Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và gây ra những bất thường về tim, suy giảm hệ thống miễn dịch …
Thẻ: dị tật bẩm sinh
Dị tật nứt đốt sống
Dị tật nứt đốt sống là gì? Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống bị hở, thường liên quan đến tủy sống. Loại phụ có ý nghĩa lâm sàng nhất là myelomeningocele (open spina bifida), là một tình trạng đặc …
Sứt môi Hở hàm ếch là gì?
Sứt môi hở hàm ếch là gì? Sứt môi hở hàm ếch là những lỗ hở ở môi trên hoặc vòm miệng (vòm miệng) của em bé. Đây là những dị tật bẩm sinh hình thành khi thai nhi phát triển trong tử cung. Sứt môi …
Hội chứng Triple X là gì?
Hội chứng Triple X là gì? Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể …
Hội chứng Jacobs – 47,XYY
Hội chứng Jacobs là gì? Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc …
Tổng quan về Rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là gì? Rối loạn di truyền là bệnh gây ra bởi một gen bất thường, thường được mô tả là đột biến. Khi những căn bệnh như vậy được di truyền (chứ không phải là kết quả của một đột biến ngẫu …
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc TS là khoảng 1:2000 trẻ sơ …
Trisomy là gì?
Trisomy là gì? Trisomy là một rối loạn di truyền trong đó một người có ba nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Trisomy nổi tiếng nhất là hội chứng Down, nhưng có những hội chứng khác như hội chứng Edwards, hội …
Hội chứng Patau – Trisomy 13
Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Hội chứng Patau bắt đầu ảnh hưởng đến em bé khi chúng còn trong bụng mẹ và sẽ tiếp tục gây …
Hội chứng Edwards – Trisomy 18
Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng. Nguyên nhân là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và những đứa trẻ sinh ra …
