Thẻ: hội chứng chuyển hóa

Bệnh tích lũy Glycogen là gì? Bệnh tích lũy Glycogen (Glycogen Storage Disease, GSD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen, một dạng đường hoặc glucose đúng cách. GSD ảnh hưởng đến …

Bệnh Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của …