Tổng quan bệnh Fabry
Bệnh Fabry là gì? Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống …