Bệnh vô tinh

bệnh vô tinh không có tinh trùng

Bệnh vô tinh là gì?

Bệnh vô tinh (Azoospermia) có nghĩa là không có tinh trùng trong lần xuất tinh của một người do tắc nghẽn dọc theo đường sinh sản, các vấn đề về nội tiết tố, vấn đề xuất tinh hoặc các vấn đề về cấu trúc hoặc chức năng của tinh hoàn.

Thông thường, tinh hoàn là cơ quan chịu trách nhiệm sản xuất tinh trùng.

Tinh trùng di chuyển qua các bộ phận của hệ thống sinh sản của bạn và trộn với chất lỏng để tạo thành tinh dịch.
Tinh dịch là chất lỏng mà dương vật của bạn tiết ra khi xuất tinh.

Nếu bạn bị vô tinh, bạn có thể có tinh dịch – nhưng không có tinh trùng trong đó. Đôi khi, tình trạng azoospermia được coi là “không có số lượng tinh trùng”.

Một người đàn ông trung bình có 100–300 triệu tinh trùng trong tinh dịch của mình, nhưng nếu không có tinh trùng thì các cặp vợ chồng khó có thể mang thai.

Bệnh vô tinh có thể được phân loại thành 3 dạng khác nhau:

Vô tinh sau tinh hoàn: Điều này có nghĩa là có sự tắc nghẽn hoặc thiếu kết nối dọc theo đường sinh sản của bạn. Bạn đang sản xuất tinh trùng nhưng nó bị chặn không thể thoát ra ngoài vì bất kỳ lý do gì. Loại này còn được gọi là vô tinh tắc nghẽn (Obstructive Azoospermia – OA). Đây là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 40% số người mắc chứng vô tinh.
Vô tinh tinh hoàn: Loại vô tinh này có nghĩa là bạn sản xuất tinh trùng kém hoặc không có tinh trùng do rối loạn (hoặc tổn thương) cấu trúc hoặc chức năng của tinh hoàn. Điều này đôi khi được gọi là vô tinh không do tắc nghẽn (Non-Obstructive Azoospermia – NOA).
Vô tinh trước tinh hoàn: Tinh hoàn và đường sinh sản của bạn có vẻ bình thường nhưng không được kích thích đủ bởi hormone để tạo ra tinh trùng. Điều này có thể xảy ra sau khi hóa trị hoặc do mất cân bằng hormone. Đây cũng được coi là một loại bệnh không có tinh trùng không do tắc nghẽn.

Bệnh vô tinh có phổ biến không?

Khoảng 15% nam giới vô sinh, trong số này lại có khoảng 1% nam giới bị vô tinh.

Hãy tưởng tượng một sân vận động có 50.000 người đàn ông tham dự một trận đấu – khoảng 5.000 đến 7.500 người trong số đó sẽ bị vô sinh và 500 người trong số đó sẽ bị vô tinh.

Nguyên nhân gây ra Azoospermia

Tình trạng vô tinh có thể là do tắc nghẽn (phổ biến nhất) hoặc nguyên nhân khác như rối loạn di truyền (hội chứng Klinefelter) hoặc mất cân bằng nội tiết tố, các phương pháp điều trị y tế như hóa trị hoặc xạ trị, các loại thuốc kích thích như một số chất gây nghiện và các bất thường về giải phẫu như giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc không có ống dẫn tinh ở mỗi bên.

Vô tinh do tắc nghẽn (sau tinh hoàn)

Sự tắc nghẽn xảy ra phổ biến nhất ở mào tinh hoàn (ống hình xoắn ốc nơi tinh trùng trưởng thành), ống dẫn tinh và ống phóng tinh (ống mà tinh trùng đi qua để trộn với chất lỏng và tạo thành tinh dịch). Những vật cản này về cơ bản tạo thành vật cản và không cho tinh trùng rời khỏi tinh hoàn của bạn.

Các vấn đề có thể gây tắc nghẽn bao gồm:

Chấn thương tinh hoàn.
Nhiễm trùng (như viêm mào tinh hoàn).
Viêm.
Xuất tinh ngược dòng.
Các cuộc phẫu thuật trước đây ở vùng xương chậu của bạn.
U nang hoặc tăng trưởng.
Thắt ống dẫn tinh.
Đột biến gen xơ nang, khiến ống dẫn tinh của bạn không hình thành hoặc gây ra sự tích tụ dịch tiết dày trong ống dẫn tinh của bạn (sau đó ngăn chặn tinh trùng).

Vô tinh không tắc nghẽn

Các nguyên nhân không gây tắc nghẽn của vô tinh có thể bao gồm di truyền hoặc rối loạn nội tiết tố. Đúng như tên gọi, không có sự tắc nghẽn hay cản trở nào khiến tinh trùng không xuất hiện.

