Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì? Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính đề cập đến một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm xác định giới tính. Ở người, chúng …
Bệnh não úng thủy là gì? Não úng thủy là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não, có thể làm hỏng nó. Nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Có …
Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …
Hội chứng Cri Du Chat là gì? Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome) Đôi khi, vật chất từ …
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY. Hội chứng Klinefelter …
Hội chứng Stickler là gì? Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên …
Hội chứng Pierre Robin Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng). Tình trạng …
