Sự khác biệt giữa Đồng hợp tử và Dị hợp tử

Hiểu các thuật ngữ đồng hợp tử và dị hợp tử là điều cơ bản để nắm bắt cách gen được truyền lại và cách chúng ảnh hưởng đến các đặc điểm và sức khỏe của chúng ta. Các khái niệm này giải thích lý do tại sao chúng ta thừa hưởng các đặc điểm cụ thể và khả năng mắc một số tình trạng di truyền nhất định. Hãy cùng phân tích ý nghĩa của các thuật ngữ này và lý do tại sao chúng quan trọng.

Đặc điểm của Đồng hợp tử và với dị hợp tử

Đồng hợp tử: Một cá nhân được coi là đồng hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen giống hệt nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu cả cha và mẹ đều đóng góp một alen cho mắt nâu (gọi là ‘B’), đứa trẻ sẽ là BB – đồng hợp tử cho mắt nâu.

Dị hợp tử: Một cá nhân được coi là dị hợp tử đối với một gen cụ thể khi họ thừa hưởng hai alen khác nhau cho gen đó – một từ mỗi cha mẹ sinh học.

Ví dụ: Nếu một trong hai cha mẹ đóng góp ‘B’ (mắt nâu) và người kia đóng góp ‘b’ (mắt xanh), đứa trẻ sẽ là Bb – dị hợp tử về màu mắt.

Gen là gì?

Gen là những đoạn rất cụ thể của ADN (axit deoxyribonucleic). Mỗi tế bào chứa những đoạn ADN rất dài. Đây là vật liệu di truyền mà các con thừa hưởng từ bố và mẹ.

ADN bao gồm một loạt các thành phần riêng biệt được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong ADN:

• Adenin (A)
• Guanin(G)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)

Bên trong tế bào, ADN thường được bó lại thành nhiễm sắc thể (có 23 cặp khác nhau).

Gen được các bộ máy khác bên trong tế bào sử dụng để tạo ra các protein cụ thể. Protein là khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, truyền tín hiệu tế bào, tạo điều kiện cho phản ứng hóa học và vận chuyển.

Tế bào tạo ra protein (từ các khối xây dựng của nó, axit amin) bằng cách đọc trình tự các nucleotide tìm thấy trong DNA. Tế bào sử dụng hệ thống dịch mã để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng protein có cấu trúc và chức năng chuyên biệt cao.

Các gen cụ thể trong cơ thể thực hiện các vai trò riêng biệt. Ví dụ, hemoglobin là một phân tử protein phức tạp có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Một số gen khác nhau (tìm thấy trong ADN) được tế bào sử dụng để tạo ra các hình dạng protein cần thiết cho mục đích này.

Alen là gì?

• Mỗi gen có các phiên bản khác nhau, được gọi là alen.
• Chúng ta thừa hưởng hai alen cho mỗi gen – một từ mẹ và một từ cha.
• Sự kết hợp của hai alen này quyết định xem chúng ta là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với gen đó.

Khi bạn thừa hưởng các alen khác nhau, alen trội là alen được biểu hiện trong cơ thể bạn. Ví dụ, nếu bạn dị hợp tử đối với gen màu tóc, bạn có thể có một bản sao của alen tóc vàng và một bản sao của alen tóc nâu. Vì alen tóc nâu là trội, bạn sẽ có tóc nâu.

Tuy nhiên, một người có tóc vàng phải đồng hợp tử đối với gen màu tóc, vì alen tóc vàng là lặn. Điều này có nghĩa là cần có hai bản sao của alen tóc vàng để đặc điểm đó được biểu hiện.

So sánh đặc điểm di truyền

Đồng hợp tử và dị hợp tử được di truyền như thế nào?

Di truyền tuân theo các mô hình do Gregor Mendel phát hiện. Một nguyên tắc chính là tính trội:

• Alen trội: Một alen biểu hiện đặc điểm của nó ngay cả khi chỉ có một bản sao (ở những cá thể dị hợp tử). Được biểu thị bằng chữ in hoa (ví dụ: ‘A’).
• Alen lặn: Một alen chỉ biểu hiện đặc điểm của nó khi không có alen trội nào hiện diện – nghĩa là cá thể phải đồng hợp tử lặn (ví dụ: ‘aa’). Đặc điểm của alen lặn bị che khuất ở những cá thể dị hợp tử (Aa).

*** Xem thêm: Đột biến là gì?

Đồng hợp tử và dị hợp tử: Ý nghĩa đối với sức khỏe

Hiểu được một cá nhân là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể là rất quan trọng trong di truyền y học.