Nguyên nhân gây ra bệnh vô tinh ở tinh hoàn và tinh hoàn bao gồm:

Một số tình trạng di truyền như hội chứng Kallmann, hội chứng Klinefelter hoặc xóa nhiễm sắc thể Y.
Mất cân bằng nội tiết tố và rối loạn nội tiết như testosterone thấp, tăng prolactin máu và androgen.
Giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Phản ứng với một số loại thuốc có thể gây hại cho việc sản xuất tinh trùng.
Phương pháp điều trị bằng bức xạ, hóa trị hoặc tiếp xúc với kim loại nặng hoặc chất độc.
Không có tinh hoàn hoặc có tinh hoàn ẩn.
Viêm tinh hoàn.
Lạm dụng ma túy hoặc rượu.
Dành nhiều thời gian trong phòng tắm hơi hoặc bồn tắm nước nóng.

các loại bệnh vô tinh

Chẩn đoán bệnh vô tinh

Phân tích tinh dịch

Ít nhất 2 phân tích riêng biệt phải được thực hiện với 3 ngày kiêng quan hệ tình dục trước mỗi mẫu.

Ở những bệnh nhân vô tinh có lượng xuất tinh bình thường, có thể có hiện tượng suy giảm khả năng sinh tinh hoặc tắc nghẽn giữa tinh hoàn và túi tinh.

Bệnh nhân vô tinh có lượng tinh dịch thấp và tinh hoàn kích thước bình thường có thể bị tắc nghẽn ống xuất tinh hoặc rối loạn chức năng xuất tinh.

Do đó, tất cả các bệnh nhân không xuất tinh (aspermia) hoặc xuất tinh với lượng ít (< 1,5 mL) nên được yêu cầu lặp lại xét nghiệm tinh dịch và đưa ra ví dụ về nước tiểu sau xuất tinh.

Đánh giá nội tiết tố

Khi đánh giá tình trạng vô tinh, đặc biệt với kích thước tinh hoàn bình thường và tính nhất quán khi khám thực thể, đánh giá nội tiết chi tiết là cần thiết để đưa ra chẩn đoán cụ thể và lập chiến lược điều trị.

Hồ sơ nội tiết tố, bao gồm mức testosterone (toàn phần và tự do), hormone kích thích nang trứng (FSH), hormone luteinizing (LH), nồng độ prolactin và estradiol, nên được thu thập ngoài hồ sơ tuyến giáp.

Thường có mức FSH giảm hoặc bình thường ở bệnh nhân viêm khớp. Ngược lại, mức FSH thường cao trong NOA, đặc biệt nếu tinh hoàn có kích thước dưới mức bình thường.

Tuy nhiên, có một số trùng lặp tồn tại, do đó chỉ riêng mức FSH có thể không đủ để phân biệt. (Theo nguyên tắc chung, FSH càng cao thì khả năng sinh tinh bị suy giảm đáng kể càng cao.)

Do đó, có thể cần phải thực hiện sinh thiết tinh hoàn để đưa ra chẩn đoán xác định. May mắn thay, điều này hiếm khi cần thiết để chẩn đoán.

Suy sinh dục do thiểu năng sinh dục là nguyên nhân tương đối hiếm gặp của NOA. Nguyên nhân này chiếm không quá 2% tổng số nam giới bị vô sinh. Các nguyên nhân có thể bao gồm hội chứng Kallmann, suy sinh dục do androgen gây ra (do bổ sung testosterone), u não, phóng xạ, chấn thương, phóng xạ…

Tỷ lệ vô tinh do liệu pháp bổ sung testosterone đang gia tăng do lạm dụng steroid đồng hóa ngày càng tăng trên toàn thế giới và hầu hết bệnh nhân và thậm chí nhiều bác sĩ không biết hoặc không hiểu rõ về tác động tiêu cực của liệu pháp testosterone đối với số lượng tinh trùng và quá trình sinh tinh.

Siêu âm bìu

Vai trò của siêu âm bìu trong đánh giá vô sinh nam ngày càng phát triển và trở nên thường xuyên hơn.

Siêu âm bìu cho phép đo kích thước tinh hoàn chính xác hơn và có thể xác định các u nang, giãn tĩnh mạch tinh, sa tinh trùng và các tổn thương mà các phương pháp khác có thể không phát hiện được. Nó cũng có thể giúp phân biệt tắc nghẽn với NOA.

Siêu âm bìu sẽ có xu hướng cho thấy giãn các ống mào tinh và/hoặc lưới tinh hoàn, phản âm mào tinh bất thường hoặc giãn ống dẫn tinh gần trong viêm khớp. Thể tích tinh hoàn, kích thước đầu mào tinh hoàn và chỉ số điện trở của mạch máu trong tinh hoàn đều có xu hướng tăng so với bệnh nhân mắc NOA.

Ngoài ra, siêu âm qua trực tràng có thể được sử dụng để đánh giá các túi tinh và sàng lọc các u nang ống xuất tinh.

Sự vắng mặt của các túi tinh cho thấy có thể có đột biến gen xơ nang (CFTR). Nếu các túi tinh không có hoặc giãn ra/phóng to, có thể chẩn đoán được nguyên nhân tắc nghẽn của chứng vô tinh.

