Thẻ: rối loạn di truyền

Bệnh Fabry là gì? Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống …

Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường. …

Hội chứng Kallmann là gì? Hội chứng Kallmann (KS) là một loại suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (Hypogonadotropic Hypogonadism – HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann thường không …

Dị tật tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ …

Bàn chân khoèo là gì? Bàn chân khoèo (clubfoot) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình mang thai và gây ra những biến đổi ở bàn chân của trẻ khiến cho bàn chân quay vào trong (đôi khi phần dưới thường hướng sang …

Bệnh tự miễn dịch là gì? Nếu không có hệ thống miễn dịch – cơ chế phòng vệ tự nhiên của cơ thể con người chống lại những kẻ xâm lược bên ngoài – chúng ta sẽ bị bệnh liên tục. Mạng lưới tế bào, cơ …

Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức. Đây cũng là một tình trạng kéo dài suốt …