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

• Đồng hợp tử lặn (aa): Cá nhân phải thừa hưởng hai alen lặn (một từ mỗi cha mẹ) để có thể gây ra các rối loạn di truyền. Ví dụ: bệnh Xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs.
• Dị hợp tử (Aa): Cá nhân có một alen lặn đột biến và một alen bình thường. Họ thường không biểu hiện triệu chứng của rối loạn nhưng là người mang gen. Họ có thể truyền alen đột biến cho con cái của họ. Nếu hai người mang gen có một đứa con, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ là đồng hợp tử lặn và mắc rối loạn.

Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường

• Trội đồng hợp tử (AA) hoặc dị hợp tử (Aa): Cá nhân chỉ cần một bản sao của alen bệnh trội để phát triển rối loạn. Ví dụ: bệnh Huntington, hội chứng Marfan, tăng cholesterol máu gia đình.
• Lặn đồng hợp tử (aa): Cá nhân không thừa hưởng alen bệnh và sẽ không phát triển rối loạn hoặc truyền lại.

Tình trạng mang gen

Cá nhân dị hợp tử mắc các rối loạn lặn rất quan trọng. Họ là người lành mang gen đột biến, thường không bị ảnh hưởng, nhưng có khả năng truyền alen gây bệnh cho con cái. Tư vấn di truyền thường tập trung vào việc xác định người mang gen.

Xét nghiệm di truyền: Xác định tình trạng đồng hợp tử và dị hợp tử

Xét nghiệm di truyền (như giải trình tự ADN hoặc sàng lọc người mang gen cụ thể) có thể tiết lộ kiểu gen của một cá nhân – cho dù họ là người đồng hợp tử trội, đồng hợp tử lặn hay dị hợp tử đối với các gen cụ thể. Thông tin này được sử dụng để:

• Chẩn đoán: Xác nhận hoặc loại trừ các rối loạn di truyền.
• Sàng lọc người mang gen: Xác định những cá nhân mang alen lặn đối với các tình trạng mà họ có thể truyền cho con cái.
• Xét nghiệm dự đoán: Đánh giá nguy cơ phát triển các rối loạn khởi phát ở người lớn (đặc biệt là các rối loạn trội).
• Y học cá nhân hóa: Hướng dẫn lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên cấu tạo gen.

Những khía cạnh ứng dụng khác của đồng hợp tử và dị hợp tử

Nguyên lý đồng hợp tử và dị hợp tử được biểu hiện cho vô số đặc điểm không phải bệnh tật:

• Đặc điểm thể chất: Màu tóc, màu mắt, vị trí gắn dái tai, lúm đồng tiền.
• Đặc điểm sinh hóa: Nhóm máu (hệ thống ABO là ví dụ điển hình về đồng trội và nhiều alen, bao gồm các tổ hợp đồng hợp tử và dị hợp tử).
• Đặc điểm trao đổi chất: Khả năng nếm một số hợp chất nhất định (như PTC), dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Bạn có thể dị hợp tử đối với một rối loạn trội không?

Có. Nếu rối loạn là trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ có một bản sao của alen đột biến (dị hợp tử) có nghĩa là bạn mắc rối loạn. Những cá nhân trội đồng hợp tử cũng sẽ mắc rối loạn này (và có thể có dạng nghiêm trọng hơn trong một số trường hợp).

2. Người lành mang gen đột biến sẽ luôn ở dạng dị hợp tử?

Có. Người mang gen rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường luôn dị hợp tử – họ có một alen bình thường và một alen lặn đột biến. Họ không bị ảnh hưởng bởi rối loạn nhưng có thể truyền alen đột biến.

3. Bạn có thể đồng hợp tử đối với một đặc điểm trội không?

Hoàn toàn có thể. Đồng hợp tử trội có nghĩa là bạn có hai bản sao của alen trội (ví dụ: AA đối với mắt nâu). Bạn sẽ biểu hiện đặc điểm trội.

4. Các ô vuông Punnett liên quan đến kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử như thế nào?

Các ô vuông Punnett là sơ đồ được sử dụng để dự đoán xác suất kiểu gen của con cái dựa trên kiểu gen của cha mẹ. Biết được cha mẹ là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với một gen cho phép bạn điền vào các ô vuông và xem các tổ hợp có thể có (ví dụ: hai cha mẹ dị hợp tử (Aa x Aa) có 25% khả năng sinh con đồng hợp tử lặn (aa), 50% dị hợp tử (Aa) và 25% đồng hợp tử trội (AA)).

Kết luận

Các khái niệm đồng hợp tử và dị hợp tử là nền tảng để hiểu về di truyền.

Cho dù giải thích các đặc điểm thể chất đơn giản hay rủi ro bệnh tật phức tạp, việc biết cặp alen mà một cá nhân mang – giống hệt nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử) – sẽ mở ra những dự đoán về biểu hiện đặc điểm và kết quả sức khỏe.

Từ sàng lọc người mang gen đến y học cá nhân hóa, việc nhận ra sự khác biệt giữa kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử giúp cá nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có được kiến ​​thức di truyền quan trọng.