Kiểm tra siêu âm không gây đau đớn và không tốn kém, nhưng việc thảo luận với bác sĩ X quang chẩn đoán về những yếu tố cần tìm và đánh giá khi chỉ định siêu âm bìu cho bệnh nhân vô sinh nam sẽ rất hữu ích.

Do đó, khuyến cáo là nên sử dụng thường xuyên đánh giá siêu âm toàn diện để giúp chẩn đoán tình trạng vô tinh và phân biệt các nguyên nhân tắc nghẽn và không tắc nghẽn.

Xét nghiệm di truyền

*** Hội chứng Klinefelter

Những bất thường về tế bào học sẽ được tìm thấy ở khoảng 5% nam giới mắc NOA.

Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Klinefelter, đó là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X dư thừa (XXY). Bệnh nhân có kiểu hình nam giới và có biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Nhiều bệnh nhân không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng vô sinh.

Người ta tin rằng khoảng 50% bệnh nhân không bao giờ được chẩn đoán. Tỷ lệ mắc bệnh chung là khoảng 1 trên 500 đến 800 nam giới, chiếm 3% tổng số nam giới bị vô sinh. Bệnh nhân Klinefelter thường biểu hiện hội chứng chỉ có tế bào Sertoli khi kiểm tra mô học.

Một số đặc điểm của hội chứng Klinefelter bao gồm:

Cao hơn tầm vóc trung bình
Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những chàng trai khác
Trương lực cơ kém
Kỹ năng vận động tinh, sự khéo léo và phối hợp kém
Vắng mặt, trì hoãn hoặc dậy thì không đầy đủ
Sau tuổi dậy thì, cơ bắp cũng như ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
Tinh hoàn nhỏ, chắc
Dương vật nhỏ
Mô vú mở rộng (gynecomastia)
Vô sinh

Sự hiện diện của tế bào mầm và tinh trùng rất khác nhau ở những người này. Chiết xuất tinh trùng tinh hoàn bằng kính hiển vi (micro-TESE) có thể lấy được tinh trùng sống sót ở 50% nam giới mắc hội chứng Klinefelter. Dữ liệu còn mâu thuẫn về việc sử dụng độ tuổi hoặc nồng độ testosterone để giúp dự đoán việc lấy tinh trùng thành công ở nam giới mắc chứng rối loạn này.

Các thủ tục phẫu thuật lấy tinh trùng nên được giới hạn ở người lớn và hiện không được khuyến nghị ở các bé trai và thanh thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter.

Đàn ông trưởng thành mắc hội chứng này cũng có tỷ lệ mắc bệnh suy sinh dục, tiểu đường, huyết khối, hội chứng chuyển hóa, các bệnh ung thư khác nhau (khối u tế bào mầm vú, huyết học và ngoài tuyến sinh dục) và bệnh tim mạch cao. Họ cần nhận được sự tư vấn và giới thiệu phù hợp.

*** Các rối loạn di truyền khác

Tỷ lệ chung của bất thường nhiễm sắc thể ở nam giới vô sinh là khoảng 6%.

Nguy cơ cao nhất được tìm thấy ở những người đàn ông vô tinh không bị tắc nghẽn.

Sự vắng mặt của 1 hoặc cả hai ống dẫn tinh và/hoặc túi tinh trên siêu âm qua trực tràng rất gợi ý về sự tương tác di truyền liên quan đến bệnh xơ nang, sẽ xuất hiện khoảng 80%.

Khuyến cáo rằng cả bệnh nhân và bạn tình của họ nên được xét nghiệm gen xơ nang (CFTR). Những bất thường khác bao gồm chuyển đoạn Robertsonian và chuyển đoạn đối ứng cũng như đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Tất cả nam giới bị suy tinh hoàn nguyên phát nên được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và phân tích các vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y.

Khoảng 6% nam giới mắc bệnh NOA sẽ có các đoạn mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể Y liên quan đến các tiểu vùng AZFa và/hoặc AZFb. Những người đàn ông bị mất đoạn vi mô như vậy thường có tỷ lệ thu hồi tinh trùng cực kỳ kém và cần được tư vấn xem xét sử dụng tinh trùng của người hiến tặng cho ICSI hoặc nhận con nuôi.

4% sẽ bị mất đoạn vi mô ở tiểu vùng AZFc, đây không phải là vấn đề nghiêm trọng về vô sinh nhưng sẽ được di truyền sang con trai. Có tới 30% nam giới vô tinh không tắc nghẽn sẽ có vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y.

Việc xóa hoàn toàn các tiểu vùng AZFa, AZFb hoặc AZFc thường dẫn đến NOA. Về mặt mô học, khoảng 46% nam giới bị mất đoạn vi mô AZFc sẽ biểu hiện hội chứng chỉ có tế bào Sertoli và 38% nam giới sẽ bị ngừng trưởng thành. Cũng có những trường hợp hiếm gặp khi tìm thấy vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y không điển hình. Tư vấn và điều trị cá nhân nên được cung cấp cho những bệnh nhân như vậy.

