Thẻ: dị tật bẩm sinh

Hội chứng Edwards – Trisomy 18

Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng. Nguyên nhân là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và những đứa trẻ sinh ra …

Hội chứng Down – Trisomy 21

Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự dư thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 21 ở người. Thông thường mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng sẽ có 2 nhiễm …

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Genetic Testing, NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ đang mang thai từ tuần thứ 9 nhằm phát hiện các …

Tổng quan về Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là gì? Sàng lọc sơ sinh là các kỹ thuật xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh ngay khi trẻ vừa ra …