Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …
Thẻ: bệnh di truyền
Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler là gì? Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên …
Hội chứng Pierre Robin
Hội chứng Pierre Robin Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng). Tình trạng …
Bệnh ty thể là gì?
Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể (có tới 1.000 ty thể trên mỗi tế bào). Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị …
Tổng quan về Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là gì? Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả …
Tổng quan về Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
Tìm hiểu các bệnh di truyền thường gặp ở người
Đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể ở con người đã khiến không ít những đứa trẻ từ khi sinh ra đã mang bệnh di truyền. Những bệnh này chủ yếu là do bố mẹ truyền sang cho con. Nhiều tình trạng đặc biệt còn …
Bố mẹ DI TRUYỀN gen gì cho con
Bố mẹ di truyền gen gì cho con Giới tính, chiều cao, màu mắt, răng, nguy cơ bệnh tâm lý của con phụ thuộc gen cha; trí thông minh, bệnh máu khó đông di truyền từ gen mẹ. Chúng ta cùng tìm hiểu xem bố mẹ …