Đàn ông mắc chứng suy sinh dục do hypogonadotropic cũng nên được xem xét để xét nghiệm di truyền. Khoảng một phần ba sẽ có tổn thương di truyền với khả năng di truyền khác nhau. Ví dụ, 13 gen góp phần ngăn chặn quá trình trưởng thành dẫn đến NOA đã được xác định.

Phân biệt Azoospermia tắc nghẽn và không tắc nghẽn

Bệnh nhân OA có xu hướng có mức FSH và LH bình thường cùng với tinh hoàn có kích thước bình thường. Siêu âm tinh hoàn có thể cho thấy chỉ số điện trở trong tinh hoàn tăng lên hoặc một số ống dẫn tinh trong tinh hoàn, mào tinh hoàn hoặc ống dẫn tinh gần bị giãn.

Bệnh nhân NOA có thể có mức FSH và LH bình thường nhưng thường có mức độ tăng cao. Kích thước của tinh hoàn có thể bình thường, thiểu dưỡng hoặc teo. Nếu sự khác biệt vẫn chưa rõ ràng, có thể cần phải sinh thiết tinh hoàn.

Đánh giá thêm về khối lượng tinh dịch thấp Azoospermia

Bệnh nhân không có tinh trùng có lượng tinh dịch luôn dưới 1,5 ml có khả năng bị xuất tinh ngược, u nang ống phóng tinh hoặc thiếu ống dẫn tinh hoặc túi tinh bẩm sinh. Kiểm tra mẫu nước tiểu sau xuất tinh có thể xác định bệnh nhân xuất tinh ngược.

Việc kiểm tra thể chất có thể xác định xem có ống dẫn tinh vắng mặt hay không. Siêu âm qua trực tràng hoặc nội soi bàng quang có thể được sử dụng để xác định u nang ống xuất tinh. Các túi tinh có thể được đánh giá bằng siêu âm qua trực tràng.

Đánh giá thêm về tình trạng vô tinh tắc nghẽn

Trong trường hợp OA, kết quả đo nội tiết tố và thể tích tinh hoàn nhìn chung là bình thường. Sự giãn nở của mào tinh hoàn, hiện tượng tràn dịch tinh hoặc sự vắng mặt của ống dẫn tinh gợi ý tắc nghẽn.

Vô tinh do tắc mạch hoặc tắc mào tinh hoàn có biểu hiện sinh hóa bình thường trong tinh dịch. Sinh thiết tinh hoàn được chỉ định ở nam giới không có tinh trùng với kết quả khám tinh hoàn và hồ sơ nội tiết tố bình thường.

Những bệnh nhân này không cần đánh giá bằng xét nghiệm karyotype. Tuy nhiên, cần thực hiện đánh giá đột biến gen CFTR để loại trừ bệnh xơ nang.

Đánh giá thêm về tình trạng vô tinh không tắc nghẽn

Azoospermia được chẩn đoán bằng ít nhất 2 mẫu tinh dịch riêng biệt để phân tích chi tiết. Trong NOA, hồ sơ nội tiết tố bất thường cho thấy sự bất thường đáng kể về tinh trùng, bằng chứng là mức FSH tăng cao.

Trong trường hợp hồ sơ nội tiết tố bình thường, sinh thiết tinh hoàn có thể được sử dụng để đánh giá thêm khả năng sinh tinh, vì đây sẽ là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng vô tinh do các nguyên nhân như ngừng trưởng thành và hội chứng chỉ có tế bào Sertoli.

Phân tích karyotype, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y nên được thực hiện để đánh giá các bất thường về di truyền. Các bất thường về nội tiết được chẩn đoán và xử lý phù hợp.

Sinh thiết tinh hoàn chẩn đoán

Cấu trúc của mô tinh hoàn không đồng nhất và quá trình sinh tinh xảy ra ở các ổ; do đó, sinh thiết không thường xuyên được sử dụng như một công cụ chẩn đoán.

Theo nguyên tắc, đặc điểm tinh hoàn và kết quả chẩn đoán trong phòng thí nghiệm là những chỉ số tốt nhưng không hoàn hảo về NOA. Do đó, việc chiết xuất tinh trùng tinh hoàn (TESE) có thể được thực hiện tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản chuyên biệt, cho phép bảo quản lạnh tinh trùng và tránh sinh thiết tinh hoàn.

Kết quả sinh thiết tinh hoàn bình thường gợi ý tắc nghẽn và cần phải chụp mạch máu để xác định chính xác vị trí tắc nghẽn. Sau đó có thể thực hiện phẫu thuật sửa chữa chính thức hoặc lấy tinh trùng nếu thích hợp.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, nồng độ testosterone trong huyết thanh có thể thấp, bình thường hoặc cao. Chỉ cần một tinh hoàn duy nhất cần được sinh thiết để chẩn đoán mô học. Nên chọn tinh hoàn lớn hơn trong 2 tinh hoàn để thực hiện thủ thuật.

