoặc một phần cụ thể của gen trong trường hợp gen phức tạp).
Alen trội và alen lặn
Sinh vật lưỡng bội thường có hai alen cho một tính trạng. Khi các cặp alen giống nhau, chúng là đồng hợp tử. Khi các alen của một cặp là dị hợp tử, kiểu hình của một tính trạng có thể là trội và tính trạng kia là lặn.
Alen trội được biểu hiện và alen lặn bị che khuất. Điều này được gọi là trội hoàn toàn về mặt di truyền. Trong các mối quan hệ dị hợp tử mà không có alen nào trội nhưng cả hai đều được biểu hiện hoàn toàn, các alen được coi là đồng trội. Đồng trội được minh họa trong sự di truyền nhóm máu AB.
Khi một alen không hoàn toàn trội so với alen kia, các alen được cho là biểu hiện sự trội không hoàn toàn. Sự trội không hoàn toàn được thể hiện ở sự di truyền màu hoa hồng từ hoa tulip đỏ và trắng.
Hiện tượng đa alen
Trong khi hầu hết các gen tồn tại ở hai dạng alen, một số có nhiều alen cho một đặc điểm tính trạng. Hiện tượng này được gọi là “đa alen” hay có thể hiểu là có nhiều alen.
Một ví dụ phổ biến về điều này ở người là nhóm máu ABO.
Nhóm máu của con người được xác định bởi sự có hoặc không có một số chất nhận dạng nhất định, được gọi là kháng nguyên, trên bề mặt của các tế bào hồng cầu.
Những người có nhóm máu A có kháng nguyên A trên bề mặt tế bào máu, những người có nhóm máu B có kháng nguyên B và những người có nhóm máu O không có kháng nguyên nào.
Các nhóm máu ABO tồn tại dưới dạng 3 alen, được biểu diễn là (I A, I B, I O). Các alen nhiều này được truyền từ cha mẹ sang con cái sao cho một alen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Có bốn kiểu hình (A, B, AB hoặc O) và sáu kiểu gen có thể có cho các nhóm máu ABO của con người.
Các alen IA và IB trội so với alen IO lặn. Ở nhóm máu AB, các alen IA và IB đồng trội vì cả hai kiểu hình đều được biểu hiện. Nhóm máu O là đồng hợp lặn chứa hai alen IO.
Đặc điểm đa gen
Các đặc điểm đa gen là các đặc điểm được xác định bởi nhiều hơn một gen. Kiểu di truyền này bao gồm nhiều kiểu hình có thể được xác định bởi sự tương tác giữa một số alen. Màu tóc, màu da, màu mắt, chiều cao và cân nặng đều là ví dụ về các đặc điểm đa gen. Các gen góp phần tạo nên các loại đặc điểm này có ảnh hưởng như nhau và các alen cho các gen này nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Một số kiểu gen khác nhau phát sinh từ các đặc điểm đa gen bao gồm nhiều tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn. Các cá thể chỉ thừa hưởng các alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình trội; các cá thể không thừa hưởng alen trội sẽ có biểu hiện cực đoan của kiểu hình lặn; các cá thể thừa hưởng các tổ hợp khác nhau của các alen trội và lặn sẽ biểu hiện các mức độ khác nhau của kiểu hình trung gian.
