Thẻ: bệnh gen lặn

Thiếu hụt 5-Alpha Reductase là gì? Bệnh thiếu hụt 5-Alpha Reductase là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2 làm chậm sự phát triển của bộ phận sinh dục nam. Trẻ sinh ra bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể có hình dạng …

Bệnh Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của …