Giải phẫu bệnh cấu trúc của tinh hoàn

Bệnh lý tinh hoàn trực tiếp có thể được suy ra từ tổn thương tinh hoàn do giãn tĩnh mạch thừng tinh, tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, viêm tinh hoàn quai bị, tác dụng độc hại của thuốc, phóng xạ, các biến thể di truyền từ các nguyên nhân bình thường và vô căn.

Suy tinh hoàn nguyên phát kết hợp với chứng vô tinh, thường được gọi là NOA, được xử lý tốt nhất bằng cách thu thập tinh trùng tinh hoàn, nếu có thể, để thực hiện ICSI. Nồng độ FSH huyết thanh cao hơn và thể tích tinh hoàn nhỏ hơn là gợi ý về mức độ gián đoạn sinh tinh nghiêm trọng hơn và kết quả kém hơn ở nam giới mắc NOA.

Nói chung, ngừng trưởng thành, hội chứng chỉ có tế bào Sertoli và vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y của các tiểu vùng AZFa, AZFb hoặc AZFc là những dạng NOA vĩnh viễn và không thể điều trị được. Tuy nhiên, micro-TESE có thể cho phép lấy tinh trùng trong khoảng 50% trường hợp.

Các nguyên nhân khác gây vô tinh bao gồm hội chứng XYY, loạn dưỡng trương lực cơ, hội chứng Noonan, thiếu hụt 5 alpha-reductase, hội chứng không nhạy cảm androgen và hội chứng tinh hoàn biến mất.

Có đủ bằng chứng để xác nhận rằng giãn tĩnh mạch tinh có tác động xấu đến tinh dịch và tinh hoàn, trong khi phẫu thuật cắt bỏ giãn tĩnh mạch tinh đã được chứng minh là cải thiện các thông số tinh trùng và chức năng tinh hoàn. Tuy nhiên, chỉ một tỷ lệ nhỏ nam giới bị vô tinh do suy tinh hoàn sẽ được hưởng lợi từ việc điều trị phẫu thuật chứng giãn tĩnh mạch tinh trên lâm sàng.

Tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn là bất thường ở cơ quan sinh dục phổ biến nhất ở bé trai và nam giới. Chúng được ghi nhận ở 2,7% trẻ sơ sinh và lên tới 0,8% trẻ 1 tuổi.

Điều quan trọng là phải phân biệt tinh hoàn ẩn với tinh hoàn co rút, một tình huống liên quan đến cơ bìu hoạt động quá mức khiến tinh hoàn thỉnh thoảng nằm trong ống bẹn hoặc cao trong bìu. Hầu hết nam giới có tiền sử tinh hoàn ẩn một bên đều có khả năng làm cha. Thể tích tinh hoàn và tuổi ở điểm cắt tinh hoàn là những yếu tố dự đoán độc lập, tự chủ về khả năng sinh sản và khả năng thu hồi tinh trùng ở nam giới có tiền sử tinh hoàn ẩn.

Xoắn tinh hoàn

Xoắn tinh hoàn xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 nam giới trước 25 tuổi.

Rối loạn này đòi hỏi phải phẫu thuật thăm dò nhanh chóng bằng phẫu thuật tháo xoắn và cắt dây lan hai bên, vì sự nguy hiểm của việc điều trị không phẫu thuật đã được ghi nhận rõ ràng.

Bảo tồn tinh hoàn thường được thực hiện nếu thủ tục phẫu thuật được thực hiện trong vòng 6 giờ. Thông thường, chỉ khâu không tiêu được sử dụng để cắt tinh hoàn (ít nhất 3 điểm cố định ở mỗi bên) và theo thông lệ, người ta thường thực hiện phẫu thuật cắt tinh hoàn dự phòng trên tinh hoàn đối diện tại thời điểm phẫu thuật.

Điều trị bệnh vô tinh

Điều trị Azoospermia phụ thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm và tư vấn di truyền thường là một phần quan trọng trong việc hiểu và điều trị chứng vô tinh. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Phẫu thuật để thông các ống và ống dẫn hoặc tái tạo và kết nối những ống không cho tinh trùng chảy qua, nếu tắc nghẽn là nguyên nhân gây ra tình trạng vô tinh của bạn.
Phương pháp điều trị bằng hormone theo đơn thuốc chỉ định, nếu sản xuất hormone thấp là nguyên nhân chính.
Lấy tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn bằng kim. Lấy tinh trùng theo cách này có thể giúp bạn mang thai bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).

Điều trị vô tinh do tắc nghẽn

Mục đích chính của việc điều trị vô tinh do nghẽn tắc là điều chỉnh vị trí tắc nghẽn bằng cách sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật tái tạo, ví dụ như phẫu thuật nối ống dẫn tinh và ống dẫn tinh. Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản rất hữu ích ở những bệnh nhân bị thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh, vì phẫu thuật tái tạo ở những bệnh nhân này là không khả thi.

