Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường. …
Dị tật tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ …
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì? Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính đề cập đến một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm xác định giới tính. Ở người, chúng …
Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn thần kinh và phát triển ảnh hưởng đến cách mọi người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và cư xử. Mặc dù …
Hội chứng Cri Du Chat là gì? Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome) Đôi khi, vật chất từ …
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY. Hội chứng Klinefelter …
