Tổng quan bệnh Xơ nang
Bệnh Xơ nang là gì? Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền (di truyền) khiến chất nhầy dày, dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy của bạn. Chất nhầy bình thường trơn trượt và bảo …
Thẻ: bệnh di truyền
Bệnh lùn do loạn sản xương
Bệnh lùn là gì? Bệnh lùn (một dạng loạn sản xương) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành ở cả nam và nữ thấp hơn 1m47. Trong một số trường hợp …
Bệnh não úng thủy (Hydrocephalus)
Bệnh não úng thủy là gì? Não úng thủy là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não, có thể làm hỏng nó. Nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Có …
Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …
Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler là gì? Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên …
Hội chứng Pierre Robin
Hội chứng Pierre Robin Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng). Tình trạng …
Bệnh ty thể là gì?
Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể (có tới 1.000 ty thể trên mỗi tế bào). Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị …
Tổng quan về Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả …
Tổng quan về Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