Trong trường hợp tắc nghẽn ống xuất tinh, phẫu thuật điều trị bằng cắt bỏ qua niệu đạo được thực hiện để đạt được sự thông thoáng của ống xuất tinh. Chụp mạch trong khi phẫu thuật cho kết quả tốt hơn so với phẫu thuật nối ống dẫn tinh. Cắt bỏ qua niệu đạo cải thiện các thông số tinh dịch trong khoảng 50% đến 70% trường hợp.

Lấy tinh trùng để hỗ trợ sinh sản là một lựa chọn tuyệt vời để điều trị bệnh nhân OA, vì tỷ lệ thu hồi tinh trùng thành công là gần 100%. ICSI đã tăng tỷ lệ mang thai vì tinh trùng thu được có khả năng di động và các mẫu cũng có thể được bảo quản lạnh.

Ở những bệnh nhân bị OA, nếu không thể phẫu thuật sửa chữa hoặc yếu tố nữ là nguyên nhân chính gây vô sinh ở các cặp vợ chồng, việc lấy tinh trùng để hỗ trợ sinh sản là một lựa chọn tuyệt vời để kiểm soát tình trạng vô sinh. Phẫu thuật bắc cầu hoặc sửa chữa tắc nghẽn tinh trùng thường có thể thực hiện được ở ít hơn 50% nam giới mắc OA.

Điều trị vô tinh không do tắc nghẽn

Hầu hết bệnh nhân mắc NOA đều cần có các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến.

Cả ICSI và chiết xuất tinh trùng tinh hoàn bằng kính hiển vi (micro-TESE) đều có khả năng mang lại lợi ích cho những bệnh nhân này.

Trong hút tinh trùng tinh hoàn (TESA), một cây kim được đưa vào nhu mô tinh hoàn qua da. Tỷ lệ thất bại trong việc lấy tinh trùng ở NOA cao và thay đổi tùy theo nguyên nhân cơ bản.

Thành công chung trong việc lấy tinh trùng ở những bệnh nhân này được báo cáo là cao tới 75% nhưng trung bình là khoảng 50%. Ngoài ra còn có nguy cơ chấn thương mạch máu đáng kể.

Ngoài ra, người ta còn quan sát thấy rằng tỷ lệ bất thường về nhiễm sắc thể và tổn thương ADN trong tinh trùng là tương đối cao ở những bệnh nhân mắc NOA và các gen liên quan đến vô sinh có khả năng di truyền có thể được truyền sang con cái. Các quy trình micro-TESE lặp lại có thể được thực hiện thành công, nếu cần, để lấy tinh trùng.

Những người đàn ông bị vô tinh do điều trị bổ sung testosterone có cơ hội tuyệt vời để phục hồi quá trình sinh tinh chỉ bằng cách ngừng điều trị nội tiết tố và chờ đợi. Hầu hết đàn ông sẽ phục hồi 85% số lượng tinh trùng trước khi điều trị sau 1 năm và gần như tất cả sau 2 năm.

Để kích thích sinh tinh trong trường hợp suy sinh dục do giảm năng tuyến sinh dục hoặc vô tinh trước tinh hoàn (suy sinh dục thứ phát, liệu pháp testosterone), các chất tương tự gonadotropin hoặc FSH và HCG được sử dụng. Liệu pháp ưu tiên bao gồm HCG (3.000 IU đến 10.000 IU tiêm 2 đến 3 lần mỗi tuần) cộng với anastrozole, clomiphene, FSH hoặc tamoxifen.

Liệu pháp này đã chứng minh sự thành công trong việc đạt được ít nhất một số tinh trùng trong lần xuất tinh của 75% đến 77% nam giới mắc NOA do suy sinh dục do thiểu năng sinh dục, nhưng việc điều trị có thể cần tới 6 tháng. GnRH theo xung là một lựa chọn nhưng thường đắt hơn và không mang lại bất kỳ lợi ích đáng kể nào so với điều trị tiêu chuẩn. Liệu pháp testosterone đặc biệt không được khuyến khích.

Mặc dù có tới khoảng 11% nam giới không có tinh trùng được điều trị bằng hormone (thường là clomiphene) đã cho thấy sự cải thiện khi có tinh trùng trong tinh dịch xuất tinh, nhưng không có tiêu chuẩn hóa nào cho liệu pháp này và không có thử nghiệm ngẫu nhiên chất lượng tốt.

Do đó, nhiều chuyên gia và Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu (EAU) không khuyến nghị sử dụng chung liệu pháp hormone ở nam giới mắc NOA và suy sinh dục nguyên phát.

Phương pháp điều trị chính cho những người đàn ông này là chiết tinh trùng tinh hoàn bằng kính hiển vi khi khả thi và ICSI. Thành công chung của các kỹ thuật này dẫn đến mang thai không quá 25% và chúng rất tốn kém.

Vai trò của các chất điều biến thụ thể estrogen, gonadotropin và chất ức chế aromatase ở nam giới bị suy sinh dục nguyên phát và NOA còn nhiều tranh cãi. Chúng thường được sử dụng để cải thiện các thông số tinh trùng ở nam giới có ít tinh trùng vô sinh và một số bằng chứng ủng hộ việc sử dụng chúng.

Tuy nhiên, hiệu quả của chúng trong việc cải thiện tỷ lệ lấy tinh trùng thông qua TESE hoặc TESA có phần không chắc chắn và chưa được chứng minh rõ ràng. Giao thức tối ưu và lịch dùng thuốc vẫn chưa được xác định, mặc dù một giao thức tiến bộ bắt đầu bằng clomiphene và tăng dần lên HCG đã được đề xuất.

Ngoài ra còn có những tác dụng phụ tiềm ẩn từ liệu pháp này. Tuy nhiên, bất chấp những hạn chế này và vì không có phương pháp điều trị nào khác nên việc sử dụng liệu pháp kích thích hormone vẫn là một thực hành lâm sàng phổ biến.

Điều trị suy sinh dục do hypogonadotropic tương đối hiệu quả. Một chế độ điều trị dành cho nam giới không có tinh trùng do suy sinh dục do thiểu năng sinh dục là tiêm theo nhịp từ 5 mcg đến 20 mcg GnRH mỗi 2 giờ bằng bơm truyền di động. Sự trở lại của tinh trùng trong tinh dịch thường được ghi nhận sau 6 tháng điều trị và 77% nam giới ban đầu không có tinh trùng được phát hiện có khả năng sinh tinh sau 12 đến 24 tháng điều trị.

Kích thích FSH trước khi điều trị bằng GnRH dường như cải thiện kết quả. GnRH chỉ có hiệu quả ở nam giới có hoạt động tuyến yên bình thường.

Điều trị bằng Gonadotropin bằng HCG (có hoặc không có FSH) được ưu tiên ở những bệnh nhân bị suy giảm hoặc mất chức năng tuyến yên. Liều lượng đề nghị là 1000 IU đến 3000 IU 2 đến 3 lần mỗi tuần. Điều này thường dẫn đến việc sản xuất tinh trùng sau 3 đến 6 tháng. Nếu không thành công, FSH được bổ sung với liều 75 IU đến 150 IU hai lần một tuần.

Tỷ lệ thành công chung của quá trình tạo tinh trùng từ liệu pháp nội khoa điều trị suy sinh dục do suy tuyến sinh dục là khoảng 75%. Nếu điều trị nội khoa không thành công, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được khuyến khích.

Đàn ông mắc NOA có xu hướng có tỷ lệ mắc các rối loạn liên quan đến sức khỏe cao hơn, bao gồm u tuyến yên, các khối u khác nhau (bao gồm tế bào Sertoli, tế bào Leydig và khối u tế bào mầm) và có nguy cơ phát triển khối u ác tính trong tương lai cao gấp 3 lần so với nam giới mắc NOA. nam giới vô sinh không có tinh trùng.

Khoảng 30% nam giới mắc NOA cũng bị thiếu hụt testosterone, thường là do rối loạn chức năng tế bào Leydig.

Chống chỉ định tuyệt đối duy nhất cho nỗ lực lấy tinh trùng ở bệnh nhân nam không có tinh trùng không tắc nghẽn là vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y của tiểu vùng AZFa hoặc AZFb và sau phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn hai bên vì tỷ lệ thu hồi tinh trùng sẽ bằng 0.

Ngay cả trong những trường hợp mắc hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, tỷ lệ thu hồi tinh trùng thành công được báo cáo bằng micro-TESE là ít nhất 24%, với tỷ lệ trung bình trung bình là khoảng 50%.

Không có mức độ teo tinh hoàn hoặc mức độ FSH tăng cao nào có thể quyết định sự thành công hay thất bại của quy trình lấy tinh trùng.

Các chỉ số dự đoán tốt về việc lấy tinh trùng thành công bằng micro-TESE ở nam giới vô tinh không tắc nghẽn bao gồm hội chứng chỉ có tế bào Sertoli khu trú, ngừng trưởng thành ở giai đoạn cuối (so với ngừng trưởng thành sớm), giảm sinh tinh (trái ngược với ngừng trưởng thành hoặc hội chứng chỉ có tế bào Sertoli) ), và tinh trùng còn sống có thể nhìn thấy được trong ống sinh tinh khi sinh thiết tinh hoàn.

Với micro-TESE, tỷ lệ lấy được tinh trùng thành công là khoảng 50%, trong khi ICSI cũng có tỷ lệ thành công xấp xỉ 50%, cho tỷ lệ có thai chung chỉ là 25%. Do các chi phí liên quan và hậu quả di truyền tiềm ẩn, các cặp vợ chồng nên cân nhắc nghiêm túc việc thụ tinh nhân tạo hoặc ICSI sử dụng tinh trùng của người hiến tặng hoặc nhận con nuôi trước khi bắt đầu các phương pháp điều trị sinh sản tiên tiến.

Một số lưu ý quan trọng đối với Azoospermia

Cần phải có hai mẫu tinh dịch riêng biệt được thu thập đúng cách cho thấy không có tinh trùng để xác định chẩn đoán ban đầu về bệnh vô tinh. Ngay cả khi không có tinh trùng, hầu hết bệnh nhân đều có thể được trợ giúp bằng thủ thuật lấy tinh trùng và ICSI.

Bệnh sử chi tiết, khám thực thể cẩn thận và sàng lọc nội tiết tố ban đầu (testosterone, FSH, LH, prolactin và estradiol) là cần thiết để phân loại loại vô tinh là tắc nghẽn và không tắc nghẽn. Phân tích karyotype và xét nghiệm di truyền để tìm các vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y nên được cung cấp cho những người đàn ông không có tinh trùng mà không có nguyên nhân rõ ràng gây ra chứng rối loạn của họ. Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị trước khi thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng hoặc sinh thiết tinh hoàn.

Siêu âm chọn lọc bìu và kiểm tra siêu âm qua trực tràng cũng có thể hữu ích trong việc chẩn đoán và phân loại thêm bệnh vô tinh.

Nên xét nghiệm Karyotype và sàng lọc di truyền trước khi thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng để tránh những ca phẫu thuật không cần thiết:

Thiếu ống dẫn tinh hoặc túi tinh gợi ý đột biến gen xơ nang. Kiểm tra CFTR.
Tinh hoàn nhỏ và cứng hai bên là gợi ý của hội chứng Klinefelter. Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Kích thước tinh hoàn nhỏ hoặc bình thường và nồng độ FSH tăng cao gợi ý NOA là do rối loạn nguyên phát ở tinh hoàn về sinh tinh như ngừng trưởng thành, hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, mất đoạn nhiễm sắc thể Y hoặc tương tự. Xem xét xét nghiệm di truyền và sinh thiết tinh hoàn.
Kích thước tinh hoàn bình thường với TESE thấp hoặc micro-TESE, TESA hoặc MESA là hợp lý cho ICSI trong hầu hết các trường hợp không có tinh trùng NGOẠI TRỪ đối với suy tinh hoàn nguyên phát do mất đoạn nhiễm sắc thể Y của các tiểu vùng AZFa, AZFb hoặc AZFc, trong trường hợp đó là tinh trùng của người hiến tặng hoặc con nuôi nên được xem xét.
Ngừng trưởng thành và hội chứng chỉ có tế bào Sertoli sẽ có tỷ lệ lấy tinh trùng thành công thấp hơn đáng kể so với hầu hết các nguyên nhân khác của NOA.
Không có sự gia tăng nồng độ FSH hoặc mức độ teo tinh hoàn nào đủ để đảm bảo rằng sẽ không tìm thấy tinh trùng khi lấy tinh trùng.
Vai trò của kích thích FSH trong việc tăng số lượng tinh trùng trước khi sinh thiết tinh hoàn và thủ tục lấy tinh trùng đang gây tranh cãi và hiện không được khuyến khích.
Bổ sung testosterone không có vai trò trong điều trị vô sinh nam hoặc vô sinh.
Tỷ lệ lấy tinh trùng thành công chung ở NOA là khoảng 50%.
Tỷ lệ mang thai thành công chung với ICSI là khoảng 50%.

Vô tinh do tắc nghẽn có thể được điều trị hiệu quả bằng phẫu thuật tái tạo hoặc lấy tinh trùng và ICSI. Trong những tình huống lý tưởng, việc tái tạo tinh trùng được ưu tiên hơn, nhưng việc lấy tinh trùng bằng ICSI là lựa chọn tốt hơn nếu có các yếu tố vô sinh thứ phát ở nam giới, các yếu tố nữ đi kèm hoặc kết quả kém sau phẫu thuật vì một số lý do khác.

Những bệnh nhân bị vô sinh và vô tinh sau khi điều trị bổ sung testosterone là một vấn đề ngày càng gia tăng. Tất cả các bệnh nhân nam trong độ tuổi sinh sản nên được thông báo về những tác động có hại tiềm tàng của việc bổ sung testosterone lên số lượng tinh trùng của họ. Điều này có thể được bù đắp ở một mức độ nào đó bằng cách thêm clomiphene vào liệu pháp thay thế testosterone của họ.

Hầu hết nam giới bị vô tinh sẽ thuộc loại không tắc nghẽn, trong đó việc lấy tinh trùng sau đó là ICSI thường là lựa chọn tốt nhất của họ. Hầu hết những người đàn ông này vẫn sẽ cung cấp tinh trùng khả thi để hỗ trợ sinh sản, với một số ít trường hợp ngoại lệ.

Azoospermia được coi là nguyên nhân nghiêm trọng và quan trọng gây vô sinh nam ở các cặp vợ chồng không có con đang cố gắng mang thai. Cách tiếp cận hợp tác giữa các chuyên gia chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc lấy bệnh nhân làm trung tâm và tối ưu hóa kết quả.

(*) Theo NCBI, Cleveland Clinic

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Người bệnh cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để có đánh giá và chỉ định cụ thể ***